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Presa in carico del neonato con EB
Taking care of the newborn
Debra International Congress
20 settembre 2013
Annalisa Ciasulli,
Andrea Diociaiuti, Andrea Dotta*
UO Complessa di Dermatologia :Resp. Dott.ssa M. El Hachem
Dip. Medicina Pediatrica: Resp. Prof. A.G.Ugazio
*Resp. UOC Terapia intensiva neonatale-OBG
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Il bambino “farfalla”
Epidermolisi Bollose Ereditarie (EBE)
Definizione: Gruppo eterogeneo di malattie geneticamente
trasmissibili, caratterizzate dalla comparsa di bolle su cute e
mucose, in conseguenza di traumi, anche di minima entità
Koebner M. Dtsch Med Wschr 12: 21-22; 1886
Funzioni fondamentali della cute
o Trans Epidermal Water Loss
o Termoregolazione
o Difesa da agenti infettivi
o Protezione da agenti tossici ambientali
o Protezione dal trauma
o Protezione dai raggi UV
o Sintesi di vit. D
o Sensazione tattile (sviluppo neurologico)
EBE
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La lesione elementare è: una bolla!
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E’ coinvolta sempre la cute ,talvolta anche le mucose e gli
annessi
La sede, l’estensione e l’evoluzione variano in
funzione della forma di EB e dell’età del paziente
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Lesioni emorragiche a rosetta
(EB Dowling Meara)
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Aplasia cutis associata ad EB
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I segni clinici, nel neonato/lattante possono essere
suggestivi della diagnosi all’occhio dell’esperto
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Segni…
• Erosioni e bolle a livello di cute e mucose (area del
pannolino, cavo orale = conseguente sanguinamento e
infezioni)
•Fissurazioni periorali, cheiliti, ragadi perianali
•Milia, melanosi, aplasia cutis, aderenze
•Erosioni e ulcere congiuntivali, opacità corneali,
•Alopecia cicatriziale, onicodistrofie
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…e sintomi
• Dolore
• Infezioni cutanee e sistemiche
• Difficoltà e dolore alla suzione e deglutizione
• Stipsi ostinata
• Anemia sideropenica e stato di malnutrizione
• Deficit di accrescimento (ponderale)
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Il ruolo del neonatologo
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Il ruolo del neonatologo
Principali criticità da affrontare:
•Prevenire e trattare le infezioni
•Garantire l’appropriato apporto calorico per via orale,
enterale e parenterale
•Ridurre al massimo l’utilizzo di presidi anche
minimamente invasivi (elettrodi, cerotti, sondini…)
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Il ruolo del neonatologo
Stabilizzazione delle condizioni generali del neonato
Prevenzione, diagnosi e cura di eventuali infezioni
sistemiche
Applicazione di procedure medico-chirurgiche per la terapia
Gestione del personale infermieristico per l’assistenza al
neonato, indicazioni alle modalità dell’allattamento ed
esecuzione delle medicazioni cutanee
Interpellare il dermatologo per diagnosi e programma
terapeutico
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Il ruolo del dermatologo
- Porre il sospetto diagnostico di EB
-Diagnosi differenziale con altre patologie bollose
o cause determinanti la comparsa di bolle (ustioni
fisiche, chimiche, anomalie congenite cutanee di altro
tipo ecc.)
-Programma di conferma diagnostica ( indagini
diagnostiche specifiche=biopsia cutanea)
-Comunicazione della diagnosi ai genitori
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La diagnosi
Esame obiettivo cutaneo e valutazione clinica:
più facile per dermatologo esperto
Biopsia cutanea
in AL sede peri-lesionale o dopo lieve sfregamento:
esame ultrastrutturale ME; esame
immunoistochimico IF: campione a fresco e in
fissativi specifici (centro specializzato!)
Analisi genetica di mutazione
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Perché la biopsia cutanea?
L’esame clinico non è sufficiente pur orientando
fortemente per la diagnosi presunta…biopsia in tempi
brevi presso centro specializzato!
