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notiziario
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ANNO 6° - N. 4 DICEMBRE 2006
ABORTO SPONTANEO RICORRENTE
Con il termine aborto spontaneo si intende la perdita di una gravidanza clinicamente riconosciuta,
entro il 180° giorno di amenorrea.
Un aborto è definito ricorrente in presenza di tre
o più eventi clinicamente accertati ed in tal caso è
opportuno intraprendere un iter diagnostico al fine
di individuare le possibili cause.
Una gravidanza interrottasi spontaneamente predispone ad un elevato rischio di ulteriori aborti:
24% dopo un aborto
30% dopo due aborti
35% dopo tre aborti
40% dopo quattro aborti
Per questo motivo l’American College of Obstetrics
and Gynecologists raccomanda di iniziare lo studio
delle cause anche dopo una seconda perdita soprattutto in caso di:
donne con età > 35 anni
coppie con difficoltà di concepimento
documentata attività cardiaca fetale prima di una
successiva interruzione di gravidanza.
Numerose sono le possibili cause di aborto ricorrente:
Anomalie genetiche o cromosomiche:
incidenza 3-6%; si ritiene che le anomalie cromosomiche proprie del prodotto del concepimento siano
la causa del 50% di tutti gli aborti isolati, senza
correlazione con il cariotipo familiare; negli aborti
ricorrenti è plausibile che uno dei partners sia portatore di un’alterazione cromosomica bilanciata.
Alterazioni anatomiche:
incidenza 10-15%; possono essere congenite (difetti di fusione dei due dotti che danno origine all’utero o anomalie vascolari), o acquisite (sinechie
uterine, leiomiomi, endometriosi, incompetenza
cervicale).
Disturbi ormonali:
incidenza 10-20%; diabete mellito, insufficienza luteale, difetti tiroidei.
Processi infettivi:
incidenza 5%; infezioni batteriche (mycoplasma hominis, ureaplasma urealyticum, chlamidya trachomatis), infezioni virali (citomegalovirus, rubeovirus,
herpesvirus), coxsackie, parvovirus B19.
Problemi immunologici:
incidenza 30-40%; in donne con una patologia
autoimmune conclamata (lupus eritematoso sistemico, artrite reumatoide, sclerodermia, etc) è possibile assistere ad un elevato numero di aborti; la
presenza di anticorpi antifosfolipidi è una causa
immunologica scientificamente accertata di aborto
ricorrente ed il meccanismo responsabile dell’interruzione di gravidanza è la trombosi dei vasi placentari con conseguente arresto di irrorazione del
versante fetale.
I tessuti embrio-fetali e la placenta contengono
antigeni di origine paterna potenzialmente in grado di provocare una reazione immunitaria materna (aborto alloimmune).
Malgrado molte ipotesi non è stato possibile individuare il meccanismo in grado di proteggere l’unità
feto-placentare.
Iter diagnostico
Anamnesi della coppia (storia clinica, stato sociale,
terapie in atto, fumo, alcool)
Esame obiettivo ginecologico
Accertamenti strumentali:
Cariotipo nei genitori
Ecografia transvaginale
Isterosalpingografia
Test di funzionalità tiroidea
Glicemia (curva da carico)
LAC
Antitireoglobulina
Anticorpi antifosfolipidi
Anticorpi antinucleo, anticellule parietali gastriche,
anti muscolatura liscia
Colture cervico vaginali per micoplasma, ureaplasma, chlamydia
TORCH
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AGGIORNAMENTO
Sindrome di Asperger (SA)
Nel 1944 Hans Asperger descrisse degli strani bambini che, pur presentando intelligenza e linguaggio
nella norma, manifestavano comportamenti simili
all’autismo.
Dal 1994 la SA è riconosciuta come un disturbo
pervasivo dello sviluppo, che si colloca nel complesso spettro artistico.
Le principali alterazioni riguardano la comunicazione e la relazione.
I soggetti Asperger non sono in grado di raccogliere le informazioni dall’ambiente sociale, di decodificarle e di reagire in modo adeguato.
A queste si aggiungono altre caratteristiche: goffaggine motoria, interessi ossessivi ed assorbenti,
attaccamento a comportamenti routinari, difficoltà
di tipo percettivo sensoriale.
Il quoziente intellettivo è nella norma od addirittura
superiore, tanto da essere definiti “piccoli geni”.
Le difficoltà nell’interazione sociale sono spesso
causa di solitudine e sofferenza in tutte le fasi della
loro vita e possono portare a depressione e disadattamento.
Sindrome di Beals Hecht
È una malattia rara (1:10.000) caratterizzata da
arti ad aspetto marfanoide e dita sproporzionatamente lunghe. La statura non è aumentata e mancano le complicanze oculari tipiche della sindrome
di Marfan.
