Sindrome infiammatoria orbitale idiopatica

Bosisio Parini 14 marzo 2015
XXII INCONTRO DI STRABOLOGIA E NEUROFTALMOLOGIA
CASO INSOLITO DI NISTAGMO:
QUADRO MISCONOSCIUTO O
DIAGNOSI FORTUITA
E. Piozzi A. Del Longo
S.C.Oculistica Pediatrica
Azienda Ospedaliera Niguarda Ca’ Granda
P.P.I
• Sesso femminile
• 16-12-2009
• E.G. 32ª settimana
• Peso alla nascita Kg 1,880
• Intubata poco dopo la nascita
• A 3 mesi trauma cranico (tenuta in osservazione)
Follow-up per prematurità negativo (24 mesi)
• Visita oculistica nella norma
• Visita neurologica nella norma
A 15 mesi visita per sospetto strabismo
3-2011 VISITA ORTOTTICA
negativa
12-2011 VISITA OCULISTICA
lenti per lieve astigmatismo miopico cr
5-2014 Controllo oculistico di routine
Durante esecuzione del visus monoculare
viene notata rotazione del capo a dx non
presente in ambiente (non riferita dai genitori)
Durante il proseguimento della visita
“partono” una serie occasionale di
scosse verticali
• Segmento anteriore OO nella norma
• Alla lampada a fessura: scosse fini rotatorie
simmetriche sporadiche
• Riflessi pupillari presenti e fisiologici
• OOF lieve tortuosità vasale
• Segmento anteriore OO nella norma
• Alla lampada a fessura: scosse fini rotatorie
simmetriche sporadiche
• Riflessi pupillari presenti e fisiologici
• OOF lieve tortuosità vasale
OCT OO: profilo retinico regolare, depressione foveolare fisiologica, normo-rappresentati gli strati retinici
PEV pattern reversal
Allungamento latenza OD
Parziale riduzione d’ampiezza
VISITA ORTOTTICA
PAC: capo ruotato a dx
Ortoforia
Stereopsi assente (attenzione scarsa)
Visus per lontano 0.6 (Pesando) cc
Visus per vicino nella norma in OO
Si richiede approfondimento diagnostico
• Visita neurologica
• RM cerebrale
A questa richiesta la mamma riferisce che ha effettuato precedenti
visite neurologiche con esito negativo
motivazione della visita neurologica:
problema di inserimento ed adattamento alla scuola materna
viene correlato alla prematurità senza necessità di ulteriori esami diagnostici
Si programma comunque visita neurologica
• Sviluppo staturo-ponderale adeguato all’età
• Obbiettività generale internistica nella norma
• Obbiettività neurologica: PAC non costante
verosimilmente legata al disturbo della motilità oculare (?)
•
•
•
•
Non rilevato il nistagmo
Goffaggine della motilità fine
Aspetti distonici agli arti inferiori
Sviluppo cognitivo: adeguato all’età ma con
aspetti di instabilità motoria ed attentiva
Visita neurologica
conclusioni
• Indicazione a valutazione ortottica ed eventuale
trattamento
• Dati clinici suggestivi per problema di “tipo
maturazionale”
• Si ritiene comunque opportuno effettuazione
RM encefalo già programmata da altra struttura
RM foto
Lesione espansiva in corrispondenza del chiasma ottico,
con estensione nel muso del terzo ventricolo e minima
estensione fronto-basale mediana-paramediana sx.
Normale l’aspetto dei nervi ottici
In prima ipotesi glioma chiasmatico.
Visita oncologica pediatrica
• Ottime condizioni generali
• Non macchie caffe-latte né lentigo ascellari
inguinali
• Non noduli cutanei suggestivi di NF1
• Controlli neuroradiologici seriati
• Esame ematochimici
• Visita endocrinologica
Verosimile glioma sovrasellare-chiasmatico
Gliomi vie ottiche
•
•
•
•
•
•
2-5%dei tumori cerebrali nel bambino
Per lo più associati a NF1
Età< 10 anni, più precoci se NF1
Forme sporadiche più rare
Lesioni multifocali in NF 1
Lesione chiasmatica isolata nelle
sporadiche
Segni piu frequentemente riportati
• Aumentata pressione intracranica
• Diminuita acuità visiva
• Atrofia o edema nervo ottico
• Il ny è meno frequente (specie in NF1)
Gliomi sporadici
• Più frequentemente associati a
Diminuita acuità visiva
Aumentata pressione intra-cranica
Anomalie del fondo
Gliomi sporadici
La progressione radiologica ,il calo visivo
e le complicanze neurologiche sono più
frequentemente riscontrate nel follow-up
delle forme sporadiche
La presentazione clinica delle forme
sporadiche è più grave delle forme NF1
associate
Trattamento
• Il trattamento ottimale non è chiaro
• La decisione tiene conto di più fattori
Età del paziente
Localizzazione del tumore
Sintomi visivi
Nelle forme minimamente o non sintomatiche
osservazione piuttosto che precoce trattamento
Treatment options for optic pathway gliomas.
Thomas RP, Gibbs IC, Xu LW, Recht L.
Curr Treat Options Neurol. 2015 Feb;17(2):333.
Confronto 2 RM
Lieve incremento della nota lesione espansiva ottico-chiasmatica, con
caratteristiche di segnale ed enhancement invariate, condizionante
maggiore impronta sul III ventricolo
In programma
• Visita endocrinologica
• Visita genetica
TAKE HOME
Nistagmo verticale occasionale e PAC
Anamnesi fuorviante
(prematurità e precedenti valutazioni NPI)
• Valutazione con LAF
• Pac (difetti campo visivo)
• RM
Delayed diagnosis of childhood low-grade glioma
Arnautovic at all
Childs Nerv Syst 2015 March
GRAZIE DELL’ATTENZIONE
[email protected]