Visiona il documento - Associazione Neuro Fibromatosi

Dicembre 2013
Uscita n. 42
Giornalino di informazione sulle neurofibromatosi realizzato da ANF (Associazione Neuro Fibromatosi) Onlus
Poste Italiane S.p.A. – Spedizione in abbonamento Postale – D.L. 353/2003 (conv. in Legge 27/0 2/2004, n. 46)
art. 1, comma 2, DCB Parma - Conto Corrente Postale 11220431
Editoriale
Editoriale
Ancora una volta ci siamo ritrovati
tutti assieme a parlare di Neurofibromatosi. I giorni 8 e 9 novembre presso
L'Istituto Nazionale Tumori di Milano
medici e pazienti hanno dato vita ad
un Congresso con tema “ Rischio Oncologico in presenza di Neurofibromatosi 1”.
Sono stati 2 giorni particolarmente
intensi ed estremamente interessanti,
grande la partecipazione positivo il
giudizio a fine lavori.
Di questo dobbiamo ringraziare i Dottori Giuseppe De Leo e Gerolamo
Corno rispettivamente Presidente e
Direttore Scientifico della Fondazione IRCCS Istituto Nazionale Tumori,
ma sopratutto dobbiamo ringraziare
la Dottoressa Anna Colombetti che
da tempo aveva sentito la necessità di
affrontare questo tema e successivamente con tenacia ha lavorato affinchè
l'idea diventasse realtà.
Il lavoro svolto in collaborazione con
l'Associazione ha prodotto un programma lavori particolarmente ricco
ed esaustivo. Relatori illustri si sono
alternati nella esposizione dei temi
trattati. Si è parlato di Genetica, Diagnosi Clinica, Protocollo diagnosticoterapeutico-assistenzale, di patologie
endocrinologiche e di Neoplasie nella
NF1 per introdurre al tema.
Successivamente trattando di Patologia Oncologica si è sceso nello specifico con “ Il rischio in oncologia”, “ I sarcomi e il GIST”,“Neoplasie del sistema
nervoso centrale: quali e quando trat-
tare”, “Il trattamento chirurgico delle
lesioni del sistema nervoso”, I tumori
neuroendocrini” e infine “Il carcinoma
della mammella: quale relazione e quale soluzione”.
Nella successiva tavola rotonda si è
parlato di Neurofibromi e nello specifico “Trattamento chirurgico delle lesioni del sistema nervoso periferico”,
“Trattamento medico, nuove prospettive e bilancio di un anno di sperimentazione”, “Trattamento delle lesioni
cutanee”.
Si comprende quindi che il rischio oncologico c'è ed è evidente, va quindi
gestito ed allora come non affrontare i
temi “Neuroimaging nella NF1”, “Imaging con PET/TAC” e “Proposte operative”.
I percorsi assistenziali, l'esperienza
lombarda, la gestione del dolore e la
riabilitazione sono stati i temi conclusivi del congresso.
Di seguito penso possa essere gradita
la pubblicazione dell'intervento della
Dott.sa Colombetti sul “Trattamento
delle lesioni cutanee con la laser terapia” frutto della enorme esperienza
accumulata sul campo in tanti anni dedicati ai pazienti con NF1.
Colgo l'occasione delle imminenti feste natalizie per augurare a tutti Voi
un Natale di gioia e speranza e che il
nuovo anno possa essere fecondo di
novità ed aspettative per la ricerca e la
lotta alla NF.
Corrado Melegari
Un Natale migliore...
un Natale per la solidarieta’
Natale in VERDE
Natale in AZZURRO
ée
l et bonn e ann
Joye ux Noë
py New Year
as and a Hap
r
Mer ry Chr istm
s neue s Jah
n und ein gute
chte
hna
Froh e Wei
Ano Nov o
e um prós pero
Feli z Nat al
o
nuev
año
y prós pero
Feli z nav idad
o Nuo vo
e Feli ce Ann
Buo n Nat ale
NATAL
E
per la
SOLID
AR
IETÀ
Assoc
iazion
A.N.F.
Via Mile Neuro
Fibro
ano,
matos
21/B
Tel
C.F. 920 . e Fax 052- 43122 Pari - Onlus
ma
398303
1
anf@
41 - C.C771457
neu
www.n rofibro .P.: 112204
ma
31
eurofi
broma tosi.org
tosi.o
rg
Natale in ROSSO
Tutti i biglietti possono essere personalizzati
con i loghi aziendali
Questi sono i nostri biglietti d’auguri, prodotti esclusivamente per l’Associazione Neuro Fibromatosi onlus.
Sono realizzati con una grafica nuova, accattivante e personalizzata, utilizzando carte e buste
pregiate per creare ... un MESSAGGIO UNICO DI AUGURI E SOLIDARIETA’.
1
Uno
sguardo
Uno
sguardo
da...
da...
&219(*12
1(852),%520$726,7,32
,/5,6&+,221&2/2*,&2
±QRYHPEUH
dZW/KE&KEd/>^Z>>>^/KE/hdEE>>EhZK&/ZKDdK^/
2
ŽůŽŵďĞƚƚŝŶŶĂ͕ŝĞůůŽ^ŝůǀŝĂ͕ZĂƐŽDĂƌŝŽ
&ŽŶĚĂnjŝŽŶĞ/Z^/ƐƚŝƚƵƚŽEĂnjŝŽŶĂůĞdƵŵŽƌŝ
^ƚƌƵƚƚƵƌĂŝƉĂƌƚŝŵĞŶƚĂůĞ>ĂƐĞƌͲdĞƌĂƉŝĂͲZĞƐƉŽŶƐĂďŝůĞŽƚƚ͘ƐƐĂŶŶĂŽůŽŵďĞƚƚŝ
>Ğ ĂůƚĞƌĂnjŝŽŶŝ ĐƵƚĂŶĞĞ ĚĞůůĂ EĞƵƌŽĨŝďƌŽŵĂƚŽƐŝ Ěŝ ƚŝƉŽ ϭ͕ ;ŵĂĐĐŚŝĞ ĐĂĨĨğͲůĂƚƚĞ͕ ŶĞƵƌŽĨŝďƌŽŵŝ
ŵƵůƚŝƉůŝ Ğ ƉůĞƐƐŝĨŽƌŵŝ͕ ĞƐƚƌĞŵĂŵĞŶƚĞ ŝŶǀĂůŝĚĂŶƚŝ ƉĞƌ ŝ ƉĂnjŝĞŶƚŝ ĐŚĞ ŶĞ ƐŽŶŽ ĂĨĨĞƚƚŝͿ͕ ƉŽƐƐŽŶŽ
ĞƐƐĞƌĞƐŽƚƚŽƉŽƐƚĞĂƚĞƌĂƉŝĂĐŽŶĨŽŶƚŝůĂƐĞƌ͘
Ăů ϮϬϬϳ Ăů ϮϬϭϯ ƐŽŶŽ ƐƚĂƚŝ ƚƌĂƚƚĂƚŝ ƉƌĞƐƐŽ ůĂ ŶŽƐƚƌĂ ƐƚƌƵƚƚƵƌĂ ϴϴ ƉĂnjŝĞŶƚŝ ĂĨĨĞƚƚŝ ĚĂ
ŶĞƵƌŽĨŝďƌŽŵĂƚŽƐŝ ;ϯϮ ƵŽŵŝŶŝ͕ ϱϲ ĚŽŶŶĞͿ͕Ěŝ Ğƚă ĐŽŵƉƌĞƐĂ ƚƌĂ ϴ Ğϳϱ ĂŶŶŝ͘ >Ğ ƐĞĚƵƚĞ Ěŝ ƚĞƌĂƉŝĂ
ƐŽŶŽƐƚĂƚĞĞƌŽŐĂƚĞŝŶƌĞŐŝŵĞĚŝƌŝĐŽǀĞƌŽŐŝŽƌŶĂůŝĞƌŽ͕ƌŽƵƚŝŶĂƌŝĂŵĞŶƚĞŝŶĂŶĞƐƚĞƐŝĂůŽĐĂůĞ͕ŝŶĐĂƐŝ
ƐĞůĞnjŝŽŶĂƚŝŝŶŶĂƌĐŽƐŝ͘
>ĂƐƚƌƵŵĞŶƚĂnjŝŽŶĞůĂƐĞƌĂĚŝƐƉŽƐŝnjŝŽŶĞĚĞůůĂƐƚƌƵƚƚƵƌĂƉĞƌŵĞƚƚĞů͛ƵƚŝůŝnjnjŽĚŝϭϬůƵŶŐŚĞnjnjĞĚ͛ŽŶĚĂ͘
/ůYͲƐǁƚĐŚĞĚĂĚŽƉƉŝĂůƵŶŐŚĞnjnjĂĚ͛ŽŶĚĂĚĂϱϯϮŶŵĂϭϬϲϰŶŵ͕ğƵŶůĂƐĞƌĂĚŝŵƉƵůƐŽďƌĞǀĞĐŚĞ
ĞŵĞƚƚĞĞŶĞƌŐŝĞĂůƚĞĞƐĞůĞƚƚŝǀĞƉĞƌŝƉŝŐŵĞŶƚŝŶĞůĚĞƌŵĂ͘WƌŽǀŽĐĂŶĚŽŵŽĚĞƐƚŝĞĨĨĞƚƚŝĐŽůůĂƚĞƌĂůŝ͕
ĐŽůƉŝƐĐĞ ŝů ĐƌŽŵŽĨŽƌŽ ƌĞƐƉŽŶƐĂďŝůĞ ĚĞůů͛ĂůƚĞƌĂnjŝŽŶĞ ĚĞůůĂ ƉŝŐŵĞŶƚĂnjŝŽŶĞ ĐƵƚĂŶĞĞ ĚĞů ƚŝƉŽ
ŵĂĐĐŚŝĞĐĂĨĨğͲůĂƚƚĞ;ϱϯϮŶŵͿ͘
>͛/W> ϭϬϲϰ Ŷŵ ŐƌĂnjŝĞ ĂůůĞ ƐƵĞ ĐĂƌĂƚƚĞƌŝƐƚŝĐŚĞ ŝŶƚƌŝŶƐĞĐŚĞ Ěŝ ůƵĐĞ Ğ ŐƌĂnjŝĞ ĂůůĂ ůƵŶŐŚĞnjnjĂ Ě͛ŽŶĚĂ
ƐƉĞĐŝĨŝĐĂ͕ ƉĞƌŵĞƚƚĞ Ěŝ ƚƌĂƚƚĂƌĞ ŝ ŶĞƵƌŽĨŝďƌŽŵŝ Ěŝ ŵĞĚŝĞ ĚŝŵĞŶƐŝŽŶŝ ŽǀĂůĂƌŝ Ğ ƌŽƚŽŶĚĞŐŐŝĂŶƚŝ
ĐĂƌĂƚƚĞƌŝnjnjĂƚŝĚĂůůĂƉƌĞƐĞŶnjĂĚŝĐĞůůƵůĞůŝƉŝĚŝĐŚĞĚŝ^ĐŚǁĂŶŶĂůƉŝƶĂůƚŽĐŽŶƚĞŶƵƚŽĚŝĂĐƋƵĂĚĞůůĂ
ŵĂƚƌŝĐĞŵƵĐŝŶŽƐĂ͘
EĞůůĞ ůĞƐŝŽŶŝ ŶŽĚƵůĂƌŝ ů͛ ĞƐĐŝƐƐŝŽŶĞ ĐŚŝƌƵƌŐŝĐĂ ƚƌĂĚŝnjŝŽŶĂůĞ ğ ƐƚĂƚĂ ĂĨĨŝĂŶĐĂƚĂ͕ Ğ ƉĂƌnjŝĂůŵĞŶƚĞ
ƐŽƐƚŝƚƵŝƚĂ͕ĚĂůůĂƐĞƌĂĚŶŝĚƌŝĚĞĂƌďŽŶŝĐĂ;KϮͿ͘YƵĞƐƚŽƐƚƌƵŵĞŶƚŽĞŵĞƚƚĞƵŶĂƌĂĚŝĂnjŝŽŶĞĐŽŶ
ůƵŶŐŚĞnjnjĂĚ͛ŽŶĚĂĚŝϭϬϲϬϬŶŵ͕ĨŽƌƚĞŵĞŶƚĞĂƐƐŽƌďŝƚĂĚĂůů͛ĂĐƋƵĂŝŶƚƌĂĐĞůůƵůĂƌĞĞĚĞdžƚƌĂĐĞůůƵůĂƌĞ͘
WĞƌůĞƐƵĞĐĂƌĂƚƚĞƌŝƐƚŝĐŚĞĞŝŶďĂƐĞĂůůĞŵĞƚŽĚŝĐŚĞĚŝƵƚŝůŝnjnjŽğƉŽƐƐŝďŝůĞƌĞĂůŝnjnjĂƌĞƚĂŐůŝ͕ŝŶĐŝƐŝŽŶŝ
Ğ ǀĂƉŽƌŝnjnjĂƌĞ ŝ ƚĞƐƐƵƚŝ͘ WĞƌŵĞƚƚĞ Ěŝ ĂƐƉŽƌƚĂƌĞ ŶĞƵƌŽĨŝďƌŽŵŝ ŵƵůƚŝƉůŝ Ěŝ ĚŝǀĞƌƐĞ ĚŝŵĞŶƐŝŽŶŝ͕
ůŝŵŝƚĂŶĚŽ ŝů ƐĂŶŐƵŝŶĂŵĞŶƚŽ ĚĞŝ ƚĞƐƐƵƚŝ ŐƌĂnjŝĞ ĂůůĞ ĐĂƌĂƚƚĞƌŝƐƚŝĐŚĞ Ěŝ ƚĂŐůŝŽͲĐŽĂŐƵůŽ ƚŝƉŝĐŚĞ Ěŝ
ƋƵĞƐƚĂĞŵŝƐƐŝŽŶĞ͘
>ĂƋƵĂŶƚŝƚăĚŝůĞƐŝŽŶŝĂƐƉŽƌƚĂƚĞŽǀĂƉŽƌŝnjnjĂƚĞŝŶƵŶĂƐŝŶŐŽůĂƐĞĚƵƚĂĚŝƚĞƌĂƉŝĂǀĂƌŝĂƐĞĐŽŶĚŽůĞ
ĞƐŝŐĞŶnjĞ͘ >Ğ ĐƵƌĞ ĚŽŵŝĐŝůŝĂƌŝ ĐŽŶƐŝƐƚŽŶŽ ŶĞůů͛ĂƉƉůŝĐĂnjŝŽŶĞ Ěŝ ƚŽƉŝĐŝ Ğ ŶĞůůĂ ƐŽŵŵŝŶŝƐƚƌĂnjŝŽŶĞ͕
