CURRICULUM VITAE INFORMAZIONI PERSONALI Nome Seia

CURRICULUM VITAE
INFORMAZIONI PERSONALI
Nome
Seia Manuela
Data di nascita
04.05.1959
Qualifica
Dirigente Biologo
Amministrazione
IRCCS Fondazione Policlinico Mangiagalli e Regina Elena
Incarico attuale
Dirigente biologo a tempo indeterminato
Numero telefonico dell'ufficio
02.55032433
Fax dell'ufficio
02.55032277
E-mail istituzionale
[email protected]
TITOLI DI STUDIO E
PROFESSIONALI ED
ESPERIENZE LAVORATIVE
MATURITA’ SCIENTIFICA, conseguita presso il Liceo Scientifico G.
Segrè nel luglio del 1978
LAUREA IN SCIENZE BIOLOGICHE , conseguita presso l’Università
degli Studi di Torino il giorno 4 luglio del 1984 , discutendo la tesi
dal titolo “Eterogeneità molecolare dei difetti beta - talassemici”.
La tesi è frutto del lavoro, della durata di due anni, svolto presso il
laboratorio di Clinica Medica situato presso l’Istituto di Medicina
Interna dell’Università di Medicina e Chirurgia di Torino.
Titolo di studio
ESAME DI STATO per ABILITAZIONE PROFESSIONALE conseguito a
Torino nel gennaio del 1986
Dopo avere frequentato il tirocinio obbligatorio dal 15 settembre del
1984 al 14 settembre del 1985 presso il laboratorio di Ricerche
Cliniche Anatomia ed istologia Patologica
Iscrizione all'Ordine dei Biologi , N°.059477
Altri titoli di studio e
professionali
Esperienze professionali
(incarichi ricoperti)
15/09/1984- 14/09/1985
Laboratorio di Ricerche Cliniche Anatomia ed Istologia
Patologica, Istituti Clinici di Perfezionamento (ICP).
Svolge attività quale biologo interno svolgendo attività di analisi
genetica del DNA in coppie a rischio per “ Beta Talassemia” per la
frequenza del tirocinio obbligatorio per l’ammissione all’Esame di
Formattati: Elenchi puntati e
numerati
stato
14-09-1985
Istituti Clinici di Perfezionamento laboratorio di Ricerche
Cliniche Anatomia ed Istologia Patologica
Frequenta il laboratorio in qualità di volontaria svolgendo analisi Formattati: Elenchi puntati e
numerati
genetiche del DNA
giugno – settembre 1986
Centro di Biologia dell’ Età Evolutiva di Cagliari – Direttore Prof. A.
Cao
Inizio dell’attività di diagnosi e ricerca in coppie a rischio per Fibrosi
Cistica
27/01/1987
Assunzione presso il laboratorio di Ricerche Cliniche
Anatomia ed Istologia Patologica, Istituti Clinici di
Perfezionamento (ICP), in qualità di biologo supplente
01/09/1988
Assunzione presso il laboratorio di Ricerche Cliniche
Anatomia ed Istologia Patologica, Istituti Clinici di
Perfezionamento (ICP), in qualità di biologo di ruolo
1987- 31.01.2006 Istituti Clinici di Perfezionamento - Laboratorio
Ricerche Cliniche Anatomia ed Istologia Patologica
Referente per analisi genetiche in coppie a rischio, diagnosi
prenatale e
inquadramento diagnostico di quadri clinici dubbi di
Fibrosi Cistica
1 febbraio 2006
IRCCS Fondazione Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena
Referente per analisi genetiche in coppie a rischio, diagnosi
prenatale e inquadramento diagnostico di quadri clinici dubbi di
Fibrosi Cistica
01.03.2006
IRCCS Fondazione Policlinico, Mangiagalli e Regina Elena
referente per le analisi del test del sudore presso il Laboratorio di
Analisi Chimico Cliniche e Microbiologiche
PROGETTI FINANZIATI
1998– 2000 Responsabile del progetto “Search for mutations in
CFTR gene, correlation with phenotype and develpment of a new
electhrophoretic strategy for large scale scanning of molecular
defect”
Finanziato dal Ministero della Sanita’, finanziamento erogato
L.450.000.000
2005 – Responsabile del progetto “Analisi molecolare del gene
CFTR: sviluppo della diagnostica qualitativa e quantitativa
automatizzata” – finanziamento del Ministero della Sanità Italiano.
