Programma - Oasi Città Aperta

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Programma - Oasi Città Aperta
UFFICIO FORMAZIONE E ECM
IRCCS
Mod. -0701-08 a
ASSOCIAZIONE
Rev. 02
OASI MARIA SS. - TROINA
Del
10/07/2011
DNA Microarray Technology e Next Generation Sequencing
in Biomedicina
Rilevanza
Negli ultimi anni l’emergere della conoscenza sempre più approfondita del genoma umano ha contribuito
ad un sostanziale miglioramento della comprensione dei meccanismi molecolari alla base di nuove
patologie. In questo contesto, la DNA Microarray Technology già ampiamente affermata nell’ambito della
ricerca degli sbilanciamenti del genoma assieme alle tecnologie di Next Generation Sequencing (NGS) di
più recente comparsa, hanno già condotto ad un rapido e radicale cambiamento nell’approccio alla
diagnosi delle malattie genetiche rare.
E’ importante che le figure professionali (tecnico di laboratorio, biotecnologo, biologo, medico che
avvertono l’esigenza di far rientrare nel loro fabbisogno formativo le conoscenze di base relative
all’indagine diagnostica mediante DNA Microarray Technology e NGS, abbiano un luogo ove confrontarsi
e approfondire con esperti di rilievo i principi base che tali tecnologie applicano, l’interpretazione e la
refertazione dei risultati, la consulenza genetica, le nuove prospettive aperte in ambito diagnostico e di
ricerca.
Obiettivi generali
Il corso vuole delineare i concetti di base necessari ai fini applicativi ed interpretativi della DNA Microarray
Technology e NGS in diagnostica molecolare e presentare le nuove sindromi che esse hanno permesso di
definire. Si vuole altresì presentare la NGS quale tecnica di recente comparsa nello scenario diagnostico e
i vantaggi che essa offre rispetto alle tecnologie di sequenziamento tradizionale parallelamente alle
eccezionali prospettive aperte in ambito diagnostico e di ricerca.
Obiettivi specifici
Grazie al corso i partecipanti potranno
 acquisire conoscenze teoriche relative alle tecniche, alla loro applicazione e alla refertazione dei
risultati
 confrontarsi sulla problematica della consulenza genetica nell’ambito delle sindromi da
sbilanciamenti genomici e delle varianti private
 acquisire conoscenze teoriche di base al fine delle attività di pianificazione, progettazione e
gestione dell’applicazione della tecnica NGS.
 Confrontarsi con esperti di rilievo sulle dinamiche attuali del mondo scientifico sui nuovi scenari
competitivi.
Metodologia didattica
Relazioni preordinate su un tema e discussione in aula
Programma
I giorno
08.30 – 09.00
09,00 – 09,30
09.30 – 10.00
10.00 – 10.45
Bonaglia)
Registrazione dei partecipanti e test di ingresso
Introduzione al corso (M. Fichera)
Introduzione all'array-CGH (D. Di Benedetto)
Plasticità del genoma e meccanismi d'insorgenza dei riarrangiamenti genomici (C.
DNA Microarray Technology e Next Generation Sequencing in
Biomedicina
Edizione 1
Rev. 00
Del 06/12/2012
UFFICIO FORMAZIONE E ECM
10.45 – 11.00
11.00 – 11.45
11.45 – 12.30
12.30 – 13.15
13.15 – 13.30
13.30 – 14.30
14.30 – 15.15
15.15 – 16.00
16.00 – 16.15
16.15 – 17.00
17.00 – 17.45
17.45 – 18.00
II Giorno
09.00 – 09.45
09.45 – 10.30
10.30 -10.45
10.45 – 11.30
11.30 – 12.15
12.15 – 12.30
IRCCS
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Pausa
Meccanismi patogenetici degli sbilanciamenti genomici (M. Iascone)
Le nuove sindromi da sbilanciamenti genomici (C. Romano)
Autismo e sbilanciamenti genomici (R. Ciccone)
Discussione
Pausa
La sindrome da delezione 22q13 (C. Bonaglia)
Workflow diagnostico nell'analisi delle copy number variations (R. Ciccone)
Pausa
Microarray e diagnosi prenatale (A. Vetro)
SNP-Array in oncologia (D. Condorelli)
Discussione
Limiti delle tecniche di sequenziamento standard e introduzione alla next generation sequencing (M.
Fichera)
Risultati NGS (Annalisa Vetro)
Pausa
L'analisi per next generation sequencing nelle cardiomiopatie (M. Iascone)
La genomica in sanità (T. Mattina)
Questionario di apprendimento
RESPONSABILE SCIENTIFICO/FORMATIVO
Dott. Lucia Castiglia – Biologo – UOC di Genetica Medica – IRCCS Oasi Maria SS. - Troina
DOCENTI
Clara Bonaglia, Biologa, Responsabile Unità di Ricerca Istituto Scientifico E. Medea, Bosisio Parini (LC)
Roberto Ciccone, Ricercatore – Università di Pavia
Daniele Condorelli, Ordinario di Biochimica - Università di Catania
Daniela Di Benedetto,
Marco Fichera, Biologo, Ricercatore, Scuola di Specializzazione in Genetica Medica, Università di Catania
Maria Iascone, Dirigente Medico specialista in genetica umana – Biologo, Responsabile Laboratorio Genetica Medica –
Laboratorio di Genetica molecolare - Ospedali Riuniti – bergamo
Teresa Mattina, Professore associato di Genetica medica, Università di Catania
Corrado Romano, Dirigente medico specialista in Pediatria e Genetica Medica – Direttore UOC di Pediatria e Genetica
Medica - Irccs Oasi Maria SS. – Troina
Annalisa Vetro, Dottoranda - Università di Pavia
COORDINAMENTO DIDATTICO
Dott.ssa Carolina Tomasi –Responsabile Ufficio Formazione Permanente e ECM, IRCCS Oasi Maria SS. di Troina
SEGRETERIA ORGANIZZATIVA
Dott.ssa Agata Stimoli - Ufficio Formazione Permanente e ECM, IRCCS Oasi Maria SS. di Troina – 0935/936461 –
[email protected]
Dott. Fabio Vezzuto - Ufficio Formazione Permanente e ECM, IRCCS Oasi Maria SS. di Troina – 0935/936462 –
[email protected]
DNA Microarray Technology e Next Generation Sequencing in
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INFORMAZIONI GENERALI
LUOGO DI SVOLGIMENTO: La Cittadella dell’Oasi – contrada San Michele - Troina
DESTINATARI e ACCREDITAMENTO ECM
L’evento è destinato ad un massimo di 50 partecipanti ed un minimo di 30
La procedura di accreditamento ECM è stata avviata per le figure seguenti professionali: MEDICI – BIOLOGI – TECNICI DI
LABORATORIO – BIOTECNOLOGI
COME ISCRIVERSI
Gli operatori interni dovranno collegarsi a ECM WEB e compilare l’istanza “richiesta corso/congresso” all’interno della
sezione “Area Risorse” entro e non oltre 15 giorni prima dello svolgimento del corso.
FONTI DI FINANZIAMENTO
Sulla base della convenzione sottoscritta con l’Assessorato Regionale Sanità e l’Assessorato alla Famiglia e Politiche Sociali la
partecipazione da parte degli operatori del SSR e delle Scuole è completamente gratuita.
L’evento è interamente sostenuto dall’IRCCS senza il supporto di sponsor istituzionali o commerciali.
REGISTRAZIONE PARTECIPANTI E RILASCIO ATTESTATI
Le operazioni di registrazione dei partecipanti saranno effettuate dalle ore 08:30 alle ore 09:00. Dopo non sarà possibile
registrarsi. Al termine del corso sarà rilasciato un attestato di frequenza e, a procedure di accreditamento ultimate,
l’attestato con i crediti formativi ECM.
Si ricorda che per acquisire l’attestato ECM occorre garantire la presenza in aula per l’intera durata dell’evento.
CURRICULA
CASTIGLIA LUCIA: Vedi CV del Responsabile Scientifico
MARIA CLARA BONAGLIA
Studi scolastici e universitari
1987 Maturità Scientifica, Liceo Scientifico G. Aselli di Cremona
1993 Laurea in Scienze Biologiche, Facoltà di Scienze, Università degli studi di Pavia
1994: Abilitazione all’esercizio della professione di biologo presso l’Università di Pavia e conseguente iscrizione all'albo professionale dei
biologi.
1996 Specializzazione in Citogenetica Umana, Dipartimento di Patologia Umana ed Ereditaria Sezione di Biologia generale e Genetica
Medica, Facoltà di Medicina dell’Università di Pavia (Direttore Prof O. Zuffardi).
Posizione attuale:
Responsabile Unità di Ricerca , Biologo, presso Istituto Scientifico E. Medea, Bosisio Parini (LC)
DNA Microarray Technology e Next Generation Sequencing in
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Coordinatore diagnostica del Laboratorio di Citogenetica, dell’Istituto Scientifico E. Medea, Bosisio Parini (LC). Attività diagnostica:
citogenetica convenzionale( cariotipo, FISH) e molecolare nell’ambito della diagnosi post-natale di anomalie cromosomiche criptiche
(array-CGH)
Incarico professore a contratto 1/10/2010-1/10/2012 Professore a contratto in Genetica Medica, Facoltà Medicina, Università Milano
Percorso scientifico e professionale
1992-1993 Internato biennale di laurea presso il Dipartimento di Farmacologia, Facoltà di scienze, Università diPavia. Come studente, ha
preparato la tesi sulle attività enzimatiche sinaptosomali nella malattia di Parkinson indotta su topi e scimmie. Titolo della tesi "Attività di
alcuni enzimi sinaptosomiali di mitocondri di corteccia cerebellare di scimmia Cinomolgus ed effetto della diidroergocriptina".
Marzo 1993-Settembre 1993’: Tirocinio pratico svolto presso la Divisione di Ematologia (Laboratorio di Citogenetica) del Policlinico San
Matteo di Pavia.
Settembre 1993-Marzo 1994: Tirocinio Pratico svolto presso i laboratori dell’Istituto di Anatomia Umana ed Ereditaria, Sezione di Biologia
Generale e genetica Medica dell’Università di Pavia.
Settembre 1993: Ammissione alla Scuola di Specialità in Citogenetica Umana, Facoltà di Medicina, Direttore scuola specialità Prof. O.
Zuffardi. Durante questo periodo sotto la supervisione della Prof. O. Zuffardi ha iniziato i sui studi sulle correlazioni cariotipo/genotipo e
sui meccanismi molecolari dei riarrangiamenti cromosomici.
Luglio 1996: conseguimento Diploma di Specialità in Citogenetica Umana svolgendo la tesi di specializazione sperimentale dal titolo
“"Agenesia del corpo calloso e monosomia 1q distale: analisi molecolare di due casi"
1995 1996 Borsa di Studio di ricerca presso il Laboratorio di Citogenetica diretto da Prof. Zuffardi presso l'Ospedale San Raffaele di Milano.
Ottobre1996-marzo 1998 , borsa di studio di ricerca presso l'Istituto Scientifico E. Medea, Bosisio Parini (LC).
1997/1998con D.R. n 9715 del 09/06/1998incarico professore a contrattoProfessore a contratto per l’insegnamento in Genetica Medica,
Facoltà Medicina,Università Milano
16 marzo 1998-presente, Responsabile in carico unità di ricerca e coordinatore servizio diagnostica citogenetica presso l'Istituto Scientifico
E. Medea, BosisioParini .
PRINCIPALE INTERESSE SCIENTIFICO
Nel 1996, prima con una borsa di studio post-doc, ha organizzato il proprio laboratorio di citogeneticamolecolare presso l'Istituto
Scientifico E. Medea, Bosisio Parini (LC). Durante questo periodo, in stretta collaborazione con il Dott. R. Giorda e Prof. O. Zuffardi, ha
scoperto la prima associazione del gene SHANK3 con il fenotipo neurologico della sindrome di Phelan-McDermid (sindrome da delezione
22q13) (Bonaglia et al, AJHG 2001); in seguito ha scoperto una delezione terminale ricorrente di 140 kb in 22q13( primo esempio di
delezione terminale ricorrente) suggerendo che l'aploinsufficienza di SHANK3 fosse responsabile per la sindrome da ritardo mentale e
comportamento di tipo autistico. (Bonaglia et al, JMG 2006), come in seguito confermato (Durant et al, Nature Genetics 2007).
Recentemente, un suo studio ha portato a definire il meccanismo alla base del riarrangiamenti che determinano le delezioni
cromosomiche distali 22q13 e le loro conseguenze sul fenotipo clinico (Bonaglia et al, PloSGenet 2011). Il suo laboratorio è inoltre
coinvolto nel definizione dei meccanismi molecolari dei riarrangiamenti cromosomici e correlazioni genotipo/fenotipo, con particolare
enfasi sugli aspetti cognitivi, comportamentale e neurologi nella diagnostica post-natale.
PUBBLICAZIONI SCIENTIFICHE sulla SINDROME DI PHELAN-McDERMID (PMS)
1. Bonaglia MC, Giorda R, Beri S, De Agostini C, Novara F, Fichera M, Grillo L, Galesi O, Vetro A, CicconeR, Bonati MT, Giglio S,
Guerrini R, Osimani S, Marelli S, Zucca C, Grasso R, Borgatti R, Mani E, MottaC, Molteni M, Romano C, Greco D, Reitano S,
Baroncini A, Lapi E, Cecconi A, Arrigo G, Patricelli MG,Pantaleoni C, D'Arrigo S, Riva D, Sciacca F, Dalla Bernardina B, Zoccante L,
Darra F, Termine C,Maserati E, Bigoni S, Priolo E, Bottani A, Gimelli S, Bena F, Brusco A, di Gregorio E, Bagnasco I,Giussani U,
Nitsch L, Politi P, Martinez-Frias ML, Martínez-Fernández ML, Martínez Guardia N, BremerA, Anderlid BM, Zuffardi O (2011).
Molecular Mechanisms Generating and Stabilizing Terminal 22q13Deletions in 44 Subjects with Phelan/McDermid Syndrome.
PLOS GENETICS, vol. 7, ISSN: 1553-7404,doi: 10.1371/journal.pgen.1002173
2.
Bonaglia MC, Giorda R, Ciccone R, Zuffardi O (2010). Chromosome 22q13 rearrangements causing
developmental delay and Autisitc Spectrum Disorders. In: Genetics of Mental Retardation: An Overview Encopassing Learning
Disability and Intellectual Disability. p. 137-150, Karger Publishers,
ISBN: 9783805592802
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3.
Bonaglia MC, Giorda R, Beri S, Bigoni S, Sensi A, Baroncini A, Capucci A, De Agostini C, Gwilliam R,Deloukas P, Dunham I, Zuffardi
O (2009). Mosaic 22q13 deletions: evidence for concurrent mosaicsegmental isodisomy and gene conversion . EUROPEAN
JOURNAL OF HUMAN GENETICS, vol. 17, p. 426-433, ISSN: 1018-4813, doi: 10.1038/ejhg.2008.195
4.
Beri S, Tonna N, Menozzi G, Bonaglia MC, Sala C, Giorda R (2007). DNA methylation regulates tissue-specific expression of
Shank3. JOURNAL OF NEUROCHEMISTRY, vol. 101, p. 1380-1391, ISSN: 0022-3042, doi: 10.1111/j.1471-4159.2007.04539.x
5.
Bonaglia MC, Giorda R, Mani E, Aceti G, Anderlid BM, Baroncini A, Pramparo T, Zuffardi O (2006).Identification of a recurrent
breakpoint within the SHANK3 gene in the 22q13.3 deletion syndrome. .
JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, vol. 43, p. 822-828, ISSN: 0022-2593, doi: 10.1136/jmg.2005.038604
6.
Bonaglia MC, Giorda R, Borgatti R, Felisari G, Gagliardi C, Selicorni A, Zuffardi O (2001). Disruption of the ProSAP2 gene in a
t(12;22)(q24.1;q13.3) is associated with the 22q13.3 deletion syndrome .AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, vol. 69, p.
261-268, ISSN: 0002-9297, doi: 10.1086/321293
Appartenenza a società scientifiche nazionali e internazionali
1996 – present Membro della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU)
2000 – membro della European Cytogeneticists Association (E.C.A.)
Attività Editoriali
Peer Reviewer for: Eur J Hum Genet; Eur J Med Genet, Am J Med Genet; J Med Gen, Trends Neurosci, J Ped Neurol, Hum Genet. , Pren
Diagnosis.
Responsabile scientifico di sottoprogetti della Ricerca del Ministero della Salute
2010-2012 TITLE : Phenotypic variability in Phelan/McDermid Syndrome: identification of new genes by exoma sequencing.Role in the
project: Principal Investigator
2009-2010 Title: Molecular characterisation of subjects with 22q13 deletion and other chromosome anomalies through array-CGH
analysis. Role in the project: Principal Investigator
2009 Title: Application of whole genome microarray in subjects with Epilepsy and Chromosomal Phenotypes Role in the project: CoPrincipal Investigator
2006-2007-2008 Title: Structural variation of the human genome: study of moleular mechanism predisposing to human chromosome
rearrangements Role in the project: Principal Investigator
2005-2006 Title: Screening through high-resolution array-CGH in subjects with syndromic phenotype. Grant duration: 2005-2006 Role in
the project: Co-Principal Investigator
Responsabile Unità Operativa dei progetti dell’Istituto superiore di Sanità
2006-2007 Title: Callosal agenesis: a brain malformation with poligenic origin. Identification of candidate genes and loci through a
multidisciplinary approach of clinical, cytogenetic and molecular studies of a large set of patient with corpus callosum anomalies. Role in
the project: Co-Principal investigator
Responsabile Unità operativa progetto finanziato dalla Fondazione Italiana Telethon
2007-2008 Title:The role of SHANK3/PROSAP2 in the neurological symptoms of the 22q13 deletion syndrome (GGP06208A) Role in the
project: Co-Principal Investigator
PUBBLICAZIONI SCIENTIFICHE INDICIZZATE in exstenso
Ha pubblicato 50 articoli peer-reviewed ( Total IF: 143,912, h index: 16from Web of Science 1986-2012; h index = 18 from scopus : of
the 50 documents considered for the h-Index, 18 have been cited at least 18 times.) and one Book Chapter 12 Monographs in Human
Genetics Vol 18 “Genetics and Mental Retardation-An overview encompassing Learning Disabilities and Intellectual Disability” Karger
Editor
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10/07/2011
1.
Corti S, Nizzardo M, Simone C, Falcone M, Nardini M, Ronchi D, Donadoni C, Salani S, Riboldi G, Magri F, Menozzi G, Bonaglia
C, Rizzo F, Bresolin N, Comi GP. Genetic correction of human induced pluripotent stem cells from patients with spinal muscular
atrophy. Sci Transl Med. 2012 Dec 19;4(165):165ra162. doi: 10.1126/scitranslmed.3004108. PubMed PMID: 23253609.
2.
Beri S, Bonaglia MC, Giorda R (2012). Low-copy repeats at the human VIPR2 gene predispose torecurrent and nonrecurrent
rearrangements. EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, vol. Oct 17,ISSN: 1018-4813, doi: 10.1038/ejhg.2012.235
3.
Rossi E, Giorda R, Bonaglia MC, Candia SD, Grechi E, Franzese A, Soli F, Rivieri F, Patricelli MG,Saccilotto D, Bonfante A, Giglio S,
Beri S, Rocchi M, Zuffardi O (2012). De novo unbalancedtranslocations in Prader-Willi and Angelman syndrome might be the
reciprocal product of invdup(15)s. PLOS ONE, vol. 7, ISSN: 1932-6203
4.
