Corso ECM a distanza a cura di Imagine

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Corso ECM a distanza
a cura di Imagine
Imagine s.r.l. è provider accreditato per la formazione nell’ambito del programma ECM del Ministero
della Salute, provider ECM/CPD accreditato presso Regione Lombardia (provider n. RL0118, decreto
D.G. Sanità n° 5929 del 05/06/2007) ed è azienda con Sistema Gestione Qualità per l’educazione medica certificato secondo la
norma UNI EN ISO 9001/2000.
Patologie di organo:
dalla genetica all’infiammazione
Responsabile scientifico del corso: Angelo Ravelli
Corso costituito da cinque moduli didattici e valido 10 crediti ECM
Per il superamento del test di valutazione dell’apprendimento è necessario rispondere correttamente
al 70% delle domande proposte (7 su 10 per i questionari proposti).
L’erogazione dei crediti ECM avverrà solo al completamento dell’ultimo modulo previsto (mese di
dicembre), previo superamento dei moduli precedenti.
Requisiti tecnici per la partecipazione al corso online
PC con connessione attiva a Internet.
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Stampante per stampa attestato ECM (opzionale).
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della rivista e compilare l’apposita Scheda di adesione con i propri dati personali.
Rispondere ai questionari online pubblicati insieme ai fascicoli.
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questionario, stampare e salvare l’attestato ECM.
Una lista di domande frequenti e tutte le informazioni aggiuntive a disposizione sul sito
www.ecmdistanza.it alla sezione Il Pediatra.
Modulo Didattico 1
Artrite come problema
Angelo Ravelli, Dipartimento di Pediatria G. De Toni, Università di Genova e IRCCS G. Gaslini, Genova
Per informazioni: Tecniche Nuove, tel. 02 39090260 - 02 39090284
Il Pediatra • aprile 2008
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Educazione continua in medicina
Corso ECM a distanza: modulo didattico 1
Angelo Ravelli
Laureato con lode in Medicina
e Chirurgia e specialista in
Pediatria e Allergologia.
Professore associato presso
il Dipartimento di Pediatria
G. De Toni dell’Università di
Genova e l’IRCCS G. Gaslini di
Genova. Chairman del Lupus
Working Group della Pediatric
Rheumatology European
Society. Associate editor della
rivista Pediatric Rheumatology
e assistant editor della rivista
Clinical and Experimental
Rheumatology. Componente
dell’editorial board del Journal
of Rheumatology. Autore o
co-autore di circa 150 articoli
su riviste internazionali.
Artrite
come problema
L’
osservazione di un bambino o di un adolescente con
sofferenza articolare è frequente nella pratica pediatrica
quotidiana. L’insorgenza di artrite in una o più articolazioni
rappresenta quasi sempre un problema clinico rilevante e
pone spesso considerevoli difficoltà diagnostiche. In età
pediatrica, può essere, in effetti, non facile districarsi tra le
numerose ed eterogenee cause di artrite. Inoltre, sebbene nella
maggior parte dei casi siano in gioco malattie o eventi acuti a decorso benigno e
a rapida risoluzione, l’interessamento articolare può a volte sottendere patologie
severe, locali o sistemiche. Scopo di questo modulo didattico è passare in rassegna
le principali patologie che possono determinare o simulare artrite nel bambino e
nell’adolescente ed evidenziare, per ciascuna di esse, le principali caratteristiche
distintive e gli elementi più utili per l’orientamento diagnostico.
In generale, il corretto inquadramento di un’artrite non può prescindere dalla
raccolta mirata di opportuni dati anamnestici e da una valutazione accurata delle
caratteristiche della sintomatologia articolare (tabella I).
Prima di entrare nel merito dell’argomento è necessaria una premessa
terminologica. Si definisce artrite un processo infiammatorio a carico di
un’articolazione. La diagnosi di artrite richiede la presenza di tumefazione articolare
oppure, quando la tumefazione è assente o non apprezzabile clinicamente (come
nel caso dell’anca o della colonna cervicale), di dolore alla pressione manuale o alla
mobilizzazione passiva associato a limitazione della funzionalità articolare. L’artrite
deve essere distinta dall’artralgia, che identifica il semplice dolore articolare, non
accompagnato dagli altri segni di flogosi.
Artropatie traumatiche
Traumi. La comparsa di una tumefazione articolare viene spesso attribuita da
parte dei genitori o dal bambino stesso a un pregresso trauma. Non è, tuttavia,
sempre facile stabilire una correlazione tra i due eventi, perché i bambini e gli
adolescenti sono esposti a frequenti lesioni traumatiche durante il gioco e lo sport.
Infatti, se il trauma può rappresentare una semplice coincidenza rispetto all’esordio
26
Riassunto
Summary
L’insorgenza di artrite in un bambino o in un adolescente è un evenienza
frequente e pone spesso notevoli difficoltà diagnostiche. La sofferenza
articolare può essere, infatti, secondaria a numerose ed eterogenee
condizioni, che comprendono patologie traumatiche, processi infettivi e
post-infettivi, malattie infiammatorie reumatologiche, neoplasie benigne o
maligne, coagulopatie, patologie ortopediche e condizioni psicogene.
Vengono passate in rassegna le principali patologie che possono
determinare o simulare artrite nel bambino e nell’adolescente e vengono
evidenziati, per ciascuna di esse, le principali caratteristiche distintive e
gli elementi più utili per l’orientamento diagnostico.
The occurrence of arthritis in a child or an adolescent is common
and may pose considerable diagnostic challenges. Joint involvement
may, indeed, be secondary to numerous and heterogeneous
conditions, which include traumatic diseases, infectious
or post-infectious illnesses, rheumatologic diseases, benign or
malign neoplasms, clotting disorders, orthopaedic conditions,
and psychogenic disorders. We review the main clinical conditions
that may cause or simulate arthritis in children or adolescents
and highlight, for each of them, the distinctive features and the
main diagnostic clues.
A Parole chiave
artrite, bambino, adolescente, diagnosi differenziale
A Keywords
arthritis, children, adolescents, differential diagnosis
Il Pediatra • aprile 2008
di un’artrite idiopatica giovanile, può viceversa
costituire l’elemento rivelatore di una malattia
sistemica, ad esempio attraverso l’induzione di un
emartro nell’emofilia. Quindi, nei casi in cui la natura
post traumatica dell’artropatia non appare certa,
è necessario raccogliere un’anamnesi dell’episodio
traumatico particolarmente accurata, definendone
con precisione, oltre che le modalità di esposizione
della sede, i tempi e la presunta intensità, ed eseguire
un approfondito esame obbiettivo locale e generale.
Tabella I - Principali dati anamnestici e clinici
da considerare in un bambino con artrite
■ Tipo di esordio: acuto o subdolo
■ Durata: ore, giorni, settimane, mesi
■ Sede: arti superiori o inferiori, grande o piccola articolazione
■ Artrite fissa o migrante
■ Numero di articolazioni colpite: monoarticolare o poliarticolare
■ Distribuzione simmetrica o asimmetrica
■ Tumefazione prevalente sul dolore o viceversa
■ Risposta ai FANS: pronta o scarsa
Sinovite da corpo estraneo. La penetrazione di un
corpo estraneo, ad esempio una spina vegetale
■ Presenza di tenosinovite o entesite
a seguito della caduta in una siepe, nella cavità
■ Età del paziente: lattante, età scolare, adolescente
articolare o nei tessuti circostanti può determinare
■ Presenza di segni sistemici: febbre, astenia, inappetenza,
una sinovite, che è inerente alla reazione infiammatoria
calo ponderale, linfoadenopatia, epatosplenomegalia
al materiale estraneo piuttosto che a un processo
■ Antecedente infezione delle vie aeree superiori o dell’apparato gastrointestinale,
infettivo, anche se può complicarsi nel decorso con
trauma recente, facilità alle emorragie anche per traumi lievi
una osteomielite o un’artrite settica.
