Abstracts dei posters - IRCCS Stella Maris

IRCCS Stella Maris - Pisa
Dipartimento di Neuroscienze dell'Età Evolutiva
Università di Pisa
Facoltà di Medicina e Chirurgia
LA RIABILITAZIONE PRECOCE NELLE
DISABILITA’ DELLO SVILUPPO:
DALLA RICERCA TRASLAZIONALE
AI MODELLI DI INTERVENTO
Abstracts dei Posters
Tirrenia (Pisa), 3 - 4 Novembre 2011
MISURE DI OUTCOME NELLA TERAPIA DEI DISTURBI DEL MOVIMENTO IN ETÀ
PRECOCE
R. Battini1, M. Casarano1,2, I. Oliviero1, G. Sgandurra1, R. Di Pietro1, G. Cioni1,2
1
Dpt. Dev Neuroscience, IRCCS Stella Maris, Calambrone (Pisa), Italy; 2Div. Child
Neurol and Psych, University of Pisa, Italy;
Background
MD-CRS è stata ideata presso il Dipartimento di Neuroscienze dello Sviluppo, Stella
Maris (Pisa), come strumento di valutazione e di outcome specifico per soggetti affetti da
disturbo del movimento (MD) in età evolutiva [Ped Neurol 2008 and 2009]. MD-CRS 0-3
è la scala ideata per il bambino piccolo dalla nascita ai 3 anni.
Scopo
Stabilire la sensibilità della scala MD-CRS al cambiamento durante terapia
farmacologica e/o chirurgica e valutare se i cambiamenti registrati siano da correlare
all'azione della terapia o alla semplice maturazione età-dipendente delle funzioni
analizzate e/o ai valori basali di compromissione.
Pazienti e Metodi
MD-CRS 0-3 è stata applicata ad un campione di 20 pazienti affetti da disturbo del
movimento di varia eziologia, arruolati in un intervallo di tempo compreso tra il 2008 e il
2011, sottoposti a trattamento specifico, farmacologico e/o chirurgico, con follow up di
un anno. I pazienti sono stati valutati con il protocollo di videoregistrazione previsto dalla
MD-CRS0-3 a T0 (basale), T1 (6 mesi) e T2 (12 mesi). Dal punto di vista
etiopatogenetico i bambini inclusi nello studio sono stati suddivisi in 13 paralisi cerebrali
infantili, 3 patologie neurodegenerative, 1 deficit neuro metabolico e 3 da causa
attualmente indefinita. I 20 soggetti, inoltre, sono stati trattati con le specifiche strategie
terapeutiche per il tipo di MD: 16 con Triesifenidile, 2 con L-Dopa, 2 con Tetrabenazina.
Risultati e discussione
Al test t di Student tutti gli indici (Indice Globale, Indice I e Indice II) hanno mostrato un
cambiamento significativo tra i tempi di follow-up (T1 e T2) ed il tempo basale (T0).
L'Indice Globale varia da 0.64 (SD 0.16) prima del trattamento a 0.52 (SD 0.15) al T1
(p<0.000001) e 0.49 (SD 0.14) al T2 (p<0.000001). L'Indice I varia da 0.60 (SD 0.17) al
T0, a 0.49 (SD 0.14) al T1 (p<0.000001) e 0.46(SD 0.14) a T2 (p<0.000001). L'Indice II
varia da 0.69 (SD 0.20) prima del trattamento a 0.57 (SD 0.21) al T1 (p<0.000001) e
0.53 (SD 0.21) al T2 (p<0.01). Dall'analisi di regressione stepwise si evidenzia una
correlazione tra i valori a T0 dell'Indice II e i cambiamenti a T1 T0 e T2 T0. L'analisi di
regressione stepwise tra i valori Δ ; (le singole differenze ai vari tempi per ogni indice),
usati come variabili dipendenti, ed età e valori a T0, usati come variabili indipendenti
dimostra che i cambiamenti evidenziati non sono legati all'età.
Per quanto riguarda la correlazione con il livello di compromissione si può osservare che
a T1, sembrano migliorare maggiormente i bambini con valori iniziali inferiori mentre, a
T2, migliorano di più quelli con valori iniziali maggiori. Tale discrepanza potrebbe essere
legata a: i) diversa risposta farmacologica legata alla farmacocinetica dei bambini più
piccoli, in cui il farmaco potrebbe impiegare più tempo per avere effetti terapeutici; ii)
titration farmacologica del bambino più piccolo in cui si inizia con dosaggi molto bassi
per verificarne la tollerabilità e l'eventuale comparsa di effetti collaterali. La possibilità di
avere una scala specifica per i bambini di età compresa tra 0 e 3 anni, ha permesso di
ottenere una precoce misura di outcome sia per quantificare l'influenza del MD sulle
tappe dello sviluppo sia per la risposta alla terapia.
INTERVENTO ABILITATIVO PRECOCE A CASA DI TRIGEMINA MCHAT+ E GRAVE
IPOVISIONE. MULTIPROFESSIONALITÀ
Bigozzi M.1, Danti C.2
1
ASL 10FI; 2ASL 10FI Centro Regionale per l'Educazione e la Riabilitazione Visiva
La mCHAT al 18° mese ha reso possibile la tempestiva presa in carico di bambini con
disturbi dello sviluppo. Scopo: Il gruppo multiprofessionale del Gruppo Autismo prende
in carico bambino e famiglia per la diagnosi, l'assessment psico-educativo, il programma
abilitativo mirato, intensivo, multifocale e integrato. Il trattamento iniziato per un sospetto
di DSA a 18-20 mesi produce importante evoluzione anche nei disturbi che non si
confermino DSA entro i 3 anni. Caso clinico: Eva nasce di 26 settimane da un parto
trigemellare. Le tre bambine risultano affette da ROP. In Eva esita una grave ipovisione.
Dopo la fase iniziale di interventi medico-chirurgici, viene inviata al Percorso Autismo per
mCHAT positiva. Si segnala, oltre alla grave ipovisione, chiusura e irritabilità pervasiva.
