Paccapelo 2 MB - Avis Lombardia

Transcript

Relazione
Dr.ssa Cinzia Paccapelo
Caratteristiche
immunoematologiche delle
popolazioni locali
Corso E.C.M.
Titolo Corso
Luogo, Data
Sede Corso/Indirizzo
Antigeni dei gruppi sanguigni: classificazione(1)
N.
Simbolo
Localizzazione
001
ABO
9q34.2
002
MNS
4q31.21
003
P1PK
22q13.2
004
RH
1p36.11
005
LU
19q13.32
006
KEL
7q34
007
LE
19p13.3
008
FY
1q23. 2
009
JK
18q12.3
010
DI
17q21.31
011
YT
7q22.1
012
XG
Xp22.33
013
SC
1p34.2
014
DO
12p12.3
015
CO
7p14.3
016
LW
19p13.2
017
CH/RG
6p21.3
018
H
19q13.33
019
XK
Xp21.1
ISBT (International Society of Blood Transfusion) Working
Party on Terminology for Red Cell Surface Antigens
http://ibgrl.blood.co.uk/isbt
Corso E.C.M.
Titolo Corso
N.
Simbolo
Localizzazione
020
GE
2q14.3
021
CROM
1q32.2
022
KN
1q32.2
023
IN
11p13
024
OK
19p13.3
025
RAPH
11p15.5
026
JMH
15q24.1
027
I
6p24.2
028
GLOB
3q26.1
029
GIL
9q13.3
030
RHAG
6p21-qter
031
FORS
9q34.13
032
JR
4q22
033
LAN
2q36
034
VEL
1p36.32
035
CD59
11p13
036
AUG
6p21.1
Luogo, Data
Relazione
Dr. ….
Antigeni dei gruppi sanguigni: classificazione(2)
Collection
Cost, I, ER, GLOB, MN CHO
Serie 700
By, Chra, Bi, Bxa, Toa, Pta, Rea, Jea, Lia,
Milne, RASM, JFV, Kg, JONES, HJK,
HOFM, REIT
Serie 901
Emm, AnWj, Sda, PEL, ABTI, MAM
ISBT (International Society of Blood Transfusion) Working Party on Terminology for Red Cell Surface Antigens
http://ibgrl.blood.co.uk/isbt
Corso E.C.M.
Titolo Corso
Luogo, Data
Distribuzione geografica dei gruppi sanguigni(1)
Frequenza
Caucasici
Africani
Arabi
Indiani
Cinesi
Giapponesi
Brasiliani
A
43%
27%
27%
21%
28%
39%
34%
B
9%
20%
16%
40%
29%
22%
14%
AB
4%
4%
4%
9%
9%
10%
3%
0
44%
49%
54%
29%
34%
29%
49%
Frequenza
Caucasici
Africani
Arabi
D
85%
92%
89%
C
68%
27%
E
29%
c
e
Frequenza
Caucasici
Africani
K
9%
2%
20%
k
99.8%
100%
99%
Kpa
2%
Kpb
Cinesi
Giapponesi
93%
>99%
>99%
92%
64%
90%
92%
88%
55%
22%
30%
20%
40%
51%
29%
80%
96%
79%
59%
48%
57%
83%
98%
98%
95%
99%
94%
91%
92%
Cinesi
Giapponesi
Brasiliani
4%
0%
0%
5%
>99.9%
100%
100%
95%
<0.01%
1%
0%
0%
1%
>99.9%
100%
99%
100%
100%
>99%
Jsa
0.01%
20%
Jsb
100%
99%
Corso E.C.M.
