Brochure_Tranquility_PAZIENTE - Laboratorio di Analisi Cliniche Dr

Tranquility
Il più accurato test prenatale non invasivo per le trisomie fetali
Evita le amniocentesi non necessarie
Test del DNA fetale sicuro e altamente sensibile
Eseguito sul sangue materno tramite Next-Generation Sequencing
Con un semplice
prelievo di sangue
posso conoscere il
rischio del mio bambino
di avere un’anomalia
cromosomica e, in caso
di risultato negativo,
evitare una rischiosa
e non necessaria
amniocentesi
Tranquility
TEST DEL DNA FETALE RAPIDO E PRIVO DI RISCHI
PER RILEVARE LA SINDROME DI DOWN E
LE ANOMALIE CROMOSOMICHE PIÙ COMUNI
Sicuro
Completo
Accurato
Precoce
Comodo
Veloce
Eseguito su un prelievo standard di sangue
Trisomia 21 (Sindrome di Down), 18, 13 (certificato CE-IVD*) . Anomalie
numeriche dei cromosomi sessuali . Microdelezioni . Sesso del bambino
Elevata sensibilità e specificità . Calcolo della frazione fetale .
Qualità Svizzera
Dalla 10a settimana di gravidanza (dalla 12a in caso di gravidanza
gemellare)
Il campione di sangue può essere analizzato ogni giorno dell’anno
Risultati disponibili in 5 giorni lavorativi dalla ricezione del campione
nel nostro laboratorio di Ginevra
Tranquility è il test genetico di nuova generazione esclusivo di Genoma, effettuato nel laboratorio di
Ginevra, la più grande piattaforma genetica per la diagnosi clinica in Europa. Genoma è parte del
gruppo Esperite, leader europeo in medicina rigenerativa e predittiva che in 15 anni di esperienza ha
già guadagnato la fiducia di 200,000 famiglie.
TRANQUILITY È IL TEST PIÙ COMPLETO
ESEGUITO SUL DNA FETALE
ACCURATO E SICURO AL 100%
Durante la gravidanza, frammenti di DNA libero del bambino circolano nel sangue materno. Il DNA fetale
è rilevabile a partire dalla 5a settimana d gestazione e la sua concentrazione aumenta durante le settimane
successive. La quantità di DNA fetale presente nel circolo sanguigno materno a partire dalla 10a settimana
di gestazione (12a settimana in caso di gravidanza gemellare) è sufficiente per eseguire il test e garantire
risultati accurati.
Flusso Sanguigno
Materno
Placenta
DNA Fetale
Dal campione di sangue materno viene estratto e purificato il DNA. Successivamente il DNA viene
analizzato tramite il metodo di sequenziamento massivo in parallelo dell’intero genoma utilizzando
la tecnologia NGS (Next-Generation Sequencing). Ciò consente di avere lo screening più completo.
I dati di sequenziamento sono accuratamente analizzati da sistemi di bioinformatica avanzati, per
fornire referti chiari e affidabili.
Tranquility è il solo test prenatale certificato CE-IVD* per le trisomie 21, 18 e 13, capace di
rilevare anche le anomalie dei cromosomi sessuali, le microdelezioni e il sesso del bambino.
Numerosi ricercatori e istituzioni
scientifiche, tra cui The Royal
College of Obstetricians &
Gynaecologists, ritengono che
questa tecnologia sia destinata a
diventare il principale strumento di
screening per il rilevamento delle
anomalie cromosomiche durante la
gravidanza
DNA Materno
GRAZIE A TRANQUILITY, LA SINDROME DI DOWN
E LE ALTRE ANOMALIE CROMOSOMICHE
NON SONO PIÙ UNA FATALITÀ
Tranquility rileva con accuratezza le anomalie cromosomiche che causano le seguenti patologie:
Le anomalie numeriche (aneuploidie) si verificano quando un individuo presenta un cromosoma in
più rispetto all’usuale coppia di cromosomi (trisomia), oppure quando in una coppia di cromosomi
ne manca uno (monosomia).
TRISOMIA 21 (Sindrome di Down)
È la trisomia più frequente alla nascita ed è
associata a disabilità mentali gravi o moderate.