Nella fase di conoscenza (madre bulgara, padre macedone) emerge: 1-dopo il parto
trigemino la mamma, contro le previsioni mediche, aspetta un bambino. 2-confusione
per la gestione delle tre gemelle, ritirate dall'asilo nido per malattie intercorrenti. 3- Eva
sembra temere le sorelle più vivaci di lei e le interazioni si concludono con grandi pianti
o fuga. Alle prime osservazioni emerge: Piange per quasi tutta la visita. Si ritrae e
aumenta il pianto al contatto con la NPI, o con oggetti che vengono porti. Non si gira mai
al nome e tiene sempre gli occhi chiusi Viene descritta molto tirannica a casa, con
modalità intollerabili da sopportare e la famiglia è succube delle sue richieste. Con la
mamma: Eva è incollata a lei, aggrappata con la faccia contro il suo petto e quando si
siede le si rannicchia dentro, avvolgendo il pancione con le braccia. La mamma dichiara
la sua stanchezza e la preoccupazione per la nuova nascita. Con il babbo: la mette giù e
la lascia piangere, si consola con un suo gioco musicale. Primo sorriso. Accetta di stare
a sedere sulle gambe della NPI e, con pianti iniziali, prende gli anelli tattili e il birillo. Al
Centro per la Riabilitazione Visiva: viene confermato un uso incostante e bizzarro della
poca vista residua e la particolare modalità relazionale rispetto ai bambini ipovedenti di
pari età. Sono presenti il babbo e molti operatori: stesso pianto immediato e ritiro della
mano alle proposte, ma la NPI, incontrata più recentemente, viene tollerata di più,
facendo intravedere la possibilità di un aumento di confidenza. La NPI reperirà una
educatrice professionale del Percorso Autismo per osservazione e intervento
domiciliare. Obiettivi: 1-Entrare con delicatezza in relazione con Eva per farle accettare
un più ampio spettro di novità. 2-Aumentare la sua capacità di tollerare le frustrazioni e
la separazione dalle figure parentali .3-Fornire un possibile modello di interazione
diverso e indicazioni per diminuire i comportamenti problema. 4-Rendere favorevole
l'ambiente all'autonomia di Eva. Il metodo di intervento scelto è stato intensivo,
multifocale e integrato: prevalentemente evolutivo-relazionale, a impronta psicomotoria,
con l'aiuto della musica. Elementi di maggior strutturazione sono stati inseriti ottenuta
una maggior confidenza con la bambina e con la famiglia. Risultati: L'intervento si è
svolto a domicilio. La famiglia è stata disponibile ad accettare i suggerimenti, ha
imparato a tollerare di più i lamenti di Eva. Lei mostra di riconoscere l'arrivo
dell'educatrice che accoglie con il gioco di porgere la mano diventato una sua proposta
attiva. Sono aumentati i tempi di collaborazione e, per la maggior strutturazione
dell'ambiente e delle proposte, è aumentata la sua possibilità di prevedere quello che
avverrà, con diminuzione dell'ansia di separazione e di terrore del nuovo: sonoro, tattile
o visivo. Si propone un inserimento di Eva al nido dove, con la supervisione
dell'educatrice ASL, si generalizzerebbe l'intervento. La fiducia che l'operatrice si è
guadagnata sul campo può rappresentare una facilitazione a lasciar andare fuori
dall'ambiente protetto di casa questa piccola così danneggiata.
PRESA IN CARICO PRECOCE NELLA SINDROME DI DOWN: PROPOSTA DI UN
NUOVO PROTOCOLLO CLINICO E SPERIMENTALE.
Bozza M., Luongo T., D'Acunto G., Purpura G., Orazini L.
IRCCS Stella Maris
La Sindrome di Down (SD) è la piu' frequente causa di ritardo mentale su base genetica
(Roizen et al. 2003). Le linee guida internazionali sottolineano l'importanza di una presa
in carico globale e multidisciplinare, centrata sulla famiglia, che già in epoca neonatale e
nei primi mesi di vita sia rivolta oltre che all'attento monitoraggio degli aspetti internistici
e al follow-up dello sviluppo neuropsichico anche al counseling genitoriale mirato alla
promozione di una buona interazione genitori-bambino (Roizen et al. 2003; Cunningham
1996). Tuttavia, attualmente non è stato ancora realizzato un protocollo standardizzato
sulla presa in carico precoce, finalizzato a integrare gli aspetti organici e neuropsichici.
Lo scopo di questo lavoro è di proporre alla comunità scientifica un nuovo protocollo di
studio sull'intervento precoce nella sindrome di Down e sui suoi effetti sul neurosviluppo,
sulla relazione genitore-bambino e su alcuni indici di benessere psichico genitoriale. La
presa in carico prevede l'integrazione di un counseling genitoriale e un monitoraggio
degli aspetti organici, l'avvio di un trattamento psicomotorio e oro-motorio e un
intervento centrato sul massaggio infantile effettuato dai genitori.
Saranno inclusi nello studio 30 neonati con diagnosi genetica di SD. Tutti i partecipanti
saranno inseriti in un programma di follow-up neuropsichico a cadenza bimensile
accompagnato da un intervento tipo counselling genitoriale, mirato sia agli aspetti
emozionali della relazione che al neuro sviluppo (competenze oro alimentari e
psicomotorie). Alla metà dei partecipanti verrà inoltre proposto un intervento basato sul
massaggio infantile effettuato dalla madre (o da entrambi i genitori).
Il massaggio infantile è un'attività che ha lo scopo di facilitare la relazione e
l'attaccamento genitore-bambino attraverso differenti componenti: il contatto pelle a
pelle, la stimolazione chinestesica, la comunicazione pre-verbale (attraverso il contatto
oculare, il sorriso, l'espressione mimica, il riconoscimento e l'interpretazione dei segnali
comunicativi e del linguaggio corporeo del bambino).
Recentemente sono stati dimostrati diversi effetti positivi del massaggio infantile nei
bambini pretermine e di basso peso alla nascita, tra cui un'accelerazione dell'incremento
ponderale (Diego et al. 2007; Field et al. 2006; Gonzales et al. 2009; Massaro et al.
2009), l'attenuazione del dolore durante procedure invasive (Diego et al. 2009; Jain et
al. 2006), la riduzione dei comportamenti di stress e dei biomarkers correlati allo stress
(Acolet et al 1993; Hernandez et al. 2007), la riduzione dell'incidenza di sepsi "lateonset" (Mendes et al. 2008) e la riduzione dei sintomi depressivi post-partum nelle madri
(Feijo et al. 2006), nonché effetti positivi sulla maturazione cerebrale e lo sviluppo del
sistema visivo (Guzzetta et al. 2009; Field et al. 2008).
Non esistono ancora evidenze sui possibili effetti del massaggio infantile su altre
popolazioni di bambini con rischio neuropsichico, come quelli affetti da Sindrome di
Down.
L'intervento verrà insegnato alla madre (o a entrambi i genitori) in 5 lezioni a cadenza
settimanale, da un insegnante certificato, a partire dal secondo mese di vita. I genitori
verranno invitati a proporre il massaggio al bambino quotidianamente, e
compatibilmente con i segnali di disponibilità da parte del bambino, almeno fino al sesto
mese.
