Criptorchidismo Dr.ssa Rota
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Criptorchidismo Dr.ssa Rota
CRIPTORCHIDISMO Discesa dei testicoli La migrazione per cui ciascuna gonade dalla regione lombare raggiunge lo scroto. Discesa dei testicoli Peculiarità dei mammiferi Non si ha in tutte le specie: - enorchidi ⇒ testicoli posti caudalmente al rene (ad esempio ornitorinchi, formichieri, Proboscidati, Cetacei). - Gli altri sono esorchidi o fanerorchidi ⇒ i testicoli fanno salienza all’esterno al di sotto dei loro invogli. - Insettivori, ghiri: temporanei Discesa dei testicoli Avviene in epoche differenti: Ruminanti: precoce, avviene molto tempo prima della nascita; Maiale, Primati: più tardiva, termina appena prima della nascita; Equidi: alla nascita hanno già passato il canale inguinale, discesa completa ultimo mese gravidanza/1° settimana; Carnivori: intraddominali alla nascita, canale inguinale a 5 giorni, poi rapida discesa (nello scroto a 10 gg). Disposizione iniziale Legam. sospensore della gonade M. Il testicolo è appeso alla regione lombare mediante il mesorchio Al polo caudale del testicolo origina il gubernaculum testis, che raggiunge il tubercolo labio-scrotale (porzione inguinale ed extraaddominale) Mesorchio Legam. proprio del testicolo Legam. inguinale Processo vaginale del peritoneo G.T. Legam. scrotale 1 Migrazione Il processo vaginale del peritoneo, seguendo il gubernaculum testis, raggiunge l’interno del tubercolo labio-scrotale. Il G.T. (pars inguinale) si ispessisce e si arricchisce di cellule muscolari => cono inguinale. Migrazione Il testicolo procede presentandosi con il polo caudale. Lo spazio inguinale viene attraversato velocemente. Il G.T. completa la sua regressione. Il legamento sospensore si allunga ed il G.T. si accorcia. Legam. Proprio del testicolo Processo vaginale Legam. della coda dell’epididimo Legam. scrotale Scroto e dartos Discesa del testicolo Addome ⇓ Anello inguinale profondo ⇓ Canale inguinale (parete addominale) ⇓ Anello inguinale esterno ⇓ Scroto Nel cane: alla nascita ½ strada tra rene e scroto (Baumans et al 1981) PARZIALE REGRESSIONE GUBERNACULUM TESTIS Nel cane: 2 settimane Nel cane: a 5 gg all’anello inguinale TOTALE REGRESSIONE GUBERNACULUM TESTIS Nel cane: 7 settimane Anomalie discesa dei testicoli La principale è… Da non confondere con… Criptorchidismo, mono o bilaterale Sede: Addominale, tra rene ed anello inguinale profondo; Inguinale, nel canale inguinale 2 Monorchismo ed Anorchismo Assenza congenita di uno od entrambi i testicoli Estremamente rara MONORCHIDE CRIPTORCHIDE MONOLATERALE Ectopia testicolare – Esempio Razza XXXXX, 17 mesi Testicolo dx in posizione parapeniena, volume ridotto. Testicolo sx in posizione scrotale, di volume e consistenza normale. Criptorchidismo Testicoli ritenuti sono più piccoli dei testicoli scrotali Addominali più piccoli degli inguinali Ø tubuli seminiferi ridotto, assenza di spermatogenesi. Ectopia Testicolare La gonade non raggiunge lo scroto e si trova in una posizione diversa da quelle sul normale tragitto di discesa. Generalmente in posizione pre-scrotale (vicino al prepuzio) o all’interno dell’inserzione della coscia. Gonadi sottocutanee, un po’ più piccole Ectopia testicolare – Esempio Valutazione del seme: volume: normale motilità spermatica: normale concentrazione spermatozoi: bassa N° totale spermatozoi: basso % spermatozoi normali: normale Fertile (ma probabilmente può trasmettere il difetto!) Criptorchidismo nel cane Normalmente nello scroto a 10 gg 97% discesa bilaterale a 42 giorni Piccoli, soffici, mobili, difficili da palpare. Nei cuccioli si muovono liberamente tra scroto e canale inguinale => cremastere può far risalire testicoli Chiusura anello inguinale a 4-6 mesi. 3 Cause Incidenza Ereditario Carattere autosomico recessivo N° geni coinvolti, penetranza ??? Autosomico => portato da M e F Rischio maggiore nelle razze di piccola taglia Incidenza: 1,2-5% (in generale) in alcune razze anche 15% o più Unilaterale: 80% Destro: 