Può inoltre causare problematiche che interessano
l’apparato digerente e cardiaco.
TRISOMIA 18 (Sindrome di Edwards)
È associata ad un elevato rischio di aborto.
I bambini nati affetti dalla Sindrome di Edwards
possono manifestare varie malformazioni ed avere
un aspettativa di vita ridotta.
TRISOMIA 13 (Sindrome di Patau)
È associata ad un elevato rischio di aborto.
I bambini nati affetti dalla Sindrome di Patau
solitamente presentano gravi difetti cardiaci
congeniti ed altre patologie. È rara la
sopravvivenza oltre il primo anno di vita.
ANEUPLOIDIE DEI CROMOSOMI
SESSUALI
I cromosomi sessuali (X e Y) determinano il
sesso del bambino. Le principali combinazioni
anomale osservate sono XXX, XYY (Sindrome
di Jacobs), XXY (Sindrome di Klinefelter), e
monosomia X (Sindrome di Turner). Gli individui
affetti da tali sindromi possono presentare
disturbi fisici e comportamentali la cui gravità
può variare sensibilmente da soggetto a
soggetto.
Le anomalie strutturali includono la mancanza o la delezione di una porzione di cromosoma.
MICRODELEZIONI
Si manifestano quando un segmento di un cromosoma presenta una piccola delezione di geni. Le
sindromi da microdelezione sono delle patologie clinicamente riconoscibili, caratterizzate da un
complesso fenotipo clinico e comportamentale e includono la sindrome di DiGeorge, la sindrome del
Cri-du-Chat e la sindrome di Prader-Willi.
UNA TRISOMIA FETALE PUÒ VERIFICARSI A
QUALSIASI ETÀ. L’ETÀ MATERNA AVANZATA
AUMENTA SIGNIFICATIVAMENTE IL RISCHIO
Anomalie
Trisomia
cromosomiche
21
Trisomia
18
Trisomia
13
XXX
XYY
XXY
Monosomia
X
Monosomia
Down
Edwards
Patau
Trisomy X
Jacobs
Klinefelter
Turner
Frequenza
1/700
1/5’000
1/16’000
1/10’000
1/1’000
1/1’000
1/2’500
Il rischio per le trisomie 21,18 e 13 aumenta con l’avanzare dell’età materna.
Rischio Trisomia
3.0%
Trisomia 21
Sindrome di Down
2.5%
2.0%
1.5%
Trisomia 18
1.0%
0.5%
0.0%
Trisomia 13
20 25 30 31 32 34 36 38 40 41 42
Età materna a 12 settimane di gestazione
(anni)
TRANQUILITY È
LA SOLUZIONE PIÙ AFFIDABILE
Dopo aver processato pochi millilitri di sangue materno nel nostro laboratorio, l’analisi del DNA in
circolo è in grado di fornire risultati molto accurati grazie alla nostra professionalità, il nostro metodo
e la nostra tecnologia.
Alta Sensibilità >99,9%
Alta Specificità >99,9%
Rispecchia l’elevata capacità di
Tranquility di evitare risultati falsi
negativi
Rispecchia l’elevata capacità di
Tranquility di evitare risultati falsi
positivi
Falso Negativo
Falso Positivo
La patologia cromosomica non è rilevata
sebbene il bambino ne sia affetto.
Comporta il ricorso a una non necessaria e
rischiosa amniocentesi sebbene il bambino non
sia affetto da alcuna patologia.
La possibilità di avere risultati falsi positivi o falsi negativi è estremamente bassa. La precisione
dei risultati offerti da Traquility è importante perché in caso di risultato negativo, evita il ricorso
all’amniocentesi, procedura che presenta rischio di aborto. In caso di risultato positivo, dovrebbe
essere presa in considerazione l’ipotesi di ricorrere ad un esame diagnostico.