ƋƵĂŶĚŽ ŶĞĐĞƐƐĂƌŝĂ͕ Ěŝ ƚĞƌĂƉŝĂ ĂŶƚŝďŝŽƚŝĐĂ Ğ ĂŶƚŝĚŽůŽƌŝĨŝĐĂ͘ >Ğ ƐƵƚƵƌĞ ƐŽŶŽ ƋƵĂƐŝ ƐĞŵƉƌĞ ŝŶ
ŵĂƚĞƌŝĂůĞƌŝĂƐƐŽƌďŝďŝůĞ͕ƉĞƌĨĂǀŽƌŝƌĞĂůŵĂƐƐŝŵŽůĞŵĞĚŝĐĂnjŝŽŶŝĚŽŵŝĐŝůŝĂƌŝ͘
>Ă ŐƵĂƌŝŐŝŽŶĞ Ɛŝ ĐŽŵƉůĞƚĂ ŝŶ ϮͲϰ ƐĞƚƚŝŵĂŶĞ ƉĞƌ ůĞ ůĞƐŝŽŶŝ ƚƌĂƚƚĂƚĞ ŝŶ ŵŽĚŽ ĂďůĂƚŝǀŽ Ğ ŝŶ ϭϬͲϭϱ
ŐŝŽƌŶŝƉĞƌůĞĂƌĞĞƚƌĂƚƚĂƚĞĐŽŶůƵŶŐŚĞnjnjĞĚ͛ŽŶĚĂĚŝϱϯϮĞϭϬϲϰŶĂŶŽŵĞƚƌŝ͘
/ƌŝƐƵůƚĂƚŝĂĚŝƐƚĂŶnjĂƐŽŶŽƐŽĚĚŝƐĨĂĐĞŶƚŝĞůĞĐŝĐĂƚƌŝĐŝĂĐĐĞƚƚĂďŝůŝ͘
ZŝƚĞŶŝĂŵŽ ĐŚĞ ůĞ ƚĞƌĂƉŝĞ ĐŽŶ ĨŽŶƚŝ ůĂƐĞƌ ƵƚŝůŝnjnjĂƚĞ ƉƌĞƐƐŽ ůĂ ŶŽƐƚƌĂ ^ƚƌƵƚƚƵƌĂ ƉĞƌŵĞƚƚĂŶŽ Ěŝ
ŽƚƚĞŶĞƌĞƐŽůƵnjŝŽŶŝŽƚƚŝŵĂůŝƉĞƌůĞůĞƐŝŽŶŝŶŽĚƵůĂƌŝĞůĞŵĂĐĐŚŝĞĐĂĨĨğůĂƚƚĞ͘
Uno sguardo da...
NUOVO REGOLAMENTO
Tutte le deleghe emesse prima del 9 novembre sono ritirate, quindi senza nessun valore e nel caso di utilizzo non
autorizzato ANF interverrà per via legale.
Per quanto riguarda le attività:
-
-
-
-
l’associazione deve sapere con largo anticipo: luogo,
ora, delegato del banchetto\manifestazione, e si intende almeno 15 gg lavorativi prima, in
forma scritta tramite mail o fax
la sede sottoscrive una delega che sarà inviata a chi si
proporrà per l’organizzazione. La persona delegata è
quindi a tutti gli effetti responsabile di quell’evento. Il
delegato firmerà una lettera d’impegno verso l’associazione per avere l’autorizzazione.
La delega sarà in via occasionale (di volta in volta)
per avere sempre notizia di ciò che viene fatto per l’associazione e prodotta dall’Associazione stessa
(copia la teniamo agli atti).
possiamo delegare SOLO soci iscritti all’ANF ed
in regola con la quota associativa, perchè il Presidente
deve garantire per loro anche alle richieste che poi
arrivano sempre più frequenti in sede da: istituzioni\
comuni\centri commerciali, ecc..
concluso il banchetto/manifestazione tutti i proventi
devono pervenire in sede entro 15 gg ( specificando con elenco entrate\uscite ) tramite c\c postale o
bonifico bancario inserendo nella causale il motivo del versamento ed il suo riferimento ed
una breve relazione.
- se non sono previsti altri banchetti il materiale
(gadget) deve essere rispedito in sede entro
15 gg.
- le eventuali spese sostenute e concordate preventivamente con la sede, saranno rimborsate
con bonifico bancario all’esibizione delle ricevute\scontrini ecc...inviandole in sede insieme al codice iban del
socio che deve riscuotere.
- è buona norma redigere un articolo , magari corredato
da foto, da inviare in sede entro 15 giorni.
-
Ricordo anche che per chi non è in regola con la quota
associativa da tempo.
Il nostro Statuto, recita all’art. 6, tra l’altro, che “I soci, oltre che per dimissioni, cessano di appartenere all’Associazione per il mancato versamento della quota associativa per
almeno due anni consecutivi”. Quindi in automatico si decade dall’essere Socio e di far parte dell’Associazione stessa.
Piemonte
Piemonte
Notizie dal Piemonte
Nella prima metà dell’anno abbiamo partecipato a due eventi, il 28 di Febbraio e il
26 Maggio, entrambi, insieme ad altre associazioni della FMRI ( Federazione Malattie
Rare Infantili ) dell’Ospedale Infantile Regina Margherita di Torino.
Il 28 Febbraio, abbiamo organizzato un
banchetto in occasione della giornata Europea sulle malattie
Rare; eravamo posizionati sotto i portici di
Piazza Castello allo sbocco di Via Garibaldi,
Felicina e Mattia
Rebecca (in primo piano)
Tiziana, Rino e Alfonso.
area pedonale in pieno centro di Torino, il
passaggio della gente, nonostante la temperatura invernale, era notevole e quindi
abbiamo distribuito il materiale informativo dell’associazione.
La A.S.L. TO 2 aveva organizzato un convegno dal titolo: Il percorso del farmaco
nelle malattie rare – la rete del Piemonte
e della valle D’Aosta. Tale evento ha visto
una numerosa partecipazione di pubblico
e si è concluso nel tardo pomeriggio con
un intervento del Professor Dario Roccatello,
responsabile del CMID (Centro Multidisciplinare di Ricerche di Immunopatologia
e Documentazione su Malattie Rare – Coordinamento Interregionale del Piemonte
e Valle D’Aosta ) e per concludere la giornata, un concerto al Teatro Gobetti.
Il 26 Maggio, giornata mondiale sulle NeuroFibromatosi, abbiamo fatto il nostro
banchetto a Vinovo, una cittadina vicino
a Torino, sede dell’Ippodromo e qui in
concomitanza delle corse si è svolta una
dimostrazione di Pet – Therapy, vi erano
presenti un grande numero di cani delle
varie razze, tutti magnifici esemplari. Il nostro gruppo, validamente rappresentato, ha
distribuito il materiale informativo, raccolto offerte ( La più giovane del gruppo, Rebecca, è stata la più attiva ) e dialogato con
quanti chiedevano informazioni. Devo dire
che la situazione economica in cui versa
L’Italia è tangibile, in ogni caso siamo contenti del risultato.
Sarebbe una bella cosa se altri soci dessero una mano ai soliti, portassero altre idee.
Un fraterno e cordiale saluto a tutti dal
Piemonte.
Felice Mostacci
Vice presidente ANF
e Responsabile Regionale Piemonte
3
Uno sguardo da...
Senigallia
Senigallia
Senigallia 07/09/2013
n una bella giornata di sole settembrino
si è svolta “Percorrimisa ”iniziativa con la
Consulta del Volontariato di Senigallia e la
nostra Associazione A.N.F. in prima linea.
Un percorso verde nel cuore di Senigallia
a molti sconosciuto e tantomeno a chi è
su una sedia a rotelle e per chi deambula
in maniera autonoma .L’iniziativa è partita
solo online, e con il passa parola.
Hanno partecipato più di ottanta persone
tra ragazzi genitori e varie associazioni di
Volontariato.
Alla partenza davanti al gruppo c’era il nostro Sindaco Maurizio Mangialardi (sempre
vicino al mondo del volontariato), accanto
la presidente della Consulta del Volontariato Anna Maria Magi.
L’arrivo nel bel parco verde dell’Associazione tiro con l’arco che ci ha ospitato, e
messo a disposizione i propri istruttori
per i ragazzi che volevano cimentarsi a tirare con l’Arco, una bella merenda a base
di pizza e bevande offerte dalla Coop Marche, e dolci fatti dalle volontarie.
Visto il successo dell’iniziativa, già si lavora
per quella del 2014, si sta prendendo contatti con un grosso nome dello sport che
ha problemi motori.
