Studio del genoma le scoperte - MarieClaire

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Mercoledì 5 Giugno 2013
Sono bionda, nervosa e una mela mi fa ingrassare più che
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una barretta di Mars. Ma andiamo con ordine. Un paio di mesi
Africa's Goth Talent
fa ho ricevuto una mail piuttosto criptica del mio vicedirettore. Mi
Da grande (non) voglio fare la
chiedeva, senza dettaglio alcuno, se fossi interessata a farmi
principessa
sequenziare il dna. Non avevo idea di cosa si stesse parlando,
Dov'è la felicità?
ma mi si è accesa in testa una notizia letta qualche anno prima,
5 maggio: tutte (!) le famiglie in festa
in cui si diceva che l'ultimo trend tra le star di Hollywood era farsi
Cara Presidente Boldrini, era ora!
stampare a olio su tela la propria elica di cromosomi e ho
accettato. «Sicura? Nel dna sono contenute le
predisposizioni per le malattie». Troppo tardi: volevo quel quadro (Angelina, tu e io, sempre più simili).
Così mi sono ritrovata in coda sulla tangenziale di Milano, diretta verso la chiacchierata via Olgettina,
dove, a due passi dalle chiacchiere, ha sede il San Raffaele. Non nego che conoscere le predisposizioni
a quello che potenzialmente potrebbe uccidermi mi abbia fatto venire qualche dubbio, ma sono bionda
(naturale, ora ne ho le prove) e da bionda mi sono comportata fino alla fine. ÇPotrebbe sempre cadermi
una tegola in testa, predisposizioni genomiche o menoÈ, mi sono ripetuta come un mantra, forte del
fatto che secondo il santone indiano che la scorsa estate mi ha letto il piano astrale pare che possa
stare tranquilla fino almeno a 83 anni. Poi, se devo essere sincera, avevo una paura più imminente da
10/06/2013 13:26
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Incontro Elia Stupka, uno di quei rari cervelli che, dopo essere fuggiti dall'Italia, hanno deciso di farci
ritorno e oggi, a soli 35 anni, è a capo dell'Unità di Funzione del Genoma dell'Ospedale San Raffaele di
Milano. La conversazione è informale e oltremodo ammaliante. Mi illustra alcune tra le millemila
informazioni che con la sua équipe riesce a ricavare sequenziando il genoma, io mi stupisco di quanti
passi avanti la scienza abbia fatto dai piselli di Mendel in poi (il mio ultimo contatto con la genetica, 15
anni fa). Mi spiega che stanno investendo molto nella ricerca, con l'obiettivo di arrivare alla medicina su
misura. Oltre alla diagnosi di malattie rare e al calcolo di rischio genetico di alcune patologie, infatti,
l'analisi del dna permette di personalizzare la terapia di un paziente, somministrandogli farmaci mirati.
Annuisco, vagamente più preoccupata, ma con la presunzione che mi arriva dall'avere un nonno
centenario chiedo se per caso esista la possibilità di non avere alcun tipo di predisposizione mortale.
«Sarebbe il dna di Dio», risponde Stupka, gentile ed evidentemente abituato a domande di ogni tipo
(sì, insomma: stupide). «E non è possibile che io ce l'abbia?», insisto. «No, temo di no», chiude lui. Il
passo successivo è quello che mi ha tenuta nervosa per tutto il tempo: il prelievo. Usciamo dal suo
ufficio e attraversiamo una sala in tutto e per tutto simile a quelle viste e straviste in CSI, con macchinari
silenziosi, fialette che girano e lucine che lampeggiano. Se non fossi terrorizzata chiederei a qualcuno di
fotografarmi là in mezzo. Raggiungiamo parte dell'équipe, a cui stringo la mano cercando di tenermi
stretto il mio sangue, e mi ritrovo con una fialetta in mano. «Dovresti riempirla di saliva». «Di saliva?».
«Sì, saliva: estrarremo da lì il tuo dna. Preferivi un prelievo del sangue?». «No, no!». «D'accordo, inizia
pure». «Davanti a voi?», «Preferisci andare in bagno?». «Sì, vi prego». E così, felice di non dover
rivelare l'infantile paura per gli aghi, mi mortifico sputando per cinque-minuti-cinque a un passo da uno
scienziato in un bagno del San Raffaele.