Definire il livello dello scollamento cutaneo e quindi la
forma di EB
(semplice, distrofica, giunzionale, ecc)
Prognosi
sopravvivenza, possibili eventuali
complicanze , rischi futuri
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Epidermolisi bollose ereditarie
CB
MB
D
CB
MB
• EB semplici o epidermolitiche (EBS):
basali o sovrabasali
• EB giunzionali (EBG): Herlitz e altri tipi
D
CB
MB
D
• EB distrofiche dermolitiche (EBD):
dominanti e recessive
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Classificazione delle epidermolisi bollose (EB) ereditarie
in tipi e sottotipi maggiori
tipo
sottotipo
EB semplice o epidermolitica
(EBS)
EBS soprabasale
EBS basale
EB giunzionale (EBG)
EBG di Herlitz
EBG, altre forme
EB distrofica o dermolitica (EBD)
EBD dominante
EBD recessiva
Sindrome di Kindler
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Comunicazione della diagnosi
Il medico deve considerare….
L’assenza della madre
La capacità di comprensione da parte del /dei genitori
(livello di istruzione, stress psicologico per sospetto di
malattia, altro)
La necessità di un supporto psicologico
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Il ruolo del dermatologo
- Programma terapeutico
-Modalità di esecuzione delle medicazioni
(frequenza, uso di eventuali medicazioni avanzate,
tecniche per la prevenzione delle complicanze)
-Monitoraggio delle lesioni cutanee e della terapia
-Eventuale richiesta di consulti con altri specialisti
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La medicazione
Momento fondamentale della gestione del neonato farfalla:
Uso di antidolorifici (anche 2 ore prima)
Organizzazione medico (dermatologo) – infermieristica (orario
e occorrente specifico)
Preparazione dell’occorrente (garze, antisettici, creme , bende,
soluzioni di lavaggio sterili ecc)
Esecuzione in ambiente sterile (camici, guanti ecc)
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Almeno due infermieri che eseguono e uno fuori campo
che fornisce l’occorrente
Modalità di esecuzione: si scopre una parte del corpo
per volta, si preparano le garze (scelta del tipo e taglio
secondo le varie sedi anatomiche); delicatezza nei
movimenti e manipolazione della cute del neonato
Partecipazione del genitore alla medicazione (all’inizio
di una parte di cute)… e…..
Coccole
3-4 ore
UOC Dermatologia
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La terapia
Bagno con emollienti, antisettici, lenitivi
Medicazioni con garze e presidi speciali a base di ac.
Ialuronico, schiume di poliuretano assorbenti l’essudato in
caso di lesioni erose o protettive
 uso di disinfettanti, antisettici, cicatrizzanti, emollienti nelle
zona cicatriziali a atrofiche
indumenti speciali traspiranti in seta dotati di sostanze
antibatteriche body, panty, tubolari, magliette, lenzuola,
federe
Bendaggio con altre garze in silicone e in cotone (normali o
elastiche)
UOC Dermatologia
Gestione del neonato con EB
Neonatologo
Istopatologo
Psicologo
altri specialisti
Approccio
multidisciplinare
Dermatologo: case
manager
Contatto con
pediatra di base, ASL
enti di assistenza del
territorio
Contatto tra genitori e
Coordinamento
con Ospedale o
Clinica di
provenienza
Personale di
assistenza/infermieri
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Approccio multidisciplinare all’EB… perché?
•
•
•
•
Genotipo e fenotipo eterogenei
Lesioni muco-cutanee estese e polimorfe
Manifestazioni e/o complicanze multi-organo
Danno funzionale grave e notevole coinvolgimento
estetico
quindi….
….necessità di collaborazione tra personale medico
(multispecialistico) e infermieristico, necessità di
coinvolgimento di Strutture del territorio (Pediatra di base,
ASL, Associazioni di sostegno al paziente e ai genitori)
Dipartimento di:
Marzo 2010: attivazione di una stanza di degenza
attrezzata in funzione delle esigenze dei pz con EBE
grazie al sostegno di
, Lottomatica ed
Alpretec
Primo esempio al
mondo in grado di
tener conto delle
esigenze mediche,
psicologiche, fisiche,
funzionali dei pazienti
affetti
Presso il Dipartimento di
Medicina Pediatrica
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UOC Dermatologia
Stanza dedicata ai pazienti con EBE
Allestimento di
attrezzature
specialistiche
presidi sanitari ed
arredi specifici al fine
di garantire
cure adeguate ed un
periodo di degenza
migliore
Garanzia di una
gestione
multidisciplinare più
attenta
28
29
Grazie!
30
Grazie