Sondrio2001 - Associazione Italiana Charcot-Marie

Associazione Italiana Charcot-Marie-Tooth
Sondrio2001
Il Gruppo di Studio sul Sistema Nervoso Periferico (GSSNP) nacque nel 1996, per iniziativa di un gruppo di neurologi
clinici, neuropatologi, neurofisiologi e ricercatori di base, riunitisi a Verona presso il Dipartimento di Scienze Neurologiche
e della Visione, diretto dal Prof. Rizzuto.
L'iniziativa fu presa sulla base dell'esigenza di avere un' organizzazione ove fosse possibile lo scambio culturale e di
esperienza fra diversi specialisti, che lavorano tutti su problematiche inerenti il sistema nervoso periferico (SNP), ma
utilizzando differenti metodiche.
Lo scopo quindi era quello di creare un gruppo interdisciplinare, ove fosse facilitata la nascita di collaborazioni spontanee
di ricerca e ove fosse possibile conoscere e apprendere i diversi metodi e le diverse linee di ricerca nel campo delle
malattie del SNP.
Uno dei traguardi più importanti del GSSNP è stata l'elaborazione delle "Linee guida per la diagnosi della Malattia dì
Charcot-Marie-Tooth e delle neuropatie correlate", pubblicate sull'Italian Journal of Neurological Sciences.
Il GSSNP organizza corsi e sessioni d'aggiornamento in occasione dei congressi della Società Italiana di Neurologia (SIN)
ed inoltre si riunisce una volta l'anno.
Nel 2001 la 6a Riunione Nazionale, organizzata dal dr. A.Quattrini, si è tenuta a Sondrio, dal 5 al 7 aprile.
Al Meeting sono state presentate comunicazioni riguardanti tutte le patologie del sistema nervoso periferico.
Quelle sulla CMT sono state 10, di cui 7 orali nella sessione dedicata alle neuropatie ereditarie, che si è aperta, alle
10.45 di venerdì 6 aprile, con una lettura magistrale del dr. Taroni intitolata "Diagnosi genetica delle neuropatie".
I riassunti in lingua inglese (abstract) di tutte le presentazioni sono stati pubblicati sul Journal of the Peripheral Nervous
System n.1 (marzo 2001).
Dato l'interesse per i nostri lettori delle comunicazioni sulla CMT, abbiamo ritenuto doveroso riportarne i titoli, tradotti in
lingua italiana.
1) "CMT1A associata alla duplicazione sul cromosoma 17: caratteristiche differenziali e correlazione" (Pareyson D,
Taroni F, Milani M, Scaioli V, Ciano C, Morbin M, Marchetti M, Lauria G, Sghirlanzoni A).
2) "Malattia di Charcot-Marie-Tooth: deficit dell'equilibrio e riabilitazione" (Vinci P, Perelli SL, Esposito C).
3) "Mutazioni della P0 nelle neuropatie ereditarie: la mutazione The124Met è associata ad un fenotipo distinto" (Di Maria
E, Bellone E, Cassandrini D, Nobbio L, Balestra P, Bordo D, Grandis M, Schenone A, Ajmar F, Mandich P).
4) Il mosaicismo gonadico di una nuova mutazione eterozigote della P0 causa CMT 1B ad apparente ereditarietà
autosomica recessiva (Fabrizi GM, Ferrarini M, Cavallaro T, Taioli F, Polo A, Jarre L, Rizzuto N).
5) La mutazione D355V riduce il legame dell'EGR2 ad un elemento contenuto nel promoter della connessina 32 (Musso
M, Balestra ., Bellone E, Cassandrini D, Di Maria E, Lamba Doria L, Grandis M, Mancardi GL, Schenone A, Levi G,
Ajmar F., Mandich P).
6) Mutazioni della PMP22 nella Dejerine-Sottas: un "punto caldo" per le mutazioni sul codone 72 (Milani M, Milani N,
Pareyson D, Gorni K, Merlini L, Mostacciuolo ML, Taroni F).
7) Segni morfologici ed elettrofisiologici di dismielinizzazione nei topi transgenici con mutazioni della P0 DELSer34
(CMT1B) o Ser34Cys (Dejerine-Sottas) (Wrabetz L, D'Antonio M, Quattrini A, Dati G, Fratta P, Fasolini M, Zielasek J,
Toyka K, Messing A, Feltri ML).
8) Variazioni elettrofisiologiche precoci nel ratto transgenico come modello di CMT (Grandis M, Abbruzzese M, Lunardi
GL, Nobbio L, Mancardi GL, Leandri M, Schenone A).
9) Una nuova mutazione della P0 in un paziente affetto da CMT in forma sporadica (Bellone E, Cassandrini D, Di Maria
E, Balestra P, Grandis M, Mancardi GL, Schenone A, Ajmar F, Mandich P).
10) HNPP associata ad una delezione di misura alternativa al cromosoma 17 (Taioli F, Fabrizi GM, Rigatelli F, Rizzuto
N).
Al convegno hanno partecipato, in rappresentanza dell'AICMT, il dr. Paolo Vinci e la sig.ra Paola Gargiulo.
Il dr. Vinci ha ricordato l'esistenza dell'AICMT e il lavoro che l'associazione sta svolgendo, sia al termine della sua
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comunicazione sia nella sessione dedicata alle associazioni ove è stata presentata una nuova organizzazione, che si
occupa di tutte le neuropatie, con la quale sono stati avviati rapporti di collaborazione. Home | Cos'è una neuropatia |
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