■ Caratteristiche del dolore articolare: intenso, modesto,
La sintomatologia si manifesta da pochi giorni ad
accentuato dal movimento o dal riposo, diurno o notturno
alcuni mesi dopo la lesione penetrativa
■ Presenza di rigidità mattutina
(il corpo estraneo può impiegare parecchio tempo a
■ Caratteristiche della cute che ricopre l’articolazione colpita:
raggiungere l’articolazione facendosi strada attraverso
arrossamento, escoriazione, segno di puntura recente
i tessuti). Nel frattempo, la lesione può essere stata
■ Manifestazioni cutanee extra-articolari: rash al volto o al tronco,
addirittura dimenticata e sono subentrati i segni
petecchie, ecchimosi
tipici della flogosi articolare. I radiogrammi possono
rivelare neoformazione di osso periosteo, lesioni ossee
litiche oppure direttamente la presenza del corpo estraneo, se radio-opaco. In caso di
negatività degli accertamenti radiologici tradizionali, può essere utile l’esecuzione di una
tomografia computerizzata o rendersi necessaria un’esplorazione chirurgica. Il liquido
sinoviale ha caratteristiche infiammatorie e le colture danno occasionalmente esito a
sviluppo di colonie di germi relativamente poco virulenti.
Sindrome di Munchausen. Sintomi articolari bizzarri e di difficile interpretazione
possono eccezionalmente rivelare una condizione di abuso da parte di un familiare.
Si tratta di bambini spesso considerati affetti da una patologia reumatologica, in
quanto rifiutano la deambulazione, presentano versamento articolare o mostrano
lesioni cutanee suggestive di una vasculite. Una condizione di abuso deve essere
sempre considerata nel bambino che presenta una storia di ripetuti accessi al pronto
soccorso per l’insorgenza di traumi non spiegati, ecchimosi o escoriazioni definite come
spontanee oppure emartri non secondari a una coagulopatia. La sintomatologia
articolare può essere secondaria a percosse oppure all’inoculazione di materiale
estraneo nel cavo articolare Questa sindrome, denominata sindrome di Munchausen
per procura, è generalmente indotta dall’esigenza patologica di una madre
psicologicamente disturbata di portare il bambino all’attenzione medica.
S
Sintomi articolari
bizzarri e di difficile
interpretazione possono
eccezionalmente
rivelare una condizione
di abuso da parte
di un familiare
Artriti infettive
Artrite settica. L’artrite settica è una flogosi articolare causata da batteri piogeni.
Può colpire il neonato, è più comune nel bambino di meno di 2 anni e diventa via
via meno frequente nella seconda infanzia sino all’adolescenza. La sua patogenesi
può essere legata a disseminazione ematogena di batteri, a estensione di un
processo osteomielitico contiguo (soprattutto per quelle articolazioni, come l’anca,
in cui la metafisi è intracapsulare) oppure alla penetrazione diretta di germi nella
cavità articolare a seguito di un trauma. Le manifestazioni cliniche principali
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Educazione continua in medicina
Corso ECM a distanza: modulo didattico 1
Figura 1 - Artrite
settica del ginocchio
in un neonato
S
Nelle flogosi virali,
l’artralgia è più
comune dell’artrite
vera e propria;
entrambe sono spesso
migranti, hanno breve
durata (1-2 settimane)
e guariscono senza
reliquati articolari
sono conseguenti alla flogosi acuta dell’articolazione
interessata, che appare tumefatta, calda e a volte con cute
eritematosa (figura 1). Il dolore articolare, estremamente
severo, determina una limitazione notevole, spesso
completa, della mobilizzazione passiva e attiva
dell’articolazione colpita. Il bambino tende a mantenere
l’articolazione in una posizione che riduca al minimo
l’iperpressione intraarticolare e quindi il dolore.
La sintomatologia locale è generalmente accompagnata
da segni sistemici, come febbre, vomito e cefalea.
Nel neonato, la diagnosi di artrite settica è spesso difficile
perché i sintomi generali possono essere sfumati e
limitarsi a irritabilità e inappetenza. L’artrite è di solito
monoarticolare, ma può occasionalmente estendersi
a due o più articolazioni. L’interessamento multiplo è
soprattutto frequente in alcune immunodeficienze, come
la malattia granulomatosa cronica. Le articolazioni più
frequentemente colpite sono quelle degli arti inferiori.
Molto raro è il coinvolgimento delle piccole articolazioni
delle mani e dei piedi. Gli esami di laboratorio mostrano
leucocitosi neutrofila ed elevazione della VES e della
proteina C-reattiva. Le emocolture risultano positive nel 30-40% dei casi. È imperativo
che ciascun bambino con un’artrite acuta di causa non determinata venga sottoposto ad
artrocentesi diagnostica con analisi microbiologica del liquido sinoviale. Le colture sono
positive nel 70-80% dei pazienti. Nei casi in cui tutti gli accertamenti colturali risultano
negativi, la diagnosi si basa sul tipico quadro clinico e sull’aspetto purulento del liquido
sinoviale aspirato. Le indagini radiologiche convenzionali sono di scarso aiuto nelle
fasi iniziali della malattia, in quanto dimostrano soltanto ispessimento dei tessuti molli
e allargamento della rima articolare secondario all’empiema. Solamente dopo alcune
settimane i radiogrammi scheletrici possono rivelare, nei casi non trattati o non curati
adeguatamente, riduzione dello spazio articolare, conseguente al danno cartilagineo,
erosioni ed, eventualmente, anchilosi dell’articolazione. La scintigrafia ossea con tecnezio
o gallio è in grado di evidenziare, già durante i primi giorni di malattia, un aumento della
captazione del radioisotopo in corrispondenza dell’articolazione interessata. L’ecografia
articolare può essere d’ausilio per identificare o quantificare il versamento articolare, in
particolare a livello dell’anca. In caso di interessamento delle strutture ossee della pelvi
o delle vertebre, può essere ottenuta una efficace documentazione con la tomografia
computerizzata o la risonanza magnetica nucleare.
Artriti virali. Una sintomatologia di tipo artritico può accompagnare o seguire numerose
malattie virali. La maggior parte dei virus responsabili di artropatie appartiene al
gruppo dei Togavirus. In generale, nelle flogosi virali, l’artralgia è più comune dell’artrite
vera e propria; entrambe sono spesso migranti, hanno breve durata (1-2 settimane) e
guariscono senza reliquati articolari. Nella grande maggioranza dei casi non hanno
andamento ricorrente. La diagnosi si basa sulla fugacità delle manifestazioni articolari,
sull’eventuale presenza dei sintomi caratteristici delle rispettive infezioni e sui dati
epidemiologici e sierologici.
Artrite tubercolare. Di ormai rara osservazione nei Paesi occidentali, l’artrite
tubercolare si sviluppa tipicamente nel decorso di una tubercolosi polmonare e si
manifesta come una monoartrite cronica, non dolente, in prevalenza a carico del
ginocchio o del polso, che può determinare estesa distruzione delle strutture articolari
e dell’osso circostante. L’andamento non dolente e, quindi, la prevalenza della
tumefazione rispetto al dolore possono inizialmente simulare un’artrite idiopatica
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Il Pediatra • aprile 2008
giovanile. L’interessamento articolare consegue di solito a una trasmissione ematogena
del germe da un focolaio osteomielitico adiacente. In rari casi un interessamento osseo
e/o articolare può essere legato a una disseminazione di micobatteri dopo vaccinazione
con BCG: si tratta di regola di pazienti affetti da immunodepressione.
