Brochure della campagna

Uno sguardo all’Europa:
la Gran Bretagna ed il Family Day
Nel Regno Unito, la Sclerosi Sistemica ha una prevalenza di circa
8000 persone colpite. Di queste, più di 1200 sono seguite presso
l’Unità di Reumatologia del Royal Free Hospital di Londra, diretta
dal Prof. Chris Denton. Fondata alla fine degli anni ‘80 dalla
professoressa Carol Black, questa realtà comprende sia ambulatori
dedicati esclusivamente ai pazienti sclerodermici, con personale
altamente specializzato, sia il centro di riferimento nazionale di
ipertensione arteriosa polmonare che è una grave complicanza
della Sclerosi Sistemica. L’unità si avvale dell’aiuto di una serie di
specialisti che hanno maturato particolare esperienza nel gestire le
numerose problematiche della Sclerosi Sistemica. Mentre pneumologi,
cardiologi e nefrologi affiancano il reumatologo nella gestione delle
complicanze d’organo più severe, gastroenterologi, fisioterapisti,
dentisti, ortopedici intervengono per affrontare gli aspetti della malattia
meno temibili, ma con grosso impatto sul benessere dei pazienti. Ottimi
risultati sono stati raccolti nella rimozione della calcinosi sottocutanea
(aggregati di cristalli insolubili localizzati nel tessuto cutaneo e
sottocutaneo) e innovative tecniche di trapianto di grasso sono state
messe a punto per ristabilire la funzionalità e l’estetica in zone
particolarmente compromesse dalla malattia. Infermiere specializzate
dispensano utili consigli, dalla gestione delle ulcere digitali al maquillage
più adatto per coprire le teleangiectasie; una linea telefonica dedicata
offre ai pazienti un costante riferimento. Due volte all’anno, viene
organizzato lo “Scleroderma Family Day”: i pazienti ed i loro famigliari
incontrano lo staff ed esperti internazionali, momenti preziosi per
confrontare le diverse esperienze e discutere le ultime novità. è infine
molto attivo anche il campo della ricerca, con sperimentazioni cliniche e
numerosi progetti di laboratorio per meglio comprendere la
patogenesi della malattia. La Scleroderma Clinic del Royal Free
Hospital affronta quindi tutti gli aspetti della malattia, offrendo al
paziente un valido supporto nel gestire qualsiasi problematica legata
alla sclerosi sistemica, con evidenti benefici sulla qualità della vita.
Con il Contributo e Patrocinio di
In collaborazione con
Lo stemma micro si utilizza dai 9 ai 5 mm di larghezza di base dello scudo
Un ringraziamento a
Sede Legale
Via Caio Mecenate, 6
20138 - Milano Non restare
con le mani
in mano
Sclerosi Sistemica,
la diagnosi precoce.
Campagna realizzata e promossa da
Destina il tuo 5 x 1000 al Codice Fiscale 97 54 65 30 151
Poste Italiane Codice IBAN IT92W0760101600000001938274
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Un particolare ringraziamento per la stesura dei testi a
Professore Alberto Sulli
Laboratorio di Ricerca e U.O.C. Clinica Reumatologica,
Dipartimento di Medicina Interna e Specialità Mediche
Università degli Studi di Genova
Professore Maurizio Cutolo
Direttore Laboratorio di Ricerca e U.O.C. Clinica Reumatologica,
Dipartimento di Medicina Interna e Specialità Mediche
Università degli Studi di Genova
Con l’intervento di
Christopher P. Denton
Professor of Experimental Rheumatology
University College London
Consultant Rheumatologist at the Centre for Rheumatology,
Royal Free Hospital, London
infoline +39 02 898 66 586
mobile +39 392 926 86 15
fax +39 02 455 08 381
[email protected]
www.sclerosistemica.info
Lavoriamo perché la Sclerosi Sistemica non sia più una malattia orfana,
Contribuisci anche tu a questa importante sfida.
La Sclerosi Sistemica
si può riconoscere,
capirne i sintomi
è il primo passo
per iniziare a combatterla.
Informàti per informare.
Traduzione dei testi a cura di
Dottoressa Cecilia Chighizola
U.O.C. di Reumatologia, Istituto Ortopedico Gaetano Pini
Università degli Studi di Milano
Sclerosi Sistemica,
cosa ne sai?
Sintomi precoci: La mano fredda
o fenomeno di Raynaud
Altri sintomi predittori
di Sclerosi Sistemica
La diagnosi precoce
e la stadiazione della malattia
è una malattia del tessuto connettivo su base autoimmune (alterazione
del sistema immunitario) che colpisce i vasi sanguigni, la pelle e
numerosi organi interni.
Caratterizzata da una precoce e persistente alterazione della
funzione del microcircolo capillare, la Sclerosi Sistemica si presenta
con cambiamenti del colore delle estremità delle mani con
l’esposizione al freddo (quello che viene definito il Fenomeno di
Raynaud), e comparsa di ulcere cutanee.
Oltre alle alterazioni del microcircolo, aumenta la produzione e
deposizione del collagene nel tessuto connettivo, il quale determina
una progressiva fibrosi (indurimento) a carico della pelle e di altri organi
interni con conseguente riduzione e perdita della funzione fisiologica.
