Intervento di Paolo Bailo
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Intervento di Paolo Bailo
Segni precoci di autismo nei primi 18 mesi di vita Paolo Bailo Struttura Complessa di NPI Azienda Ospedaliero - Universitaria “Maggiore della Carità” di Novara 1° Convegno Internazionale AUTISMO Riva del Garda –TN 29-30 settembre 2008 © 2008 P. Bailo 1 Alcune premesse Nel mio intervento prenderò in considerazione sulla base della mia esperienza e della letteratura scientifica i principali segni precoci di autismo Vorrei fare alcune premesse: • Per ora questi segni nella massima parte dei casi sono stati identificati a posteriori e non è ancora possibile considerarli dei marker certi di autismo La diagnosi di autismo attualmente resta effettuabile solo dopo i due-tre anni © 2008 P. Bailo 2 • I segni precoci di autismo sono strettamente correlati al periodo evolutivo del bambino • Pur tuttavia questi studi possono essere utili per aiutarci a capire qualcosa di più sullo sviluppo del bambino che diventerà autistico nella speranza di anticipare l’inizio del trattamento e di renderlo più specifico • Studiare questi processi precoci vuol dire anche approfondire la conoscenza dello sviluppo psicologico infantile normale per cui dedicherò del tempo anche a trattare alcuni aspetti degli importanti cambiamenti in atto verso i 12 mesi di vita del bambino © 2008 P. Bailo 3 Punti problematici per la diagnosi precoce • Dei tre disturbi base dell’autismo ( DSM-IV TR e ICD 10) le anomalie del linguaggio e i comportamenti ristretti e stereotipati compaiono tardi spesso dopo i 3 anni, le difficoltà di socializzazione sono sovente aspecifiche e comuni ad altri disturbi dello sviluppo. • Ritardo nelle segnalazioni e nel riconoscimento dei sintomi:occorre differenziare tra “età di esordio” ed “età di riconoscimento”. Di solito intercorrono 6 mesi tra le due età e anni tra le prime preoccupazioni e la diagnosi definitiva © 2008 P. Bailo 4 • Una quota di bambini presenta regressione nel 2° anno dopo uno sviluppo (quasi) normale • Nonostante queste considerazioni in letteratura viene riferito un esordio dei sintomi del DSA entro il primo anno di vita in una percentuale di casi che oscilla tra il 31% e il 55% ed entro i primi due anni di vita nel 75%-88% dei casi (De Myer, 1979; Short e Schopler, 1988; Volkmar e al., 1985). • I genitori collocano sempre l’ età media di comparsa dei primi sintomi nell’ambito del secondo anno di vita (Fombonne e de Giacomo, 2000). © 2008 P. Bailo 5 • Va considerato che spesso i genitori non si accorgono del deficit del bambino diversamente dai parenti che vivono loro accanto. Questo può costituire una difficoltà per l’attuazione di screening precoci. • Si verifica una sorta di esasperazione di quella che è una naturale attitudine del genitore: considerare il proprio bambino sempre un po’ più avanti nello sviluppo rispetto alla realtà. Le madri, divenendo molto attive nello stimolare il figlio, tendono a creare un contesto che in qualche modo mette parzialmente in ombra i comportamenti problematici del figlio. © 2008 P. Bailo 6 • Concludendo restano incertezze sull’età di esordio del disturbo, sulle caratteristiche specifiche dei primi sintomi, sulle modalità di identificazione precoce. • D’altra parte tutti concordano nel sostenere che l’intervento è tanto più efficace quanto più è precoce, da tutto ciò deriva l’importanza di studiare i segni precoci dell’autismo © 2008 P. Bailo 7 Strumenti per la rilevazione precoce e lo studio dell’autismo • Strumenti di screening • Analisi di video familiari © 2008 P. Bailo 8 STRUMENTI DI SCREENING • Il più usato e discusso di questi è la Checklist for Autism in Toddlers (CHAT) : si avvale troppo del rendiconto dei genitori (dei 14 item 9 derivano dall’anamnesi e solo 5 dall’osservazione diretta) • Sulla base di uno studio di Baird ( 2000) ha una sensibilità del 38% e una specificità del 98%: cioè identifica precocemente ( a 18 mesi) un sottogruppo di bambini che quasi al 100% risulteranno autistici (non dà falsi positivi), ma del campione non identifica un altro sottogruppo che raccoglie il 60% dei bambini che svilupperà l’autismo (dà molti falsi negativi). © 2008 P. Bailo 9 • Esplora soprattutto l’attenzione congiunta (pointing dichiarativo e monitoraggio dello sguardo) e il gioco condiviso • Richiede solo 10-15’ • Identifica i casi più precoci e più gravi, sfuggono gli autismi con regressione © 2008 P. Bailo 10 Versione modificata della Checklist for Autism in Toddlers (CHAT) Baron-Cohen S, Allen J, Gillberg C. British Journal of Psychiatry, 1992, 161: 839-843. Cattedra di Neuropsichiatria Infantile II Policlinico - Via Pansini 5 – 80131 Napoli Facoltà di Medicina e Chirurgia © 2008 P. Bailo 11 • Parte A (da compilare facendo riferimento alle risposte fornite dai genitori):Si\No • A1 ritenete che il vostro bambino provi piacere ad essere coinvolto in giochi del tipo “dondolarlo”, “farlo saltare sulle ginocchia”, “far finta di farlo cadere”, etc.? • A2 ritenete che il vostro bambino sia interessato agli altri bambini? • A3 ritenete che il vostro bambino provi piacere ad esplorare lo spazio, tipo “scalare le scale”? • A4 ritenete che il vostro bambino provi piacere a partecipare a giochi tipo nascondere, “cucù-teté”, “Dov’è-Non c’è più-Eccola qua!”