Forme particolari ma anch’esse ormai rare di tubercolosi ossea sono rappresentate
dall’osteomielite vertebrale (morbo di Pott) e dalla dattilite con espansione cistica e gravi
distruzioni delle dita delle mani (spina ventosa). Raramente, la tubercolosi è accompagnata
da una poliartrite (malattia di Poncet), che va interpretata tuttavia, con ogni probabilità,
come un’artrite reattiva, in quanto le colture sinoviali risultano invariabilmente negative.
La diagnosi di artrite tubercolare è indirizzata dalla positività dell’anamnesi familiare
o dalla segnalazione di un’esposizione ambientale e dalla positività dei test cutanei
specifici. Una intradermoreazione alla tubercolina deve in ogni caso far parte dell’approccio
diagnostico in ogni bambino con artrite, soprattutto se monoarticolare. La conferma
diagnostica si ottiene dall’esame del liquido sinoviale e dalla coltura di un frammento di
sinovia asportato in via artroscopica.
Malattia di Lyme. Identificata per la prima volta nella seconda metà degli anni 70 nella
contrada di Old Lyme (Connecticut, USA) in occasione di un’anomala epidemia di casi
etichettati in un primo tempo come “artrite cronica giovanile”, la malattia di Lyme è
una patologia multisistemica causata da una spirocheta (Borrelia burgdorferi) trasmessa
da una zecca (Ixodes damnini). Si sviluppa in stadi che possono comparire isolatamente
o, più raramente, sovrapporsi. L’interessamento articolare, che costituisce una delle
manifestazioni cliniche più frequenti e caratteristiche, può manifestarsi già nel secondo
stadio, quello dell’infezione disseminata, caratterizzato da tumefazione articolare o anche
soltanto da dolore al movimento. Dura al massimo una settimana, ma è spesso ricorrente.
Nei pazienti in cui la malattia non guarisce e progredisce verso la fase dell’infezione
persistente (stadio III), l’artrite può divenire cronica e determinare lesioni erosive
della cartilagine articolare. La fisiopatologia dell’infezione riconosce sia meccanismi
immunomediati, sia la localizzazione della spirocheta nella struttura articolare. L’artrite
è di solito mono oppure oligoarticolare, predilige le grandi articolazioni, soprattutto il
ginocchio, e può accompagnarsi a entesopatia (compromissione
dolorosa delle inserzioni tendinee sull’osso).
Osteomielite cronica multifocale ricorrente. Si tratta di una condizione
di eziologia sconosciuta, descritta per la prima volta da Gedion nel
1972, che può mimare clinicamente una osteomielite da piogeni e può
associarsi a un’oligoartrite o a una sacro-ileite simile a quella della
spondilite anchilosante. Sebbene si sospetti che un virus, una chlamydia,
un mycoplasma o un germe a bassa virulenza siano responsabili
della malattia, le indagini microbiologiche sono invariabilmente
negative. Inoltre, la terapia antibiotica è inefficace. Clinicamente, i
pazienti sviluppano dolore osseo multifocale, accompagnato da febbre.
Il decorso della malattia è caratterizzato dall’alternanza di fasi di
remissione e di riaccensione. Le ossa lunghe rappresentano le sedi
prevalentemente colpite, ma sono possibili localizzazioni alle coste,
alle clavicole o alle vertebre. Le alterazioni radiologiche sono simili a
quelle che si osservano nella osteomielite batterica e sono caratterizzate, in fase precoce,
da lesioni osteolitiche che con il tempo vengono circondate da sclerosi e si accompagnano
ad allargamento dell’osso (figura 2). La scintigrafia ossea può facilitare l’individuazione di
localizzazioni multiple. La biopsia ossea non ha valore diagnostico, in quanto mostra i segni
di una flogosi non specifica, ma può essere necessaria per escludere altre patologie. Nei casi
con presentazione atipica la diagnosi è spesso tardiva. L’osteomielite cronica multifocale
ricorrente può associarsi, nel 20% circa dei casi, a una pustolosi palmo-plantare. Un’altra
possibile, ancorché rara, complicanza è il pioderma gangrenoso.
S
La malattia di Lyme
si sviluppa in stadi che
possono comparire
isolatamente o, più
raramente, sovrapporsi.
L’interessamento
articolare, che
costituisce una
delle manifestazioni
cliniche più frequenti
e caratteristiche,
può manifestarsi già
nel secondo stadio,
quello dell’infezione
disseminata
Figura 2
Il radiogramma del
bacino evidenzia
lesioni osteolitiche
multiple in un
bambino di 5 anni
con osteomielite
cronica multifocale
ricorrente
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Educazione continua in medicina
Corso ECM a distanza: modulo didattico 1
Figura 3 - L’ecografia
dell’anca mostra
versamento articolare in
una bambina di
9 anni con sinovite
transitoria dell’anca
S
La febbre reumatica
è divenuta rara nei
Paesi a elevato tenore
di vita, ma continua
a essere la causa più
importante di patologia
cardiaca acquisita
nell’età pediatrica in
molti Stati del terzo
mondo. La malattia
insorge a distanza di
circa 2 settimane da
un’infezione faringea
da streptococco betaemolitico di gruppo A
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Il Pediatra • aprile 2008
Sinovite transitoria dell’anca. La sinovite transitoria dell’anca è una patologia
infiammatoria idiopatica dell’articolazione coxo-femorale, spesso preceduta da una
infezione aspecifica delle vie respiratorie superiori, che ne motiva l’accostamento
alle forme infettive. Colpisce soprattutto i maschi (70% dei casi) di età compresa fra
i 3 e i 10 anni. In circa il 4% dei casi l’interessamento è bilaterale. Il quadro clinico
è caratterizzato dalla comparsa acuta o graduale di dolore all’anca, alla coscia o al
ginocchio con zoppia alla deambulazione. Spesso coesistono febbre di grado modesto
e irritabilità. L’anca può essere atteggiata in posizione flessa e abdotta e, all’esame
obiettivo, è soprattutto evidente una limitazione della intrarotazione della coscia sul
bacino. La VES e la conta dei globuli
bianchi sono di solito nei limiti. Il
radiogramma dell’articolazione è
generalmente normale o mostra
allargamento dello spazio articolare
con dislocazione laterale della
testa femorale in conseguenza del
versamento.
La scintigrafia con tecnezio può
mostrare un transitorio decremento
della captazione del tracciante.
L’ecografia dell’anca rappresenta
l’indagine diagnostica d’elezione, in
quanto consente di evidenziare e di
quantificare il versamento articolare
(figura 3). L’evoluzione è spontaneamente favorevole nell’arco di una o due settimane.
In un piccolo numero di casi (circa l’1,5%) possono svilupparsi sequele significative
come una malattia di Legg-Perthes-Calvé o una “coxa magna”. Sono possibili
recidive, spesso accompagnate da modica febbre.