Le principali misure di outcome saranno i) l'esame neurologico secondo Dubowitz
(baseline, 3, 6 e 12 mesi), ii) la valutazione qualitativa dei "general movements" secondo
Prechtl (baseline, 3 mesi), iii) la valutazione delle funzioni visive (4.5, 6, 9 e 12 mesi), iv)
la valutazione della relazione genitore-bambino e del benessere psichico genitoriale
(baseline, 3, 6 e 12 mesi) e v) la valutazione neuropsicologica e cognitiva con Bayley III
(6 e 12 mesi) e Fagan test (9 e 12 mesi).
Da una valutazione qualitativa dei primi risultati si è potuto osservare un migliore
sviluppo delle competenze oro-alimentari nei bambini in cui è stata avviata una presa in
carico precoce mediante counselling e terapia oro-motoria rispetto ad un gruppo di
bambini con SD che erano stati presi in carico più tardivamente (dopo i 6 mesi). Per
quanto riguarda la funzionalità visiva si è osservata una più veloce maturazione della
stereopsi nei bambini massaggiati rispetto ai non massaggiati.
Da una prima analisi, inoltre, anche la relazione madre bambino sembra beneficiare
positivamente dall'attuazione del protocollo sperimentale di presa in carico precoce.
LA CULLA, UNA AMBIENTE CHE ARRICCHISCE LA ESPERIENZA DEL BAMBINO
PICCOLO: PRESENTAZIONE DI UN CASO.
Cerioli M.
Libero professionista
Background scientifico: Una delle più rilevanti conseguenze di un danno cerebrale è il disturbo di
apprendimento degli aggiustamenti posturali. Questa disfunzione porta ad una limitazione della
capacità adattiva che varia da persona a persona, ma che è comunque più marcata nella
stazione eretta. Nel corso dello sviluppo il bambino con disordine dello sviluppo motorio tende ad
utilizzare sempre meno i gesti più difficoltosi: le sue iniziative non vengono perlopiù coronate da
successo ed il bambino vede ridursi le possibilità di sviluppo ed il repertorio di attività.
Non esistono evidenze che le tecniche rieducative in uso siano in grado di promuovere lo
sviluppo del controllo posturale nel bambino con danno cerebrale. Tuttavia in letteratura viene
segnalato come una maggiore intensività delle attività posturali tenda ad incentivarne l'efficienza.
( Woollacott M e al, 2005°). Ciò orienta nel senso di dare una maggiore intensività alla
esperienza posturale del bambino molto piccolo. Attualmente però i bambini piccoli con disturbo
dello sviluppo motorio passano anche 4 o 5 ore al giorno nella immobilità e così imparano a non
usare il proprio corpo. Il bambino impara infatti a selezionare le risposte adattative all'ambiente
ed i gesti finalizzati (afferrare un oggetto, oppure rotolare o mettersi in piedi, ecc.) nella
esperienza concreta, coordinando fra loro differenti frammenti di movimenti segmentali,
originariamente non collegati fra loro ( variabilità primaria) e di per sé non finalistici.
La Culla è stata ideata ed allestita per migliorare la esperienza in fase precoce dei bambini con
disordine dello sviluppo motorio. Si tratta di un dispositivo, senza precedenti, che fornisce al
bambino oscillazioni molto lente.
Scopo: Per verificarne l'efficacia nel promuovere lo sviluppo posturale, nel giro di 2 - 3 anni la
Culla sarà utilizzata da una decina di bambini con disordine dello sviluppo motorio (paralisi
cerebrali infantili, ritardo motorio in sindromi genetiche).
Metodologie e soggetti: Uno dei bambini che attualmente utilizzano la Culla è portatore di ritardo
dello sviluppo motorio di grado medio, riferibile ad encefalo sofferenza prenatale. Lo studio della
evoluzione del bambino è stato condotto secondo la modalità della ricerca sul soggetto singolo,
utilizzando principalmente la Misura degli Aggiustamenti Posturali (MAP), una scala quantitativa
ancora non standardizzata. Mancano infatti scale quantitative specifiche standardizzate
sufficientemente sensibili. Ogni valutazione è stata filmata. Dopo la valutazione iniziale ed una
seconda appena prima dell'inizio con la Culla, allo scopo di identificare la baseline, sono state
eseguite valutazioni ogni due mesi.
Risultati e discussione: Dopo l'inizio della esperienza nella Culla (per 4 sessioni al giorno della
durata di 35' ciascuna) lo sviluppo del controllo motorio del bambino ha mostrato un netto
progresso: il quoziente di sviluppo è passato da 0.47 a 0.63. Il coefficiente di sviluppo da 1.2 a
2.4. L'utilizzo della Culla si è rivelato decisamente gradito dal bambino, anche se faticoso, e la
collaborazione con i genitori ottimale.
La Culla si sta dunque rivelando un ambiente ricco di opportunità di esperienza per il bambino
piccolo con disordine dello sviluppo motorio. Le osservazioni ora in nostro possesso
suggeriscono che la Culla incrementi la variabilità primaria.
Bibliografia
Woollacott M, Shumway-Cook A, Hutchinson S, Ciol M, Price R, Kartin D (2005 )
Effect of balance training on muscle activity used in recovery of stability in children with cerebral
palsy: a pilot study.
Developmental Medicine & Child Neurology 2005, 47: 455-461
Altre informazioni e video alla pagina http://www.riabilitazioneinfantile.com/culla.htm SF primo,
secondo e terzo video
VALUTAZIONE DEL DISPENDIO ENERGETICO NEL CAMMINO IN BAMBINI CON
PCI: PROTOCOLLO APPLICATIVO.
L. Volpi3, M. Coluccini1, M. Orlando1, A. Mauro1, S. Perazza1, G. Siciliano3, G. Cioni1,2.
1
Dip. Neuroscienze Età Evolutiva, IRCCS Stella Maris, Pisa; 2Div. Neuropsichiatria
Infantile, Università di Pisa, Pisa; 3Dip. Neuroscienze, Clinica Neurologica, Università di
Pisa, Pisa
INTRODUZIONE E SCOPO DELLO STUDIO
Nella Paralisi Cerebrale Infantile (PCI) il disturbo della postura e del movimento si associa a un
incremento della fatica e del consumo energetico. Molteplici fattori concorrono a determinare
l'aumentato dispendio energetico, quali il quadro motorio compromesso di base, le deformità
osteo-muscolari, la ridotta attività fisica, la riduzione della massima capacità aerobica
nell'esercizio sub-massimale e della potenza massima anaerobica nell'esercizio massimale. Lo
scopo di questo studio è di verificare l'efficienza e l'efficacia della deambulazione in un gruppo di
pazienti affetti da PCI mediante la valutazione della performance motoria e del dispendio
energetico.