Per il responso c'è voluta pazienza. Non tanto per le tempistiche di laboratorio, che vanta tempi
sempre più rapidi, ma perché a quanto pare il mio: «Davvero potete dirmi quali cibi non mi fanno
ingrassare?» non rientra nelle categorie urgenti della ricerca (anche se conosco donne - io, per
esempio, ma siamo milioni - pronte a sostenere il contrario). L'appuntamento è in una sala riunioni con
più computer aperti sul tavolo che persone. Siamo almeno in dieci. Stupka, in videoconferenza da
Singapore, e i componenti dell'équipe del centro, che pur non avendomi ancora vista di persona già
sapevano che aspetto avessi. Femmina (la casella della Y è vuota), bionda naturale (guai a chi proverà
ancora a insinuare il contrario), tratti somatici europei, pelle chiara, lentiggini, occhi verdi. Di nuovo: chi
dice che sono marroni dovrà vedersela coi miei nuovi amici biologi, genetisti, matematici, medici,
ingegneri, biotecnologi e bioinformatici. Poi, le sorprese. Ho dieci punti del genoma in comune con la
donna di Neanderthal. Che è un cesso, diciamolo. Ma per fortuna pare che dieci non sia un numero
particolarmente alto, c'è chi è messo peggio. E ancora: ho origini quasi interamente lombarde, alla
faccia del Senatùr (per saperlo il mio genoma è stato confrontato con quelli già sequenziati nel resto del
mondo), con qualche accenno di sangue francese (che la trisavola longobarda abbia avuto un amante
gallico?).
Nemmeno il tempo di ridere che arriva una notizia che mi sconcerta. Sono predisposta ad avere un
Bmi (l’indice di massa corporea che serve a capire se si è nel proprio peso ideale) più alto dell’1%
rispetto alla media. «Corrisponde a un sovrappeso di 600 grammi, più o meno, non è molto», si
affrettano ad aggiungere. Non mi consolano: sono condannata a una vita in cui dover perdere un chilo.
Un chilo. Per sempre. «Alcolici e fumo potrebbero far aumentare il tuo girovita di due centimetri»,
spiegano, «e per di più pare che tu abbia una predisposizione alla dipendenza da alcol e droghe,
quindi...». Loro scherzano (credo), io mica tanto. Sono una potenziale tossica che dovrà passare la vita
a contarsi le calorie nel piatto. «Ora arrivano le belle notizie, però...». A quanto pare ho una buona
predisposizione a farmi i muscoli e con un’attività fisica anche solo moderata il mio corpo consuma più di
quanto non faccia la media della popolazione. In compenso, non sono coordinata (me n’ero già accorta
alla lezione-prova di Zumba) e ho la stessa (alta: siamo l’85%) probabilità della maggioranza della
popolazione femminile di avere la cellulite. «Non è possibile: mia mamma non ce l’ha!». «L’avrai presa
dal ramo paterno. Puoi mangiare grassi senza ingrassare, però». Quest’altalena di emozioni mi
ucciderà. «In che senso?». «Hai un allele che non fa aumentare l’accumulo di grasso oltre una certa
soglia di grasso ingerito». «Ma allora quei 600 grammi?». «Ingrassi per apporto calorico, non per il tipo
di alimento». «Quindi mi conviene mangiare un Mars piuttosto che due mele?». «Sì, se vogliamo
semplificare molto». Top.
L'analisi prosegue (tra possibili allergie agli acari della polvere e rara capacità di digerire il lattosio) fino
alle predisposizioni caratteriali. «Sei un po’ più nervosa della media, pare». Non commento. «E molto
poco coscienziosa». «Questo non è vero!», mi infervoro, dando immediata dimostrazione della voce
precedente: «Sono Vergine ascendente Vergine: la coscienziosità fatta donna». «Si tratta di
predisposizioni. Poi l’ambiente in cui si cresce influenza ogni aspetto di cui abbiamo parlato». Mi cheto.
Sono predisposta a evitare scontri e non mi va di rinnegare uno dei pochi tratti caratteriali a mio favore.
Ancora, sono testarda ma parecchio ottimista ed empatica, con buona predisposizione alla maternità.
«È probabile che l’ipnosi con te non funzioni, ma sei molto ricettiva all’effetto placebo ». Già: per dormire
uso un Lexotan scaduto nel 1997.
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«Quando arriviamo alle malattie?», chiedo poi, pronta al giro di telefonate per fissare le dovute visite
di controllo con altrettanti specialisti. «Non te ne preoccupare: sei giovane, ogni cosa a suo tempo», mi
rispondono (e chissà se hanno parlato anche loro col santone indiano). Sto per ringraziare e spegnere il
mio registratore, quando mi fermano. «Ci sarebbe un’altra cosa. Nel tuo cavo orale abbiamo trovato 308
specie di batteri». «Se dovessi scrivere questo rischierei di non essere mai più baciata». «Non sono
molti. Se ne possono contare miliardi. Ma è strano che ci siano tre microorganismi che si trovano sui
fondali marini. Prendi integratori alimentari? ». «No, ma mangio molto sushi». «Allora sono le alghe:
mistero risolto». Insomma: non è (ancora) un olio su tela, ma la mappa del mio dna fa bella mostra
nell’ingresso di casa. Proprio a fianco di una riproduzione del Dio indiano Ganesh. Che non si sa mai.
Dna e longevità, alle donne lo scettro: ecco perché vivono più a lungo degli uomini.
Giada Borioli
10/06/2013 13:26
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