Artriti post infettive
Febbre reumatica. Descritta per la prima volta da Thomas Sydenham nel 1848,
la febbre reumatica può essere considerata il prototipo delle artriti post infettive
(termine che definisce flogosi articolari reattive a una infezione il cui agente non
perviene nell’articolazione). Colpisce egualmente maschi e femmine e ha un picco di
incidenza tra i 5 e i 15 anni. È di regola inesistente nel lattante e del tutto eccezionale
al di sotto dei 3 anni. Assai frequente solo pochi decenni or sono, la febbre reumatica
è divenuta rara nei Paesi a elevato tenore di vita, ma continua a essere la causa più
importante di patologia cardiaca acquisita nell’età pediatrica in molti Stati del terzo
mondo. La malattia insorge a distanza di circa 2 settimane da un’infezione faringea
da streptococco beta-emolitico di gruppo A, accompagnata o meno da esantema
scarlattinoso. L’esordio della febbre reumatica è in genere acuto e principalmente
connotato dall’interessamento articolare; occasionalmente la malattia può insorgere
in maniera subdola, con cardite isolata. Il dolore articolare è generalmente severo,
mentre i segni obiettivi di flogosi possono essere minimi. L’artrite è caratteristicamente
poliarticolare, ha carattere migrante e colpisce soprattutto le grandi articolazioni
degli arti inferiori. Le manifestazioni articolari sono molto sensibili alla terapia con
salicilati. La flogosi articolare persiste da alcuni giorni a 1 o 2 settimane e guarisce
senza reliquati. La manifestazione clinica di gran lunga più rilevante della febbre
reumatica è la cardite. La sintomatologia può essere espressione dell’interessamento
di una o più delle strutture cardiache. Il segno clinico più importante della cardite
reumatica è l’ascoltazione di un soffio di nuova insorgenza, che è indicativa di
endocardite. Più comunemente si tratta di un soffio sistolico apicale, olosistolico e
irradiato all’ascella, secondario a insufficienza mitralica. Meno frequentemente sono
colpite le valvole semilunari aortiche. L’interessamento valvolare può essere confermato
Tabella II - Criteri per la diagnosi
mediante ecocardiografia bi-dimensionale, meglio se doppler.
dell’attacco iniziale di febbre reumatica*
La chorea di Sydenham, caratterizzata da movimenti
involontari, afinalistici e instabilità emotiva, si osserva
Criteri maggiori
nel 10% o meno dei pazienti ed è più comune nel sesso
femminile e in età puberale. Più comunemente interessa le
■ Cardite
mani e il viso, inclusa la lingua, e può determinare disartria.
■ Poliartrite
La turba della motilità incontrollata non può essere
■ Chorea
soppressa volontariamente, scompare durante il sonno e
non è accompagnata da sofferenze piramidali o sensoriali.
■ Noduli sottocutanei
I movimenti involontari si accentuano durante uno stato
■ Eritema marginato
di attenzione, come l’esecuzione di esercizi manuali, e
Criteri minori
conducono alle caratteristiche modificazioni della scrittura.
Le manifestazioni coreiche possono essere accompagnate
■ Febbre
da fenomeni ansioso-depressivi. Le manifestazioni cutanee
■ Artralgia**
sono ormai di rara osservazione. I noduli sottocutanei (di
■ Prolungamento dell’intervallo PR all’ECG***
Meynet) insorgono tardivamente, sono di piccole dimensioni
e si localizzano sulle superfici estensorie articolari o nelle
■ Elevazione della VES o della proteina C-reattiva
guaine tendinee. Alla palpazione appaiono mobili, duri e
* (criteri di Jones, modificati). Per la diagnosi è richiesta la presenza di due criteri maggiori
o di uno maggiore e due minori, supportati dall’evidenza di una recente pregressa infezione
ricoperti da cute non arrossata. Sono caratterizzati da brusca
streptococcica, così definita:
a. aumento del titolo antistreptolisinico o di altri anticorpi antistreptococcici
insorgenza e regressione. L’eritema marginato o anulare è
b. posività del tampone faringeo per streptococco beta emolitico di gruppo A
c. scarlattina recente.
transitorio e si distribuisce principalmente al tronco. La
** Non deve essere considerata un criterio minore nei pazienti in cui la poliartrite
lesione fondamentale è una macula eritematosa che si
viene considerata un criterio maggiore.
*** Non deve essere considerata un criterio minore nei pazienti in cui la cardite viene
espande lasciando un centro chiaro e può fondersi con lesioni
considerata un criterio maggiore.
adiacenti assumendo disegno ghirlandiforme e contorni
serpiginosi. Gli esami di laboratorio mostrano in fase acuta
leucocitosi neutrofila e aumento significativo della VES e delle proteine della fase
acuta. Un aumento del titolo antistreptolisinico si osserva nell’80% dei pazienti. Questa
percentuale può avvicinarsi al 100% se si impiegano test che rivelano uno spettro più
ampio di anticorpi antistreptococcici, come l’antiialuronidasi, l’antistreptochinasi o
S
l’antidesossiribonucleasi. Per ottenere una dimostrazione accurata della pregressa
Un aumento
infezione streptococcica è opportuno dimostrare l’elevazione dei titoli anticorpali
del titolo
attraverso determinazioni successive. Il tampone faringeo è spesso negativo, soprattutto
antistreptolisinico
se il paziente è stato sottoposto a terapia antibiotica. La diagnosi di febbre reumatica
si osserva nell’80%
può essere difficile perché nessuna delle manifestazioni cliniche è patognomonica. Per
dei pazienti. Questa
facilitarne l’orientamento, sono stati proposti negli anni 50 dei “criteri” (criteri di Jones),
percentuale può
la cui revisione più recente risale al 1992 (tabella II).
Artrite post streptococcica. Nella prima metà degli anni 80 sono stati descritti pazienti
che a seguito di un’infezione streptococcica avevano sviluppato un’artrite (anch’essa,
quindi, post infettiva) con caratteristiche tuttavia distinte da quelle “classiche” della
febbre reumatica: l’intervallo dall’infezione streptococcica era più breve (meno di 10
giorni); l’artrite era fissa, spesso poliarticolare e aveva decorso prolungato (generalmente
di alcuni mesi); le manifestazioni articolari erano risultate scarsamente responsive alla
terapia salicilica. Queste segnalazioni, confermate negli anni successivi, hanno indotto
alcuni autori a proporre per questa condizione clinica la denominazione di artrite post
streptococcica. I rapporti clinico-patogenetici tra questa patologia e la febbre reumatica,
da un canto, e l’opportunità di sottoporre questi pazienti a profilassi antibiotica,
dall’altro, sono discussi. Poiché è stato recentemente dimostrato che anche i pazienti
con diagnosi di artrite post streptococcica corrono un rischio significativo di sviluppare
cardite, a volte durante l’episodio iniziale a volte durante una ricaduta che spesso
ha caratteristiche simili a quelle di una febbre reumatica classica, è oggi prevalente
l’opinione che essi debbano essere sottoposti, analogamente a quelli con febbre
reumatica, a profilassi penicillinica continuativa. Nella tabella III, a pagina 32, sono
riportate le principali differenze tra la febbre reumatica e l’artrite post streptococcica.
avvicinarsi al 100%
se si impiegano
test che rivelano
uno spettro più
ampio di anticorpi
antistreptococcici
Il Pediatra • aprile 2008
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Educazione continua in medicina
Corso ECM a distanza: modulo didattico 1
Tabella III - Principali elementi distintivi tra la febbre reumatica
e l’artrite post streptococcica
Latenza
Caratteristiche dell’artrite
Decorso
Risposta ai FANS
Febbre reumatica
Artrite post-streptococcica
In media 21 giorni
Meno di 10 giorni
Migrante
Fissa
2-3 settimane
Sino a 2 mesi
Pronta
Scarsa
Artriti post dissenteriche. Infezioni intestinali sostenute da particolari patogeni come
la Shigella, la Salmonella, la Yersinia e il Campylobacter possono essere seguite in
alcuni bambini dallo sviluppo di un’artrite, sterile (ovviamente, come la definizione
indica). Vengono definite artriti reattive o artriti post dissenteriche e insorgono
preferenzialmente in soggetti HLA-B27 positivi. L’evoluzione clinica è connotata
dalla comparsa di un episodio di gastroenterite, seguito, a una distanza variabile da
3 a 7 giorni, dall’esordio improvviso di una oligo- o mono-artrite più frequentemente
a carico delle ginocchia e delle caviglie. Le manifestazioni articolari si possono
protrarre da 2 settimane a 8 mesi. Caratteristiche comuni a questo gruppo di artriti
sono la negatività del fattore reumatoide e degli anticorpi antinucleo, l’ottima risposta
della sintomatologia articolare ai salicilati e agli altri FANS. La prognosi è eccellente.