È presente aracnodattilia con contratture delle dita
e di altre articolazioni.
Caratteristica della sindrome è la presenza di un
elice accartocciato.
Sono presenti inoltre: cifoscoliosi, anomalie vertebrali, anomalie del torace, atresia duodenale od
esofagea, malrotazione intestinale.
In una gran parte dei pazienti è presente insufficienza mitralica, con o senza prolasso della valvola.
La sindrome è dovuta a mutazione del gene della
fibrillina FBN2 che mappa sul cromosoma 5.
Viene trasmessa con carattere autosomico dominante.
Discinesia ciliare primitiva
Le discinesie ciliari sono un gruppo eterogeneo di
malattie genetiche a trasmissione autosomica recessiva responsabili di un’alterazione del trasporto
mucociliare nelle vie respiratorie.
Sono state descritte diverse anomalie strutturali
che vanno dall’assenza dei bracci di dineina, all’assenza dei bracci radiali o alla trasposizione di
microtubuli periferici.
I sintomi si manifestano dalla prima infanzia con
infezioni ricorrenti delle vie respiratorie.
La disfunzione delle ciglia può essere presente anche a livello dei flagelli degli spermatozoi ed essere
quindi responsabile di sterilità maschile.
Circa la metà dei pazienti affetti da discinesia ciliare presenta situs inversus.
Per confermare la diagnosi è necessaria una biopsia della mucosa ciliare.
L’evoluzione della malattia è di tipo respiratorio
con la comparsa di bronchiettasie.
Non esiste una terapia specifica, ma un richiamo
regolare dei vaccini, un trattamento precoce delle
infezioni respiratorie con antibiotico terapia associata ad un trattamento broncodilatatore e chinesi
terapia, aiutano a prevenire lo sviluppo delle bronchiettasie.
Sindrome PIBIDS
È una sindrome congenita complessa dovuta alla
carenza di proteine ricche di zolfo, che associa fotosensibilità, ittiosi, tricotiodistrofia, ritardo mentale, ipofertilità e bassa statura.
La diagnosi si basa sui segni clinici, sull’esame del
capello a luce polarizzata e sull’esame biochimico
che mette in evidenza un deficit di aminoacidi dei
capelli, ricchi in zolfo.
La diagnosi di tricotiodistrofia è confermata dallo studio del riparo di DNA dopo esposizione a raggi UV.
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NOVITÀ
Diagnosi Prenatale
C. Nappi, F. Petraglia
Coordinatore scientifico: G. Centini
Paletto Editore srl – 2006
I capitoli del libro sono un chiaro esempio di quanto si siano specializzate e diversificate le strade che
portano alla diagnosi prenatale. Particolare risalto
viene dato all’ecografia che rappresenta la base
di questa disciplina, focalizzando l’attenzione sulla
nuova disciplina 3-4D.
Il testo si propone a chi ha già pratica di ultrasuoni
e diagnosi prenatale, ma anche a chi comincia ad
avvicinarsi a questa complessa materia.
Neurologia Pediatrica
L. Pavone, M. Ruggieri
Elsevier-Masson Editrice 2006
Questa seconda edizione è stata interamente aggiornata e rinnovata, sono stati inseriti nuovi capitoli e l’iconografia è stata notevolmente arricchita.
Il volume offre una disamina completa dei vari
aspetti della neuropediatria, dall’esame obiettivo
ai principi di neurobiologia dello sviluppo, dai criteri diagnostici delle malattie neurologiche infantili, dalle sindromi malformative, alle malformazioni
cerebrali, le sindromi epilettiche, le malattie neurocutanee, le malattie neuromuscolari ed immunomediate.
Clinical Gynecology
E. Bieber, J. Sanfilippo, I. Horowitz
Elsevier Churchill Livingstone Editor
Agosto 2006
Il libro offre un rapido accesso ad ogni tipo di risposta ai vostri problemi più complessi. Pagina dopo
pagina è possibile trovare informazioni complete e
linee guida su tutti gli aspetti della ginecologia dal
periodo pediatrico ed adolescenziale, agli aspetti
infettivi, all’urologia, all’oncologia, alla chirurgia di
bassa invasività ed alla endocrinologia riproduttiva.
È allegato un CD-ROM con immagini scaricabili e
links a PubMed.
Master sull’autismo
L’Università degli studi di Roma “Tor Vergata” attiva
un master universitario su Autismo e Disturbi dello
sviluppo, diretto dal prof. Paolo Curatolo, direttore
della Cattedra di Neuropsichiatria infantile.
Il master fornisce una base di conoscenza con aggiornamenti e approfondimenti sugli aspetti teorici e di trattamento riguardanti la sindrome autistica ed i disturbi pervasivi dello sviluppo.
