La Trombofilia

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Servizio di Medicina di Laboratorio Aziendale(S.Me.L.)
Responsabile f.f. Dr.ssa Maria Teresa Bertoli
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LA TROMBOFILIA:
IL SERVIZIO DI MEDICINA DI LABORATORIO AZIENDALE
ESEGUE TUTTI I TEST DIAGNOSTICI
La trombofilia è una condizione geneticamente determinata o acquisita che predispone allo
sviluppo di tromboembolismo venoso e/o arterioso in età giovanile (<50 anni), senza cause
apparenti e con la tendenza a recidivare.
I difetti genetici che determinano la condizione di trombofilia comprendono:
- deficit di anticoagulanti naturali: antitrombina, proteina S, proteina C
- mutazioni di geni che codificano per fattori della coagulazione: fattore V Leiden, mutazione
G20210A del gene della protrombina
- mutazione del gene MTHFR che determina aumento dei livelli di omocisteina
Le alterazioni trombofiliche congenite possono essere estremamente rare, come i deficit di
antitrombina la cui prevalenza nella popolazione generale è stimata pari al 0,02%, oppure più
frequenti come il Fattore V Leiden, riscontrabile in circa il 5% della popolazione generale.
I fattori acquisiti che determinano la condizione di trombofilia sono gli anticorpi antifosfolipidi:
- lupus anticoagulant (LAC)
- anticorpi anti-cardiolipina
- anticorpi anti-beta 2 glicoproteina (β2GPI).
Gli anticorpi antifosfolipidi si ritrovano nei soggetti con “sindrome da antifosfolipidi primaria”",
caratterizzata clinicamente da trombosi venose o arteriose ricorrenti e patologia ostetrica (morte
fetale, poliabortività, parto pretermine per preeclampsia, eclampsia o insufficienza placentare);
eventuali altri sintomi possono essere presenti: malattia valvolare cardiaca in assenza di altre
cause, ischemia coronaria; disfunzioni ventricolari, livedo reticularis, trombocitopenia, nefropatia
principalmente microangiopatica o ischemica, manifestazioni neurologiche quali deficit cognitivi,
emicrania, sclerosi multipla, mielite traversa, epilessia.
Gli anticorpi antifosfolipidi possono riscontrarsi nelle malattie autoimmuni sistemiche ed essere
espressione della “sindrome da anticorpi antifosfolipidi secondaria”.
Lo screening per la trombofilia trova indicazione nelle seguenti condizioni:
evento trombotico in età giovanile (< 50 anni)
tromboembolismo venoso idiopatico e/o ricorrente
tombosi venose superficiali recidivanti
trombosi in sedi non usuali
poliabortività o morte endouterina del feto
patologia ostetrica a genesi trombotica
soggetti asintomatici con familiarità positiva per eventi tromboembolici ricorrenti
familiari di primo grado di soggetti portatori di trombofilia eredo-familiare
necrosi cutanea indotta da anticoagulanti orali
porpora fulminante neonatale
Il Servizio di Medicina di Laboratorio Aziendale ha sviluppato da tempo i test per la
diagnostica delle condizioni trombofiliche.
Tutti i tests vengono eseguiti nei Laboratori dell’Azienda.
Per i pazienti ricoverati che presentano una delle condizioni associate a trombofilia è stato
condiviso con i Medici delle diverse Unità Operative dell’Azienda un profilo diagnostico per la
definizione di questa condizione.
Lo stesso profilo è disponibile anche per lo screening della trombofilia per pazienti
ambulatoriali.
Lo screening per la trombofilia comprende le seguenti indagini:
-
Tempo di Protrombina (PT)
Tempo di Tromboplastina parziale attivato (aPTT)
Fibrinogeno
Resitenza alla Proteina C attivata e/o Fattore V Leiden
Mutazione G20210A del gene della protrombina (Fattore II Leiden)
Omocisteina (eventuale Mutazione MTHFR)
Antitrombina
Proteina C
Proteina S
Ricerca Lupus Anticoagulant (LAC)
Anticorpi anticardiolipina
Anticorpi anti-Beta 2 glicoproteina
Lo screening comprende test funzionali (PT, aPTT, fibrinogeno, resistenza alla Proteina C
attivata, antitrombina, Proteina C, Proteina S, LAC), test sierologici (ricerca anticorpi anticardiolipina e anti-Beta 2 glicoproteina, omocisteina) e test genetici (Fattore V Leiden Fattore II
Leiden, MTHFR). Mentre i test sierologici e genetici possono essere eseguiti in qualsiasi momento,
vi sono particolari condizioni che possono modificare aspecificamente i risultati dei test funzionali.
E’ pertanto sconsigliata l’esecuzione dei test fuzionali nelle seguenti condizioni cliniche:
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fase acuta di un evento trombotico
terapia anticoagulante in atto
malattie intercorrenti acute
terapia estro progestinica
gravidanza
epatopatie
Si consiglia di eseguire lo screening per trombofilia a distanza di almeno 3 mesi dall’evento
tromboembolico acuto e dopo la sospensione da almeno 20-30 giorni del trattamento
anticoagulante orale.
Nei familiari di portatori di alterazione trombofilica, oltre alla ricerca dell'alterazione presente
nel familiare, è consigliabile eseguire anche la ricerca dei Fattori V e II Leiden per la possibile
associazione di queste mutazioni con l'alterazione trombofilica presente nella famiglia.
Nelle donne che devono assumere contraccettivi, che non presentano le indicazioni
raccomandate, non è indicato eseguire screening trombofilici alla ricerca delle mutazioni più
frequenti presenti nella popolazione generale in quanto non giustificati da un rapporto positivo
costo/ beneficio.
Redazione a cura di Dr.ssa Maria Teresa Bertoli, Dirigente Medico Direttore ff del Servizio di Medicina di Laboratorio
Aziendale, novembre 2011