Sindrome di Reiter. La sindrome di Reiter nella sua forma classica consiste nella triade
sintomatologica di artrite, congiuntivite e uretrite non batterica. Nei bambini fa spesso
seguito a una infezione intestinale sostenuta dagli stessi germi responsabili dell’artrite
post dissenterica. Negli adolescenti può essere secondaria a un’infezione da Chlamydia
contratta per contatti sessuali. L’80% circa dei pazienti è HLA-B27 positivo.
La presenza di tutti e tre i sintomi della sindrome di Reiter è rara nell’adulto e ancor
più nel bambino. In questi casi si parla di sindrome di Reiter incompleta. Lesioni
cutanee caratteristiche della sindrome di Reiter, ma di osservazione eccezionale in età
pediatrica, sono il keratoderma blenorragicum e la balanite circinata.
Malattie infiammatorie-reumatologiche
S
L’attuale
classificazione
dell’AIG identifica
7 forme principali,
molte delle
quali sembrano
rappresentare
malattie distinte,
essendo caratterizzate
da peculiari
modalità d’esordio,
manifestazioni cliniche
e, in alcuni casi,
associazioni
genetiche
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Il Pediatra • aprile 2008
A differenza delle forme trattate nelle pagine precedenti (dal più al meno a decorso
acuto e a eziologia-eziopatogenesi nota), le forme che rientrano in questa, per quanto
eterogenea, categoria si caratterizzano per una storia naturale essenzialmente cronica
e per una eziologia, in linea di massima, sconosciuta-incerta.
Artrite idiopatica giovanile. L’artrite idiopatica giovanile (AIG) è una malattia
eterogenea, che viene classificata in forme cliniche differenti in base alle caratteristiche
cliniche presenti nei primi 6 mesi di malattia. L’attuale classificazione dell’AIG
identifica 7 forme principali, molte delle quali sembrano rappresentare malattie
distinte, essendo caratterizzate da peculiari modalità d’esordio, manifestazioni
cliniche e, in alcuni casi, associazioni genetiche (tabella IV). La diagnosi di AIG
sistemica richiede, oltre all’artrite, la presenza di febbre elevata e intermittente,
quotidiana e persistente per almeno 2 settimane, in associazione a una o più delle
seguenti manifestazioni sistemiche: tipico rash cutaneo fugace-ricorrente-evanescente,
epatomegalia, splenomegalia, linfoadenopatia generalizzata e sierosite. La diagnostica
differenziale dell’AIG sistemica può essere difficile, soprattutto in fase iniziale.
L’AIG oligoarticolare è definita dalla presenza di artrite a carico di 4 o meno
articolazioni nei primi 6 mesi di malattia. Molti bambini mostrano caratteristiche
omogenee, che delineano una malattia dai contorni precisi, tipica dell’età pediatrica
e assente nell’adulto. Questa condizione ha esordio precoce, generalmente prima
Tabella IV - Classificazione dell’AIG e frequenza, età d’esordio
e rapporto femmine/maschi nelle diverse forme cliniche
Frequenza
Età d’esordio
Rapporto
femmine/maschi
Artrite sistemica
4-17%
Tutta l’età pediatrica
F=M
Oligoartrite
27-56%
Esordio precoce;
picco tra 2 e 4 anni
F>>>M
Poliartrite fattore
reumatoide positiva
2-7%
Tarda infanzia o adolescenza
F>>M
Poliartrite fattore
reumatoide negativa
11-28%
Distribuzione bimodale:
picco precoce tra 2 e 4 anni
e picco tardivo tra 6 e 12 anni
F>>M
Artrite associata a entesite
3-11%
Età scolare o adolescenza
M>>F
Artrite psoriasica
2-11%
Distribuzione bimodale:
picco precoce in età prescolare
e picco tardivo tra 9 e 11 anni
F>M
Artrite indifferenziata
11-21%
-
-
Forma clinica
dei 6 anni, predilige le bambine ed è connotata da artrite asimmetrica, frequente
positività degli anticorpi antinucleo (ANA) e rischio di insorgenza di iridociclite
cronica. Vengono distinte 2 categorie di oligoartrite, a seconda che, dopo i primi 6
mesi, la malattia rimanga confinata a 4 o meno articolazioni (oligoartrite persistente)
o si estenda a 5 o più articolazioni (oligoartrite estesa). La complicanza principale di
quest’ultima forma di AIG è l’iridociclite cronica, che colpisce il 20-30% dei pazienti
e può causare, se non diagnosticata e trattata tempestivamente, reliquati oculari
potenzialmente severi (figura 4). L’interessamento oculare ha esordio insidioso, spesso
asintomatico, e può essere mono o bilaterale. L’iridociclite si manifesta nella maggior
parte dei casi entro 5-7 anni dall’esordio dell’artrite. La positività degli ANA costituisce
il principale fattore di rischio per questa complicanza. Poiché l’iridociclite ha esordio
asintomatico, è necessario che i bambini con oligoartrite, soprattutto se ANA-positivi,
vengano sottoposti a visite oculistiche periodiche con lampada a fessura.
L’AIG poliarticolare fattore-reumatoide positiva è connotata dall’associazione di artrite
a carico di 5 o più articolazioni (poliartrite) e positività del fattore reumatoide (FR) di
classe IgM. È considerata l’equivalente pediatrico dell’artrite FR-positiva dell’adulto.
La poliartrite fattore reumatoide-negativa è probabilmente la
forma clinica più eterogenea. Comprende, infatti, almeno
3 sottogruppi distinti. Il primo è rappresentato da una forma
che assomiglia all’AIG oligoarticolare a esordio precoce,
eccetto che per il numero di articolazioni colpite nei primi
6 mesi di malattia. È infatti caratterizzata, come la forma
oligoarticolare, da esordio precoce, dalla predilezione per il
sesso femminile, della distribuzione asimmetrica dell’artrite,
dalla frequente positività degli ANA, dal rischio di iridociclite
e dall’associazione con l’HLA-DRB1*0801. Il secondo gruppo
di pazienti ha caratteristiche simili alla analoga forma
dell’adulto ed è caratterizzato da sinovite florida di grandi e
piccole articolazioni, esordio nell’età scolare, elevazione della
VES, negatività degli ANA ed evoluzione variabile. La terza
forma è nota con la denominazione di “sinovite secca” per i
Figura 4 - Sinechie
irido-lenticolari
in una bambina
di 7 anni con
artrite idiopatica
giovanile e
iridociclite cronica
Il Pediatra • aprile 2008
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caratteri peculiari dell’artrite, che è connotata da rigidità e contrattura in flessione,
in assenza di significativa tumefazione e con normalità o soltanto modesto aumento
della VES. L’artrite associata a entesite colpisce prevalentemente i maschi dopo gli
8 anni di età ed è caratterizzata dall’associazione di artrite (più frequentemente
con una localizzazione alle articolazioni periferiche, che è a volte monoarticolare
e può essere indistinguibile da quella dell’AIG oligoarticolare) e flogosi nella zona
di inserzione di tendini e dei legamenti (entesite). La maggior parte dei pazienti è
HLA-B27 positiva. In alcuni pazienti l’interessamento articolare progredisce sino
a interessare le articolazioni sacro-iliache e della colonna vertebrale, assumendo
così l’aspetto di una spondilite anchilosante. È opinione comune che l’entesite-artrite
appartenga al gruppo delle spondiloartropatie. La diagnosi di artrite psoriasica
richiede la contemporanea presenza di artrite e psoriasi oppure, se il rash psoriasico
è assente, di artrite e almeno 2 dei seguenti 3 elementi: familiarità per psoriasi in
un parente di primo grado; dattilite (tumefazione di uno o più dita che si estende
al di là dei margini articolari); pitting ungueale (segno di onicopatia psoriasica) in
almeno 2 sedi. Si tratta di una condizione poco definita ed è una delle forme più
discusse e controverse di AIG. L’artrite indifferenziata include i pazienti che non sono
classificabili in alcuna categoria o soddisfano i criteri di più di una categoria.