Vignoli A, Borgatti R, Peron A, Zucca C, Ballarati L, Bonaglia C, Bellini M, Giordano L, Romaniello R,Bedeschi MF, Epifanio R, Russo
S, Caselli R, Giardino D, Darra F, La Briola F, Banderali G, Canevini MP(2012). Electroclinical pattern in MECP2 duplication
syndrome: Eight new reported cases and review ofliterature. EPILEPSIA, vol. 53 , p. 1146-1155, ISSN: 1528-1167,
doi:10.1111/j.1528-1167.2012.03501.x
5.
Giorda R, Beri S, Bonaglia MC, Spaccini L, Scelsa B, Manolakos E, Della Mina E, Ciccone R, Zuffardi O(2011). Common Structural
Features Characterize Interstitial Intrachromosomal Xp and 18qTriplications. AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. PART
A, vol. 155A, p. 2681-2687, ISSN:1552-4825, doi: 10.1002/ajmg.a.34248
6.
Broli M, Bisulli F, Mastrangelo M, Fontana E, Fiocchi I, Zucca C, Bonaglia MC, Buono S, Musumeci SA,Romano C, Reitano S, Savio
M, Vitello GA, Bernardi B, Cevolani D, Agati R, Poda R, Gallassi R, GiordaR, Zuffardi O, Bernardina BD, Seri M, Tinuper P (2011).
Definition of the neurological phenotypeassociated with dup (X)(p11.22-p11.23). EPILEPTIC DISORDERS, vol. 13, p. 240-251,
ISSN:1294-9361, doi: 10.1684/epd.2011.0462
7.
Bonaglia MC, Giorda R, Beri S, De Agostini C, Novara F, Fichera M, Grillo L, Galesi O, Vetro A, CicconeR, Bonati MT, Giglio S,
Guerrini R, Osimani S, Marelli S, Zucca C, Grasso R, Borgatti R, Mani E, MottaC, Molteni M, Romano C, Greco D, Reitano S,
Baroncini A, Lapi E, Cecconi A, Arrigo G, Patricelli MG,Pantaleoni C, D'Arrigo S, Riva D, Sciacca F, Dalla Bernardina B, Zoccante L,
Darra F, Termine C,Maserati E, Bigoni S, Priolo E, Bottani A, Gimelli S, Bena F, Brusco A, di Gregorio E, Bagnasco I,Giussani U,
Nitsch L, Politi P, Martinez-Frias ML, Martínez-Fernández ML, Martínez Guardia N, BremerA, Anderlid BM, Zuffardi O (2011).
Molecular Mechanisms Generating and Stabilizing Terminal 22q13Deletions in 44 Subjects with Phelan/McDermid Syndrome.
PLOS GENETICS, vol. 7, ISSN: 1553-7404,doi: 10.1371/journal.pgen.1002173
8.
Rodríguez L, Nevado J, Vallespin E, Palomares M, Golmayo L, Bonaglia MC, Delicado A, Abarca E.(2011). Molecular
characterization of an atypical inv dup del 8q. Proposal of a mechanism offormation. . AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL
GENETICS. PART A, vol. 155A, p. 915-919, ISSN:1552-4825, doi: 10.1002/ajmg.a.33924
9.
Pagnamenta AT, Khan H, Walker S, Gerrelli D, Wing K, Bonaglia MC, Giorda R, Berney T, Mani E,Molteni M, Pinto D, Le Couteur
A, Hallmayer J, Sutcliffe JS, Szatmari P, Paterson AD, Scherer SW,Vieland VJ, Monaco AP (2011). Rare familial 16q21
microdeletions under a linkage peak implicatecadherin 8 (CDH8) in susceptibility to autism and learning disability . JOURNAL OF
MEDICALGENETICS, vol. 48, p. 48-54, ISSN: 0022-2593, doi: 10.1136/jmg.2010.079426
10. Brunetti-Pierri N, Paciorkowski AR, Ciccone R, Della Mina E, Bonaglia MC, Borgatti R, Schaaf CP, SuttonVR, Xia Z, Jelluma N,
Ruivenkamp C, Bertrand M, de Ravel TJ, Jayakar P, Belli S, Rocchetti K,Pantaleoni C, D'Arrigo S, Hughes J, Cheung SW, Zuffardi O,
Stankiewicz P (2011). Duplications ofFOXG1 in 14q12 are associated with developmental epilepsy, mental retardation, and
severe speechimpairment. . EUROPEAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS, vol. 19, p. 102-107, ISSN: 1018-4813,
doi:10.1038/ejhg.2010.142
11. Cagliani R, Fumagalli M, Biasin M, Piacentini L, Riva S, Pozzoli U, Bonaglia MC, Bresolin N, Clerici M,Sironi M (2010). Long-term
balancing selection maintains trans-specific polymorphisms in the humanTRIM5 gene. HUMAN GENETICS, vol. 128, p. 577-588,
ISSN: 0340-6717, doi:10.1007/s00439-010-0884-6
DNA Microarray Technology e Next Generation Sequencing in
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Del
10/07/2011
12. Bonaglia MC, Marelli S, Novara F, Commodaro S, Borgatti R, Minardo G, Memo L, Mangold E, Beri S,Zucca C, Brambilla D,
Molteni M, Giorda R, Weber RG, Zuffardi O (2010). Genotype-phenotyperelationship in three cases with overlapping 19p13.12
microdeletions.. EUROPEAN JOURNAL OFHUMAN GENETICS, vol. 18, p. 1302-1309, ISSN: 1018-4813, doi:
10.1038/ejhg.2010.1152010 - Contributo in volume (Capitolo o Saggio)
13. Bonaglia MC, Giorda R, Ciccone R, Zuffardi O (2010). Chromosome 22q13 rearrangements causingdevelopmental delay and
Autisitc Spectrum Disorders. In: Genetics of Mental Retardation: AnOverview Encopassing Learning Disability and Intellectual
Disability. p. 137-150, Karger Publishers,ISBN: 9783805592802
14. Zuffardi O, Bonaglia M, Ciccone R, Giorda R (2009). Inverted duplications deletions: underdiagnosedrearrangements??. CLINICAL
GENETICS, vol. 75, p. 505-513, ISSN: 0009-9163, doi:10.1111/j.1399-0004.2009.01187.x
15. Giorda R, Bonaglia MC, Beri S, Fichera M, Novara F, Magini P, Urquhart J, Sharkey FH, Zucca C, GrassoR, Marelli S, Castiglia L, Di
Benedetto D, Musumeci SA, Vitello GA, Failla P, Reitano S, Avola E, Bisulli F, Tinuper P, Mastrangelo M, Fiocchi I, Spaccini L,
Torniero C, Fontana E, Lynch SA, Clayton-Smith J,Black G, Jonveaux P, Leheup B, Seri M, Romano C, dalla Bernardina B, Zuffardi O
(2009). Complex segmental duplications mediate a recurrent dup(X)(p11.22-p11.23)associated with mental
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JOURNAL OF HUMAN GENETICS, vol. 17, p.426-433, ISSN: 1018-4813, doi: 10.1038/ejhg.2008.195
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19. Bonaglia MC, Ciccone R, Gimelli G, Gimelli S, Marelli S, Verheij J, Giorda R, Grasso R, Borgatti R,Pagone F, Rodrìguez L, MartinezFrias ML, van Ravenswaaij C, Zuffardi O (2008). Detailedphenotype-genotype study in five patients with chromosome 6q16
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22. van Bon BW, Koolen DA, Borgatti R, Magee A, Garcia-Minaur S, Rooms L, Reardon W, Zollino M,Bonaglia MC, De Gregori M,
Novara F, Grasso R, Ciccone R, van Duyvenvoorde HA, Aalbers AM, Guerrini R, Fazzi E, Nillesen WM, McCullough S, Kant SG,
Marcelis CL, Pfundt R, de Leeuw N, Smeets D,Sistermans EA, Wit JM, Hamel BC, Brunner HG, Kooy F, Zuffardi O, de Vries BB
(2008). Clinical andmolecular characteristics of 1qter microdeletion syndrome: delineating a critical region for corpuscallosum
agenesis/hypogenesis. JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, vol. 45, p. 346-354, ISSN:
0022-2593, doi: 10.1136/jmg.2007.055830
23. Torniero C, Dalla Bernardina B, Novara F, Cerini R, Bonaglia MC, Pramparo T, Ciccone R, Guerrini R,Zuffardi O (2008). Dysmorphic
features, simplified gyral pattern and 7q11.23 duplication reciprocal tothe Williams-Beuren deletion. EUROPEAN JOURNAL OF
HUMAN GENETICS, vol. 16, p. 880-887, ISSN: 1018-4813, doi: 10.1038/ejhg.2008.42
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24. De Gregori M, Ciccone R, Magini P, Pramparo T, Gimelli S, Messa J, Novara F, Vetro A, Rossi E,Maraschio P, Bonaglia MC, Anichini
C, Ferrero GB, Silengo M, Fazzi E, Zatterale A, Fischetto R,Previderé C, Belli S, Turci A, Calabrese G, Bernardi F, Meneghelli E,
Riegel M, Rocchi M, Guerneri S, Lalatta F, Zelante L, Romano C, Fichera M, Mattina T, Arrigo G, Zollino M, Giglio S, Lonardo F,
Bonfante A,Ferlini A, Cifuentes F, Van Esch H, Backx L, Schinzel A, Vermeesch JR, Zuffardi O (2007). Crypticdeletions are a
common finding in "balanced" reciprocal and complex chromosome rearrangements: astudy of 59 patients. . JOURNAL OF
MEDICAL GENETICS, vol. 44, p. 750-762, ISSN: 0022-2593, doi:
10.1136/jmg.2007.052787
25. Beri S, Tonna N, Menozzi G, Bonaglia MC, Sala C, Giorda R (2007). DNA methylation regulatestissue-specific expression of
Shank3. JOURNAL OF NEUROCHEMISTRY, vol. 101, p. 1380-1391, ISSN:0022-3042, doi: 10.1111/j.1471-4159.2007.04539.x
26. Giorda R, Ciccone R, Gimelli G, Pramparo T, Beri S, Bonaglia MC, Giglio S, Genuardi M, Argente J,Rocchi M, Zuffardi O (2007).
Two classes of low-copy repeats comediate a new recurrentrearrangement consisting of duplication at 8p23.1 and triplication at
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27. Bonaglia MC, Marelli S, Gottardi G, Zucca C, Pramparo T, Giorda R, Grasso R, Borgatti R, Zuffardi O(2007). Subtelomeric trisomy
21q: a new benign chromosomal variant. . EUROPEAN JOURNAL OFHUMAN GENETICS, vol. 50, p. 54-59, ISSN: 1018-4813, doi:
10.1016/j.ejmg.2006.07.001
28. Ciccone R, Mattina T, Giorda R, Bonaglia MC, Rocchi M, Pramparo T, Zuffardi O (2006). Inversionpolymorphisms and noncontiguous terminal deletions: the cause and the (unpredicted) effect of ourgenome architecture. JOURNAL OF MEDICAL
GENETICS, vol. e19, ISSN: 0022-2593, doi:10.1136/jmg.2005.037671
29. Bedeschi MF, Bonaglia MC, Grasso R, Pellegri A, Garghentino RR, Battaglia MA, Panarisi AM, Di Rocco M,Balottin U, Bresolin N,
Bassi MT, Borgatti R (2006). Agenesis of the corpus callosum: clinical andgenetic study in 63 young patients. . PEDIATRIC
NEUROLOGY, vol. 34, p. 186-193, ISSN: 0887-8994,
doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2005.08.008
30. Battaglia A, Bonaglia MC (2006). The yield of subtelomeric FISH analysis in the evaluation of autisticspectrum disorders. .
AMERICAN JOURNAL OF MEDICAL GENETICS. PART C, SEMINARS IN MEDICAL GENETICS, vol. 142C, p. 8-12, ISSN: 1552-4868, doi:
10.1002/ajmg.c.30077
31. Bonaglia MC, Giorda R, Mani E, Aceti G, Anderlid BM, Baroncini A, Pramparo T, Zuffardi O (2006).Identification of a recurrent
breakpoint within the SHANK3 gene in the 22q13.3 deletion syndrome. JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, vol. 43, p. 822-828,
ISSN: 0022-2593, doi:10.1136/jmg.2005.038604
32. Ciccone R, Giorda R, Gregato G, Guerrini R, Giglio S, Carrozzo R, Bonaglia MC, Priolo E, Lagana C,Tenconi R, Rocchi M, Pramparo
T, Zuffardi O, Rossi E (2005). Reciprocal translocations: a trap forcytogenetists?. HUMAN GENETICS, vol. 117, p. 571-582, ISSN:
0340-6717, doi:10.1007/s00439-005-1324-x
33. Pramparo T, Grosso S, Messa J, Zatterale A, Bonaglia MC, Chessa L, Balestri P, Rocchi M, Zuffardi O,Giorda R. (2005). Loss-offunction mutation of the AF9/MLLT3 gene in a girl with neuromotordevelopment delay, cerebellar ataxia, and epilepsy. .
HUMAN GENETICS, vol. 118, p. 76-81, ISSN:0340-6717, doi: 10.1007/s00439-005-0004-1
34. Bonaglia MC, Giorda R, Tenconi R, Pessina M, Pramparo T, Borgatti R, Zuffardi O (2005). A 2.3 Mbduplication of chromosome
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35. Giorda R, Cerritello A, Bonaglia MC, Bova S, Lanzi G, Repetti E, Giglio S, Baschirotto C, Pramparo T,Avolio L, Bragheri R, Maraschio
P, Zuffardi O (2004). Selective disruption of muscle and brain-specificBPAG1 isoforms in a girl with a 6;15 translocation, cognitive
and motor delay, andtracheo-oesophageal atresia. JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, vol. 41, ISSN: 0022-2593,
doi:10.1136/jmg.2003.012260
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36. Aldred MA, Sanford RO, Thomas NS, Barrow MA, Wilson LC, Brueton LA, Bonaglia MC, Hennekam RC,Eng C, Dennis NR,
Trembath RC. (2004). Molecular analysis of 20 patients with 2q37.3 monosomy:definition of minimum deletion intervals for key
phenotypes. JOURNAL OF MEDICAL GENETICS, vol.41, p. 433-439, ISSN: 0022-2593, doi: 10.1136/jmg.2003.017202
37. Cagliani R, Fortunato F, Giorda R, Rodolico C, Bonaglia MC, Sironi M, D'Angelo MG, Prelle A, Locatelli F,Toscano A, Bresolin N,
Comi GP (2003). Molecular analysis of LGMD-2B and MM patients: identification of novel DYSF mutations and possible founder
effect in the Italian population. . NEUROMUSCULAR DISORDERS, vol. 13, p. 788-795, ISSN: 0960-8966, doi: 10.1016/S09608966(03)00133-0
38. Bonaglia MC, Giorda R, Cavallini A, Pramparo T, Rocchi M, Borgatti R, Zuffardi O (2003). Distal trisomy6p and 20q owing to the
concurrent transposition of distal 6p and 20q to the 22q telomere: a genomicpolymorphism? . JOURNAL OF MEDICAL GENETICS,
vol. 40, ISSN: 0022-2593, doi:10.1136/jmg.40.8.e94
39. Gagliardi C, Bonaglia MC, Selicorni A, Borgatti R, Giorda R. (2003). Unusual cognitive and behaviouralprofile in a Williams
syndrome patient with atypical 7q11.23 deletion. . JOURNAL OF MEDICALGENETICS, vol. 40, p. 526-530, ISSN: 0022-2593, doi:
10.1136/jmg.40.7.526
40. Battisti C, Bonaglia MC, Giglio S, Anichini C, Pucci L, Dotti MT, Zuffardi O, Federico A. (2003). De novodouble translocation 3;13
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vol. 117A, p. 207-211, ISSN: 1552-4825, doi:10.1002/ajmg.a.10149
41. Cagliani R, Bardoni A, Sironi M, Fortunato F, Prelle A, Felisari G, Bonaglia MC, D'Angelo MG, Moggio M,Bresolin N, Comi GP
(2003). Two dystrophin proteins and transcripts in a mild dystrophinopathic patient. . NEUROMUSCULAR DISORDERS, vol. 13, p.
13-16, ISSN: 0960-8966, doi:10.1016/S0960-8966(02)00192-X
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43. Rossi E, Piccini F, Zollino M, Neri G, Caselli D, Tenconi R, Castellan C, Carrozzo R, Danesino C, ZuffardiO, Ragusa A, Castiglia L,
Galesi O, Greco D, Romano C, Pierluigi M, Perfumo C, Di Rocco M, FaravelliF, Bricarelli FD, Bonaglia M, Bedeschi M, Borgatti R
(2001). Cryptic telomeric rearrangements insubjects with mental retardation associated with dysmorphism and congenital
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44. Bonaglia MC, Giorda R, Borgatti R, Felisari G, Gagliardi C, Selicorni A, Zuffardi O (2001). Disruption ofthe ProSAP2 gene in a
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45. Bonaglia MC, Giorda R, Poggi G, Raggi ME, Rossi E, Baroncini A, Giglio S, Borgatti R, Zuffardi O (2000).Inverted duplications are
recurrent rearrangements always associated with a distal deletion:description of a new case involving 2q. . EUROPEAN JOURNAL
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46. Giglio S, Graw SL, Gimelli G, Pirola B, Varone P, Voullaire L, Lerzo F, Rossi E, Dellavecchia C, BonagliaMC, Digilio MC, Giannotti A,
Marino B, Carrozzo R, Korenberg JR, Danesino C, Sujansky E, DallapiccolaB, Zuffardi O (2000). Deletion of a 5-cM region at
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chromosomal location of the human TGFbeta-receptor interacting protein-1(TRIP-1) gene to 1p34.1. FEBS LETTERS, vol. 426, p.
279-282, ISSN: 0014-5793, doi:10.1016/S0014-5793(98)00361-5
48. Arrigo G, Gherzi R, Bonaglia MC, Leprini A, Zuffardi O, Zardi L. (1997). Assignment of the tenascin-Rgene (Tnr) to mouse
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145-146, ISSN: 0301-0171, doi: 10.1159/000134650
49. Lanzi G, Fazzi E, Veggiotti P, Pagliano E, Gariglio M, Bonaglia C, Landolfo S (1996). Ring chromosome
9: an atypical case. BRAIN & DEVELOPMENT, vol. 18, p. 216-219, ISSN: 0387-7604, doi:
10.1016/0387-7604(95)00144-1
50. Floridia G, Piantanida M, Minelli A, Dellavecchia C, Bonaglia C, Rossi E, Gimelli G, Croci G, Franchi F,Gilgenkrantz S, Grammatico
P, Dalprá L, Wood S, Danesino C, Zuffardi O (1996). The same molecularmechanism at the maternal meiosis I produces monoand dicentric 8p duplications. AMERICANJOURNAL OF HUMAN GENETICS, vol. 58, p. 785-796, ISSN: 0002-9297
CICCORE ROBERTO
CICCONE ROBERTO
RMA TO EU ROP EO P E R I L C U
C U L UM V I TA E
ESPERIENZA LAVORATIVA
Da Dicembre 2008 ad oggi: Università degli Studi di Pavia, Corso Strada Nuova 65, 27100 - Pavia
Ricercatore (SSD: MED/03)
Attività didattica: Docente di Genetica Medica del corso di laurea interfacoltà in Biotecnologie e del corso di laurea magistrale in
Biotecnologie mediche e farmaceutiche, Docente del Dottorato di Ricerca in Genetica, Biologia Molecolare e Cellulare, Docente della
Scuola di Specializzazione in Genetica Medica
Attività di ricerca: studio delle basi molecolari delle patologie genetiche, in particolari delle sindromi con ritardo mentale e altri disordini
neurologici come autismo ed epilessia.