?? © 2008 P. Bailo 12 • A5 Ritenete che il vostro bambino cominci già a giocare a giochi di finzione, tipo far finta di bere da una tazzina giocattolo o altro? • A6 Il vostro bambino ha già iniziato ad indicare con il dito indice per richiedere qualcosa? • A7 Il vostro bambino ha già iniziato ad indicare con il dito indice per richiamare la vostra attenzione su qualcosa? • A8 Il vostro bambino ha già iniziato ad utilizzare in maniera appropriata dei piccoli giochi, senza limitarsi semplicemente a portarli alla bocca o farli cadere? • A9 Il vostro bambino ha già iniziato a porgervi degli oggetti per mostrarveli? © 2008 P. Bailo 13 • Parte B (da compilare sulla base dell’osservazione diretta da parte del medico compilatore): Si\No • B1 nel corso dell’incontro il bambino è riuscito a stabilire un contatto oculare con voi? • B2 cercate di attirare l’attenzione del bambino, quindi indicate un qualsiasi oggetto interessante collocato in un altro punto della stanza, dicendo: “Uh! Guarda! Guarda che cosa c’è là!”. Osservate la risposta del bambino. Il bambino riesce a rivolgere lo sguardo nella direzione che avete indicato? (NB. Per siglare “SI” c’è bisogno che il bambino non si limiti a guardare la vostra mano che indica, ma l’oggetto che state indicando) © 2008 P. Bailo 14 • B3 cercate di attirare l’attenzione del bambino, quindi invitatelo a fare un gioco di finzione (per esempio, mettere a letto una bambola o versare del caffè in una tazza). Ritenete che il bambino sia in grado di farlo? • B4 cercate di attirare l’attenzione del bambino, quindi dite al bambino: “Dov’è la luce? Fammi vedere dov’è la luce!”. Il bambino è in grado di indicare con il dito la luce? (NB. Invece della “luce” potete invitare il bambino ad rivolgere lo sguardo su qualsiasi altro oggetto che ritenete utile allo scopo) • B5 Il bambino è capace di costruire una torre di cubi ? (in caso affermativo, indicare il numero di cubi: _________) © 2008 P. Bailo 15 Valutazione • Alto rischio per Autismo: caduta negli item A5, A7, B2, B3 e B4 • Lieve rischio per Autismo: caduta negli item A7 e B4, ma superamento di almeno uno degli altri tre (A5, B2 o B3) • Rischio per altri problemi di sviluppo: caduta in più di 3 item • Nella norma: caduta in un numero inferiore ai 3 item © 2008 P. Bailo 16 Altri test di screening • M-CHAT: si tratta di 23 item da sottoporre solo ai genitori, sostanzialmente è un ampliamento della CHAT senza la parte B di osservazione diretta. Per bambini di 24 mesi, per rivolgersi anche a quelli che avevano presentato regressione. Aumenta la sensibilità, ma abbassa la specificità • Studio cinese ( Wong 2004) che propone la M-CHAT associato alla parte B (osservativa diretta) della CHAT © 2008 P. Bailo 17 Video familiari • Analisi di video amatoriali: permettono di individuare le prime tappe dello sviluppo atipico del bambino in maniera più diretta e oggettiva seppure retrospettiva • In Italia il gruppo di Pisa è quello che senz’altro ha prodotto il maggior numero di ricerche con questa tecnica • Questa tecnica ha permesso di identificare e documentare comportamenti associabili al DSA nel primo anno di vita quando ancora non era stata formulata alcuna diagnosi © 2008 P. Bailo 18 • Adrien nel 1993 nel primo anno descrisse : perdita del sorriso sociale , ipotonia, scarsa attenzione sociale ecc. • Osterling e Dawson ( 1994-1999) ad un anno identificarono 4 comportamenti cruciali: contatto oculare, risposta al richiamo per nome, pointing e il mostrare e poi ancora più discriminanti il guardare la persona e l’orientamento al nome • Baranek ( 1999) ha sottolineato anche i deficit delle capacità sensomotorie • In linea generale si è osservato che nel primo anno i comportamenti sociali sono meno frequenti e richiedono un adulto molto attivo per stimolarli, manca la spinta spontanea verso la socialità. Eccessiva attrazione per stimoli non sociali Difficoltà di passare da semplici interazioni diadiche a triadiche socialmente complesse © 2008 P. Bailo 19 • Maestro, Muratori ( 2001- 2002- 2005-2006-2008) hanno sottolineato lo sviluppo anomalo di quelle abilità che sostengono l’intersoggettività come l’anticipazione dell’azione dell’altro e l’imitazione e la preferenza, già a 6 mesi, per gli stimoli di tipo non sociale. Importanza del motherese, della vicinanza fisica e dell’uso di oggetti nello stimolare il bambino che svilupperà autismo. Inoltre hanno rilevato che pure nel caso di autismo con regressione era possibile scorgere precoci segnali nel primo anno di vita di sviluppo atipico (eccessiva quota di attenzione non sociale rispetto a quella sociale). © 2008 P. Bailo 20 • Trevarthen ( 2005) ha studiato 2 gemelle di meno di un anno di cui una autistica, mostrando come la relazione del padre verso quest’ultima venisse alterata dalla mancanza di ricompense sociali e finisse per privilegiare la semplice stimolazione fisica. • Danon-Boileau (2007) comparando l’atteggiamento di una madre verso i suoi due bambini a 5 mesi, ha osservato che verso quello autistico manteneva un atteggiamento più energico e attivo per cercare di catturarne l’attenzione. • Ciò dimostra come il bambino co-costruisca col genitore le modalità della loro interazione e sia in grado di influenzare