finanziato dalla regione Lombardia per un importo di 175.072,42
euro determinazione n. 1829 del 24/07/2006 Atti n.1193/2005
all.44 dell’Ospedale Maggiore Policlinico Mangiagalli e Regina Elena
2006 Partner del progetto di ricerca : Progetto FFC #24/2006 dal
titolo” Characterization of the unknown mutations in Italian CF
patients and assessment of their pathogenic role: a prerequisite for
preventionof cystic fibrosis by carrier screening and prenatal
diagnosis”
Responsabile: prof.ssa Maria Cristina Rosatelli (Università di
Cagliari; Laboratorio Genetica Molecolare)
2006 Partner del progetto di ricerca: Progetto: FFC #14/2005 “New
approaches for noninvasive prenatal diagnosis of cystic fibrosis by
fetal DNA analysis in maternal plasma Nuovi approcci per la
diagnosi prenatale non invasiva di fibrosi cistica mediante analisi del
DNA fetale nel plasma materno”.
Responsabile: Dott. Laura Cremonesi ( Fondazione Centro San
Raffaele del Monte Tabor, Milano)
PARTECIPAZIONE
A
SOCIETA’
COMMISSIONI, GRUPPI DI LAVORO
SCIENTIFICHE,
2009 Coordinatore dell’area tematica “Genetica e Diagnosi”
Società Italiana della Fibrosi Cistica (SIFC)
della
2007 Membro della commissione Ricerca E Sviluppo della SIFC
2005 Coautore delle linee guida per il test genetico della Fibrosi
Cistica pubblicate dicembre
2000-2004 Coordinatore del gruppo di lavoro dei laboratori di
Genetica Molecolare della SIP
2004 -2006 Membro del Consiglio Direttivo della Società Italiana di
Fibrosi Cistica
Membro del gruppo di lavoro della Società Italiana della Fibrosi
Cistica per redigere le linee guida sul test del sudore
Membro del gruppo di lavoro dei laboratori di Genetica della
Società Italiana Fibrosi Cistica
Membro del gruppo di lavoro della Società Europea Fibrosi Cistica
(ECFS) per la stesura delle “Guidelines for the investigation and
management of infants with on equivocal diagnosis following
newborn screening for CF”
COMITATI SCIENTIFICI PER ORGANIZAZZIONE CONGRESSI
Formattati: Elenchi puntati e
Anno 2007 Membro del Comitato Scientifico del 3° Meeting della numerati
SIFC Rimini 19-21 aprile 2007
Membro del Comitato Scientifico del XIII Congresso Italiano della
Fibrosi Cistica Milano 30 Novembre – 2 Dicembre 2007
Anno 2006
Membro del Comitato Scientifico
del 2° Meeting della SIFC
Montepaone
Lido
(CZ)
29
–
31
maggio
2006
Membro del Comitato Scientifico del XII Congresso Italiano della
Fibrosi Cistica Firenze 23-25 Novembre 2006
ATTIVITA' DIDATTICA
relatrice alle
tesi di laurea della Facoltà di Scienze biologiche:
•
•
•
•
Capacità linguistiche
AA. 1993
A. Rossi “Caratterizzazione
molecolare della Fibrosi cistica e valutazione
del rischio dello stato di portatore nella
popolazione lombarda”
A.A 2004 M. Marchi “Analisi molecolare estesa
del gene CFTR: contributo alla diagnosi di
Fibrosi Cistica in soggetti con sintomatologia
atipica
A.A. 2006
E. Fusar Poli “MLPA:un nuovo
metodo per l’analisi di estesi riarrangiamenti
nel gene CFTR”
A.A. 2007 1° Master italiano in Genetica
Clinica; lezioni teorico-pratiche su
Fibrosi
Cistica – Milano
Inglese: buona comprensione
scientifico.
