La Sindrome feto-alcolica

la sindrome del mese
La Sindrome feto-alcolica
Fetal alcohol syndrome
Ricevuto il
5 dicembre 2010
Accettato il
29 dicembre 2010
*Autore di riferimento
L. Tarani
luigi.tarani@
uniroma1.it
Luigi Tarania*, Natascia Liberatia, Martina Fiochia, Chiara Mattiuccia,
Francesca Mancinia, Luigi Memob, Mauro Ceccantic
a
Dipartimento di pediatria (Direttore: Prof. S. Cucchiara), «Sapienza» Università di Roma
UOC neonatologia pediatrica (Direttore: Dott. L. Memo), Ospedale di Belluno
b
Centro di riferimento alcologico della Regione Lazio, Dipartimento di medicina
(Direttore: Prof. M. Ceccanti), «Sapienza» Università di Roma
b
Riassunto
L’esposizione prenatale all’alcol può causare deficit di crescita nel
bambino, specifiche anomalie facciali, ritardo mentale e disturbi comportamentali, noti come spettro dei disordini della sindrome feto
alcolica (FASD). Questa definizione include varie categorie diagnostiche
tra cui difetti congeniti associati all’alcol (Alcohol-Related Birth Defects,
ARBD) e disturbi dello sviluppo neurologico associati all’alcol (Alcohol-Related Neurodevelopmental Disorder, ARND); la condizione
più grave in questo insieme di alterazioni è la sindrome feto alcolica
(FAS),così come sindromi sfumate cosiddette a sintomatologia “parziale” (Partial Fetal Alcohol Syndrome, PFAS)
©2011 Elsevier srl. Tutti i diritti riservati
Abstract
Prenatal alcohol exposure may cause decreased growth of the child,
congenital abnormalities, specific facial characteristics, mental retardation and behavioural disorders, all known as Fetal Alcohol Spectrum Disorders (FASD). This definition implies multiple diagnostic
categories Alcohol-Related Neurodevelopment Disorder (ARND) and
Alcohol-Related Birth Defects (ARBD), the most severe condition in
this continuum of disability is Fetal Alcohol Syndrome (FAS). Some
evidence indicates that prenatal alcohol exposure can increase the
risk for behavioral disorders, including depression and negative selfesteem in the offspring of alcoholic women. Furthermore, prenatal
alcohol exposure may result in long-term neurocognitive disorders
involving problems with executive functioning, higher level language
deficits and behavioral disorders.
©2011 Elsevier srl. All rights reserved
Parole chiave: • Disordini della sindrome feto alcolico • Ritardo
mentale • Disordini dello sviluppo
1. Casi clinici
Presentiamo due esempi di come si
possa diversamente porre la diagnosi
di sindrome feto-alcolica.
Caso 1 - Bimbo di 3 anni adottato di
origine russa. Iposomico (80 cm di sta-
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Key words: • Fetal alcohol spectrum disorders • Mental retardation • Developmental disabilities
tura e 10,5 kg di peso), microcefalico
(circonferenza cranica di 47 cm) e con
dimorfismi facciali quali fessure palpebrali brevi, ipoplasia malare, radice nasale piatta, naso corto, strabismo e filtro
piatto e lungo. Presenta ritardo psicomotorio lieve e difficoltà di relazione.
Caso 2 - Bimbo di 2 anni iposomico
(69,5 cm di statura e 7,2 kg di peso),
microcefalico (CC 42 cm), dismorfico
con epicanto, rime palpebrali brevi e
filtro piatto e lungo.
Entrambi i bambini presentano i segni
clinici della FASD (Figura 1), ma men-
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Luigi Tarani et al.
Tabella 1 Criteri diagnostici
Fig. 1 Caso clinico di FAS con microcefalia, rime palpebrali brevi, radice nasale piatta, narici antiverse, filtro
lungo e piatto e labbro superiore sottile.
tre il primo è un caso sospetto, in
quanto adottato da un Paese dell’Est
Europeo in cui è alta l’incidenza della
sindrome negli orfanotrofi, il secondo
è un caso certo per l’ammissione materna di assunzione continua di alcol
in gravidanza.