l’atteggiamento del genitore stesso. © 2008 P. Bailo 21 • Zwaigenbaum ( 2005) studiando i fratelli di pazienti autistici che a loro volta sarebbero diventati autistici ha osservato che presentavano già ad un anno atipicità negli interessi sociali e dei comportamenti di tipo sensoriale. • Cioni e Muratori (2008) in uno studio retrospettivo hanno evidenziato un repertorio povero o assente dei General Movements tipici dell’età. © 2008 P. Bailo 22 • All’interno di questo filone di ricerca sull’analisi dei video familiari girati per lo più dai genitori si situa il nostro studio (Caucino, Bailo e al. 2007) sull’individuazione di indicatori precoci del disturbo autistico. © 2008 P. Bailo 23 Metodo Sono stati presi in esame i filmati amatoriali di 18 bambini all’età di 12-15 mesi dei quali: • 9 avevano avuto uno sviluppo normale (NOR) • 9 erano stati diagnosticati con un disturbo generalizzato dello sviluppo di tipo autistico (AUT). Alla CARS punteggio >37 Nessuno dei bambini autistici presentava una sindrome genetica associata né alterazioni dagli esami strumentali (RMN, EEG, Baep’s) © 2008 P. Bailo 24 • Si è privilegiata la scelta del periodo 12-15 mesi in quanto era il periodo più documentato, ma anche perché nello sviluppo del bambino rappresenta uno snodo di grande importanza, favorito dal passaggio dalla relazione diadica a quella triadica (dopo i 9 mesi) e caratterizzato dalla comparsa dell’attività simbolica e del linguaggio verbale • Per meglio illustrare le caratteristiche di questo periodo evolutivo verranno presentati in modo molto schematico i risultati delle ricerche dello studioso tedesco Tomasello © 2008 P. Bailo 25 Tomasello Descrive tre livelli diversi di comprensione dell’attività motoria altrui: • A 2-3 mesi mezzi e fini non sono distinti La previsione del comportamento dell’altro in situazione nuove è impossibile ( coinvolgimento diadico con condivisione di comportamenti ed emozioni e capacità di tenere i turni) • Prima dei 9 mesi il bambino può interagire solo o con una persona o con un oggetto © 2008 P. Bailo 26 • Il bambino di 9 mesi si rende conto che nella testa dell’altro ci sono degli obiettivi e che l’altro sta monitorizzando percettivamente la situazione: evita ostacoli, ci riprova se sbaglia, si ferma quando raggiunge l’obiettivo. (coinvolgimento triadico con condivisione di obiettivi e controllo percettivo). • A 12 mesi comprende che l’altro per raggiungere l’obiettivo sceglie tra vari piani d’azione ( mezzi) in modo più o meno razionale sulla base del contesto reale .Il bambino può prevedere con maggior facilità quello che l’attore farà in un ampia varietà di nuove situazioni. © 2008 P. Bailo 27 • A 12-15 mesi il bambino può condividere perciò non solo gli obiettivi, ma interagire con l’altro , coordinando i reciproci sforzi in modo complementare, potendo scambiarsi i ruoli o aiutando l’altro nella sua azione • In pratica il bambino è capace di tenere contemporaneamente presente i reciproci ruoli ( ad esempio costruire una torre: uno tiene ferma la torre e l’altro aggiunge i cubetti). C’è un noi, ma anche un io nella misura in cui i ruoli sono differenziati anche se intercambiabili • Coinvolgimento collaborativo: attenzione e intenzione congiunta © 2008 P. Bailo 28 • Gli autistici quando sono impegnati in relazione triadiche guardano la madre, ma è difficile che sorridano, si ha l’impressione che lo facciano più per controllare e vedere qual è l’intenzione dell’altro che per desiderio di condividere quanto stanno facendo nella ricerca di obiettivi ed esperienze comuni • Nelle interazioni con l’altro fanno le stesse cose, recitano lo stesso ruolo, non complementare e coordinato hanno difficoltà a giocarsi in modo differente, aiutandosi l’un l’altro per raggiungere un obiettivo © 2008 P. Bailo 29 • Nel linguaggio normale tali caratteristiche si ripropongono: ci sono ruoli complementari (ascoltatore e parlatore), scambio di ruoli ( il parlatore a turno diventa ascoltatore), c’è mutuo aiuto nella misura in cui il significato viene negoziato attraverso richieste di precisazioni all’adulto o disponibilità a riaggiustamenti linguistici per favorire la comprensione dell’interlocutore • Il bambino autistico viceversa difficilmente segnala la sua non comprensione o è disposto a fare appropriati riaggiustamenti dei propri messaggi linguistici per aiutare gli altri a capire: la sua è una comunicazione poco collaborativa © 2008 P. Bailo 30 Strumenti e codifica dei filmati • È stata messa a punto dal Servizio di NPI, col supporto della letteratura scientifica a cui abbiamo fatto riferimento prima, una griglia di osservazione che comprende 37 items di cui 15 appartenenti all’area della socializzazione, 9 all’area della comunicazione, 2 all’attività di gioco e 11 ai comportamenti anomali abitualmente riferiti alla sindrome autistica • L’applicazione della griglia è stata preceduta da una fase di addestramento dei 3 “giudici” che visionavano da soli il film attribuendo i punteggi e si confrontavano sulle sequenze in cui i giudizi erano discordanti © 2008 P. Bailo 31 1 Anticipa l’azione dell’altro 2 Rispetta i turni dell’interazione 3 Guarda negli occhi 4 Si diverte ridendo con … 5 Si volta se viene chiamato 6 Presta attenzione (se sollecitato) 7 Porge/mostra un oggetto all’adulto 8 Giochi di scambio (quali giochi?) 