Docente: Romolo Donnini Qualifica: Responsabile U.O.S.

Docente: Romolo Donnini
Qualifica: Responsabile U.O.S. Citogenetica
Carico Didattico Totale (tutti gli insegnamenti in tutti i CC di LL) in CFU: 2
Anno. I – Semestre: II
Insegnamento: Genetica Medica
C.I.: Genetica Medica
SSD: MED/03
Carico didattico dell’insegnamento: 2 CFU
Programma:
Classificazione e stime di prevalenza delle malattie genetiche
Struttura dei cromosomi. Tipi di sequenze del DNA. Polimorfismi del DNA. DNA mitocondriale. Regolazione
dell’espressione genica.
Inattivazione del cromosoma X. Anticipazione. Mosaicismo. Disomia uniparentale. Imprinting genomico. S. di
Prader-Willi e di Angelman. Eterogeneità genetica (locus e mutazionale).
I difetti congeniti. Diagnosi prenatale dei difetti congeniti. Indicazioni alla diagnosi prenatale.
Tecniche non invasive (triplo test, ecografia)
Tecniche invasive (amniocentesi, villocentesi, cordocentesi)
Diagnosi preimpianto
Cellule fetali nel circolo materno
Diagnosi postnatale. Cariogramma su sangue periferico. Citogenetica molecolare( FISH, M-FISH, SKY,
CGH, CGH-array )
La genetica del cancro. Oncogeni, geni soppressori del cancro, geni”mismatch-repair”
Retinoblastoma, cromosoma Philadelphia, HNPCC
Il progetto genoma umano, la terapia genica
Etica e genetica medica
Conoscenze, capacità e comportamenti che ci si ripromette di trasmettere o sviluppare, con
riferimento agli obiettivi di apprendimento:
lo Studente dovrà definire il concetto di malattia genetica; descrivere la struttura del DNA (sequenze del
DNA, polimorfismi del DNA, DNA mitocondriale); descrivere il numero e la morfologia dei cromosomi umani;
descrivere la struttura di un gene; descrivere i principali tipi di mutazione; definire i concetti di anticipazione,
mosaicismo, disomia uniparentale, imprinting genomico; descrivere le basi genetiche dei tumori ereditari
(retinoblastoma, HNPCC, carcinoma ereditario della mammella) e dei tumori non ereditari (leucemie, linfomi,
carcinoma del colon); descrivere la tecnica del cariotipo standard e ad alta risoluzione; descrivere la tecnica
FISH con sue modifiche (M-FISH, SKY)e le sue applicazioni (s. di Prader-Willi, s.di Angelman); descrivere le
tecniche per la rilevazione prenatale dei difetti congeniti. Inoltre, lo Studente dovrà conoscere i possibili
sviluppi della terapia genica, anche in relazione alle attuali conoscenze del genoma umano.
Tipologie di erogazione adottate (ore complessive per ogni tipologia) e relative modalità di
erogazione: 12 ore di lezioni frontali distribuite in 6 incontri.
Modalità di verifica e di valutazione dell’apprendimento adottate:
esame orale inerente gli argomenti indicati nel programma fornito e sviluppati nel corso delle lezioni frontali.
Materiale didattico utilizzato e consigliato: copie del materiale didattico utilizzato durante il corso.
Testi consigliati:
Goodenough U. GENETICA Ed.Zanichelli
Hartl D.L. GENETICA UMANA Ed.Zanichelli
Gelehter T.D., Collins F.S.,Ginsburg D. GENETICA MEDICA Ed.Masson