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CASO CLINICO Effetti dell’attività fisica in un soggetto sedentario dismetabolico, affetto da sindrome di Turner Passalia A1, Biancalana V1, Sudano M2, Turchi F2, Fedrighelli G2, Andreani M2, Stocchi V1 1 Dipartimento di Scienze Biomolecolari, Scuola di Scienze Motorie, Sezione Scienze Motorie e della Salute, Urbino (PU); Servizio Integrato Territoriale (SIT) Struttura Dipartimentale Complessa di Endocrinologia e Diabetologia, Area Vasta n. 1, Urbino (PU) 2 Storia clinica La paziente (G.B.), affetta da sindrome di Turner è stata reclutata presso il SIT di Diabetologia-Endocrinologia dell’Area Vasta 1 – regione Marche, dove è attivo un servizio di counseling dell’esercizio fisico. La diagnosi da sindrome di Turner al 60% le è stata diagnosticata all’età di 5 anni. Al momento dello studio, la paziente aveva 24 anni. La giovane donna afferiva al SIT di Diabetologia in quanto da qualche anno presentava i parametri caratteristici della sindrome metabolica (SM). Nelle donne con sindrome di Turner, spesso si evidenziano elevati livelli di colesterolo e ipertrigliceridemia. Nel 10-34% dei casi è presente un’alterata tolleranza glucidica. Inoltre, in età adulta, in più della metà delle donne si evidenzia insulino-resistenza e propensione a sviluppare diabete mellito di tipo 2. Clinicamente, la sindrome è caratterizzata da alterazioni funzionali che interessano vari organi e da un insieme di caratteristiche fisiche e disfunzioni che dipendono dall’assenza totale o parziale (aploX o mosaicismo) della seconda X, o da alterazioni strutturali di essa(1,2). Nella paziente le anomalie riscontrate non erano tali da comprometterne il trattamento educativo verso l’esercizio fisico. Arrivata al SIT di Diabetologia G.B., è stata sottoposta a una serie di esami ematochimici e antropometrici: glicemia a digiuno, colesterolo, colesterolo HDL, trigliceridi, TSH, emocromo + F, peso, altezza, circonferenza vita-fianchi. Al fine di valutare il livello di attività fisica, alla paziente è stato chiesto di indossare per una settimana il SenseWear® Body Monitoring System e di sottoporsi alla somministrazione volontaria del questionario 7 Day Physical Activity Recall (7-DR)(3).. L’intervento educativo, finalizzato a un processo di cambiamento dello stile di vita, basato su un aumento dell’attività fisica, è durato 18 mesi. L’obiettivo di questo studio è stato quello di valutare gli effetti dell’attività fisica in un soggetto dismetabolico, sedentario, affetto da sindrome di Turner. Gli esami ematochimici, antropometrici e la somministrazione del questionario sono stati effettuati all’inizio e alla fine dello studio. Il SenseWear® Body Monitoring System, è stato indossato per una settimana al momento dello studio, e successivamente per un’altra settimana alla fine della raccolta dati. Dal punto di vista emotivo/relazionale, la paziente era in grado di gestire in maniera più o meno autonoma la propria vita. G.B. al momento dello studio frequentava il 2° anno di Scienze della Formazione, percorso che ha concluso positivamente nei due anni successivi con la discussione della tesi di laurea. Le sedute di counseling dell’esercizio fisico sono state effettuate con scadenza mensile per un periodo complessivo di 18 mesi. Durante le sedute di counseling, venivano affrontati i principali fattori di ostacolo che impedivano uno stile di vita più attivo, oltre a essere fornite indicazioni specifiche sulla tipologia dell’attività fisica e/o esercizio da eseguire. Nel corso delle sedute di counseling, G.B. veniva accompagnata dalla madre. All’inizio dello studio la paziente era ben disposta a cambiare le sue abitudini quotidiane e ha dimostrato un certo interesse nei