9 Gesto referenziale ex.“ciao ciao ” 10 Imita (gesti ) 11 Prende iniziativa 12 Attenzione congiunta © 2008 P. Bailo 32 13 Ricerca contatto, baci, abbracci, … 14 Accetta contatto baci, abbracci 15 Ricerca oggetto scomparso 16 Vocalizzi 17 Comunicazione non verbale 18 Indicare richiestivo 19 Indicare dichiarativo 20 Pronuncia alcune parole (quali) 21 Esegue richieste semplici 22 Si e No (verbali o gestuali) 23 Ecolalie e imitazione 24 Combinazione due parole © 2008 P. Bailo 33 25 Gioco funzionale 26 Gioco simbolico 27 Uso strumentale dell’altro 28 Tende ad isolarsi 29 Interesse anomalo per gli oggetti 30 Reazione anormale ai cambiamenti 31 Stereotipie 32 E’ipoattivo 33 E’ iperattivo 34 Emozioni incongruenti (paura, rab.) 35 Reazioni sensoriali anomale 36 Atteggiamenti posturali inadeguati 37 Attività ripetitive © 2008 P. Bailo 34 Attribuzione punteggi: 0 (comportamento assente) 1 (comportamento presente talvolta) 2 (comportamento spesso presente) NR → quando non sono soddisfatte le condizioni per l’attribuzione di un punteggio essendo il dato non/o scarsamente rilevabile. © 2008 P. Bailo 35 Alcuni problemi metodologici • Nel corso dello studio la forma originaria della griglia è stata leggermente modificata così che gli item fossero direttamente osservabili e ben quantificabili • Ad es. è stato eliminato l’item “ si accorge se lo si imita” perché risultava difficile da riconoscere la consapevolezza del bambino di essere imitato oppure l’item “costruisce una torre di cubi” perché compariva solo in pochi filmati • Per altri item si sono introdotte precisazioni: “si volta se chiamato” era valutato con punteggio solo se il bambino veniva espressamente chiamato per nome © 2008 P. Bailo 36 • “Ricerca il contatto” è stato separato da “accetta il contatto” perché si verificavano situazioni in cui lo stesso bambino, in particolare nel caso dei bambini autistici, accettava il contatto , ma non lo ricercava attivamente • “esegue richieste semplici” ha sostituito l’item “comprende richieste semplici” perché la mancata esecuzione non è necessariamente legata all’incapacità del bambino di comprendere il significato della richiesta © 2008 P. Bailo 37 • E’ stato introdotto l’indicatore di “livello di sollecitazione” per differenziare la valutazione di item ( es. “rispetta i turni dell’azione”, ”presta attenzione se sollecitato”) che ricevevano un punteggio 0 oppure NR ( non rilevabile) a seconda del livello di sollecitazione a cui erano sottoposti da parte dell’adulto. • A questo proposito va considerato che il livello di sollecitazione più basso potrebbe essere correlato con la presenza di sintomi autistici © 2008 P. Bailo 38 Analisi Statistiche • I punteggi di ogni item sono stati analizzati singolarmente (media, mediana e deviazione standard) e mediante due indicatori costruiti allo scopo di sintetizzare le aree della socializzazione (SOC) e comunicazione (COM), calcolati come media dei punteggi rilevati in ciascun item appartenente alla rispettiva area. • La significatività delle differenze rilevate tra NOR e AUT per ciascun item è stata analizzata mediante metodi non parametrici basati sull’analisi dei ranghi : Mann-Whitney test. • Le differenze che hanno presentato un valore p < 0.05 sono state definite come statisticamente significative. Il valore di P è la probabilità di sbagliare affermando che la differenza di valori tra i due gruppi per un determinato item è reale e non casuale Al fine di non rischiare un sovradimensionamento dell’errore β, i risultati vengono presentati senza correzione per i confronti multipli. © 2008 P. Bailo 39 Risultati • nel periodo di età tra 12 e 15 mesi abbiamo rilevato una differenza significativa in 14 su 33 item • valori significativamente più alti tra i NOR rispetto agli AUT per quanto riguarda le aree della socializzazione e della comunicazione; • Non vi è un’area più colpita di un’altra quanto piuttosto un generale ritardo dello sviluppo • nessuna differenza statisticamente rilevante per le aree dei comportamenti anomali. • nell’area del gioco si evidenzia una differenza statisticamente significativa, ma rappresentata da un unico item. © 2008 P. Bailo 40 Differenze rilevate per gli item: 3 “guarda negli occhi” (p=0.01); 4 “si diverte ridendo con…” (p=0.01); 5 “si volta se viene chiamato” (p=0.01); 6 “presta attenzione se sollecitato” (p=0.02); 7 “porge/mostra un oggetto” (p=0.04); 9 “gesto referenziale ex ciao ciao” (p<0.01); 10 “imita gesti” (p=0.01); 13 “ricerca contatto, baci, abbracci” (p=0.01); 14 “accetta contatto, baci, abbracci” (p=0.03); 16 “vocalizzi” (p=0.01); 17 “comunicazione non verbale” (p<0.01); 19 “pointing dichiarativo” (p<0.01); 21 “comprende/esegue richieste semplici” (p=0.03); 25 “gioco funzionale” (p=0.03). © 2008 P. Bailo 41 •In particolare gli item che presentano differenze più rilevanti tra i soggetti sani e malati (p < 0.01) sono: item 9 “gesto referenziale” (“ ciao ciao”, “mano alla fronte”, “dito alla bocca”) item 17 “comunicazione non verbale” ( con utilizzo di gesti, posture, espressioni del volto per comunicare desideri, pensieri, emozioni) item 19 “pointing dichiarativo”(richiamo con questo gesto dell’attenzione dell’interlocutore su un particolare