Figura 5 - La RMN
mostra un emangioma
sinoviale del ginocchio in
un bambino di 7 anni
Connettiviti sistemiche. Assai raramente, una monoartrite può far parte del quadro
clinico di particolari connettiviti sistemiche, come il lupus eritematoso sistemico, la
dermatomiosite giovanile, la sclerodermia e le vasculiti sistemiche. Tra le vasculiti,
l’artrite è soprattutto frequente nella sindrome di Schoenlein-Henoch. Quando
l’artrite si associa a ricorrenti algie addominali o turbe dell’alvo, a un’anemia
sproporzionata al grado di infiammazione bio-umorale o alla presenza di sangue
occulto nelle feci, il sospetto clinico deve
indirizzarsi verso una malattia infiammatoria
cronica intestinale (malattia di Crohn o colite
ulcerosa). La forma precoce di sarcoidosi, che
generalmente insorge entro i primi 4-5 anni
di vita, è caratterizzata dall’associazione di
rash cutaneo, uveite e artrite e dall’assenza di
interessamento polmonare. L’artrite si differenzia
da quella dell’AIG per la presenza di imponente
ispessimento sinoviale e cospicuo versamento
nelle guaine tendinee. Il dolore articolare, la
rigidità mattutina e la limitazione funzionale
sono, inoltre, modesti o assenti. Si ritiene oggi
che la sarcoidosi a esordio precoce e la sindrome
di Blau costituiscano un’unica malattia, sia dal
punto di vista clinico sia sotto il profilo genetico.
Sono state, infatti, ritrovate mutazioni nello stesso
dominio o in domini limitrofi del gene responsabile
della sindrome di Blau, il CARD15, anche in
pazienti con sarcoidosi a esordio precoce, privi
di familiarità per la malattia. È stata pertanto
proposta l’unificazione nosografia delle due
condizioni sotto la denominazione di artrite
granulomatosa infantile.
Tumori benigni
L’osteoma osteoide colpisce prevalentemente i
maschi nella seconda decade, ma può comparire
prima dei 10 anni. Si localizza principalmente
34
Il Pediatra • aprile 2008
a livello del collo femorale e del grande trocantere. Sintomo tipico è il dolore
osseo profondo, trafittivo, che si esacerba nelle ore notturne ed è elettivamente
sensibile agli antinfiammatori non steroidei. La diagnosi si basa sul caratteristico
quadro radiologico. Gli emangiomi sinoviali sono rare malformazioni vascolari che
possono svilupparsi in una o più sedi articolari, più spesso nel ginocchio (figura 5).
Il sanguinamento della lesione, generalmente a seguito di un trauma, determina
l’improvvisa insorgenza di una tumefazione dolorosa, relativa al versamento. L’aspirato
sinoviale è caratteristicamente ematico. La sinovite pigmentata villonodulare è una
rara forma di sinovite cronica di eziologia ignota, che è quasi sempre localizzata a
un singolo ginocchio e, all’artrocentesi, può essere evocata dal reperto di un liquido
sinoviale di colore bruno-cioccolato.
Neoplasie maligne
I tumori maligni dell’osso possono evocare un’artrite quando inducono dolore riferito a
un’articolazione o producono versamento articolare reattivo. L’osteosarcoma costituisce
il 60% dei tumori ossei in età pediatrica ed è più comune nella seconda decade di
vita. Ha origine nel canale midollare dell’osso e si localizza in regione metafisaria,
principalmente nei distretti contigui al ginocchio e nel terzo superiore dell’omero. È un
tumore altamente maligno, che metastatizza precocemente per via ematogena. Il segno
di presentazione più comune è rappresentato dal dolore. La diagnosi è radiologica
e la conferma istologica. Sebbene sia assai raro nel bambino, il sarcoma sinoviale è il
secondo in ordine di frequenza dei sarcomi dei tessuti molli (6-10% dei casi), dopo i
rabdomiosarcomi. Si sviluppa di rado all’interno di un’articolazione, mentre si localizza
più spesso nei tessuti peri-articolari; quando è nei pressi di un’articolazione, può
tuttavia determinare un versamento reattivo. Si manifesta con una tumefazione dura o
elastica dei tessuti molli che, abitualmente, non è dolorosa. Il sarcoma di Ewing è il più
maligno dei tumori ossei ed il secondo per frequenza dopo l’osteosarcoma. Si sviluppa
più spesso nelle metafisi delle ossa lunghe (femore, omero, tibia), ma può localizzarsi
in qualunque distretto osseo. I segni locali (dolore e tumefazione) si accompagnano
frequentemente a manifestazioni sistemiche, soprattutto febbre, e a innalzamento dei
parametri bio-umorali di flogosi. Radiologicamente, appare come una lesione litica,
allungata, di carattere infiltrativo, che invade la cavità midollare, lede la corteccia e si
accompagna a ispessimento periosteo.
Coagulopatie, emopatie e neoplasie sistemiche
La forma classica e più severa di emofilia viene in genere diagnosticata prima che si
verifichi un emartro. Le forme intermedie e le altre coagulopatie più lievi vengono,
viceversa, spesso identificate proprio dopo l’insorgenza di un emartro a genesi
traumatica. Il paziente sviluppa tipicamente, dopo un trauma, tumefazione di una
singola articolazione, più spesso di un ginocchio. L’emartro si manifesta nell’arco di
pochi minuti o, al più, di qualche ora dal trauma con dolore ingravescente, senso di
“pienezza” dell’articolazione e deficit funzionale. All’esame obiettivo l’articolazione
appare calda e tumefatta. L’artrocentesi dà esito a liquido ematico. La diagnosi viene
stabilita attraverso appropriati studi coagulativi. L’ipotesi di una neoplasia sistemica
(soprattutto una leucemia, meno frequentemente un linfoma o un neuroblastoma)
deve essere sempre vagliata con attenzione nei bambini che presentano manifestazioni
articolari muscolo-scheletriche incongrue o di incerta interpretazione. La diagnosi può
essere difficile perché in fase iniziale a volte mancano le tipiche anomalie ematologiche
all’emocromo. Ogni minimo dubbio dovrà quindi indurre a un aspirato midollare.
La diagnosi differenziale tra una leucemia e un’AIG lo richiede urgentemente. Elementi
utili, ancorché non discriminanti, a sospettare una leucemia sono la localizzazione del
dolore, più spesso osseo che articolare, la assai maggiore intensità della sintomatologia
algica, la dissociazione tra l’aumento degli indici di flogosi e l’abnorme incremento della
lattico deidrogenasi.
S
L’ipotesi di una
neoplasia sistemica
deve essere
sempre vagliata
con attenzione
nei bambini
che presentano
manifestazioni
articolari muscoloscheletriche
incongrue o di incerta
interpretazione.
La diagnosi può
essere difficile perché
in fase iniziale a
volte mancano le
tipiche anomalie
ematologiche
all’emocromo
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Figura 6 - Il radiogramma
del bacino rivela una
malattia di Perthes
dell’anca destra in un
bambino di 6 anni
S
Negli adolescenti
di sesso maschile,
soprattutto se
sovrappeso,
può verificarsi,
acutamente o, a volte,
in maniera insidiosa,
uno scivolamento
mediale/posteriore
dell’epifisi femorale
prossimale. Spesso
precipitata da un
trauma, questa
condizione produce
zoppia, dolore e
limitazione funzionale
dell’anca affetta
Patologie ortopediche
La malattia di Legg-Calvé-Perthes è una necrosi avascolare idiopatica della testa
femorale che colpisce prevalentemente i maschi di età compresa fra 5 e 10 anni ed è
bilaterale nel 10-15% dei casi. Si manifesta con zoppia, dolore e limitazione funzionale
dell’anca. I radiogrammi sono spesso normali in fase iniziale e le caratteristiche
anomalie radiologiche possono essere riscontrate soltanto a distanza di tempo
(figura 6). La RMN e la scintigrafia ossea hanno superiore sensibilità rispetto alla
radiologia convenzionale nella diagnosi precoce. La malattia di Osgood-Schlatter
è una osteocondrosi causata da traumi ripetuti della tuberosità tibiale. Colpisce
prevalentemente gli adolescenti atleticamente attivi e si manifesta con dolore
nella zona di inserzione del tendine rotuleo, tipicamente evocato dalla palpazione
locale ed esacerbato dall’esercizio o dall’inginocchiamento ed è a volte associato a
tumefazione del tubercolo tibiale stesso. La diagnosi è clinica. I radiogrammi possono
mostrare tumefazione dei tessuti molli, frammentazione e ampliamento del tubercolo
tibiale, che è tuttavia difficile differenziare da una variante normale di crescita.
