SERVIZI OFFERTI PER LE NEUROPATIE PERIFERICHE POS75

U.O.C. GENETICA MEDICA - AOUS
Responsabile : Prof.ssa Alessandra Renieri
POS75-100
SERVIZI OFFERTI PER
LE NEUROPATIE PERIFERICHE
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Consulenza genetica per le Neuropatie periferiche
890101 + 89775
Tipo di prestazione
L’U.O.C. di Genetica Medica offre un servizio di consulenza effettuato da un’equipe di medici esperti
nella diagnostica delle neuropatie periferiche. Durante la consulenza verranno valutate la storia
familiare e le caratteristiche cliniche dei pazienti per poi stabilire specifiche indagini diagnostiche da
proporre alla famiglia. In base alle caratteristiche cliniche verrà proposta l’esecuzione dell’analisi
molecolare dei geni responsabili delle neuropatie periferiche.
Documentazione da portare
a. Documentazione clinica (in particolare referto della valutazione neurologica e copia dell’esame
elettromiografico).
b. n 1 richiesta su ricettario regionale per ogni membro della famiglia indicando “consulenza genetica
per le neuropatie periferiche” e inserendo esenzione R99 e dati completi (includenti nome, cognome,
indirizzo completo, codice fiscale, data e luogo di nascita).
c. fotocopia tessera sanitaria
Tempo intercorrente dalla richiesta di prestazione alla erogazione
10-20 giorni
Consulenza genetica di follow-up per le Neuropatie periferiche
890101 + 890175
Tipo di prestazione
Visita successiva alla prima per rivalutazione del quadro clinico del paziente e ri-orientamento su test
genetico.
Documentazione da portare
a. Documentazione clinica della valutazione precedente.
b. n 1 richiesta su ricettario regionale per ogni membro della famiglia indicando “consulenza genetica
per le neuropatie periferiche” e inserendo esenzione R99 e dati completi (includenti nome, cognome,
indirizzo completo, codice fiscale, data e luogo di nascita).
c. fotocopia tessera sanitaria
Tempo intercorrente dalla richiesta di prestazione alla erogazione
10-20 giorni
Emesso da SGQ
Il 02/01/2014
Revisione 2 del 01/07/2014
Approvato da
DIR
U.O.C. GENETICA MEDICA - AOUS
Responsabile : Prof.ssa Alessandra Renieri
POS75-100
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LE NEUROPATIE PERIFERICHE
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Analisi molecolare dei geni MPZ, MFN2, PMP22, GJB1, GARS, NEFL, GDAP1, NDRG1, LITAF,
MTMR2, EGR2, FGD4, PRX, FIG4, DYNC1H1, PLEKHG5, TRPV4, SETX, DNM2, YARS,
PRPS1, SH3TC2, BSCL2, HSPB1, HSPB3, HSPB8, DCTN1, IGHMBP2 con NGS
Tipo di prestazione
Si tratta di un test genetico relativo ai geni responsabili delle neuropatie periferiche che può essere
erogato solo in seguito alla effettuazione di consulenza genetica.
Specifiche della prestazione relative al probando
Estrazione e conservazione del DNA
91.36.5x1 (=K1602x1) e 91.36.1x1 (=K1598x1)
91.30.3x 30 (=K1570x30)
Analisi NGS
Specifiche della prestazione relative ai familiari
Estrazione e conservazione del DNA
91.36.5x1 (=K1602x1) e 91.36.1x1 (=K1598x1)
91.30.3x 2 (=K1570x2)
Sequenziamento di 1 amplicone
Materiale biologico: sangue in EDTA oppure DNA
E’ necessario il prelievo del probando. Il prelievo di sangue può essere lasciato a temperatura ambiente
se si prevede l’arrivo entro 24-48 ore. Altrimenti conservare congelato e inviare in ghiaccio secco (per
evitare successivi cicli di congelamento e scongelamento che possono inficiare la qualità del prelievo
stesso). Il DNA può essere inviato a temperatura ambiente.
Quantità: sangue 5 ml oppure 30 g di DNA (concentrazione 100 ng/ l)
Documentazione da allegare
a. Relazione clinica con esito della valutazione neurologica e dell’EMG .
b. Report della consulenza genetica a seguito della quale viene richiesta l’analisi molecolare ed
eventuale ulteriore report di consulenza specialistica.
c. Autorizzazione della direzione sanitaria del presidio.
Emesso da SGQ
Il 02/01/2014
Revisione 2 del 01/07/2014
Approvato da
DIR
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d. Consenso informato.
Tempo consegna referto
3 mesi
1 mese (in urgenza)
Emesso da SGQ
Il 02/01/2014
Revisione 2 del 01/07/2014
Approvato da
DIR