Maurizio Morganti
Umbria
Umbria
Sabato 5 ottobre si è tenuto il IV Convegno Umbro sulle Neurofibromatosi,
presso la Sala Conferenze Azienda Ospedaliera “S. Maria” a Terni.
il convegno è stato suddiviso in tre sessioni:
Prima sessione moderata da A. Puxeddu,
C. Giammartino:
- Neurofibromatosis: yesterday, today, the
future”: prof. Evans Gareth (tradotta dal
dott. Morcaldi);
- La genetica delle Neurofibromatosi:
dott.ssa Elisabetta Manfroi
Seconda sessione moderata da G. Castellucci, G. Miconi:
- NF1 in età pediatrica: dott.ssa Maria
Cristina Digilio
- NF nell’adulto: prof. Eugenio Bonioli,
4
dott. Guido Morcaldi.
- Esperienza del gruppo Multidisciplinare NF dell’Azienda Ospedaliera di
Terni
Terza sessione moderata da: M.A. Bianco, E. Manfroi:
- Dalla parte dei pazienti: Corrado Melegari, Palmina Giannini
- L’esperienza dei pazienti
Conclusioni
Verifica dell’appprendimento
Conclusione dei lavori
Un ringraziamento alla dottoressa Elisabetta Manfroi, in doppia veste di medico e Responsabile Regionale Umbria
per ANF, per tutto il lavoro svolto con
grande impegno e professionalità.
Uno sguardo da...
Foggia
Foggia
Il 18 maggio u.s. ho partecipato al convegno “Il bambino e le malattie rare” tenutosi presso l’I.R.C.C.S – Casa Sollievo della
Sofferenza di San Giovanni Rotondo, interamente dedicato al bambino con malattia
rara. Nella prima parte si è parlato delle
malattie metaboliche ereditarie dove medici di varie parti di Italia hanno illustrato
la diagnosi e la gestione di queste malattie.
Il pomeriggio è stato dedicato alle malattie
genetiche e tra queste la neurofibromatosi.
Il prof, Bonioli, nostro coordinatore scientifico ha ampiamente illustrato la malattia.
C’è stata poi l’esperienza della CASA Sollievo della Sofferenza con la nf ilustrata dai
dottori De Meco e Maccarone. E’ stata per
me un’esperienza nuova perché era la prima volta che partecipavo ad un convegno
in qualità di consigliere ed in rappresentanza dell’associazione e per questo ringrazio il presidente per la fiducia. Quando
è giunto il momento dedicato alle associazioni ho illustrato a tutti chi siamo, cosa
facciamo e quali sono gli obbiettivi di ANF.
Non nascondo che ero emozionantissima,
parlare davanti a tutta quella gente ed a
tutti quei medici non è stato facile però,
subito dopo che ho iniziato a parlare mi
ha raggiunta il mio piccolo Simone, che
incurante di tutti è salito li sul palco…mi
ha stretto la mano e da li ho ricevuto una
carica fortissima e sono andata come un
treno. Grazie a tutti.
Lia Di Felice
Falconara
Marittima
Falconara
Marittima
I King’s Head danno di nuovo “voce” all’ANF
Domenica 11 agosto sono tornati ad
esibirsi per la nostra Associazione dei
cari amici, i King’s Head. La band, guidata
dalla potente voce di Michele Pasqualini
e composta da Federico Marra, Matteo
Sterlacchini, Andrea Mandolesi e Lorenzo
Nardi, ha proposto il suo consueto tributo
ai Queen, per la seconda volta in favore
dell’A.N.F. Marche dopo l’indimenticabile
serata dell’8 dicembre scorso a Senigallia.
Il palcoscenico – stavolta all’aperto grazie
alla bella stagione – è stato quello di Piazza
Mazzini a Falconara Marittima, la cittadina
del nostro corresponsabile regionale Riccardo Andreoni. In oltre due ore di canzoni, persone di ogni età si sono riunite
davanti al palco: davanti a tutti c’erano i
bambini di Falconara, che rincorrendosi al
ritmo di intramontabili pezzi hanno dato
vita a una bellissima coreografia spontanea. Un grazie particolare ai King’s Head,
per aver dato ancora una volta voce (in
tutti i sensi) all’A.N.F., alla cittadinanza di
Falconara, per l’entusiasmo con cui ha partecipato alla serata e al Sindaco, disponibile
fin da subito ad accoglierci e presente per
tutta la durata del concerto.
Luca Morganti
5
Uno sguardo da...
nuovi responsabili regionali
Da quest’anno abbiamo avuto due nuovi
collaboratori.
Maurizio Morganti è diventato corresponsabile Regionale per le Marche, ed affianca
il “veterano” Riccardo Andreoni
Lia Di Felice, già Consigliere, è diventata
corresponsabile Regionale per la Puglia, ed
affianca Carlo La Rocchia
Ringraziandoli e porgendo loro il nostro
Benvenuto, sappiamo che faranno del loro
meglio per attivarsi ed aiutare in sede locale, coloro che avranno necessità.
memoria
InInmemoria
di...
ALESSSIO FERRARI
25 aprile 2013 – 25 aprile 2014
E' passato un anno, un anno dalla telefonata che ho ricevuto dalla nostra amica caffelatte Daniela che mi avvisava della scomparsa del nostro grande guerriero Alessio
Ferrari di Trento.
Mi trovavo nella piazza del mio paese,
ascoltavo la banda, il discorso delle autorità e poi la processione per deporre una
corona di alloro al monumento ai caduti
della guerra.
E' quello che avrebbe voluto mio nonno,
ed io ogni anno lo faccio, lo faccio per lui
che non c'è più, morto anche lui il 25 aprile (1997) il giorno della sua festa, la festa
della Liberazione.
Ho conosciuto Alessio,qualche anno fa,su di
un forum ,dove si parlava di neurofibromatosi. Allora si faceva chiamare "AleX Bionico" per via dei vari interventi chirurgici che
aveva fatto. Da subito avevo capito che era
un tipo tosto. Un gigante dal cuore buono.
Un casinista, uno che mordeva la vita, uno
che non ti mandava a dire le cose. Lui te le
diceva in faccia e basta. Poi, con l'avvento di
Facebook, il forum era stato un po' dimenticato, ed io avevo accantonato in fondo
ai ricordi, questo gigante orso burbero di
nome Alessio. Finchè un giorno, tra le varie
persone che scrivevano sulla pagina della nf,
mi imbattei in questo tipo. ."Alex Ferrari".(
bho, ecco un altro personaggio strano, pensavo tra me e me),ma piu' questo Alessio
scriveva, piu' riconoscevo nelle sue parole il
vecchio amico di Forum. Una volta gli scrissi in privato," hei..ma tu sei Alex bionico!!
Quello che scriveva sul forum!! Ti ricordi di
me???? Io sono macchietta!!!" e per tutta risposta " Si ,sono io.. non mi ricordo chi sei.
6
di...
Alessio era un ragazzo d'oro, un ragazzo
che ha lottato fino alla fine per questa malattia che l'ha portato via all'età di 35 anni
Mi sentivo spesso con lui, prima in chat,
poi con l'avvento di Whatsapp, una chat
che ti permette di inviare SMS gratis col
cellulare con coloro che hanno quell'applicazione, iniziammo a sentirci più spesso.
Nonostante la malattia era molto solare,
era un grande tifoso della Juventus, e amava i film di Fantozzi. Io me lo immagino che
da Lassù lui protegga tutti noi ed in particolar modo tutti i piccoli affetti da neurofibromatosi, sono certo che veglia sempre
su di loro e sulle loro famiglie. Io Alessio
me lo immagino cosi.
A lui su facebook sono state dedicate due
pagine, una dal titolo :
Solo per te...Alessio Ferrari (l'immagine
di copertina recita : IL MIO PENSIERO
OGGI VA A TE.....CHE NON SEI PIU TRA
NOI MA SEI RIMASTO INDELEBILE NEI
NOSTRI CUORI), e lo è davvero come
testimoniano molto spesso frasi d'affetto
e post scherzosi e gioiosi come lo era lui,
amante delle donne e della birra.
Un altra pagina della neurofibromatosi su
facebook che dopo la sua morte è stata
dedicata a lui, è : Neurofibromatosi...la nostra vita. Qui l'immagine di copertina raffigura Alessio con pensiero a lui dedicato : E
ricordati, io ci sarò. Ci sarò su nell'aria. Allora ogni tanto, se mi vuoi parlare, mettiti
da una parte, chiudi gli occhi e cercami. Ci
si parla. Ma non nel linguaggio delle parole.
Nel silenzio.
Riferimento del libro "La fine è il mio
inizio” di Tiziano Terzani, noto scrittore e
giornalista toscano, scomparso nel 2004
E' da tanto che non scrivo piu' sul quel forum. Mi ero rotto le balle." Poi piano piano,
entrai nelle sue simpatie ( e si, perche' Alex
aveva i chiari di luna).Chi lo conosceva, non
si meravigliava di cosa metteva sulla bacheca di Facebook, chi non lo conosceva, o lo
stava iniziando a conoscere, rimaneva inorridita e infastidita, da questo ragazzo troppo
spinto e "maleducato". Ma era il suo modo
"sopravvivere" alla vita. Quella vita che gli
aveva tolto troppo. Quella vita che gli aveva
impedito di suonare la sua chitarra, di bere
birra a fiumi con gli amici, di innamorarsi, di
correre ,viaggiare e godersi gli anni migliori.
Nonostante la malattia fosse cosi' cattiva
,trovava sempre il modo di ridere e farci
ridere magari mettendo un semplice video
di Terence Hill e Bud Spencer. Sapeva che
odiavo Fantozzi, e lui mi metteva i link con
i suoi film. Sapeva che adoravo il mio coniglio nano, e lui ,ogni volta che mettevo una
sua foto, puntualmente scriveva " bono il
tuo coniglio...specialmente con la polenta".
Non si e' mai arreso Alex. Lottava per continuare a vivere.Avrei voluto fare di piu' per
lui. Avrei voluto fargli sentire la mia voce,
o meglio...volevo io sentire la sua. Avevamo
fatto progetti..." Ti fai mettere sull'aereo da
tua cognata e noi ti veniamo a prendere al
'aereoporto".Spero solo di essere riuscita
a rallegrargli la vita negli ultimi anni...anche
se solo virtualmente. Dovremmo prendere
tutti esempio da lui. Lui aveva ogni diritto
di lamentarsi,( e lo faceva, statene certi, ti
cancellava, scompariva, riappariva, ti mandava gentilmente a quel paese) ma ogni volta
tornava piu' combattente di prima, e sempre con il sorriso, e sempre pronto a prenderti in giro con il suo modo di fare. Ciao
amico mio. Ora sono certa che strimpelli
la tua chitarra, che corri e che senti tutto.
Finalmente
Fantozzi, mi sta sempre antipatico, solo che
ora sorride e penso a te, quando fanno
qualche vecchio film in tv.
Maria Sambati
A cura di A. Corò
Notizie
utili....
Notizie
utili....
