Screening combinato delle 11

CODICE: M.28.AD.CONS
REV. 0 DEL 09/09/2011
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VERIFICA: EI
APPROVAZIONE: LF
Unità Operativa Semplice DIAGNOSI PRENATALE
Padiglione Mangiagalli Piano terra
Indirizzo di accesso v. Commenda, 12
Telefoni: Segreteria 02 55032320
CONSENSO INFORMATO per l'accertamento:
SCREENING COMBINATO DELLE 11-13 SETTIMANE DI GRAVIDANZA
Data
Responsabile Unità Gentile Signora,
Operativa Semplice
Dott. R. Fogliani
in vista della sua scelta riguardo l’esecuzione dello screening combinato per
Responsabile della
UO complessa di
Ostetricia e
Ginecologia
Prof. L. Fedele
anomalie cromosomiche a 11-13 settimane di gravidanza (translucenza
nucale + esame biochimico del sangue materno) è importante che vi siano dei
momenti in cui confrontarsi per ricevere tutte le informazioni necessarie al fine di
decidere in modo consapevole.
Questa informazione al consenso per lo screening combinato delle 11-13
settimane viene presentata a:
COGNOME:
DATA NASCITA:
SESSO:
M
F
NOME:
LUOGO DI NASCITA:
dal dott./dott.ssa:
COGNOME:
NOME:
1. Motivazioni cliniche per cui si propone l'accertamento:
Ogni donna ha una probabilità naturale che il proprio figlio sia affetto dalla sindrome di Down. L’unica
possibilità per conoscere con certezza la presenza o meno di questa o di un’altra anomalia
cromosomica è l’esecuzione di un esame diagnostico, come la villocentesi, a partire dall’ 11a settimana,
o l’amniocentesi, a partire dalla 15a settimana di gravidanza. Tuttavia, questi esami sono invasivi e
comportano un rischio di aborto, che è di circa l’1%. Lo scopo dello screening combinato delle 11-13
settimane è l’identificazione delle gravidanze ad alto rischio per la sindrome di Down offrendo, alle
donne che rientrano in questo gruppo, la possibilità di sottoporsi ad un esame invasivo. Questa
procedura permette la corretta dentificazione di un numero elevato di feti affetti e, allo stesso tempo,
riduce al minimo le procedure invasive non necessarie.
2. Informazioni riguardo l'accertamento:
Nel periodo di gravidanza compreso tra l’11a e la 13a settimana, cui corrisponda una lunghezza del feto
(CRL) compresa tra 45 e 84 mm, viene eseguita un’ecografia, mediante l’applicazione di un gel e
l’utilizzo di una sonda ecografica sull’addome materno. Durante l’esame viene visualizzato sullo
schermo ecografico il profilo del volto del feto ed è possibile misurare la translucenza nucale, che
appare come uno spazio nero (liquido) tra due linee bianche, cioè la cute e le strutture osteo-muscolo-
Consenso Informato di
a:
fasciali, dietro il collo del feto. La translucenza nucale è misurabile ecograficamente in tutti i feti ma
risulta ispessita, e quindi al di sopra dei limiti di normalità, in circa il 75-80% dei feti con la sindrome di
Down. Inoltre, la translucenza nucale risulta aumentata in un’alta percentuale di feti con altre anomalie
cromosomiche, come la trisomia 18 (sindrome di Edwards) o la trisomia 13 (sindrome di Patau), oppure
in feti con malformazioni cardiache e in ognuna delle sindromi genetiche rare, almeno 50, che sono
caratterizzate da questo segno di allarme. Durante l’esame ecografico verrà misurata la lunghezza del
feto per determinare l’epoca presunta del parto e verrà eseguita una valutazione preliminare delle
strutture fetali (morfologia), compatibilmente con le piccole dimensioni di quest’epoca di gravidanza, nel
tentativo di identificare anomalie nello sviluppo di alcuni organi. Nel caso di gravidanze gemellari viene
determinata la corionicità (numero di placente), che permette di definire se i gemelli sono identici
(monocoriali, una placenta) o non identici (bicoriali, due placente), con implicazioni radicalmente
diverse per la gestione della gravidanza.
Nei giorni precedenti l’esame ecografico, viene eseguito un prelievo di sangue materno per misurare le
concentrazioni di due sostanze prodotte dalla placenta, la beta-HCG e la PAPP-A. Questi due ormoni
sono spesso alterati in gravidanze affette dalla sindrome di Down o altre anomalie cromosomiche e
possono fornire informazioni utili anche sul successivo andamento della crescita fetale. Dalla
combinazione dell’età materna con lo spessore della translucenza nucale misurata ecograficamente
ed i risultati del prelievo di sangue materno è possibile calcolare, mediante l’utilizzo di un programma
informatico, una probabilità personalizzata che il feto sia affetto dalla sindrome di Down e confrontarla
con la probabilità legata alla sola età materna e con il rischio di aborto dovuto all’esecuzione di una
procedura invasiva (circa 1 su 100). Il risultato finale del test di screening verrà consegnato il giorno
stesso dell’ecografia e potrà essere discusso con un medico. L’accertamento viene eseguito in
ambulatorio e da personale medico specializzato e accreditato.
3. Benefici attesi:
Identificazione della maggior parte dei feti affetti dalla sindrome di Down e altre anomalie
cromosomiche e del più alto numero possibile di malformazioni del cuore e di altri organi fetali.