Titolo Corso
Arabi
Indiani
Indiani
4%
100%
100%
100%
Luogo, Data
Brasiliani
Distribuzione geografica dei gruppi sanguigni(2)
Frequenza
Caucasici
Africani
Arabi
Indiani
Cinesi
Giapponesi
Brasiliani
Fya
66%
10%
36%
87%
100%
99%
39%
Fyb
83%
23%
40%
58%
9%
18%
50%
Commenti:
>70% degli Africani/Afro-Americani sono Fy(a-b-)
Frequenza
Caucasici
Africani
Arabi
Indiani
Cinesi
Giapponesi
Brasiliani
Jka
77%
92%
58%
81%
69%
67%
93%
Jkb
74%
49%
50%
68%
74%
82%
54%
Commenti:
Il fenotipo Jk(a-b-) è estremamente raro nella maggior parte della
popolazione, tra i Polinesiani invece è circa 1,2%-1,4%
Frequenza
Caucasici
Africani
Arabi
M
78%
74%
96%
89%
N
72%
75%
45%
S
55%
31%
S
88%
93%
U
100%
99%
Commenti
Soggetti U negativi sono anche S-s-
Corso E.C.M.
Titolo Corso
Indiani
Cinesi
Giapponesi
Brasiliani
81%
79%
83%
65%
67%
67%
71%
65%
55%
7%
10%
45%
78%
89%
>99,9%
99,6%
93%
>99,9%
100%
100%
100%
Luogo, Data
Definizione di Donatore Raro
• negativo per antigeni multipli dei sistemi comuni
(1:1000-1:5000)
• negativo per antigeni ad alta incidenza (<1:5000 )
Standards: American Rare Donor Program (ARDP), Council of Europe, International
Donor Panel (IDP), International Society of Blood Transfusion (ISBT), Council of
Europe
Donatori di sangue raro rappresentano
una risorsa per tutta la comunità
Corso E.C.M.
Titolo Corso
Luogo, Data
Distribuzione dei gruppi rari in alcune aree
geografiche
k, Yt(a-), Vel-, Kp(b-), LW(a-), Lan-, Kn(a-), En(a-), Gy(a-), PP1Pk-
Jr(a-), Jk(a-b-), Oh, Ge:-2,-3,
In(b-), Ok(a-), PDi(b-), Ge:-2,3, Es(a-),
GUTI-
Corso E.C.M.
Titolo Corso
Fy(a-b-), Js(b-), U-, At(a-), hrS-, hrB-, HyJo(a-), Cr(a-), Tc(a-), Sl(a-)
Luogo, Data
Sistema RH (ISBT 004)
• costituito da 51 antigeni antigeni
• codificato da due geni altamente omologhi e strettamente correlati: il gene
RHD e il gene RHCE
• i geni sono localizzati sul braccio corto del cromosoma 1 e sono organizzati in
10 esoni
• l’antigene RhD è estremamente immunogeno
Corso E.C.M.
Titolo Corso
Luogo, Data
Fenotipo Rh negativo
• nei Caucasici deriva dalla completa
delezione del gene RHD
• negli Africani esistono diversi background
molecolari ma i più comuni sono:
Popolazione africana
%
Delezione del gene RHD
18 %
Presenza pseudogene RHD*Ψ
67 %
Presenza dell’ibrido RHD-CE-Ds
15 %
Corso E.C.M.
Titolo Corso
•
presenza di uno pseudogene noto
come RHD*Ψ nel quale sono presenti
una duplicazione di 37bp (tra
l’introne 3 e l’esone 4) e una
mutazione non senso nell’esone 6
•
presenza di un gene ibrido noto
come RHD-CE-Ds che comprende gli
esoni 1, 2, parte del 3, 9 e 10 del gene
RHD e gli esoni 4-8 del gene RHCE
Luogo, Data
Aplotipo d(C)ces
• la presenza della Ser 103
codificata dall’esone 2 di
RHD-CE-Ds insieme alla
sequenza a valle
caratteristica del RHCE è
probabilmente responsabile
dell’espressione a livello
fenotipico dell’antigene C
benché non sia presente
l’allele C
• l’antigene C è un antigene
partial
Corso E.C.M.
Titolo Corso
Luogo, Data
Fenotipo Rh positivo:
D weak e D Partial
• D weak : derivano da mutazioni
puntiformi a livello delle regioni del gene
RHD che codificano per la porzione
transmembrana o citoplasmatica della
proteina D
• D Partial: derivano da mutazioni
puntiformi a livello delle regioni del gene
RHD che codificano per la porzione
extramembrana della proteina D oppure
derivano da geni ibridi in seguito a
ricombinazione genica tra RHD e RHCE
Corso E.C.M.
