aldina bertone - Fabrizio Comisi
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aldina bertone - Fabrizio Comisi
Regione Siciliana Assessorato Regionale alla Sanità Sanità Azienda Unità Unità Sanitaria n 7 Ragusa Caso clinico 2 Servizio Provinciale Prevenzione Diagnosi Cura e Monitoraggio Malattia Celiaca I casi clinici insegnano M. M. 2 anni e 5 mesi Francesco Cultraro* Aldina Bertone *PDLS - AUSL 7 Ragusa Servizio Celiachia AUSL 7 Ragusa Marina di Ragusa 1111-12 Aprile 2008 Storia clinica Esame obiettivo M. presentava da 4 mesi alvo alternante addome globoso peso kg 10,740 (20°perc) altezza cm 79,5 (10°perc) La valutazione auxologica evidenziava statura che rientrava nel canale genetico dei genitori e rapporto peso – altezza normale. Esami di laboratorio Esami strumentali TGA IgA >100 UI/ml (v.n. 0-7) EMA presenti 1/40 (v.n. assenti) AGA IgA 16 AU/ml (v.n. 0-4) AGA IgG 50 AU/ml (v.n. 0-30) GOT 65 UI/l (v.n. 15-37) GPT 86 UI/l (v.n. 5-65 ) Hb 10,6 gr/dl Ferritina 6 ng/ml IgA 290 mg/dl (v.n. 14-159) EGDS con biopsia intestinale: “atrofia subtotale dei villi intestinali”. ↓ Il piccolo viene posto a dieta priva di glutine. 1 Follow up Ipertransaminasemia e Celiachia Coinvolgimento epatico nel 5-10% dei Pz celiaci: Al controllo ematico successivo GOT 230 UI/l (v.n. 15-37) GPT 406 UI/l (v.n. 5- 65) Lieve danno parenchimale senza segni o sintomi clinici, reversibile con la GFD; Epatite autoimmune, non responsiva alla GFD, necessaria di terapia immunosoppressiva; Grave insufficienza epatica, reversibile con la GFD. (Maggiore et al, Liver involvement in coeliac disease – Indian. J. Pediatr. 2006) Cause maggiori di Ipertransaminasemia Infezioni HAV, HBV, HCV, HEV, HGV, EBV, CMV Brucellosi, Salmonellosi, TBC Leishmaniosi, Toxoplasmosi Epatite autoimmune Tipo 1 (ANA e/o SMA ) Tipo2 (LKM(LKM-1) Patologie delle vie biliari Calcolosi Cisti del coledoco Malattia di Caroli Colangiti infettive Colangite sclerosante primitiva Malattie metaboliche Deficit a1a1-antitripsina M. di Wilson Emocromatosi Galattosemia Fruttosemia Glicogenosi Deficit di OCT Cause extraepatiche Epatopatie di altra natura Obesità Obesità Farmaci Celiachia Fibrosi cistica S. di Turner Miopatie Miocardiopatie Disordini emolitici Pancreatopatie Nefropatie MacroMacro-AST ANA 1/80 (v.n. assenti) ↓ epatite autoimmune ? ↓ inviamo il piccolo presso l’ISMETT di Palermo ↓ esclusa epatite autoimmune × no biopsia epatica Ulteriori indagini ANA 1/80 (v.n. assenti) Cupremia 171 ug/dl (v.n.70-150) Nella norma: CPK, LDH, gamma GT, amilasi, lipasi, TSH, FT4, ammoniemia, alfa-1-antitripsina, ac. antimuscolo, ac. anti-LKM, ac. anti-Epstein Barr virus, ceruloplasmina, ac. anti-Toxoplasma, ac. anti-Rosolia, ac. Anti-CMV, ac. anti-HAV, ac. anti-HCV, anti-HSV, sierodiagnosi di V-W. Follow up All’ultimo controllo GOT 65 UI/l (v.n.15-37) GPT 64 UI/l (v.n.5 - 65) ANA ASSENTI 2 Conclusioni No patologia vie biliari No epatopatia metabolica No epatite infettiva No epatite autoimmune NO EPATITE CELIACA Conclusioni Il piccolo ha presentato una moderata ipertransaminasemia con andamento tipico di insulto acuto. L’eziologia rimane di dubbia identificazione, in atto, poiché anche una pregressa flogosi delle alte vie aeree di verosimile natura virale avrebbe potuto produrre un simile aumento delle transaminasi. ↓ FOLLOW UP 3