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SCREENING ECOGRAFICO E BIOCHIMICO MULTIPLO E COMPUTERIZZATO PER IL
CALCOLO DEL RISCHIO DI ANEUPLOIDIA FETALE NEL PRIMO TRIMESTRE
MODULO INFORMATIVO
Alla nascita la maggior parte dei bambini è normale. Ogni donna, indipendentemente dalla sua
età, ha un piccolo rischio, stimato in 1:100 casi, di partorire un bimbo con un difetto fisico e/o
mentale. Una parte di questi difetti può essere originato da anomalie nel numero e/o nella
struttura dei cromosomi, tra cui la più frequente è la Sindrome di Down.
Il rischio che un feto sia affetto da cromosomopatia aumenta con l’ avanzare dell’età materna e,
poiché l’ incidenza di aborto spontaneo/morte intrauterina è maggiore nei feti affetti da difetti
cromosomici rispetto ai feti normali, diminuisce con l’ avanzare dell’ epoca gestazionale.
L’unico esame che ci permette di sapere con certezza se un feto sia affetto da un’anomalia
cromosomica è quello invasivo, ossia il prelievo di tessuto placentare (VILLOCENTESI) o di
liquido amniotico (AMNIOCENTESI) con un’ago attraverso l’addome materno. Tuttavia tali
procedure sono gravate da un tasso di abortività dello 0,5-1% anche se eseguite correttamente,
per cui sono indicate solo in quel gruppo di pazienti a rischio per età, familiarità per
cromosopatie o figli affetti da cromosomopatie.
Cosa si può fare se non si rientra nel gruppo di pazienti a rischio?
Si può accedere ad un test di screening, ossia un esame che ha la finalità di individuare
all’interno di una popolazione apparentemente sana quella maggiormente a rischio per una
determinata patologia per cui è consigliabile ricorrere ad indagini più approfondite.
Il BITEST (anche nelle versioni Duo-test o Sca-test) è un esame di screening che permette di
valutare la probabilità statistica che il feto possa essere affetto dalle anomalie cromosomiche
più frequenti (come la sindrome di Down, la trisomia 13 e 18) attraverso l’esecuzione di un
esame ecografico e un prelievo di sangue materno.
L’ecografia consente di verificare l’epoca gestazionale, la vitalità del feto, l’assenza di
malformazioni maggiori e, nello stesso tempo di misurare la translucenza nucale (NT). L’esame
viene eseguito per via transaddominale o transvaginale da un medico esperto ed certificato.
Il prelievo di sangue materno permette il dosaggio di due sostanze prodotte dalla placenta
(l’ormone beta-hCG libero e la proteina PAPP-A).
La valutazione finale del rischio specifico dipenderà dal’analisi combinata mediante particolare
software dei valori derivanti da tali esami, combinati con l’età materna.
Che cosa si evidenzia?
I feti affetti da anomalie cromosomiche e strutturali di varia natura, in primo luogo cardiopatie,
hanno spesso un accumulo transitorio di liquido nei tessuti molli della nuca nel periodo tra 11 e
14 settimane dall’ultima mestruazione, per cui la misura della NT risulta aumentata.
Nei casi in cui l’esame indica un alto livello di rischio, è proponibile la verifica del cariotipo
fetale mediante una tecnica invasiva di diagnosi prenatale, come ad esempio la biopsia dei villi
coriali o l’amniocentesi.
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Un aumento della traslucenza nucale, in presenza di patrimonio cromosomico normale, indica
in circa il 50% dei casi un aumentato rischio di patologie associate, più frequentemente le
cardiopatie congenite, per cui viene consigliata un’ecografia morfologica con ecocardiografia
fetale.
Quando è consigliato eseguire il BI-TEST?
L’esame ecografico si esegue nel periodo che va dalla 11^ alla 14^ settimana di gravidanza. Il
prelievo di sangue può essere effettuato contestualmente oppure anticipato di qualche giorno
rispetto al periodo indicato,.
Per chi è indicato?
Per le pazienti che vogliono conoscere la percentuale di rischio personalizzato delle patologie
cromosomiche più frequenti del feto, quali la sindrome di Down o Trisomia 21, le Trisomie 13 e
18, con un’attendibilità attorno al 90%, partendo da un rischio generico basato solo sull’età
materna la cui attendibilità è pari a circa il 30% .
È’ consigliato sottoporsi ad un test di screening:
- se si è disposti ad accettare un risultato di probabilità e non di certezza
- se si è disposti ad accettare un eventuale esame invasivo nel caso in cui il test di
screening indichi un rischio aumentato.
È sconsigliato sottoporsi ad un test di screening:
- se si desidera avere un risultato diagnostico più certo; in questo caso conviene effettuare
direttamente l'amniocentesi o la villocentesi e assumersi il rischio di abortività aggiunta
dello 0,5%
Quando il test risulta “ a rischio elevato”?
Il test viene considerato positivo qualora il rischio calcolato per sindrome di Down risulti
superiore a 1:250 (per es: 1:200, 1:150 etc), che corrisponde al 2% della popolazione di gravide
ed all’ 80% delle trisomie 21.
L’esito positivo del test non dimostra che il feto sia sicuramente portatore della
cromosomopatia, ma solo che il rischio di esserlo risulta più elevato; può essere quindi
importante valutare insieme al ginecologo l’opportunità di sottoporsi ad un esame invasivo
(villocentesi o amniocentesi) per escludere o confermare questa possibilità.