Francese scolastico
e
capacità
verbale
dell’inglese
BIOLOGICO-MOLECOLARI
Capacità nell'uso delle
tecnologie
- Estrazione di DNA da sangue periferico (leucociti), da villi coriali
(trofoblasti), da liquido
amniotico (fibroblasti), da esfoliato
boccale, da urina, da test di
Guthrie.
- Selezione al microscopio ottico di tessuto placentare di origine fetale
(villi coriali) da
tessuto placentare di origine materna (decidua).
- Spettrofotometria ad UV e calcolo della concentrazione del DNA
estratto.
- Digestione del DNA con endonucleasi di restrizione per tecniche di
mappaggio genico.
- Separazione mediante elettroforesi degli acidi nucleici su gel di
agarosio e di poliacrilammide.
- Isolamento e amplificazione del DNA plasmidico su colture
batteriche (Maxi-e mini-prep).
- Marcatura mediante radioisotopi (Nick-translation e Multiprime
systems) di frammenti di
DNA da impiegare come "probes"
nelle tecniche di mappaggio genico.
- Tecniche autoradiografiche.
- Marcatura con biotina di frammenti di DNA probes per analisi
Southern-blot
non-radioattive.
- Amplificazione genica (Polymerase Chain Reaction).
- Ricerca di mutazioni puntiformi mediante ibridazione di sequenze
amplificate (dot-blot o
slot-blot) con oligomeri marcati sia
radioattivamente che non.
- Ricerca di mutazioni, delezioni e varianti geniche mediante tecniche
di amplificazione
genica specifica: ARMS (Amplification Refractory
Mutation System) e Multiplex ARMS.
- DGGE (Denaturing Gradient Gel Electrophoresys).
- DHPLC
- Sequencing diretto.
- MLPA
- Utilizzo ed interpretazione delle più comuni tecniche medico legali
legate allo studio di
identificazione personale e paternità quali APO B, D1S80, DQ-alpha,
FGA ed SE33.
- Analisi di microdelezioni cromosomiche interstiziali attraverso lo
studio degli STRP (SingleTandem Repeat Polymorphism).
- Estrazione DNA ed RNA virali da siero e da sangue intero.
- Retrotrascrizione ed amplificazione genica, PCR e nested-PCR, di
genomi virali (HCV, HBV, HGV).
BIOCHIMICO-CLINICHE
- Conoscenza degli strumenti e delle tecniche lavorative in dotazione
presso il Laboratorio d'Urgenza per indagini biochimicoenzimatiche.
- Dosaggio del Cloro mediante coulometria
PUBBLICAZIONI
Faa' V, Incani F, Meloni A, Corda D, Masala M, Baffico AM, Seia M,
Cao A, Rosatelli MC.
Characterization of a disease-associated mutation affecting a
putative splicing regulatory element in intron 6b of the cystic
fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR)gene.
J Biol Chem. 2009 Sep 15.
Mari C, Bruno F, Galbiati S, Torri A, Lombardo F, Seia M, Ferrari M,
Restagno G, Cremonesi L.
Application of pyrosequencing to the identification of sequence
variations in the cystic fibrosis transmembrane conductance
regulator gene.
Clin Chem Lab Med. 2009;47(9):1051-4
Altro (partecipazione a
convegni e seminari,
pubblicazioni, collaborazioni a
riviste; ecc., ed ogni altra
informazione che il dirigente
ritiene di dover pubblicare)
Bruno F, Damin F, Causarano V, Galbiati S, Di Carlo G, Seia M,
Porcaro L, Ferrari M, Chiari M, Cremonesi L.
High-sensitive microarray substrates specifically designed to
improve sensitivity for the identification of fetal paternally inherited
sequences in maternal plasma.