Da Febbraio 2003 a Marzo 2010: Università degli Studi di Pavia, Dipartimento di Patologia Umana ed Ereditaria - Via Forlanini,
14, 27100, Pavia
Borsista: Attività diagnostica: esecuzione di indagini citogenetiche e di biologia molecolare. Attività di ricerca: Identificazione di
riarrangiamenti genomici criptici in individui affetti da ritardo mentale associato a malformazioni congenite multiple e/o epilessia tramite
le tecniche FISH e array-CGH. Correlazioni genotipo-fenotipo.
Da Aprile 2002 a Dicembre 2002: Università degli Studi dell’Aquila, Dipartimento di Medicina Interna e Sanità Pubblica - Via San
Sisto, 22, 67100, L’Aquila
Borsista: Analisi citogenetica classica: preparazione di colture da sangue periferico, preparazione di cromosomi metafasici, analisi del
cariotipo in bande G e C, ibridazione in situ fluorescente (FISH) con cosmidi, PACs and YACs per la definizione di anomalie cromosomiche in
soggetti con sindromi da delezione/duplicazione
ISTRUZIONE E FORMAZIONE
Da Novembre 2006 a Ottobre 2009: Università degli studi di Pavia - Dipartimento di Patologia Umana ed Ereditaria
Dottorato di Ricerca in Patologia e Genetica Medica
Da Marzo 2003 a Ottobre 2006: Università degli studi di Pavia - Dipartimento di Patologia Umana ed Ereditaria
Specializzazione in Genetica Medica
Ottobre 2002: Università degli Studi dell’Aquila
Abilitazione all’esercizio della professione di Biologo
Da Ottobre 1996 a Aprile 2002: Università degli Studi dell’Aquila
Laurea in Scienze Biologiche
FINANZIAMENTI:
COORDINATORE DI UN PROGETTO MULTICENTRICO FINANZIAMENTO DALLA FONDAZIONE TELETHON PER LO STUDIO DELLE CAUSE
GENETICHE DEI DISORDINI DELLO SPETTRO AUTISTICO.
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TOTALE FINANZIAMENTO: 384.800,00 €.
Elenco pubblicazioni
1. 5p13 microduplication syndrome: A new case and better clinical definition of the syndrome. Novara F, Alfei E, D'Arrigo S, Pantaleoni C,
Beri S, Achille V, Sciacca FL, Giorda R, Zuffardi O, Ciccone R. Eur J Med Genet. 2012 (in press).
2. Interstitial deletion of chromosome 2p15-16.1: report of two patients and critical review of current genotype-phenotype correlation.
Piccione M, Piro E, Serraino F, Cavani S, Ciccone R, Malacarne M, Pierluigi M, Vitaloni M, Zuffardi O, Corsello G. Eur J Med Genet. 2012
Apr;55(4):238-44.
3. 19q13.11 cryptic deletion: description of two new cases and indication for a role of WTIP haploinsufficiency in hypospadias. Gana S,
Veggiotti P, Sciacca G, Fedeli C, Bersano A, Micieli G, Maghnie M, Ciccone R, Rossi E,Plunkett K, Bi W, Sutton VR, Zuffardi O. Eur J Hum
Genet. 2012 Aug;20(8):852-6.
4. Microarray application in prenatal diagnosis: a position statement from the cytogenetics working group of the Italian Society of Human
Genetics (SIGU), November 2011. Novelli A, Grati FR, Ballarati L, Bernardini L, Bizzoco D, Camurri L, Casalone R, Cardarelli L, Cavalli P,
Ciccone R, Clementi M, Dalprà L, Gentile M, Gelli G, Grammatico P, Malacarne M, Nardone AM, Pecile V, Simoni G, Zuffardi O, Giardino D.
Ultrasound Obstet Gynecol. 2012 Apr;39(4):384-8.
5. Common structural features characterize interstitial intrachromosomal Xp and 18q triplications. Giorda R, Beri S, Bonaglia MC, Spaccini
L, Scelsa B, Manolakos E, Della Mina E, Ciccone R, Zuffardi O. Am J Med Genet A. 2011 Nov;155A(11):2681-7.
6. Molecular mechanisms generating and stabilizing terminal 22q13 deletions in 44 subjects with Phelan/McDermid Syndrome. Bonaglia
MC, Giorda R, Beri S, De Agostini C, Novara F, Fichera M, Grillo L, Galesi O, Vetro A, Ciccone R, Bonati MT, Giglio S, Guerrini R, Osimani S,
Marelli S, Zucca C, Grasso R, Borgatti R, Mani E, Motta C, Molteni M, Romano C, Greco D, Reitano S, Baroncini A, Lapi E, Cecconi A, Arrigo
G, Patricelli MG, Pantaleoni C, D'Arrigo S, Riva D, Sciacca F, Dalla Bernardina B, Zoccante L, Darra F, Termine C, Maserati E, Bigoni S, Priolo
E, Bottani A, Gimelli S, Bena F, Brusco A, di Gregorio E, Bagnasco I, Giussani U, Nitsch L, Politi P, Martinez-Frias ML, Martínez- Fernández
ML, Martínez Guardia N, Bremer A, Anderlid BM, Zuffardi O. PLoS Genet. 2011 Jul;7(7):e1002173.
7. XX males SRY negative: a confirmed cause of infertility. Vetro A, Ciccone R, Giorda R, Patricelli MG, Della Mina E, Forlino A, Zuffardi O. J
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8. Identification of de novo mutations and rare variants in hypoplastic left heart syndrome. Iascone M, Ciccone R, Galletti L, Marchetti D,
Seddio F, Lincesso A, Pezzoli L, Vetro A, Barachetti D, Boni L, Federici D, Soto A, Comas J, Ferrazzi P, Zuffardi O. Clin Genet. 2011 (in press).
9. Clinical, cytogenetic and molecular-cytogenetic characterization of a patient with a de novo tandem proximalintermediate duplication
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10. Olfactory Receptor-Related Duplicons Mediate a Microdeletion at 11q13.2q13.4 Associated with a Syndromic Phenotype. Wischmeijer
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11. The phenotype of recurrent 10q22q23 deletions and duplications. van Bon BW, Balciuniene J, Fruhman G, Nagamani SC, Broome DL,
Cameron E, Martinet D, Roulet E, Jacquemont S, Beckmann JS, Irons M, Potocki L, Lee B, Cheung SW, Patel A, Bellini M, Selicorni A, Ciccone
R, Silengo M, Vetro A, Knoers NV, de Leeuw N, Pfundt R, Wolf B, Jira P, Aradhya S, Stankiewicz P, Brunner HG, Zuffardi O, Selleck SB, Lupski
JR, de Vries BB. Eur J Hum Genet. 2011 Apr;19(4):400-8.
12. Duplications of FOXG1 in 14q12 are associated with developmental epilepsy, mental retardation, and severe speech impairment.
Brunetti-Pierri N, Paciorkowski AR, Ciccone R, Mina ED, Bonaglia MC, Borgatti R, Schaaf CP, Sutton VR, Xia Z, Jelluma N, Ruivenkamp C,
Bertrand M, de Ravel TJ, Jayakar P, Belli S, Rocchetti K, Pantaleoni C, D'Arrigo S, Hughes J, Cheung SW, Zuffardi O, Stankiewicz P. Eur J Hum
Genet. 2011 Jan;19(1):102-7.
13. Breakpoint determination of 15 large deletions in Peutz-Jeghers subjects. Resta N, Giorda R, Bagnulo R, Beri S, Della Mina E, Stella A,
Piglionica M, Susca FC, Guanti G, Zuffardi O, Ciccone R. Hum Genet. 2010 Oct;128(4):373- 82.
14. High frequency of copy number imbalances in Rubinstein-Taybi patients negative to CREBBP mutational analysis. Gervasini C,
Mottadelli F, Ciccone R, Castronovo P, Milani D, Scarano G, Bedeschi MF, Belli S, Pilotta A, Selicorni A, Zuffardi O, Larizza L. Eur J Hum
Genet. 2010 Jul;18(7):768-75.
15. Alpha-Synuclein multiplication analysis in Italian familial Parkinson disease. Sironi F, Trotta L, Antonini A, Zini M, Ciccone R, Della Mina
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16. Inverted duplications deletions: underdiagnosed rearrangements?? Zuffardi O, Bonaglia M, Ciccone R, Giorda R. Clin Genet. 2009
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17. Different molecular mechanisms causing 9p21 deletions in acute lymphoblastic leukemia of childhood. Novara F, Beri S, Bernardo ME,
Bellazzi R, Malovini A, Ciccone R, Cometa AM, Locatelli F, Giorda R, Zuffardi O. Hum Genet. 2009 Oct;126(4):511-20.
18. Medullary sponge kidney associated with primary distal renal tubular acidosis and mutations of the H+-ATPase genes. Carboni I,
Andreucci E, Caruso MR, Ciccone R, Zuffardi O, Genuardi M, Pela I, Giglio S. Nephrol Dial Transplant. 2009 Sep;24(9):2734-8.
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19. A novel custom high density-comparative genomic hybridization array detects common rearrangements as well as deep intronic
mutations in dystrophinopathies. Bovolenta M, Neri M, Fini S, Fabris M, Trabanelli C, Venturoli A,Martoni E, Bassi E, Spitali P, Brioschi S,
Falzarano MS, Rimessi P, Ciccone R, Ashton E, McCauley J, Yau S, Abbs S, Muntoni F, Merlini L, Gualandi F, Ferlini A. BMC Genomics. 2008
Nov 28;9:572.
20. Xq28 duplication presenting with intestinal and bladder dysfunction and a distinctive facial appearance. Clayton-Smith J, Walters S,
Hobson E, Burkitt-Wright E, Smith R, Toutain A, Amiel J, Lyonnet S, Mansour S, Fitzpatrick D, Ciccone R, Ricca I, Zuffardi O, Donnai D. Eur J
Hum Genet. 2009 Apr;17(4):434-43.
21. A familial inverted duplication/deletion of 2p25.1-25.3 provides new clues on the genesis of inverted duplications. Bonaglia MC,
Giorda R, Massagli A, Galluzzi R, Ciccone R, Zuffardi O. Eur J Hum Genet. 2009 Feb;17(2):179-86.
22. Sonic Hedgehog deletion and distal trisomy 3p in a patient with microphthalmia and microcephaly, lacking cerebral anomalies typical
of holoprosencephaly. Ginocchio VM, De Brasi D, Genesio R, Ciccone R, Gimelli S, Fimiani F, de Berardinis T, Nitsch L, Banfi S, Magli A, Della
Casa R. Eur J Med Genet. 2008 Nov-Dec;51(6):658-65.
23. Mild mental retardation in a child with a de novo interstitial deletion of 15q21.2q22.1: a comparison with previously described cases.
Tempesta S, Sollima D, Ghezzo S, Politi V, Sinigaglia B, Balducci F, Celso B, Restuccia A, Stefani M, Cernetti R, Marzocchi C, Ciccone R,
Zuffardi O, Bovicelli L, Santarini L. Eur J Med Genet. 2008 Nov-Dec;51(6):639-45.
24. A 12Mb deletion at 7q33-q35 associated with autism spectrum disorders and primary amenorrhea. Rossi E, Verri AP, Patricelli MG,
Destefani V, Ricca I, Vetro A, Ciccone R, Giorda R, Toniolo D, Maraschio P, Zuffardi O. Eur J MedGenet. 2008 Nov-Dec;51(6):631-8.
25. Detailed phenotype-genotype study in five patients with chromosome 6q16 deletion: narrowing the critical region for
Prader-Willi-like phenotype. Bonaglia MC, Ciccone R, Gimelli G, Gimelli S, Marelli S, Verheij J, Giorda R, Grasso R, Borgatti R, Pagone F,
Rodrìguez L, Martinez-Frias ML, van Ravenswaaij C, Zuffardi O. Eur J Hum Genet. 2008 Dec;16(12):1443-9.
26. Clinical and molecular delineation of the 17q21.31 microdeletion syndrome. Koolen DA, Sharp AJ, Hurst JA, Firth HV, Knight SJ,
Goldenberg A, Saugier-Veber P, Pfundt R, Vissers LE, Destrée A, Grisart B, Rooms L, Van der Aa N, Field M, Hackett A, Bell K, Nowaczyk MJ,
Mancini GM, Poddighe PJ, Schwartz CE, Rossi E, De Gregori M,Antonacci-Fulton LL, McLellan MD 2nd, Garrett JM, Wiechert MA, Miner TL,
Crosby S, Ciccone R, Willatt L, Rauch A,Zenker M, Aradhya S, Manning MA, Strom TM, Wagenstaller J, Krepischi-Santos AC, ViannaMorgante AM,Rosenberg C, Price SM, Stewart H, Shaw-Smith C, Brunner HG, Wilkie AO, Veltman JA, Zuffardi O, Eichler EE, de
Vries BB. J Med Genet. 2008 Nov;45(11):710-20.
27. A 7 Mb duplication at 22q13 in a girl with bipolar disorder and hippocampal malformation. Pramparo T, de Gregori M, Gimelli S,
Ciccone R, Frondizi D, Liehr T, Pellacani S, Masi G, Brovedani P, Zuffardi O, Guerrini R. Am J Med Genet A. 2008 Jul 1;146A(13):1754-60.
28. Dysmorphic features, simplified gyral pattern and 7q11.23 duplication reciprocal to the Williams-Beuren deletion. Torniero C, Dalla
Bernardina B, Novara F, Cerini R, Bonaglia C, Pramparo T, Ciccone R, Guerrini R, Zuffardi O. Eur J Hum Genet. 2008 Aug;16(8):880-7.
29. A recurrent 15q13.3 microdeletion syndrome associated with mental retardation and seizures. Sharp AJ, Mefford HC, Li K, Baker C,
Skinner C, Stevenson RE, Schroer RJ, Novara F, De Gregori M, Ciccone R, Broomer A, Casuga I, Wang Y, Xiao C, Barbacioru C, Gimelli G,
Bernardina BD, Torniero C, Giorda R, Regan R, Murday V, Mansour S, Fichera M, Castiglia L, Failla P, Ventura M, Jiang Z, Cooper GM, Knight
SJ, Romano C, Zuffardi O, Chen C, Schwartz CE, Eichler EE. Nat Genet. 2008 Mar;40(3):322-8.
30. Evolutionary and clinical neocentromeres: two faces of the same coin? Capozzi O, Purgato S, Verdun di Cantogno L, Grosso E, Ciccone
R, Zuffardi O, Della Valle G, Rocchi M. Chromosoma. 2008 Aug;117(4):339-44.
31. Concurrent transposition of distal 6p and 20q to the 22q telomere: a recurrent benign chromosomal variant. Bonaglia MC, Giorda R,
Beri S, Peters GB, Kirk EP, Hung D, Ciccone R, Gottardi G, Zuffardi O. Eur J Med Genet. 2008 Mar- Apr;51(2):148-55.
32. Highly conserved non-coding sequences and the 18q critical region for short stature: a common mechanism of disease? Rizzolio F,
Bione S, Sala C, Tribioli C, Ciccone R, Zuffardi O, di Iorgi N, Maghnie M, Toniolo D. PLoS One. 2008 Jan 23;3(1):e1460.
33. Clinical and molecular characteristics of 1qter microdeletion syndrome: delineating a critical region for corpus callosum
agenesis/hypogenesis. van Bon BW, Koolen DA, Borgatti R, Magee A, Garcia-Minaur S, Rooms L, Reardon W, Zollino M, Bonaglia MC, De
Gregori M, Novara F, Grasso R, Ciccone R, van Duyvenvoorde HA, Aalbers AM, Guerrini R, Fazzi E, Nillesen WM, McCullough S, Kant SG,
Marcelis CL, Pfundt R, de Leeuw N, Smeets D, Sistermans EA, Wit JM, Hamel BC, Brunner HG, Kooy F, Zuffardi O, de Vries BB. J Med Genet.
2008 Jun;45(6):346-54.
34. Duplications in addition to terminal deletions are present in a proportion of ring chromosomes: clues to the mechanisms of formation.
Rossi E, Riegel M, Messa J, Gimelli S, Maraschio P, Ciccone R, Stroppi M, Riva P, Perrotta CS, Mattina T, Memo L, Baumer A, Kucinskas V,
Castellan C, Schinzel A, Zuffardi O. J Med Genet. 2008 Mar;45(3):147-54.
35. Contiguous gene deletions involving EFNB1, OPHN1, PJA1 and EDA in patients with craniofrontonasal syndrome. Wieland I, Weidner C,
Ciccone R, Lapi E, McDonald-McGinn D, Kress W, Jakubiczka S, Collmann H, Zuffardi O, Zackai E, Wieacker P. Clin Genet. 2007
Dec;72(6):506-16.
36. Deletion of a 760 kb region at 4p16 determines the prenatal and postnatal growth retardation characteristic of Wolf-Hirschhorn
syndrome. Concolino D, Rossi E, Strisciuglio P, Iembo MA, Giorda R, Ciccone R, Tenconi R, Zuffardi O. JMed Genet. 2007 Oct;44(10):647-50.
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37. Cryptic deletions are a common finding in "balanced" reciprocal and complex chromosome rearrangements: a study of 59 patients. De
Gregori M, Ciccone R, Magini P, Pramparo T, Gimelli S, Messa J, Novara F, Vetro A, Rossi E, Maraschio P, Bonaglia MC, Anichini C, Ferrero
GB, Silengo M, Fazzi E, Zatterale A, Fischetto R, Previderé C, Belli S, Turci A, Calabrese G, Bernardi F, Meneghelli E, Riegel M, Rocchi M,
Guerneri S, Lalatta F, Zelante L, Romano C, Fichera M, Mattina T, Arrigo G, Zollino M, Giglio S, Lonardo F, Bonfante A, Ferlini A, Cifuentes F,
Van Esch H, Backx L, Schinzel A, Vermeesch JR, Zuffardi O. J Med Genet. 2007 Dec;44(12):750-62.
38. Guidelines for molecular karyotyping in constitutional genetic diagnosis. Vermeesch JR, Fiegler H, de Leeuw N, Szuhai K, Schoumans J,
Ciccone R, Speleman F, Rauch A, Clayton-Smith J, Van Ravenswaaij C, Sanlaville D, Patsalis PC, Firth H, Devriendt K, Zuffardi O. Eur J Hum
Genet. 2007 Nov;15(11):1105-14.
39. Two classes of low-copy repeats comediate a new recurrent rearrangement consisting of duplication at 8p23.1 and triplication at
8p23.2. Giorda R, Ciccone R, Gimelli G, Pramparo T, Beri S, Bonaglia MC, Giglio S, Genuardi M, Argente J, Rocchi M, Zuffardi O. Hum Mutat.
2007 May;28(5):459-68.
40. A novel interstitial deletion in Xq25, identified by array-CGH in a patient with Lowe syndrome. Addis M, Meloni C, Congiu R, Santaniello
S, Emma F, Zuffardi O, Ciccone R, Cao A, Melis MA, Cau M. Eur J Med Genet. 2007 Jan-Feb;50(1):79-84.
41. Malpuech syndrome: broadening the clinical spectrum and molecular analysis by array-CGH. Priolo M, Ciccone R, Bova I, Campolo G,
Laganà C, Zuffardi O. Eur J Med Genet. 2007 Mar-Apr;50(2):139-43.