SCOPERTA LA CAUSA GENETICA DELL’EPILESSIA INFANTILE
Un gruppo di ricercatori dell’Azienda
ospedaliera Meyer di Firenze hanno svelato le cause genetiche di una forma di
epilessia infantile detta ‘a tempo’, che inizia
nei primi mesi di vita con manifestazioni
convulsive ripetute e che cessa nell’eta’
scolare, su cui i neurologi di tutto il mondo indagavano da 15 anni. Il team diretto
da Renzo Guerrini, direttore del diparti-
mento di Neuroscienze del Meyer, ha infatti scoperto che la malattia e’ causata
dalla mutazione di un gene il cui nome
e’ sintetizzato dalla sigla PRRT2. ‘’La scoperta - ha spiegato il Guerrini- facilitera’
la diagnosi precoce, la scelta del tipo di
terapia e della durata. In particolare sarà
piu’ facile, con una diagnosi confermata da
test genetico, pianificare un trattamento
farmacologico di breve durata”. Il professor Guerrini ricevera’ il Premio Epilepsy
Research Award for Clinical Science Research. Per approfondimenti http://www.
neurology.org/content/early/2012/10/17/
WNL.0b013e3182752ca2.
abstract?sid=93d8ad00-fa32-417b-9ba150f52d3f5883
Sanitanews 6/11/2012
DUE ORE E MEZZA SETTIMANALI DI SPORT ALLUNGANO LA VITA DI 4 ANNI
Il quotidiano tedesco Sueddeutsche Zeitung ha anticipato i risultati di uno studio
americano del National Cancer Institute e
dell’universita’ di Harvard, secondo il quale
chiunque si muove per almeno due ore e
mezza alla settimana riesce ad allungarsi la
vita di 3-4 anni rispetto ai pigri che non fanno movimento. Se ci si muove invece per 7
ore e mezza a settimana, l’allungamento della
vita puo’ arrivare fino a 4-5 anni. I dati sono
stati ottenuti sulla base di sei studi di lunga
durata compiuti negli Stati Uniti su 650mila
persone. Gli ultraquarantenni, sia donne che
uomini, possono prolungare la loro vita di
1,8 anni camminando semplicemente a passo sostenuto almeno 10 minuti al giorno. “La
cosa vale non solo per le persone dal peso
normale, ma anche per chi ha qualche chilo
di troppo oppure e’ obeso”, sottolinea la responsabile dello studio, I-Min Lee, professoressa all’universita’ di Harvard. Un po’ di movimento fatto recandosi al lavoro con l’autobus o con la metropolitana, invece di stare
seduti nell’auto, basterebbe dunque da solo
ad allungare la vita. Un autorevole esperto
tedesco di medicina sportiva, Juergen Steina-
cker, dichiara alla Sueddeutsche che un po’ di
movimento fatto salendo le scale di casa e facendole a piedi nei centri commerciali, invece
di usare quelle mobili, oppure salendo in ufficio al piano di sopra per andare alla toilette,
puo’ ridurre del 40% le malattie circolatorie
e del 50% il rischio di essere colpiti dal cancro. “Guadagnare in salute e’ una cosa facile
da ottenere”, sottolinea il sanitario, secondo il quale per arrivarci “andare in palestra
e’ solo la seconda soluzione, che uno puo’
anche risparmiarsi” - Sanitanews 8/11/2012.
Neurofibromatosi 1, individuato marcatore in grado di scovare i
caratteristici tumori fin dall’esordio
Dall’Università di Humboldt in Germania
arrivano notizie importanti per poter sperare di raggiungere importanti traguardi nella
lotta alla neurofibromatosi di tipo 1
(NF1), una malattia genetica multisistemica
neurocutanea ereditaria che predispone allo
sviluppo di diverse possibili patologie che
vanno da macchie benigne color caffellatte
sulla pelle, piccoli tumori sotto la pelle, profondi neurofibromi plessiformi e tumori maligni sul rivestimento dei nervi. Un team di ricercatori provenienti da Canada, Germania e
Polonia finanziati dall’UE ha infatti evidenziato come potrebbe essere possibile utilizzare
come biomarcatore per rilevare i tumori
legati a questa malattia una semplice analisi
del sangue per la proteina inibitoria del melanoma (MIA). Grazie a questo biomarcatore,
che sarebbe il primo visto che attualmente
non ne esistono, sarebbe possibile individuare la presenza di neurofibromi anche nella
fase in cui questi sono ancora così piccoli
da non essere visibili a occhio. Il team, finanziato in parte dal progetto EUROGROW
(“Pathophysiology of the cartilage
growth plate”), ha proceduto nella sua
ricerca analizzando i livelli di MIA nel sangue
di malati di NF1. Si è scoperto che i pazienti
avevano un livello molto alto di siero di MIA
e che questo livello dipendeva dal numero e
dalle dimensioni dei neurofibromi e dei neurofibromi plessiformi presenti in ogni persona. Le biopsie dei tumori hanno mostrato
anche un aumento di MIA a livello cellulare.
Il dott. Kolanczyk, ricercatore a capo del
progetto, dell’Istituto di Genetica medica,
Università Humboldt in Germania, commenta: “L’uso del biomarcatore MIA per
testare la presenza e la crescita di neurofibromi plessiformi costituirebbe un metodo
più facile e meno costoso per monitorare
il decorso clinico del paziente e permetterebbe la rilevazione precoce di tumori,
migliorando così la gestione della cura e il
risultato. La rilevazione di neurofibromi plessiformi profondi attualmente è possibile solo
usando uno scanner per la risonanza magnetica e, visto che questi tumori possono
diventare maligni, è importante monitorare
da vicino la loro crescita e rilevare segni di
trasformazioni maligne il prima possibile”.
Il progetto EUROGROW coinvolge 11
organizzazioni partner; il suo fine generale consiste nello studio della condrodisplasia, un gruppo estremamente vario
e complesso di disturbi genetici rari che
colpiscono lo sviluppo dello scheletro.
In totale, ci sono oltre 200 fenotipi unici e
ben caratterizzati, che vanno da forme relativamente lievi a forme gravi e letali. Ogni
10.000 persone, 4 sono affette da una di queste malattie; questo significa che nei 25 Stati
Membri nei quali le condrodisplasie sono
prevalenti, ci sono almeno 178.000 persone
affette. Molti dei singoli fenotipi di displasia
scheletrica sono stati raggruppati in “famiglie
di displasia ossea” sulla base di caratteristiche cliniche e radiografiche simili e si pensa
che i membri della stessa famiglia abbiano
una patofisiologia comune. Per questo motivo, in quanto gruppo di malattie eterogenee,
le condrodisplasie hanno un’eziologia complessa ma probabilmente hanno meccanismi
di base di insorgenza, di progressione e di
stadio terminale della malattia simili.
Osservatoriomalattierare.it
Amici per la pelle
Direttore Responsabile: Dott.ssa Elisa Pellacani
In redazione: C. Melegari, E. Platani, S.Vasé, A. Corò
Reg. Trib. di Parma - n. 29 del 6/12/96
Editore: Associazione Neuro Fibromatosi - onlus - Via Milano, 21/B - 43122 Parma - Tel. e Fax 0521 771457 - Internet: www.neurofibromatosi.org - [email protected]
Stampa: Nero Colore - Correggio
I dati personali dei destinatari di “Amici per la pelle” saranno trattati con criteri di riservatezza assoluta e non saranno in alcun caso ceduti a terzi, né diffusi.
Chi lo desidera potrà ottenerne la cancellazione o l’aggiornamento scrivendo ad: Associazione Neuro Fibromatosi - onlus - Via Milano, 21/B - 43100 Parma, titolare del trattamento, ai sensi
dell’art.7 del Decreto Legislativo 30 giugno 2003, n. 196. Codice in materia di protezione dei dati personali.
7
Notizie utili....
Asl 7 di Siena e Meyer le prime aziende accreditate in Toscana
Sono l’azienda sanitaria 7 di Siena e l’azienda ospedaliero-universitaria Meyer
di Firenze le prime due aziende sanitarie
pubbliche toscane ad aver completato il
percorso per l’accreditamento istituzionale. Altre quattro (Empoli, Grosseto, Pistoia
e Prato) avranno il riconoscimento entro
il mese di gennaio, non appena saranno
completati gli ultimi passaggi amministrativi. Entro la fine del 2013, tutte le aziende
toscane dovrebbero essere accreditate.
L’accreditamento delle strutture sanitarie
è l’attestazione della capacità di erogare prestazioni sanitarie sicure e di buona
qualità: una garanzia per le strutture e per
i pazienti. In Toscana, viene riconosciuto
da un’apposita struttura dell’assessorato,
il Settore qualità dei servizi e partecipazione del cittadino. Per l’accreditamento,
vengono utilizzati indicatori e standard
molto precisi, in grado di analizzare la reale complessità organizzativa. Vengono con-
siderate le prestazioni sanitarie erogate,
con particolare attenzione alla sicurezza,
con l’applicazione sistematica delle “buone pratiche per la sicurezza”, agli aspetti
sociali e multiculturali. I soggetti presi in
considerazione sono il management aziendale, gli operatori sanitari, il paziente con
tutti gli interlocutori del suo percorso di
cura, anche extraospedaliero.
12/01/2013 http://www.healthdesk.it/
Arriva il super-Pap test. Identifica tre tumori
Oltre a quello della cervice uterina, può scovare precocemente il cancro dell’endometrio e
quello delle ovaie
Il Pap test sta per andare in pensione, dopo
più di cinquant’anni di onorata carriera in
cui ha consentito di ridurre drasticamente
l’impatto del cancro del collo dell’utero. A
sostituirlo sarà il più potente test dell’Hpv
un esame che non guarda più l’anomalia
delle cellule della cervice uterina (come il
Pap test), ma la presenza del Dna del virus
Hpv in grado di causare le lesioni da cui ha
origine il tumore.
Ora, un nuovo passo potrebbe compiersi
nella diagnosi precoce dei tumori femmini-
li: un esame simile all’Hpv test potrebbe
identificare precocemente non uno, ma
ben tre tumori. Oltre a quello del collo
dell’utero, anche quello dell’endometrio e
delle ovaie.
Lo rivela uno studio condotto da ricercatori del Johns Hopkins Kimmel Cancer
Center coordinato da Luis Diaz e pubblicato su Science Translational Medicine.
Per la prima volta i ricercatori hanno infatti trovato materiale genetico di questi
altri due tumori nei campioni del test.
Lo studio, nello specifico, ha preso in esame
un campione di 24 donne già a conoscenza
di avere un tumore. Il test ha rilevato nel
100% dei casi cancro dell’endomentrio, ma
solo nel 41% quello alle ovaie. Questo tipo
di tumore, infatti, generalmente è rilevato
quando è in stadio avanzato e i tassi di sopravvivenza sono molto bassi.
«È stato sequenziato il genoma di oltre
50 tipi di tumore - spiega Bert Vogelstein,
uno degli autori dello studio - e stiamo
cercando di capire come impiegare queste
informazioni. Studi simili sono in corso per
trovare dna mutato nel sangue, nelle feci,
nelle urine e nella saliva per rilevare il cancro e anche la risposta ai farmaci».
Federica Rinaldi
12 gennaio 2013 - 10:01
Federasma: «L’asma cancellata dalla tabella delle invalidità civili»
La denuncia dell’associazione: la Commissione istituita presso il ministero della Salute ha
previsto solamente una voce riferita all’«asma
lieve» trascurando completamente tutti i successivi gradi di gravità dell’asma che possono
determinare anche il 100% di invalidità
«Nello schema di decreto ministeriale n.
507, concernente l’approvazione delle nuove tabelle indicative delle percentuali di
invalidità per le menomazioni e malattie
invalidanti, la Commissione istituita presso
il ministero della Salute ha previsto solamente una voce riferita all’«asma lieve»,
assegnando una percentuale di invalidità
che va da un minimo del 10% ad un massimo del 20% trascurando completamente
tutti i successivi gradi di gravità dell’asma
che possono determinare anche il 100% di
invalidità».
È
quanto
sottolinea
Federasma,
l’organizzazione che riunisce le principali
associazioni italiane di pazienti che sostengono la lotta all’asma, che ha chiesto
al ministro della Salute Renato Balduzzi di
fare chiarezza sulla decisione presa dalla
Commissione di esperti incaricata della
revisione delle tabelle di invalidità.
«Le risposte fornite dal ministero sono
del tutto insoddisfacenti», ha dichiarrato
la presidente dell’associazione Sandra
Frateiacci. «Alla nostra richiesta di convocazione di un tavolo tecnico ministeriale, per fare chiarezza sulle modalità di
accertamento della patologia e ridefinire
i codici e i livelli di invalidità a essa corrispondenti prima che le nuove tabelle
vengano riproposte per la loro approvazione […] il ministero della Salute risponde
che nel paragrafo “Criteri e modalità di applicazione” si prevede il ricorso analogico
per le menomazioni analoghe o di analoga
gravità se l’infermità non risulta elencata.
