Test genetici, una nuova opzione diagnostica nello

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Lunedì 11 Ottobre 2010
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Test genetici, una nuova opzione
diagnostica nello studio medico
Per l’italiana Nanog Lab, specializzata nella produzione di
kit specifici, è la prevenzione l’arma più efficace in sanità
U
na delle ricadute pratiche
della decodificazione del
genoma umano, che nel 2000
svelò al mondo i segreti del
nostro DNA, è stata la messa
a punto di test genetici, indispensabili per diagnosticare le
malattie ereditarie nel loro insieme. Oggi sono disponibili oltre duecento test differenti
per individuare mutazioni nel
DNA e quindi, per verificare
la suscettibilità genetica individuale allo sviluppo di diverse
patologie, tra cui alcuni tumori
(come quello della mammella
o del colon). L’individuazione
precoce di malattie o della predisposizione ad ammalarsi può
aiutare a mettere in atto misure efficaci di prevenzione, ad
esempio adottare uno stile di
vita diverso e più sano, evitare
alcuni alimenti o farmaci, eseguire controlli diagnostici più
frequenti e accurati. I test sono
eseguibili in qualsiasi momento della vita, ma sono richiesti
soprattutto durante la gravidanza, così come subito dopo
la nascita e in età adulta. Solo
in Italia sono stati eseguiti nel
2007 complessivamente 560
mila test genetici pre e post natali (analisi citogenetiche, analisi di genetica molecolare, analisi immunogenetiche), con un
aumento del 30% rispetto al
2004, soprattutto al Nord (dati
della Società Italiana di Genetica Umana).
Conoscere per prevenire
Nanog Lab è il nome dell’azienda tutta italiana che si occupa
di test genetici, ormai una realtà nella penisola, e parte determinante del Gruppo Nanog
International Lifescience, attivo nel settore della biologia
e della scienza in diversi Paesi del mondo. Nanog è il gene
caratteristico delle cellule staminali, considerato il fattore
chiave della loro pluripotenza. Il servizio di Nanog Lab si
svolge in Italia grazie alla collaborazione con il laboratorio
Geneticlab di Noventa Vicentina, Centro di Riferimento
nazionale per l’esecuzione in
Service di analisi di Biologia
e Genetica Molecolare, au-
torizzato, accreditato e dotato di certificazione di Qualità
ISO 9001:2000, nonchè ISO
13485:2003 per la produzione di Dispositivi Medici rivolti
alla Genetica Preventiva.
“La caratteristica che contraddistingue l’attività di Nanog
Lab è la messa a punto di test
genetici per l’analisi del Dna,
eseguibili anche dal medico e
direttamente nel suo studio, attraverso la semplice analisi della saliva prelevata con un Tampone per autoprelievo orale,
fiore all’occhiello dell’azienda
- interviene Alessandro Maria Lerro, CEO di Nanog Lab
- Si tratta dell’unico dispositivo medico marcato CE (cert.
N. G2S 08 03 65307 002) secondo la direttiva 93/42/CEE
all. V., presente sul mercato e
autorizzato dal Ministero della
salute per indagini di biologia
molecolare da campioni cellulari derivati da prelievo a livello della mucosa orale. Questo
sistema, veloce e non invasivo,
rappresenta un servizio nuovo
e affidabile, perché evita al paziente il disagio di doversi ri-
Fattore V di Leiden e fattore II della coagulazione
La presenza delle varianti genetiche può dar luogo a trombosi
V
alutare la predisposizione
individuale alla trombosi con test genetici effettuabili
con tampone buccale: è possibile con due test combinati per
il fattore II della coagulazione,
e per il fattore V di Leiden. Il
fattore II della coagulazione,
o protrombina, ha un ruolo fondamentale nel processo
della coagulazione, perché la
sua attivazione porta alla trasformazione del fibrinogeno
in fibrina e alla formazione del
coagulo. La positività al test
indica la presenza della variante genetica G20210A associata a livelli elevati di fattore
II, con conseguente aumento
di rischio trombotico, specie
di tipo venoso. La mutazione è
presente nel 6-7 per cento dei
pazienti con trombosi e sale
fino al 18 per cento in quelli
con familiarità.
Il fattore V di Leiden è un cofattore essenziale per l’attivazione della protrombina (o
fattore II) a trombina. Il test
positivo indica la presenza di
una mutazione G1691A, detta mutazione di Leiden, che
si associa a una variante della
protrombina dotata di un effetto maggiormente favorente
la coagulazione, tanto da essere considerato il fattore di rischio maggiore per lo sviluppo
di trombosi venose. Questi test
possono essere associati anche
alla ricerca di mutazioni nel
gene per l’enzima MTHFR, associate a un maggiore rischio
trombotico. La ricaduta pra-
volgere a un altro laboratorio e
nello stesso tempo offre al medico uno strumento diagnostico in più”.