42. A locus for familial skewed X chromosome inactivation maps to chromosome Xq25 in a family with a female manifesting Lowe
syndrome. Cau M, Addis M, Congiu R, Meloni C, Cao A, Santaniello S, Loi M, Emma F, Zuffardi O, Ciccone R, Sole G, Melis MA. J Hum Genet.
2006;51(11):1030-6.
43. Inversion polymorphisms and non-contiguous terminal deletions: the cause and the (unpredicted) effect of our genome architecture.
Ciccone R, Mattina T, Giorda R, Bonaglia MC, Rocchi M, Pramparo T, Zuffardi O. J Med Genet.2006 May;43(5):e19.
44. Direct duplication 12p11.21-p13.31 mediated by segmental duplications: a new recurrent rearrangement? De Gregari M, Pramparo T,
Memo L, Gimelli G, Messa J, Rocchi M, Patricelli MG, Ciccone R, Giorda R, Zuffardi O. Hum Genet. 2005 Nov;118(2):207-13
45. Reciprocal translocations: a trap for cytogenetists? Ciccone R, Giorda R, Gregato G, Guerrini R, Giglio S, Carrozzo R, Bonaglia MC, Priolo
E, Laganà C, Tenconi R, Rocchi M, Pramparo T, Zuffardi O, Rossi E. Hum Genet. 2005Oct;117(6):571-82.
46. Inverted duplications: how many of them are mosaic? Pramparo T, Giglio S, Gregato G, de Gregori M, Patricelli MG, Ciccone R,
Scappaticci S, Mannino G, Lombardi C, Pirola B, Giorda R, Rocchi M, Zuffardi O. Eur J Hum Genet. 2004 Sep;12(9):713-7.
Elenco pubblicazioni su libro
Orsetta Zuffardi, Ciccone Roberto, Sabrina Giglio, Tiziano Pramparo (2006). Inversion Chromosomes. In: J. R. Lupski And P. Stankiewicz.
Genomic Disorders: The Genomic Base of diseases. TOTOWA (NJ): Humana Press
CONDORELLI DANIELE
Esperienza professionale
Date
Lavoro o posizione ricoperti
Principali attività e responsabilità
Nome e indirizzo del datore di
lavoro
01/1988
Docente di Biochimica (SSD BIO/10) dell’Università di Catania: Professore associato dal
1988 al 2000 e Professore ordinario dal 2001.
Titolare dell’insegnamento di Biochimica nella Facoltà di Medicina e responsabile gruppo di
ricerca nel settore della Biochimica e Biologia molecolare.
Università di Catania, Dipartimento di Scienze Chimiche, Sezione di Biochimica, Viale A.
Doria 6, 95125, Catania.
Tipo di attività o settore Docenza universitaria.
Istruzione e formazione
Date
1983-1986
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Titolo della qualifica rilasciata
Principali tematiche/competenze
professionali acquisite
Nome e tipo d'organizzazione
erogatrice dell'istruzione e
formazione
Dottorato di Ricerca in Biochimica e Biologia medica
Attività di ricerca nel settore della Biochimica e della Biologia molecolare e cellulare.
Università di Bari e Catania
Livello nella classificazione
nazionale o internazionale
Date
Titolo della qualifica rilasciata
Principali tematiche/competenze
professionali acquisite
Nome e tipo d'organizzazione
erogatrice dell'istruzione e
formazione
1980-1984
Diploma di Specializzazione in Neurologia
Competenze specialistiche in Neurologia clinica e attività di ricerca nel settore della
Neurobiologia molecolare.
Università di Catania
Livello nella classificazione
nazionale o internazionale
Date
Titolo della qualifica rilasciata
Principali tematiche/competenze
professionali acquisite
Nome e tipo d'organizzazione
erogatrice dell'istruzione e
formazione
1974-1980
Laurea in Medicina e Chirurgia
Tesi di laurea in Neurochimica e Neurologia, competenze di base in Medicina e Chirurgia,
Tecniche di laboratorio di biochimica e biologia cellulare.
Università di Catania
Livello nella classificazione
nazionale o internazionale
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Capacità e competenze
organizzative
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Nel 2005- 2009 Direttore della Scuola di Specializzazione in Biochimica clinica. 2005-2008
Componente della Commissione Ricerca della Facoltà di Medicina dell’Università di
Catania. Dal 2007 Responsabile della Sezione di Biochimica e Biologia molecolare del
Dipartimento di Scienze Chimiche. Dal 2007 Coordinatore del Corso di Dottorato di Ricerca
Internazionale in Biomedicina Traslazionale della Scuola Superiore di Catania. Dal 2008
responsabile della Sezione di Biochimica del Dipartimento di Scienze Chimiche e
componente della Giunta di Dipartimento con compiti organizzativi. Negli anni 2000-2004
ha fatto parte del Consiglio Direttivo dell’International Society for Developmental
Neuroscience. Nel 2007 è stato eletto membro del Consiglio Direttivo della Società
Internazionale di Neurochimica (International Society for Neurochemistry).
Coordinatore nazionale del progetto di ricerca di interesse nazionale cofinanziato dal
MURST per gli anni 1998-1999 dal titolo: “Ruolo delle cellule gliali e delle loro interazioni
nella neuroprotezione”. Tale progetto coinvolge 8 unità operative provenienti da 5
Università italiane (Bologna, Catania, Chieti, Modena, Padova).
Responsabile di Unità di Ricerca del progetto di ricerca di interesse nazionale cofinanziato
dal MIUR per gli anni 1999-2000. Titolo specifico del programma svolto dall’Unità di
ricerca: Ruolo delle giunzioni comunicanti (gap junction) nelle interazioni glia-neurone nei
processi di neurodegenerazione e neuroprotezione.
Responsabile del Prog. Telethon n° E1283 (2000-2002): Role of neuronal connexins in
myoclonic epilepsy.
Responsabile dell’unità operativa 5 (anni 2001-2003) del progetto finanziato dal Ministero
della Sanità - Dipartimento della Programmazione “Programmi speciali”- Art.12 bis, comma
6, d.lgs.229/99; Titolo: Definizione dei meccanismi genetici e valutazione dell’espressione
genica di riarrangiamenti strutturali cromosomici legati al ritardo mentale.
Responsabile scientifico del contratto di ricerca I/R/304/02 con l’Agenzia Spaziale Italiana
(proposta di ricerca 2001, proposta numero: 219 (area: Scienze della Vita; linea strategica:
programmi nazionali, Indirizzo di ricerca: effetti dell’ambiente spaziale sui fenomeni
biologici di base). Titolo: Identificazione di nuovi geni coinvolti nella suscettibilità al danno
da radiazioni.
Responsabile di Unità di Ricerca del progetto di ricerca di interesse nazionale(PRIN)
cofinanziato dal MIUR per gli anni 2003-2004 (titolo: “Meccanismi cellulari e molecolari
coinvolti della neuro- ed angio-protezione indotta dalla guanosina extracellulare”).
Responsabile Nazionale della Ricerca dal titolo “Sviluppo di molecole innovative in grado di
curare malattie neurodegenerative e neuroinfiammatorie.“ finanziata dal MINISTERO
DELL'ISTRUZIONE, DELL'UNIVERSITÀ E DELLA RICERCA, PNR 2001-2003 (FIRB art.8) D.M.
199 Ric. del 8 marzo 2001.
Responsabile di Unità Operativa del Programma di Ricerca di Interesse Nazionale (PRIN
2008); titolo del progetto: “Ruolo delle nucleobasi puriniche come mediatori chimici
extracellulari”; finanziato dal MINISTERO DELL'ISTRUZIONE, DELL'UNIVERSITÀ E DELLA
RICERCA per gli anni 2010-2011.
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Capacità e competenze tecniche
Esperienze di ricerca all'estero: 1983: Research associate al MRC Developmental
Neurobiology Unit. London (Dir.: Prof. R. Balazs); 1989-1990: Research associate presso il
Neurobiochemistry Group of the Mental Retardation Center, University of California, Los
Angeles, UCLA, (Dir.: Prof J. De Vellis).
Principali tematiche di ricerca nel settore della Biochimica e della Biologia molecolare:
Recettori per neurotrasmettitori e neurotrofine in cellule gliali; struttura ed espressione del
gene della proteina gliale fibrillare acida; clonaggio genico ed analisi dell’espressione di
proteine delle gap junctions (connessine); aspetti molecolari della comunicazione mediata
da gap junctions nel sistema nervoso; diagnostica molecolare di patologie umane; terapia
sperimentale di tumori cerebrali primari (gliomi); analisi genomica di neoplasie.
Pubblicazioni scientifiche
1981-2011: 117 pubblicazioni scientifiche su riviste internazionali con comitato di referees
e 22 capitoli di libri.
DI BENEDETTO DANIELA
ISTRUZIONE:
29/10/2008, Catania
Specializzazione in Biochimica e Biologia Molecolare Clinica con voti 70/70 e lode, conseguita presso
la Facoltà di Medicina e Chirurgia dell’Università degli Studi di Catania. Titolo della Tesi sperimentale:
Array-CGH nel ritardo mentale
20/12/2005, Catania
Abilitazione alla professione di Biologo conseguita presso l’Università degli Studi di Catania
04/05/2004, Catania
Dottorato di Ricerca in Sc. Andrologiche: Nuove Metodologie in Fisiopatologia della Riproduzione
Umana, conseguito il presso la II Cattedra di Endocrinologia dell’Ospedale Garibaldi, Catania. Tesi dal
titolo: Caratterizzazione di microdelezioni del cluster DAZ in soggetti subfertili mediante Fiber-FISH
26/02/1999, Catania
Laurea in Scienze Biologiche, con voti di 110/110 e lode, conseguita presso la Facoltà di Scienze
MM/FF/NN dell’Università degli Studi di Catania. Titolo della Tesi Sperimentale: Caratterizzazione
dell’attivita’ dellα-AMP-deaminasi in eritrociti umani in condizioni di stress ossidativi indotto da
radicali dell’ossigeno
1993, Catania
Diploma di maturità Scientifica, con votazione 50/60, conseguito presso il Liceo Scientifico E.
Majorana, Scordia (CT)
CAPACITÀ E COMPETENZE TECNICHE:
Analisi di sbilanciamenti genomici in soggetti con ritardo mentale ed autismo mediante
Comparative Genomic Hybridization (CGH-array, Agilent Technologies);
Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA, MRC-Holland e disegnate in casa) per la
valutazione di varianti di numero di copie (CNV);
Coltura di sangue periferico umano per la preparazione di cromosomi ed analisi del cariotipo.
Ibridazione in situ fluorescente: Multi-FISH telomerica per analisi di riarrangiamenti sub-telomerici
(Kit Chromoprobe Multiprobe-T System, Celio); FISH locus-specifico ed interfasica; Fiber-FISH su
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fibre di cromatina distese per analisi di delezioni/duplicazioni geniche; Sperm-FISH per analisi di
aneuploidie spermatiche con sonde alfoidi;
Ibridazione in dot-blot (Southern-blot, Northern-blot);
Estrazione e purificazione di acidi nucleici da campioni di sangue e tessuti, Progettazione primers
per PCR, nested PCR, long PCR, RT PCR ; Gel elettroforetici di agarosio e di poliacrilammide;
Analisi mutazionale mediante DHPLC;
Digestione e ligazione enzimatica; Clonaggio;
Sequenziamento automatico;
Real Time
COMPETENZE INFORMATICHE:
Buona conoscenza di Windows95, 98, 2000, 2000Me, NT, XP, VISTA; Buona conoscenza di Office
97, 2000, Xp, 2003, 2007; Buona conoscenza dei browser e dei client di posta elettronica
maggiormente diffusi; Ottima conoscenza dei principali database e browser genomici disponibili sul
web (Oligo, Primer Express, BioEdit, Genemap, Vector NTI, eSeq, Genescan, MutationSurveyor,
Feature Extraction software, CGH Analytics software, NCBI , UCSC, BLAST e MegaBLAST, Database
Genomic Variants)
LINGUE STRANIERE:
Buona conoscenza della lingua inglese, scritta e parlata
PUBBLICAZIONI:
6p22.3 deletion: report of a patient with autism, severe intellectual disability and
electroencephalographic anomalies. Di Benedetto D, Di Vita G, Romano C, Giudice ML, Vitello GA,
Zingale M, Grillo L, Castiglia L, Musumeci SA, Fichera M. Mol Cytogenet. 2013 Jan 17;6(1):4.
The 9-bp deletion in region V of mtDNA: a risk factor of hearing loss and encephalomyopathy in
Caucasian populations? Borgione E, Lo Giudice M, Castello F, Musumeci SA, Di Blasi FD, Savio M, Elia
M, Rizzo B, Barbarino G, Romano S, Calabrese G, Di Benedetto D, Scuderi C. Neurol Sci. 2013 Jan 25.
[Epub ahead of print]
Complex Segmental Duplications Mediate a Recurrent dup(X)(p11.22-p11.23) Associated with Mental
Retardation, Speech Delay, and EEG Anomalies in Males and Females Giorda R, Bonaglia MC, Beri S,
Fichera M, Novara F, Magini P, Urquhart J, Sharkey FH, Zucca C, Grasso R, Marelli S, Castiglia L, Di
Benedetto D, Musumeci SA, Vitello GA, Failla P, Reitano S, Avola E, Bisulli F, Tinuper P, Mastrangelo
M, Fiocchi I, Spaccini L, Torniero C, Fontana E, Lynch SA, Clayton-Smith J, Black G, Jonveaux P, Leheup
B, Seri M, Romano C, Bernardina BD, Zuffardi O. Am J Hum Genet. (2009); 85(3):394-400
The molecular landscape of ASPM mutations in primary microcephaly Nicholas A, Woods G, Swanson
E, Cox J, Karbani G, Malik S, Springel K, Hampshire D, Ahmed M, Bond J, Di Benedetto D, Fichera M,
Romano C, Dobyns W. J Med Genet. (2009) 46(4):249-53.
Three new patients with dup(17)(p11.2p11.2) without autism Greco D, Romano C, Reitano S, Barone
C, Di Benedetto D, Castiglia L, Fichera M, Galesi O, Zingale M, Buono S, Uliana V, Caselli R, Canitano R,
Hayek G, Renieri A. Clin Genet. (2008);73(3):294- 6
12q12 Deletion: A New Patient Contributing to Genotype-Phenotype Correlation Failla P, Romano C,
Reitano S, Di Benedetto D, Grillo L, Fichera M, Castiglia L. Am J Med Genet A (2008):146A(10):1354-7
Schizophrenia in a patient with subtelomeric duplication of chromosome 22q Failla P, Romano C,
Alberti A, Vasta A, Buono S, Castiglia L, Luciano D, Di Benedetto D, Fichera M, Galesi O. Clin Genet
(2007): 71(6):599-601
DNA Microarray Technology e Next Generation Sequencing in
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1.5 Mb de novo 22q11.21 microduplication in a patient with cognitive deficits and dysmorphic facial
features Alberti A, Romano C, Falco M, Calì F, Schinocca P, Galesi O, Spalletta A, Di Benedetto D,
Fichera M. Clin Genet (2007):71(2):177-82
A missense mutation in the coiled-coil domain of the KIF5A gene is associated with late onset of
hereditary spastic paraplegia Lo Giudice M, Neri M, Falco M, Sturnio M, Calzolai M, Di Benedetto D,
Fichera M Archives of Neurology. (2006): 63(2):284-7
Quantitative evaluation of partial deletions of the DAZ gene cluster D'Amico GL, Di Benedetto D,
Pezzino FM, Giuffrida V, Libra M, Fichera M, Mauceri G, Rappazzo G, D'Agata R, Vicari E, Travali S,
Calogero AE. Int J Mol Med. (2006):17(5):785-9
Morphologically normal spermatozoa of patients with secretory oligo-astheno-teratozoospermia
have an increased aneuploidy rate Burrello N, Arcidiacono G, Vicari E, Asero P, Di Benedetto D, De
Palma A, Romeo R, D'Agata R, Calogero AE. Hum Reprod (2004): 19(10): 2298-302
Expression of SPANX proteins in human-ejaculated spermatozoa and sperm precursors Salemi M,
Calogero AE, Di Benedetto D, Cosentino A, Barone N, Rappazzo G, Vicari E. Int J Androl. (2004):
27(3):134-9
POSTER:
1
Fenotipo Pitt-Hopkins in due pazienti con delezione interstiziale 18q21.2-q21.32 D. Di Benedetto , L.
1
1
1
1
2
2
3
2
Castiglia L. Grillo M. Fichera O. Galesi , S. Reitano , D. Greco , S. Bianca , C. Romano . XI Congresso
SIGU, Genova 2008.
Uso dell’MLPA nella valutazione dei risultati dell’analisi per array-CGH L. Grillo, D. Scionti, S. Amata, D.
Luciano, M. Lo Giudice, M. Fichera, D. Di Benedetto. IX Congresso SIGU, Lido di Venezia 2006.
X-inattivazione sbilanciata in una famiglia con ritardo mentale e mutazione del gene PQBP1 C.
Romano, M. Falco, O. Galesi, D. Di Benedetto, F. Calì, C. Scuderi, P. Failla, L.Grillo, M. Lo Giudice, E.
Avola, M. Fichera.. Congresso SIGU, Chia (CA) 2005.
A second family with pure HSP segregates a KIF5A mutation M. Lo Giudice, M. Falco, D. Di Benedetto,
V. Guarnaccia, D. Scionti, M. Sturnio, S. Amata, A. Spalletta, O.Calabrese, S. Bigoni, E. Calzolari, M.
Neri. M. Fichera. Congresso SIGU, Pisa 2004.
Caratterizzazione di una delezione parziale del locus DAZ in soggetti normospermici fertili D. Di
Benedetto, L. D'Amico, G. Mauceri, G. Rappazzo, R. D'Agata, E. Vicari, A.E. Calogero. Congresso SIGU,
Verona 2003.
ESPERIENZE LAVORATIVE:
2012-2013 Contratto di collaborazione a progetto dal titolo: Analisi dell’esoma del cromosoma X in
pazienti con disabilità intellettiva e pedigree suggestivo di trasmissione X-linked presso L’I.R.C.C.S.
Oasi Maria SS. Troia (EN), laboratorio di Genetica Medica, Responsabile ricerca Dr M. Fichera,
Direttore Dipartimento Dr P. Bosco.
2009-2011 TELETHON Grant number GGP08226 dal titolo: High resolution array−CGH and gene
expression analyses in autism spectrum disorders; ruolo: applicazione della piattaforma array-CGH ad
alta risoluzione per lo studio genomico di soggetti autistici e studio bioinformatico.
2009-2011 Contratto di collaborazione a progetto dal titolo: Valutazione del rapporto costo/beneficio
dell’array-CGH ad alta e media risoluzione nella diagnosi molecolare del ritardo mentale presso
L’I.R.C.C.S. Oasi Maria SS. Troia (EN), laboratorio di Diagnosi Genetica, Responsabile: Dr M. Fichera.
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2007-2008 Contratto di collaborazione a progetto dal titolo: Investigazione tramite MLPA e CGH-array
in soggetti con ritardo mentale e/o autismo negativi per anomalie subtelomeriche presso I.R.C.C.S.
Oasi Maria SS. Troia (EN), laboratorio di Diagnosi Genetica Responsabile Dr M. Fichera.
2006-2007 Borsa di studio dal titolo: Investigazione tramite CGH-array in una popolazione di soggetti
con ritardo mentale negativi all’analisi per anomalie subtelomeriche presso I.R.C.C.S. Oasi Maria SS.