Ci domandiamo - ha aggiunto Frateiacci perché i pazienti affetti da asma, patologia
universalmente riconosciuta con questo
nome, debbano dover ricorrere, per accertare la loro patologia a “menomazioni
analoghe” quando sarebbe bastato sem-
plicemente chiamare la malattia con il suo
nome anche per i livelli di gravità superiori
al 20% di invalidità».
Una situazione paradossale, chiosa Frateiacci. «A distanza di 20 anni dal riconoscimento dell’asma tra le malattie croniche
ed invalidanti, e dopo aver lavorato in tutti
questi anni per un aggiornamento dei livelli
di invalidità che tenessero conto, sulla base
delle attuali conoscenze scientifiche, delle
reali condizioni di gravità in cui versano i
pazienti affetti dalla malattia, specie nelle
sue forme più gravi, ci troviamo oggi a vederla di fatto “scomparire” dallo schema di
decreto ministeriale. Tutto questo nonostante nella relazione sullo stato sanitario
del Paese 2009-2010, si evidenzi come
l’asma interessi il 6,10% della popolazione
generale e, insieme alle allergie, rappresenti la prima causa di malattia cronica nella
fascia di età pediatrica da 0 a 14 anni».
26 dicembre 2012 - 15:32
Cento milioni per riqualificare l’Umberto I di Roma
Il ministero della Salute ha deciso lo
sblocco di 104 milioni di euro per la riqualificazione del Policlinico Umberto I di
Roma.
È questo il risultato di un incontro tra il
capo di gabinetto del ministro della Salute
Guido Carpani, il commissario ad acta per
l’attuazione del piano di rientro dai disavanzi del settore sanitario della regione
Lazio Filippo Palumbo, il direttore generale
8
della programmazione sanitaria del ministero della Salute Francesco Bevere, il direttore generale del Policlinico Umberto
I Domenico Alessio, e i tecnici ministeriali,
regionali e aziendali.
I fondi fanno riferimento al Piano straordinario di interventi per la riqualificazione
dell’assistenza sanitaria nei grandi centri
urbani.
Secondo quanto concordato nella ri-
unione, entro tre mesi l’Azienda sanitaria
presenterà il progetto di ristrutturazione
generale del complesso ospedaliero, che
dovrà essere inoltrato alla Regione Lazio
e al Ministero della Salute per la definitiva
approvazione e il conseguente avvio delle
procedure d’appalto ad evidenza pubblica
e di esecuzione dei lavori.
17 gennaio 2013 - 20:10
Notizie utili....
Fish: «Perplessa soddisfazione per la decisione dell’Inps»
Il commento della Federazione superamento
handicap alla decisione dell’Inps di sospendere la circolare che avrebbe provocato la revoca della pensione a migliaia di invalidi
«Perplessa soddisfazione» Così, la Federazione italiana superamento handicap (Fish)
ha commentato la decisione dell’Inps di sospendere l’attuazione della sua Circolare
149/2012 che avrebbe provocato la revoca
della pensione a decine di migliaia di invalidi totali. Vi si prevedeva di computare, ai
fini della concessione della pensione, anche
il reddito del coniuge e non più solamente
quello del diretto interessato. La decisione
giunge al termine di una settimana di serrate proteste e decise prese di posizione
volte a scongiurare la reale applicazione di
quelle disposizioni amministrative di Inps».
Ma per l’associazione, «rimangono aperti
numerosi interrogativi sull’immediato passato e sull’imminente futuro».
«La Circolare Inps non ha fondamento giuridico. Nessuna norma ha modificato le
precedenti disposizioni. Chi nel Governo
ha autorizzato l’Inps a questa pesante restrizione?», si è chiesto il presidente Fish
Pietro Barbieri. «Se fosse stato il ministero
del Lavoro, l’odierna indicazione di Elsa
Fornero sarebbe inspiegabile. Negli ultimi
anni il reale referente di Inps è stato il ,inistero dell’Economia che si attendeva, ad esempio, da Inps brillanti risultati nella lotta
ai falsi invalidi. Non sarà stato così anche
in questo caso?».
Cosa succederà ora? Aggiunge il presidente dell’associazione.
«Temiamo che rientri di sottecchi una tentazione già più volta espressa in questi anni
e più volte rigettata dal Parlamento. L’unica
soluzione è un intervento deciso delle Camere che bonifichi l’altalenante prassi amministrativa di questi ultimi anni, sempre
più incerta e sempre più vessatoria nei
confronti dei cittadini, e che ponga l’azione
di Inps sotto un più attento controllo di
garanzia».
16 gennaio 2013 - 10:02
«Sulle malattie rare è il momento di passare dalle parole ai fatti»
L’appello del Coordinamento nazionale delle
associazioni dei malati cronici. Il Piano nazionale delle malattie rare 2013-2016 sia quello
della svolta
«L’aggiornamento dell’elenco delle malattie rare rischia di restare al palo, se vincolato all’approvazione dei Lea per i quali la
proposta Balduzzi è ancora ferma al ministero dell’Economia. I cittadini non possono
attendere oltre, per questo chiediamo che
l’aggiornamento sia previsto nel Piano nazionale delle malattie rare e garantito entro 30 giorni dalla sua approvazione».
È questa una delle principali richieste avanzate dal Coordinamento nazionale delle
associazioni dei malati cronici (CnAMC) di
Cittadinanzattiva, che ha partecipato alla
consultazione pubblica avviata dal Ministero della Salute sul Piano nazionale delle
malattie rare 2013-2016.
Secondo quanto richiesto da Cittadinan-
zattiva il piano dovrebbe comprendere
diversi altri punti. Innanzitutto la previsione di risorse finanziarie aggiuntive per le
malattie rare. Poi, la messa a punto, entro
60 giorni, di un’offerta pubblica di screening neonatali allargati a più malattie rare
(attualmente è garantita, a livello nazionale,
solo su tre patologie) seguendo l’esempio
virtuoso di Toscana (in cui lo screening è
effettuato su 40 patologie rare), Liguria
(30) ed Emilia Romagna (26).
Ancora,
Cittadinanzattiva,
chiede
l’impegno a garantire servizi di supporto
psicologico a chi è affetto da malattia rara
e ai suoi familiari e l’impegno da parte
dell’Aifa a velocizzare l’approvazione dei
farmaci già riconosciuti a livello europeo
per la cura delle patologie rare e delle
Regioni a renderli immediatamente disponibili per i cittadini. Infine, l’associazione
chiede l’impegno a garantire programmi
di audit civico dei centri di riferimento e
più in generale della Rete nazionale delle
malattie rare.
«Basta ad annunci e promesse che ogni
volta non vengono mai rispettati», ha
commentato il responsabile nazionale del
CnAMC-Cittadinanzattiva Tonino Aceti.
«Sul tema delle malattie rare si è discusso
e detto molto: convegni, presentati Disegni di Legge, mozioni parlamentari, interrogazioni e tanto altro ancora, ma nonostante ciò a oggi la situazione è ferma ad
oltre 10 anni fa. È arrivato il momento di
passare a fatti concreti a favore delle persone con patologie rare e loro familiari. È
questo il messaggio che vogliamo consegnare al prossimo Governo».
4 febbraio 2013
http://www.healthdesk.it/
Lalatta: “Finanziamenti fino al 2014, poi si vedrà” - Avviato nel 2009, ad oggi
ha fornito assistenza socio-psicologica a 900 pazienti
Milano - In soli quattro anni di attività lo
Sportello Malattie Rare, un servizio
nato alla Fondazione IRCCS Ca’ Granda
Ospedale Maggiore Policlinico dall’esigenza
di supportare i pazienti con malattie rare genetiche e non genetiche dal
punto di vista socio-psicologico, è
diventato parte integrante del percorso assistenziale offerto e rappresenta un punto
di raccordo tra l’aspetto sanitario della
malattia rara e il suo impatto sulla vita quotidiana dell’ammalato.
Sono solo due le figure professionali che si
interfacciano direttamente con i pazienti, la
psicologa e l’assistente sociale, che dal 2009
si sono occupate di quasi 900 pazienti affetti da malattie differenti e con esigenze strettamente individuali. Un impegno quotidiano
che si inserisce all’interno di una vera e
propria rete costituita da 63 medici specialisti appartenenti a 28 reparti a
cui indirizzare i pazienti, coordinati da un
piccolo nucleo centrale, 43 associazioni per le malattie rare che collabo-
rano attivamente nella presa in carico dei
malati e dai numerosi contatti sul territorio per soddisfare le richieste degli utenti.
“Finora abbiamo ottenuto le risorse economiche sufficienti per coprire le persone
che si occupano del servizio – dichiara
Faustina Lalatta, UOS Genetica Medica della Clinica Mangiagalli e uno dei referenti medici per lo sportello - Ovviamente
il lavoro che riusciamo a fare è in relazione
a ciò che, di anno in anno, possiamo permetterci di fare con le risorse umane ed
economiche a disposizione. Al momento
abbiamo una copertura finanziaria fino al 2014, una quota inferiore
a quella degli anni precedenti ma che ci
permette di mantenere il servizio attivo.
Con le risorse attuali, per la portata che
ha raggiunto un’attività a cui afferiscono
sempre più pazienti, siamo al massimo delle
nostre potenzialità e non potremmo permetterci di accontentare altre persone.” Lo Sportello Malattie Rare è stato
avviato grazie a un finanziamento della
Regione Lombardia, attraverso l’attività
del Forum della Solidarietà Onlus,
un’organizzazione che opera in Lombardia
per promuovere e tutelare il diritto alla salute dei cittadini, e della convenzione con il
Dipartimento ASSI (Attività Socio-Sanitarie
Integrate) della Asl di Milano, oltre al contributo del Policlinico nell’ammortizzare
alcuni costi. Quella del servizio è una realtà
articolata che vive dell’impegno congiunto
di diversi professionisti, per l’attività assistenziale, e più finanziatori, per la sopravvivenza del servizio.
L’impegno e gli sforzi comuni si respirano agli appuntamenti organizzati, come
l’incontro “Malattie rare: l’ospedale
e i pazienti”, tenutosi due settimane fa
durante il quale sono stati presentati i risultati preliminari di un’indagine sulla percezione dell’utilità del servizio da parte dei
pazienti e delle famiglie, che si rivolgono
allo Sportello Malattie Rare non solo per
l’impatto psicologico della diagnosi, ma anche per ricevere informazioni sul medico o
9
Notizie utili....
centro di riferimento per una malattia, aiuto
per le attività scolastiche rivolte ai bambini,
supporto nel passaggio dall’età pediatrica a
quella adulta nei casi di malattie croniche.
Una struttura che serve anche ai medici,
seppure con qualche resistenza in più. “Molti medici ancora oggi sottovalutano enormemente le necessità di una famiglia e di un
individuo che viene in contatto
con una diagnosi di malattia rara,
magari cronica o progressiva, che modifica
sostanzialmente la qualità della vita e lo
vedono ancora come un evento sanitario
e una fatalità. A volte magari una malattia
non crea delle disabilità evidenti ma ha un
impatto solo estetico, come la neurofibromatosi, e in questi casi si tratta di persone
danneggiate dalla malattia ma non diminuite
nelle loro potenzialità per cui un supporto
psicologico necessario è ancora più sottile. Oggi non saprei immaginare come noi
medici potremmo fare a meno di questo
servizio per occuparci davvero come vorremmo di questi pazienti. Per il momento,
fino al 2014, siamo attivi ed efficienti, poi
vedremo. Molti enti finanziatori guardano
a questa realtà con interesse, ci vuole
un po’ di provvidenza e un po’ di
lungimiranza da parte dei nostri
amministratori e io mi auguro che
ci siano persone che sappiano cogliere l’importanza di questo progetto.”
http://www.osservatoriomalattierare.it/
attualita/3293-malattie-rare-lo-sportellodel-policlinico-di-milano-rischia-la-chiusura-per-i-tagli-alla-sanita-
Malattie rare, per una diagnosi si attende mediamente 6 anni
Pubblicato il rapporto Shire sull’impatto
psicosociale ed economico delle mr
La compagnia biofarmaceutica Shire, impegnata sul fronte delle malattie rare, ha realizzato il Rare Disease Impact Report 2013,
una vera e propria indagine sull’impatto economico e psicosociale delle malattie rare.