4. Probabilità di successo e insuccesso riguardo l'accertamento:
Numerosi studi pubblicati su riviste scientifiche internazionali hanno dimostrato che lo screening
combinato delle 11-13 settimane è in grado di identificare circa il 90% dei feti affetti dalla sindrome di
Down. Non essendo un test diagnostico di certezza è sempre previsto un numero di casi cosiddetti
falsi positivi, cioè pazienti classificate come ad alto rischio, sottoposte ad un esame invasivo ma con
un risultato di normalità riguardo ai cromosomi del feto. Questo parametro è molto importante nel
determinare il numero di procedure invasive non necessarie e per il test di screening combinato delle
11-13 settimane è di circa il 5% di tutti i casi.
5. Rischi connessi con l'accertamento:
Non esistono rischi legati alla procedura di esecuzione dell’esame.
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Consenso Informato di
a:
6. Possibili alternative relative a quanto proposto:
L’unico modo per avere la certezza che il feto non sia affetto da anomalie cromosomiche è quello di
sottoporsi ad una procedura invasiva per la determinazione del cariotipo fetale come la villocentesi o
l’amniocentesi, ma occorre sottolineare che trattandosi di procedure invasive il rischio di perdere la
gravidanza è di circa l’1% per entrambe le procedure.
7 Possibili conseguenze nel caso non venga eseguito/a l'accertamento:
Impossibilità di conoscere la probabilità che il feto sia affetto dalla sindrome di Down o da altre
anomalie cromosomiche calcolata mediante lo screening combinato delle 11-13 settimane di
gravidanza.
Ho compreso tutte le informazioni che mi sono state fornite?
Sì
Ho chiesto ulteriori chiarimenti
DICHIARAZIONE DEL MEDICO
Io sottoscritto/a
dichiaro di aver informato la paziente sulla caratteristica della
procedura, in modo chiaro, con linguaggio semplice, assicurandomi della sua comprensione, di aver
risposto ad ogni domanda e prendere atto della sua libera decisione di seguito espressa.
Data ....../....../...........
Firma del medico ....................................................
FIRMA INFORMATIVA
Io sottoscritto/a ………………………………………. dichiaro di aver ricevuto informazioni che mi hanno
permesso di comprendere le caratteristiche dell’accertamento propostomi, anche alla luce degli ulteriori
chiarimenti da me richiesti.
Data ....../....../...........
Firma del paziente.....................................................
Firma dell’eventuale mediatore culturale ……………………
ESPRESSIONE DEL CONSENSO
Le viene qui richiesto di dichiarare o di rifiutare il suo consenso per la che La riguarda.
In ogni caso Lei potrà comunque, in qualsiasi momento successivo, revocare il consenso che qui sta
esprimendo.
Io sottoscritto/a
, valutate le informazioni ricevute:
ACCONSENTO
Alla procedura proposta,
Data ....../....../...........
NON ACCONSENTO
Firma del paziente.....................................................
REVOCA DEL CONSENSO:
Io sottoscritto/a ……………………………………...…, dopo essere stato informato sulle motivazioni e la
natura dell’atto clinico proposto, sui suoi benefici, rischi, alternative, e sulle conseguenze cui mi
espongo nel caso in cui non venga eseguito, revoco il consenso precedentemente espresso.
Data ....../....../...........
Firma del paziente
3
Consenso Informato di
a:
PARTECIPAZIONE A STUDI DI RICERCA
Nel nostro Istituto, oltre ai servizi forniti, si svolge una continua attività di ricerca allo scopo di
comprendere meglio diverse problematiche legate alla gravidanza. In occasione del test di screening
delle 11-13 settimane le chiediamo se è disponibile a devolvere un campione di sangue da destinare
alla ricerca, quella che si sta conducendo ora ma anche quella che si condurrà in un prossimo futuro
presso il nostro Istituto. Questo comporta prelevare una piccola quantità di sangue in più rispetto a
quello che sarebbe comunque prelevato per l’esecuzione dello screening combinato delle 11-13
settimane. Il materiale biologico verrà utilizzato esclusivamente per scopi di ricerca eticamente
accettabili e senza fini di lucro, come verrà di volta in volta valutato dal Comitato Etico
indipendentemente dal nostro Istituto. Tali ricerche potrebbero contribuire allo sviluppo di nuovi farmaci
o di nuovi presidi e strumenti diagnostici e il nostro Istituto potrebbe partecipare a iniziative con possibili
ritorni economici che verranno prevalentemente utilizzati per nuovi programmi di ricerca.
I risultati delle ricerche che verranno condotte sul materiale raccolto non verranno comunicati né a lei
né al suo medico, né verranno inseriti nella sua cartella, in quanto non potranno avere alcuna utilità
clinico-terapeutica individuale. In futuro, coloro che effettueranno ricerche sul materiale da lei donato
potrebbero aver bisogno di informazioni relative al suo stato di salute e potrebbero pertanto provare a
contattarla telefonicamente o per posta o via e-mail. I medici che la stanno seguendo o che la
seguiranno avranno cura di garantire riservatezza e anonimato di tutte le informazioni a lei riconducibili,
nel più completo rispetto della sua privacy.
La scelta di donare al nostro Istituto il materiale biologico per scopi di ricerca è una decisione
esclusivamente sua che non influenzerà in alcun modo il trattamento che le verrà proposto.
ESPRESSIONE DEL CONSENSO
Le viene qui richiesto di dichiarare o di rifiutare il suo consenso per la che La riguarda.
In ogni caso Lei potrà comunque, in qualsiasi momento successivo, revocare il consenso che qui sta
esprimendo.
Io sottoscritto/a
, valutate le informazioni ricevute:
ACCONSENTO
Alla procedura proposta,
Data ....../....../...........
NON ACCONSENTO
Firma del paziente.....................................................
Firma dell’eventuale mediatore culturale ……………………
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