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Prospettive in Pediatria
Luglio-Settembre 2016 • Vol. 46 • N. 183 • Pp. 235-240
Oftalmologia pediatrica
Anomalie della motilità
oculare e posizioni
anomale del capo
Elisabetta Santangelo
Massimiliano Serafino
Paolo Nucci
Ospedale San Giuseppe, Milano
Attualmente non esiste un consenso univoco relativamente alle modalità e al ruolo del
pediatra nell’effettuazione dello screening dei difetti visivi. È tuttavia indubbio che il pediatra svolga un ruolo fondamentale nell’interazione con lo specialista per l’individuazione
precoce di quelle patologie, che potrebbero interferire in maniera significativa sul normale sviluppo dell’apparato visivo. Quest’articolo di approfondimento mira ad analizzare gli
aspetti clinico-diagnostici, nonché l’iter terapeutico da attuarsi in presenza di anomalie
della motilità oculare, con particolare attenzione all’identificazione e al significato delle
posizioni anomale del capo.
Riassunto
Ocular motility disorders are still a controversial issue for the role of the pediatrician in
screening for visual defects, yet its relationship with the ophthalmologist is undoubtedly
important, as such defects may interfere with the development of normal vision. This review examines clinical, diagnostic and therapeutic approaches to ocular motility disorders, with specific attention on anomalous head posture.
Summary
Metodologia della ricerca
bibliografica effettuata
La revisione della letteratura scientifica oftalmologica è stata effettuata utilizzando la banca bibliografica
Medline, tramite il motore di ricerca PubMed. Gli articoli sono stati valutati in base al loro valore scientifico per il medico non oftalmologo, al fine poter offrire
la migliore panoramica possibile, relativamente alle
anomalie della motilità oculare e in particolare alle
posizioni anomale del capo.
Anomalie della motilità oculare:
elementi generali
Lo strabismo è una condizione caratterizzata da un
mancato allineamento degli assi visivi, che si può
evidenziare con un angolo di deviazione che varia al
variare della posizione dello sguardo (strabismo incomitante) o che invece rimane costante (strabismo
concomitante). Tale deviazione può essere presente
costantemente, e viene in questo caso definita eterotropia, oppure può comparire occasionalmente, venendo svelata da specifiche procedure diagnostiche quali
l’occlusione di uno dei due occhi; si parla in questo
caso di eteroforia.
Una deviazione degli assi visivi sul piano orizzontale
viene definita esotropia o exotropia, a seconda che
la deviazione sia nasale o temporale, una deviazione
verticale viene definita ipertropia o ipotropia, mentre
in presenza di un disallineamento oculare di tipo torsionale si parla di ciclotropia (Wright, 2003.).
L’ispezione consente di identificare gli elementi che
possono ragionevolmente far sospettare un’anomalia
della motilità oculare. A tal fine, è importante ricordare
che ci sono alcune varianti morfologiche palpebrali e
orbitarie che possono dare una falsa impressione di
deviazione oculare; ad esempio, l’ipertelorismo e l’epicanto possono indurre erroneamente a ipotizzare,
rispettivamente, un quadro di exotropia e di esotropia
(Hwang, 2012).
Valutazione eziopatogenetica
L’iter diagnostico in presenza di anomalie della motilità oculare deve mirare a valutare l’integrità del sistema oculomotorio, dalle vie sopranucleari ai muscoli
oculari, considerando quelle che possono essere le
diverse noxae patogenae determinanti una deviazione oculare (Tab. I) (Peragallo, 2015). A tal fine è indispensabile non trascurare un’approfondita anamnesi
perinatale, che deve sempre prendere in considera235
E. Santangelo et al.
Tabella I. Cause di deviazioni oculari.
Patologie muscolari
Infiammazione, trauma e incarceramento, patologie
infiltrative
Patologie della giunzione neuromuscolare
Miastenia gravis, botulismo
Patologie dei nervi cranici e centrali
Patologie ischemico/emorragiche, traumatiche,
neoplastiche, degenerative
Ipertensione endocranica
Patologia del seno cavernoso
zione la probabilità che diverse condizioni patologiche possano determinare la presenza di anomalie
della motilità oculare (Tab. II).
