Clicca - (Uildm), Ancona

Intervista
ANNA AMBROSINI, UNO SCIENZIATO
“IN MISSIONE” PER TELETHON
Si presenta la dott.ssa Ambrosini, responsabile dell’Area Programmi
di Ricerca della Fondazione Telethon
Nell’anno in cui Telethon in Italia taglia il traguardo del quarto di secolo Ancona (e, con
essa, le Marche), grazie anche all’impegno fattivo della locale sezione della UILDM, ha l’onore di ospitare il 5 dicembre, per la prima volta, uno dei meeting ufficiali organizzati dalla
Fondazione Telethon e dalla UILDM nazionale
in concomitanza della consueta raccolta fondi
dicembrina a favore della ricerca sulle malattie
genetiche rare, in particolare quelle che rientrano nella sfera delle patologie neuromuscolari. In questi incontri, aperti al pubblico e alla
stampa oltre che agli operatori del settore, si
ha l’occasione di promuovere le attività di fundraising di Telethon in sinergia con la UILDM
e di sensibilizzare l’opinione pubblica sulla realtà delle malattie genetiche, non solo dando
informazioni asettiche sulla loro esistenza e gli
specifici aspetti che le caratterizzano o limitandosi retoricamente a descrivere come esse
condizionino la vita di coloro che ne soffrono e
delle rispettive famiglie, ma anche e soprattutto divulgando, per quanto possibile, i concreti
passi avanti fatti dalla ricerca medico-scientifica targata Telethon nel loro trattamento. In tal
senso, la dott.ssa Anna Ambrosini, responsabile dell’Area Programmi di Ricerca nell’ambito
della Direzione Nazionale di Telethon, è probabilmente la migliore testimone del lavoro
svolto su questo fronte da quasi quindici anni
a questa parte, occupandosi in prima persona
dei bandi di ricerca finanziati da Telethon, a
cominciare da quelli inerenti le patologie di
carattere neuromuscolare.
Anzitutto, però, la dott.ssa Ambrosini è uno
scienziato che ha vissuto per diversi anni l’esperienza di ricercatrice al bancone di un laboratorio, prima di ‘passare’ al ruolo di manager
scientifica con la Fondazione Telethon. “E’ un
modo diverso di fare ricerca” spiega la diretta
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interessata. “Ora il mio compito è per certi versi ancor più operativo e consiste in particolare
nel coordinare e correlare dati, segnalazioni
ed esigenze che emergono dall’analisi diretta
della realtà quotidiana dei pazienti affetti da
malattie neuromuscolari con i progetti di ricerca ad essi più attinenti, che vengono vagliati
tramite ‘peer review’, un sistema che permette di valutarne la piena validità scientifica di
metodo e di merito. In qualche modo il mio
è un lavoro di ‘mediazione’, che non a caso
mi vede coinvolta non solo con Telethon, ma
anche come membro del Consiglio Direttivo
dell’Associazione del Registro dei Pazienti con
Malattie Neuromuscolari”.
Perché ha scelto di entrare in Telethon?
“Dopo quindici anni di ricerca scientifica nei
laboratori universitari non provavo più auten-
tica soddisfazione per ciò che facevo, perché
non vedevo ricadute sostanziali del mio lavoro
nell’ambito medico-scientifico che più mi appassionava, ovvero quello relativo alle patologie neurologiche. Quando invece, nel 2001,
ho incontrato la realtà di Telethon ho ritrovato
grandi motivazioni, riscoprendo il senso vero e
l’utilità della ‘mission’ per cui avevo cominciato anni prima a svolgere l’attività di scienziato
nel campo della ricerca medico-scientifica”.
Quanto è importante davvero la ricerca e
come incide, a livello collettivo e individuale, nella vita delle persone?
“La ricerca è il futuro: aumenta le conoscenze e offre gli strumenti per migliorare concretamente la qualità della vita di chi è malato.