METODI E SOGGETTI
Sono stati inclusi nello studio 8 soggetti affetti da PCI spastica di tipo diplegico (età media: 13
anni ± 2, 7). La performance grosso-motoria è stata valutata attraverso l'applicazione della Gross
Motor Function Measure (GMFM) nelle dimensioni D/E. I parametri quantitativi della marcia ed il
lavoro meccanico a livello delle articolazione degli arti inferiori sono stati analizzati mediante gait
analysis (SMART 12 Tvc, Bts). La resistenza nel cammino è stata quantificata attraverso il SixMinute-Walk-Test (6MWT). Il dispendio energetico durante il 6MWT è stato rilevato in maniera
non invasiva attraverso l'utilizzo di un sistema multisensore (SenseWear Armband) in grado di
fornire il consumo di calorie durante l'attività fisica.
RISULTATI
Dall'analisi dei dati ottenuti è stato osservato che i pazienti del nostro studio hanno percorso
distanze inferiori al 6MWT rispetto ai valori normativi desunti dalla letteratura. In particolare,
esisteva una relazione lineare tra livello motorio e distanza percorsa (R2 = 0,8 ). Tale relazione,
tuttavia, non è stata rilevata confrontando le calorie spese durante l'esercizio e la distanza al
6MWT. Il consumo di calorie durante la prestazione, infatti, variava indipendentemente dal livello
motorio. In particolare, i soggetti con performance peggiore al 6MWT erano i pazienti che
utilizzavano ausili per la deambulazione, in cui a una minore distanza percorsa al test
corrispondeva anche un minor numero di calorie consumate: in questi soggetti probabilmente,
causa i momenti abnormi a livello delle articolazioni degli arti inferiori si assiste al precoce
insorgere della fatica per l'esaurimento delle fonti energetiche a livello muscolare e l'accumulo di
cataboliti a livello del sangue e del muscolo.
DISCUSSIONE
L'uso del 6MWT, combinato alla misurazione delle calorie spese durante l'attività fisica,
rappresenta un valido strumento per la valutazione funzionale dei soggetti affetti da PCI, al fine di
meglio orientare le indicazioni diagnostiche e prognostiche, e per fornire ulteriori misure di
outcome rispetto ad eventuali interventi terapeutici. La valutazione del consumo calorico e,
eventualmente, la valutazione indiretta del consumo energetico (VO2 max) sono utili strumenti
per studiare i meccanismi che sottintendono i vari sistemi energetici utilizzati dai bambini con
PCI. Ampliare inoltre le conoscenze legate al livello di attività fisica nei soggetti affetti da PCI e al
loro funzionamento in termini di resistenza alla fatica, permetterebbe di proporre programmi
adattati di allenamento rispetto alle specifiche forme cliniche a vari livelli (muscolare, cardiovascolare … ) in modo da evitare l'immobilità, la tendenza all'eccessivo aumento ponderale, la
riduzione della capacità aerobica nell'esercizio sub-massimale, quindi la degenerazione della
marcia.
TERAPIE ALTERNATIVE E COMPLEMENTARI NEI BAMBINI AFFETTI DA PCI
DELL' UFSMIA ZONA PISANA
Gelmi V.1, Menchetti G.2
1
Azienda Usl 5 Pisa UFSMIA Zona Pisana; 2UFSMIA - Zona Pisana Gruppo PCI UFSMIA - Zona Pisana (Claudia Fabi et al.)
Background
Negli ultimi anni, nei servizi territoriali NPI, sono aumentate le prese in carico di soggetti
con PCI (Paralisi Cerebrale Infantile) che, di fronte a diagnosi e a prognosi scoraggianti,
oltre alla mancanza di una terapia risolutiva, si rivolgono alla Medicina Alternativa
Complementare (CAM).
Scopo
Lo scopo di questo lavoro è quello di rilevare la prevalenza di minori affetti da PCI,
afferenti al nostro Servizio, che ricorrono alle CAM oltre a quello di identificare quali
CAM sono state utilizzate. Lo studio vuole porre inoltre l'attenzione sulle aspettative dei
care givers di fronte alla diagnosi e alla prognosi di PCI al fine di individuare modalità di
presa in carico dei bambini con PCI sempre più family-centered.
Metodologie e soggetti
Il nostro campione prevede 36 soggetti affetti da PCI. Attraverso il colloquio con i
genitori abbiamo individuato il numero di bambini che hanno effettuato terapie negli
ultimi 10 anni (dal 2002 al 2011) non riconosciute dalla Evidenze-Based Medicine (EBM)
e le motivazioni sottostanti a tale scelta.
Risultati e discussioni
Dall'analisi dei dati emerge che 8 soggetti su un totale di 36 (22,2%) fanno ricorso alle
CAM in modalità complementare alla terapie riconosciute dalla EBM. Dall'analisi degli 8
soggetti emerge che 3 utilizzano il Metodo Delacato, 3 l'ippoterapia, 1 Metodo Delacato
e ippoterapia, 1 Metodo Delacato, ippoterapia, Metodo Adeli, dieta ipocalorica priva di
glutine, elettrostimolazione ed ha manifestato l'intenzione di ricorrere alla terapia
iperbarica. La motivazione iniziale che ha spinto i genitori a tali interventi è stata quella
di ottenere la guarigione o comunque miglioramenti sostanziali del quadro clinico (per
tutti gli interventi menzionati ad eccezione della ippoterapia). Successivamente la CAM è
stata mantenuta sia per il bisogno di ricorrere a tutti gli interventi esistenti, anche se non
riconosciuti dalla EBM, ma anche per il ruolo centrale che il genitore riveste in particolar
modo nei metodi basati su stimolazione e manipolazione corporea. In particolare,
dall'analisi dei dati in nostro possesso, si riscontra che il ricorso alle CAM avviene
spesso all'interno di un quadro più complesso di eccessivo ricorso a terapie che non
tiene conto del benessere generale del bambino. Vista l'esigua numerosità del nostro
campione si suggerisce di ampliare l'indagine con una casistica più numerosa.
IL DISTURBO DI APPRENDIMENTO NEL BAMBINO MIGRANTE BILINGUE:
RICERCA DI UN PROFILO SPECIFICO
Giordano E., Capitoni C.
Lo studio si è sviluppato a partire dalle teorie di linguistica acquisizionale sostenute da L.