oggetto di interesse per il bambino) © 2008 P. Bailo 42 Pointing dichiarativo • Nel pointing richiestivo il bambino considera l’altro come un agente, in quello dichiarativo il bambino lo considera come un soggetto, cerca di modificare il mondo interno dell’altro © 2008 P. Bailo 43 Gesti referenziali • Permettono lo scambio di emozioni in un formato non imitativo, ma sociale ( contenuto semantico convenzionalizzato) • A differenza dei gesti deittici, i gesti referenziali che compaiono verso i 12 mesi non solo esprimono un’intenzione comunicativa, ma rappresentano anche un referente specifico che non cambia in conseguenza del variare del contesto. Sono decontestualizzati • Nascono all’interno di giochi con l’adulto e sono appresi per imitazione; in seguito si distaccano gradualmente dai contesti originari e sono sempre più usati per comunicare piuttosto che come gioco simbolico © 2008 P. Bailo 44 • Contemporaneamente compaiono le prime parole, quando il vocabolario supera la cinquantina di parole i gesti referenziali iniziano a diminuire (verso i 18 -24 mesi). • I gesti referenziali spontanei, nella misura in cui sono privi di ogni ricaduta pratica, sono indicativi del desiderio del bambino di condividere stati emotivi © 2008 P. Bailo 45 • Inizialmente il bambino impara a codificare due elementi semantici distinti prima dello sviluppo delle frasi di due parole mostrando dunque la capacità cognitiva di combinare due idee attraverso la combinazione gesto-gesto e poi gesto- parola. • La gestualità motoria è più precoce di quella vocale perché usa muscoli larghi mentre è più complesso il controllo dei movimenti fini richiesti per l’articolazione di pattern vocalici • I bambini sordi continueranno ad usare i gesti referenziali e mentre i bambini normoudenti impareranno a combinare le parole, i sordi combineranno i segni gestuali © 2008 P. Bailo 46 • I bambini autistici verbali tendono a sviluppare le competenze linguistiche con scarso ricorso ai gesti referenziali • Lo sviluppo naturale del linguaggio, dove i gesti comunicativi precedono le parole, testimonia quanto questo sviluppo è ancorato alla corporeità • Le parole sono simboli, ma talvolta anche gesti trattenuti che non sono visibili in quanto articolati all’interno della bocca. Una reazione aggressiva può essere espressa da una minaccia gestuale ( un pugno agitato) oppure da una parolaccia. L’aumento del tono muscolare che procede l’attacco sotto l’effetto di intense emozioni aggressive ricordano situazioni in cui un blocco completo del flusso d’aria ( bocca, faringe, glottide) precede un improvviso esplosivo rilascio: invece di dare un pugno urlo “stupido!” (utilizzo un’occlusiva come la t, ma potrebbe essere b ch p) © 2008 P. Bailo 47 • La scoperta dei neuroni specchio ha permesso di rendere attuali le ipotesi di Paget del 1930 secondo cui i movimenti della bocca, delle labbra e soprattutto della lingua riproducono in miniatura le pantomime eseguite con le mani e le altre parti del corpo e si accompagnavano a specifiche emissioni di suoni. Per es. la vocale A fa riferimento a qualcosa di largo e ampio, la vocale I a qualcosa di piccolo e sembra rinviare al movimento della mano per afferrare un oggetto grande o piccolo. • Tale ipotesi spiega come un sistema visivamente trasparente quale è quello dei gesti brachiomanuali possa essere stato sostituito da un sistema opaco, quello dei gesti orolaringei senza che ciò comportasse la perdita della capacità di significare e quindi di comunicare © 2008 P. Bailo 48 • Vi sarebbero prove neurofisologiche che i movimenti orolaringei e quelli manuali poggiano su organizzazioni neurali comuni • Queste sono per così dire delle vestigia di quello stadio dell’evoluzione verso il linguaggio in cui i suoni cominciarono a veicolare significati grazie alla capacità del sistema boccale e orolaringeo di articolare gesti dotati di un valore descrittivo analogo a quelli codificati dal sistema manuale (Rizzolatti: So quel che fai 2006 Cortina) • Vi sono esperimenti con la Stimolazione Magnetica Transcraniale (MTS)e Potenziali Evocati Motori (MEP) a supporto di queste ipotesi © 2008 P. Bailo 49 • Nella comunicazione linguistica ciò che conta non sono i suoni in sé, ma i gesti articolatori che li generano in quanto i neuroni responsabili del controllo dei gesti orolaringei si attivano in presenza di suoni prodotti tramite gesti analoghi da altri (neuroni specchio eco) • Il parlante è in grado di interpretare un suono perché sa riconoscere i gesti articolatori coinvolti nella produzione di quel suono e lo sa perché egli stesso può produrli e imitarli © 2008 P. Bailo 50 • Pertanto l’essenza della percezione linguistica risiederebbe non nei suoni, ma nei gesti articolatori • La specializzazione dell’area di Broca contemplerebbe la capacità di discriminare ed eseguire gesti articolatori manuali e vocali, ci sarebbe una base neurofisiologica comune a gesto e linguaggio • Del resto si è visto che il ricorso a gesti manuali può aiutare i pazienti con lesioni cerebrali a recuperare l’uso delle parole © 2008 P. Bailo 51 • È come se nell’autismo non venisse percorsa, o lo fosse in modo insufficiente quella fase tra i 12 e i 18 mesi in cui la gestualità comunicativa apre la strada al linguaggio