Quadri clinici
Esodeviazioni
Tra le varie forme di strabismo, l’esotropia è sicuramente la più frequente, e tra queste in particolare la
forma essenziale infantile, la forma accomodativa e
quella sensoriale.
L’esotropia essenziale infantile è un quadro congenito a esordio tipicamente entro il sesto mese di vita,
caratterizzata da un angolo di deviazione solitamente
stabile compreso tra le 30 e le 70 diottrie prismatiche.
In circa il 50% di questi bambini, si può evidenziare,
in presenza di occlusione di un occhio, la comparsa
di nistagmo latente. Il trattamento è sostanzialmente
chirurgico, oltre che anti-ambliopico.
Questo quadro va sempre distinto da eventuali forme
di esotropia sensoriale, nelle quali lo strabismo insorge come conseguenza di una ridotta acutezza visiva
monolaterale, dovuta ad esempio a opacità corneali,
cataratta congenita (Merino, 2007) o ad altre patologie neuroretiniche.
L’esotropia di tipo accomodativo, invece, compare
più tardivamente, in genere intorno ai due-tre anni di
vita, in associazione a una ipermetropia non corretta
che porta il bambino a un eccesso di convergenza; il
trattamento principale consiste nella correzione ottica
(Campos, 2008).
Exodeviazioni
Le exodeviazioni sono molto frequenti, ma non sono
tutte da considerarsi patologiche, dato che circa il
70% dei neonati presenta piccole deviazioni che normalmente scompaiono entro i primi 2-4 mesi di vita.
L’exotropia intermittente è un quadro che si caratterizza per periodi in cui la deviazione è perfettamente controllata, alternata a momenti in cui l’exoforia si
slatentizza, in particolare a seguito di occlusione o in
presenza di stanchezza e stati febbrili. Raramente va
incontro a miglioramento spontaneo, ed è consigliabile attuare un trattamento chirurgico, preferibilmente
oltre i 6 anni di età (Joyce, 2015).
A differenza dell’esotropia, le forme di exotropia congenita sono estremamente rare, e solitamente associate a quadri malformativi cranio-faciali.
Analogamente a quanto visto per l’esotropia, è possibile che si realizzino quadri di exotropia sensoriale,
conseguenti a ridotta acutezza visiva monolaterale.
Deviazioni oculari verticali
Le deviazioni oculari verticali possono essere isolate
o associate a deviazioni orizzontali. Lo strabismo verticale è più frequentemente incomitante, a differenza
delle deviazioni orizzontali. Le deviazioni verticali
incomitanti possono essere restrittive, associate ad
esempio a fratture del pavimento dell’orbita (Lueder,
2015) o a monocular elevation deficiency (caratterizzata da un deficit di entrambi i muscoli elevatori di
un occhio, cioè del retto superiore e dell’obliquo inferiore), oppure, più raramente, non restrittive, conseguenti a patologie cerebellari e tronco-encefaliche.
Esiste un quadro, noto come dissociated strabismus
complex, che si caratterizza per la presenza di movimenti dissociati variabili lungo i diversi piani, verticale, orizzontale o torsionale. La deviazione verticale
dissociata è la forma di gran lunga più frequente in
questo ambito (Christoff, 2014).
Strabismo paralitico
Tabella II. Valutazione anamnestica delle condizioni associate ad anomalie della motilità oculare.
Infezioni congenite
Toxoplasma gondii, CMV, HSV,
Prematurità
Patologie cerebrali acquisite
Encefalopatia ipossico-ischemica, stroke arterioso,
leucomalacia periventricolare, emorragia della matrice
germinativa
Traumi pre- e post-natali
Anomalie malformative
236
È importante distinguere questi quadri da forme di
strabismo paralitico, nelle quali una lesione può localizzarsi a qualsiasi livello dall’origine nucleare del
nervo fino alla terminazione neuromuscolare.
Il nervo oculomotore (III nervo cranico) ha il suo nucleo somatomotore nella sostanza grigia ventrale
all’acquedotto mesencefalico di Silvio, in corrispondenza del collicolo superiore; le sue fibre, dopo aver
attraversato il fascicolo longitudinale mediale e il
nucleo rosso, emergono a livello della fossa interpeduncolare e decorrono nel seno cavernoso insieme
alle fibre del IV e del VI nervo cranico, penetrando
nell’orbita a livello della fessura orbitaria superiore.