Il primo segno della malattia che dovrebbe essere prontamente
riferito al proprio medico è in genere il fenomeno di Raynaud. Esso
è caratterizzato da un vasospasmo (rapida paralisi costrittiva dei
capillari cutanei) in risposta al freddo o ad uno stimolo emotivo.
Questo sintomo si presenta in particolare alle mani e ai piedi, ma non
di rado a carico della punta del naso e delle orecchie.
è caratterizzato da una variazione del colore delle mani in tre fasi:
le dita divengono inizialmente bianche (fase ischemica), poi bluastre
(fase ipossica/cianotica) ed infine rosse (fase della riperfusione)
accompagnate da formicolio o dolore. A volte la sequenza dei colori
non è del tutto rispettata.
Altri sintomi relativamente precoci della malattia (in genere associati
alla presenza del fenomeno di Raynaud) sono la comparsa di ulcere
a livello dei polpastrelli o vicine alle unghie, la difficoltà ad inghiottire
il boccone al primo tentativo, la pelle delle dita o del dorso delle mani
che diviene tesa e meno elastica, la comparsa di piccole macchie
rosse a livello del volto o delle mani (le teleangectasie), la sensazione
di facile affaticamento dopo sforzi fisici.
Insieme alla videocapillaroscopia il soggetto affetto da fenomeno di
Raynaud (e altri eventuali sintomi) dovrebbe eseguire, in fase precoce,
anche un prelievo di sangue per valutare alcuni parametri di laboratorio,
tra i quali riveste una grande importanza la presenza degli anticorpi
anti-nucleo (ANA) che, se positivi, aiutano il medico nella diagnosi
definitiva. In fase di diagnosi precoce gli autoanticorpi specifici per la
Sclerosi Sistemica appaiono con una prevalenza relativamente bassa.
Nel caso venga diagnosticata la Sclerosi Sistemica, il paziente sarà
sottoposto ad accertamenti per valutare l’eventuale compromissione
di altri organi, per citarne alcuni: la manometria esofagea, le prove di
funzionalità respiratoria con il test della DLCO, la radiografia del torace,
l’ecografia Doppler dei reni, l’elettrocardiogramma.
L’importanza
della diagnosi precoce
In considerazione del fatto che ci troviamo di fronte ad una malattia
cronica e progressiva, risulta quanto mai importante effettuare una
diagnosi precoce e instaurare un trattamento adeguato nel più breve
tempo possibile.
Anche se, a tutt’oggi, non sono disponibili terapie che bloccano la
malattia, la diagnosi precoce, la stadiazione della compromissione
d’organo (con esami di laboratorio ed esami strumentali) e il
conseguente utilizzo di farmaci specifici, permettono di rallentare la
progressione della malattia e di prevenirne le numerose complicanze.
L’importanza
della videocapillaroscopia
Il fenomeno di Raynaud è sempre
sintomo di Sclerosi Sistemica?
Non tutti i pazienti che presentano il fenomeno di Raynaud sono affetti
da Sclerosi Sistemica. Il fenomeno di Raynaud è riferito dal 5% dei
soggetti sani: in questo caso si parla di fenomeno di Raynaud primitivo
e non comporta problemi clinici; la persona sente le mani fredde ed
avverte qualche formicolio.
Esso può però anche essere una manifestazione clinica di numerose
altre patologie (in questi casi si parla di fenomeno di Raynaud
secondario ed è per lo più di modesta entità). Proprio per una precoce
diagnosi differenziale tra fenomeno di Raynaud primitivo e secondario,
tutti i soggetti che presentano tale sintomo dovrebbero sottoporsi
ad accertamenti medici.
Il primo esame strumentale in caso di sospetta Sclerosi Sistemica, e
regolarmente in presenza del fenomeno di Raynaud, è la videocapillaroscopia periungueale. Si tratta di osservare il margine intorno alle unghie
delle dita delle mani semplicemente illuminandolo e visualizzandolo
con un videomicroscopio.
Questo esame non invasivo, rapido e di facile esecuzione, permette precocemente la diagnosi differenziale tra il fenomeno di Raynaud
primitivo e quello secondario.
La presenza di tipiche lesioni capillari osservabili con la capillaroscopia anche in un solo dito, insieme all’osservazione di altri segnali della
malattia, permette di porre una diagnosi precoce.
Una volta effettuata la diagnosi, questo esame è inoltre utile per
monitorare periodicamente le variazioni della morfologia capillare;
sappiamo infatti che, molte manifestazioni cliniche della malattia sono
correlabili al grado di danno presente a livello dei capillari periungueali.
Le possibilità terapeutiche
L’intervento terapeutico deve basarsi, in fase precoce, su farmaci
sintomatici e vasoattivi in grado di fare aumentare la circolazione
periferica al fine di ridurre i rischi connessi all’ipossia dei tessuti
(carenza di ossigeno). L’uso dei farmaci vasodilatatori, spesso associati
all’aspirina, risulta quasi indispensabile.
Anche l’uso dei farmaci immunosoppressori sta ora diventando
sempre più diffuso, nel caso di una diagnosi sicura. Inoltre, in caso di
compromissione polmonare, renale o di ulcere della pelle, esistono
farmaci specifici che tendono a bloccare la progressione del danno
vascolare e la fibrosi (indurimento) agendo su recettori di molecole
coinvolte nell’origine (patogenesi) della malattia, come l’Endotelina.