Malattia renale policistica (PKD)

Malattia renale policistica (PKD)
MALATTIE GENETICHE:
Malattia renale policistica (Polycystic Kidney Disease - PKD)
La malattia del rene policistico (PKD in anglosassone) è una condizione ereditaria che porta alla
formazione di più cisti (sacche di fluido) nei reni. Queste cisti sono presenti fin dalla nascita nei
gatti colpiti ma sono inizialmente delle piccole formazioni poco visibili che poi tendono ad
aumentare gradualmente di dimensioni fino a compromettere tutto il tessuto circostante normale
dei reni causando infine insufficienza renale. Dato che le cisti di solito crescono molto
lentamente, la maggior parte dei gatti non mostrano alcun segno di malattia renale se non
relativamente tardi nella loro vita, in genere intorno ai sette o otto anni. Tuttavia, in alcuni gatti il
quadro da insufficienza renale può evolvere più rapidamente e comparire quindi già in giovane
età.
Inoltre i gatti colpiti presentano spesso una evidente distensione addominale dovuta all’aumento
di volume dei reni per lo sviluppo di cisti di dimensioni anche consistenti contenenti liquido.
La PKD è provocata da un disordine genetico determinato da un gene autosomico dominante
che colpisce i gatti persiani e le razze a loro correlati. La causa è la mutazione 307CA nel gene
PKD1. I soggetti affetti ereditano un gene difettivo da uno dei genitori e trasmettono questo
gene a circa la metà della loro discendenza. Tra i persiani degli Stati Uniti circa il 38% presenta
il gene difettivo e sono quindi affetti dalla malattia.
In Europa i dati sono forse ancora più preoccupanti perchè secondo alcune indagini si può
arrivare sino al 60% di soggetti portatori della mutazione. Specifichiamo che ciò non vuol dire
che l'animale sia ammalato, ma solamente che in caso di accoppiamenti può trasmettere il
gene che causa la malattia.
Sino a poco tempo fa l’unico sistema valido per effettuare la diagnosi era l’ecografia renale
eseguita già ai cuccioli. A 10 mesi di età circa il 98% dei gatti ammalati veniva correttamente
diagnosticato. Ad oggi è diventato disponibile il nuovo test sul DNA per la PKD, sviluppato dalla
Dr. Leslie alla università della California ( UC-Davis ). Il test va a ricercare la mutazione nel
corredo genetico del gatto; è quindi possibile una diagnosi a qualunque età. Anche in Italia vi
sono oramai numerosi laboratori veterinari che offrono commercialmente la possibilità di
eseguire l’esame. In caso di esito negativo il gatto non è portatore della mutazione PKD 307CA,
(Genbank Acc. Nr. AY612847) ed è dunque geneticamente sano per una PKD e non può
trasmettere l'allele PKD-mutante alla discendenza. La patologia viene determinata dalla
mutazione summenzionata solo nelle seguenti razze: gatti Persiani, Himalaya e Siamesi,
Ragdoll, European Shorthair, American Shorthair, British Shorthair, Exotic Shorthair, Selkirk ,
Rex e Scottish Fold.
Recentemente in Gran Bretagna sono stati confrontati i risultati di ecografia, PCR real-time e
genotipizzazione per il rilevamento del gene PKD AD - 72 in differenti razze di gatti persiani e
correlati. Sono stati esaminati 506 pazienti e, ad eccezione di 2 gatti in cui la diagnosi
ecografica renale era stata equivoca, si è riscontrato un accordo del 100% tra le tre metodiche.
I test genomici hanno lavorato altrettanto bene sia utilizzando tamponi buccali che campioni di
sangue.
Con l'avvento dei test molecolari per determinare lo stato AD - PKD in Persiani e razze
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correlate dovrebbe essere possibile eradicare la mutazione dalla popolazione felina in
allevamento selettivo, a patto che ve ne sia la volontà da parte delle associazioni nazionali.
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