Chomsky e dai relativi modelli presentati da S. Krashen. Questo studio tenta di portare
un contributo alla definizione delle peculiarità del bambino migrante-bilingue di seconda
generazione, sia per quanto riguarda il background linguistico, che l'abilità di lettoscrittura. Come metodologia di ricerca sono stati confrontati sei bambini migranti-bilingui
di seconda generazione segnalati al SSN per difficoltà negli apprendimenti con un
campione di controllo composto da bambini monolingui con segni importanti o diagnosi
di DSA, omogeneo per età e classe frequentata. Sono state indagate sia l'abilità di lettoscrittura che alcuni aspetti del linguaggio recettivo ed espressivo. Inoltre, sono stati
studiati qualitativamente i singoli casi dei soggetti bilingui per un confronto all'interno del
campione. Queste le caratteristiche del campione bilingue: 1 b/o originario dello Sri
Lanka parlante tamil, 3 b/i di origine filippina parlanti tagalog, 1 b/o di origine marocchina
parlante arabo marocchino, 1 b/a di origine serba parlante la lingua romané. Dall'analisi
di un questionario appositamente elaborato nel corso dello studio, si evidenziano per la
totalità dei soggetti situazioni di svantaggio sul fronte delle risorse intellettuali, della
sensibilità della famiglia verso l'istruzione, delle opportunità di scambio con i coetanei
nativi. Come primo dato pervenuto dall'analisi del profilo cognitivo, emerge una drastica
discrepanza tra QIV e QIP del campione bilingue rispetto al campione di controllo,
nonostante una discrepanza sia propria di entrambi i gruppi. Dai risultati ottenuti alle
prove di letto-scrittura non è stato possibile rilevare un profilo caratteristico del bambino
bilingue rispetto ai coetanei monolingui, le prestazioni sono sovrapponibili e
disomogenee in entrambi i gruppi. Dalle prove di linguaggio invece si osserva una
compromissione estesa a tutti gli aspetti valutati nel campione bilingue mentre nel
campione di controllo i deficit sono più selettivi.
In particolare sono stati ottenuti due dati statisticamente significativi (ANOVA): la
discrepanza tra Quoziente Lessicale dei due gruppi misurati con il PPVT (vocabolario
recettivo P=5,439E-4) e la discrepanza tra punteggi d'errore nella denominazione
misurati con il test di vocabolario figurato - Brizzolara (vocabolario espressivo a bassa
frequenza d'uso P=2,699E-4). Il gruppo bilingue quindi presenta una notevole caduta
nelle aree del lessico sia recettivo che espressivo a bassa frequenza d'uso. Un altro
dato interessante riguarda la dominanza linguistica (prove BaBIL) che risulta in L2,
lingua di scolarizzazione, per tutti i bambini nonostante un'esposizione combinata alle
due lingue. Dai risultati dell'indagine e dall'approfondimento della conoscenza dei b/i e
delle loro famiglie, si rileva che i b/i migranti bilingui con difficoltà di apprendimento non
rappresentano un'emergenza dal punto di vista numerico ma della multifattorialità dei
casi. In generale presentano quadri linguistici più compromessi (in senso di povertà più
che di devianza) per il sommarsi di cause di origine neuropsicologica, socio-culturali ed
emotive, o di entrambe. Inoltre nel campione indagato il deficit nell'acquisizione ed
automatizzazione del codice scritto coinvolge i bambini bilingui con la stessa invadenza
e disomogeneità dei monolingui. Per una valutazione completa e precisa sarebbe
auspicabile riuscire ad osservare e valutare i singoli profili, approfondire la valutazione
del linguaggio sia per L1 che per L2, creare opportunità di condivisione sociale e
linguistica sia in L1 che in L2. Secondo noi la condizione di base per una sana crescita
del bambino migrante è la convinzione che la condizione di biculturalità e bilinguismo sia
una situazione privilegiata che va perseguita, sostenuta e valorizzata.
TRAINING VISIVO PER FACILITARE L'INTEGRAZIONE SENSORIO-AFFETTIVOMOTORIA IN UN BAMBINO DI 2 MESI
Letizia S., Accardo E., Di Gennaro T.
A.S.L. NA1 Centro Distr. 34, Portici
La dimostrazione del dinamismo funzionale e strutturale del sistema nervoso in
relazione all'esperienza conferma la complessa interazione tra patrimonio di
competenze innate e acquisizioni legate all'interazione ambientale.
Quanto più precoce è l'insorgenza di una disfunzione e/o patologia tanto più intensi
appaiono gli effetti sul globale assetto neuroevolutivo del bambino.
Gli Autori espongono un modello di intervento multidisciplinare rivolto alla primissima
infanzia,
che ha come scopo quello di "individuare " precocemente le difficoltà che un bambino
può incontrare, al fine di impedire alle prime deviazioni di consolidarsi in patterns di
funzionamento non adattivi .
Attraverso il commento di un caso clinico videoregistrato (età della prima osservazione
mesi 2 ), seguito longitudinalmente (età delle osservazioni: mesi 3; 3.1/2 ; .5 ; anni 2 )
presso l'U.O.M.I. del Distr.34 dell'A.S.L. NA/1 , si delinea il percorso operativo da noi
effettuato , focalizzato su esperienze visive e tattili facilitanti l'integrazione sensorioaffettivo- motoria.
Il nostro "laboratorio di osservazione funzionale dell'unità genitori-bambino" prevede
valutazioni integrate, che consentono l'analisi:
- delle caratteristiche costituzionali e maturazionali del bambino,delle capacità cognitivocomunicative verbali e non verbali
- analisi delle modalità attraverso cui il bambino reagisce agli stimoli sensoriali e del
modo in cui li elabora, del tono muscolare , della pianificazione motoria,delle abilità
attentive ,delle
abilità visuo-spaziali.
- della relazione G-B e del pattern di interazione
Ciò consente agli operatori di attuare sul territorio un intervento individualizzato e
precoce sperimentare uno spazio di "osservazione , diagnosi e terapia che permette di
attivare un processo di presa carico in cui l'interazione genitore-bambino rappresenta il
focus dell'intervento , rispettando le caratteristiche del bambino e della famiglia, i loro
tempi e le risposte alle strategie proposte.
UN PERCORSO DI PROMOZIONE DELLA SALUTE PER GENITORI E BAMBINI DAI
9 AI 12 MESI DI ETÀ.
Letizia S., D'Avino A, Scarlata S, Cimmino A, Paino R, Sperandeo R.
A.S.L. NA1 Centro Distr. 34, Portici
Background scientifico
Le recenti conoscenze neurobiologiche sulle modalità di sviluppo e funzionamento del
sistema nervoso nella prima infanzia confermano sempre più l'importanza di attivare
percorsi preventivi che possano sostenere complessi compiti evolutivi come il passaggio
dal babbling alle prime parole.
Scopo
Lo scopo del lavoro è stato quello di sperimentare un percorso preventivo finalizzato a:
- sostenere una "cultura dello sviluppo" del bambino, aprendo una finestra di
conoscenza sullo sviluppo comunicativo-linguistico del bambino da 0 a 12 mesi di età;
- ricercare indicatori clinici che possano guidare operatori di primo livello
all'identificazione precoce di un problema, secondo un'ottica "Problem Oriented";
- creare una griglia di Osservazione logopedica dello sviluppo Pre- Linguistico (OPL)
articolata in quattro aree: pragmatica, gesti e routines, comprensione del linguaggio e
produzione del linguaggio.