La ricerca ‘pura’, quella cosiddetta ‘di base’, è
fondamentale per implementare le terapie per
il trattamento di tante patologie, contro le quali altrimenti saremmo completamente inermi.
Può avere nell’immediato un impatto diretto
sulla facilitazione della diagnosi di malattie
poco conosciute o tanto rare quanto invalidanti, migliorando dunque la prospettiva e l’approccio dei pazienti nell’affrontare la patologia di cui soffrono. E la ricerca di base, come
accennavo, è propedeutica alla ricerca clinica,
ovvero alla sperimentazione per mezzo di
‘trial’ clinici di nuovi farmaci e trattamenti terapeutici che hanno l’obiettivo di poter curare
– in certi casi offrendo persino una legittima
speranza di guarigione – o quanto meno alleviare le sofferenze e i disagi quotidiani di chi è
affetto da gravi malattie”
Telethon è certamente una realtà significativa nel contesto italiano, tanto che si ha quasi
l’impressione che nel nostro Paese la ricerca
medico-scientifica sia quasi del tutto ascrivibile soltanto alla stessa Telethon, che gli
italiani identificano perlopiù con la grande
maratona televisiva di raccolta fondi che si
svolge durante il periodo natalizio. Quest’idea è corroborata dal fatto che in Italia il finanziamento in favore della ricerca da parte
delle istituzioni pubbliche e ancor più dai
grandi investitori privati, siano essi singoli
filantropi o grandi aziende (dell’ambito sanitario e farmaceutico, ma non solo), sembra
essere ancora piuttosto deficitario. Quanto c’è
di vero in questo e quanto invece si tratta di
suggestione mediatica?
“Non c’è dubbio che Telethon faccia tantissimo nell’ambito della ricerca contro le malattie
genetiche rare e che questo campo d’azione,
benché apparentemente ‘ di nicchia’, sia uno
dei più rilevanti quando si parla di ricerca
medico-scientifica. Va sottolineato, però, che
la Fondazione Telethon, da sola, non potrebbe nulla e che i fondi che raccoglie vengono
investiti per progetti di ricerca che vedono
coinvolti, in perfetta sinergia, università, enti
di ricerca, associazioni del terzo settore costituite da pazienti, famiglie e volontari e, non
ultime, le aziende farmaceutiche. D’altronde i
ricercatori di Telethon, che svolgono ricerca ‘di
base’, non hanno la competenza specifica né le
risorse materiali per occuparsi della ‘transizione’ dei loro studi dal bancone all’applicazione
clinica, per la quale l’apporto delle ditte farmaceutiche è basilare. Ciò non toglie che Telethon, nel collaborare con tutti questi soggetti,
non venga mai meno ai suoi valori e ai suoi
principi improntati alla trasparenza, alla serietà e all’eticità nel trattamento e nella cura dei
malati”.
Lei cosa proporrebbe per incentivare il sostegno e lo sviluppo della ricerca scientifica in
Italia?
“Sicuramente bisogna rendere ancor più efficiente l’interazione fra le realtà che promuovono e fanno ricerca e gli enti ministeriali e
l’AIFA (Agenzia Italiana per il Farmaco). Aiuterebbe anche una forte detassazione, molto
maggiore di quella attuale e più legata alle
deduzioni che alle detrazioni, a favore di chi
investe direttamente sulla ricerca, ad esempio
attraverso una Fondazione come Telethon”.
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Telethon concentra molte delle sue risorse
sulla ricerca riguardante le patologie neuromuscolari. Quali sono i risultati ottenuti fin
qui su questo fronte e come e quanto hanno
contribuito a cambiare la vita delle persone
con questa tipologia di malattie?