Clin Chem Lab Med. 2009;47(7):818-23.
Spinelli E, Seia M, Melotti P, Marchina E, Padoan R.
CFTR mutation in an Arab patient: clinical and functional features of
875+1G-->A/875+1G-->A genotype.
J Cyst Fibros. 2009 Jul;8(4):282-4. Epub 2009 May 28
Tomaiuolo R, Degiorgio D, Coviello DA, Baccarelli A, Elce A, Raia V,
Motta V, Seia M, Castaldo G, Colombo C.
An MBL2 haplotype and ABCB4 variants modulate the risk of liver
disease in cystic fibrosis patients: A multicentre study.
Dig Liver Dis. 2009 May 20.
Seia M, Costantino L, Paracchini V, Porcaro L, Capasso P, Coviello D,
Corbetta C, Torresani E, Magazzù D, Consalvo V, Monti A, Costantini
D, Colombo C.
Borderline sweat test: Utility and limits of genetic analysis for the
diagnosis of cystic fibrosis.
Clin Biochem. 2009 May;42(7-8):611-6. Epub 2009 Jan 24
Mayell SJ, Munck A, Craig JV, Sermet I, Brownlee KG, Schwarz MJ,
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Neonatal Screening Working Group.
A European consensus for the evaluation and management of
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J Cyst Fibros. 2009 Jan;8(1):71-8. Epub 2008 Oct 28.
Paracchini V, Seia M, Coviello D, Porcaro L, Costantino L, Capasso P,
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May;15(5):486
Padoan R; M. Seia et al: A novel missense mutation (D110E) in
exon 4 of CFTR (ABCC7) in a CF infant presenting with
hypochloraemic
metabolic
alkalosis.
Hum
Mutat.
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Seia M, Padoan R et al: A novel stop mutation in exon 18 (W1145X)
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Seia M.
Molecular characterization by mRNA analysis of a novel donor splice
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23 RD Annual North American Cystic Fibrosis Conference, October
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Published in: Pediatric Pulmunology, Supplement 32,2009, Pag.273274
L. Porcaro ,L. Costantino,V. Paracchini, D. Coviello, L. P. Capasso,
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suppl.2 Maggio 2009 pag.82-83
Paracchini Valentina, Seia Manuela, Sara Raimondi, Porcaro Luigi,
Costantino Lucy, Capasso Patrizia, Degiorgio Dario, Coviello
Domenico, Colombo Carla, Corbetta Carlo.
CF incidence in Lombardy over a seven year period
32 nd European Cystic Fibrosis Conference, 10- 13 giugno 2009Brest France
Pubblished in Journal of Cystic Fibrosis vol 8, suppl.2 , giugno 2009
pag.S14
L. Porcaro ,L. Costantino,V. Paracchini, D. Coviello, L. P. Capasso,
D.Degiorgio,C. Colombo, M. Seia
Abnormal ultrasound signs of fetal bowel in cystic fibrosis: a
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European Human Genetics Conference, Vienna, Austria, May 23 26, 2009.
L. Porcaro, L. Costantino, V. Paracchini, D.A. Coviello, L. Claut, M.
Di Cicco, A. Monti, P. Capasso, D. Degiorgio, C. Colombo, M. Seia.
A diagnostic approach for characterization of the CFTR gene defects
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Abstract of the European Human Genetics Conference 2008
Barcelona, Spain May 31 –June 3, 2008.
Published in: European Journal of Human Genetics, Volume 16,
Supplement 2, May 2008, pag. 46
D. Degiorgio, C. Colombo, B. Acaia, P. Battezzati, M. Seia, L.
Costantino, V. Paracchini, A. Crosignani, S. Nozza, M. Antelmi, S.
Saiano, L. Porcaro, V. Motta, C. Melles, D.A. Coviello.
ABCB4 gene mutations and differential involvement in liver
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Abstract of the European Human Genetics Conference 2008
Barcelona, Spain May 31 –June 3, 2008.
