ipotiroidismo congenito - Azienda Ospedaliera S. Croce e Carle

IPOTIROIDISMO CONGENITO:
PERCORSI DIAGNOSTICOASSISTENZIALI
Dott.ssa Michela Mocchi
Dott.ssa Maria Francesca Fissore
Dirigente Medico S.C. Pediatria
A.S.O. “S. Croce e Carle”
Carle” di Cuneo
IPOTIROIDISMO CONGENITO
• PRIMITIVO
• SECONDARIO
• PERMANENTE
• TRANSITORIO
I 1:2000-1:4000
Causa più frequente
di ritardo mentale
prevenibile
1
QUADRO CLINICO
Ittero, ritardata emissione di meconio/stipsi, ernia
ombelicale, torpore, suzione ipovalida, pianto rauco, FP >
0.5 cm
Mixedema, cute secca, sella nasale appiattita, macroglossia,
addome batraciano,
batraciano, ampia FA, pseudoipertrofia muscolare,
RPM, rallentamento della crescita
Ritardo accrescitivo (bassa statura, bassa velocità
velocità di
crescita, ritardo dell’
dell’età
età ossea), facies paffuta e poco
espressiva, lentezza mentale, bradicardia
2
SCREENING NEONATALE
INTRODOTTO IN ITALIA NEL 1977
COPERTURA DEL 100% DELLA POPOLAZIONE
NEGLI ANNI 90
TARGET DISEASE
IPOTIROIDISMO CONGENITO PRIMITIVO
SCOPO DELLO SCREENING
THE ITALIAN SCREENING PROGRAM FOR PRIMARY
CONGENITAL HYPOTHYROIDISM: ACTIONS TO IMPROVE
SCREENING, DIAGNOSIS, FOLLOW-UP, AND SURVEILLANCE.
Cassio A, Corbetta C, Antonozzi I, Calaciura F, Caruso U, Cesaretti G, Gastaldi R, Medda E,
Mosca F, Pasquini E, Salerno MC, Stoppioni V, Tonacchera M, Weber G, Olivieri A.
Italian Society for Pediatric Endocrinology and Diabetology; Italian Society for the Study of
Metabolic Diseases and Neonatal Screening; Italian National Institute of Health; Italian National
Coordinating Group for Congenital Hypothyroidism; Italian Thyroid Association; Italian Society of
Pediatrics; Italian Society of Neonatology; Italian Society of Endocrinology; Associazione Medici
Endocrinologi.
J Endocrinol Invest. 2013 Mar;36(3):195-203. doi: 10.3275/8849. Epub 2013
3
METODO DI SCREENING
⇒ Prelievo Di Goccia Di Sangue Dal Tallone
(25 Centri Screening In Italia)
⇒ METODOLOGIA DI SCREENING:
Dosaggio TSH
Dosaggio TSH + T4 (8 centri = 40% nati)
⇒ CUT OFF
7 mUI/ml
mUI/ml (3 CENTRI)
10 mUI/ml
mUI/ml (20 CENTRI)
15 mUI/ml
mUI/ml (2 CENTRI)
SCREENING
TSH ALLO SCREENING
< 10 mUI/ml
Non a
rischio
< 10
mUI/ml
10-20 mUI/ml
> 20 mUI/ml
Ripete
cartoncino
Accertamento
diagnostico
> 10
mUI/ml
4
ACCERTAMENTO DIAGNOSTICO
▲ Anamnesi
▲ Esame Obiettivo
▲ Prelievo ematico per TSH + fT4
▲ Dosaggio Ab antianti-TG,
TG, Ab antianti-TPO,
TPO, TG,
Iodio urinario spot
▲ECOGRAFIA TIROIDEA
▲SCINTIGRAFIA TIROIDEA (99mTc, 123I)
▲Rx ginocchio
TERAPIA
L-T4 al dosaggio di 1010-15 µg/kg/die
g/kg/die al
mattino a digiuno (ferro, calcio, fibre e
soia
possono
interferire
con
l’assorbimento)
Formulazione in compresse/gocce
Successivi aggiustamenti posologici in base a valori di TSH - fT4
L’outcome intellettivo correla positivamente con la
rapidità
rapidità di normalizzazione dell’
dell’ipotiroismo,
ipotiroismo, ma alcuni
autori hanno rilevato un associazione tra ipertiroidismo
transitorio e disturbi comportamentali/deficit di
attenzione nelle età
età successive
5
FOLLOW-UP
DOSAGGI ORMONALI
• 2 w dopo l’inizio della terapia
• ogni 11-2 m nei primi 6 mesi
• ogni 33-6 m fino a 3 anni
• ogni 66-12 m successivamente
• 4-6 w dopo ogni variazione posologica
VALUTAZIONE AUXOLOGICA
• ad ogni controllo ematico nel primo
anno di vita
• ogni 6 mesi nelle età
età successive
FOLLOWFOLLOW-UP (2)
VALUTAZIONE
DELLO
SVILUPPO
NEUROPSICOMOTORIO
•QSPM (TEST DI GRIFFITHS E questionario
MCARTHUR) a 12, 18 e 24 mesi
•QSPM (TEST DI GRIFFITHS)
e valutazione
linguaggio (TEST PRIMO LINGUAGGIO – AXIA) a 36
mesi
•IQ (WISC III) e requisiti per scrittura/lettura (PRCR 2)
a 5 anni
•IQ (WISC III), requisiti di apprendimento (MT TEST,
TRESSOLDI-CORNOLDI TEST, AC MT TEST) e
valutazione dell’attenzione (BARRAGE TEST) a 7 anni
6
CONSULENZA GENETICA
DISGENESIA TIROIDEA
PALATOSCHISI
FOXE 1
SINTOMATOLOGIA RESPIRATORIA E/O
ALTERAZIONI NEUROLOGICHE
NKX 2.1
AGENESIA RENALE
PAX 8
CARDIOPATIA CONGENITA
NKX 2.5
DIFETTI DELL’
DELL’ORMONOGENESI
TG, TPO
DUOX 2
DUOXA2
DIFETTI DELL’
DELL’ORGANIFICAZIONE DELLO NIS
PENDRINA
IODIO
DEHAL 1
RIVALUTAZIONE DIAGNOSTICA
Si esegue a 2-3 anni di età
età in bambini con tiroide in
situ per i quali non e’
e’ stata identificata una causa
di IC permanente alla diagnosi
fT4,
fT4, TSH e TG;
TG; Ecografia tiroidea;
tiroidea; Scintigrafia
tiroidea ± Test al perclorato se necessario
7
VALUTAZIONE DELLA SEVERITA’
SEVERITA’ DELL’
DELL’IC
MILD, BASSE DOSI DI LT4
SEVERO, ALTE DOSI DI LT4
STOP TP PER 30 GG
LIOTIRONINA PER 15 GG
POI STOP PER 15 GG
RETESTING
IC TRANSITORIO
IC PERMANENTE
TSH <5 µUI/ml, fT4 nn
TSH >10 µUI/ml
DISFUNZIONE TIROIDEA MODERATA
PERMANENTE (TSH 55-10 µUI/ml)
STOP TERAPIA,
FU OGNI 33-6 M
PER 1Y
RIPRENDE
TERAPIA, FU
STOP TERAPIA, REGOLARE
FU, TEST AI GENITORI
8