Metodologia e soggetti
Il progetto è stato realizzato all'interno della U.O.M.I., Consultorio Familiare, Servizio
NPI 0-3 anni, del Distretto di Portici, A.S.L. Napoli 1 Centro.
Il reclutamento dei bambini è avvenuto attraverso il coinvolgimento dei pediatri di libera
scelta del territorio, con incontri per gruppi di Genitori Bambini dai 9 ai 12 mesi di età. I
bambini partecipanti allo studio erano esenti da patologie dello sviluppo alla nascita;
sono stati esclusi i nati pre -termine.
È stato utilizzato il seguente protocollo di valutazione:
1. questionario MacArthur "Il primo Vocabolario del Bambino: gesti e parole"
2. seduta di osservazione videoregistrata
3. compilazione della griglia di Osservazione Pre Linguistica definita rispetto ai criteri di
valutazione dei segni clinici osservati e standardizzata sulle logopediste che hanno
effettuato le valutazioni. Il livello di concordanza tra le valutatrici è risultato sempre
adeguato (K > 0,80)
Sono stati esaminati 22 soggetti di età compresa tra 9 e 12 mesi.
Risultati e discussioni
Dai dati analizzati è emerso che il campione in esame è caratterizzato da un basso
livello di produzione pre linguistica e in modo più evidente, da un basso livello di
babbling. Questo dato, rilevato con la griglia OPL, è coerente con i valori emersi al
questionario PVB (babbling canonico RHO di Spearman = 0,57, babbling variato RHO
Spearman = 0,63).
Questi dati ci sembrano interessanti da discutere in relazione a due aspetti:
1) Numerose ricerche hanno provato una forte continuità tra Babbling e prime parole, un
valore predittivo del babbling variegato sull'ampiezza del vocabolario e sul successivo
sviluppo linguistico.
2) La capacità linguistica si sviluppa attraverso passaggi graduali e sequenziali con
un'ampia variabilità interindividuale; la massima variabilità interindividuale si manifesta
nel periodo dello sviluppo in cui un nuovo comportamento può essere osservato per la
prima volta.
Rilevare un basso livello di babbling ci ha fatto sorgere alcuni interrogativi riguardo la
variabilità interindividuale, la disritmia interattiva e il late babbling; tali quesiti richiedono
sicuramente ricerche più ampie e strutturate rispetto al nostro percorso clinico. Al di là di
questi interrogativi ci è sembrata evidente la scarsa attenzione che viene posta
dall'ambiente in senso lato sugli aspetti comunicativo-linguistici del bambino nel primo
anno di vita, e quindi l'importanza di sostenere questo passaggio evolutivo attivando un
modello operativo di promozione della salute per Genitori e Bambini. "…Dire che
bisogna collaborare è una ovvietà. Individuare le rotelle e gli ingranaggi di una catena
collaborativa è abbastanza difficile". ( G.Levi, 2009)
SINDROMI RARE SEMPRE PIÙ FREQUENTI
Menchetti G., Barbieri F., Semucci V., Mazzi S.
UFSMIA Zona Pisana
Background scientifico:
Ultimamente è aumentato il carico assistenziale dei servizi territoriali per i soggetti affetti
da sindromi rare con Ritardo Mentale in età pediatrica visto l'incremento della loro
incidenza (0.585 su 100.000 nati vivi-Vianello 2006), l'identificazione precoce, il
perfezionarsi delle tecniche diagnostiche e degli approcci riabilitativi, tra i quali risulta di
rinnovato interesse il ricorso alle Stimolazioni Basali (Argyle 1979, Andrea Frolich 1991
e 2007, Printz 1997).
Scopo:
Il presente lavoro si propone di quantificare il lavoro Riabilitativo compiuto dagli operatori
dell'UFSMIA Zona Pisana, sui bambini con sindrome genetica e ritardo mentale grave e
verificare l'utilità delle Stimolazioni Basali per favorire l'integrazione scolastica, la
realizzazione di una presa in carico globale, la definizione di un progetto riabilitativo
maggiormente individualizzato per il soggetto anche in base alle caratteristiche di
ciascuna sindrome.
Questo approccio può inoltre rivelarsi utile per favorire l'interazione precoce madrebambino e promuovere nel caregiver abilità di coping.
Metodologie e soggetti:
E' stata compiuta una revisione aggiornata dei casi seguiti presso il Centro di
Riabilitazione dell'età evolutiva UFSMIA Zona Pisana nel periodo 2007-2011, suddivisi
per Sindrome, sesso, età, grado di ritardo mentale. La presa in carico di situazioni così
complesse è stata possibile in quanto gli operatori dell'equipe multiprofessionale (NPI,
TNPMEE, FKT. LOG., PSIC., INF.) hanno acquisito competenze specifiche ed una
uniformità di linguaggio partecipando ad un corso aziendale obbligatorio sulle
Stimolazioni Basali.
Risultati e discussioni
Dal 2007 al 2011 sono stati seguiti 56 bambini con Sindromi rare e ritardo mentale di
cui: n.1. S.Dandy Walker, n.3 S.Arnold Chiari, n.2 S.18p-, n.2 S.Moebius, n.6 S.Down,
n.2 S.Cornelia De Lange, n. 3 Distrofia Muscolare Duchenne, n.2 S.Williams, n.1
S.Nieman Pick forma A, n.1 S.Artrogriposi, n.1 Del.22q, n.1 X-fragile, n.3 S. De George,
n.1 Sclerosi Tuberosa, n.1 Spina Bifida, n.2 S.Sotos, n.1 S.Klinefelter, n.1 S.
microdelezione 9pter->9p24.1 e microduplicazione 1q41-> 1qter, n.1 S.Adrenogenitale,
n.1 del. Cromosoma 12, n.1 S.Adams Oliver, n. 1 S. Hallermann-Streiff ,n. 1 S. Wacterl,
n1 S.Warg, n.1 Displasia fronto-nasale, n.1 S. Prader-Willy, n.12 S. rare ancora in corso
di identificazione.
Del totale 15 bambini presentano un ritardo mentale grave e per loro è stato effettuato
un progetto riabilitativo specifico che ha previsto tre fasi in successione temporale:
- trattamento riabilitativo bi-trisettimanale con l'uso di stimolazioni basali, counseling alla
famiglia, counseling scolastico con l'obiettivo di creare l'angolo basale negli ambienti di
vita quotidiana;
- trattamento riabilitativo monosettimanale, con verifica dell'efficacia di ogni singola
tipologia di stimolazione basale in relazione al fenotipo della sindrome, verifica delle
capacità di approccio al bambino tramite le basali da parte dei genitori e degli
insegnanti;
- controlli clinici e counseling mensili per verificare il conseguimento degli obiettivi
raggiunti e la definizione dei nuovi obiettivi a breve e medio termine.