Anomalie della motilità oculare e posizioni anomale del capo
Innerva il muscolo retto superiore, retto inferiore, retto
mediale, obliquo inferiore ed elevatore della palpebra
superiore.
Il nucleo del nervo trocleare (IV nervo cranico) si trova
nella sostanza grigia mesencefalica in corrispondenza del collicolo inferiore, caudalmente al nucleo del
III nervo cranico. Emerge dalla superficie dorsale del
tronco e circonda il peduncolo cerebrale portandosi
ventralmente, per decorrere insieme al III e al VI nel
seno cavernoso, penetrando quindi a livello orbitario.
Innerva il muscolo obliquo superiore.
Il nervo abducente (VI nervo cranico) ha il nucleo
localizzato a livello pontino, in corrispondenza del
pavimento del IV ventricolo, e le sue fibre emergono
ventralmente tra bulbo e ponte. Decorre insieme al III
e al IV nervo cranico e, a livello orbitario, si porta a
innervare il muscolo retto laterale.
Valutazione delle posizioni
anomale del capo
È sempre importante verificare il corretto allineamento del capo, che deve essere mantenuto eretto e in
asse rispetto al corpo. Ci sono diverse condizioni
patologiche che possono comportare una posizione
anomala del capo (PAC), e in particolare le forme a
eziologia oculare sono state descritte per la prima volta da Cuignet nel 1873, come una posizione obbligata della testa causata da anomalie del sistema visivo
(Cuignet, 1873).
Si tratta di una condizione di frequente riscontro nella
pratica pediatrica, con un’incidenza stimata intorno al
3% (Mitchell, 1999).
Una volta valutata la presenza di una PAC, ancora prima di definirne l’eziologia, è importante descriverne
le caratteristiche. Bisogna quindi definire se si tratta
di una rotazione del capo rispetto all’asse verticale
(head turn), se si ha una posizione con mento elevato (chin-up) o depresso (chin-down) rispetto all’asse
orizzontale, o se si ha un’inclinazione (head tilt) su
l’una o l’altra spalla; tali posizioni possono essere presenti in associazione.
Non sempre una PAC è manifesta in modo evidente a
una prima analisi, e quindi l’ispezione deve affidarsi a
criteri clinici ben precisi. Per identificare un’inclinazione
è necessario valutare se le orecchie e gli occhi sono
allineati, per identificare una rotazione bisogna valutare se il naso è centrato e se entrambi gli occhi sono
ugualmente visibili, mentre una posizione in chin-up è
identificata dalla possibilità di visualizzare le narici e
quella in chin-down si caratterizzata per una maggiore
visualizzazione delle sclere (Davitt, 2001).
Gli elementi fisiologicamente implicati nel corretto
mantenimento della postura di capo e collo sono informazioni afferenti dalla retina, dai propriocettori presenti a livello cervicale, e dal labirinto, e per questo
motivo una PAC è da attribuire a una di queste tre
componenti.
Dal punto di vista eziologico, una posizione anomala
del capo può essere imputabile principalmente a cause oculari, ortopediche e neurologiche, le altre sono
presenti più raramente (Nucci, 2005).
Posizione anomala del capo di origine
extraoculare
Nell’ambito delle forme extraoculari (Tab. III), le principali sono quelle di tipo ortopedico; in particolare,
queste includono il torcicollo muscolare congenito,
associato a rigidità del muscolo sternocleidomastoideo, l’anomalia di Klippel-Feil, caratterizzata da fusione delle vertebre cervicali, ed eventuali lesioni del
plesso brachiale. Più raramente, può trattarsi di forme di torcicollo di tipo funzionale o correlate a quadri
sindromici rari quali la sindrome di Sandifer (Deskin,
1995), in cui si ha l’associazione con ernia iatale e
reflusso gastroesofageo.
Le forme ortopediche, insieme a quelle neurologiche,
sono più frequentemente congenite, e si distinguono
in questo senso dalle forme a eziologia oculare, che
sono più frequentemente acquisite. Nello specifico, al
di sotto dei 3 anni di età tendono a essere più frequenti le forme di tipo extraoculare, mentre in non più
del 30% dei pazienti si riconosce un’eziologia oculare; viceversa, nei bambini al di sopra dei 6 anni, l’eziologia di una PAC è in circa il 90% dei casi oculare.