Il rapporto è stato realizzato intervistando
più di 1000 pazienti affetti da patologie rare.
Dall’indagine emerge che i dottori, sia medici di base che specialisti, non hanno spesso
tempo o risorse per effettuare la diagnosi di
malattie rare e per gestire adeguatamente i
pazienti che ne sono colpiti. Di conseguenza, tali pazienti si trovano a dover attendere,
prima di ricevere la corretta diagnosi della
loro disfunzione, più di 7 anni negli Stati Uniti e più di 5 in Inghilterra. Solitamente, durante questo periodo di attesa, essi sono inoltre costretti a vedere fino ad 8 diversi dottori, ricevendo anche 2 o 3 diagnosi errate.
Il rapporto della Shire è basato su una
serie di sondaggi online sottoposti,
in gennaio, a pazienti affetti da malattie rare, medici, assistenti e altri esperti
del settore. Tali sondaggi sono stati condotti in Inghilterra e negli Stati Uniti.
Uno dei principali problemi da affrontare concerne le difficoltà, riscontrate
dai pazienti afflitti da disfunzioni rare,
nell'ambito delle consultazioni mediche.
Quasi tutti i pazienti intervistati (il 98%
negli Stati Uniti e il 96% in Inghilterra)
hanno affermato che ci sono volute molte
più visite per diagnosticare la loro malattia di quante siano normalmente necessarie per diagnosticarne una più comune.
Più della metà dei dottori intervistati (54%
negli Stati Uniti e 62% in Inghilterra) ha sostenuto di non disporre di sufficienti opportunità di confronto e collaborazione con gli
altri specialisti nel settore dei disturbi rari.
Allo stesso tempo, circa la metà dei pazienti sottoposti all'indagine (60% negli Stati
Uniti e 50% in Inghilterra) ha detto di aver
ricevuto informazioni conflittuali dai diversi
professionisti medici riguardo alle varie
opzioni di trattamento. Inoltre, più della
metà degli stessi pazienti (67% negli Stati
Uniti e 62% in Inghilterra) ha affermato di
aver dovuto fornire per proprio conto le
informazioni sulla loro malattia ai dottori.
“Il quadro che emerge dal nostro rapporto deve farci riflettere. La Shire, in quanto
compagnia leader nel settore delle malattie
rare, spera che l'indagine compiuta contribuisca a portare avanti un lavoro di collaborazione con le comunità dei medici e
dei pazienti per rispondere adeguatamente
alle esigenze insoddisfatte che sono state
individuate”, ha detto Flemming Ornskov, amministratore delegato della Shire.
“Questo rapporto mette in luce le specifiche difficoltà che i pazienti affetti da disturbi rari incontrano nell'ottenere assistenza
di qualità, difficoltà inerenti soprattutto ad
una diagnosi accurata, ad un'informazione
adeguata e ad una cura efficace”, ha detto
Nicole Boice, fondatrice e amministratore delegato della Global Genes?RARE
Project, un'organizzazione di difesa dei
pazienti affetti da disfunzioni genetiche rare.
Sebbene prese singolarmente certe malattie siano effettivamente rare, considerate
nel loro insieme fanno parte di un gruppo
composto approssimativamente da 7.000
differenti affezioni, le quali colpiscono circa
350 milioni di persone in tutto il mondo
Newsletter n.18/2013 - Osservatorio Malattie Rare.it
Malattie rare, in Lombardia pubblicato il rapporto 2012 del registro
regionale
Monitorate 626 patologie rare per 20332
pazienti. Per ottenere dati validi deve essere
seguito un protocollo severo
Milano - La Rete per le malattie rare della
Lombardia ha pubblicato pochi giorni fa il
Rapporto 2012 del proprio Registro malattie rare, curato dal Centro di Ricerche
Cliniche per le Malattie Rare Aldo e Cele
Daccò dell’Istituto di ricerche farmacologiche Mario Negri. Si tratta di un prezioso strumento di monitoraggio e sorveglianza delle patologie rare sul territorio.
Ma come funziona il Registro Lombardo?
Si tratta di uno strumento di monitoraggio
e studio epidemiologico di dati che vengono raccolti via web per mezzo di un applicativo informatico dedicato, attraverso il
quale sono raccolte informazioni anagrafiche, assistenziali, demografiche e cliniche.
La gestione dei dati del ReLMaR è uno dei
compiti del Centro di Coordinamento che
10
provvede alla loro validazione ed analisi,
alla produzione di rapporti e all’invio del
dataset condiviso (sottoinsieme di dati richiesti dal Registro Nazionale delle Malattie Rare) all’Istituto Superiore di Sanità.
I dati raccolti vengono poi analizzati, con l’obiettivo si ottenere indicazioni significative a
livello epidemiologico. Per garantire l’usabilità
di questi dati è stato redatto, a cura del Centro
di Coordinamento, un protocollo di validazione volto ad evitare di trascinare eventuali
errori di inserimento nelle successive analisi.
Gli errori di inserimento dati, che banalmente possono essere di copiatura o battitura,
possono infatti invalidare le analisi. Per questo motivo il protocollo prevede un metodo
di validazione dei dati. Le schede di diagnosi
che non superano tale protocollo vengono
inserite in una lista nera, con una nota sul
motivo dell’invalidazione. La ‘black list’ ser-
ve per tenere traccia delle schede non validabili e permetterne così la segnalazione
agli specialisti per una loro rivalutazione.
Il protocollo è suddiviso in tre parti: controllo della completezza dei dati delle schede di
diagnosi, controllo delle schede di diagnosi
non validabili, controllo della validità dei dati
delle schede di diagnosi. Attraverso queste
tre fasi tutte le schede archiviate nel registro
sono controllate secondo severi criteri volti ad individuare errori o dati non completi.
Nel caso di dati non completi le schede vengono segnalate allo specialista che ha in carico il paziente, per poter essere completate.
Le schede devono contenere i dati obbligatori (ente di prima diagnosi, screening neonatale, denominazione patologia, comune di residenza), la modalità di diagnosi, e le registrazioni dei dati di laboratorio. Particolare attenzione deve essere però posta sui possibili
errori di compilazione: codice fiscale errato,
accoppiamento errato tra codice di esenzione e descrizione della patologia, data di nascita errata (confrontata con codice fiscale), etc.
Solo le schede correttamente validate
possono essere successivamente analizzate per produrre dati confrontabili con
altre regioni e utilizzabili per scopi statistici e di pianificazione socio-sanitaria.
Naturalmente, le analisi comprenderanno
solo le patologie rare che il Registro Lombardo ha deciso di monitorare: 626 in tutto.
La Rete Nazionale per le Malattie Rare
sorveglia, attualmente, un primo gruppo di
condizioni indicate nell’allegato 1 al decreto
ministeriale 279/2001.4 A ciascuna malattia
(o gruppo di malattia) è stato assegnato un
codice di sei caratteri. Molte patologie quindi
possono afferire a un solo codice. Per evitare
applicazioni non uniformi dei codici di gruppo, la Rete per le malattie rare della Lombardia ha intrapreso due azioni principali: innan-
Notizie utili....
zitutto ha istituito un sottogruppo di lavoro
che si è dedicato ad una prima individuazione delle malattie rare afferenti ai codici di
gruppo; in seconda battuta ha stabilito che
l’introduzione nell’elenco di nuove malattie
afferenti, avvenga su proposta di uno specialista di un Presidio di riferimento per quel
gruppo di malattie rare, con la supervisione
del Centro di Coordinamento. Dopo ogni
aggiornamento l’elenco delle malattie rare
viene diffuso tra gli specialisti dei Presidi e
pubblicato sul sito web del Centro di Coordinamento (http://malattierare.marionegri.it/).
Grazie a questo lavoro di puntualizzazione delle malattie rare afferenti, nella Rete
per le malattie rare della Lombardia, al 31
dicembre 2012, sono uniformemente riconosciute 636 condizioni a bassa prevalenza;
tale conteggio non considera la malattia di
Waldmann(RC0140) in quanto è sinonimo di linfangectasia intestinale (RI0080).
Di queste 636 malattie rare riconosciute
a livello regionale 10 non sono attualmen-
te sorvegliate dal ReLMaR: la sprue celiaca
(RI0060) e la sindrome di Down (RN0660)
in quanto, pur essendo identificate da un codice di malattia rara, non hanno una prevalenza nella popolazione minore o uguale a 1
caso ogni 2000 abitanti; la malattia di Hansen
(RA0010) in quanto una specifica normativa
identifica dei centri di riferimento nazionali tra i quali non sono comprese strutture
ospedaliere del territorio lombardo; la sindrome di Chiray Foix (RN0070), la sindrome
di Filippi (RN0380), la sequenza sirenomelica
(RN0440), la sindrome cerebrocosto-mandibolare (RN0450), la sindrome femoro-facciale (RN0460), la sindrome Rieger(RN1050)
e la sindrome di Levy-Hollister (RN1540)
condizioni ultra-rare, con pochi casi descritti nella letteratura scientifica internazionale,
per le quali non sono stati individuati dei
Presidi di riferimento nel territorio regionale
al 31 dicembre 2012.
Newsletter n.19/2013 - Osservatorio Malattie Rare.it
stivamente o in forma adeguata al caso
clinico, l’ulteriore documentazione eventualmente prescritta da disposizioni regionali. Si precisa che e’ considerata valida la
proposta fatta da un medico specialista sia
pubblico che privato, e che tale proposta
deve contenere l’indicazione della struttura estera prescelta per la prestazione.
L’ASL provvede, secondo modalita’ stabilite dalla Regione, alla trasmissione della
domanda e della documentazione al Centro di Riferimento Regionale (CRR) territorialmente competente. Il CRR valuta
la presenza dei requisiti richiesti, l’appropriatezza della struttura estera e comunica il proprio parere motivato alla Asl.
A questo punto la Asl decide se rilascia-
re o meno l’autorizzazione, e lo comunica all’interessato e al Centro predetto.
In caso di accoglimento accade che: se la
struttura estera e’ privata, la ASL rilascia
autorizzazione scritta all’interessato che
dovra’ anticipare le spese autorizzate e, al
rientro in Italia, chiedere il rimborso alla
propria ASL presentando la documentazione necessaria; se la struttura e’ pubblica,
o privata convenzionata, la ASL provvede
a rilasciare un formulario E 112 (se e’ per
uno Stato comunitario) o un formulario
analogo (se si tratta di uno Stato convenzionato) e l’assistenza viene erogata in forma gratuita.
http://www.lineaamica.gov.it/risposte/curarsi-allestero
Curarsi all’estero
Domanda: E’ possibile curarsi all’estero
ma in convenzione con il Sistema Sanitario
Nazionale?
Risposta: L’assistenza sanitaria all’estero, preventivamente autorizzata, e’ consentita in via di
eccezione solo per le prestazioni di altissima specializzazione che non siano ottenibili nel nostro Paese tempestivamente
o in forma adeguata alla particolarita’ del
caso clinico. Per avere l’autorizzazione al
trasferimento per cure l’interessato, o chi
per esso, deve presentare all’Azienda Sanitaria Locale (ASL) di appartenenza una
domanda, la proposta di un medico specialista motivata in ordine all’impossibilità
di fruire delle prestazioni in Italia tempe-
Il Tar: un insegnante di sostegno per ogni alunno disabile
Dalle scuole elementari del centro storico a quelle dell’hinterland: a partire dalla prima campanella di settembre, ogni
alunno con disabilità avrà il proprio insegnante di sostegno. Una vittoria che si
accompagna a un’importante novità: avrà
effetto fino alla fine dell’intero ciclo scolastico (e non solo per il prossimo anno)
la sentenza con cui la terza sezione bis
del Tar ha riconosciuto le ragioni di un
gruppo di 22 genitori e ha chiesto ai singoli istituti di integrare il proprio organico per adeguarsi ai bisogni delle mamme
e dei papà che hanno vinto il ricorso.
