LA DIAGNOSI PRENATALE E GLI SCREENING

RELATORI
· Dr. Jose Carlos Pinto Ferreira, MD, PhD
Visiting Professor , 1st Department of Obstetrics and
Gynecology, Medical University of Warsaw, 02-015
Warsaw, Poland - [email protected]
· Dott.ssa Francesca Forzano, MD
· Genetista Clinico, S.S.D.Genetica Medica, E.O. Ospedali
Galliera, Via Volta 6, 16128 Genova - [email protected]
· Dott.ssa Francesca Romana Grati, Ph.D., ErCLG
R&D Director, TOMA Advanced Biomedical Assays S.p.A.
[email protected]
· Dott.ssa Claudia Izzi, MD - Genetista clinico, Centro
di diagnosi prenatale, Dipartimento ostetrico ginecologico,
Spedali civili di Brescia - [email protected]
· Dott.ssa Francesca Malvestiti, ErCLG
Referente Citogenetica Molecolare , TOMA Advanced
Biomedical Assays S.p.A. - [email protected]
SEDE DEL CONGRESSO
Aula conferenze,
TOMA Advanced Biomedical Assays S.p.A.
Via Francesco Ferrer 25/27, 21052
Busto Arsizio, Varese (Italia)
Tel: +390331652911
http://www.tomalab.com
ISCRIZIONE
Il congresso sarà aperto alle seguenti figure professionali:
Medici di ginecologia, genetica medica; biologi di genetica
medica di laboratorio; tecnici di laboratorio
Numero posti disponibili: numero limitato (130).
La conferma dell’avvenuta iscrizione avverrà per
mezzo e-mail entro il 01/09/2015
CREDITI FORMATIVI ECM
Secondo le indicazioni contenute nella D.G.R. n. 3684 del
14/04/2010, all’evento sono stati preassegnati
n.6 crediti ECM
· Dr. Thomas J. Musci, MD - Chief Medical Officer at
Per le categorie: Medici di ginecologia, genetica medica;
biologi di genetica medica di laboratorio; tecnici di
laboratorio.
· Dr. Nicola Persico, MD - Dirigente Medico, Clinica
L’attestato crediti sarà rilasciato a tutti coloro che
parteciperanno al 100% rispetto al monte ore totale
dell’evento formativo.
Ariosa Diagnostics, Inc, a Roche company; Clinical Faculty,
University of California - [email protected]
Ostetrica ‘L. Mangiagalli’, Fondazione IRCCS Ca’ Granda,
Ospedale Maggiore Policlinico, Milano
[email protected]
SEGRETERIA ORGANIZZATIVA
· Dr. Federico Prefumo, MD - Dirigente Medico,
Dipartimento di Ostetricia e Ginecologia, Spedali Civili di Brescia
e Vice Presidente SIEOG - [email protected]
· Prof. Giuseppe Simoni - Chief Scientific Officer, TOMA
Advanced Biomedical Assays S.p.A. - [email protected]
Editore XY.IT
Dott.ssa Virginia Martelli · [email protected]
Sig.ra S. Nava · [email protected]
Tel. +39 0331 652911 / +39 0322 019200
Fax +39 0331 652919
PROVIDER DELL’EVENTO
· Prof. François Vialard, PharmD, PhD -
Laboratory Director, Genetics Unit, CHI de Poissy St
Germain en Laye, Unit Gamete, Implantation, Gestation,
UVSQ, Montigny le Bretonneux, France
[email protected] - [email protected]
· Dr. Yuval Yaron, MD - Director Prenatal Diagnosis
Unit Genetic Institute, Tel Aviv Sourasky Medical
Center; Associate Professor, Department of Obstetrics
& Gynecology, Sackler Faculty of Medicine, Tel Aviv
University - [email protected]
LA DIAGNOSI PRENATALE E
GLI SCREENING PRENATALI:
cosa sta cambiando?
TOMA - Advanced Biomedical Assays Spa
Via F. Ferrer 25/27 · Busto Arsizio (VA)
· Dott.ssa Eva Pompilii, MD - Genetista Clinico, TOMA
Advanced Biomedical Assays S.p.A.; Gynepro Medical (Bologna);
Ospedale Santorsola (Bologna) - [email protected]
Venerdì 18 Settembre 2015
SPONSORIZZATO DA
PerkinElmer e Ariosa Diagnostics, Inc, a Roche company;
LA DIAGNOSI PRENATALE E
GLI SCREENING PRENATALI:
cosa sta cambiando?
Presentazione del convengo
Nell’ambito della diagnosi prenatale negli ultimi anni si sono
sviluppate tecnologie altamente sofisticate che consentono di
valutare e pronosticare, in modo sempre più dettagliato, lo stato
genetico fetale.
L’ampio ventaglio di opzioni oramai disponibili sia nell’ambito degli
screening non invasivi sia in quello della diagnosi prenatale pone
numerosi quesiti su come combinare il ‘nuovo che avanza’ con i
percorsi clinico/diagnostici oramai consolidati.
Durante questa giornata verranno dunque presentate le basi
scientifiche entro cui affondano le radici dei nuovi test.
Obiettivi formativi
· Presentare l’epidemiologia della anomalie citogenetiche e
submicroscopiche nella popolazione prenatale generale in
relazione all’età materna e all’epoca gestazione.
· Descrivere i metodi di rilevamento delle copy number variations
su campioni fetali.