Dal punto di vista clinico, le forme extraoculari sono
molto accentuate rispetto a quelle oculari, sono di solito associate ad altre asimmetrie facciali e danno una
difficile mobilizzazione del capo.
Posizione anomala del capo di origine
oculare
L’adozione di una particolare postura in presenza di
patologie oculari rappresenta un tentativo di ottenere un miglioramento della visione, motivo per cui si
parla anche di posizione compensatoria del capo. I
Tabella III. PAC di origine extraoculare.
Cause ortopediche
Torcicollo muscolare congenito
Torcicollo spastico
Torcicollo da alterazioni del tratto cervicale
Cause neurologiche
Neoplasie
Lesioni post-infiammatorie del SNC
Ritardo psicomotorio
Quadri malformativi siringomielici
Cause otorinolaringoiatriche
Ipoacusia
Patologie vestibolari
Rare
Sindrome di Sandifer
Torcicollo funzionale
237
E. Santangelo et al.
meccanismi coinvolti sono rappresentati dal miglioramento dell’acuità visiva e della visione binoculare
(Kraft, 2005), mentre in presenza di aree di cecità o di
visione monoculare si sposta il volto dal lato di cecità
nel tentativo di centrare il residuo del campo visivo
con l’asse corporeo.
Dal punto di vista epidemiologico, lo strabismo incomitante è la causa più comune, rappresentando circa
il 63-70% di tutte le cause di PAC (Nucci, 2006). Il
nistagmo rappresenta la seconda causa più comune,
rappresentando il 17-20% di tutti i casi di PAC (Hertle,
2000).
È molto importante che la diagnosi e il trattamento
vengano realizzate il più precocemente possibile, in
quanto il persistere di una PAC, associata a un problema oculare, determina anomalie muscolo-scheletriche secondarie che rendono ancora più complessa
la diagnosi differenziale e le possibilità terapeutiche
successive. L’iter diagnostico, in presenza di una PAC,
prevede innanzitutto di osservare la PAC, e in seguito
si andrà a posizionare il capo nella direzione opposta,
valutando un peggioramento del nistagmo o della deviazione e lo stato sensoriale del paziente.
Di seguito, sono presentate gli aspetti caratterizzanti i
principali quadri oculari, responsabili dello sviluppo di
una posizione compensatoria del capo (Tab. IV).
PAC associata a strabismo incomitante
Nei soggetti con strabismo incomitante, la deviazione
non è la stessa in tutte le posizioni di sguardo, ma ne
esiste una in cui il disallineamento è massimo. Questi
pazienti utilizzano la PAC per orientare gli assi visivi
in tale direzione; in linea generale, la posizione compensatoria della testa è nella direzione di azione del
muscolo deficitario, nella quale la diplopia è assente.
Il trattamento si basa sulla correzione dello strabismo
che consenta di ottenere l’ortotropia in posizione primaria.
In presenza di un deficit non ben evidente, l’occlusione dell’occhio paretico può determinare la scomparsa
della PAC.
Il deficit del muscolo obliquo superiore, da paralisi
del IV nervo cranico o da lassità tendinea congenita,
è la causa più frequente, sia come forma congenita
Tabella IV. PAC di origine oculare
Strabismo incomitante
Esotropia essenziale infantile
Nistagmo
Errori refrattivi
Ipermetropia
Astigmatismo
Miopia
Ptosi palpebrale
Difetti perimetrici
238
che acquisita (Davitt, 2001); il paziente in questo caso
si presenta tipicamente con un’ipertropia dell’occhio
paretico che aumenta in adduzione, essendo l’obliquo superiore un depressore soprattutto in adduzione. Un deficit congenito può associarsi a dismorfismi
facciali, con un caratteristico maggiore sviluppo del
volto dell’emilato paretico rispetto al controlaterale
(Greenberg, 2000). Questi soggetti presentano tipicamente un’inclinazione della testa dal lato non affetto, con un’eventuale componente di tipo rotatorio. La
conferma diagnostica viene dall’head tilt test di Bielschowsky, che viene definito positivo nel caso in cui,
inclinando la testa dal lato opposto a quello in cui si
trova il paziente, si osservi un incremento della deviazione verticale dell’occhio. Il trattamento prevede un
indebolimento del muscolo piccolo obliquo.