In caso di rischio intermedio (1:250 – 1:1000 = 16% popolazione, 15% trisomie 21) è possibile
ricorrere ad un esame ecografico di II livello volto alla valutazione di alcuni parametri (osso
nasale, reflusso tricuspidale, angolo facciale, flussimetria del dotto venoso) che possono
aumentare o ridurre il rischio oppure eseguire un esame genetico su cellule fetali libere del
sangue materno (NIPNT) oppure ricorrere direttamente all’esame invasivo.
Qual è l’affidabilità del test?
L’accuratezza diagnostica del test integrato (ecografia + esame ematologico) è del 90%, esso
tuttavia può generare falsi positivi e di falsi negativi.
Il tasso di falsi positivi si attesta intorno al 5% degli esami. Questo significa che 5 volte su 100 a
seguito di un test combinato risultato a rischio, la conseguente indagine invasiva da una
risposta di corredo cromosomico normale.
Il tasso di falsi negativi è pari al 10%. In tale situazione il test non mette in evidenza un rischio
aumentato di Sindrome di Down, ma il feto potrebbe essere portatore lo stesso di un’anomalia
cromosomica non rilevata che verrebbe scoperta al momento della nascita. La percentuale del
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10% deve essere riferita ai feti affetti da Sindrome di Down e non alla totalità delle gravidanze
esaminate. Pertanto deve essere chiaro alla coppia che nel caso in cui il test venga considerato
negativo non esiste la certezza che il bambino non risulti affetto da un’altra anomalia
cromosomica.
Metodo di screening
Età materna
Età materna + bi-test/tri-test
Età materna + NT + bi-test
Predittività S.Down
30%
65%
90%
Falsi Positivi
45%
5%
5%
Falsi negativi
10%
Un valore di PAPP – A (dosata con il bi-test) ≤ 0.3 MoM risulta inoltre associato ad incremento
di possibili complicanze della gestazione quale ritardo di crescita intrauterino.
Nel caso di un Bi-test con indice di un rischio aumentato, anche se il cariotipo fetale risultasse
normale, è consigliabile effettuare comunque un’ecografia ostetrica ed un’ecocardiografia fetale
in un’epoca compresa tra la 18a –22a settimana di gravidanza, al fine di ricercare eventuali
malformazioni fetali non cromosomiche.
Indipendentemente dal risultato del test (anche invasivi) si raccomanda di sottoporsi ad
un’ecografia dettagliata della morfologia fetale alla 20 – 22 settimana di gravidanza.
Tempi di risposta
L’elaborazione del rischio personalizzato, quale referto conclusivo dell’esame, è immediato se
l’esito del prelievo è disponibile al momento dell’ecografia,. Altrimenti bisogna attendere circa
una settimana. In questo caso se il risultato dovesse essere di rischio aumentato, la paziente
verrà contatta direttamente dal medico esecutore dello screening per discutere il risultato; in
caso contrario il referto potrà essere ritirato personalmente dalla paziente a partire dal 7^ giorno
successivo all’esame ecografico.
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All. 09.05.48 Rev. 01 del 01.09.14 – parte seconda
SCREENING ECOGRAFICO E BIOCHIMICO MULTIPLO E COMPUTERIZZATO PER IL
CALCOLO DEL RISCHIO DI ANEUPLOIDIA FETALE NEL PRIMO TRIMESTRE
CONSENSO INFORMATO
Considerato il colloquio effettuato con il ginecologo Dr. Cotugno Emanuele, chiaro, dettagliato,
sufficiente ed esaustivo ed avendo compreso e valutato tutti gli aspetti inerenti l’esame riportati
nel modulo informativo, in particolar modo riguardo il significato statistico, l’affidabilità del test e
le relative percentuali di errore diagnostico,
 presto
 non presto
il consenso all’esecuzione del suddetto esame, accettandone i relativi rischi di errore diagnostici
ed i limiti intrinseci al test.
Ho compreso con chiarezza che:
 l’esame a cui mi sottopongo è uno screening essenzialmente per la trisomia 21, 18 e 13;
 l’esame a cui mi sottopongo è uno screening, per cui non fornisce nessuna certezza ma
solo un’indicazione sul rischio;
 la positività del test non necessariamente significa presenza di malattia ma solo una
indicazione in più per poter accedere ad un’indagine invasiva di diagnosi
prenatale(villocentesi o amniocentesi) la cui decisione dipende soltanto dalla mia volontà;
 l’esame ecografico eseguito non ha significato nell’evidenziazione di malformazioni fetali.
Dichiaro inoltre di aver letto il modulo informativo nella sua totalità, di aver avuto spiegazioni
esaustive in ogni sua parte, di aver compreso a pieno il contenuto, di aver avuto la possibilità di
porre domande e discutere del test, inclusi gli scopi ed i possibili rischi.
La sottoscritta inoltre autorizza il personale ________________________________ al
trattamento dei propri dati personali ai sensi del D.Leg. 196/2003, concernente “la tutela delle
persone fisiche ed altri soggetti rispetto al trattamento dei dati personali”.
Data, __________________
Cognome e nome della paziente
Firma della paziente
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Il medico che ha provveduto all’informativa ed acquisito il consenso:
Cognome e nome del medico
Firma del medico
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