Trisomia
Sensibilità
Specificità
Frequenza
Trisomia 21
(Sindrome di Down)
> 99.9%
> 99.9%
1/700
Trisomia 18
(Sindrome di Edwards)
> 99.9%
> 99.9%
1/5’000
Trisomia 13
(Sindrome di Patau)
> 99.9%
> 99.9%
1/16’000
PERCENTUALE DI ERRORE MOLTO BASSA:
TRANQUILITY È PIÙ AFFIDABILE
DELLE ALTRE PROCEDURE DI SCREENING
PRENATALE
FALSI POSITIVI DEL TEST COMBINATO
FALSI NEGATIVI DEL TEST COMBINATO
L’attuale protocollo diagnostico prevede un test combinato seguito dall’amniocentesi, in caso di
risultato positivo.
TEST COMBINATO
Test di screening statistico, eseguito durante il primo trimestre di gravidanza, basato su:
Età materna
Traslucenza nucale (misurazione della nuca del feto per mezzo di ultrasuoni)
Dosaggio ormonale o BI-Test (PAPP-A, β-HCG libero)
AMNIOCENTESI
Trasduttore
ad ultrasuoni
Liquido
amniotico
Feto
Esame diagnostico invasivo che consiste
nell’estrazione di un campione di liquido
amniotico, che circonda il feto nel grembo
materno mediante l’utilizzo di un lungo
ago. Il liquido amniotico contiene cellule di
sfaldamento del feto, che possono, così, essere
analizzate per verificare l’eventuale presenza
di patologie. Questo test viene solitamente
eseguito tra la 15a e la 20a settimana di
gravidanza.
Questa procedura è spesso fonte di
preoccupazione per la madre e la famiglia
ed è associata a un tasso di aborto stimato
intorno all’1%.
19 risultati positivi su 20 al test
combinato per la trisomia 21
sono errati: i feti non sono affetti
3-4 casi su 20 di trisomia 21 non
sono rilevati dal test combinato
Tranquility avrebbe rilevato l’assenza
della trisomia 21 evitando così
l’amniocentesi.
Tranquility avrebbe rilevato la presenza
della trisomia 21.
The Royal College of Obstetricians
& Gynaecologists reputa che il
test del DNA fetale aumenti le
informazioni disponibili per le
donne in gravidanza, riducendo
notevolmente il rischio di aborti
causati da procedure invasive
non necessarie in gravidanze non
soggette a complicazioni
TRANQUILITY FORNISCE UN REFERTO
CON RISULTATI CHIARI IN TEMPI BREVI
Genoma è in grado di fornire la lettura più accurata e approfondita del genoma del tuo bambino
entro 5 giorni lavorativi dall’arrivo del campione nel nostro laboratorio. Sarà cura del tuo medico
aiutarti nella comprensione del referto per prendere la decisione medica più appropriata.
GRAVIDANZE SINGOLE
Il referto del test Tranquility riporterà l’eventuale
rilevazione di un’aneuploidia cromosomica
o/e di microdelezioni. Qualora richiesto, sarà
indicato anche il sesso del bambino, con la
seguente dicitura: maschile o femminile.
GRAVIDANZE GEMELLARI
Il referto del test Tranquility riporterà l’eventuale
rilevazione delle trisomie 21, 18 o 13 in almeno
uno dei feti. Qualora sia stato richiesto di
conoscere il sesso dei bambini, sarà specificata
la presenza di due feti di sesso femminile oppure
la presenza di almeno uno di sesso maschile.
FRAZIONE FETALE
Sarà altresì misurata e riportata la frazione fetale. La sua incorporazione
nell’algoritmo rafforza le performance analitiche.
RISULTATI DEL TEST:
ES
EM
PI
O
Nessuna Aneuploidia Rilevata significa che
Tranquility ha identificato il numero atteso di
copie dei cromosomi refertati.
Aneuploidia Rilevata significa che Tranquility ha
identificato un’anomalia in uno dei cromosomi
specificati nel referto (T21, T18, T13, XXX, XXY,
XYY, X0)
Microdelezione Rilevata significa che una
microdelezione è stata identificata. Sarà
fornita la posizione genomica e la dimensione
della microdelezione sul cromosoma, nonché
l’interpretazione medica (se conosciuta).
