La super-amniocentesi per mappare tutto il Dna del feto

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propria rivoluzione nella diagnosi prenatale. È la nuova tecnica di sequenziamento rapido del Dna applicata al
bimbo ancora in pancia, una sorta di super amniocentesi e supervillocentesi, tecnicamente Next Generation
Prenatal Diagnosis che permetterà di passare dal 7% di malattie genetiche finora diagnosticabili all'80%. Con
questo esame, infatti, oltre alle anomalie cromosomiche più comuni si potranno conoscere anche le più rare e
gravissime patologie genetiche, come malattie cerebrali, forme di autismo, cardiopatie, nanismo.Claudio
Giorlandino, noto ginecologo romano e segretario generale della Sidip, Italia college of fetal maternal
medicine, è uno dei medici che a Roma lavora con questa nuova tecnica."Le tecniche tradizionali davano
poche informazioni cromosomiche che rappresentano una minoranza dell'enorme numero di patologie
genetiche che affliggono l'individuo. Sono circa 5mila le malattie genetiche conosciute".Una tecnica identica ad
una amniocentesi tradizionale, ma con risultati più sofisticati. E se il rischio di aborto dovuto all'esame era
dell'1% negli anni Ottanta, ora quel dato è crollato e addirittura effettuare l'amniocentesi rende la gravidanza
più sicura."Oggi i genitori devono sapere se avranno un figlio malato o con problematiche genetiche, questo
non implica assolutamente l'aborto, ma i genitori vogliono saperlo".La tecnica si sta diffondendo in tutta
Italia, i costi si aggirano intorno ai 1.500 euro, ma si stanno progressivamente abbassando.
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feto. Una vera e propria rivoluzione nella diagnosi prenatale. È la nuova tecnica di sequenziamento
rapido del Dna applicata al bimbo ancora in pancia, una sorta di super amniocentesi e
supervillocentesi, tecnicamente Next Generation Prenatal Diagnosis che permetterà di passare dal
7% di malattie genetiche finora diagnosticabili all'80%. Con questo esame, infatti, oltre alle anomalie
cromosomiche più comuni si potranno conoscere anche le più rare e gravissime patologie
genetiche, come malattie cerebrali, forme di autismo, cardiopatie, nanismo.
Claudio Giorlandino, noto ginecologo romano e segretario generale della Sidip, Italia college of fetal
maternal medicine, è uno dei medici che a Roma lavora con questa nuova tecnica.
"Le tecniche tradizionali davano poche informazioni cromosomiche che rappresentano una
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malattie genetiche conosciute".
Una tecnica identica ad una amniocentesi tradizionale, ma con risultati più sofisticati. E se il rischio
di aborto dovuto all'esame era dell'1% negli anni Ottanta, ora quel dato è crollato e addirittura
effettuare l'amniocentesi rende la gravidanza più sicura.
"Oggi i genitori devono sapere se avranno un figlio malato o con problematiche genetiche, questo
non implica assolutamente l'aborto, ma i genitori vogliono saperlo".
La tecnica si sta diffondendo in tutta Italia, i costi si aggirano intorno ai 1.500 euro, ma si stanno
progressivamente abbassando.
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pubblicato il 23/gen/2015 14:25
La super-amniocentesi per mappare tutto il Dna
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Una tecnica identica ad una amniocentesi tradizionale, ma con risultati più sofisticati. E se il rischio
di aborto dovuto all'esame era dell'1% negli anni Ottanta, ora quel dato è crollato e addirittura
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"Oggi i genitori devono sapere se avranno un figlio malato o con problematiche genetiche, questo
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prenatale. È la nuova tecnica di
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tecnicamente Next Generation Prenatal
Diagnosis che permetterà di passare dal 7%
di malattie genetiche finora diagnosticabili
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all’80%. Con questo esame, infatti, oltre alle
anomalie cromosomiche più comuni si
potranno conoscere anche le più rare e gravissime patologie genetiche, come malattie
cerebrali, forme di autismo, cardiopatie, nanismo.
Claudio Giorlandino, noto ginecologo romano e segretario generale della Sidip, Italia college
of fetal maternal medicine, è uno dei medici che a Roma lavora con questa nuova tecnica.
“Le tecniche tradizionali davano poche informazioni cromosomiche che rappresentano una
minoranza dell’enorme numero di patologie genetiche che affliggono l’individuo. Sono circa
5mila le malattie genetiche conosciute”.
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questo non implica assolutamente l’aborto, ma i genitori vogliono saperlo”.
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sapere se avranno un figlio malato o con problematiche genetiche, questo non
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SUPER AMNIOCENTESI: MAPPATURA DEL DNA PER SCOVARE LE MALATTIE GENETICH…
SUPER AMNIOCENTESI: MAPPATURA DEL DNA PER SCOVARE LE
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Una super amniocentesi e una super villocentesi che permetteranno di diagnosticare un numero nettamente
maggiore di malattie genetiche nel feto – si passerà dall’attuale 7 per cento all’80 per cento: è questa la grande
novità che è stata presentata a Roma dai ricercatori della Sidip e dal ginecologo Claudio Giorlandino.
Una vera e propria rivoluzione nel campo dell’amniocentesi, che permetterà di ottenere diagnosi prenatali nettamente più
approfondite e mirate su patologie di cui potrebbe essere affetto il bambino o di cui potrebbe essere portatore sano. Queste
nuove tecniche, chiamate Next generation prenatal diagnosis (diagnosi prenatale di nuova generazione), utilizzano per la prima
volta il Next generation sequencing (Ngs), vale a dire il sequenziamento rapido mirato del dna, che permette di andare a cercare
le singole malattie genetiche e di ottenere una risposta in modo nettamente più veloce.
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singolo mattone. Grazie a tutto questo, con l’amniocentesi sarà dunque possibile intercettare eventuali anomalie cromosomiche,
dalle più comuni alle più rare, diagnosticabili così ancora prima della nascita.
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utilizzano per la prima volta il Next generation sequencing (Ngs), vale a dire
il sequenziamento rapido mirato del dna, che permette di andare a
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struttura del cromosoma e di controllarne ogni singolo mattone. Grazie
Obesità infantile: Italia tra i
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a tutto questo, con l’amniocentesi sarà dunque possibile intercettare
eventuali anomalie cromosomiche, dalle più comuni alle più rare,
diagnosticabili così ancora prima della nascita.
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Dieta della Frutta: consigli e
controindicazioni
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Dna
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Claudio Giorlandino
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