• FAS di tipo I
(richiesti tutti i parametri)
A. Conferma assunzione materna di alcol in gravidanza
B. Presenza di due o tre anomalie facciali tra:
- rime palpebrali brevi (<10° percentile)
- labbro superiore sottile (score 4 o5)
- filtro lungo e piatto (score 4 o 5)
C. Ritardo di crescita pre e postnatale (statura e/o peso
<10° percentile)
D. Microcefalia o anomalie strutturali cerebrali
• FAS di tipo II
A. Mancata conferma assunzione materna di alcol in
gravidanza
Punti B, C, D come tipo I
• FAS parziale o di tipo III
(Richiesti tutti i parametri)
A. Conferma assunzione materna di alcol in gravidanza
B. Presenza di due o tre anomalie facciali tra:
- rime palpebrali brevi (<10° percentile)
- labbro superiore sottile (score 4 o 5)
- filtro lungo e piatto (score 4 o 5)
C. Presenza di una delle seguenti caratteristiche
- ritardo di crescita pre e/o post natale
- alterazioni a carico del SNC
- anomalie cognitive o comportamentali
• FAS parziale di tipo IV
A. Mancata conferma assunzione materna di alcol
in gravidanza
Punti B, C come PFAS di tipo III
• ARBD
(richiesti tutti i parametri)
A. Conferma assunzione materna di alcol in gravidanza
B. Presenza di due o tre anomalie facciali tra:
- rime palpebrali brevi (<10° percentile)
- labbro superiore sottile (score 4 o 5)
- filtro lungo e piatto (score 4 o 5)
C. Difetti congeniti strutturali (uno o più a carico di cuore,
reni, scheletro,orecchie, occhi e anomalie minori*)
• ARND
(richiesti tutti i parametri)
A. Conferma assunzione materna di alcol in gravidanza
B. Almeno uno dei seguenti:
- difetto di crescita e morfologia cerebrale
- anomalie cognitive- comportamentali analoghe alla FAS
parziale
2. Sindrome
La sindrome feto-alcolica fu descritta
da Jones nel 1973 (1). Attualmente
l’acronimo FASD (Fetal Alcohol Spectrum Disorders) viene utilizzato per indicare gli effetti del consumo di alcol
in gravidanza sul feto, descritti nella
Tabella 1 riguardante i criteri diagnostici (2).
La FASD è la causa più comune di ritardo mentale non genetico ed è interamente prevenibile con la totale
astinenza dall’uso di alcol in gravidanza. La prevalenza della sindrome varia
a seconda dei Paesi, in Italia è nota
solo nel Lazio dove è del 3,7/1000
(3), mentre negli USA varia tra 0,5 e
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* Cuore: DIA, DIV, anomalie cono truncali o dei grandi vasi. Reni: a-ipo-dis-plasie, reni a ferro di cavalo, duplicazioni reno-uretrali. Scheletro: sinostosi radio-ulnare, diffetti segmentazione vertebrale, contratture grosse articolazioni, scoliosi.
Orecchie: ipoacusia trasmissiva e neurosensoriale. Occhi: strabismo, ptosi palpebrale, anomalie retiniche. Anomalie
minori quali: unghie ipoplasiche, brevità e clinodattilia V dito, camptodattilia, plica palmare a “mazza da hockey”, pectus
excavatum/carinatum, aspetto a binario ferroviario della cartilagine dell’antielice auricolare.
La Sindrome feto-alcolica
Fig. 2 Scala di valutazione del filtro e del labbro superiore: nella FAS punteggio 4-5.
9/1000, a seconda degli studi.
Poiché non sono disponibili test biochimici specifici, la FASD può essere
diagnosticata solo mediante l’anamnesi materna sull’uso di alcol in gravidanza e l’esame obiettivo del bambino
che rileva i dimorfismi caratteristici del
volto (4), ovvero le fessure palpebrali
brevi e il filtro lungo col labbro superiore
sottile (Figura 2). Pertanto è fondamentale escludere preventivamente altre
sindromi genetiche con segni dismorfici simili (Tabella 2).