Secondo i giudici di via Flaminia, infatti,
“la situazione di handicap grave è connotata dalla persistenza nel tempo degli effetti della patologia, nella migliore
delle ipotesi suscettibili di una lenta e
non totale guarigione. Il carattere perdurevole
dell’handicap
riconosciuto
non può quindi non riguardare gli anni
scolastici successivi a quello in corso”.
Insomma, un successo su tutti i fronti per
l’avvocato Marco Tavernese, che dall’inizio del 2013 ha rappresentato oltre 500
coppie di genitori di bambini disabili davanti alla giustizia amministrativa: “Questa
sentenza segna un punto di svolta — afferma il legale — perché, fino a questa
pronuncia, i ricorrenti erano costretti
a tornare in tribunale ogni anno per vedere riconosciuti i diritti dei loro figli”.
E dopo l’ennesimo ricorso di gruppo accolto dai magistrati amministrativi, qualcosa si sta
muovendo anche negli uffici del ministero dell’Istruzione e dell’ufficio scolastico
regionale: “Si tratta di una vittoria storica
— spiega Domenico Montuoro del coordinamento delle scuole elementari romane — anche perché al Miur si sono accorti
che le spese legali sono diventate insostenibili. Dopo aver perso diversi ricorsi, è
partita la richiesta alle scuole di Roma e
provincia per avere la documentazione di
tutti i bambini con disabilità gravi. Secondo le stime ufficiali, per il prossimo anno
dovrebbero essere 1.047 gli insegnanti
di sostegno in più rispetto al 2012/13”.
Soddisfatta dalla sentenza anche Stefania
Stellino, presidente dell’Angsa Lazio (Associazione nazionale genitori soggetti autistici) e, suo malgrado, finita al centro di
un delicato caso di cronaca. È la mamma
di uno dei bambini che sarebbero stati
vessati da un’insegnante della scuola San
Romano al Tiburtino. “Ottima la vittoria
al Tar, ma — avverte — il sostegno scolastico deve avere anche continuità interna.
In un anno un bambino autistico non può
cambiare fino a 11 volte la sua figura di
riferimento”.
(09 agosto 2013)
11
Lettere
dagli
Lettere
dagli Amici
14/10/2010
Amici
Lettera di una mamma e… di un papà
Cari amici di “Amici per la pelle”,
ho deciso di scrivervi per raccontarvi la nostra esperienza perché possa essere di aiuto per altre famiglie che vivono la stessa situazione ma anche
per condividere con tutti voi i miei stati d’animo, le delusioni…
Sono Laura della provincia di Varese, mamma di due bellissime e specialissime bimbe: CHIARA di 5 anni e mezzo e GIORGIA di 17 mesi.
Andrea, mio marito, così come suo papà, ha la neurofibromatosi di tipo 1, malattia che gli è stata diagnosticata all’età di due anni(nel 1970) a Milano. Purtroppo allora si conosceva ben poco della NF1 e così, dopo alcuni controlli, mio marito ha interrotto le varie visite perché tutto procedeva
bene. Non sapeva, però, che fosse una malattia che si trasmette nel 50% dei casi…
Nel febbraio del 2005 è nata la nostra prima grande gioia, Chiara: dopo un mese, al controllo dalla pediatra, abbiamo fatto presente la comparsa
delle prime macchioline caffelatte. A maggio del 2005 abbiamo iniziato la nostra “avventura” con il Policlinico di Milano per i primi accertamenti,
vista la familiarità con la NF1. Quando è stata diagnosticata la malattia e dopo esserci documentati su di essa, siamo entrati un po’ in crisi, in
modo particolare Andrea perché si sentiva responsabile e un po’ in colpa…ricordo ancora molto bene quando alla prima visita neurologica la
dottoressa ci chiese, con molta freddezza, se non eravamo al corrente dei “rischi” che comportava la NF1. Noi non sapevamo niente del mondo
delle malattie genetiche rare.. ci sembrò che il mondo stesse crollando su di noi.
Chiara ha iniziato le varie visite di routine(dermatologica, oculistica e neurologica), prima ogni 6 mesi e poi una volta all’anno. Ad ogni appuntamento, non posso negarlo, il mio stato d’animo era di preoccupazione per quello che ci avrebbero detto ma anche di speranza che tutto procedesse
nel migliore dei modi.. Chiara è stata sottoposta a qualche ricovero per eseguire RM per macrocefalia e per un sospetto glioma del nervo ottico,
che fortunatamente non ha. Solo dopo qualche visita siamo stati informati dell’esistenza dell’esenzione per le malattie rare.
Dopo Chiara io ero molto titubante nell’affrontare una seconda gravidanza, anche se avevo un forte desiderio di avere un secondo figlio e a “dare”
un fratellino o una sorellina al nostro “tesoro”. Quando finalmente, assieme a mio marito, abbiamo deciso per un nuovo figlio, rimasi incinta ma
purtroppo fu una gravidanza extrauterina. Superato anche questo triste fatto, fummo pronti per ricominciare.. e così nel settembre del 2008
(precisamente il 13 cioè la data del nostro 5° anniversario di matrimonio) scoprimmo di aspettare un nuovo figlio. Fu una bella gravidanza, come
la prima, anche se sapevo dei rischi a cui andavo incontro…ma cercavo di non pensarci e di essere il più ottimista possibile facendo prevalere in
me tanta speranza. Al controllo con la mia ginecologa ci fu chiesto se volevamo fare la diagnosi prenatale ma entrambi rifiutammo, perché anche
se avessimo saputo che la creatura che portavo in grembo aveva anche lei la NF1, non avremmo scelto di abortire (ogni persona è un DONO).
Il 15 maggio 2009 è nata Giorgia, una stupenda bimba “rossiccia”.
Dopo alcuni mesi, mi accorsi che in Giorgia erano presenti due macchie e nel settembre 2009 queste aumentarono di numero in seguito ad un
episodio di febbre altissima.. così la pediatra ci disse di andare a Milano per iniziare le visite; la nostra reazione fu di sconforto perché si sperava
che almeno lei …, ma anche di tranquillità poiché sapevamo bene dove rivolgerci.
Alla prima visita oculistica (novembre 2009) fummo informati della possibilità di fare un Day Hospital durante il quale “racchiudere” le 3 visite di
routine. Ci informammo ed iniziammo il giorno stesso a prendere i primi contatti con l’equipe del Dott. Angelo Selicorni: quando ci fu detto che da
loro il day hospital avveniva “da sempre” rimanemmo senza parole. “Perché a noi genitori non è stato mai riferito”?, avremmo potuto evitare tutto
lo stress che ogni controllo comporta, non solo per me e Andrea, ma soprattutto per Chiara. A gennaio del 2010 siamo stati chiamati per il primo
day hospital per la nostra prima figlia, tutto andava bene.. Dopo qualche mese l’equipe del dott. Selicorni si è trasferita al San Gerardo di Monza
e siamo stati contattati per fare il primo day hospital per Giorgia. Il 4 ottobre 2010 ci recammo a Monza: durante la visita il dott. Selicorni ci disse
che la nostra bimba aveva sulle grandi labbra qualcosa che non lo convinceva.. così dopo tre giorni ritornammo per eseguire un’ecografia, dall’esito
della quale risultò un possibile neurofibroma… La notizia non ci lasciò stupiti più di tanto perché da mesi avevamo notato in lei un “nodulino” che
ci preoccupava, ma che a Milano era stato “scambiato” per un semplice xantogranuloma…
Perché vi ho raccontato tutto ciò? Siamo soci dell’ ANF di Parma da qualche anno, abbiamo partecipato anche ad un convegno quando Chiara
era piccola; l’associazione ci è stata ed è tuttora di forte aiuto e sostegno. Dopo la nascita di Giorgia ho avuto una depressione post-partum, cosa
che succede a tante donne, è vero…nel mio caso, però, sono convinta che ha contribuito in maniera determinante tutto lo stress e le fatiche dei
quattro anni e mezzo durante i quali Milano è diventata la nostra “seconda casa”… E’ vero, non si risolve niente a continuare a pensare a quello
che è passato; mi è stato detto da parenti che “è inutile ritornare su ciò che è stato”, ma intanto a farne le spese siamo stati io, Andrea e Chiara.
Con questo cosa voglio dire? Non capisco perché alcuni medici non parlano, non informano sulle varie possibilità e modalità di visita…
Sono diventata molto critica e polemica, prima non lo ero; Andrea mi dice che ogni tanto non mi riconosce. Sono stanca di dover rivolgere sempre
1000 domande ai medici, ma soprattutto sono delusa dalla poca sensibilità che alcuni di loro hanno… Ho chiesto il part-time al lavoro e fortunatamente mi è stato concesso: penso che sia molto più importante seguire le mie piccoline piuttosto che tutto il resto..
Io e Andrea abbiamo in programma di organizzare diversi banchetti in Parrocchia e dintorni per raccogliere fondi e far conoscere la NF1,così
sconosciuta… crediamo nella ricerca, in quello che fa Telethon non solo per la NF1 ma per tutte le malattie genetiche.
Volevo concludere ringraziando il Signore di avermi fatto incontrare Andrea e di averci donato due meravigliose “perle”: Chiara e Giorgia.
Un ringraziamento particolare alla nostra pediatra che da subito ha capito la diagnosi; agli amici dell’assemblea di Roma che ci hanno fatto sentire
una grande famiglia e a Sara per la sua disponibilità e la sua competenza.
Ciao a tutti! Laura…e Andrea
n.d.r.: E’ una lettera di tre anni fa che Laura ha conservato …ora è giunto il momento di condividerla con tutti gli Amici per la Pelle
Il percorso di formazione di un medico è lungo e tortuoso. Durante i miei studi, ho conosciuto la D.ssa Silvia Vannelli (medico responsabile del
Centro Regionale per le Neurofibromatosi in Piemonte) e mi sono resa conto di quanto ci sia da fare e da imparare per curare questa patologia.
Grazie ad ANF, dal 2011 mi occupo di seguire i pazienti della mia Regione affetti da Neurofibromatosi che vengono visitati ogni giorno presso il
Centro di Auxologia dell’Ospedale Infantile Regina Margherita di Torino: abbiamo più di 350 piccoli pazienti (e spesso anche le loro famiglie) che
necessitano di controlli specialistici, di esami, di interventi; conoscendo ciascuno di loro, il mio percorso di studio e di ricerca si è arricchito, permettendomi di migliorare sempre di più. La NF1 è una patologia complessa, ma la ricerca scientifica ci può dare tante risposte: ecco perché conoscere,
monitorare e curare le persone affette è un’opportunità importantissima per il futuro.
Dottoressa Giulia Vinci
12
Lettere dagli Amici
Riportiamo la lettera dei dottori F. Natacci e GB Ferrero relativa ad un progetto collaborativo con l’Università di Torino e l’Istituto
IRCC di Candiolo-Torino volto a valutare se in futuro sarà possibile prevedere la gravità delle problematiche cliniche di una persona
affetta da NF1.
Riportiamo fedelmente il testo.
“Le scrivo a nome mio e del dott. G.B. Ferrero, con il
quale abbiamo deciso di iniziare lo studio. La prima cosa che vorremmo chiarire è che si tratta di uno studio e non di una sperimentazione.
Si tratta di un progetto collaborativo con l’Università di Torino e l’Istituto IRCC di Candiolo-Torino volto a valutare se in futuro sarà possibile prevedere la gravità delle problematiche cliniche di una persona affetta da NF1, sulla base di alcuni parametri che vengono dosati nel sangue; in
termini “tecnici” si cerca di identificare marcatori biologici come indicatori prognostici nella Neurofibromatosi tipo 1.