· Presentare la sindrome 22q11 e la sua rilevanza clinica.
· Discutere circa la complessità della consulenza genetica pre- e
post-test dei microarray in diagnosi prenatale.
· Presentare la biologia e la genetica dei mosaicismi fetoplacentari
e l’impatto che questo fenomeno ha nell’ambito dei test di
screening su DNA a libero circolante nel sangue materno e
nella scelta del test di conferma dopo risultato ad alto rischio
per trisomia.
· Descrivere i metodi di screening tradizionali della trisomia 21 e
i nuovi approcci per lo screening della preclampsia.
· Descrivere il principio su cui si basano gli screening su DNA
libero circolante nel sangue materno, la loro utilità e i loro
limiti nell’identificazione delle aneuploidie, microdelezioni,
mutazione monogeniche fetali.
· Discutere circa le modalità più appropriate di integrazione delle
nuove tecnologie nei diversi percorsi clinici e diagnostici.
· Discutere e valutare i vari aspetti etici e di consulenza correlati
all’integrazione dei nuovi test su DNA libero circolante nel
sangue materno.
Responsabile scientifico
Dott.ssa Francesca R. Grati
Comitato scientifico
Dott.ssa Francesca R. Grati, Dr. Federico Maggi,
Prof. Giuseppe Simoni, Dott.ssa Eva Pompilii
PROGRAMMA/AGENDA
8.30 – 09.00
Registrazione dei partecipanti / Registration
09.00 – 09.15
Saluto del Presidente TOMA e del Direttore Scientifico /
Welcome of TOMA President and Chief scientific officer
Prima sessione / 1st Session:
Diagnosi prenatale / Prenatal Diagnosis
09.15 - 09.40
Mosaicismi confinati alla placenta (CPM), mosaico fetale vero
(TFM) e disomia uniparentale (UPD) da un’esperienza di 60.000
casi di campioni di villi coriali / Confined Placental mosaicism
(CPM), true fetal mosaicism (TFM) and uniparental disomy (UPD): an
experience on 60.000 first trimester cytogenetic prenatal diagnoses
Prof. G. Simoni
09.40 – 10.05
Microarray cromosomici in diagnosi prenatale / Chromosomal
microarray in prenatal diagnosis
Dott.ssa F. Malvestiti
10.05 - 10.30
Prevalenza delle microdelezioni e microduplicazioni ricorrenti:
studio mondiale condotto su circa 9500 diagnosi prenatali
mediante PrenatalBoBsTM / Prevalence of recurrent pathogenic
microdeletion and microduplication in over 9.500 pregnancies by
PrenatalBoBsTM
Prof. F. Vialard
10.30 - 10.55
Microarray in diagnosi prenatale: la complessità della consulenza
genetica / Prenatal chromosomal microarray analysis: the complexity
of genetic counseling
Dott.ssa E. Pompilii
10.55 – 11.15
Discussione / Discussion
11.15 - 11.45
Pausa caffè / Coffee break
Seconda sessione / 2nd Session:
Screening prenatali / Prenatal screenings
11.45 - 12.10
Screening tradizionali per le aneuploidie fetali e screening
per preclampsia / Traditional screening for fetal aneuploidies and
screening for preclampsia
Dr. N. Persico
12.10 – 12.35
Screening basati sul Cell-free DNA per le aneuploidie fetali
(13,18,21, X/Y) / Cell-free DNA testing for fetal aneuploidies
(13,18,21,X/Y)
Dr. T. J. Musci
12.35 – 13.00
Interpretare i risultati NIPT: i mosaicismi feto-placentari e
le implicazioni sulla scelta tra amniocentesi o villocentesi
come test di conferma dopo un risultato NIPT ad alto rischio
/ Interpreting NIPT results: feto-placental mosaicism and the
implication on choice between confirmatory amniocentesis or CVS
after a positive cfDNA testing result
Dott.ssa F. R. Grati
13.00 – 14.00
Pranzo
14.00 – 14.25
Sindrome da microdelezione 22q11: comprendere
l’importanza emergente di questa sindrome / 22q11
microdeletion syndrome: understanding the emerging importance
of this syndrome
Dott.ssa C. Izzi
14.25 – 14.50
NIPT per microdelezioni e malattie monogeniche / NIPT for
microdeletions and monogenic diseases
Dr. Y. Yaron
14.50 – 15.15
Oltre la trisomia 21: un approccio alternativo al counseling
genetico per gli screening e la diagnosi prenatale - Dovremmo
continuare a concentrarsi sulle aneuploidie ricorrenti? / Beyond
Trisomy 21 - an alternative approach to prenatal fetal screening
and diagnosis counseling - subtitle: Should we keep focusing on the
common aneuploidies?
Dr. J. Ferreira
15.15 – 15.40
NIPT: sfida dell’innovazione responsabile dello screening
prenatale / NIPT: challenge of responsible innovation in prenatal
screenings
Dott.ssa F. Forzano
15.40 – 16.05
Ecografia, screening biochimico, NIPT e diagnosi prenatale
oggi: alleati o nemici? / Ultrasound, FTS, NIPT and prenatal
diagnosis today: enemies or allies?
Dr. F. Prefumo
16.05 – 16.45
Conclusioni, domande e risposte e tavola rotonda con i relatori
/ Roundtable discussion, questions and answers
16.45 – 17.00
Compilazione questionario ECM / CME questionnaire