LILLIU FRANCO GIUSEPPE 0706095533

FORMATO EUROPEO
PER IL CURRICULUM
VITAE
INFORMAZIONI PERSONALI
Nome
LILLIU FRANCO GIUSEPPE
Indirizzo
Telefono
Fax
E-mail
Nazionalità
Data di nascita
0706095533
0706095530
[email protected]
Italiana
13/12/1955
ESPERIENZA LAVORATIVA
• Date (da – a)
• Nome e indirizzo del datore di
lavoro
• Tipo di azienda o settore
• Tipo di impiego
• Principali mansioni e responsabilità
Responsabile U.O. Malattie del Metabolismo e Screening Neonatale, 2° Clinica Pediatrica, ASL
Cagliari
ASL Cagliari
Responsabile del laboratorio di screening neonatale, il laboratorio esegue lo screening
neonatale della fenilchetonuria obbligatorio per legge dal 1990; dal 2011 è stato incaricato di
condurre ed eseguire il”programma regionale di screening neonatale esteso della malattie
metaboliche ereditarie di cui alla delibera regionale. n.16/12 del 29.03.2011. Tale screening
permette la diagnosi precoce della malattie del metabolismo degli aminoacidi, acidurie
organiche, difetti della ossidazione degli acidi grassi. La diagnosi precoce permette la immediata
terapia e previene danni irreversibili a carico del SNC del neonato.
Il laboratorio esegue la diagnostica di 2° livello delle malattie del metabolismo degli aminoacidi,
mucopolisaccaridi, malattie da accumulo lisosomiale, oligosaccaridosi. I test di screening
subiscono controllo di qualità presso il CDC (Center for Disease Control and Prevention),
Atlanta- USA
• Date (da – a)
• Nome e indirizzo del datore di
lavoro
• Tipo di azienda o settore
• Tipo di impiego
Pagina 1 - Curriculum vitae di
[ COGNOME, nome ]
LIlliu Franco Giuseppe
• Principali mansioni e responsabilità
Pagina 2 - Curriculum vitae di
[ COGNOME, nome ]
Si occupa principalmente delle patologie inerenti gli errori congeniti del metabolismo sia in
ambito diagnostico che in ambito clinico. In ambito diagnostico svolge l’attività di responsabile e
coordinatore presso il Laboratorio Malattie del Metabolismo, unico riferimento Regionale nella
diagnostica degli errori congeniti del metabolismo degli acidi organici, degli aminoacidi, delle
malattie da accumulo lisosomiale (vedi delibera Regione Sardegna sulle malattie rare) L’attività
di laboratorio abbraccia la diagnostica mediante screening neonatale, in particolare della
Fenilchetonuria. Questi screening vengono eseguiti dal nostro laboratorio per tutta la
popolazione neonatale sarda.
In ambito clinico il Dott. Franco Lilliu si occupa della diagnostica clinica e del follow-up dei
pazienti affetti da errori congeniti del metabolismo, presso l’omonimo ambulatorio. Questo
rappresenta il riferimento per tutti i pazienti Sardi affetti da tali patologie essendo l’unico con
questa specificità in Sardegna.
In questi anni ha maturato notevole esperienza in questo ambito anche grazie a proficui rapporti
di collaborazione con altri Centri a livello nazionale ed internazionale, permettendo al laboratorio
di essere un riferimento anche in ambito nazionale.
Collaborazione e rapporti a livello nazionale ed internazionale:
Organizzazione della “10° Conferenza Nazionale sui Programmi di Screening Neonatale in
Italia” tenutasi a Cagliari nell’ottobre 2000, con la partecipazione di tutti i Centri di screening
neonatali italiani.
Collaborazione con la Società Italiana degli screening Neonatali (SISN): controllo di qualità dello
screening neonatale delle iperfenilalaninemie e responsabile del sito Web della Società.
Consigliere della medesima Società dal 1995 al 2001, e dal novembre 2005 al novembre
2009.
Socio della Società Italiana degli screening Neonatali, della Società Italiana Studio Malattie
Metaboliche Ereditarie (SISMME) e della Society for the Study of Inborn Errors of Metabolism
(SSIEM), partecipa annualmente a corsi di aggiornamento organizzati dalle suddette società
scientifiche.
