ELENCO DEI SERVIZI

Polo
Biomedico
Laboratorio per la Diagnostica Molecolare delle Emopatie
U.O. SIT Ospedale BELCOLLE VT – Tel. 0761.339005 Fax 0761.339013 e-mail: [email protected]
Elenco dei Servizi e Codici degli Esami
CODICE A:
Leucemie e Linfomi: Test Genetici Molecolari
CODICE A1. Traslocazione t(9;22), ricerca dell’ mRNA ibrido BCR/ABL (p210 +
p190+p230).
CODICE A2. Traslocazione t(14;18), ricerca del gene ibrido IgH/BCL2
CODICE A3. Traslocazione t(8;21), ricerca del gene ibrido AML1-ETO
CODICE A4. Inversione del 16 t(16;16) ricerca del gene ibrido CBFB-MYH11
CODICE A5. Traslocazione t(11;14) (q13;q32), ricerca del gene ibrido IgH/BCL1
CODICE A6. Traslocazione t(15;17) (q22;q21), ricerca del gene ibrido PML-RARA
(BCR1-BCR2-BCR3)
CODICE A7. Studio della Clonalità B
CODICE A8. Studio della Clonalità T
CODICE B:
Microbiologia: Test Genetici Molecolari
CODICE B1. Citomegalovirus CMV indagine Quali/Quantitativa
CODICE C:
Coagulazione Ematologia e Patologie Cardiovascolari: Test Genetici
Molecolari
CODICE C1. Analisi mutazionale per il gene del Fattore V di Leiden
CODICE C2. Analisi mutazionale per il gene del Fattore II (protrombina)
CODICE C3. Analisi mutazionale per il gene del Fattore XIII G163T
CODICE C4. Analisi mutazionale per il gene dell’HPA-1 (human platelet antigen 1)
CODICE C5. Analisi mutazionale per il gene della metilentetraidrofolatoreduttasi
(MTHFR) A1298C
CODICE C6. Analisi mutazionale per il gene della metilentetraidrofolatoreduttasi
(MTHFR) C677T
CODICE C7. Analisi mutazionale per il gene APOE (codone 112-158)
CODICE C8. Analisi mutazionale per il gene APOB (codone 3500)
CODICE C9. Analisi mutazionale per il gene della Catena beta G455A del fibrinogeno
CODICE C10. Analisi mutazionale per il gene di ACE ( Angiotensin Convertine
Enzime)
CODICE C11. Analisi mutazionale per il gene dell’antigene PAI-1 4G/5G
in convenzione con
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CODICE D:
Screening per Poliabortività: Test Genetici Molecolari
CODICE D1. Analisi mutazionale per il gene del Fattore V di Leiden
CODICE D2. Analisi mutazionale per il gene del Fattore II (protrombina)
CODICE D3. Analisi mutazionale per il gene della metilentetraidrofolatoreduttasi
(MTHFR) A1298C
CODICE D4. Analisi mutazionale per il gene della metilentetraidrofolatoreduttasi
(MTHFR) C677T
CODICE E:
Tipizzazione Molecolare Ceppi oncogeni HPV
CODICE E1. Tipizzazione dei ceppi tumorali ad alto rischio di HPV:
E1a. Screening qualitativo su DNA estratto da prelievi cervico-vaginali
(PAP test) e DNA estratto da tessuto in paraffina/fresco: mediante saggio
INNO-Lipa (Innogenetics), ed analisi in PCR Real-Time della temperatura
di Melting.
E1b. Screening quantitativo su DNA estratto da prelievi cervico-vaginali
(PAP test) e DNA estratto da tessuto in paraffina/fresco: Mediante PCR
Real-Time (Quantificazione Relativa su Campioni Standardizzati)
CODICE F:
Oncologia: Test Genetici Molecolari:
CODICE F1. Ricerca di HER2/neu DNA
CODICE F2. Ricerca CK20 mRNA
CODICE F3. Ricerca Dihydropyrimidine Dehydrogenase (DPD) mRNA,
(resistenza/metabolismo al 5-Fluorouracile/5-FU)
CODICE F4. Thymidine Phosphorylase (TP) mRNA (resistenza/metabolismo del 5Fluorouracile/5-FU)
CODICE F5. Thymidylate Synthase (TS) mRNA (resistenza/metabolismo del 5Fluorouracile/5-FU)
CODICE F6. Telo TAGGG hTERT Telomerase (hTERT)-encoding mRNA (livello di
espressione della Telomerasi)
CODICE F7. Telo TAGGG hTR Telomerase-associated RNA (hTR) (attività della
Telomerasi)
in convenzione con
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CODICE G:
Farmacogenomica
CODICE G1. Analisi mutazionale per il gene NAT2 N-acetyltransferase 2 (arylamine
N-acetyltransferase)
CODICE G2. Analisi mutazionale per il gene citocromo P450 (CYP2C19)
CODICE G3. Analisi mutazionale per il gene citocromo P450 (CYP2C9)
CODICE G4. Analisi mutazionale per il gene eNOS endothelial Nitric Oxide Synthase
(eNOS) E298D
CODICE G5. Analisi mutazionale per il gene eNOS endothelial Nitric Oxide Synthase
(eNOS) Promoter T-786C
CODICE H:
Tipizzazione Tissutale
CODICE H1. HLA Classe I: HLA A
CODICE H2. HLA Classe I: HLA B
CODICE H3. HLA Classe I: HLA C
CODICE H4. HLA Classe II: HLA DRB1
CODICE H5. HLA Classe II: HLA DRB
CODICE H6. HLA Classe Ii: HLA DQB1
CODICE H7. HLA Classe II: HLA DPB
CODICE H8. HLA Classe II: HLA DQA1
CODICE I:
Genetica Molecolare
CODICE I1. Analisi mutazionale per il gene dell’Emocromatosi (HFE)
CODICE I2. Analisi mutazionale per il gene della Talassemia beta CD 39
CODICE I3. Analisi mutazionale per il gene della Talassemia beta ISV 1110
CODICE I4. Analisi mutazionale per il gene della fibrosi Cistica (CFTR) (36 mutazioni
internazionali + 21 mutazioni nazionali)
in convenzione con