Il test contingente - Bollettino Emilia

CORSO DI ECOGRAFIA CLINICA: SCREENING DEL
I TRIMESTRE e SCREENING GINECOLOGICO
PRECHIRURGICO
Il test combinato del primo trimestre:
interpretazione e gestione del referto
A.Visentin M.Segata
Azienda USL di Bologna
U.O. Ginecologia ed Ostetricia, Ospedale Maggiore
Direttore Dr. G. Scagliarini
Valutazione del
Rischio
c
Screening positivo/negativo: la
scelta del Cut off
“Cut off” valore di rischio soglia assunto in modo
arbitrario al di sopra del quale è ragionevole
offrire una diagnosi invasiva
• Decreto Bindi
probabilità ≥1/250 che il feto sia affetto da Sindrome di
Down (o alcune altre aneuploidie) sulla base dei
parametri biochimici valutati su sangue materno o
ecografici, attuati con specifici programmi regionali in
centri individuati dalle singole Regioni e sottoposti a
verifica continua della qualità
• Linee Guida SIEOG 2010
“le donne definite ad alto rischio (>1/250 nel primo
trimestre) devono essere informate dell’indicazione a
sottoporsi a diagnosi prenatale invasiva “(Evidenza II-a
Livello di raccomandazione A)
Tris . 21
Study
UK multicentric
Tris. 13/18
Sens %
Sens %
FPR%
93
95
5
90
80
4
Nicolaides UOG 2005
Denmark
Ann Tabor BMJ2008
Ann Tabor UOG 2011
Cut-off :
1: 300 Trisomia 21
1:150 Trisomia 13/18
PERCORSO NASCITA
Offerta attiva del test combinato in gravidanza
Test combinato
≥1/300 Rischio specifico Trisomia 21
≥ 1/150 Rischio specifico Trisomia 13/18
Offerta diagnosi invasiva
CVS
Valutazione del rischio o diagnosi?
Rischio di aborto
Rischio di
anomalia
Test combinato, test integrato,
test contingente
test
Combinato
Modalità
NT+ biochimico 11-13 sett
Integrato
NT a 11-13 settimane
Biochimico a 14-16 sett
Contingente
Stratificazione del rischio
Screening in 2 fasi
STRATIFICAZIONE DEL RISCHIO
Test contingente
Fetal Medicine Foundation
Nuove strategie di screening
• Il test contingente ha lo scopo di migliorare la
specificità del test ( ridurre i falsi positivi e le
diagnosi invasive dal 5% al 2% )
• Richiede operatori esperti, certificati e lunghi
tempi di esecuzione Non proponibile come
screening di base
• Da proporre ad una popolazione selezionata
(storia ostetrica sfavorevole, controindicazioni
alla diagnosi prenatale invasiva, motivazioni
personali)
NT AUMENTATA
>95° < 99°centile
≥ 3,5 mm
5%
1%
NT aumentata
Fetal Medicine Foundation
An.cromos.
MEF
Anomalie
NATI VIVI E SANI
Fetal Medicine Foundation
NT aumentata: NT < a 3,5 mm
Fetal Medicine Foundation
CVS se test combinato positivo
Esclusione di anomalie
1) ecografia dettagliata a 11-13 sett
2) ecografia morfologica a 20 sett
Se negativi : rassicurare i genitori . Il rischio di
complicazioni è simile a quello di feti con NT
normale
Indicazioni:
screening I trimestre
Data prevista per il parto (da eco): 28.05.2012
Epoca gestazionale: 12 settimane + 1 gg
Referto ecografico:
Gravidanza singola.
Misure fetali (rappresentazione del 5°- 95°percentile )
Attività cardiaca presente, Frequenza cardiaca 153 bpm.
Lunghezza vertice-sacro (CRL)
54,0
mm
Diametro biparietale (BPD)
21,0
mm
Translucenza nucale (NT)
4,00
mm
Anatomia: Testa con normale anatomia intracranica. Colonna ecograficamente normale. Addome
ecograficamente normale. Stomaco evidenziato. Vescica evidenziata. Mani evidenziate. Piedi
evidenziati.
Analisi biochimica del siero materno:
Data del prelievo: 15.11.2011.
Nr. dei feti: 1. Peso materno: 60,0 kg. Sigarette: no. Origine etnica: Bianco. Parità = 0. Analizzatore: Kryptor.
Free Beta hCG:
55,02 IU/l, corrispondente a 1,2213 MoM.
PAPP-A:
4,020 IU/l, corrispondente a 1,3952 MoM.