Si svolge in modalità teledidattica, per gli iscritti
è possibile, ma non obbligatorio, effettuare uno
stage pratico presso il policlinico Tor Vergata.
Il master esonera il personale sanitario dall’obbligo ECM per tutta la durata del Corso.
Per informazioni sul programma consultare il sito
www.scuolaiad.it o la dr.ssa Monica Terribili, tutor
dell’aria medica. Tel: 0641400129.
Malformazioni Congenite
Anche quest’anno si è concluso il corso “Malformazioni congenite: dalla diagnosi prenatale alla
terapia postnatale”.
Ringraziamo tutti i partecipanti ed i relatori e, con
grande piacere, i colleghi che hanno presentato
lavori personali di indubbio interesse.
Sono giunti alcuni suggerimenti per migliorare i tempi ed il numero delle relazioni, oltre ai
consueti ma spiacevoli ritardi, che prenderemo
sicuramente in seria considerazione per la prossima riunione, oltre ad alcune novità che stiamo
studiando.
Per quanto riguarda il costo dell’iscrizione, riteniamo sia sufficientemente contenuto, vista sia
l’offerta dei luoghi di svolgimento sempre di ottimo livello, ed i normali costi (ECM, atti, locandine, etc) ben noti a chiunque sia solito organizzare
eventi formativi.
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CONGRESSI
II Convegno Nazionale SISA,
SINUPE, SIP Aggiornamento in
tema di lipoproteine
Torino, 16-17 marzo 2007
Centro Incontri di Torino
Corso Stati Uniti, 23
Durante il corso verranno presentate novità in tema di disordini del
metabolismo lipoproteico, aterosclerosi, difetti genetici e rischio
familiare, prevenzione del rischio
cardiovascolare, markers biochimici, terapie, prospettive.
Segreteria organizzativa
Tel. 0113135243
[email protected]
www.aristea.com
Congenital
Endocrinophaties:
new
insight
in
endocrine
diseases and diabetes
Genova, 18-19 gennaio 2007
Hotel Jolly Marina
Genetica dei difetti ipofisari, dello
sviluppo tiroideo, della resistenza
all’ACTH, delle ghiandole adrenali,
degli ormoni glicocorticoidi, etc
Segreteria organizzativa
Tel. 0105636654
Fax 010538265
www.sispge.com
12° Congresso Internazionale
sugli anticorpi antifosfolipidi
Firenze, 18-20 aprile 2007
Palazzo dei Congressi
Piazza Adua, 1
Meccanismi di trombosi e perdita fetale, mediatori infiammatori,
studi di famiglia, definizione genetica, diagnosi di laboratorio,
manifestazioni cliniche, approccio terapeutico.
Segreteria organizzativa
Tel. 05550351
Fax 0555001912
www.antiphospholipid.net
Aggiornamenti in ostetricia e
ginecologia
Roma, 18-19 maggio 2007
Sheraton Golf Parco dei Medici
Via Salvatore Rebecchini, 39
Segreteria organizzativa
Tel. 0665287007
Fax. 0665287016
www.gruppotriumph.it
1° Congresso Nazionale S.I.Di.P.
Società Italiana di Diagnosi
Prenatale e Medicina Materno
Fetale
Roma, 3 marzo 2007
Auditorium Conciliazione
Ernia diaframmatica, difetti della
parete addominale, polmone iperecogeno, iperecogenicità intestinale, occlusione intestinale, procedure miniinvasive in chirurgia
ostetrica, linee-guida nazionali in
diagnosi prenatale.
www.ilfeto.it
XI Congresso Nazionale Società
Italiana per le Malattie Respiratorie Infantili
Milano, 21-23 giugno 2007
Hotel Executive
Segreteria organizzativa
Tel. 055233881
Fax 0552480246
[email protected]
www.aimgroup.it/2007/simri
6th Annual Meeting Mediterranean Society for Reproductive
Medicine
Antalya-Turchia, 20-23 aprile 2007
Segreteria organizzativa
el and Fax 20 3 3595043
Mobile: 20 122156242
[email protected]
www.msrm.net
stampa in 300 copie
Distribuzione gratuita
Notiziario R.T.D.C. a cura della Regione Toscana Giunta regionale - Direzione Generale del Diritto alla Salute e delle Politiche di Solidarietà.
Hanno collaborato a questo numero: Renato Scarinci, Anna Pierini, Ivette Baldini, Federica Viti - Edizioni Regione Toscana CNR
I contributi da pubblicare vanno inviati a: segreteria Registro Toscano Difetti Congeniti Regione Toscana - Via T. Alderotti 26/N - 50134 Firenze
tel. 055/4383 338/564 fax 0554383120
realizzazione grafica e stampa digitale: Centro stampa Giunta regionale