Troia (EN), laboratorio di Diagnosi Genetica, Responsabile Dr M. Fichera.
08/03/06 al 11/03/06 Stage: ottimizzazione della tecnica array-CGH presso il lab. di Citogenetica
Molecolare del Dip. Di Patologia Umana ed Ereditaria Sez. di Biologia Generale e Genetica medica.
Dir. Prof.ssa O. Zuffardi.
2004-2006 Borsa di studio dal titolo: Analisi di mutazione e di espressione con tecnologia microarray
in malattie monogeniche rare con ritardo mentale presso I.R.C.C.S. Oasi Maria SS. Troia (EN),
laboratorio di Diagnosi Genetica, Responsabile Dr M. Fichera.
2003-2004 Borsa di studio dal titolo: Definizione dei meccanismi genetici e valutazione
dell’espressione genica di riarrangiamenti strutturali cromosomici legati al ritardo mentale presso
I.R.C.C.S. Oasi Maria SS. Troia (EN), laboratorio di Diagnosi Genetica, Responsabile Dr M. Fichera.
01/11/01 al 15/11/01 Stage: ottimizzazione della Fiber-FISH presso la sezione di Genetica Medica,
Università G. D’Annunzio di Chieti; responsabile Prof. G. Calabrese.
1999-2000 tirocinio post-lauream presso I.R.C.C.S. Oasi Maria SS. Troia (EN), laboratorio di Diagnosi
Genetica, Responsabile Dr M. Fichera.
PARTECIPAZIONE A CORSI E CONGRESSI
19/11/2009, Catania Partecipazione al corso formativo Screenings in medicina perinatale: up to date (ECM:4)
23-24/04/2010, Troina (EN)
Partecipazione al VI International Meeting on cryptic
and autism: (ECM:4)
chromosomal rearrangements in mental retardation
2/02/2007-27/06/2007, Troia (EN)
Partecipazione al Progetto Formativo Aziendale “Seminari Scientifici” , I.R.C.C.S. Oasi Maria SS:
(ECM:5)
07/03/2007-20/06/2007, Troia (EN)
Partecipazione al Progetto Formativo Aziendale “Progetto Audit Clinico” I.R.C.C.S. Oasi M. SS.
(ECM:13)
05/09/2007-05/12/2007, Troia (EN)
Partecipazione al Progetto Formativo Aziendale “Seminari Scientifici” I.R.C.C.S. Oasi M. SS. (ECM:4)
9-10 Novembre 2007, Troina (EN).
Partecipazione al congresso “Etica e Ricerca Clinica” (ECM:10).
08-11 Novembre 2006, Venezia.
Partecipazione al IX Congresso Nazionale S.I.G.U. e al corso post-congresso “La Genetica nel
Sistema Sanitario Nazionale”. (ECM: 20).
8-9 Aprile 2005, Troina.
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Partecipazione al I International Meeting on cryptic chromosomal rearrangements in mental
retardation and autism, (ECM:4).
13-16 Ottobre 2004, Pisa.
Partecipazione al VII Congresso nazionale S.I.G.U. e al corso post-congresso “Espressione genica”
(ECM:19).
3 Maggio 2004, Catania.
Partecipazione al III Convegno di Citogenetica Clinica, Università di Catania.
24-27 Settembre 2003, Verona.
Partecipazione al VI Congresso nazionale S.I.G.U. e al corso post-congresso “Genoma e cromosomi”
(ECM:18).
25-28 Ottobre 2002, Verona.
Partecipazione al V Congresso nazionale S.I.G.U. e al corso pre-congresso “Il controllo di qualità dei
laboratori di genetica”.
1997-1998, Catania.
Corso di Informatica di base (Word, Excel, Windows, Internet)
2009 Docenza corso HACCP, presso Confcommercio e Confesercenti di Catania.
Docenza corsi di aggiornamento dal titolo ”Nuove metodologie nella diagnosi del ritardo mentale”,
presso la facolta’ di Biologia dell’Universita’ di Catania.
REFERENZE:
Dr. Marco Fichera, Responsabile del laboratorio di Diagnosi Genetica, I.R.C.C.S. “Oasi M. SS.”
Via Conte Ruggero, 73
94018 Troina (EN)
Tel: 0935-936111
Fax: 0935-653327
E-mail : [email protected]
Prof. Giancarlo Rappazzo, Ricercatore Confermato, laboratorio di Genetica Molecolare,
Dipartimento di Biologia Animale
Università di Catania, via Androne 81, 95124 Catania
Tel: 095-7306034
Fax: 095-327990
E-mail: [email protected]
Prof. Rosario D'Agata, Professore Ordinario di Endocrinologia
Coordinatore del Dottorato di Ricerca in "Sc. Andrologiche: Nuove Metodologie in fisio-patologia
della Riproduzione Umana"
Cattedra di Andrologia , Ospedale Garibaldi , piazza S. M. del Gesù
95124 Catania
Tel: 095-7594065
FICHERA MARCO
Marco Fichera
CURRICULUM DELL’ATTIVITA’ SCIENTIFICA, DIDATTICA E LAVORATIVA
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Studi Universitari:
1981 Ecole Polytechnique Fédérale de Lausanne section Informatique
Lavoro precedente
Dal 1983 al 1985 Analisi e sviluppo di programmi informatici (Svizzera ed Italia)
Studi Universitari in Italia:
Immatricolazione nell'Anno Accademico 85-86 al Corso di Laurea in Scienze Biologiche dell'Università di
Catania. Laurea ottenuta il 12.03.92 con voti 110/110 e lode con tesi di laurea sperimentale dal titolo
“”Identificazione del domonio strutturale dell’istone H1° che media l’ingresso nel nucleo”.
Abilitato all'esercizio della professione di Biologo il 20.12.93 presso l'Università di
Catania con voti 148/150
Specializzato il 25/10/97 in Microbiologia e Virologia presso l’Università di Catania con voti 70/70 e lode con
tesi dal titolo “Diagnosi di laboratorio delle inferzioni urinarie con metodi rapidi”
Dottore di ricerca in “Scienze Andrologiche e della Riproduzione Umana : Aspetti Endocrini, Genetici,
molecolari e Clinici” dell’Università di Catania XV ciclo, titolo conseguito il 04/05/2004 con tesi dal titolo
“Insorgenza di mutazione del DNA in pazienti con spermatogenesi alterata”
Laboratori frequentati e posizione
Maggio Giugno 1988 stage à l'Institut Max Planck Fuer Zellbiologie, Heidelberg, Germania
Dall'1989 al 1992 interno presso il laboratorio di Genetica del Dipartimento di Biologia Animale dell'Università di Catania.
Dal 1992 al 1993 borsista presso il Laboratorio di Ematologia Clinica e Sperimentale dell’RCCS Oasi M.SS. di Troina (En)
Febbraio 1994 Stage presso il Laboratorio di Genetica Umana Leiden Olanda
Maggio 1995 Stage Al Molecular Haematology Unit Institute Of Molecular Medicine Oxford Inghilterra
Giugno 1995 Soggiorno di lavoro presso l’Istituto Généthon Evry Parigi
Novembre 1995 - Marzo 1996 Stage Al Molecular Haematology Unit “Institute Of
Inghilterra
Molecular Medicine” John Radcliffe Hospital Oxford
Dal Gennaio 1994 ad Agosto 2002 : Dirigente biologo presso il laboratorio di Patologia Genetica dell’IRCSS Oasi Maria Santissima di Troina
Da Agosto 2002 al 29-02.2004 biologo professional con alta specializzazione in Neurobiologia dell’IRCCS Oasi M. SS.
Da Marzo 2004 al 31-12-2011: Responsabile della struttura semplice “Laboratorio di Diagnosi Genetica” e del Laboratorio di Neurobiologia - U.O.C.
“Laboratorio di Genetica Medica” dell’IRCCS Oasi M. SS. Troina
Dal 20.02.2007 al 31-12-2011 : Vice-direttore del Dipartimento dei Laboratori dell’IRCCS Oasi Maria Santissima di Troina.
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Dal 1° Novembre 2011 ricercatore presso l’Università agli Studi di Catania settore disciplinare Med/03 (Genetica Medica)
Dal 1 Giugno 2012 : Consulente scientifico per la ricerca presso l’I.R.C.C.S. Oasi Maria Santissima, Troina
Attività assistenziale
E’ stato responsabile e ha coordinato l’analisi molecolare sui i seguenti geni
ATRX
Alfa-Talassemia/Ritardo Mentale (MIM:301040)
RSK2
Sindrome di Coffin-Lowry (MIM:303600)
MECP2
Sindrome di Rett (MIM:312750)
CDKL5
Variante sindrome di Rett (MIM 300672)
PQBP1
Sindrome di Renpenning (MIM:309500)
ARX
Sindrome di West, XLAG(MIM: 308350, 300432)
SPG4
Paraplegia Spastica a.d (MIM :182601)
SPG10
Paraplegia Spastica a d. (MIM:604187)
SPG3A
Paraplegia Spastica a.d. (MIM:182600)
SPG7
Paraplegia Spastica a.r. (MIM 607259)
HBA1,HBA2
Alfa-Talassemia
SCA(1,2,3,6,7,8)
Atassie Spinocerebellari ( fino al 2009)
FRDA
Atassia di Friedreich ( fino al 2009) (MIM:229300)
L1CAM
Masa
TWIST
Sindrome di Saethre-Chotzen (MIM:101400)
FGFR2
Sindrome di Apert, Crouzon
SLC6A8
Sindrome da deficienza di creatina (MIM 300352)
PTEN
DCX
Sindrome di Bannayan-Riley-Ruvalcaba (MIM 153480)
Sindrome della doppia corteccia (MIM 300067)
E’ stato inoltre responsabile della diagnostica di sbilanciamenti del genoma tramite la tecnica dell’array-CGH con risoluzione fino 10 Kb e
conferma tramite FISH e MLPA.
Appartenenza a società e gruppi di ricerca
Membro del consorzio Italiano per lo studio del ritardo mentale X-linked
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Membro del “Microdeletion/duplication Research Network comprendente i gruppi provenienti da Antwerp, Nijmegen, Oxford,
Pavia,Stockholm, Troina e Zurich”
Socio della Societa Italiana di Genetica Umana “SIGU” per conto della quale è membro della commissione per la stesura delle linee guida
per l’uso dell’Array-CGH in diagnosi genetica e della commissione per la stesura delle linee guida sull’uso delle tecniche citogenetiche in n
diagnostica” e Coordinatore SIGU Regione Sicilia.
Attività di docenza
Giugno 2003: Docente nel corso - E.C.M. “La genetica in medicina”.
Lezioni: “Le mutazioni del DNA”, “DHPLC, DGGE, SSCP, RT-PCR”, “Uso dei microsatelliti e analisi di linkage”
Aprile- Giugno 2004 Docente in qualità di esperto esterno nel teorico – pratico dell’IPSSS di Gagliano Castelferrato blocco tematico
“Metodiche di analisi D.H.P.L.C. ed RT - PCR finalizzate alla diagnosi e
ricerca sulle malattie genetiche legate al ritardo mentale ed
alla demenza senile.
Ottobre – Novembre 2005 : Docente nel corso ECM: Ritardo mentale e malattie rare: patogenesi, diagnosi, cura e gestione. Relazione: Le
Paraparesi Spastiche: aspetti genetici.
Luglio 2006 – Docente corso “Tecniche innovative in diagnostica molecolare” : la CGH-Array. Società Italiana di Biochimica Clinica
Biologia Molecolare Clinica. Università di Catania
20/04/2007 - 20/04/2007 Conferenza “Disabilità e malformazioni congenite sul territorio di Augusta” Relatore titolo ““Nuove tecniche di
laboratorio nella diagnostica genetica””
Gennaio 2008 Relatore Congresso “ Array-CGH: applicazioni nel ritardo mentale e nei tumori” “I polimorfismi strutturali del genoma
umano”. Università di Siena
28/02/2009 – 28/02/2009 Relatore alla Giornata sulle Malattie Rare “Nuove frontiere nella diagnosi delle malattie genetiche” ARNAS
Garibaldi – Nesima Catania
22/09/2009 Lezione “Applicazioni dell’array-CGH nello studio del ritardo mentale idiopatico” Facoltà di Medicina e Chiururgia
dell’Università di Palermo nell’ambito del corso momografico “Applicazioni della genomica allo studio delle patologie d’interesse
neurologico e neuropsichiatrico”
23/10/2009 Relatore al congresso “Perchè autistico 8^ edizione “Difetti strutturali nell'autismo” Università degli studi di Palermo
14-17/10/2010 Relatore al XIICongresso Nazionale SIGU Firenze “Mosaicismi cromosomici e tecniche per rivelarli: Analisi con tecniche di
cariotipizzazione molecolare: a-CGH.
9-10/12/2010 Relatore alla III Edizione della Scuola Internazionale di Genomica Funzionale“ Azienda Ospedaliera Universitaria Policlinico _
Vittorio Emanuele di Catania” Le varianti strutturali del genoma umano: dalla scoperta al significato clinico.
13-16/11/2011 Relatore al XIV Congresso Nazionale SIGU Milano “The Troina Database: a tool to share CNV data among Italian centers”
02/12/2011 Relatore alla IV Edizione della Scuola Internazionale di Genomica Funzionale“Corso teorico-pratico di genomica: dalla diagnosi
alla terapia individualizzata” La tecnologia dei microarray per la ricerca di variazioni nel numero di copie.
13/06/2012 Relatore alla II edizione del “Corso avanzato di Citogenetica costituzionale” Genova. Titolo “La sindrome da microdelezione
17q21.31”
DNA Microarray Technology e Next Generation Sequencing in
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Correlatore Tesi di Specializzazione in Genetica Medica del Dott. Michele Falco A.A. 2005 – 2006 dal titolo “α-Talassemie in Sicilia:
diagnosi molecolare, correlazione genotipo-fenotipo e proposta di uno studio d’espressione delle catene globiniche nei pazienti negativi
alla indagini genetiche classiche”
Correlatore Tesi di Specializzazione in Biochimica clinica A.A 2007 – 2008 della dott.ssa Daniela Di Benedetto “L’array-CGH nel ritardo
mentale”
Correlatore Tesi di Laurea specialistica in Biologia Cellulare e Molecolare della Dott.ssa Manuela Lanzafame A.A 2005 – 2006 titolo
“Caratterizzazione molecolare di polimorfismi genomici del locus Spanx”
Correlatore Tesi di Specializzazione in Genetica Medica della Dott.ssa Lucia Grillo dal titolo " Studio di soggetti con ritardo mentale
idiopatico mediante CGH-array e MLPA"
Cultore della materia nella disciplina Genetica (BIO/18), Corso di Laurea in Scienze Biologiche negli anni accadamici 2006 – 2007, 2007 2008 e 2008 – 2009.
Relatore Tesi di Dottorato di Ricerca in Genomica e Proteomica nella Ricerca Oncologica ed Endocrino-Metabolica – XXII ciclo Università
di Palermo, del Dott. Michele Falco “Searching for new genes in Autism Spectrum Disorders through high-resolution array-Comparative
Genomic Hybridization”
2011-2012 e 2012-2013 Docente del corso di “Tecniche di citogenetica” corso di Laurea in Tecniche di laboratorio biomedico. Università
di Catania
2012-2013 Docente corso di “Diagnosi Genetica” Scuola di specializzazione in Genetica Medica, Università di Catania.
Attività di ricerca (sintesi)
L’iniziale attività di ricerca è stat incentrata sullo studio dei cluster dei geni codificanti per le catena alfa e beta dell’emoglobina i
cui difetti sono associati alla Talassemia ed in generale alle emoglobinopatie, malattie presenti in forma endemica in Sicilia. In
quegli anni il dott. Fichera ha partecipato alla messa a punto di strumenti di analisi bioimici come l’isoelettrofocusing (IEF) per la
caratterizzazione delle varianti dell’ emoglobina e come la sintesi e marcatura in vitro tramite trizio delle catene globiniche la cui
successiva separazione in HPLC permette un’accurata valutazione dello sbilanciamento tra catene alfa e beta globiniche, che le
analisi di genetica molecolare volte all’identificazione delle mutazioni nei soggetti portatori. In quegli anni egli ha partecipato alla
prima analisi epidemiologica dell’alfa-Talassemia in Sicilia. Pur non tralasciando il campo delle emoglobobinopatie, le cui attività
diagnostiche persistono a tutt’oggi, egli si è successivamente indirizzato verso attività di ricerca specifiche alle tematiche
dell’IRCCS in cui lavorava. Ciò è avvenuto dapprima con lo studio della sindrome alfa-Talassemia/ritardo mentale (ATR-X), una
grave malattia dello sviluppo spesso associata ad alfa-Talassemia il cui gene responsabile è situato sul braccio lungo del
cromosoma X. In questo campo,il dott. Fichera ha diagnosticato molecolarmente i primi pazienti italiani affetti da queste
sindrome, elaborato una strategia di diagnostica molecolare ed infine sviluppato un metodo rapido tramite DGGE prima e DHPLC
successivamente per l’analisi mutazionale di tutta la porzione codante del gene ATRX. Il gruppo da lui diretto è attualmente
considerato punto di riferimento nazionale per la diagnosi molecolare del gene ATRX. La sua attività di ricerca si è anche rivolta
verso due filoni di ricerca concernenti rispettivamente l’identificazione delle anomalie criptiche subtelomeriche ed il ritardo
mentale X-linked. In accordo con i dati della letteratura, il nostro laboratorio ha individuato, sia tramite analisi di microsatelliti
che MultiFish, riarrangiamenti subtelomerici in circa il 5% dei pazienti con ritardo mentale idiopatico analizzati. La mappatura
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fine di questi casi ha consentito una migliore correlazione fenotipo-genotipo ed una comprensione dei geni coinvolti nello
sbilanciamento Per quel che concerne il ritardo mentale legato al cromosoma X, il gruppo in cui lavora ha mappato per analisi di
linkage il gene PQBP1 coinvolto nella sindrome di Renpenning Sutherland-Hahn e messo a punti nuovi metodi diagnostici sia
biochimici che di genetica molecolare per il gene RSK2, coinvolto nella sindrome di Coffin-Lowry. Infine ha identificato i primi
pazienti maschi con mutazioni a carico del gene CDKL5 con caratteristiche cliniche comprendenti una grave encefalopatia ed una
epilessia farmaco-resistente ad esordio precoce. Attualmente il suo gruppo fa parte dell’ “Italian X-linked Mental Retardation
Project” (http://xlmr.unisi.it/homepage.asp?XArc=XMR).
Altra tematica trattata dal gruppo di ricerca da lui coordinato è quella della Paraplegia Spastica Ereditaria (HSP), una malattia
ereditaria degenerativa del midollo spinale, geneticamente molto eterogenea e caratterizzata da una lenta e progressiva
debolezza e spasticità degli arti inferiori il cui esordio è molto variabile e di cui alcune forme presentano pure ritardo mentale.