Fattore di rischio:
Età materna: 31 anni.
Rischio di base:
Rischio corretto:
Trisomia 21 Trisomia 13/18
1 : 554
1 : 978
1 : 127
1 : 380
Il rischio stimato è calcolato attraverso il software FMF 2009, ed è basato sui risultati delle estese ricerche coordinate dalla Fetal
Medicine Foundation (UK Registered charity 1037116). Il calcolo del rischio è valido solo se l’ecografia è stata compiuta da un
operatore accreditato presso la Fetal Medicine Foundation, alla quale ha inviato i risultati dei propri esami con regolarità (si veda
www.fetalmedicine.com). Il rischio calcolato è quello al momento dell ecografia. Il calcolo del rischio per questo esame è stato
compiuto dall’operatore Antonella Visentin.
NT ≥ 3.5 mm
Fetal Medicine Foundation
CVS
1%
Esclusione di anomalie
1) ecografia a 11-13 sett
2) ecografia morfologica
precoce (14-16 sett)
3) Ecografia a 20 settimane
Se negativi e NT normale : rassicurare i
genitori . Il rischio di complicazioni è simile a
quello di feti con NT normale
PERCORSO NASCITA
Offerta attiva del test combinato in gravidanza
NT < 99° centile
NT ≥ 99° centile
Ecografia
morfologica I livello
(19+0-20+6)
Ecografia morfologica
II livello +
ecocardiografia fetale
(19+0-20+6)
Anamnesi
Età materna: 29 anni.
Data ultime mestruazioni: 25.06.2011.
Data prevista per il parto da ultime mestruazioni: 31.03.2012.
Epoca gestazionale: 12 settimane + 4 gg
Referto ecografico:
Strumento ecografico: Philips HD11 XE. Metodo US: US Transaddominale.
Gravidanza singola.
Misure fetali (rappresentazione del 5°- 95°percentil e)
Attività cardiaca presente.
Lunghezza vertice-sacro (CRL)
72,3
mm
Diametro biparietale (BPD)
23,7
mm
Translucenza nucale (NT)
2,00
mm
Analisi biochimica del siero materno:
Data del prelievo: 12.09.2011.
Nr. dei feti: 1. Peso materno: 63,0 kg. Sigarette: no. Origine etnica: Bianco. Parità > 0. Analizzatore: Kryptor.
Free Beta hCG:
PAPP-A:
23,38 IU/l, corrispondente a 0,5566 MoM.
1,000 IU/l, corrispondente a 0,3632 MoM.
Fattore di rischio:
Età materna: 29 anni.
Rischio di base:
Rischio corretto:
Trisomia 21
1 : 689
1 : 2277
Trisomia 13/18
1 : 1324
1 : 1545
Spencer
Ultrasound Obstet Gynecol 2008
Prenatal Diagnosis 2008
PAPP-A < 5th centile (0.42 MoM)
OR
Pregnancy loss < 24 sett
3,3
Pregnancy loss > 24 sett
1,9
Pre-eclampsia
3,7
Birthweight < 3°centile
3,7
Premature delivery < 34 weeks
2,4
Papp-A
1. Non esiste un singolo marker biochimico in grado di
predire la PE ed altre complicanze legate ad
anomala placentazione in maniera significativa
(Papp A bassa sensibilità e VPP)
2. Lo screening della PE e IUGR al 1 trimestre è ancora
in fase di approfondimento
3. I dati sul Doppler delle Aa Uterine combinati a
fattori anamnestici e biochimici sono ancora
insufficienti ma sono promettenti per il futuro ( Poon
Prenatal Diagnosis 2010)
CONCLUSIONI PRATICHE
• Non esistono definiti protocolli di monitoraggio
delle pazienti con bassa PAPP-A
• E’ opinione comune che PAPP-A < 0.4 MoM
identifica un sottogruppo di pazienti da
sottoporre ad un follow-up ostetrico:
– Flussimetria Doppler delle arterie uterine nel II
trimestre
– Monitoraggio seriato della crescita fetale
– Sorveglianza clinica
PERCORSO NASCITA
Offerta attiva del test combinato in gravidanza
Screening positivo
Villocentesi
Tris 21 ≥ 1:300
Tris13/18 ≥ 1:150
NT < 99° centile
Ecografia
morfologica I livello
(19+0-20+6)
NT ≥ 99° centile
Ecografia morfologica
II livello +
ecocardiografia fetale
(19+0-20+6)
PAPP A < 0,4 Mom
Ecografia morfologica
II livello + Doppler
(19+0-20+6)
Grazie