Il pediatra, per poter individuare bambini sospetti tra i suoi assistiti, deve
valutare nei loro familiari eventuali fattori di rischio materni quali: episodi di
intossicazione alcolica o di crisi di astinenza, problemi legali e/o sociali legati
all’alcolismo, condotte pericolose sotto l’effetto dell’alcol, problematiche di
salute correlate all’abuso di alcol o di
altre sostanze tossiche, l’esistenza di
epatopatie o di anemia megaloblastica. Il rischio aumenta se la madre appare fragile psicologicamente per
scarsa autostima o depressione, convive con un partner alcolizzato, ha una
storia personale di legami instabili e
di numerosi figli o da partner diversi
oppure dati in adozione per l’incapacità di crescerli. Si comprende che i
fattori sociali hanno un peso rilevante,
ricordando che l’alcolismo è presente
anche negli strati più elevati, anche se
è più probabile nelle famiglie a basso
reddito, con disoccupazione e marginalità sociale.
Il pediatra che dopo il sospetto clinico
Tabella 2 Diagnosi differenziale dei segni associati alla FASD
• Appiattimento del filtro
Sindrome di Cornelia de Lange
Sindrome di Floating-Harbor
Displasia geleofisica
Sindrome di Opitz
Embriopatia da toluene
• Assottigliamento
del labbro superiore
Sindrome di Miller-Dieker
Sindrome da valproato
Displasia geleofisica
Sindrome di Cornelia de Lange
Embropatia da toluene
• Rime palpebrali brevi
Displasia campo melica
Sequenza Di George
Sindrome di Dubowitz
Sindrome FG
Effetti sul feto della fenilchetonuria materna
Sindrome oculodentodigitale
Sindrome di Opitz
Sindrome trisomia 18
Sindrome di Williams
Sindrome velocardiofacciale
Embriopatia da toluene
Tabella 3 Sospetto clinico
• 0-1 Anni
Neonato iposomico, microcefalico, con segni dismorfici del volto,
disturbi del sonno, pianto prolungato, diminuito riflesso di suzione,
irritabilità.
• 2-10 Anni
Le caratteristiche facciali e il ritardo di crescita diventano sempre più
evidenti; deficit di sviluppo cognitivo e motorio; disturbi comportamentali (irritabilità, irrequietezza, litigiosità); basso rendimento scolastico con deficit d’attenzione e memorizzazione e ritardo nell’apprendimento verbale.
• 1-18 Anni
Disturbi socio-relazionali
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(Tabella 3) ha inviato per la conferma
il bambino al neuropsichiatra infantile
e al genetista, ha il compito di vigilare
sull’adesione della famiglia alle prescrizioni terapeutiche di riabilitazione
fisica e psico-comportamentale.
Conflitto di interessi
Gli autori dichiarano di essere esenti
dal conflitto di interessi.
Bibliografia
1. Jones KL,Smith DW. Recognition of the fetal alcohol
syndrome in early infancy. Lancet 1973;2(7836):9991001.
2. Hoyme HE et al. A pratical clinical approach to diagnosis of fetal alcohol spectrum disorders: clarification
of the 1996 Institute of Medicine Criteria. Pediatrics
2005;115(1):39-47.
3. May PA, Eugene Hoyme H,Tarani L,et al. Epidemiology
of FASD in a province in Italy: Prevalence and characteristics of children in a random sample of schools.
Alcohol Clin Exp Res 2006;30(9):1562-75.
4. Ceccanti M, Tarani L, Hoyme HE et al. Clinical delineation of fetal alcohol spectrum disorders (FASD) in
Italian children: comparison and contrast with other
racial/ethnic groups and implications for diagnosis
and prevention. Neurosci Biobehav Rev.
2007;31(2):270-7. Epub 2007 Jan 9.
Link utili
www.niaaa.nih.gov
www.nofas-uk.org
www.eurocare.org
www.fasstichting.nl