Titolo Corso
Luogo, Data
Sistema Kell (ISBT 006)
• 35 antigeni
• gli antigeni sono localizzati sulla glicoproteina CD238
• il gene KEL è localizzato sul cromosoma 7 ed e
costituito da 19 esoni
• l’antigene K è considerato tra i più immunogeni tra gli
antigeni a bassa incidenza
Anticorpi anti-Jsa
• identificati per la prima volta nel 1958
• gli anticorpi sono IgG, riferito un solo coso di IgM
• clinicamente significativi (possono causare reazioni
emolitiche trasfusionali ritardate moderate)
• implicati in casi di malattia emolitica fetoneonatale
• nelle popolazioni in cui la % di soggetti Js(a+) è più
elevata, è raccomandato l’utilizzo di un pannello di
screening con cellule target per l’anticorpo
Corso E.C.M.
Titolo Corso
Luogo, Data
Anticorpi anti-Jsb
• gli anticorpi sono IgG
• tutti i casi di anti-Jsb sono stati descritti in
soggetti africani
• clinicamente significativi (causano
reazioni emolitiche trasfusionali ritardate
da lievi a moderate)
• implicati in casi di malattia emolitica
fetoneonatale (riportato 1 caso di idrope
fetale fatale)
Corso E.C.M.
Titolo Corso
Luogo, Data
Sistema Duffy (ISBT 008)
• 5 antigeni (di cui 2 polimorfici, 3 ad alta incidenza)
• gli antigeni sono localizzati sulla glicoproteina DARC
• il gene FY è localizzato sul cromosoma 1 ed e costituito da 2 esoni
• negli Africani il fenotipo Fy(a-b-) deriva dalla presenza in omozigosi dell’allele
FY*Null nel quale è presente una mutazione puntiforme nella regione del
promotore GATA che distrugge il sito di attacco del fattore di trascrizione
eritroide GATA-1
• nei Caucasici il fenotipo Fy(a-b-) deriva da mutazione puntiforme sia nell’allele
Fy*A che FY*B che introducono un codone di stop
• la glicoproteina DARC è un recettore per il Plamodium vivax e Plasmodium
knowlesi. Soggetti Fy(a-b-) sono resistenti all’infezione
Corso E.C.M.
Titolo Corso
Luogo, Data
Anticorpi sistema Duffy
• gli anticorpi sono IgG, prevalentemente di
classe IgG1
• stimolati da trasfusione, meno frequentemente
da gravidanza. Raramente sono naturali
• clinicamente significativi (causano reazioni
trasfusionali immediate e ritardate da moderate
a severe)
fetoneonatale
• negli Africani Fy(a-b-) con mutazione GATA, gli
antigeni del Duffy non sono espressi solo sui
globuli rossi. Gli anticorpi prodotti sono rivolti verso
l’antigene Fya
• nei Caucasici Fy(a-b-), gli antigeni non sono
espressi su tutte le cellule. Gli anticorpi prodotti
hanno specificità anti-Fy3
Corso E.C.M.
Titolo Corso
Luogo, Data
Sistema MNS (ISBT 002)
• 48 antigeni (di cui 4 polimorfici, 35 a bassa incidenza e 9 ad alta incidenza)
• gli antigeni sono localizzati sulla glicoforina A (GPA), glicoforina B (GPB) o
ibridi di queste glicoforine
• i geni GYPA, GYPB e GYPE sono localizzati sul cromosoma 4: GYPA (7 esoni),
GYPB (5 esoni + 1 pseudoesone) e GYPE (4 esoni + 2 pseudoesoni)
• GYPA codifica per la glicoforina A, GYPB codifica per la glicoforina B e GYPE
non codifica per una proteina ma è coinvolto nei riarrangiamenti responsabili
delle glicoforine ibride
• gli antigeni S, s e U sono localizzati sulla glicoforina B
• il fenotipo S-s-U- è caratteristico della popolazione africana e deriva dalla
delezione dall’esone 2 all’esone 6 del gene GYPB e dall’esone 1 del gene
GYPE
Corso E.C.M.