Il DNA a portata di mano
La procedura per l’autoprelievo e per la diagnosi è semplice: il campione biologico (generalmente la mucosa orale)
prelevato dal medico viene ritirato direttamente da Nanog
Lab e poi analizzato. Il referto è inviato nell’arco di 72 ore
al medico in forma cartacea
o digitale (come e-mail, PEC,
download dall’area riservata
sul server dell’azienda). Tra i
vari test genetici a disposizione, ce ne sono alcuni in particolare, il cui responso è utile per attuare la prevenzione:
il test genetico per la ricerca
dell’HPV, il test per la ricerca
della mutazione G1691A nel
gene che codifica il fattore V
di Leiden e della mutazione
G20210A in quello per il fattore II, entrambe coinvolte nel
rischio di trombosi, ma anche
i test per la malattia celiaca e
per l’intolleranza al lattosio. La
loro disponibilità rappresenta
per il medico una nuova opportunità per seguire in modo
più completo il paziente, ma
costituisce soprattutto un’arma
decisamente nuova per la prevenzione in sanità. Si tratta di
una formula innovativa messa a punto da Nanog Lab, che
rende particolarmente sicuro
ed efficiente l’intero processo,
a garanzia delle esigenze di eccellenza della classe medica.
tica di questi due test? Conoscere il rischio trombotico individuale, che, è bene saperlo,
può aumentare ulteriormente se si associa alla mutazione
G20210A del fattore II, in gravidanza, con l’assunzione di
contraccettivi orali (che perciò
andrebbero evitati) o negli interventi chirurgici.
Struttura a doppia elica del DNA
Il tampone a secco per prelievo buccale di Nanog Lab
Ricerca del papilloma virus umano (HPV) su 29 genotipi
Un tampone a secco di Nanog Lab rivela la presenza in maniera semplice e indolore
S
ono oltre 100 i virus dell’HPV, la maggior parte dei quali responsabili di papillomi benigni della cute, altri di condilomi
genitali e tumori maligni. Il test genetico consiste nella ricerca
del DNA dell’HPV e nella determinazione del suo genotipo, e
permette di individuare cellule infettate dal virus prima ancora
che si sia sviluppata un’anomalia cellulare. La ricerca del DNA
virale è fatta sia nella donna (con tampone a secco del canale
Intolleranza genetica al lattosio
Malattia celiaca
Dolori addominali, meteorismo e diarrea: in gioco può esserci un’intolleranza al lattosio, lo zucchero contenuto nel latte e quindi nei suoi derivati. Fare la diagnosi è importante per escludere dalla dieta in modo totale
o parziale, a seconda della gravità, gli alimenti che lo contengono, ma
addirittura anche alcuni farmaci in cui è presente come eccipiente. Frequente in Italia e generalmente ereditaria, l’intolleranza al lattosio è causata dal deficit di un enzima, la lattasi, necessario per scindere il lattosio
in glucosio e galattosio, che arriva perciò non digerito nell’intestino, dove
è metabolizzato dalla flora microbica intestinale, generando gas e metaboliti tossici. Nel 90% dei casi il disturbo è riconducibile a una variazione
del DNA nella regione regolatrice del gene della lattasi, che può portare
a una ridotta espressione di questo enzima nei microvilli dell’intestino tenue. Il test genetico per verificare la predisposizione al disturbo prevede
l’impiego di un tampone buccale per il prelievo della saliva e può essere
fatto anche subito dopo la nascita.
La malattia celiaca è una delle cause principali di malassorbimento,
che ha fatto registrare negli ultimi decenni un aumento d’incidenza di
nuove diagnosi anche negli adulti e negli anziani e un’elevata prevalenza di forme asintomatiche in soggetti sani. E’ caratterizzata da un
danno immunomediato della mucosa dell’intestino tenue scatenato
dall’intolleranza al glutine, proteina presente in alcuni cereali, come
orzo, frumento, segale, miglio e avena.
L’unica cura è l’adozione di una dieta priva di glutine. La diagnosi
precoce di celiachia nel neonato o nell’adulto è fondamentale perché permette di escludere il glutine dalla dieta, prevenendo alcune patologie legate al malassorbimento, come la diarrea, l’anemia,
l’osteoporosi, l’infertilità, ma nel lungo termine anche il linfoma del
tenue.
Dal punto di vista genetico la patologia si associa nel 90 per cento
dei casi alla presenza di antigeni HLA DQ2 e nei restanti casi a HLA
cervicale, biopsia endometriale e tampone a secco strisciato su
qualunque zona con lesioni suggestive di HPV), sia nell’uomo a
livello dei genitali esterni e del liquido seminale. Il test offerto da
Nanog Lab non si limita, come quelli tradizionali, a un referto di
sola positività o negatività su 10 genotipi, ma è esteso a 29 (alcuni dei quali associati al rischio tumorale), con la precisa individuazione del ceppo HPV responsabile della positività.
DQ8, chiarendo così la prevalenza elevata della malattia in gruppi
familiari, variabile tra il 2 e il 10 per cento. Dal momento che questi
antigeni sono comuni anche nei non-celiaci, l’esame è più utile per
escludere la diagnosi di celiachia, che per confermarla ed è necessaria nei casi dubbi e per individuare le persone a rischio. Un test
negativo indica l’assenza della malattia, mentre in caso di positività
(e di un quadro clinico tipico), è utile fare ulteriori indagini per confermarla.
Eseguire come primo step diagnostico il test genetico è vantaggioso perché in caso di negatività evita l’esecuzione di ulteriori indagini più complicate e invasive, come la gastroscopia, riducendo in
ultima analisi i costi. Se il test è positivo, serve invece la conferma
con i marker sierologici, cioè anticorpi specifici, e l’esame istologico
eseguito nella seconda porzione del duodeno durante l’esame endoscopico, necessario per ottenere l’esenzione della spesa per gli
alimenti glutinati.