verbale. • Abbiamo infatti visto che all’inizio le vocalizzazioni accompagnano la comunicazione gestuale poi se ne autonomizzano © 2008 P. Bailo 52 • Svincolata dalla componente simbolica e comunicativa, la gestualità successivamente prenderà una sua strada autistica sviluppando le stereotipie mentre risulterà quasi assente nelle comunicazioni degli autistici verbalizzati • Ci pare interessante ricordare che nella nostra ricerca sono emersi come discriminanti 3 item legati proprio alla gestualità comunicativa © 2008 P. Bailo 53 Attenzione congiunta • L’item attenzione congiunta non risulta discriminante nella nostra ricerca probabilmente per l’età del nostro campione, ma anche perché forse non veniva ricercato dai genitori che filmavano in quanto comportamento complesso e poco conosciuto • Una delle difficoltà nella diagnosi precoce dell’autismo è legata alla considerazione che il deficit inizialmente è dimensionale più che categoriale: certi comportamenti come il guardare negli occhi sono poco frequenti, ma non assenti e risentono dell’enfasi dell’approccio del caregiver © 2008 P. Bailo 54 • La gestualità referenziale per certi versi è più categoriale rispetto all’attenzione congiunta che risente di più del contesto. La sua assenza mette con più facilità in luce le difficoltà dichiarative del bambino e la sua scarsa inclinazione a generalizzare • La ricerca della sua presenza può pertanto essere utilizzata nei test di screening • SAM: Baron-Cohen. Intenzionalità dell’azione,direzionalità dello sguardo, riconoscimento delle emozioni © 2008 P. Bailo 55 Due gruppi di item differenziano AUT e NOR 1. i tre item: “gesti referenziali”, “indicare dichiarativo” e “comunicazione non verbale” si riferiscono alla comunicazione volontaria → legati alla condivisione di stati emotivi e caratterizzati da azioni intransitive (non dirette al raggiungimento di un oggetto concreto), per la comprensione dei quali è poco utile il meccanismo di feedback di tipo visivo © 2008 P. Bailo 56 2. Dopo i 3 item descritti vi sono altri 6 item (p=0.01) che differenziano in modo sostanziale i due gruppi: “guarda negli occhi”, “si diverte ridendo con…”, “si volta se viene chiamato”, “imita”, “ricerca contatto o baci o abbracci”, “vocalizzi” → hanno più a che fare con l’intersoggettività primaria descritta da Trevarthen come scambio emotivo diadico caratterizzato da sintonizzazione, scambi coordinati e bidirezionali e condivisione, incentrato sulla diade e non sul mondo esterno. © 2008 P. Bailo 57 • Il deficit della comunicazione intenzionale sembra correlarsi positivamente con un deficit sottostante dell’intersoggettività primaria • Le differenze sono meno accentuate (p=0,01), ma questo può essere riferito al diverso stadio evolutivo a cui si riferiscono che precede di diversi mesi quello della relazione triadica e della comunicazione referenziale • Si tratterebbe pertanto di deficit precedenti in senso evolutivo all’entrata in funzione non solo del modulo della teoria della mente (TOMM: theory of mind mechanism) ma anche dell’attenzione congiunta (SAM: shared attention module) © 2008 P. Bailo 58 • Ci sembra che i risultati del nostro studio siano compatibili con l’ipotesi di un deficit della consonanza intenzionale di Gallese (neuroni specchio) e della detezione della contingenza di Gergely © 2008 P. Bailo 59 Neuroni mirror • Si attivano sia quando noi eseguiamo un’azione finalizzata sia quando osserviamo un altro individuo che esegue la stessa azione finalizzata con la mano o con la bocca. • Non si attivano nel caso di un semplice movimento, ma quando l’azione da eseguire ha un’intenzionalità ed uno scopo ben precisi (ad esempio afferrare con la mano una briciola di pane), quando cioè i movimenti in sequenza richiedono una pianificazione, un controllo ed un’esecuzione per portare a termine l’azione. • Gallese ci ricorda che il sistema mirror può essere visto come un sistema metaforico: utilizza il repertorio motorio noto per descrivere qualcosa di ancora ignoto, cioè le azioni svolte da altri individui © 2008 P. Bailo 60 • Ciò che appare deficitaria nell’autismo sembra la capacità di comprendere le intenzioni e gli stati emotivi dell’altro (che sono alla base dei comportamenti, ma che risultano opachi all’indagine visiva) nella misura in cui si attivano nell’osservatore gli stessi circuiti neuronali (sistema dei neuroni specchio) che presiedono all’esecuzione di quegli stessi comportamenti. • In altre parole noi capiamo il nostro interlocutore perché simuliamo dentro di noi il suo stato interno ( Gallese parla di” simulazione incarnata” e “consonanza intenzionale”), lo sperimentiamo attivando le rappresentazioni interne degli stati corporei associati al comportamento che osserviamo • Tale processo sta alla base dell’empatia © 2008 P. Bailo 61 • Nell’autismo sembra in gioco una difficoltà di sperimentare il “noi” il “like me” di Meltzoff nella relazione con i caregivers. Il piacere di guardare un film ad es. si basa su questo meccanismo. • Il deficit di consonanza intenzionale è meglio evidenziato da quegli item che non permettono al soggetto di ridurre le proprie difficoltà attraverso l’osservazione visiva: per il bambino autistico sarà più facile capire l’intenzionalità dell’interlocutore che prende