Titolo Corso
Luogo, Data
Anticorpi anti-U
• identificati per la prima volta nel 1953 nel
siero di un paziente Afro-americano (il siero
non reagiva con i globuli rossi di 12 donatori su
989 donatori Afro-americani)
• stimolati da trasfusione e gravidanza
• gli anticorpi sono IgG di classe IgG1
• clinicamente significativi (riportati casi di
reazioni trasfusionali da moderate a severe)
fetoneonatale (riportato 1 caso di trasfusione
in utero)
Caucasici
99,9%
Africani
>99%
Corso E.C.M.
Titolo Corso
Luogo, Data
Sistema Dombrock (ISBT 014)
• 8 antigeni (di cui 6 ad alta frequenza)
• il gene DO è localizzato sul braccio corto del cromosoma 12 e consiste di 3 esoni
• gli anticorpi sono generalmente IgG di classe IgG1, non legano il complemento
• generalmente clinicamente significativi (riportati casi di reazioni trasfusionali moderate ritardate)
• responsabile di TAD positivo nei neonati ma non sono riportati casi di malattia emolitica fetoneonatale
Fenotipo
Reattività con anti-
Frequenza
RBC
Doa
Dob
Gya
Hy
Joa
Caucasici
Africani
Giapponesi
Tailandesi
Do(a+b-)
+
0
+
+
+
18%
11%
1,5%
0,5%
Do(a+b+)
+
+
+
+
+
49%
44%
22%
13%
Do(a-b+)
0
+
+
+
+
33%
45%
76,5%
86,5%
Gy(a-)
0
0
0
0
0
Raro
*Raro
0%
0%
Hy-
0
wk
wk
0
0/ wk
0%
Raro
0%
0%
Jo(a-)
wk
0/ wk
+
wk
0
0%
Raro
0%
0%
* 1 solo caso descritto
Corso E.C.M.
Titolo Corso
Luogo, Data
Anticorpi anti-Hy
• identificati per la prima volta nel
1967 nel siero di una paziente Afroamericana al terzo parto
• tutti i casi di anti-Hy sono stati
descritti in soggetti africani
• soggetti Hy negativi sono Do(a-)
ed hanno una debole espressione
degli antigeni Gya e Dob
• il fenotipo Hy negativo deriva da
una mutazione puntiforme (323G>T)
nell’esone 2 che determina cambio
aminoacidico Gly108Val nella
proteina
• inserito nel sistema DO solo nel
1995
Corso E.C.M.
Titolo Corso
Luogo, Data
Anticorpi anti-Joa
1972 nel siero di 2 pazienti Afroamericane
• tutti i casi di anti-Joa sono stati
descritti in soggetti africani
• il fenotipo Jo(a-) deriva da una
mutazione puntiforme (350C>T)
aminoacidico Thr117Ile nella
proteina
• inserito nel sistema DO solo nel
1992
Corso E.C.M.
Titolo Corso
Luogo, Data
Relazione
Antigene
Frequenza
Dr.ssa
Paccapelo
alta
Cra
Casi di
immunizzazione*
Associazione Etnica
molti
Cr(a-) negli Africani
1 Spanish-American
Tca
alta
molti
pochi
Tc(a-) negli Africani
Tc(a-)nei Bianchi
Tcb
bassa
pochi
Tc(b+) negli Africani
Tcc
bassa
pochi
Tc(c+) nei Bianchi
Dra
alta
diversi
Dr(a-) in Uzbeko, Ebrei and
Giapponesi
Esa
alta
pochi
Es(a-) nei Messicani, Africani
IFC
alta
diversi
3 Giapponesi
2 Italo-Americani
1 Ebreo Americano
WESa
Bassa
diversi
WES(a+) nei Finlandesi e Africani
WESb
alta
pochi
WES(b-) nei Finlandesi e Africani
UMC
alta
pochi
Giapponesi
GUTI
alta
pochi
GUTI- nei Cileni
SERF
alta
pochi
3 Tailandese
ZENA
alta
pochi
1 Turco (siriano)
CROV
alta
pochi
1 Croato
CRAM
alta
pochi
1 Somalo
CROZ
alta
pochi
1 Australiano
Sistema Cromer (ISBT 016)
• 18 antigeni (3 a bassa frequenza e 15 ad
alta frequenza)
• il gene CD55 è localizzato sul cromosoma 1
• gli anticorpi sono generalmente IgG di
classe IgG1
• alcuni generalmente considerati
clinicamente significativi (riportati casi di
reazioni trasfusionali da moderate a severe)
• non sono implicati in casi di malattia
emolitica fetoneonatale in quanto
l’anticorpo materno viene adsorbito sulla
superficie dei trofoblasti della placenta
pochi=1-3; diversi=4-10; molti=>10
Corso E.C.M.