confronti dell’attività fisica e/o esercizio fisico, soprattutto in relazione all’acquisizione di una maggiore autonomia nonché benessere. Ma il percorso non è stato lineare, ci sono state delle ricadute seguite da momenti di abbandono. Cambiare stile di vita da inattivo ad attivo non è semplice, ma neanche Corrispondenza: dott.ssa Annunziata Passalia, c/o Dipartimento di Scienze Biomolecolari, Scuola di Scienze Motorie, Sezione Scienze Motorie e della Salute, via I Maggetti 26, 61029 Urbino (PU) – e-mail: [email protected] Pervenuto il 19-05-2015 • Revisione del 06-11-2015• Accettato il 16-12-2015 Parole chiave: Sindrome di Turner, livello di attività fisica, sindrome metabolica • Key words: Turner’s syndrome, physical activity level, metabolic syndrome Abbreviazioni: ACSM, American College of Sports Medicine; BMI, body mass index, indice di massa corporea; DBS, diastolic blood pressure, pressione diastolica; 7-DR, 7 Day Physical Activity Recall; IDF, International Diabetes Federation; MET, metabolic equivalent, unità di consumo metabolico-equivalente; PA, pressione arteriosa; SBP, systolic blood pressure, pressione sistolica; SM, sindrome metabolica. G It Diabetol Metab 2016;36:37-40 37 Passalia A et al. 38 Glicemia a digiuno 120 100 80 60 40 20 gen-14 nov-13 set-13 lug-13 mag-13 0 mar-13 Analizzando la storia di G.B. si decide in accordo con il team di diabetologia di intraprendere un percorso educativo adatto alla particolare situazione della paziente. Considerando il quadro clinico, aggravato da uno stile di vita scorretto, ci si è posti degli obiettivi da raggiungere a breve e a lungo termine. È importante precisare che la paziente, per quanto disponibile verso un cambiamento dello stile di vita, era ipocinetica e poco incline al movimento. Per cui, attraverso lo sportello di counseling all’esercizio fisico, che ha come obiettivo quello di motivare i soggetti affetti da disturbi metabolici del SIT di Diabetologia-Endocrinologia verso uno stile di vita più attivo, si è cercato di educare la paziente verso un mutamento dello stile di vita basato appunto su una maggiore attività fisica e/o esercizio fisico. G.B., non presentando alterazioni tali da comprometterne il movimento, è stata trattata come un soggetto dismetabolico, per cui, le indicazioni riguardo all’attività fisica e/o esercizio fisico sono state effettuate nel rispetto delle linee guida sia dell’American College of Sports Medicine (ACSM) sia dell’International Diabetes Fede- nov-12 Strategia diagnostico-terapeutica gen-13 Alla prima visita ambulatoriale G.B. pesa 73,5 kg, ha un BMI di 28,7 kg/m2; PA 140/85 mmHg; glicemia a digiuno 104 mg/dl; livello attività fisica sedentario (< 150 min/ settimana), valutato attraverso il 7-DR e il SenseWear® Body Monitoring System (Tab. 1). Osservando il percorso di G.B. a 18 mesi, si denota un andamento positivo rispetto al basale, sia per quanto concerne i parametri ematochimici e antropometrici sia per quanto riguarda il livello di attività fisica. Nello specifico, come illustrato nei grafici riportati (Figg. 1, 2 e 3), si evince un significativo miglioramento della glicemia a digiuno, del peso corporeo, del BMI e dei valori pressori. Inoltre, tramite il SenseWear® armband è stato possibile riscontrare un aumento dell’intensità dell’esercizio fisico, espresso attraverso i MET; esattamente si è passati da una media di 3,5 MET, a una media di 6 MET a settimana(9). Dall’analisi del questionario si è potuto rilevare un trend positivo del livello di attività fisica: > 150 min/settimana vs < di 150 min/settimana, che secondo l’American Diabetes Association sono i minuti indicati per mantenere un buono stato di salute(10). set-12 Esame obiettivo, esami di laboratorio e