Un deficit dell’elevazione in adduzione può essere
inoltre correlato a un ostacolato scorrimento del tendine del muscolo obliquo superiore all’interno della
sua troclea, quadro che prende il nome di sindrome
di Brown; in tal caso si renderà necessaria una tenotomia.
Il deficit del muscolo retto laterale, associato a paralisi del VI cranico, è la seconda causa per frequenza tra quelle acquisite. Determina un’esodeviazione
compensata dai pazienti con una rotazione della testa verso il lato dell’occhio affetto per ridurre o eliminare la diplopia. Essendo questo quadro tipicamente
acquisito, l’obiettivo è risolvere la causa sottostante;
la chirurgia oculare, con indebolimento del muscolo
retto mediale, si rende necessaria nel momento in cui
non si ha una risoluzione spontanea dopo 6 mesi e
dopo aver escluso altre lesioni intracraniche (Nucci,
2015).
La sindrome di Duane è una condizione caratterizzata da ipoplasia/aplasia congenita del nucleo del
VI nervo cranico, in cui si realizza un’innervazione
anomala del muscolo retto laterale da parte di una
branca del III nervo cranico. È un quadro che presenta, in circa il 10% dei casi, un pattern ereditario di tipo
autosomico dominante. I quadri clinici conseguenti a
una sindrome di Duane sono rappresentati in circa il
50-80% da un deficit dell’abduzione con esotropia,
mentre più raramente si ha il riscontro di exotropia
con deficit dell’adduzione. Nel caso in cui vi sia una
deviazione in posizione primaria, il paziente avrà una
PAC rotatoria dal lato affetto se si ha esotropia, o dal
lato opposto se si ha exotropia (Zanin, 2010). La presenza di una PAC deve essere sempre seguita con
attenzione nel tempo, in quanto rappresenta una tra
le principali ragioni di correzione chirurgica di questo
quadro (Nucci, 2005).
Le sindromi alfabetiche con pattern “A” o “V” sono delle forme di strabismo orizzontale caratterizzato da un
incremento o da un decremento della deviazione rispetto alla posizione primaria in modo variabile nello
sguardo verso l’alto e verso il basso. Nel caso in cui la
deviazione sia presente in posizione primaria, il bam-
Anomalie della motilità oculare e posizioni anomale del capo
bino potrebbe assumere una posizione in chin-up o in
chin-down per mantenere la visione binoculare (Davitt, 2001).
Numerose altre patologie muscolari possono determinare una limitazione meccanica nei movimenti oculari,
tali da determinare il crearsi di una PAC. Tra queste in
particolare si ricorda la frattura blow-out del pavimento orbitario, frequente in età pediatrica, caratterizzata
da un “intrappolamento” del muscolo retto inferiore,
che determina l’assunzione di una PAC in chin-up, per
sopperire al deficit dell’elevazione (Soo, 2009).
frequentemente, una PAC come conseguenza di un
errore refrattivo è presente in modo incostante, potendosi ridurre in condizioni di riposo visivo.
Il quadro più frequentemente descritto è una posizione in chin-down associato a ipermetropia superiore
a +5.00 diottrie, risolta con l’utilizzo di lenti correttive
(Havertape, 1998); una PAC con inclinazione laterale
della testa è presente in corso di astigmatismo, mentre in presenza di miopia è più frequente il chin-up,
probabilmente nel tentativo di sfruttare l’effetto stenopeico di tale posizione.
PAC associata a esotropia essenziale
infantile
PAC associata a ptosi palpebrale
L’esotropia essenziale infantile si caratterizza per la
presenza, nella maggior parte dei pazienti, di una tipica rotazione della testa verso l’occhio fissante con
una lieve inclinazione sulla spalla dello stesso lato
della rotazione. Tipicamente, la PAC aumenta quando il bambino guarda la tv o quando a scuola legge
alla lavagna; la PAC fa sì che il bambino assuma un
atteggiamento definito anche hunter position, nel tentativo di avere una buona fissazione. A oggi, è ancora
discussa la reale prevalenza di PAC in corso di esotropia congenita (Brodsky, 2004).