un bicchiere per bere piuttosto che cogliere un’espressione di tristezza sul volto della madre estraendola dalla miriade di movimenti senza valenza comunicativa che compaiono sul viso materno. © 2008 P. Bailo 62 • I due gruppi di item che abbiamo individuato come discriminanti hanno in comune un utilizzo attivo del corpo unicamente in senso relazionale, sono appunto intransitivi o privi di risultati concreti, ricevono una conferma visiva solo parziale, e sono più difficilmente riconoscibili come portatori di intenzionalità o affettività senza il meccanismo della simulazione incarnata • Quanto detto viene più facilmente confermato quando si studiano i comportamenti spontanei del bambino in ambito relazionale. Nel nostro studio ad esempio risultava discriminante l’item “ricerca contatto,baci e abbracci”, ma non l’item simile “accetta contatto, baci e abbracci”. © 2008 P. Bailo 63 • Possiamo ipotizzare che strategie imitative con l’aiuto del feedback visivo aiutano il bambino ad entrare in contatto con il care giver • Quella che appare più compromessa è la capacità autonoma di esprimere intenzioni o affetti o di riconoscerle nell’interlocutore a riprova che il deficit della comunicazione intenzionale sembra essere secondario ad un deficit sottostante dell’intersoggettività primaria e alla capacità di connettere gli affetti con il processamento delle informazioni sensoriali e la pianificazione motoria ( Greenspan) © 2008 P. Bailo 64 • Iacoboni (2008) ritiene che la formazione dei neuroni specchio abbia luogo durante le interazioni precoci tra madre e bambino (l’intersoggettività primaria) che avrebbero un potente effetto di stimolo e modellamento sulla crescita del sistema dei neuroni specchio. • Credo che a questo proposito possa rivestire un notevole interesse la teoria della detezione della contingenza di Gergely © 2008 P. Bailo 65 Gergely • Il bambino è molto sensibile alla relazione contingente tra le proprie azioni e la percezione degli effetti ambientali di queste azioni. Questo bisogno permane anche negli adulti: pensiamo alla soddisfazione che noi tutti proviamo quando accade qualcosa che avevamo previsto e pronunciamo la frase: “ io l’avevo detto!”, oppure possiamo evidenziare il nostro ruolo causale negli eventi che ci capita di affrontare. © 2008 P. Bailo 66 • Watson ha osservato che i bambini di due mesi aumentano la frequenza dello scalciare quando ciò produce un evento contingente ( il suono di un pendaglio). Il bambino inizia a ridere e a gorgheggiare. Inoltre se dopo un po’ il controllo contingente sul pendaglio non funziona più il bambino mostra segni di disagio e frustrazione • E’ stato ipotizzato che il bambino possieda un modulo di detezione della contingenza che analizza le probabilità di essere l’agente di un certo fenomeno © 2008 P. Bailo 67 • Indice di sufficienza: probabilità che un certo esito ha di comparire a seguito di una certa azione (prospettico) • Indice di necessità: probabilità che un certo esito sia stato preceduto da una certa azione (retrospettivo) © 2008 P. Bailo 68 • In questo modo nei primi due o tre mesi di vita la detezione della contingenza aiuta il bambino a distinguere il sé dal mondo esterno • La gamba che si muove sempre quando scalcia appartiene a lui ( contingenza perfetta) mentre il pendaglio che non sempre si muove è esterno a lui • Dopo i 3 mesi si osserva che i bambini non riescono a mantenere il coinvolgimento né quando i livelli di contingenza sono molto bassi, né quando sono vicini alla perfezione. Il bambino preferisce le contingenze imperfette e si rivolge alle relazioni sociali © 2008 P. Bailo 69 • Questo cambiamento maturazionale ha la funzione di distogliere l’orientamento del bambino dall’esplorazione di sé (contingenza perfetta, reazioni circolari primarie) e di orientarlo verso l’esplorazione e la rappresentazione del mondo sociale costituito dall’ambiente familiare (quando il bambino piange viene accudito, ma di solito la contingenza è imperfetta) © 2008 P. Bailo 70 • L’ipotesi della detezione della contingenza ci aiuta a capire come una madre riesce a calmare il proprio bambino in lacrime imitando il suo pianto in modo meno drammatico • Ammettiamo che ogni 8 singhiozzi la madre ne produce 4, il bambino che desidera sentirsi l’artefice dei comportamenti materni dovrà ridurre la frequenza dei suoi a 4 © 2008 P. Bailo 71 • Infatti l’indice di necessità cioè la verifica retrospettiva è 1 : tutte le volte che la madre singhiozza anche il bambino lo ha fatto, però l’indice di sufficienza o verifica prospettica è 0,5 dopo che il bambino ha singhiozzato c’è una probabilità su due che la madre singhiozzi a sua volta, il suo controllo prospettico è moderato: è necessario che lui singhiozzi perché la madre lo faccia, però è sufficiente che lo faccia solo 4 volte anziché 8. © 2008 P. Bailo 72 • A questo punto la madre passerà a 2 singhiozzi e via via lo porterà al sorriso, perché il bambino , se non sta troppo male, mostrerà più interesse per il controllo del viso materno che per il suo stato di disagio interno • Meltzoff sostiene che il bambino è un piccolo scienziato che continua a fare esperimenti, pensiamo al piacere di fare azioni proibite per studiare le reazioni dei suoi familiari. Oppure il bambino di 4 