strumentali Risultati lug-12 impossibile; attraverso lo sportello di counseling all’esercizio è stato possibile seguire G.B. in questo difficile percorso. Al termine dello studio, sono stati rilevati sia un incremento del livello di attività fisica sia un miglioramento dei parametri ematochimici e antropometrici. mar-12 Baseline si riferisce alle variabili misurate al primo giorno di counseling dell’esercizio. BMI: body mass index, determinato dal rapporto tra il peso corporeo e l’altezza al quadrato (kg/m2). c 7-DR: 7-Day Physical Activity Recall. b mag-12 a ration (IDF), tenendo comunque in considerazione le attitudini personali della paziente (4,5). Il modello di counseling utilizzato per raggiungere il nostro obiettivo è stato: “il modello teorico di cambiamento” (transtheoretical model of behaviour change), dove il processo di cambiamento avviene attraverso specifici stadi(6). Dalla letteratura si evince come il counseling per l’esercizio fisico sia al momento una strategia di approccio riconosciuta utile nell’indirizzare la popolazione dismetabolica, e non solo, verso l’effettuazione dell’attività fisica(7,8). Il modello teorico di cambiamento oltretutto viene utilizzato dall’ACSM nel promuovere e/o mantenere l’attività fisica nelle persone affette da disturbi metabolici. gen-12 Tabella 1 Andamento delle variabili prese in considerazione prima e dopo 18 mesi di intervento. Variabili Baselinea 18 mesi Glicemia a digiuno 104 70 Peso 73,5 65 BMIb 28,7 25 Valori pressori Sistolica Diastolica Sistolica Diastolica 140 mmHg 85 mmHg 120 mmHg 80 mmHg Livello attività fisica Sedentario Attivo (7-DR)c < 150 min/settimana > 150 min/settimana (mg/dl) Figura 1 Glicemia a digiuno analizzata all’inizio e alla fine dello studio. Effetti dell’attività fisica in un soggetto sedentario dismetabolico, affetto da sindrome di Turner Peso corporeo/BMI Flow-chart diagnostico-terapeutica 80 Donna di 24 anni affetta da sindrome di Turner al 60%, diagnosticata dall’età di 5 anni 70 60 Anamnesi Sindrome di Turner al 60% Sindrome metabolica Scompenso tiroideo Ipertensione arteriosa Ipocinesia Esame obiettivo Peso: 73,5 kg BMI: 28,7 kg/m2 PA: 140/85 mmHg Glicemia a digiuno: 104 mg/dl Sedentaria: < 150 min/settimana 50 40 30 20 10 Peso corporeo (kg) gen-14 set-13 nov-13 lug-13 mar-13 mag-13 gen-13 set-12 nov-12 lug-12 mag-12 gen-12 mar-12 0 BMI (kg/m2) Figura 2 Peso corporeo e BMI analizzati all’inizio e alla fine dello studio. Esami di laboratorio e strumentali Valori pressori 160 Esami ematochimici/antropometrici Glicemia a digiuno Colesterolo totale, C-HDL, TG, TSH Emocromo + F Peso, altezza, circonferenza, vita/fianchi SenseWear® Body Monitoring System 7-DS 140 120 Strategia terapeutica 100 Counseling dell’esercizio fisico 80 60 40 20 gen-14 nov-13 set-13 lug-13 mag-13 mar-13 nov-12 SBP (mmHg) gen-13 set-12 lug-12 mag-12 mar-12 gen-12 0 DBS (mmHg) Figura 3 Valori pressori analizzati all’inizio e alla fine dello studio. Discussione L’obiettivo del nostro caso clinico è stato quello di valutare come un incremento dell’attività fisica possa influire sulla condizione metabolica di una paziente sedentaria affetta da sindrome di Turner. Le pazienti affette da sindrome di Turner hanno bisogno di un approccio multidisciplinare, al fine di migliorare la loro condizione clinica. Il protocollo di follow-up deve seguire un percorso ben delineato e prefiggersi determinati obiettivi, che sono differenti in base alle diverse fasi di crescita del soggetto o delle patologie associate eventualmente presenti. Come già accennato, il percorso di G.B. è stato altalenante. Per un tempo limitato la paziente ha saltato le sedute di counseling con momentaneo abbandono dell’attività motoria. Il ritorno è stato volontario e