Patologia del linguaggio in età evolutiva

Patologia del linguaggio in età
evolutiva
U.O. e Cattedra di Neuropsichiatria Infantile
Dipartimento di Scienze Neurologiche e della Visione
Sezione di Neuroscienze dello Sviluppo
IRCCS G. Gaslini
Disturbi specifici evolutivi del
linguaggio-disfasie
• definizione:
disturbi specifici dell’acquisizione e dell’uso del
linguaggio parlato dei quali non si conosce ancora
con certezza l’eziologia, in assenza di
menomazioni sensoriali, motorie, intellettive e
affettive e con esclusione di carenze di
stimolazione ambientale o di opportunità di
apprendimento
• Caratteristiche:
raramente mancanza totale di linguaggio, più spesso ritardo
che supera i limiti estremi di età per la normale acquisizione del
linguaggio oppure deviazione in qualche aspetto del linguaggio
o più tipicamente entrambe le cose
• Criteri diagnostici:
Assenti sia criteri diagnostici specifici sia markers biologici
• Criteri di esclusione:
–
–
–
–
–
Deficit dell’udito
Problemi motori espressione di una patologia cerebrale focale
Lesioni cerebrali conosciute
Ritardo mentale (limite arbitrario: Q I 80)
Grave deprivazione sociale
• Criteri diagnostici:
Assenti sia criteri diagnostici specifici sia markers biologici
• Criteri di esclusione:
–
–
–
–
–
Deficit dell’udito
Problemi motori espressione di una patologia cerebrale focale
Lesioni cerebrali conosciute
Ritardo mentale (limite arbitrario: Q I 80)
Grave deprivazione sociale
• Prevalenza:
rapporto maschi/femmine 4: 1
• Cause:
– Disfunzione genetico-costituzionale (familiarità)
– Lesione organica cerebrale (microdanno)
• Cause esogene (IUGR, tossine ambientali, farmaci,
alcool)
• Anomalie sviluppo cerebrale (tesi di GerschwingGalaburda: testosterone causa di ritardo della maturazione
cerebrale con asimmetria interemisferica invertita)
• Cause genetiche (trisomia 21, X-fragile, Prader-Willi)
• Cause ambientali (deprivazione sociale, bilinguismo)
• Diagnosi funzionale
– Competenza sociale
– Competenza cognitiva
– Competenza linguistica
• Sottotipi di disfasia:
modello semplice
– Disfasie recettive
– Disfasie espressive
– Disfasie miste recettivo-espressive
Disturbi primitivi o specifici
Classificazione di Rapin e Allen (1988)
6 raggruppamenti sindromici identificati:
•
•
•
•
nell’area pragmatica
nell’area semantica
nell’area sintattica
nell’area fonologica
• Deficit fonologico-sintattico
(Disfasia congenita; analogie con l’afasia di Broca)
–
–
–
–
Comprensione verbale migliore della produzione verbale
Ritmo di sviluppo del linguaggio espressivo lento
Linguaggio olofrasico, a singole parole fino a 3.6-4 anni
Prime espressioni combinatorie all’età di 3.6-4 anni, con
caratteristiche telegrafiche, ovvero:
•
•
•
•
Enunciati brevi
Scarso uso dei verbi
Frequente omissione dei funtori grammaticali (articoli, proposizioni)
Uso ristretto della morfologia flessionale (es.flessioni verbali)
– Sviluppo abilità semantico-lessicali lento ma normale
• Deficit di programmazione fonologica
(Ritardo semplice del linguaggio)
–
–
–
–
–
–
Linguaggio espressivo fluente
Frasi lunghe ed adeguate come intonazione
Abilità lessicali e morfosintattiche sufficientemente integre
Comprensione verbale sufficientemente integra
Linguaggio scarsamente intellegibile
Difficoltà limitate alla componente fonologica; si prolungano le
difficoltà presenti nelle fasi precoci dello sviluppo normale,
ovvero:
• Sostituzione di fonemi
• Semplificazione di gruppi consonantici
• Contrazione di parole lunghe
• Sindrome da deficit lessicale-sintattico
– Compromissione prevalente dello sviluppo lessicale
– Deficit meno importante della componente morfosintattica
– Presenza di:
• anomie,
• parafasie semantiche: sostituzione di un termine con un altro
appartenente alla stessa categoria semantica (es macchina per camion)
• parafasie fonologiche: difficoltà a fissare in memoria o a recuperare la
traccia fonologica (es biglietto per bicicletta)
• Circonlocuzioni, giri di parole, definizioni d’uso (es. dorme per letto)
• Deficit persistenti nell’acquisizione dei nomi dei colori
• Agnosia uditiva verbale
– Difficoltà a decodificare i suoni del linguaggio
– Deficit grave delle comprensione verbale
– Produzione linguistica gravemente
compromessa
– Disturbi comportamentali con isolamento
autistico
• Disprassia verbale
– Disturbo centrale nella programmazione dei movimenti
sequenziali necessari alla produzione della parola
– Assenza di deficit neuromuscolari
– Assenza di anomalie morfostrutturali dell’apparato buccofonatorio
• Ritardo specifico del linguaggio
(Parlatori tardivi)
– Importante immaturità espressiva, senza segni di sviluppo
atipico e con risoluzione in età scolare
– Capacità di prestazioni grammaticali su ripetizione che non
compaiono nel repertorio spontaneo
– Comprensione verbale normale
– Familiarità positiva nel ramo paterno
• Sindrome semantico-pragmatica
(in genere associato a disordini cognitivi particolari come nella sindrome di Williams
o a una patologia relazionale come la sindrome di Asperger)
- Comprensione semantica compromessa sia che venga
utilizzato il canale uditivo che quello visivo
- Linguaggio fluente ma utilizzato poco come intento
comunicativo