Il laboratorio è iscritto annualmente all’ERNDIM, "European Research Network for evaluation
and improvement of screening, diagnosis and treatment of inherited disorders of metabolism"
che organizza con frequenza trimestrale i controlli di qualità nell’ambito degli errori congeniti del
metabolismo. Solo altri 5 laboratori in Italia eseguono questo tipo di controllo di qualità.
Ha partecipato, con uno studio collaborativo, al 2nd International Meeting on Congenital
Disorders of Glycosilation, tenutosi a Catania nel marzo 2003.
Nel gennaio 2004 ha partecipato in qualità di relatore al Corso di aggiornamento sulla Malattia di
Fabry, tenutosi a Cagliari e nel febbraio dello stesso anno ha coordinato una tavola rotonda,
tenutasi ad Oristano, sulla malattia di Gaucher, alla quale hanno partecipato tutti i Centri Clinici
di riferimento per questa patologia in Sardegna.
Collabora in diversi progetti di ricerca inerenti la malattia di Wilson, le malattie da accumulo
lisosomiale, in particolare la malattia di Fabry, la malattia di Gaucher, sia in ambito regionale sia
in ambito nazionale con Centri di Torino (Laboratorio di Screening Neonatale, Regina
Margherita), Trieste (Burlo Garofalo), Padova (Dipartimento di Pediatria), Genova (Gaslini).
Consigliere Società Italiana Screening Neonatale (SISN) dal ottobre 2005. Nell’aprile 2006 ha
organizzato il I Corso “Malattie Metaboliche nel Neonato” rivolto a tutti i Neonatologi operanti in
strutture ospedaliere della Sardegna, e nel maggio 2007 ha diretto il II corso di aggiornamento
“Malattie del metabolismo dal neonato all’adulto” che ha visto la partecipazione di numerosi
esperti a livello nazionale.
Nel 2009 ha organizzato il Congresso nazionale della Società Italiana Studio malattie
metaboliche e screening neonatale a Cagliari dal 12 al 14 ottobre 2009
Recentemente (2011) è stata instaurata una collaborazione con il laboratorio di screening
neoanatale del Meyer di Firenze (dott. LaMarca) che ha permesso di mettere a punto le
metodiche analitiche per lo screening neonatale esteso e la diagnostica della malattie lisosomiali
con spettrometro di massa tandem. Tale collaborazione continua a tutt’oggi e sta evolvendo
verso l’implementazione di nuovi test di screening neonatale (ADA-SCID)
Ha partecipato a numerosi congressi scientifici e in qualità di relatore e recentemente ha
organizzato congressi “spettrometria di massa tandem in ambito clinico” ottobre 2012.
La ASL Cagliari recentemente – febbraio 2014 h affidato alla UO diretta dal dott Lilliu il compito
di organizzare corsi di aggiornamento sulle applicazione della spettrometria di massa nella
diagnostica delle malattie da accumulo lisosomiale
LIlliu Franco Giuseppe
ISTRUZIONE E FORMAZIONE
• Date (da – a)
• Nome e tipo di istituto di istruzione
o formazione
• Principali materie / abilità
professionali oggetto dello studio
• Qualifica conseguita
• Livello nella classificazione
nazionale (se pertinente)
Laurea medicina e chirurgia il 26/03/1984, votazione 110/110 e lode
Specializzazione in pediatria, aa accademico 1988, votazione 70/70 e lode
CAPACITÀ E COMPETENZE
PERSONALI
Italiano
Acquisite nel corso della vita e della
carriera ma non necessariamente
riconosciute da certificati e diplomi
ufficiali.
INGLESE
IINGLESE
• Capacità di lettura
• Capacità di scrittura
• Capacità di espressione orale
CAPACITÀ E COMPETENZE
ORGANIZZATIVE
Ad es. coordinamento e amministrazione
di persone, progetti, bilanci; sul posto di
lavoro, in attività di volontariato (ad es.
cultura e sport), a casa, ecc.
CAPACITÀ E COMPETENZE
TECNICHE
Con computer, attrezzature specifiche,
macchinari, ecc.
ALTRE CAPACITÀ E COMPETENZE
BUONO
BUONO
BUONO
Capacita organizzative acquisite nella gestione del personale all’interno della UO presieduta e
nella esecuzione e attuazione di programmi regionali di screening neonatale (vedi deliberazione
regionale 2011)
Ottime capacità a livello informatico, buona conoscenza sistemi operativi, windows, linux,
android, ottima conoscenza applicazioni gestionali office , excel (capacita di programmazione
macro).