mesi sorride a ogni persona che vede e mostra disagio se non riceve risposta ( vedi la steel face) © 2008 P. Bailo 73 • Il bambino può fare questo perché c’è una base neurale comune e noi pensiamo che si tratti del sistema dei neuroni specchio che gli permette di riconoscersi nelle espressioni del viso materno e viceversa, il vedere la madre che singhiozza lo porta a ad avvertire che ne condivide la stessa attività. • In questo modo il piccolo usa il viso materno come biofeedback sociale, il viso della madre diventa un regolatore delle sue emozioni e anche il mezzo per comprendere i suoi stati emotivi interni nella misura in cui li vede rappresentati visivamente e li sente congruenti con quanto prova © 2008 P. Bailo 74 • Il bambino usa il bio-feedback sociale per migliorare il suo benessere. Cioè instaura attraverso l’analisi della contingenza un collegamento tra determinati interventi materni e il suo stato di benessere: il suo pianto indurrà nella madre un’espressione triste che lo aiuterà a prendere consapevolezza del suo stato di disagio. La sua espressione serena evoca il sorriso materno che lo aiuta a precisare lo stato di benessere attuale • Possiamo immaginare che il bio-feedback sociale riesca a funzionare attraverso i neuroni specchio che facilitano enormemente la detezione della contingenza che a sua volta stimola la maturazione del sistema mirror © 2008 P. Bailo 75 • Nei suoi studi Gergely ha provato che i bambini autistici restano più ancorati alle contingenze perfette • Il bambino autistico, avendo molta più difficoltà a trovare una correlazione tra la propria azione e quella materna tenderà, per soddisfare il proprio bisogno di controllo sull’ambiente, a rivolgersi agli oggetti più facilmente controllabili. • Il Reciprocal Imitation Training (RIT) di Ingersol, (2006-2007) basato sull’iniziale imitazione del terapista delle attività motorie del bambino autistico, probabilmente deve la sua efficacia al fatto che facilita enormemente la detezione della contingenza nel bambino autistico © 2008 P. Bailo 76 In altre parole il bambino autistico vive la realtà esterna: • o come “me”, per cui la mano dell’interlocutore è avvertita come una propria protesi ( raggiunge la contingenza perfetta) sotto il suo completo controllo • oppure come altro pauroso, il nuovo che non suscita curiosità interesse, ma viene solo rifiutato (il livello della contingenza è troppo basso) • Manca uno spazio dialogico, transizionale dove il me e il non me possano legarsi creando dei significati, nella misura in cui è possibile cocostruire con l’altro la realtà sociale © 2008 P. Bailo 77 • Il bambino autistico di per sé non rifiuta la relazione con l’altro, ha bisogno però che l’altro si adatti enormemente a lui, diversamente per lui quella relazione è troppo frustrante © 2008 P. Bailo 78 Conclusioni Perché un bambino possa avere uno sviluppo sociale nella norma possiamo ipotizzare 3 condizioni: • un substrato neurobiologico indispensabile che permetta al bambino di comprendere la realtà sociale ( i neuroni specchio) e di accedere al noi intersoggettivo • la presenza di motivazioni interne che spingano il bambino all’utilizzo di questa funzione: tra di esse potrebbe esserci la detezione della contingenza (Gergely) • una madre empatica che rifletta in modo accurato la realtà sperimentata dal bambino (Fonagy: attività riflessiva e Gergely: interazioni emotivamente marcate) © 2008 P. Bailo 79 • Il deficit del sistema dei neuroni specchio rende conto della difficoltà nei soggetti autistici di anticipare le intenzioni delle altre persone e di prevederne gli obiettivi. • Conseguentemente la motivazione ad agire sul mondo esterno si sposterà sugli oggetti in quanto le relazioni sociali risulteranno per loro troppo complicate per cercare di ottenerne un controllo soddisfacente © 2008 P. Bailo 80 Sul piano terapeutico in età precoce risulteranno particolarmente utili interventi basati su modalità di attivazione sensoriale, di imitazione, amplificazione di gesti ed espressioni e modulazione ed enfatizzzione di atteggiamenti comunicativi (il tono di voce, le espressioni del volto, ecc.) tesi a trainare e trattenere il bambino in reciprocità... → AERC ( attivazione emotiva e reciprocità corporea) o FLOORTIME © 2008 P. Bailo 81 • Un’ultima osservazione : sempre più per descrivere lo sviluppo autistico si tende a retrodatare l’inizio dei sintomi e a considerare che l’assenza o il malfunzionamento degli ipotetici moduli SAM e TOMM ( teoria della mente) potrebbero essere la conseguenza di altri deficit più precoci e non la causa dell’autismo. • Viceversa la scoperta del sistema dei neuroni mirror rilancerebbe un modello esplicativo che disconferma le teorie computazionali, e considera centrale la corporeità, la simulazione incarnata, così come il funzionamento dei sistemi neurali che analizzano le informazioni sensoriali ed elaborano i piani motori. Tale deficit potrebbe almeno in parte rendere conto delle difficoltà precoci a livello dell’intersoggettività primaria del futuro bambino autistico © 2008 P. Bailo 82 BIBLIOGRAFIA • Caucino A.C., Bailo P. et al. Individuazione dei segni precoci dell’autismo attraverso lo studio dei filmati amatoriali. 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