PAC associata a nistagmo
Il nistagmo si caratterizza per movimenti oculari involontari di tipo oscillatorio; è possibile descrivere un
null-point, un punto dello spazio nel quale l’intensità
delle oscillazioni è minima, con la migliore acuità visiva possibile. Nel caso in cui il null-point non sia in
posizione primaria, la PAC tende a portare lo sguardo
verso il null-point. Il paziente assumerà una posizione
della testa compensatoria variabile in base al tipo di
nistagmo: se torsionale, il movimento sarà di inclinazione, se orizzontale sarà di rotazione, se verticale
sarà in chin-up o in chin-down; nella maggior parte
dei soggetti, tuttavia, si hanno posizioni combinate. Si
noti però che non sempre in presenza di nistagmo il
soggetto ricerca il null-point; infatti, è possibile che il
paziente ruoti il capo massimalmente per bloccare, in
versione estrema, gli occhi; quest’ultima eventualità
rende inutile un trattamento chirurgico, da realizzarsi
invece nel caso in cui questo possa migliorare la funzionalità visiva e la PAC (Boricean, 2011).
PAC associata a errori refrattivi
Sono stati descritti alcuni casi di PAC compensatori
secondari a errori refrattivi, ma i meccanismi che ne
determinano l’instaurarsi sono poco conosciuti. Più
In presenza di ptosi palpebrale tale da coinvolgere
l’asse ottico interferendo così con la funzione visiva,
il paziente assume una PAC in chin-up. La presenza
di PAC è comunque prognosticamente favorevole in
questi pazienti, in quanto indicativo di un tentativo di
sviluppare le funzioni visive (Fogagnolo, 2008).
PAC associata a difetti perimetrici
In presenza di difetti del campo visivo associati a patologie neuro-oftalmologiche, è possibile che i pazienti assumano una PAC tale da poter sfruttare la porzione di retina visivamente indenne e massimizzare
l’ampiezza del campo visivo residuo (Paysse, 1997).
Conclusioni
L’importanza di una diagnosi e di un trattamento precoce delle anomalie della motilità oculare è spesso
dirimente, sia per il riconoscimento di eventuali quadri patologici sottostanti, sia per garantire il raggiungimento della migliore funzionalità visiva possibile, sia,
non da ultimo, per evitare disagi sociali legati all’estetica del disturbo.
Ciò assume particolare rilevanza per la risoluzione
di una posizione anomala del capo, in cui la diagnosi precoce è molto significativa, in quanto impedisce
che il quadro determini anomalie muscolo-scheletriche secondarie, che renderebbero la condizione di
più difficile risoluzione.
Da questo punto di vista, il ruolo dell’interazione tra
il pediatra e gli oftalmologi e ortopedici che si occupano di sviluppo posturale è fondamentale. L’obiettivo
è cercare di trattare la condizione oculare di base ed
evitare così che s’instaurino conseguenze significative dal punto di vista dello sviluppo muscolo-scheletrico. Anche in questo, al di là degli aspetti funzionali
legati al persistere della PAC, non bisogna dimenticare il disagio legato agli aspetti estetici dell’anomalia
posturale.
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E. Santangelo et al.
Box di orientamento
• Le anomalie della motilità oculare sono un quadro estremamente frequente in età pediatrica, e il pediatra
è lo specialista che ha la maggiore possibilità di intercettarle precocemente, in particolare per quanto
riguarda la presenza di posizioni anomale del capo.
• Lo strabismo e le posizioni anomale del capo possono essere associate a conseguenze negative, sia dal
punto di vista della funzionalità visiva, che dello sviluppo muscolo-scheletrico.
• Il pediatra svolge un ruolo fondamentale nell’identificazione precoce delle anomalie della motilità oculare;
l’interazione con lo specialista è fondamentale per garantire il migliore trattamento possibile e accompagnare la gestione del follow-up.
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* Il testo contiene una descrizione sistematica dei diversi quadri di strabismo che
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Corrispondenza
Massimiliano Serafino
Ospedale San Giuseppe, via San Vittore 12, 20123 Milano - E-mail: [email protected]
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