TRANQUILITY: UN PRODOTTO DI GENOMA,
UNA PIATTAFORMA DI NEXT-GENERATION
SEQUENCING ALTAMENTE EFFICIENTE
Il sequenziamento consiste nella determinazione dell’esatto ordine delle coppie di basi di un
segmento di DNA. Il Sequenziamento NGS (Next-Generation Sequencing) è una delle tecnologie
più avanzate per l’analisi genetica, oggi disponibile. Genoma ha scelto il metodo di sequenziamento
massivo in parallelo dell’intero genoma più all’avanguardia utilizzando la tecnologia NGS, per un
elevato rendimento e uno screening più approfondito.
A
Purificazione dei frammenti di DNA estratti
dal sangue materno
B
Preparazione dei frammenti di DNA
per costituire una libreria ad hoc
Indice Molecolare
+ adattatore
sequenziamento
Adattatore
sequenziamento
Sequencing adapter
C
Immobilizzazione della
libreria sul supporto del
sequenziamento
D
Sequenziamento della
libreria tramite NGS (NextGeneration Sequencing)
CGATTTAACT
CGATTTAACT
GCTAAATTGC
GCTAAATTGC
CGATTTAACT
GCTAAATTGC
ACCACGAT
TGGAGCTA
ACCACGAT
TGGAGCTA
ACCACGAT
TGGAGCTA
E
Molecular index +
Sequencing adapter
Analisi delle informazioni
di sequenziamento tramite
sistemi bioinformatici
G C T C G G A G G G T C C T A C G C C C A C G G A A T C T C G C T G A T T G C T A G C A C A G C A
G C T C G G A G G G T C C T A C G C C C A C G G A A T C T C G C T G A T T G C T A G C A C A G C A
I VANTAGGI DI TRANQUILITY:
SEQUENZIAMENTO DELL’INTERO GENOMA,
ATTREZZATURA ALL’AVANGUARDIA E
PIATTAFORMA BIOINFORMATICA AVANZATA
Il metodo di lavorazione di Tranquility è stato automatizzato in maniera ottimale per certificare la
coerenza e la riproducibilità dei risultati. Genoma ha scelto il metodo di sequenziamento massivo
in parallelo dell’intero genoma per i suoi tempi di analisi più rapidi, per la percentuale di errore più
bassa e per la capacità di incrementare il contenuto analitico. La tecnologia NGS accelera il processo.
Il nostro procedimento analitico di bioinformatica assicura, infine, l’attendibilità dei risultati.
A
B
Grazie al sistema automatizzato, chiuso e robotizzato ad elevato rendimento di Genoma, è
possibile estrarre una maggiore quantità di DNA ad alta qualità.
Frammenti puri di DNA vengono evidenziati e amplificati. Tutti questi frammenti allineati
formano la libreria del sequenziamento, specifica di ciascun individuo e facilmente identificabili
grazie ad un “codice a barre” molecolare.
C
Ogni frammento di DNA della libreria è fissato su una biglia, e caricato su un chip.
D
I frammenti di DNA vengono processati attraverso la tecnologia del Sequenziamento di
Nuova Generazione (NGS).
E
L’algoritmo avanzato compara la libreria sequenziata al genoma di riferimento e valuta
statisticamente il numero di cromosomi per rilevare le aneuploidie. Genoma dispone di una
piattaforma di bioinformatica di sua proprietà (InKaryo), che assicura performance di analisi
di alta qualità.
TRANQUILITY
RISPETTA I PIÙ ALTI STANDARD
EUROPEI DI QUALITÀ
*TRANQUILITY È CONFORME
ALLE DIRETTIVE CE-IVD
Tanquility utilizza dispositivi e processi a
marchio CE. L’intero processo di raccolta del
campione, preparazione, sequenziamento,
analisi bioinformatica e refertazione per
le trisomie 21, 18 e 13 segue la Direttiva
Europea 98/79/CE relativa ai dispositivi
medico-diagnostici in vitro ed è stato
certificato da un autorità indipendente: UL
International.
LA MIGLIORE PROTEZIONE
PER I CAMPIONI
Il kit di raccolta Tranquility contiene gel
pack ed è termicamente isolato.
Tranquility viene effettuato in Svizzera
quindi non prevede alcun trasporto
intercontinentale.