Negli adolescenti di sesso maschile, e occasionalmente femminile, soprattutto
se sovrappeso, può verificarsi, acutamente o, a volte, in maniera insidiosa, uno
scivolamento mediale/posteriore dell’epifisi femorale prossimale (epifisolisi). Spesso
precipitata da un trauma, questa condizione produce zoppia e dolore e limitazione
funzionale dell’anca affetta. Nel 25-30% dei casi l’interessamento è bilaterale.
La diagnosi viene posta radiologicamente e deve essere tempestiva perché soltanto un
precoce intervento chirurgico può prevenire un danno irreversibile dell’anca.
Sindrome da ipermobilità articolare
Un’abnorme lassità articolare, tale da determinare ipermobilità dei capi articolari,
può essere riscontrata in una quota elevata di soggetti sani. Si tratta di una condizione
para-fisiologica, definibile come un’estrema ampiezza della normale escursione
articolare non accompagnata da anomalie istologiche definite del tessuto connettivo.
L’ipermobilità articolare è asintomatica nella maggior parte dei casi. I soggetti
portatori di questa condizione possono, tuttavia, sviluppare una sintomatologia
dolorosa muscolo-scheletrica ricorrente (cosiddetta “sindrome da ipermobilità
articolare”), a volte associata a tumefazione articolare, che si localizza preferibilmente
a livello di una o entrambe le ginocchia e insorge nel tardo pomeriggio o la sera,
36
Il Pediatra • aprile 2008
Tabella V - Criteri per la diagnosi di ipermobilità articolare
Capacità di eseguire le seguenti manovre:
Destra
Sinistra
1. apposizione passiva del pollice della mano sulla superficie
flessoria dell’avambraccio
1
1
2. iperestensione del polso e delle falangi metacarpali sino a
portare le dita delle mani in parallelo
alla superficie dorsale dell’avambraccio
1
1
3. iperestensione del gomito oltre 10°
1
1
4. iperestensione del ginocchio oltre 10°
1
1
5. flessione in avanti del tronco a ginocchia estese sino
a poggiare a piatto il palmo delle mani sul suolo
1
Punteggio massimo possibile
9
Viene definito ipermobile il soggetto che raggiunge un punteggio uguale o superiore a 5
più spesso dopo lo svolgimento di intensa attività fisica. Accanto alle ginocchia,
vengono frequentemente colpite le dita delle mani, le anche, i gomiti, le caviglie
e, occasionalmente, le articolazioni temporo-mandibolari. Poiché l’insorgenza di
disturbi osteo-articolari ricorrenti di origine non chiara nel bambino è spesso fonte di
ansie e preoccupazioni, la dimostrazione che essi sono riconducibili a una sindrome
da ipermobilità articolare consente di rassicurare i familiari sulla benignità della
condizione. È quindi importante includere una valutazione della mobilità articolare
con le semplici manovre riportate nella tabella V nell’esame obiettivo di ogni bambino
o adolescente che abbia sviluppato una sintomatologia artralgica ricorrente di natura
non determinata. Una diagnosi corretta, tra l’altro, permette di evitare il ricorso a
indagini diagnostiche inutili o l’impiego di farmaci non necessari.
Sindromi da amplificazione del dolore
Le sindromi da amplificazione del dolore muscoloscheletrico o sindromi dolorose
muscolo/scheletriche idiopatiche sono condizioni caratterizzate dall’insorgenza di
un’ampia gamma di sintomi dolorosi a carico dei diversi distretti muscoloscheletrici,
in assenza di malattie infiammatorie o alterazioni meccaniche che giustifichino
l’intensità del dolore e il livello di inabilità. Le principali condizioni di questo gruppo
sono la distrofia simpatica riflessa e la fibromialgia primaria giovanile.
Nota anche come algodistrofia, atrofia di Sudek, o causalgia, la distrofia simpatica
riflessa è stata recentemente rinominata “sindrome dolorosa regionale cronica di tipo
1”. Il termine “distrofia simpatica riflessa” è riconducibile all’ipotesi patogenetica
di una iperattività del sistema nervoso simpatico a livello del segmento colpito, che
si ritiene possa innescare, attraverso l’interazione con le vie nocicettive afferenti, un
circolo vizioso che, col passare del tempo, produce le tipiche alterazioni vascolari,
sensitive e motorie. La stasi vascolare e la prolungata inattività, possono, a loro volta,
determinare alterazioni distrofiche dei tessuti molli e, nei casi a decorso protratto,
osteoporosi segmentaria. Nei bambini affetti da distrofia simpatica riflessa è
comunemente riscontrabile nell’anamnesi un trauma. Il dolore a livello del segmento
interessato e la conseguente inabilità funzionale, che simulano un’artrite acuta,
esordiscono caratteristicamente in maniera acuta, si intensificano progressivamente
con il tempo e non rispondono alle terapie antalgiche. Un tutore di posizione o un
apparecchio gessato possono alleviare la sofferenza sino a che vengono portati, ma
S
Nei bambini
affetti da distrofia
simpatica riflessa
è comunemente
riscontrabile
nell’anamnesi un
trauma. Il dolore a
livello del segmento
interessato e
la conseguente
inabilità funzionale
esordiscono in
maniera acuta,
si intensificano
progressivamente
con il tempo e non
rispondono alle
terapie antalgiche
Il Pediatra • aprile 2008
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Tabella VI - Caratteristiche cliniche generali delle sindromi
da amplificazione del dolore muscolo-scheletrico
■ Tipo di esordio: acuto o subdolo
■ Femmine pre-adolescenti o adolescenti nell’80% dei casi
■ Aumento del dolore a seguito di traumi lievi
■ Notevole inabilità funzionale
■ Trascinamento degli arti nel camminare attorno alla casa o nel salire le scale
■ Incapacità di sopportare una pressione lieve, gli abiti o le coperte
■ Presenza di alterazioni disautonomiche: modificazioni del colorito cutaneo, sudorazione fredda, edema
■ Mancato miglioramento o peggioramento col’ingessatura o l’applicazione di ututore
■ Inefficacia delle terapie antidolorifiche o antinfiammatorie
■ Tipici tratti della personalità: maturità, eccellenza a scuola e nelle attività extra-scolastiche,
perfezionista, autocompiacimento
■ Ruolo di “modello” da parte di un dolore cronico o di un dolore simile in un familiare
■ Recente evento maggiore nella vita: spostamento di residenza, divorzio, modificazioni del nucleo familiare
■ Dipendenza dalla madre
■ Incongruenza tra le modalità di riferimento della sintomatologia dolorosa e l’entità del dolore
e della inabilità fisica
■ Dolore non distribuito su un dermatomo o lungo il percorso di un nervo periferico
■ Esame neurologico normale
Figura 7 - Topografia
dei punti dolorosi
fibromialgici
38
Il Pediatra • aprile 2008
vi è l’impressione che la conseguente immobilizzazione abbia un ruolo importante
nel perpetuare la sintomatologia. Tipicamente, il segmento coinvolto assume una
postura bizzarra e immobile e il bambino rifiuta qualunque movimento, anche se il
mantenimento della posizione anomala richiede un considerevole sforzo muscolare.