2/3 dei casi Sinistro: 1/3 dei casi Bilaterale: 20% Incidenza Spesso consanguineità > dei monolaterali Incidenza nelle diverse razze Incidenza maggiore Barboni toy Volpini Yorkshire terrier Bassotto nano Cairn terrier Chihuahua Maltese Boxer Pekinese Bulldog inglese Bobtail Barbone nano Schnautzer nano Shetland sheepdog Siberian Husky… Incidenza minore Incroci Beagle Labrador retriever Golden retriever San Bernardo Alano Setter inglese Pochi studi Boxer: 10,1% (n=3431) Boxer: 20% (n=92) Turba et al, 1988 Presentati per castrazione Yates et al, 2003 Chihuahua: 30,4% (n=23) Dati da più studi (in Johnston et al 2001) Incidenza nelle diverse razze Past. Tedesco in Norvegia: 8% (n=305) Past. Tedesco: 14% (n=214) Shih tzu: 9,5% (n=95) Staff. Bull T.: 9,3% (n=193) Barbone nano: 9% (n=89) Presentati per castrazione Yates et al, 2003 Incidenza nelle diverse razze Pedigree: 8,7% (n=2139) Incroci: 3,9% (n=1379) In percentuale simile agli incroci: Jack Russel T: 5,8% (n=138) Border collie: 2,9% (n=193) Presentati per castrazione Yates et al, 2003 4 Incidenza nelle diverse razze Incidenza nelle diverse razze Studio Ungherese su Pastori Tedeschi, WHWT, Cocker Inglese La vostra esperienza ? Analisi dei pedigree: Affetti: 19%, 13%, 14% Portatori: 48%, 43%, 45% Non portatori: 33%, 44%, 41% Zoldag et al 2003 Incidenza nelle diverse razze Incidenza nelle diverse razze Studio USA su Beagle Studio USA su Beagle Analizzando i pedigree di 556 maschi seguiti sino ad almeno i 6 mesi di età: Almeno un Portatori: 24/40 maschi cucciolo criptorchide 47/105 femmine Portatore x portatore: 85/358 cuccioli maschi (23,7%) Rehfeld, 1971 Ereditarietà Rehfeld, 1971 Ereditarietà Se fosse un singolo gene recessivo a penetranza completa Mendel direbbe che… portatore x portatore (eterozigoti) 25% omozigoti… 12,5% sono maschi criptorchidi portatore omozigote x portatore eterozigote 50% omozigoti… 25% sono maschi criptorchidi Analizzando i singoli soggetti portatori: Rapporto criptorchidi/maschi vivi a 6 mesi: da 1/1 a 1/20 Quindi: possono essere necessari 40 cuccioli (20 maschi) per escludere che un soggetto sia portatore! Test matings In realtà sembra che ci siano almeno 3 geni coinvolti Studi in corso allo scopo di riconoscere i portatori tramite esame del DNA Se volete partecipare contattate… Dott.ssa Meyers-Wallen [email protected] 5 Diagnosi Fertilità Testicoli ectopici => elevata temperatura => mancata spermatogenesi. Ispezione e palpazione Testicolo criptorchide: palpazione, ecografia Criptorchidi bilaterali => NON fertili Criptorchidi monolaterali: numero ridotto di spermatozoi, normale motilità => generalmente fertili Rivedere sino a 4-6 mesi di età Problemi associati Spermatozoi Testosterone Criptorchide Monolaterale + + Criptorchide Bilaterale - + Castrato Bilaterale - - Rischio di tumori al testicolo ritenuto aumentato di 10 volte Terapia Non usare in riproduzione Castrazione bilaterale: no riprod/no tumori Orchiopessi: non eticamente corretto/tumori Seminoma, sertolioma Rischio di torsione dei testicoli Ernia inguinale L’incidenza dell’ernia inguinale congenita è alta nel suino, bassa nel puledro e nel cucciolo, rara nelle altre specie. Terapia medica ????? …e sempre non eticamente corretto!!! 6 Ernia inguinale Ernia inguinale: protrusione di un organo o parte di esso (in questo caso intestino) nella cavità vaginale (attraverso l’anello inguinale) con localizzazione nel canale inguinale o nello scroto. (Localizzazione nello scroto: talvolta è detta ernia scrotale) Ernia inguinale congenita Nel puledro è ereditaria In Inghilterra è rara nel purosangue in quanto dal 1960 è vietato usare come stalloni cavalli con questa patologia Quindi… anche in questo caso è consigliabile castrare per evitare che il difetto si diffonda! Più frequente nei trottatori Ernia inguinale congenita Nel cane… studi molto rari Cuccioli di un negozio: <2% (n=1679) tra ernie ombelicali ed inguinali Basenji USA in estrema consanguineità: 75% ernia inguinale o difetto linea mediana 7