L’evidenza del coinvolgimento del gene KIF5A, codificante per la catena pesante di una chinesina neuro-specifica, nell’insorgenza
di una forma di paraplegia spastica dominante rappresenta uno dei suoi contributi scientifici in questo campo. Negli ultimi 4 anni
il laboratorio da lui diretto ha intrapreso la strada dello studio delle varianti strutturali del genoma umano ed del loro
coinvolgimento nell’insorgenza del ritardo mentale e delle anomalie congenite multiple. L’avvento di nuove tecnologie di analisi
del dosaggio genico tramite microarray, consentendo un’analisi degli sbilanciamenti del genoma umana con una risoluzione di
circa mille volte superiore a quella offerta dal cariotipo, ha permesso l’identificazione dello sbilanciamento genico alla base di
numerosissimi casi di ritardo mentale idiopatico. Egli ha dapprima introdotto l’MLPA ( Multiplex ligation-dependent probe
amplification) tecnica rapida di analisi di sbilanciamenti locus specifica e quindi l’a-CGH (array based comparative genomic
hybridization) che consente un’analisi “wide-genome” del dosaggio genico ad altissima risoluzione. Ad oggi, il suo laboratirio ha
effettuato questo tipo d’ indagine su circa 1000 pazienti affetti da ritardo mentale e/o anomalie congenite multiple. Nel corso di
queste indagini, è stata identificata la causa molecolare in circa il 20% dei casi esaminati. Ciò ci ha permesso, in stretto rapporto
con i clinici e nell’ambito di larghe collaborazioni nazionali ed internazionali, di contribuire in maniera significativa
all’individuazione di numerose nuove sindromi genetiche, di definirne con esattezza le cause molecolari e di stabilire come la
sottostante architettura genomica possa indurre l’insorgenza di tali difetti di struttura. Esempi di questi contribuiti sono
rappresentati dalla definizione della regione di minima duplicazione 22q11.21 nella sindrome di George , dalla determinazione di
una nuova sindrome genetica dovuta ad una microdelezione del cromosoma 17q21.31 alla identificazione di una microdelezione
ricorrente del cromosoma 15q31.3 e del suo coinvolgimento come principale fattore di rischio nell’epilessia idiopatica
generalizzata . Recente inoltre è la definizione della complessa struttura genomica che media una microduplicazione ricorrente
del cromosoma Xp11.22-11.23 associata a ritardo mentale, epilessia ed anomalie elettroencefalografiche, scaturita da una
collaborazione con il gruppo della prof.ssa Zuffardi di Pavia.
Nell’intenzione di facilitare una più ampia condivisione dei dati concernenti le copy number variation tra i vari laboratori italiani,
il dott. Fichera ha recentemente progettato e programmato un database online di CNV con motore grafico di visualizzazione del
contesto genomico. Questo database (http://gvarianti.homelinux.net/gvariantib37/index.php) è attualmente utilizzato ed
integrato con i dati di 35 tra i più grossi laboratori italiani di cariotipo molecolare. Gli ultimi anni dell’attività di ricerca del dott.
Fichera sono caratterizzati dall’interesse dello studio delle CNV nell’insorgenza della sindrome autistica. A questo riguardo egli ha
ottenuto nel 2008 in collaborazione con il dott. Roberto Ciccone della Genetica Medica dell’Università di Pavia, un grant
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Telethon specifico. Infine, gli ultimi lavori a cui egli ha collaborato lasciano emergere come la definizione clinica di una lesione
strutturale sia spesso resa difficile da una espressività variabile e/o una penetranza incompleta e come numerose varianti
strutturali del genoma non direttamente causali, rappresentino in realtà fattori di suscettibilità coinvolti nell’insorgenza di
malattie genetiche complesse. In questo contesto s’inquadra il lavoro collaborativo su Nature Genetics nel quale si propone un
modello “two-hits” dove una CNV può sfociare in un grave disturbo del neurosviluppo qualora accopiata ad altra anomalia
genetica, epigenetica o ambientale.
Responsabile di Unità Operativa dellaRicerca Finalizzata Ministero della Salute:
Anno 2000 - 2002
RF00/42 “Approcci innovativi per la diagnosi del ritardo mentale e per l’identificazione dei geni associati”
Anno 2001 - 2003
RF 01/57 “Definizione dei meccanismi genetici e valutazione dell’espressione genica di riarrangiamenti strutturali cromosomici legati al
ritardo mentale”
Anno 2003 - 2005
RF 03/160 “Ricerca di mutazioni patogenetiche e analisi dei profili di espressione con tecnologia microarray in malattie monogeniche rare
con ritardo mentale”
Responsabile di Unità Operativa dei Progetti dell’ Istituto Superiore di Sanità
Anno 2005 - 2006
eneficio nell’utilizzo di MultiFISH subtelomerica, CGH metafasica e Array CGH nella diagnostica genetica del Ritardo Mentale
Anno 2007 - 2008
Usefulness of 244K array-CGH in the ascertainment of Cryptic Chromosomal Rearrangements in Mental Retardation and Autism
Responsabile di Unità Operativa di Progetti Telethon
Anno 2008 - 2011
High resolution array−CGH and gene expression analyses in autism spectrum disorders
Responsabile scientifico di Progetti di Ricerca Finalizzata del Ministero della Salute
Anno 2008 - 2010
RF-AOM-2007-636538 “Genomic structural variation studies in mentally retarded and normal individuals in Italy”.
Pubblicazioni (ultimi 5 anni)
1.
A recurrent 15q13.3 microdeletion syndrome associated with mental retardation and seizures. Andrew J Sharp, Heather C
Mefford, Kelly E Li, Adam J Broomer, Carl Baker, Cindy Skinner, Roger Stevenson, Richard Schroer, Francesca Novara, Manuela
De Gregori, Roberto Ciccone, Giorgio Gimelli, Bernardo Dalla Bernardina, Claudia Torniero, Roberto Giorda, Regina Regan,
Victoria Murday, Sahar Mansour, Marco Fichera, Lucia Castiglia, Pinella Failla, Gregory M Cooper, Samantha JL Knight, Corrado
Romano, Orsetta Zuffardi, Caifu Chen, Charles Schwartz, and Evan E Eichler, Nat Genet 2008 Feb 17
2.
Pinella Failla, Corrado Romano, Santina Reitano, Daniela Di Benedetto, Lucia Grillo, Marco Fichera, Lucia Castiglia. 12q12
Deletion: A New Patient Contributing to Genotype-Phenotype Correlation. Am J Med Genet A. 2008 Apr 15
3.
D Greco, C Romano, S Reitano, C Barone, D DiBenedetto, L Castiglia, M Fichera, O Galesi, M Zingale, S Buono, V Uliana, R Caselli,
R Canitano, G Hayek, A Renieri. Three new patients with dup(17)(p11.2p11.2) without autism. Clin Genet 2008 Mar;73(3):294-6
4.
Grosso S, Fichera M, Galesi O, Luciano D, Pucci L, Giardini F, Berardi R, Balestri P. Bilateral periventricular nodular heterotopia
and lissencephaly in an infant with unbalanced t(12;17)(q24.31; p13.3) translocation. Dev Med Child Neurol. 2008 Apr 1
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5.
M. Elia, MD, M. Falco, BS, R. Ferri, MD, A. Spalletta, BS, M. Bottitta, MD, G. Calabrese, MD, M. Carotenuto, MD, S.A. Musumeci,
MD, M. Lo Giudice, BS, M. Fichera, PhD. CDKL5 mutations in boys with severe encephalopathy and early-onset intractable
epilepsy. Neurology. 2008 Sep 23;71(13):997-9.
6.
HC, Sharp AJ, Baker C, Itsara A, Jiang Z, Buysse K, Huang S, Maloney VK, Crolla JA, Baralle D, Collins A, Mercer C, Norga K, de
Ravel T, Devriendt K, Bongers EM, de Leeuw N, Reardon W, Gimelli S, Bena F, Hennekam RC, Male A, Gaunt L, Clayton-Smith J,
Simonic I, Park SM, Mehta SG, Nik-Zainal S, Woods CG, Firth HV, Parkin G, Fichera M, Reitano S, Giudice ML, Li KE, Casuga I,
Broomer A, Conrad B, Schwerzmann M, Räber L, Gallati S, Striano P, Coppola A, Tolmie JL, Tobias ES, Lilley C, Armengol L,
Spysschaert Y, Verloo P, De Coene A, Goossens L, Mortier G, Speleman F, van Binsbergen E, Nelen MR, Hochstenbach R, Poot M,
Gallagher L, Gill M, McClellan J, King MC, Regan R, Skinner C, Stevenson RE, Antonarakis SE, Chen C, Estivill X, Menten B, Gimelli
G, Gribble S, Schwartz S, Sutcliffe JS, Walsh T, Knight SJ, Sebat J, Romano C, Schwartz CE, Veltman JA, de Vries BB, Vermeesch JR,
Barber JC, Willatt L, Tassabehji M, Eichler EE. Recurrent Rearrangements of Chromosome 1q21.1 and Variable Pediatric
Phenotypes. N Engl J Med. 2008 Sep 10.
7.
Nicholas A, Woods G, Swanson E, Cox J, Karbani G, Malik S, Springel K, Hampshire D, Ahmed M, Bond J, Di Benedetto D, Fichera
M, Romano C, Dobyns W. The molecular landscape of ASPM mutations in primary microcephaly. J Med Genet. 2008 Nov 21.
8.
Lo-Castro A, Giana G, Fichera M, Castiglia L, Grillo L, Musumeci SA, Galasso C, Curatolo P. Deletion 2p25.2: A cryptic
chromosome abnormality in a patient with autism and mental retardation detected using aCGH. Eur J Med Genet. 2009 JanFeb;52(1):67-70. Epub 2008 Oct 14
9.
Helbig I, Mefford HC, Sharp AJ, Guipponi M, Fichera M, Franke A, Muhle H, de Kovel C, Baker C, von Spiczak S, Kron KL, Steinich I,
Kleefuß-Lie AA, Leu C, Gaus V, Schmitz B, Klein KM, Reif PS, Rosenow F, Weber Y, Lerche H, Zimprich F, Urak L, Fuchs K, Feucht
M, Genton P, Thomas P, Visscher F, de Haan GJ, Møller RS, Hjalgrim H, Luciano D, Wittig M, Nothnagel M, Elger CE, Nürnberg P,
Romano C, Malafosse A, Koeleman BP, Lindhout D, Stephani U, Schreiber S, Eichler EE, Sander T. 15q13.3 microdeletions
increase risk of idiopathic generalized epilepsy. Nat Genet. 2008 Mar;40(3):322-8.
10. Van der Aa N, Rooms L, Vandeweyer G, van den Ende J, Reyniers E, Fichera M, Romano C, Delle Chiaie B, Mortier G, Menten B,
Destrée A, Maystadt I, Männik K, Kurg A, Reimand T, McMullan D, Oley C, Brueton L, Bongers EM, van Bon BW, Pfund R,
Jacquemont S, Ferrarini A, Martinet D, Schrander-Stumpel C, Stegmann AP, Frints SG, de Vries BB, Ceulemans B, Kooy RF
Fourteen new cases contribute to the characterization of the 7q11.23 microduplication syndrome. Eur J Med Genet. 2009 MarJun;52(2-3):94-100
11. Scuderi C, Fichera M, Calabrese G, Elia M, Amato C, Savio M, Borgione E, Vitello GA, Musumeci SA. Posterior fossa abnormalities
in hereditary spastic paraparesis with spastin mutations. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2009 Apr;80(4):440-3.
12. van Bon BW, Mefford HC, Menten B, Koolen DA, Sharp AJ, Nillesen WM, Innis JW, de Ravel TJ, Mercer CL, Fichera M, Stewart H,
Connell LE, Ounap K, Lachlan K, Castle B, Van der Aa N, van Ravenswaaij C, Nobrega MA, Serra-Juhé C, Simonic I, de Leeuw N,
Pfundt R, Bongers EM, Baker C, Finnemore P, Huang S, Maloney VK, Crolla JA, van Kalmthout M, Elia M, Vandeweyer G, Fryns JP,
Janssens S, Foulds N, Reitano S, Smith K, Parkel S, Loeys B, Woods CG, Oostra A, Speleman F, Pereira AC, Kurg A, Willatt L, Knight
SJ, Vermeesch JR, Romano C, Barber JC, Mortier G, Pérez-Jurado LA, Kooy F, Brunner HG, Eichler EE, Kleefstra T, de Vries BB.
Further delineation of the 15q13 microdeletion and duplication syndromes: a clinical spectrum varying from non-pathogenic to a
severe outcome. J Med Genet. 2009 Aug;46(8):511-23.
13. Piccione M, Matina F, Fichera M, Lo Giudice M, Damiani G, Jakil MC, Corsello G. A novel L1CAM mutation in a fetus detected by
prenatal diagnosis. Eur J Pediatr. 2009 Aug 16
14. Giorda R, Bonaglia MC, Beri S, Fichera M, Novara F, Magini P, Urquhart J, Sharkey FH, Zucca C, Grasso R, Marelli S, Castiglia L, Di
Benedetto D, Musumeci SA, Vitello GA, Failla P, Reitano S, Avola E, Bisulli F, Tinuper P, Mastrangelo M, Fiocchi I, Spaccini L,
Torniero C, Fontana E, Lynch SA, Clayton-Smith J, Black G, Jonveaux P, Leheup B, Seri M, Romano C, dalla Bernardina B, Zuffardi
O. Complex segmental duplications mediate a recurrent dup(X)(p11.22-p11.23) associated with mental retardation, speech
delay, and EEG anomalies in males and females. Am J Hum Genet. 2009 Sep;85(3):394-400
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15. van Bon BW, Koolen DA, Brueton L, McMullan D, Lichtenbelt KD, Adès LC, Peters G, Gibson K, Novara F, Pramparo T, Bernardina
BD, Zoccante L, Balottin U, Piazza F, Pecile V, Gasparini P, Guerci V, Kets M, Pfundt R, de Brouwer AP, Veltman JA, de Leeuw N,
Wilson M, Antony J, Reitano S, Luciano D, Fichera M, Romano C, Brunner HG, Zuffardi O, de Vries BB. The 2q23.1 microdeletion
syndrome: clinical and behavioural phenotype. Eur J Hum Genet. 2009 Oct 7
16. L. Grillo, S. Reitano, G. Belfiore, A. Spalletta, S. Amata, M. Bottitta, C. Barone,M. Falco, M. Fichera, C. Romano. Familial 1.1 Mb
deletion in chromosome Xq22.1 associated with mental retardation and behavioural disorders in female patients, European
Journal of Medical Genetics (2010), doi: 10.1016/j.ejmg.2010.01.001 in press
17. Santhosh Girirajan, Jill A. Rosenfeld, Gregory M. Cooper, Francesca Antonacci, Priscillia Siswara, Andy Itsara, Laura Vives, Tom
Walsh, Shane E. McCarthy, Carl Baker, Heather C. Mefford, Jeffrey M. Kidd, Sharon R. Browning, Brian L. Browning, Diane E.
Dickel, Blake Ballif, Kathryn Platky, Darren Farber, Gordon C. Gowans, Jessica Wetherbee, Alexander Asamoah, David D. Weaver,
Paul R. Mark, Jennifer Dickerson, Bhuwan P. Garg, Sara A. Ellingwood, Rosemarie Smith, Valerie C. Banks, Wendy Smith, Marie T.
McDonald, Joe J. Hoo, Beatrice N. French, Cindy Hudson, John P. Johnson, Jillian Ozmore, John B. Moeschler, Urvashi Surti, Luis
F. Escobar, Dima El-Khechen, Jerome L. Gorski, Jennifer Kussmann, Bonnie Salbert, Yves Lacassie, Alisha Biser, Donna McDonald
McGinn, Elaine H. Zackai, Matthew A. Deardorff, Tamim H. Shaikh, Eric Haan, Kathryn Friend, Marco Fichera, Corrado Romano,
Jozef Gécz, Lynn deLisi, Jonathan Sebat, Mary-Claire King, Lisa G. Shaffer, Evan E. Eichler. A recurrent 16p12.1 microdeletion
suggests a two-hit model for severe developmental delay. Nat Genet. 2010 Mar;42(3):203-9
18. Pavone P, Trifiletti RR, Parano E, Fichera M, Ruggieri M. A syndrome with coarse face, mental retardation and unusual
stereotyped movements. Neuropediatrics. 2009 Aug;40(4):186-8.
19. Schepis C, Lentini M, Failla P, Castiglia L, Fichera M, Romano C. An unusual presentation of Becker Nevus. Eur J Dermatol. 2010
Jul-Aug;20(4):522-3
20. Scuderi C, Borgione E, Castello F, Lo Giudice M, Fichera M, Elia M, Amato C, Savio M, Di Blasi FD, Vitello GA, Romano S, DiMauro
S, Musumeci SA. Coexistence of mitochondrial and nuclear DNA mutations in a woman with mitochondrial encephalomyopathy
and double cortex. Mitochondrion. 2010 Aug;10(5):548-54.
21. Barresi V, Ragusa A, Fichera M, Musso N, Castiglia L, Rappazzo G, Travali S, Mattina T, Romano C, Cocchi G, Condorelli DF.
Decreased expression of GRAF1/OPHN-1-L in the X-linked alpha thalassemia mental retardation syndrome. BMC Med Genomics.
2010 Jul 6;3:28
22. Cali F, Ragalmuto A, Chiavetta V, Calabrese G, Fichera M, Vinci M, Ruggeri G, Schinocca P, Sturnio M, Romano S, Romano V, Elia
M. Novel deletion of the E3A ubiquitin protein ligase gene detected by multiplex ligation-dependent probe amplification in a
patient with Angelman syndrome. Exp Mol Med. 2010 Dec 31;42(12):842-8.
23. Bonaglia MC, Giorda R, Beri S, De Agostini C, Novara F, Fichera M, Grillo L, Galesi O, Vetro A, Ciccone R, Bonati MT, Giglio S,
Guerrini R, Osimani S, Marelli S, Zucca C, Grasso R, Borgatti R, Mani E, Motta C, Molteni M, Romano C, Greco D, Reitano S,
Baroncini A, Lapi E, Cecconi A, Arrigo G, Patricelli MG, Pantaleoni C, D'Arrigo S, Riva D, Sciacca F, Dalla Bernardina B, Zoccante L,
Darra F, Termine C, Maserati E, Bigoni S, Priolo E, Bottani A, Gimelli S, Bena F, Brusco A, di Gregorio E, Bagnasco I, Giussani U,
Nitsch L, Politi P, Martinez-Frias ML, Martínez-Fernández ML, Martínez Guardia N, Bremer A, Anderlid BM, Zuffardi O. Molecular
mechanisms generating and stabilizing terminal 22q13 deletions in 44 subjects with Phelan/McDermid Syndrome.PLoS Genet.
2011 Jul;7(7):e1002173. Epub 2011 Jul 14
24. Mencarelli MA, Tassini M, Pollazzon M, Vivi A, Calderisi M, Falco M, Fichera M, Monti L, Buoni S, Mari F, Engelke U, Wevers RA,
Hayek J, Renieri A. Creatine transporter defect diagnosed by proton NMR spectroscopy in males with intellectual disability Am J
Med Genet A. 2011 Oct;155(10):2446-52. doi: 10.1002/ajmg.a.34208. Epub 2011 Sep 9.
25. Concolino D, Iembo MA, Moricca MT, Rapsomaniki M, Marotta R, Galesi O, Fichera M, Romano C, Strisciuglio P. A de novo
8q22.2-24.3 duplication in a patient with mild phenotype. Eur J Med Genet. 2011 Sep 25
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26. .Talkowski ME, Mullegama SV, Rosenfeld JA, van Bon BW, Shen Y, Repnikova EA, Gastier-Foster J, Thrush DL, Kathiresan S,
Ruderfer DM, Chiang C, Hanscom C, Ernst C, Lindgren AM, Morton CC, An Y, Astbury C, Brueton LA, Lichtenbelt KD, Ades LC,
Fichera M, Romano C, Innis JW, Williams CA, Bartholomew D, Van Allen MI, Parikh A, Zhang L, Wu BL, Pyatt RE, Schwartz S,
Shaffer LG, de Vries BB, Gusella JF, Elsea SH. Assessment of 2q23.1 Microdeletion Syndrome Implicates MBD5 as a Single Causal
Locus of Intellectual Disability, Epilepsy, and Autism Spectrum Disorder. Am J Hum Genet. 2011 Oct 7;89(4):551-63.