I fenomeni algici si accompagnano sovente a segni di disautonomia, come edema,
cianosi, raffreddamento o aumentata sudorazione, che possono essere persistenti
o transitori. Un altro sintomo caratteristico è l’allodinia, definita come un dolore
generato da stimoli normalmente non dolorifici, che si manifesta, ad esempio,
attraverso l’impossibilità di vestire o bagnare l’area colpita. Sebbene qualunque area
corporea possa essere interessata, vengono più spesso coinvolte le estremità inferiori
rispetto a quelle superiori e i distretti corporei periferici rispetto a quelli centrali.
Occasionalmente, possono essere colpite piccole aree, ad esempio un dito, il naso o un
dente.
Nella fibromialgia primaria giovanile il dolore ha in genere insorgenza più graduale e
caratteri e localizzazione poco definiti. Vi è di solito assenza di segni disautonomici,
mentre si registrano con notevole frequenza facile stancabilità e disturbi del sonno.
Occasionalmente, una fibromialgia può essere rivelatrice di una sindrome depressiva.
Altre manifestazioni cliniche di accompagnamento sono la sensazione di rigidità o di
tumefazione dei tessuti molli, la stanchezza al risveglio, la cefalea e il colon irritabile.
Il clima umido o freddo e l’iperattività fisica vengono frequentemente segnalati come
fattori aggravanti la sintomatologia dolorosa, mentre il bagno caldo, i massaggi e
gli esercizi di stretching possono avere azione alleviante. A differenza della distrofia
simpatica riflessa, il dolore fibromialgico è più comunemente localizzato a livello del
tronco, sebbene anche la testa e gli arti possano essere coinvolti. Nel loro insieme, la
rigidità e il dolore al tronco possono evocare una spondiloartopatia. La diagnosi di
fibromialgia viene facilitata dalla dimostrazione di una dolorabilità elettiva a livello
dei cosiddetti “punti fibromialgici” (figura 7).
Sebbene le sindromi da amplificazione del dolore muscoloscheletrico
non si manifestino con un’artrite in senso classico, abbiamo ritenuto
opportuno descriverle in quanto possono entrare in diagnosi differenziale
con alcune delle patologie descritte in questa revisione. Inoltre, queste
condizioni vengono raramente diagnosticate in maniera appropriata
e, soprattutto, precoce. All’opposto, i bambini colpiti vengono spesso
riferiti da uno specialista all’altro, sono frequentemente sottoposti a test
diagnostici multipli e a disparati tentativi terapeutici, nella vana speranza
di giungere a una diagnosi precisa o di individuare un trattamento
efficace. La lunga durata della sintomatologia e il senso di frustrazione per
la mancanza di un chiarimento diagnostico e di una cura soddisfacente
possono divenire fonte di ansia e di stress per tutta la famiglia. Una pronta
diagnosi offre, quindi, notevoli vantaggi al bambino e ai familiari, in
quanto consente di evitare ulteriori e inutili indagini diagnostiche e di
iniziare al più presto un trattamento mirato. Al di là dei quadri clinici
specifici sopra citati, i bambini che sviluppano una sindrome da amplificazione del dolore
muscoloscheletrico hanno molte caratteristiche comuni (tabella VI).
Pachidermodattilia
La pachidermodattilia è una condizione clinica rara, ma probabilmente
sottodiagnosticata, che si manifesta prevalentemente in maschi adolescenti all’epoca
della pubertà ed è caratterizzata da tumefazione con aspetto “a bulbo” delle articolazioni
interfalangee prossimali delle dita delle mani (dal II al IV dito) (figura 8). L’esame
istologico del tessuto dermico rivela ispessimento del collagene, ipercheratosi, acantosi,
ed estensione delle fibre collageniche nel tessuto sottocutaneo. La pachidermodattilia è
generalmente secondaria a ripetuti traumatismi meccanici delle dita in soggetti che hanno
l’abitudine inconscia di sfregarsi o stropicciarsi di continuo le dita delle mani.
La diagnosi precoce di questa condizione, che può simulare un’artrite idiopatica giovanile,
evita il ricorso a indagini diagnostiche non necessarie e allevia l’ansietà dei genitori.
La pachidermodattilia può essere a volte rivelatrice di un disturbo del comportamento,
come una sindrome ossessivo-compulsiva.
Figura 8
Tumefazione
delle articolazioni
interfalangee
prossimali delle mani
in un ragazzo di 14 anni
con pachidermodattilia
Per approfondire
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
8.
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Il Pediatra • aprile 2008
39
Educazione continua in medicina
Corso ECM a distanza: modulo didattico 1
Questionario di valutazione dell’apprendimento ECM
Scegliere una sola risposta esatta per ogni domanda. Per il superamento del test di valutazione dell’apprendimento è
necessario rispondere correttamente al 70% delle domande proposte (7 su 10 per i questionari proposti)
1
Quale di questi segni clinici non configura
un’artrite?
6
a– Tumefazione
b– Tumefazione + limitazione funzionale
c– Dolore alla pressione o alla mobilizzazione passiva
d– Dolore alla pressione o alla mobilizzazione passiva +
limitazione funzionale
e– Tumefazione + dolore alla pressione o alla
mobilizzazione passiva
2
Qual è l’indagine diagnostica prioritaria in un
bambino con sospetta artrite settica?
a– Infezione delle alte vie aeree
b– Infezione intestinale
c– Infezione cutanea
d– Infezione delle vie urinarie
e– Osteomielite
7
Qual è l’indagine diagnostica di elezione nella
sinovite transitoria dell’anca?
8
4
9
a– Pronta risposta ai FANS
b– Decorso migrante
c– Prevalenza del dolore sulla tumefazione
d– Distribuzione poliarticolare
e– Coinvolgimento prevalente delle piccole articolazioni
5
Qual è intervallo tra l’infezione streptococcica e
l’esordio dell’artrite post streptococcica?
a– Meno di 10 giorni
b– 21 giorni
c– 1 mese
d– 2 mesi
e– 2 settimane
40
Il Pediatra • aprile 2008
Qual è la complicanza principale dell’AIG
oligoarticolare?
a– Sindrome da attivazione macrofagica
b– Iridociclite
c– Pericardite
d– Necrosi ossea avascolare
e– Entesite
a– Artrocentesi e coltura del liquido sinoviale
b– Scintigrafia ossea con tecnezio
c– Risonanza magnetica nucleare
d– Radiogramma convenzionale
e– Ecografia
Quale dei seguenti non è un segno caratteristico
dell’artrite della febbre reumatica?
Quale dei seguenti non fa parte del quadro
clinico dell’AIG sistemica?
a– Epatosplenomegalia
b– Sierosite
c– Rash cutaneo eritematoso
d– Entesite
e– Febbre elevata e intermittente
a– Radiogramma convenzionale dell’articolazione colpita
b– Scintigrafia ossea con tecnezio
c– Emocoltura
d– Artrocentesi e coltura del liquido sinoviale
e– Ecografia dell’articolazione colpita
3
Che tipo di infezione precede l’artrite
reattiva?
In quale momento della giornata
si esacerba il dolore nell’osteoma
osteoide?
a– La mattina al risveglio
b– Durante la notte
c– Nel primo pomeriggio
d– Nel tardo pomeriggio
e– Nelle ore serali
10
Qual è l’età preferenzialmente colpita nella
malattia di Legg-Perthes-Calvé?
a– Età neonatale
b– 10-15 anni
c– 5-10 anni
d– Prima dei 5 anni
e– Dopo i 15 anni