BESTA_130522_scheda_avanzini_finanziamenti_ue

Scheda
Progetto “Desire”
UNA CHIAVE GENETICA PER LEGGERE L’EPILESSIA
Co-coordinatore: Giuliano Avanzini
Individuare le cause di epilessia del bambino, scoprire in che modo esse determinino
l’epilessia e, quindi, cercare di correggere questi “malfunzionamenti”. Questo è l’obiettivo
di un nuovo progetto di ricerca, che ha ottenuto complessivamente un finanziamento di
circa 12 milioni di euro dall’Unione Europea e di cui l’Istituto Neurologico “Carlo Besta”
sarà co-coordinatore. Per la sua attività nel progetto, finanziato all’interno del 7°
programma quadro UE per la ricerca e lo sviluppo tecnologico, l’Istituto riceverà fondi per
più di un milione di euro.
Sebbene siano da tempo note epilessie del bambino particolarmente pericolose non solo
per le loro manifestazioni ma anche e soprattutto perchè possono danneggiare il cervello
causando gravi encefalopatie, con ritardi nell’apprendimento e alterazioni delle sue
funzioni, oggi si conoscono ancora poco i meccanismi che li determinano e si ignora quali
tipi di crisi o quali situazioni possono essere più deleterie per il cervello dei bambini. La
ricerca delle cause genetiche e ambientali di questa patologia, operata dal nuovo progetto,
punta proprio a individuare e prevenire le situazioni più pericolose e a personalizzare in
rapporto a indicatori biologici, identificando, per le varie forme, i farmaci e i trattamenti
più adatti.
Responsabile del progetto per l’Istituto è Giuliano Avanzini, primario emerito dell’Unità
di neurofisiopatologia ed epiletologia diagnostica dell’Istituto Neurologico “Carlo Besta”.
Il progetto
Secondo le dinamiche caratteristiche della ricerca traslazionale, il progetto osserverà i
sintomi e le specifiche manifestazioni della malattia nei singoli pazienti, analizzerà il loro
DNA alla ricerca delle mutazioni genetiche che li provocano e cercherà di riprodurre in
laboratorio organismi con queste caratteristiche. Su queste ultime, i ricercatori
sperimenteranno diversi farmaci alla ricerca di quelli più efficaci per le singole mutazioni e,
infine, sulla base di questi risultati sarà somministrata ai pazienti una terapia
personalizzata.
Inoltre, il progetto cercherà di individuare specifici biomarcatori, cioè frammenti di DNA
presenti nell’organismo o circolanti nel sangue, che possano essere associati a particolari
forme della malattia ed essere utilizzati per predirne l’evoluzione e le caratteristiche.
Inoltre, lo studio potrà contare sull’apporto della Banca europea di tessuto cerebrale per
mettere in relazione determinate mutazioni genetiche con specifiche malformazioni
cerebrali.
Le linee di ricerca sviluppate dall’Istituto Neurologico Besta
In particolare, l’Istituto ha una funzione di coordinamento in due delle cinque linee di
ricerca del progetto: encefalopatie epilettiche (coordinata da Giuliano Avanzini dell’Istituto
Neurologico Besta e Massimo Mantegazza dell’Institut National de la Santé et de la
Aggiornato 30 maggio 2013
Recherche médicale - Francia) e sviluppo di metodiche diagnostiche (coordinata da
Roberto Spreafico dell’Istituto Neurologico Besta e Ingmar Bluemke
dell’Universitätsklinikum di Erlangen – Germania).
La linea di ricerca sulle encefalopatie epilettiche è concentrata su sindrome di Dravet ed
encefalopatie con scariche epilettiche continue durante il sonno, che rappresentano i due
estremi di questo gruppo di malattie. La sindrome di Dravet è una forma gravissima di
epilessia infantile causata da mutazioni di un gene già conosciuto. Le encefalopatie con
scariche epilettiche in sonno, invece, non hanno una causa univoca e si accompagnano a
gravi alterazioni cognitive che possono essere prevenute se l’affezione è trattata
correttamente e in tempo secondo criteri che devono essere ancora definiti.
La linea metodiche diagnostiche è concentrata sulle displasie corticali epilettogene, cioè
quelle malformazioni congenite della corteccia del cervello che causano epilessia. Sul
materiale della Banca europea di tessuto cerebrale e su quello che sarà ulteriormente
raccolto durante lo svolgimento del progetto sarà effettuata un’analisi genetica per
individuare le alterazioni del DNA associate a forme di epilessia particolarmente aggressive
o su cui i farmaci sono particolarmente efficaci. I dati biomolecolari ottenuti saranno
correlati con parametri neurofisiologici derivati dall’analisi del segnale
elettroencefalografico (EEG) e magnetoencefalografico (MEG) e dalla risonanza magnetica.
Obiettivo primario di questa linea è la definizione di marcatori biologici che consentano di
definire i tempi e i modi di intervento medico e chirurgico atti a prevenire il deterioramento
cognitivo.
L’epilessia
Si tratta di una patologia frequente che interessa poco meno dell’1% della
popolazione. Più del 50% delle epilessie insorgono in età pediatrica e pongono una
seria ipoteca sulla maturazione del cervello.
Partner
Università degli Studi di Firenze (UNIFI) - Italia
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico “Carlo Besta” (INNCB) - Italia
Institut National de la Santé et de la Recherche médicale (INSERM) - Francia
Universitätsklinikum Erlangen (UKER) – Germania
Università degli Studi di Verona (UNIVR) - Italia
Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS) - Italia
Istituto Italiano di Tecnologia (IIT) - Italia
Agencia Estatal Consejo Superior de Investigaciones Cientificas (CSIC) - Spagna
King’s College London (KCL) – Regno Unito
Charité Universitatsmedizin Berlin (Charité) - Germania
Klinikum Der Universitaet Zu Koeln (UKK) - Germania
University College London (UCL) – Regno Unito
University of Liverpool (LIV) – Regno Unito
Université Libre de Bruxelles (ULB) - Belgio
Christian-Albrechts-Universitaet Zu Kiel (CAU) - Germania
Aggiornato 30 maggio 2013
-
Baker Idi Heart And Diabetes Institute Holdings Limited (Baker-IDI) - Australia
Universita Ta Malta (UOM) - Malta
DI.V.A.L. TOSCANA SRL (DIVAL) - Italia
MICROMED SPA (MMED) - Italia
Varionostic GmbH (Varionostic) – Germania
CeGaT GmbH (CEGAT) - Germania
Amarna Therapeutics B.V. (AMARNA) - Olanda
CF consulting srl (CFc) - Italia
Università Cattolica del Sacro Cuore (UCSC) - Italia
Ospedale Pediatrico Bambino Gesù (OPBG) -Italia
Ufficio Stampa
SEC Relazioni Pubbliche e Istituzionali srl
Laura Arghittu - 02 6249991 - cell. 335 485106
Federico Ferrari – 02 62499998 – cell. 347 6456873
Email: [email protected]
Aggiornato 30 maggio 2013