Sono state inoltre identificate diverse tipologie di stimolazioni basali più adatte ad
attivare il bambino con una determinata Sindrome.
Seguire costantemente il bambino, identificare degli obiettivi nonostante la gravità del
Ritardo e fornire indicazioni adeguate al suo livello di sviluppo, attraverso un progetto
riabilitativo di Stimolazioni Basali, ha contribuito ad una totale compliance al trattamento
da parte dei genitori e ad una costante frequenza scolastica. I genitori hanno inoltre
dimostrato di aver compreso la "filosofia" di questo approccio riabilitativo, valorizzando
gli interventi ecologici effettuati al di fuori della stanza di terapia.
ASSESSMENT NEUROCOMPORTAMENTALE IN BAMBINI NATI PRETERMINE:
DATI PRELIMINARI.
Micheletti S.1, Bianchini L.2, Alberichi W.2, Arisi D.2
1
UFSMIA Zona Pisana; 2Azienda Istituti Ospitalieri di Cremona, UO NPIA
Nei bambini nati pretermine gli esiti neuroevolutivi e i disturbi neuro-comportamentali
sono da tempo documentati e supportati da dati neuroradiologici e clinici(Anderson
2003, Hack 1996). Tradizionalmente il focus delle ricerche è stato soprattutto rivolto
all'ambito del funzionamento cognitivo generale e dello sviluppo delle funzioni
locomotorie, sebbene la consapevolezza di possibili esiti visuo-cognitivi sia ormai
consolidata (Bracewell 2002) e sempre maggiore attenzione sia rivolta alla valutazione
delle sequele comportamentali con sintomatologia internalizzante ed esternalizzante,
con la segnalazione di alcuni elementi sintomatologici compatibili con profili ADHD
(Bhutta 2002, Aarnoudse-Moens 2009).
Questo studio indaga la presenza di disturbi neuroevolutivi in assenza di
compromissione neurologica maggiore in un gruppo di soggetti VLBW/ELBW nati
consecutivamente presso l'Az. Ospedaliera di Cremona.
Sono stati esclusi i soggetti con sequele neurologiche maggiori, LPV oltre il 1° grado e/o
emorragia cerebrale oltre il 2° grado, deficit sensoriali, malformazioni, famiglia
monoparentale, disabilità cognitiva, epilessia, uso di farmaci.
Il protocollo di valutazione ha compreso:
Esame neurologico
Valutazione di sviluppo o cognitiva (Scala Griffiths, WPPPSI)
Child Behavior Checklist 1,5-5 (CBCL)
Questionario TAPQL sulla qualità della vita
Scale Conners per genitori (CRS-L)
Questionario Parental Stress Index (PSI)
Il campione è costituto da 61 soggetti (34 maschi e 27 femmine) di età media 4,48 anni
(11 in prima infanzia, 50 in seconda infanzia, DS 1.29), con peso medio alla nascita di
1222g (DS 196.12; 9 ELBW; 52 VLBW) ed età gestazionale (GA) media di 30,4 W (DS
2.18).
Risultati
La condizione globale di stress valutata con PSI nei genitori non differisce da quella
della popolazione di riferimento; tuttavia è da segnalare un indice di stress più elevato
nei genitori dei bambini sotto i 36 mesi.
I sintomi internalizzanti, esternalizzanti e i problemi complessivi rilevati con il
questionario CBCL sono simili a quelli della popolazione generale; da notare la
prevalenza complessiva dei sintomi internalizzanti, in accordo con alcuni dati della
letteratura (Aarnoudse-Moens 2009), senza differenze tra i gruppi in riferimento ad età,
peso alla nascita e GA.
Per quanto riguarda il questionario TAPQL, i soggetti valutati manifestano globalmente
una bassa frequenza di problemi comportamentali. Sono presenti tuttavia una maggiore
suscettibilità a problemi respiratori e dermatologici, minore vitalità e deflessione del
punteggio nella scala di Umore Positivo.
Le scale Conners per genitori, ottenute per i bambini di età superiore a 36 mesi,
evidenziano punteggi più elevati nel gruppo ELBW in diversi indici (Indice ADHD, DSM
IV disattenzione, CGI Totale, CGI instabiità emotiva). L'unico significativamente alterato
è quello relativo all'impulsività/iperattività (p < 0.038).
Alla scala Griffiths si nota un generale decalage dei profili in tutte le subscales nei nati
con GA <32 w. È inoltre statisticamente significativa la correlazione tra il punteggio alla
Scala Udito-Linguaggio e la GA (p < 0,028).
Conclusioni
L'insieme dei dati raccolti con diversi strumenti di assessment neuroevolutivo di
carattere osservazionale in un gruppo di soggetti ELBW o VLBW senza compromissione
neurologica non depone per la presenza di importanti problematiche
neurocomportamentali; in accordo con le conoscenze attuali, le aree di sviluppo più
critiche sono quelle del linguaggio e della autoregolazione (iperattività/impulsività);
potrebbe essere utile precisare quanto emerso correlando i dati con l'emergere delle
funzioni esecutive nella seconda infanzia.
BIBLIOGRAFIA
Aarnoudse-Moens CS, Pediatrics 2009;124:717-28.
Anderson P, JAMA 2003; 289: 326472.
Bhutta A T, JAMA 2002; 288(6), 728-737.
Bracewell M, Mental Retardation and Developmental Disabilities Research Reviews
2002; 8:241-248.
Hack M, Pediatrics 1996; 98: 931-7.
ASPETTI COMUNICATIVO-RELAZIONALI PER IL TRATTAMENTO DEL BAMBINO
CON DISTURBO VISIVO
Purpura G., Frangerini S., Bargagna S.
IRCCS Stella Maris
Background: Numerosi studi hanno messo in luce il ruolo che il deficit visivo ad
eziopatogenesi periferica e/o centrale (associato o meno ad altri disturbi dello sviluppo),
può esercitare sullo sviluppo precoce delle competenze socio-comunicative e sulla
regolazione emotiva del bambino, in virtù del ruolo importante che questo canale gioca
sin dalle prime fasi di vita nella realizzazione di forme di comunicazione preverbale (Parr
JR et al., 2010; Papadopoulos K et al., 2011), come ad esempio sul contatto visivo e
sulla mimica facciale.
Scopo: Scopo di questo studio pilota è stato quello di individuare le maggiori
problematiche di tipo socio-emozionale e comunicativo in un piccolo gruppo di bambini
con patologia visiva complessa associata a disturbo motorio, seguiti in trattamento
presso l'IRCCS Stella Maris di Pisa, al fine di ottenere informazioni in grado di
indirizzare e programmare nel migliore dei modi l'intervento riabilitativo.