Questo studio prevede di effettuare un prelievo di sangue in persone con Neurofibromatosi tipo 1, in cui sia stata preventivamente caratterizzata l’alterazione genetica e per cui siano note le caratteristiche cliniche, al fine di eseguire l’analisi di espressione di tutti i geni a livello dei linfociti
del sangue periferico. Non prevediamo che i risultati di questo studio possano avere un risvolto immediato sulla modalità di gestione delle complicanze associate alla NF1, ma speriamo che in futuro possano apportare conoscenze importanti sulla patogenesi e sulla storia naturale della
Neurofibromatosi tipo 1. Poiché non si tratta di un’analisi eseguita a scopo diagnostico, ma bensì un progetto di ricerca, i partecipanti sanno
che non verrà emesso alcun referto relativo all’indagine. Le persone che sono state coinvolte nello studio sono state selezionate tra coloro che
afferiscono all’Ospedale Policlinico per i controlli annuali. Non prevediamo di ampliare il campione (composto da 35 persone affette da NF1
e relativi controlli sani). Ci teniamo a precisare che il medesimo approccio è gia’ stato validato da parte dei colleghi di Torino e utilizzato per lo
studio di un altra patologia, la sindrome di Noonan, e che tale studio ha permesso la pubblicazione di importanti dati scientifici su una rivista
internazionale; in allegato potrà trovare la pubblicazione suddetta.
Responsabile del laboratorio dell’Istituto IRCC di Candiolo ove vengono sviluppate le analisi è il professor Enzo Medico.
Dottoressa Federica Natacci
UOD Genetica Medica - Fondazione Ca’ Granda Ospedale Maggiore Policlinico
Clinica Mangiagalli
Dottor GB Ferrero
Dipartimento di Scienze Pediatriche - Università di Torino
13
Lettere dagli Amici
L'esperienza dei convegni
Ciao a tutti, vi scrivo dopo il mio ritorno a casa dal mio 3° convegno al quale ho partecipato e nel quale ho accettato durante l'assemblea dei soci
di collaborare alla buona riuscita del nostro giornalino che ora state sfogliando.
La mia prima esperienza dopo l'iscrizione all'associazione, è stato un pranzo nelle Marche, era una domenica d'estate, lì per la prima volta ho
conosciuto di persona gli amici di facebook. Sono partito da un piccolo paese della Romagna assieme ad un'altra signora affetta da NF assieme
al marito. Ero un po' impacciato, timido, ma è il mio carattere, sono fatto così, poi però col passare delle ore mi sono sbloccato. E' stata una bella
esperienza, non solo ci siamo scambiati informazioni generali sulla nostra malattia, ma siamo anche riusciti a parlare d'altro, lasciando da parte
per qualche ora questa <<bestia>> come qualcuno la chiama.
E da lì, è nata la mia esperienza alla partecipazione di eventi organizzati dalla NF.
La nuova tappa in programma sempre in compagnia della signora che abita nella mia zona, è stato il convegno organizzato a Terni il 10 novembre
2012. E' stata anche quella una bellissima esperienza, perché per la prima volta ho sentito dei medici parlare della nostra malattia, sopratutto in
ambito infantile che era quello al quale avrei sentito parlare altre ore ed ore, perché da bambino avevo parecchi disturbi del linguaggio (balbuzie,
apprendimento, e quindi svogliatezza). A scuola non ero compreso, pensavano fossi un vagabondo, che non avessi voglia di studiare, ma non era
cosi, io studiavo, ma non riuscivo a memorizzare le cose, solo l'italiano riuscivo a seguire senza complicazioni, mi è sempre piaciuto scrivere e
leggere fin da piccolo.
Il sentire parlare di questi disturbi, mi ha riaperto in un certo una ferita che avevo in parte emarginato dopo la fine della scuola, ma sono stato
contento comunque di sentire parlare di questi disturbi e di essere stato capito e compreso dalla dottoressa relatrice.
L'occasione di Terni non è stato solo quella del convegno, ma abbiamo fatto anche qualche giro per la città ed aver visto la principale chiesa dei
ternani, quella di San Valentino nonché patrono della città.
E poi c'è stato il mini-convegno con la prima assemblea dei soci, tenutosi a Parma ad aprile 2013. Di questo purtroppo, non so per quale motivo
non ricordo assolutamente nulla di quello che è stato detto, solo in fatto di aver passato anche li momenti splendidi assieme ad alcuni soci presenti.
Infine un altro convegno, il convegno di Milano quest'ultimo al quale ho partecipato, e del quale all'inizio sarei dovuto partire assieme alla comitiva,
ma impegni inderogabili al lavoro non me lo hanno potuto permettere, mi sono però aggregato il giorno successivo, ed assieme a loro ho partecipato alla seconda giornata del convegno, e con i quali poi siamo andati in giro per le strade di Milano, siamo andati in giro in Piazza Duomo,
abbiamo fatto un capatina nella galleria Vittorio Emanuele , e siamo andati ad un mosaico appunto dentro la galleria che afferma che ruotare su
se stessi stando col tallone del piede destro sui genitali del toro ritratto dentro lo stemma della città di Torino sul pavimento dell'Ottagono della galleria, porti fortuna. Questo rito scaramantico, ripetuto centinaia di volte al giorno dai passanti, principalmente turisti, usura velocemente l'immagine
del toro che deve essere ripristinata frequentemente. Poi ci siamo fatti fotografare tutti insieme davanti al teatro più famoso di Milano. La Scala.
Dopo una piccola dormita rigenerante, domenica mattina siamo partiti per ritornare nella nostra piccola dimora, con l'amaro in bocca perché
avremmo voluto stare assieme tanto e tanto tempo ancora.
Se dovessi nominare tutte le persone che ho conosciuto in questi tre eventi ai quali ho partecipato (avrei voluto partecipare anche ad altri, ma la
NF a suo tempo me lo impedì) dovrei scrivere un intera pagina di nomi. Quindi li saluto tutti solo un grande
CIAOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOOO
Grazie di tutto. Grazie di esistere.
Spero di incontrarvi ancora ad altre decine e decine di convegni (ma non solo)
Saluti
Stefano (Pepo) Savioli
PerSolidarietà
Solidarietà
Per
TOBIA
La nostra mascotte Tobia è arrivata in
tante case!
Alcuni giovani Amici ci hanno deliziato con una loro fotografia con l’orsetto più simpatico e dolce che c’è!
Grazie a Francesco , Greta, Lucia!
14
Per Solidarietà
Edera e Remo
Edera e Remo, una storia d’amore che prosegue da 74 splendidi
anni. Fidanzatini da quando erano bimbi, si sono sposati nel
1953. Nozze di Diamante a Castelferretti (AN) per i coniugi
Edera Principi e remo Giambenedetti. I suoceri del professore di
educazione fisica Luigi Tonelli festeggiano 60 anni di matrimonio.
Lui ha 84 anni e lei 82, si sono sposati il 13 settembre 1953
a Castelferretti. Ma ci “siamo conosciuti 14 anni prima” ha
raccontato Remo.
Abitavano entrambi in via Mauri, a 50 metri di distanza l’uno
dall’altro. “io avevo 10 anni e lei ne aveva 8 quando le ho chiesto
se voleva fidanzarsi con me! – ha raccontato Remo- “dopo
qualche minuto, prima ancora di aspettare la risposta, le ho
dato un bacio” in realtà ancora la sto aspettando”, scherza
Giambenedetti.
Hanno festeggiato il loro grande traguardo attorniati dalle
figlie Paola e Carla, i generi Luigi ed Andrea e i nipoti Ilaria, Alessandro, Giacomo, Marco, Elisa,
Benedetta e la pronipote Agnese. Con loro anche il Sindaco Goffredo Bradoni. Tutti “al
ristorante con figli e nipoti, come tutti gli anni – dice Remo-.e’ una cosa bellissima”. Questa la
ricetta per arrivare ai 60 anni: “Il segreto è volersi bene e sopportarsi a vicenda, con questo
si arriva in capo al mondo – ha svelato-. Anche fra noi c’è stato qualche screzio ma poi ci si
guarda negli occhi, si sorride e passa tutto”.
Abbiamo inserito questa bella storia perché, con la loro generosità, gli sposi hanno devoluto
alla nostra associazione un’offerta a ricordo di questo momento così bello.
Grazie Edera e Remo!
Riccardo Andreoni
AmiciAmici
di gusto....
di gusto...
Non sono amante delle torte e dei dolci in generale, solo del gelato, però questa ciambella mi ha subito ispirato, mi ha ispirato
perché è chiamata come noi, noi della neurofibromatosi siamo chiamati caffellatte, quindi ecco questo dolce che in famiglia abbiamo
fatto pochi giorni dopo il mio rientro dal convegno di Milano (8-9 novembre 2013)
Ciambella al caffelatte
Ingredienti 200 ml. di caffellatte 300 gr. di farina 00
100 gr, di fecola di patate
200 gr. di zucchero semolato
3 uova
150 gr. di olio di mais
1 bustina di lievito per dolci
1 bustina di vanillina
Nella ciotola dello sbattitore montare a crema le uova con lo zucchero per almeno 10′, sempre
frullando, ma a bassa velocità, unire l’olio e a cucchiaiate la farina già setacciata alla fecola, lievito e vanillina,
alternando con il caffellatte.
Ottenuto un impasto omogeneo versarlo in una teglia da ciambella già imburrata e infarinata, infornare già
caldo a 180° per 40-45′ (fare la prova stecchino). A cottura ultimata metterlo a raffreddare su una gratella e
quando è freddo spolverizzare con zucchero a velo.
15
SI
NE
ZIO MATO
A
I
OC
RO
ASS ROFIB
NEU
Premiati con un Gesto di Solidarietà!
TRASFORMA
LA TUA FESTA
IN UN GESTO
DI SOLIDARIETà
Offri agli invitati della TUA festa
(matrimonio, anniversario, battesimo, prima comunione, cresima, laurea o altre ricorrenze)
la “pergamena della solidarietà” che attesta il TUO gesto
a favore dell’Associazione Neuro Fibromatosi - onlus (A.N.F.),
fai della tua festa un’occasione unica ed originale
La “pergamena della solidarietà” dell’A.N.F.:
è realizzata su di una preziosa pergamena (21x15 cm)
la stessa può essere confezionata, a cura dei festeggiati,
arrotolandola e legandola con un nastro ad un sacchetto
con i confetti o abbinandola alla bomboniera,
unendo la solidarietà alla tradizione più classica.
La “pergamena della solidarietà” dell’A.N.F.,
può essere personalizzata e, per ogni evento,
puoi richiederne non meno di 20 unità,
versando un contributo per ogni pergamena di almeno 5 (cinque) euro.
Richiedere la “pergamena della solidarietà” è molto semplice, basta compilare il modulo
in tutte le sue parti ed effettuare il pagamento con le sue modalità:
· CONTO CORRENTE POSTALE: IT 63 I 07601 12700 000011220431
· CONTO CORRENTE BANCARIO: IT 27 I 05387 12700 000000459738
· intestati a: A.N.F. Associazione Neuro Fibromatosi - onlus - (*) Via Milano, 21b - 43122 Parma
(*) specificare nella causale del pagamento “Contributo Pergamena della Solidarietà”
TUTTE LE DONAZIONI VERRANNO IMPIEGATE
A FAVORE DELLA RICERCA GENETICA
ED AL SOSTEGNO DEGLI AFFETTI DA NEUROFIBROMATOSI.
ALTRE INFORMAZIONI SONO DISPONIBILI
PRESSO L’ASSOCIAZIONE NEURO FIBROMATOSI onlus
VIA MILANO 21/B - PARMA - TEL. E FAX 0521 771457
www.neurofibromatosi.org - [email protected]