Published in: European Journal of Human Genetics, Volume 16,
Supplement 2, May 2008, pag. 238
V. Paracchini, D. Coviello, L. Costantino, L. Porcaro, P. Capasso, D.
Degiorgio, MC Russo, C. Colombo, M. Seia.
Molecular Strategy In Hyperechogenic Fetal Bowel
31st European Cystic Fibrosis Conference
Prague, Czech Republic, 11-14 June 2008
Seia M, Magazzu’ D,
Paracchini V,
Costantino L, Porcaro L,
Consalvo E, Capasso P, Degiorgio D, Claut L, Costantini D, Coviello
D, Torresani E, Colombo C.
Utility and limits of molecular genetic analysis in subjects with
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Conference (NACFC) in Orlando, Florida, October 23-25, 2008.
Pubblicato su Pediatric Pulmunology Volume 43 Issue S31,2008
Claut L.E., Costantini D., Faelli N.M., Porcaro L., C. Colombo.
Atypical CF: clinical characterization and long-term follow-up.
Abstract of the 22nd Annual North American Cystic Fibrosis
Conference
Orlando, Florida, 23-25 October 2008.
Published in: Pediatric Pulmunology, Supplement 31, 2008, pag.
272
V. Paracchini, L. Porcaro, L. Costantino, P. Capasso, D. Degiorgio,
D. Coviello, C. Colombo, L. Claut, R. Padoan, M. Seia
Large CFTR gene rearrangements in the in Italian population
Abstract of the 30th European Cystic Fibrosis Conference
Belek, Turkey, 13 – 16 June 2007.
Published in: Journal of Cystic Fibrosis, Volume 6, Supplement 1,
June 2007, pag. S2
V. Paracchini, C. Colombo, L. Porcaro, L. Costantino, P. Capasso,
D. Degiorgio, D. Coviello, L. Claut, R. Padoan, M. Seia
Description of large CFTR gene rearrangements in the in Italian
population
Abstract of the European Human Genetics Conference 2007
Nice, France, 16 – 19 June 2007.
Published in: European Journal of Human Genetics, Volume 15,
Supplement 1, June 2007, pag. 53
D. Degiorgio, C. Colombo, M. Seia, L. Porcaro, V. Paracchini, L.
Costantino, L. Zazzeron, D. Bordo, D.A. Coviello
Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis type 3 (PFIC3):
evidence of heterogeneity and of a possible evolutionary marker for
mammalian ABCB4 genes
Abstract of the European Human Genetics Conference 2007
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Molecular identification of complex alleles in the CFTR gene
Abstract of 29th European Cystic Fibrosis Conference
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M. Seia,
P. Capasso, D. Degiorgio, D. Coviello, M. Travi, C.
Colombo, D. Costantini, R. Padoan, L. Porcaro
Screening of rearrangements in the CFTR gene in Italian population
Abstract of the 20th Annual North American Cystic Fibrosis
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D. Degiorgio, C. Colombo, M. Seia, L. Porcaro, M. Marchi, M. Travi,
V. Bennato, G. Maggiore, G. Torre, D.A. Coviello
MDR3 gene analysis in children with Progressive Familial
Intrahepatic Cholestasis type 3 (PFIC3)phenotype
Abstract of European Human Genetics Conference 2005
Prague, Czech Republic, May 7th- 10Th, 2005
L. Porcaro, M. Marchi, P. Capasso, M. Travi, D. Degiorgio, R.
Padoan, C. Colombo, D. Coviello, C.Corbetta, L. Spaccini, M. Seia
Genotype / Phenotype correlation in “atypical” CF clinical pictures
Abstract of European Human Genetics Conference 2005
Prague, Czech Republic, May 7th- 10Th, 2005
L. Porcaro, M. Marchi, P. Capasso, M. Travi, D. Degiorgio, C.
Colombo, D. Costantini, D. Coviello, C.Corbetta, L. Spaccini, , R.
Padoan, M. Seia
Genotype / Phenotype correlation in “atypical” CF clinical pictures
Abstract of 28th European Cystic Fibrosis Conference
Hersonissos, Crete, Greece 22 – 25 June 2005.