Titolo Corso
Luogo, Data
Anticorpi anti-Cra
1965 nel siero di una paziente Afroamericana
• il siero reagiva con i globuli rossi di
tutti i donatori e con quelli di più di
4000 donatori Afro-americani
• tutti i casi di anti-Cra sono stati
descritti in soggetti africani ad
eccezione di un caso
• il fenotipo Cr(a-) deriva da una
mutazione puntiforme (679G>C)
aminoacidico Ala227Pro nella
proteina
Maggior parte della popolazione
100%
Africani
>99%
Corso E.C.M.
Titolo Corso
Luogo, Data
Anticorpi anti-Tca
• riportato un caso di reazione
trasfusionale emolitica ritardata
Corso E.C.M.
Titolo Corso
100%
Africani
>99%
Luogo, Data
Sistema Augustin (ISBT 036)
• 2 antigeni ad alta frequenza
• il gene SLC29A1 è localizzato sul cromosoma 6
• il fenotipo At(a-) deriva da una mutazione puntiforme (1171G>A) nell’esone 12 che determina cambio
aminoacidico Glu391Lys nella proteina
Corso E.C.M.
Titolo Corso
Luogo, Data
Anticorpi anti-Ata
• identificati per la prima volta nel 1967 nel siero di
una paziente Afro-americana al terzo parto (il siero
reagiva con i globuli rossi di più di 6000 donatori)
• stimolati da trasfusione e gravidanza, non ci sono
esempi di anticorpi naturali
• gli anticorpi sono generalmente IgG di classe
IgG1, IgG2, IgG4. Riportato un caso di IgM
• tutti i casi di anti-Ata sono stati descritti in soggetti
africani
• considerati clinicamente significativi (riportati
casi di reazioni trasfusionali da moderate a severe)
100%
Africani
>99%
Corso E.C.M.
Titolo Corso
• non sono stati implicati in casi di malattia
emolitica fetoneonatale (riportato 1 solo caso di
severa MEFN)
Luogo, Data
Numero dei donatori stranieri afferenti
al Centro Trasfusionale del Policlinico
Donatori attivi presso il Centro Trasfusionale
del Policlinico
Donatori Attivi Stranieri
1.591
Donatori Attivi nazionali
21.979
Totale Donatori Attivi
23.570
Incidenza dei donatori stranieri:
6,75%
Area geografica di provenienza donatori stranieri
8
361
Incidenza dei donatori africani: 10,3%
582
Europa
Africa
Asia
Donatori africani: 164
Nord America
25
Centro Sud America
Oceania
(37 zona sub-sahariana)
451
Corso E.C.M.
Titolo Corso
164
Luogo, Data
Conclusioni
•
la crescente immigrazione presente in Italia comporta
lo sviluppo progressivo di una società multietnica
•
la diversa composizione etnica del territorio
rappresenta un potenziale problema trasfusionale per il
reperimento di unità di gruppo raro compatibili per i
soggetti immunizzati
• pertanto è importante rendere consapevoli
queste popolazioni dei problemi a cui possono
andare incontro
• vanno attuate strategie mirate per incoraggiare
la donazione delle minoranze etniche superando
le barriere culturali
Corso E.C.M.
Titolo Corso
Luogo, Data
Grazie
Corso E.C.M.
Titolo Corso
Luogo, Data

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