[ Descrivere tali competenze e indicare dove sono state acquisite. ]
Competenze non precedentemente
indicate.
Pagina 3 - Curriculum vitae di
[ COGNOME, nome ]
LIlliu Franco Giuseppe
ULTERIORI INFORMAZIONI
Lavori scientifici
Allelic and phenotypic heterogeneity in 49 Italian patients with the muscle form of CPT-II
deficiency.
Fanin M, Anichini A, Cassandrini D, Fiorillo C, Scapolan S, Minetti C, Cassanello M, Donati MA,
Siciliano G, D'Amico A, Lilliu F, Bruno C, Angelini C.
Clin Genet. 2012 Sep;82(3):232-9. doi: 10.1111/j.1399-0004.2011.01786.x. Epub 2011 Oct 12.
Brain and spine MRI features of Hunter disease: frequency, natural evolution and response to
therapy.
Manara R, Priante E, Grimaldi M, Santoro L, Astarita L, Barone R, Concolino D, Di Rocco M,
Donati MA, Fecarotta S, Ficcadenti A, Fiumara A, Furlan F, Giovannini I, Lilliu F, Mardari R,
Polonara G, Procopio E, Rampazzo A, Rossi A, Sanna G, Parini R, Scarpa M.
J Inherit Metab Dis. 2011 Jun;34(3):763-80. doi: 10.1007/s10545-011-9317-5. Epub 2011 Apr 5.
Treatment of organic acidurias and urea cycle disorders.
Lilliu F.
J Matern Fetal Neonatal Med. 2010 Oct;23 Suppl 3:73-5. doi: 10.3109/14767058.2010.509932.
Review.
Molecular analysis of glycogen storage disease type Ib in Sardinian population: evidence for a
founder effect.
Zappu A, Lilliu F, Podda RA, Loudianos G.
Genet Test Mol Biomarkers. 2010 Jun;14(3):399-403. doi: 10.1089/gtmb.2010.0024.
Increase in urinary purines and pyrimidines in patients with methylmalonic aciduria combined
with homocystinuria.
Porcu S, Corda M, Lilliu F, Contini L, Era B, Traldi P, Fais A.
Clin Chim Acta. 2010 Jun 3;411(11-12):853-8. doi: 10.1016/j.cca.2010.02.072. Epub 2010 Mar
6.
Kinetic and expression analyses of seven novel mutations in mitochondrial acetoacetyl-CoA
thiolase (T2): identification of a Km mutant and an analysis of the mutational sites in the
structure.
Sakurai S, Fukao T, Haapalainen AM, Zhang G, Yamada K, Lilliu F, Yano S, Robinson P,
Gibson MK, Wanders RJ, Mitchell GA, Wierenga RK, Kondo N.
Mol Genet Metab. 2007 Apr;90(4):370-8. Epub 2007 Jan 22.
Molecular characterization of wilson disease in the Sardinian population--evidence of a founder
effect.
Loudianos G, Dessi V, Lovicu M, Angius A, Figus A, Lilliu F, De Virgiliis S, Nurchi AM, Deplano
A, Moi P, Pirastu M, Cao A.
Hum Mutat. 1999;14(4):294-303.
Y418C: a novel mutation in exon 9 of the glucocerebrosidase gene of a patient with Gaucher
disease creates a new Bgl I site.
Tuteja R, Tuteja N, Lilliu F, Bembi B, Galanello R, Cao A, Baralle FE.
Hum Genet. 1994 Sep;94(3):314-5..
Effect of iron overload on the response to recombinant interferon-alfa treatment in transfusiondependent patients with thalassemia major and chronic hepatitis C.
Clemente MG, Congia M, Lai ME, Lilliu F, Lampis R, Frau F, Frau MR, Faa G, Diana G, Dessì C,
et al.
J Pediatr. 1994 Jul;125(1):123-8.
Percentile curves for red cell indices of beta zero-thalassaemia heterozygotes in infancy and
childhood.
Galanello R, Lilliu F, Bertolino F, Cao A.
Eur J Pediatr. 1991 Apr;150(6):413-5.
Pagina 4 - Curriculum vitae di
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LIlliu Franco Giuseppe
ALLEGATI
Autorizzo il trattamento dei miei dati personali ai sensi del D.lgs. 196 del 30 giugno 2003 e ss.mm.ii..
Data ___25/02/2014_______________________
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LIlliu Franco Giuseppe
Firma __________________________________