27. Striano P, Coppola A, Paravidino R, Malacarne M, Gimelli S, Robbiano A, Traverso M, Pezzella M, Belcastro V, Bianchi A, Elia M,
Falace A, Gazzerro E, Ferlazzo E, Freri E, Galasso R, Gobbi G, Molinatto C, Cavani S, Zuffardi O, Striano S, Ferrero GB, Silengo M,
Cavaliere ML, Benelli M, Magi A, Piccione M, Dagna Bricarelli F, Coviello DA, Fichera M, Minetti C, Zara F. Clinical Significance of
Rare Copy Number Variations in Epilepsy: A Case-Control Survey Using Microarray-Based Comparative Genomic Hybridization.
Arch Neurol. 2011 Nov 14.
28. Girirajan S, Brkanac Z, Coe BP, Baker C, Vives L, Vu TH, Shafer N, Bernier R, Ferrero GB, Silengo M, Warren ST, Moreno CS,
Fichera M, Romano C, Raskind WH, Eichler EE. Relative burden of large CNVs on a range of neurodevelopmental phenotypes.
PLoS Genet. 2011 Nov;7(11):e1002334. Epub 2011 Nov 10.
29. Piccione M, Sanfilippo C, Cavani S, Salatiello P, Malacarne M, Pierluigi M, Fichera M, Luciano D, Corsello G. Molecular and clinical
characterization of a small duplication Xp in a human female with psychiatric disorders. J Genet. 2011 Dec;90(3):473-7.
30. Mazzone L, Vassena L, Ruta L, Mugno D, Galesi O, Fichera M. Brief Report: Peculiar Evolution of Autistic Behaviors in Two
Unrelated Children with Brachidactyly-Mental Retardation Syndrome. J Autism Dev Disord. 2012 Jan 6.
31. Falsaperla R, Pavone L, Fichera M, Striano P, Pavone P. Apneic crises: A clue for MECP2 testing in severe neonatal hypotoniarespiratory failure. Eur J Paediatr Neurol. 2012 Nov;16(6):744-8
32. Di Benedetto D, Di Vita G, Romano C, Giudice ML, Vitello GA, Zingale M, Grillo L, Castiglia L, Musumeci SA, Fichera M. 6p22.3
deletion: report of a patient with autism, severe intellectual disability and electroencephalographic anomalies. Mol Cytogenet.
2013 Jan 17;6(1):4
IASCONE MARIA
Training
1983: Università di Pisa, Biology
1999: Università di Genova: Medical Genetics
A. Positions and Honors (chronological order)
1993-1995: Fellow, Molecular Lab, Clinical Physiology Institute of National Research Council, Pisa (Italy).
1994: Visiting Scientist, Molecular and Cellular Biology Lab, International Centre for Genetic Engineering and Biotechnology-ICGEB, Trieste,
Italy, (molecular bases of cardiomyopathies, Mestroni Lab).
1997: Visiting Scientist, Heart Institute of Ottawa, (Canada) (Cardiology, de Bold lab).
1995-1999: Responsible of Cardiovascular Molecular Biology Lab, Clinical Physiology Institute of National Research Council, Pisa (Italy);
1999-2005 Responsible of Molecular Diagnosis Section at Pathology Division of Ospedali Riuniti, Bergamo, (Italy);
2006-ongoing: Responsible of Molecular Diagnostic Genetic Lab at Ospedali Riuniti, Bergamo, (Italy)
B. Recent publications
1. Pezzoli L, Sana ME, Ferrazzi P, Iascone M. A new mutational mechanism for hypertrophic cardiomyopathy. Gene. 2012 Oct
10;507(2):165-9.
2. Iacovoni A, Spirito P, Simon C, Iascone M, Di Dedda G, De Filippo P, Pentiricci S, Boni L, Senni M, Gavazzi A, Ferrazzi P. A contemporary
European experience with surgical septal myectomy in hypertrophic cardiomyopathy. Eur Heart J. 2012 Aug;33(16):2080-7.
3. Milani D, Bedeschi MF, Iascone M, Chiarelli G, Cerutti M, Menni F. De novo deletion of 1q31.1-q32.1 in a patient with developmental
delay and behavioural disorders. Cytogenet Genome Res. 2012;136(3):167-70.
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4. Iascone M, Ciccone R, Galletti L, Marchetti D, Seddio F, Lincesso AR, Pezzoli L, Vetro A, Barachetti D, Boni L, Federici D, Soto AM, Comas
JV, Ferrazzi P, Zuffardi O. Identification of de novo mutations and rare variants in hypoplastic left heart syndrome. Clin Genet. 2012
Jun;81(6):542-54.
5. Sana ME, Iascone M, Marchetti D, Palatini J, Galasso M, Volinia S. GAMES identifies and annotates mutations in next-generation
sequencing projects. Bioinformatics. 2011 Jan 1;27(1):9-13.
6. Iascone M, Marchetti D, Lincesso AR, Iacovoni A, Ferrazzi P. Two Novel human pathological mutations. Gene symbol: MYBPC3. Disease:
cardiomyopathy, hypertrophic. Hum Genet. 2009 Aug;126(2):351-2.
7. Marchetti D, Iascone M, Pezzoli L. Sixteen Novel human pathological mutations. Gene symbol: JAG1. Disease: Alagille syndrome. Hum
Genet. 2009 Aug;126(2):344-350
Ferrazzi P, Iacovoni A, Pentiricci S, Senni M, Iascone M, Borenstein N, Behr L, Borghi A, Balossino R, Quaini E. Toward the development of a
fully elastic mitral ring: preliminary, acute, in vivo evaluation of physiomechanical behavior. J Thorac Cardiovasc Surg. 2009
Jan;137(1):174-9.
9. Iascone M, Iacovoni A, Marchetti D, Ferrazzi P. "A Novel human pathological mutations Gene symbol: LAMP2". Hum Genet. 2008
May;123:537
10. Ferrazzi P, Senni M, Iascone M, Merlo M, Triggiani M, Lorusso R, Herijgers P, Schreuder JJ, Pentiricci S, Iacovoni A, Quaini E.
Implantation of an elastic ring at equator of the left ventricle influences cardiac mechanics in experimental acute ventricular dysfunction. J
Am Coll Cardiol. 2007 Oct 30;50(18):1791- 8.
11. Iascone M, Marchetti D, Ferrazzi P. " Four Novel human pathological mutations.Gene symbol: MYH7". Hum Genet. 2007
Feb;120(6):915-916
12. Iascone M, Vittorini S, Sacchelli M, Spadoni I, Simi P, Giusti S. Molecular characterization of 22q11 deletion in a three-generation family
with maternal transmission. Am J Med Genet. 2002 Apr 1;108(4):319-21.
C. Current and anticipated grant support
Current and anticipated
2013: Principal Investigator “Allelic imbalance as a tool to predict disease progression in patients with hypertrophic cardiomyopathy”.
(Fondazione Umberto Veronesi, Young Researcher: Dr Laura Pezzoli)
2013: Principal Investigator “New genetic findings could help to improve surgical approaches for bicuspid aortic valve disease”.
(Fondazione Umberto Veronesi, Young Researcher: Dr Maria Elena Sana)
2012-2014: Principal Investigator “Massively parallel sequencing: integration of genetic data in clinical practice”. (Progetto Fondazione
Cariplo, Ref. 2011-1481)
2011-2013: Co-Investigator “Implementation of Genetic diagnosis in clinical setting for hypoplastic left heart syndrome”. (Regione
Lombardia, decreto n. 13465 del 22 dicembre 2010).
Completed
2008-2010 Co-Investigator “Dissection of genetic mechanisms of left ventricular outflow tract obstruction defects”, Italian Telethon Grant
(GGP07235);
D. Ongoing research collaboration
Partner: Dr Matthew Hurles (Wellcome Trust Sanger Institute, Hinxton, UK); Dr Marc-Phillip Hitz (Wellcome Trust Sanger Institute,
Hinxton, UK).
Objectives: in vivo functional validation in zebrafish of the identified mutations in hypoplastic left heart syndrome samples.
Partner: Ingeborg Friehs (Department of Cardiac Surgery, Children's Hospital Boston, Harvard Medical School); Pedro del Nido
(Department of Cardiac Surgery, Children's Hospital Boston, Harvard Medical School); Elisabeth Zeisberg (Department of Cardiology and
Pneumology, University Medical Center of Goettingen, Georg-August University, Germany and German Center for Cardiovascular Research
(DZHK), Charité, Berlin, Germany).
Objectives: validation of identified genes in endothelial-mesenchymal transition cell culture system
Partner: Paolo Malighetti (GITT - Center for Innovation management and Technology Transfer, University of Bergamo, Italy).
Objectives: design and construction of database for integration of genomic data and clinical information for HLHS patients and their
families. This database contains the multitude of genetic, molecular and cellular data and allows statistical analysis.
Partner: Annarosa Leri (Brigham and Women's Hospital, Harvard Medical School Boston, Massachussets); Federico Quaini (Department of
Internal Medicine, University of Parma, Italy)
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Objectives: Structural and functional characterization of the physiologic and pathologic growth of the human heart. Study of involvement
of cardiac stem cells (cellular and structural analysis) in the pathogenesis of hypertrophic cardiomyopathy.
E. Previous experience in collaborative research
2001-2008; Co-Investigator STICH (Surgical Treatment for Ischemic Heart Failure), genetic working group.
2009-ongoing: Co-Investigator Multi-centers, randomized trial OPERA (Omega - 3 Fatty Acids for Prevention of Post- Operative Atrial
Fibrillation), genetic working group;
2009-ongoing: Italian database of Sarcomeric gene mutations in hypertrophic cardiomyopathy (Bergamo, Genova, Firenze);
2010-ongoing: Investigation of the use of next-generation sequencing in clinical genetic diagnosis (Bergamo, Udine, Pavia)
TERESA MATTINA
Posizione accademica
Qualifica Professore Associato dal 23/09/2011 06/A1 - Genetica Medica dal 30/01/2001 MED/03 - Genetica medica Università degli Studi
di CATANIA
Anzianità nel ruolo 13/09/1994
Posizioni ricoperte precedentemente:
dal 01/08/1980 Ricercatore universitario Università degli Studi di CATANIA
dal 13/09/1994 Professore II fascia Università degli Studi di CATANIA
Percorso formativo:
15.07.1976 Laurea in Medicina e Chirurgia Università di Catania 110/110 lode Premio di laurea A. Longo
1976 abilitazione all'esercizio professionale
1977 abilitazione all'esercizio professionale USA ECFMG Roma
1978 abilitazione all'esercizio professionale USA VQE Londra
22.11.79-31.10.80 Temporary Registrer UK
24/07/1979 Specializzazione in Clinica Pediatrica Università di Catania 50/50 lode
11/11/1988 Specializzazione in Genetica Medica Università di Catania 50/50 lode
Stages all'estero:
Luglio-agosto 1976 Medico interno divisione di Pediatria S. Vincent's Hospital New York
Settembre-Ottobre 1976 Medico interno volontario presso Divisione di Genetica Dip. Pediatria Mnt Sinai Hospital New york
Novembre 1979-Gennaio 1981 Registrar presso divisione di Genetica Welsh National School Medicine Cardiff
02.02.1981-01.07.1981 attività di ricerca presso Genetica Medica Est Birmingham Hosp. Sponsorizzata dalla East Birmingham Health
Authority.
Marzo-Aprile 1982 supplenza come citogenetista presso divisione di Genetica Welsh National School Medicine Cardiff
Novembre 1990 frequenza presso Genetica Medica Est Birmingham Hosp. per la messa a punto delle
tedniche FISH.
Premi e borse di studio:
1976 vincitrice di Borsa di studio della Italo American Medical Education Foundation/Ministero degli affari esteri per soggiorno di studio
all'estero.
1978 vincitrice di uno di due premi di Laurea "Prof. A. Longo" messi a concorso per lauree del biennio 1975-1976/1976-1977.
1978 vincitrice di Borsa di studio della Italo American Medical Education Foundation/Ministero degli affari esteri per corso trimestrale di
medicina di base e specialistica
1978 assegnazione per titoli di borsa di studio per Corso Residenziale di Genetica presso Centro Ettore Majorana Erice
1981 presenta un progetto alla East Birmingham Health Authority ed ottiene una Borsa di Studio per ricerca pilota su "Tecniche di
diagnostica citogenetica prenatale utilizzando tecniche di fusione cellulare".
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1981 è prima classificata al concorso nazionale per uno di 280 assegni di formazione professionale CNR
Attività a Catania
dal 1977 Medico interno con compiti assistenziali Clinica Pediatrica Catania
dal luglio 1981 titolare assegno di formazione CNR, organizza il laboratorio di citogenetica occupandosi anche della formazione del
personale tecnico e laureato.
dal 01.01.1993 Ricercatore Universitario, a tempo pieno dal 13.04.99,
Dal 13.09.1994 Professore associato F19A
dal 01.11.00 si perfeziona il passaggio al settore F3X poi MED/03
Attività Didattica e scientifica
Dall'anno accademico 2004-2005 ad oggi Direttore della Scuola di Specializzazione in Genetica Medica vecchio ordinamento (ancora
attivo)
Dall'anno accademico 2008-2009 ad oggi per gli studenti di IV anno Coordinatore della Scuola di Specializzazione in Genetica Medica
nuovo ordinamento sede Capofila di Catania
Dall'anno accademico 2009-2010 ad oggi per gli studenti di I, II, III anno Coordinatore della Scuola di Specializzazione in Genetica Medica
nuovo ordinamento sede aggregata di Catania
Dall'anno 1999 e cioè dalla sua costituzione,al 2001, fa parte del corpo docente del Dottorato di ricerca in Malattie genetiche dell'età
evolutiva XV e XVI ciclo, svolgendo anche funzione di tutor. Dall'anno 2001 al 2008-2011 è coordinatore del Dottorato di ricerca in
Malattie genetiche dell'età evolutiva dal XVII al XXIV ciclo
Dal 2010 ha contribuito alla nuova costituzione del Dottorato di Ricerca Internazionale in Biomedicina translazionale XXVI ciclo, della
Scuola Superiore dell'Università di Catania nato dalla fusione con altri corsi di dottorato e fa parte del corpo docente.
Ha svolto e svolge attività didattica e tutoraggio per la Scuola Superiore di Catania
Ha svolto attività didattica e tutoraggio per la Facolta di scienza della formazione corso di laurea in scienze e Tecniche psicologiche. Enna.
È stata Tutor ed ha guidato numerosi studenti nella preparazione delle tesi di laurea, specializzazione e dottorato di ricerca.
È titolare di numerosi incarichi di insegnamento presso Università di Catania in Medicina e chirurgia
Dal 1984/1985 coordinatore docente e tutor per il Dottorato di ricerca in Malattie Genetiche dell'età evolutiva
docente per il Dottorato di ricerca internazionale della Scuola Superiore di Catania
E autore di numerose pubblicazioni su riviste scientifiche Internazionali e Nazionali, capitoli di volumi.
Attività assistenziale
Dal 1982 la Prof. Mattina svolge attività di assistenza per i pazienti affetti da malattie genetiche afferenti al Dipartimento di Pediatria e ad
altre strutture dell'Azienda. Responsabile dell'Ambulatorio di Genetica Medica, Laboratorio di citogenetica e Day Hospital di Genetica
Medica. Dall'ottobre 2003 la struttura da lei organizzata e diretta ha ottenuto il riconoscimento come Centro di Riferimento Regionale per
la Diagnosi e Cura delle Malattie Genetiche, Decreto assessoriale ottobre 2003 (GURS del dicembre 2003).
Nell'aprile 2011 Decreto assessoriale del 29.04.11 (GURS 26 giugno 2011) conferma del centro di riferimento che viene ridenominato:
Centro di Riferimento Regionale per la Prevenzione Diagnosi e Cura delle Malattie Genetiche Rare Azienda Ospedaliera Universitaria
Policlinico Vittorio Emanuele Catania. Il Centro registra circa 1100 accessi per anno in relazione alle sole attività di patologia genetica
postnatale.
Laboratori: Nel 1982 la prof. Mattina ha curato l'organizzazione del laboratorio di Citogenetica, da allora lo dirige occupandosi anche della
formazione del personale e della gestione del laboratorio. Il laboratorio di citogenetica esegue indagini citogenetiche tradizionali, ad alta
risoluzione, citogenetica molecolare (FISH, indagini per la diagnosi citogenetica di danno ambientale per sindromi da instabilità
cromosomica (Tecniche DEB, Bleomicina, SCE).