nel giro di qualche mese si sono rivisti i primi benefici. Nonostante le raccomandazioni fornite dalle varie organizzazioni del settore(10,11) sull’importanza dell’attività fisica nel mantenimento e/o miglioramento dello stato di salute, non sempre è fattibile, e comunque non è facile, incoraggiare un soggetto a praticare attività fisica, soprattutto se il soggetto in questione presenta delle problematiche inerenti la salute. I risultati ottenuti dal presente lavoro sono in linea con quanto avvalora la letteratura, dimostrando come l’esercizio fisico effettuato con assiduità determini nel tempo un miglioramento dello stato di benessere generale; arrivare a motivare un soggetto dismetabolico sedentario con sindrome di Turner a effettuare attività fisica costantemente per almeno 150 minuti a settimana, ha 39 Passalia A et al. portato a un notevole miglioramento per quanto riguarda sia gli esami ematochimici sia quelli antropometrici. L’incremento dell’attività fisica ha determinato una diminuzione dei valori pressori che sono frequentemente elevati nelle pazienti con sindrome di Turner. È importante sottolineare che, attraverso i controlli della paziente (ogni 6 mesi), riusciamo a monitorare i risultati ottenuti e attestare che questi sono rimasti costanti anche dopo il trattamento. Negli ultimi anni, la ricerca ha fatto notevoli passi avanti sulla sindrome di Turner. Gli studi in merito hanno permesso di ampliare le conoscenze e conseguentemente migliorare le prospettive di vita per le donne affette da tale sindrome. È opportuno però precisare come al momento ci siano pochi lavori sui benefici indotti dall’esercizio fisico nelle pazienti con sindrome di Turner. Pertanto, anche se ulteriori studi e approfondimenti saranno necessari a riguardo, i nostri dati ci permettono di suggerire che una buona educazione al movimento potrà sicuramente migliorare la vita delle ragazze affette da sindrome di Turner. Ringraziamenti Si ringrazia la prof.ssa Elena Barbieri per il suo prezioso contributo. 40 Bibliografia 1. Hjerrild BE, Mortensen KH, Gravholt CH. Turner syndrome and clinical treatment. Br Med Bull 2008;86:77-93. 2. Elsheikh M, Casadei B, Conway GS, Wass JA. Hypertension is a major risk factor for aortic root dilatation in women with Turner’s syndrome. Clin Endocrinol (Oxf) 2001;54:69-73. 3. Sallis JF, Haskell WL, Wood PD, Fortmann SP, Rogers T, Blair SN et al. Physical activity assessment methodology in Five-City Project. Am J Epidemiol 1985;121:91-106. 4. ACSM’s Guidelines for Exercise Testing and Prescription. 8th ed. Baltimore (MD): Lippincott Williams & Wilkins 2010. 5. International Diabetes Federation. The IDF consensus worldwide definition of the metabolic syndrome. April 14, 2005: http:// www.idf.org/webdata/ 6. Hillsdon M, Foster C, Thorogood M. Interventions for promoting physical activity (rev). Cochrane Database Sys Rev 2005; CD003180. 7. Moyer VA; U.S. Preventive Services Task Force. Behavioral counseling interventions to promote a healthful diet and physical activity for cardiovascular disease prevention in adults: U.S. Preventive Services Task Force recommendation statement. Ann Intern Med 2012;157:367-71. 8. Peterson JA. Get moving! Physical activity counseling in primary care. J Am Acad Nurse Pract 2007;19:349-57. 9. Mansoubi M, Pearson N, Clemes SA, Biddle SJ, Bodicoat DH, Tolfrey K et al. Energy expenditure during common sitting and standing tasks: examining the 1.5 MET definition of sedentary behaviour. BMC Public Health 2015;15:516. 10. American Diabetes Association. Standards of medical care in diabetes - 2013. Diabetes Care 2013;36(suppl. 1):S11-66. 11. World Health Organization. Global recommendations on physical activity for health. Geneva: WHO, 2010.