Metodologie e soggetti: Sono stati reclutati 4 soggetti (2M, 2F) con età compresa tra i 3
e 5,7 anni e monitorati periodicamente presso il nostro Istituto per ipovisione grave o
cecità. I soggetti esaminati sono affetti da differenti patologie (2 paralisi cerebrali infantili
e 2 ritardo dello sviluppo ndd) con caratteristica comune rappresentata dalla presenza di
una riduzione importante dell'Acuità Visiva (AV), ad eziopatogenesi sia centrale che
periferica. Per la valutazione dell'AV sono state utilizzate le Teller Acuity Cards (Teller,
1990), una metodica comportamentale basata sul principio del preferential looking, che
rappresenta una delle tecniche più efficaci ed affidabili per valutare l'AV in pazienti non
collaboranti. Le misure di valutazione relative al funzionamento socio-comunicativo ed
emotivo del bambino consistevano di due questionari compilati dai genitori, ovvero
l'Infant and Toddler Social and Emotional Assessment (ITSEA) (M.J. Briggs Cowan,
Alice S. Carter,2006 - tradotto dal gruppo della Dott.ssa Maestro e del Prof. Muratori
dell'IRCCS Stella Maris di Pisa) e il questionario Mac ArthurScheda Gesti e Parole (M.C.
Caselli, P. Casadio, 1995). Sono stati scelti questi due strumenti, nonostante l'età dei
nostri soggetti fosse maggiore di quella richiesta dai questionari, in quanto non era tra i
nostri obiettivi quello di individuare e quantificare il ritardo, ma piuttosto quello di
analizzare in modo specifico un profilo comunicativo e relazionale comune in soggetti
che avessero un disturbo sensoriale analogo.
Risultati: Dall'osservazione del comportamento sia spontaneo che in attività strutturate
sono emerse alcune caratteristiche comuni dell'area socio-emotiva ovvero: 1) stereotipie
gestuali ; 2) movimenti ritmici del capo; 3) ipersensibilità tattile; 4) irregolarità del ritmo
sonno-veglia; 5) difficoltà di autoregolazione e autoconsolazione; 6) ipersensibilità e
rifiuto rispetto ad alcune consistenze alimentari; 7) presenza di vocalizzi utilizzati come
autostimolazioni uditive; 8) passività o rifiuto al contatto corporeo; tali aspetti sono stati
confermati in particolare dal questionario ITSEA. Durante il periodo di trattamento si è
quindi cercato di rendere alcuni degli aspetti menzionati funzionali all'adattamento
ambientale e all'interazione con l'Altro. Inoltre, è stato possibile rilevare che i due
bambini che hanno perseguito un trattamento visivo precoce, con conseguente recupero
di parte del residuo visivo, hanno dimostrato nel tempo maggiori capacità comunicative
e relazionali e maggiore adattabilità ai contesti, rispetto agli altri due bambini. A nostro
parere, quindi, un approccio riabilitativo che coinvolga la relazione e la comunicazione è
necessario all'interno della presa in carico del bambino con disturbo visivo,
considerando, però, che, minori sono le possibilità di recupero del residuo, maggiori
sono i rischi che lo sviluppo socio-relazionale risulti coinvolto negativamente.
EFFICACIA DI UNA STIMOLAZIONE VISUO-ACUSTICA PRECOCE IN BAMBINI
CON LESIONI OCCIPITO-PARIETALI
Tinelli F.1, Purpura G. 1, Cioni G.1,2
1
IRCCS Stella Maris; 2Università di Pisa
Background: La causa più frequente di un danno cerebrale che interessa la corteccia
occipito-parietale bilateralmente è l'encefalopatia ipossico-ischemica (HIE) che ancora
oggi colpisce 1,5 neonati su 1000 nati a termine (Kurinczuk JJ et al., 2010). Spesso, in
questi bambini, oltre alla compromissione della visione dovuta all'interessamento delle
vie visive retrochiasmatiche (comunemente chiamata cerebral visual impairment o CVI)
si associa una compromissione del nervo ottico (pallore della papilla bilateralmente) che
di per sé può determinare un'importante riduzione dell'acuità visiva.
Obiettivi: Obiettivo di questo studio è stato quello di verificare l'efficacia di un training
riabilitativo precoce (inizio prima dei 4-5 mesi di età del bambino) di tipo visuo-acustico
in bambini con lesioni occipito-parietali con interessamento del nervo ottico.
Metodi: Abbiamo reclutato 3 soggetti, seguiti presso il Laboratorio Visione dell'IRCCS
Stella Maris di Pisa ad un'età compresa tra 4 e 5 mesi seguendoli con regolari follow up
fino a 4 anni. I criteri di inclusione sono stati: 1) presenza di lesione occipitale bilaterale
refertata alla Risonanza Magnetica Cerebrale; 2) presenza a livello oftalmologico di un
pallore del nervo ottico; 3) possibilità di aggancio oculare di uno stimolo fortemente
contrastato.
A tutti i bambini abbiamo fatto una valutazione della funzionalità visiva di base prima
dell'inizio del training e ai 4 anni di vita. La valutazione comprendeva la capacità di
fissazione e inseguimento orizzontale e verticale, la capacità di effettuare saccadici e
l'acuità visiva (Bebè Vision Tropique) .
Il training, effettuato da un operatore esperto o dagli stessi genitori dopo essere stati
addestrati, veniva effettuato ogni giorno per più volte nell'arco della giornata per periodi
di breve durata (10-15 minuti). Gli stimoli proposti consistevano di target visivi luminosi o
fortemente contrastati (scacchiere, cerchi concentrici bianchi/neri, collane riflettenti),
associati a stimoli uditivi (campanelle, sonagli…) per un periodo di tempo stabilito in
base alle risposte del bambino volto soprattutto a richiamare l'attenzione del bambino
sul target proposto a cui seguiva poi un training solo visivo per il restante periodo.
Risultati e conclusioni: Tutti e 3 i bambini erano in grado alla prima valutazione di
effettuare solo un aggancio visivo di un target contrastato o luminoso. Alla valutazione
effettuata ai 4 anni tutti i bambini hanno dimostrato di avere una buona motricità oculare
con possibilità di inseguimento lento per largo arco sia orizzontale che verticale e
presenza anche di movimenti rapidi degli occhi (saccadici) sia orizzontali che verticali.
Questo risultato sembra avvalorare l'ipotesti che il timing di inizio del training per essere
efficace deve avvenire prima che le competenze visive vengano trasferite dalle strutture
sottocorticali (primi mesi di vita) a quelle corticali che dalla letteratura sappiamo avvenire
ai 4-5 mesi di età.
Permaneva invece in tutti i soggetti una riduzione dell'acuità visiva che potrebbe essere
giustificata dalla presenza del danno a carico del nervo ottico.
Questo studio pilota sembra confermare l'importanza di iniziare a lavorare
precocemente sul residuo visivo mediante stimolazioni di tipo multisensoriale.