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D. Degiorgio, M. Seia, L. Porcaro, M. Travi, A. Rocchi, V. Bennato,
G. Maggiore, G. Torre, C. Colombo, D.A. Coviello
MDR3 gene analysis in PFIC3/ICP patients as a modifier gene of
liver disease associated with Cystic Fibrosis
Abstract of European Human Genetics Conference 2004
Munich, Germany, June 12th- 15Th, 2004
M.Seia, P. Capasso, L. Porcaro,R. Padoan, A. Giunta, D.A. Coviello
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Seia
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L. Porcaro, D.A. Coviello, L. Costantino, V. Paracchini, P. Capasso,
D. Degiorgio, C. Colombo, C. Corbetta, M. Seia.
Applicazione della tecnologia xMap su spot di sangue assorbito su
carta: esperienza del centro regionale FC di Milano
XII Congresso S.I.G.U. Società Italiana di Genetica Umana Torino
Centro Congressi Lingotto dal 8 - 11 Novembre 2009
Bettin M.D., Bombieri C., Porcaro L., Guittard C., Bonizzato A.,
Holubova A., Piskackova T., Macek M. jr, De George M., Seia M.,
and Pignatti P.F.INDEPENDENT MUTATIONAL EVENTS ARE LIKELY
TO BE AT THE ORIGIN OF AN EXON 2 CFTR GENE REARRANGEMENT
IN THE EUROPEAN POPULATION XI Congresso SIGU, Genova 23
al 25 novembre 2008
D. Degiorgio, C. Colombo, P.M. Battezzati, B. Acaia, Maggiore G.,
Castagni M., Crosignani A., S. Saino, M. Seia, V. Paracchini, L.
Costantino, L. Porcaro, D.A. Coviello.
Ruolo del gene ABCB4 nella patologia del fegato.
11° Congresso Nazionale S.I.G.U., Società Italiana di Genetica
Umana, Genova, 23-25 Novembre 2008
L. Porcaro, D. A. Coviello, L. Costantino, V. Paracchini, P. Capasso,
D. Degiorgio, M.C. Russo, C. Colombo, M. Seia.
STRATEGIA MOLECOLARE NELL’ANALISI DELLE ANSE IPERECOGENE
INTESTINALI FETALI
XI Congresso SIGU, Genova 23 al 25 novembre 2008
Melotti P., Seia M., et al: Fecondazione assistita e test del portatore
del gene della Fibrosi Cistica. 5 Congresso S.I.G.U. Verona 2002
Curcio C., Seia M., et al: Laboratorio di genetica medica -ICPMilano presentazione di alcuni casi critici. 5 Congresso S.I.G.U.
Verona 2002
D. Melotti, M. Seia, et al: Iperomocistinemia, genotipo MTHFR e
livelli vitaminici nelle patologie vascolari.33 Congresso Nazionale
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Milano, poster, 6° CONGRESSO NAZIONALE FIBROSI
Roma, 1998 Riv. Ital. Ped 24(S2):120,1998
deferenti,
- Orvieto
Centro di
CISTICA,
R Padoan, Seia M., et al: Mutazioni missense del gene CFTR che
conferiscono sufficienza pancreatica nella FC: correlazione genotipofenotipo poster al 6° CONGRESSO NAZIONALE FIBROSI CISTICA,
Roma, 1998 Riv. Ital. Ped 24(S2):119,1998
Seia M, et al: Valutazione di una strategia a “doppio passo”
applicata allo screening neonatale di FC , 50° Congresso SIP, Riv
Ital Ped 20(S2):73,1994
R Padoan, Seia M., et al: Correlazione genotipo-fenotipo in lattanti
con FC (identificati mediante screening neonatale) 50° Congresso
SIP, Riv Ital Ped 20(S2):208,1994
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Ottobre 1994
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CFTR in pazienti con Sufficienza pancreatica IX Congresso Nazionale
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