Tranquility rispetta i più
rigorosi standard di qualità
nonché le leggi e le direttive
dell’Unione Europea
TRANQUILITY ASSICURA
UTILITÀ, QUALITÀ E OTTIMA
CURA DEL CLIENTE
Certificato CE-IVD
Il test Tranquility è stato certificato CE-IVD* per le trisomie 21,
18 e 13.
Completo
Tranquility è in grado di rilevare le trisomie 21, 18 e 13, le
anomalie nel numero dei cromosomi sessuali, le microdelezioni
e il sesso del bambino.
Avanzato
Tranquility viene eseguito mediante il più avanzato metodo
di sequenziamento massivo in parallelo dell’intero genoma
utilizzando tecnologia NGS, per un elevato rendimento e uno
screening più approfondito. La piattaforma di bioinformatica
InKaryo di Genoma assicura l’elevata accuratezza dei risultati.
Qualità
Il laboratorio Genoma segue i più rigorosi standard di qualità
europei. Il kit di raccolta Tranquility è il solo a contenere un gel
pack e ad essere termicamente isolato.
Eseguito in
Svizzera
Veloce
Accurato
Il test Tranquility viene eseguito a Ginevra, in Svizzera.
I risultati sono disponibili entro 5 giorni lavorativi dalla
ricezione del campione in laboratorio (a meno che non siano
necessarie ulteriori analisi).
Tranquility garantisce un’accuratezza > 99.9%**.
Ogni giorno
Il campione di sangue può essere inviato al laboratorio ogni
giorno della settimana.
Attenzione al
Cliente
Gli esperti di Genoma sono a tua disposizione per rispondere,
nella tua lingua, a qualunque domanda.
**Per le trisomie 21, 18, 13 (popolazione testata = 437, non affetti = 379, affetti = 58)
Referenze
ACOG Committee on Practice Bulletins. ACOG Practice Bulletin No. 77: screening for fetal chromosomal abnormalities. Obstet Gynecol. 2007:109:217–227.
American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Genetics. Committee Opinion No. 545: noninvasive prenatal testing for fetal aneuploidy.
Obstet Gynecol. 2012:120:1532–1534.
GreggAR,GrossSJ,BestRG,etal.ACMGstatement on noninvasive prenatal screening for fetal aneuploidy. Genet Med. 2013:15:395–398.
Benn P, Borell A, Chiu R, et al. Position Statement from the Aneuploidy Screening Committee on Behalf of the Board of the International Society for Prenatal
Diagnosis. Prenat Diagn. 2013;33:622–629.
Devers PL, Cronister A, Ormond KE, Facio F, Brasington CK, Flodman P. Noninvasive prenatal testing/noninvasive prenatal diagnosis: the position of the
National Society of Genetic Counselors. J Genet Couns. 2013:22:291–295.
U.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Down Syndrome. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/downsyndrome. Accessed July 12, 2012.
U.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Trisomy 18. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-18. Accessed July 12, 2012.
U.S. National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Trisomy 13. http://ghr.nlm.nih.gov/condition/trisomy-13. Accessed July 12, 2012.
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Jones, K. L., & Smith, D. W. (1997). Smith’s recognizable patterns of human malformation. Philadelphia: Saunders.
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Kypros H. Nicolaides, MD. Nuchal translucency and other first-trimester sonographic markers of chromosomal abnormalities. American Journal of Obstetrics
and Gynecology (2004) 191, 45-67
KH Nicolaides, NJ Sebire, RJM Snijders, RLS Ximenes & G. Pilu. The 11-14-week scan. http://sonoworld.com/Client/Fetus/html/11-14week/chapter-01/
chapter-01-final.htm
Rabinowitz, et al. ASHG Abstract 2012.; Presented data at NSGCAEC 2012.
Norton ME, et al Am J Obstet Gynecol.2012 doi:10.1016/j. ajog. 2012.25.021.
Palomaki GE, et al. Genet Med. 2012 Mar;14(3):296-305; M. Ehrich communication.