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CORRADO ROMANO
Esperienza Lavorativa
Date (da -a) 01/11/2000 - ad oggi
Nome e indirizzo del datore di
IRCCS Assovciazione Oasi Maria SS, Troina
lavoro
Tipo di azienda o settore IRCCS Assovciazione Oasi Maria SS
Tipo di impiego Medico Primario dell'UO di Pediatria
Principali mansioni e
Medico Primario dell'UO di Pediatria
responsabilità
Date (da -a) 01/09/1995 - ad oggi
Nome e indirizzo del datore di
IRCCS Associazione Oasi Maria SS, Troina
lavoro
Tipo di azienda o settore IRCCS Associazione Oasi Maria SS
Tipo di impiego Responsabile del Servizio di Consulenza Genetica
Principali mansioni e
Responsabile del Servizio di Consulenza Genetica
responsabilità
Date (da -a) 04/05/1994 - ad oggi
Nome e indirizzo del datore di
IRCCS Associazione Oasi Maria SS, Troina
lavoro
Tipo di azienda o settore IRCCS Associazione Oasi Maria SS
Tipo di impiego Componente del comitato infezioni Ospedaliere
Principali mansioni e
Componente del comitato infezioni Ospedaliere
responsabilità
Date (da -a) 15/10/2001 - ad oggi
Nome e indirizzo del datore di
IRCCS Associazione Oasi Maria SS, Troina
lavoro
Tipo di azienda o settore IRCCS Associazione Oasi Maria SS
Tipo di impiego Vice direttore del dipartimento del ritardo mentale
Principali mansioni e
Vice direttore del dipartimento del ritardo mentale
responsabilità
Date (da -a) 18/03/2004 - ad oggi
Nome e indirizzo del datore di
IRCCS Associazione Oasi Maria SS, Troina
lavoro
Tipo di azienda o settore IRCCS Associazione Oasi Maria SS
Tipo di impiego Coordinatore del GOIP di Genetica medica, membro del colleggio di Direzione
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Principali mansioni e
Coordinatore del GOIP di Genetica medica, membro del colleggio di Direzione
responsabilità
Date (da -a) 26/09/2002 - ad oggi
Nome e indirizzo del datore di
IRCCS Associazione Oasi Maria SS, Troina
lavoro
Tipo di azienda o settore IRCCS Associazione Oasi Maria SS
Tipo di impiego membro del consiglio dei Sanitari
Principali mansioni e
membro del consiglio dei Sanitari
responsabilità
Date (da -a) 01/02/2003 - ad oggi
Nome e indirizzo del datore di
IRCCS Associazione Oasi Maria SS, Troina
lavoro
Tipo di azienda o settore IRCCS Associazione Oasi Maria SS
Tipo di impiego Direttore della Struttura complessa di Pediatria e Genetica Medica
Principali mansioni e
Direttore della Struttura complessa di Pediatria e Genetica Medica
responsabilità
Date (da -a) 01/03/1997 - 31/10/2000
Nome e indirizzo del datore di
IRCCS Associazione Oasi Maria SS, Troina
lavoro
Tipo di azienda o settore IRCCS Associazione Oasi Maria SS
Tipo di impiego Medico Primario
Principali mansioni e
Medico Primario
responsabilità
Date (da -a) 28/05/1992 - 01/03/1997
Nome e indirizzo del datore di
IRCCS Associazione oasi maria SS, Troina
lavoro
Tipo di azienda o settore IRCCS Associazione oasi maria SS
Tipo di impiego Componente del comitato tecnico scientifico
Principali mansioni e
Componente del comitato tecnico scientifico
responsabilità
Date (da -a) 01/03/1994 - 28/02/1997
Nome e indirizzo del datore di
IRCCS Associazione Oasi Maria SS, Troina
lavoro
Tipo di azienda o settore IRCCS Associazione Oasi Maria SS
Tipo di impiego Medico Aiuto corresponsabile
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Principali mansioni e
Medico Aiuto corresponsabile
responsabilità
Date (da -a) 01/01/1990 - 14/02/1992
Nome e indirizzo del datore di
IRCCS Associazione Oasi Maria SS, Troina
lavoro
Tipo di azienda o settore IRCCS Associazione Oasi Maria SS
Tipo di impiego medico Primario
Principali mansioni e
medico Primario
responsabilità
Date (da -a) 01/11/1988 - 01/12/1989
Nome e indirizzo del datore di
IRCCS Asoociazione Oasi Maria SS, Troina
lavoro
Tipo di azienda o settore IRCCS Asoociazione Oasi Maria SS
Tipo di impiego Medico Assistente
Principali mansioni e
Medico Assistente
responsabilità
Date (da -a) 01/10/1983 - 31/10/1988
Nome e indirizzo del datore di
Unità Operativa di Pediatria (IRCCS associazione Oasi Maria SS), Troina
lavoro
Tipo di azienda o settore Unità Operativa di Pediatria (IRCCS associazione Oasi Maria SS)
Tipo di impiego Medico Borsista
Principali mansioni e
Medico Borsista
responsabilità
Istruzione e Formazione
Date (da - a) 01/11/1990 - 04/11/1993
Nome e tipo di istituto di
Università di Catania
istruzione o formazione
Principali materie / abilità
professionali oggetto dello Genitica medica
studio
Certificato o diploma ottenuto Specializzazione
Date (da - a) 10/07/1989 - 10/07/1989
Nome e tipo di istituto di
Università di Catania
istruzione o formazione
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Principali materie / abilità
professionali oggetto dello pediatria
studio
Certificato o diploma ottenuto specializzazione
Date (da - a) 20/12/1982 - 20/12/1982
Nome e tipo di istituto di
Università Cattolica del S. Cuore di Milano
istruzione o formazione
Principali materie / abilità
professionali oggetto dello medicina e chirurgia
studio
Certificato o diploma ottenuto Abilitazione
Date (da - a) 02/11/1982 - 02/11/1982
Nome e tipo di istituto di
Università Cattolica del S. Cuore di Milano
istruzione o formazione
Principali materie / abilità
professionali oggetto dello Medicina e Chirurgia
studio
Certificato o diploma ottenuto Laurea
Attività Didattica:
Docente in n° 1 Scuola di Specializzazione in Genetica Medica
Docente in n° 1 Master/Corsi di Perfezionamento/Dottorati di ricerca
Docente in n° 32 Corsi ECM
Attività di Ricerca:
Il Dott. ROMANO Corrado è autore o coautore di n° 282 pubblicazioni su riviste nazionali ed
internazionali, comprendenti 172 articoli per esteso (103 su riviste censite da PubMed con Impact
Factor totale di 437,167; 22 su riviste non censite da PubMed in lingua inglese, 18 su riviste in lingua
italiana, 7 su atti di congressi in lingua italiana, 12 capitoli di libri in lingua inglese e 10 capitoli di libri in
lingua italiana) e 110 in estratto (23 su riviste censite da PubMed, 11 su riviste non censite da PubMed
in lingua inglese, 30 su atti di congressi in lingua inglese, 1 su atti di congressi in lingua francese, 9 su
riviste in lingua italiana, e 36 su atti di congressi in lingua italiana).
È responsabile scientifico di diversi progetti di ricerca
Attività Editoriale:
Il Dott. ROMANO Corrado è autore o coautore di n° 22 capitoli di libri
Ulteriori Informazioni
Formazione continua ECM:
- 2008-2010: n° 11 corsi frequentati
- 2002-2007: n° 27 corsi frequentati
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- Precedente al 2002: n° 1 corsi frequentati
Partecipazione a congressi:
Il Dott. ROMANO Corrado ha presentato n° 90 relazioni/poster a congressi nazionali e internazionali
ANNALISA VETRO
Istruzione e Formazione:
2009 ad oggi - Dottoranda al XXV ciclo della Scuola di Dottorato in Scienze della Vita - Dottorato di Ricerca in Patologia e Genetica Medica,
presso il Dipartimento di Patologia Umana ed Ereditaria, Università di Pavia;
2009 ad oggi - Collabora con il Center for Genetic Therapeutic Approaches (GenTher Center) presso l’IRCCS “C. Mondino”, Pavia Responsabile: Prof. Orsetta Zuffardi
Novembre 2009 - Diploma di Specializzazione in Genetica Medica presso l’Universita’ degli Studi di Pavia con votazione 50/50 cum laude.
Titolo della tesi sperimentale: “Genome wide array analysis in prenatal diagnosis and miscarriages: results of oligo array-CGH analysis in
foetuses with normal or abnormal karyotype, with or without echographic abnormalities” - Relatore: Prof.ssa O. Zuffardi
Settembre 2009 - Guest Student presso il Berlin Institute for Medical Systems Biology (BIMSB), Campus Berlin-Buch, Berlin - Responsabile:
Dr. W. Chen
2006-2009 - Frequenta la Scuola di Specializzazione in Genetica Medica ad indirizzo tecnico presso l’università degli Studi di Pavia,
lavorando presso il Dipartimento di Patologia Umana ed Ereditaria dell’Università di Pavia dove si occupa di citogenetica convenzionale e
molecolare nell’ambito della diagnosi pre- e post-natale di anomalie cromosomiche criptiche. Durante tale periodo si occupa della messa a
punto di una metodica affidabile per l’applicazione della tecnica array-CGH alla diagnosi prenatale, partecipa all’attività didattica del
laboratorio e allo svolgimento di progetti di ricerca.
Settembre 2005 - Abilitazione all'esercizio della professione di Biologo presso l'Università degli studi di Palermo, nella seconda sessione
dell'anno 2005.
20/07/2005 - Laurea in Scienze Biologiche presso l’Università degli Studi di Palermo con votazione 110/110 cum laude e menzione di
merito. Titolo della Tesi Sperimentale: “RB silencing, centrosomes amplification and expression of genes involved in tumorigenesis in
primary human cells” - Relatore: Prof. A. Di Leonardo
Pubblicazioni Scientifiche:
Molecular Mechanisms Generating and Stabilizing Terminal 22q13 Deletions in 44 Subjects with Phelan/McDermid Syndrome. Bonaglia
MC, Giorda R, Beri S, De Agostini C, Novara F, Fichera M, Grillo L, Galesi O, Vetro A, Ciccone R, Bonati MT, Giglio S, Guerrini R, Osimani S,
Marelli S, Zucca C, Grasso R, Borgatti R, Mani E, Motta C, Molteni M, Romano C, Greco D, Reitano S, Baroncini A, Lapi E, Cecconi A, Arrigo
G, Patricelli MG, Pantaleoni C, D'Arrigo S, Riva D, Sciacca F, Dalla Bernardina B, Zoccante L, Darra F, Termine C, Maserati E, Bigoni S, Priolo
E, Bottani A, Gimelli S, Bena F, Brusco A, di Gregorio E, Bagnasco, Giussani U, Nitsch L, Politi P, Martinez-Frias ML, Martínez-Fernández ML,
Martínez Guardia N, Bremer A, Anderlid BM, Zuffardi O; PLoS Genet 7(7): e1002173. doi:10.1371/journal.pgen.1002173
XX males SRY negative: a confirmed cause of infertility. Vetro A, Ciccone R, Giorda R, Patricelli MG, Della Mina E, Forlino A, Zuffardi O. J
Med Genet. 2011 Oct;48(10):710-2
Deletion 2q31.2-q31.3 in a 4-year-old girl with microcephaly and severe mental retardation. Manolakos E, Vetro A, Kefalas K, Thomaidis L,
Aperis G, Sotiriou S, Kitsos G, Merkas M, Sifakis S, Papoulidis I, Liehr T, Zuffardi O, Petersen MB. Am J Med Genet A. 2011
Jun;155A(6):1476-82.
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Identification of de novo mutations and rare variants in hypoplastic left heart syndrome. Iascone M, Ciccone R, Galletti L, Marchetti D,
Seddio F, Lincesso A, Pezzoli L, Vetro A, Barachetti D, Boni L, Federici D, Soto A, Comas J, Ferrazzi P, Zuffardi O. Clin Genet. 2011 Apr 1. doi:
10.1111/j.1399-0004.2011.01674.x. [Epub ahead of print]
Current controversies in prenatal diagnosis 3: is conventional chromosome analysis necessary in the post-array CGH era? Bui TH, Vetro A,
Zuffardi O, Shaffer LG. Prenat Diagn. 2011 Mar;31(3):235-43. doi: 10.1002/pd.2722. Epub 2011 Feb 10. Review.
Combined 22q11.1-q11.21 deletion with 15q11.2-q13.3 duplication identified by array-CGH in a 6 years old boy. Manolakos E, Sarri C,
Vetro A, Kefalas K, Leze E, Sofocleus C, Kitsos G, Merou K, Kokotas H, Papadopoulou A, Attilakos A, Petersen MB, Kitsiou-Tzeli S. Mol
Cytogenet. 2011 Feb 23;4(1):6.
The phenotype of recurrent 10q22q23 deletions and duplications. van Bon BW, Balciuniene J, Fruhman G, Nagamani SC, Broome DL,
Cameron E, Martinet D, Roulet E, Jacquemont S, Beckmann JS, Irons M, Potocki L, Lee B, Cheung SW, Patel A, Bellini M, Selicorni A, Ciccone
R, Silengo M, Vetro A, Knoers NV, de Leeuw N, Pfundt R, Wolf B, Jira P, Aradhya S, Stankiewicz P, Brunner HG, Zuffardi O, Selleck SB, Lupski
JR, de Vries BB. Eur J Hum Genet. 2011 Apr;19(4):400-8.
Array technology in prenatal diagnosis. Zuffardi O, Vetro A, Brady P, Vermeesch J. Semin Fetal Neonatal Med. 2011 Apr;16(2):94-8. Epub
2011 Jan 5. Review.
The use of array-CGH in a cohort of Greek children with developmental delay. Manolakos E, Vetro A, Kefalas K, Rapti SM, Louizou E, Garas
A, Kitsos G, Vasileiadis L, Tsoplou P, Eleftheriades M, Peitsidis P, Orru S, Liehr T, Petersen MB, Thomaidis L. Mol Cytogenet. 2010 Nov
9;3:22.
A fetus with ring chromosome 21 characterized by aCGH shows no clinical findings after birth.
Papoulidis I, Manolakos E, Siomou E, Kefalas K, Thomaidis L, Liehr T, Vetro A, Athanasiadis A, Zuffardi O, Petersen MB. Prenat Diagn. 2010
Jun;30(6):586-8.
High-resolution genome-wide array comparative genomic hybridization in splenic marginal zone B-cell lymphoma. Novara F, Arcaini L,
Merli M, Passamonti F, Zibellini S, Rizzi S, Rattotti S, Rumi E, Pascutto C, Vetro A, Astori C, Boveri E, Lucioni M, Paulli M, Zuffardi O,
Lazzarino M. Hum Pathol. 2009 Nov;40(11):1628-37.
Prenatal diagnosis of a fetus with ring chromosome 15 characterized by array-CGH. Manolakos E, Vetro A, Kitmirides S, Papoulidis I,
Kosyakova N, Mrasek K, Weise A, Agapitos E, Orru S, Peitsidis P, Liehr T, Petersen MB. Prenat Diagn. 2009 Sep;29(9):884-8.
Multiple joint dislocations: an additional skeletal finding in Lowry-Wood syndrome? Magnani C, Tedesco SA, Dallaglio S, Sommi M,
Bacchini E, Vetro A, Zuffardi O, Bevilacqua G. Am J Med Genet A. 2009 Feb 15;149A(4):737-41.
A prenatal case of duplication with terminal deletion of 5p not identified by conventional cytogenetics. Vetro A, Iasci A, Dal Bello B, Rossi
E, Messa J, Montanari L, Cesari S, Zuffardi O.
Prenat Diagn. 2008 Dec;28(12):1171-3.
Expanding the phenotype of 22q13.3 deletion: report of a case detected prenatally. Maitz S, Gentilin B, Colli AM, Rizzuti T, Brandolisio E,
Vetro A, Zuffardi O, Guerneri S, Lalatta F. Prenat Diagn. 2008 Oct;28(10):978-80.
A 12Mb deletion at 7q33-q35 associated with autism spectrum disorders and primary amenorrhea. Rossi E, Verri AP, Patricelli MG,
Destefani V, Ricca I, Vetro A, Ciccone R, Giorda R, Toniolo D, Maraschio P, Zuffardi O. Eur J Med Genet. 2008 Nov-Dec;51(6):631-8.
Cryptic deletions are a common finding in "balanced" reciprocal and complex chromosome
rearrangements: a study of 59 patients. De Gregori M, Ciccone R, Magini P, Pramparo T, Gimelli S, Messa J, Novara F, Vetro A, Rossi E,
Maraschio P, Bonaglia MC, Anichini C, Ferrero GB, Silengo M, Fazzi E, Zatterale A, Fischetto R, Previderé C, Belli S, Turci A, Calabrese G,
Bernardi F, Meneghelli E, Riegel M, Rocchi M, Guerneri S, Lalatta F, Zelante L, Romano C, Fichera M, Mattina T, Arrigo G, Zollino M, Giglio
S, Lonardo F, Bonfante A, Ferlini A, Cifuentes F, Van Esch H, Backx L, Schinzel A, Vermeesch JR, Zuffardi O. J Med Genet. 2007
Dec;44(12):750-62.
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Cortical dysplasia of the left temporal lobe might explain severe expressive-language delay in patients with duplication of the WilliamsBeuren locus. Torniero C, dalla Bernardina B, Novara F, Vetro A, Ricca I, Darra F, Pramparo T, Guerrini R, Zuffardi O. Eur J Hum Genet. 2007
Jan;15(1):62-7.
Partecipazioni a congressi e abstracts:
13-16 Novembre 2011 - Milano
XIV Congresso Nazionale Società Italiana di Genetica Umana (SIGU) - Invited speaker
The futility of the Y chromosome: how to become men in the absence of SRY
2-5 Luglio 2011 - Porto, Portogallo
8th European Cytogenetics Conference
Poster: “Amplification of a catalytic subunit of the cAMP protein kinase (PRKACB) in a patient with myxomas, acromegaly and unusual
cutaneous pigmentation”
Vetro A, Forlino A, Ciccone R, Garavelli L, Della Mina E, Rossi A, Nadella K, Nesterova M, Horvath A,
Levy A, Giglio S, Capozzi O, Rocchi M, Stratakis AC, Zuffardi O
Poster Prize for the session “Chromosomes and Cancer”
21-22 giugno 2010 - Genova
Relatore al
“Corso avanzato di citogenetica costituzionale: dal cariotipo convenzionale a quello molecolare”
Società Italiana di Genetica Umana (SIGU)
E.O. Ospedali Galliera - Genova
24th-27th March 2009
Genomic Disorders 2010 – Copy Number and Sequence Variation in Mendelian and Complex Traits
Wellcome Trust Conference Centre, Hinxton, Cambridge, UK
Poster: “A 3.7 Mb duplication region at Xq13.2q21.1 associates with growth hormone deficit in males”
A. Vetro, E. Manolakos, Z. Borochowitz, L. Bernardini, G. Zampino, B. Dallapiccola, A. Capalbo, F. Collins, E. Bongers, J. Drabova, R. Ciccone,
O. Zuffardi
8-10 Novembre 2009 – Torino
XII Congresso SIGU (Società Italiana Genetica Umana)
Comunicazione orale: “Una regione di 3.7 Mb duplicata in Xq13.2q21.1 si associa a bassa statura e deficit di ormone della crescita in
pazienti maschi” A. Vetro, E. Manolakos, Z. Borochowitz, L. Bernardini, G. Zampino, B. Dallapiccola, A. Capalbo, F. Collins, E. M. Bongers, R.
Ciccone, O. Zuffardi
4-7 July 2009 – Stockholm (Sweden)
7° Congresso ECA (European Cytogeneticists Association)
Oral communication: “Genome wide array analysis in prenatal diagnosis: preliminary results of oligo array-CGH analysis on fetuses with
normal or abnormal karyotype and echographic abnormalities”
A. Vetro, F. Lalatta, E. Rossi, J. Messa, M. Dioli, A. Pettinari, M. Manolakos, G. Croci, F. Franchi, O. Zuffardi
27-30 Maggio 2009 – Sorrento (NA)
33° Congresso SIE (Società Italiana Endocrinologia) - Invited speaker
“Comparative Genomic Hybridization Array - A. Vetro (PV)”
17-18 Aprile 2009 – Associazione Oasi Maria SS. (IRCCS), Troina (EN)
5° International Meeting on Cryptic Chromosomal Rearrangements in Mental Retardation and Autism
Oral communication: “A 6 Mb duplication region at Xq13.2q21.1 associates with growth hormone deficit in males” A. Vetro, E. Manolakos,
Z. Borochowitz, L. Bernardini, G. Zampino, B. Dallapiccola, A. Capalbo, R. Ciccone, O. Zuffardi
23-23 Novembre 2008 – Genova
XI Congresso SIGU (Società Italiana Genetica Umana)
DNA Microarray Technology e Next Generation Sequencing in
Biomedicina
Edizione 1
Rev. 00
Del 06/12/2012
UFFICIO FORMAZIONE E ECM
IRCCS
Mod. -0701-08 a
ASSOCIAZIONE
Rev. 02
OASI MARIA SS. - TROINA
Del
10/07/2011
Comunicazione orale: “Risultati preliminari di analisi array-CGH eseguite su villi coriali e/o liquidi amniotici di gravidanze con anomalie
ecografiche e su aborti spontanei” A. Vetro, F. Lalatta, S. Guerneri, S. Maitz, A. Pettinari, E. Rossi, O. Zuffardi (Premio SIGU 2008 giovani
ricercatori per la sessione di Citogenetica)
Attività di ricerca
Whole-exome-sequencing: messa a punto della metodica di ri-sequenziamento delle regioni esoniche dell’intero genoma con piattaforma
di NGS Genome Analyzer IIx di Illumina. Disegno e messa a punto di piattaforme di arricchimento specifiche per l’analisi di geni associati a
patologie geneticamente eterogenee ed analisi whole exome in famiglie con più membri affetti da patologie mendeliane a eziologia
sconosciuta.
Array-CGH: Analisi dell’intero genoma per la ricerca di perdite o guadagni di materiale in tessuti fetali provenienti da gravidanze con
anomalie ecografiche severe e cariotipo normale.
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Del 06/12/2012

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