Royal College of Obstetricians & Gynaecologists. Non-invasive Prenatal Testing for Chromosomal Abnormality using Maternal Plasma DNA. Scientific Impact
Paper No. 15, March 2014
Dr. Frederic Amar
CEO Esperite
Avvertenze
Sarà cura del medico curante utilizzare le informazioni qui contenute per guidare la scelta del paziente anche consigliando, qualora lo si ritenga opportuno,
una specifica consulenza genetica o ulteriori test diagnostici quali l’amniocentesi o la villocentesi. Ogni test diagnostico deve essere interpretato alla luce
di tutti i dati clinici disponibili. Il test di screening per le trisomie 21, 18 e 13 ha ottenuto la certificazione CE-IVD. Come per qualsiasi test medico, esiste
sempre una possibilità di errore nell’analisi del campione. Sono state, tuttavia, prese significative misure per evitare tali errori.
Limitazioni del test
Questo test è stato ideato per analizzare aneuploidie ed è stato convalidato per i cromosomi 21, 18, 13, X e Y. Il test è validato per gravidanze singole o
gemellari con età gestazionale di, rispettivamente, almeno 10 e 12 settimane. É raccomandata la consulenza genetica di un esperto prima e dopo aver
effettuato il test. I risultati non escludono la possibilità che la gravidanza possa essere interessata da altre anomalie cromosomiche o genetiche, malformazioni
congenite o altre complicazioni. Questo test non è stato ideato per identificare gravidanze a rischio di malformazioni del tubo neurale. Quando in una
gravidanza gemellare viene rilevata un’aneuploidia, lo stato di ciascun feto non può essere determinato. Nelle gravidanze gemellari, qualora sia stato richiesto
di conoscere il sesso dei bambini, se consentito dalla normativa vigente, il risultato del test riporterà se è stato rilevato almeno un maschio o se entrambi I
feti sono di sesso femminile. Il numero limitato di dati disponibili per le gravidanze gemellari preclude il calcolo delle prestazioni. Un risultato negativo non
esclude del tutto la presenza della trisomia 21, della trisomia 18, della trisomia 13, e delle aneuploidie dei cromosomi sessuali. Esiste una limitata possibilità
che i risultati del test possano non rispecchiare i cromosomi del feto, ma le modifiche cromosomiche della placenta (mosaicismo confinato alla placenta)
o della madre (mosaicismo cromosomico). É possibile ottenere un risultato falso positivo in caso di vanishing twin (gemello riassorbito), in questo caso il
risultato non dipende dalla performance del test, ma dalla presenza di DNA del gemello riassorbito nel sangue materno. Risultati quali “Aneuploidia Rilevata”
o “Microdelezione Rilevata” sono da considerarsi positivi e dovrebbe, quindi, essere consigliato alla paziente di ricorrere a procedure prenatali invasive di
conferma, quali ad esempio la villocentesi e l’amniocentesi, al fine di ottenere una diagnosi definitiva.
I progressi tecnologici
nell’ambito della medicina
predittiva e rigenerativa
ci consentono di fornire
test di screening molto
avanzati, la cui accuratezza
e velocità nel fornire
risultati fino a pochi anni
fa non erano neppure
pensabili. Genoma offre
test genetici più sicuri e
avanzati, per la salute e
la serenità di tutta la tua
famiglia.
Genoma
Genoma un’azienda svizzera leader nel settore della medicina predittiva
genomica e proteomica. Genoma è proprietaria della più grande piattaforma
genetica per la diagnosi clinica in Europa dove esclusivi test genetici di nuova
generazione sono eseguiti nel rispetto dei più elevati standard di qualità.
Genoma è parte del Gruppo Esperite.
Esperite
Il gruppo Esperite, quotato presso l’Euronext di Amsterdam e Parigi è uno
dei leader internazionali nel campo della medicina predittiva e rigenerativa
sin dal 2000.
Trisomie 21, 18, 13 (CE-IVD*)
Aneuploidie dei cromosomi sessuali
Microdelezioni
Sesso del bambino
Prelievo di sangue materno
Altamente accurato
Risultati in 5 giorni
Qualità Svizzera
Consulta il tuo medico per decidere se Tranquility è il test adatto a te
800 185 462
[email protected] • www.genoma.com
Genoma SA • Chemin des Aulx, 12 • 1228 Plan-les-Ouates, Geneva • Switzerland • +41 58 1000 100 • [email protected]
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