“Credo sia naturale che Telethon - che pure
è impegnata in termini generali nella ricerca su un vasto ambito di malattie genetiche
rare – focalizzi molto i suoi sforzi nella lotta
alle malattie neuromuscolari, dato che essa è
nata in Italia su iniziativa della UILDM, che
per Telethon rimarrà sempre un partner speciale e ‘privilegiato’. Infatti, fin dal 2001, ogni
anno viene aperto un bando clinico TelethonUILDM, finanziato coi fondi raccolti ogni anno
dalla UILDM sul territorio. Vorrei enfatizzare
che attraverso questi investimenti è nata in Italia una rete di centri clinici che collaborano su
vari progetti multicentrici, della durata di due
o tre anni, per i quali vengono stanziate annualmente le risorse necessarie che la UILDM
finora è sempre riuscita a garantire con la
sua attività di fundraising. E’ così che è stato
possibile raggiungere risultati incoraggianti,
come: assicurare la diagnosi a molte malattie
neuromuscolari meno diffuse e conosciute,
raccogliere preziose informazioni sull’andamento delle varie patologie, la cosiddetta
storia naturale, intervenire con i mezzi attualmente a disposizione per rallentare il decorso
o ridurre sintomi e complicanze, migliorando
gli standard di cura. L’acquisizione delle conoscenze cliniche e la capacità di fare rete dei
nostri neurologici neuromuscolari ha anche
reso possibile l’avvio di una sperimentazione
clinica tutta italiana derivata dai risultati della
ricerca di base pure ampiamente finanziata da
Telethon presso il laboratorio del dott. Puri di
Roma, che ha identificato un approccio terapeutico basato sulla rigenerazione muscolare
nelle persone affette da distrofia muscolare di
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Duchenne. Questo è un bell’esempio di come
gli investimenti di Telethon su più fronti, la
ricerca di base da un lato e la clinica neuromuscolare dall’altro, siano stati sinergici, favorendo poi il passaggio del testimone alla azienda
farmeceutica Italfarmaco per una sperimentazione clinica tutta italiana. Lo studio è ancora
in corso, ma i risultati preliminari disponibili
sembrano molto promettenti e si sta pensando
ora alla fattibilità di un trial più ampio internazionale.
Come convincerebbe una persona a contribuire alla ricerca di Telethon?
“La ragione della testa e quella del cuore devono spingerci a sostenere Telethon. La testa
ci fa capire che la ricerca non si improvvisa e
va fatta con metodo, valutata e premiata dove
c’è rigore ed eccellenza. Nondimeno il cuore
di ognuno di noi può ‘sentire’ quanto sia vitale per tante persone mantenere accesa la speranza di avere delle risposte dalla ricerca. Una
ricerca libera e indipendente, come quella che
Telethon si impegna giorno dopo giorno a portare avanti”.
Giovanni Marcelli
NUMERI DI TELETHON
Totale Finanziamenti
alla Ricerca
Numero progetti
e attività
Totale Fondi €
2570
451.196.289
Dettaglio Ricerca Esterna
Numero progetti
e attività
Totale Fondi €
2281
274.302.457
1948
246
87
254.125.658
10.066.882
10.109.917
Suddivisione per Tipologia di Finanziamento
Progetti e attività
Borse di Studio
Servizi alla Ricerca
Numero progetti e attività per tipologia di Istituto
UNIVERSITÀ
ISTITUTI DI RICOVERO E CURA A CARATTERE SCIENTIFICO (IRCCS)
*
1773
694
CNR
219
ALTRI ISTITUTI DI RICERCA
OSPEDALI
ISTITUTI STRANIERI
439
118
163
* Sono conteggiati anche gli istituti che partecipano come centri satellite ai finanziamenti multicentrici
Dettaglio Ricerca Interna
Numero progetti
e attività
289
Totale Fondi €
TIGEM (Istituto Telethon di Genetica e Medicina)
116
61.821.699
HSR-TIGET (Istituto San Raffaele - Telethon per la terapia genica)
73.837.295
DTI ( Istituto Telethon Dulbecco)
85
71
TECNOTHON (Laboratorio di sviluppo ausili tecnologici)
17
8.112.145
176.893.832
Suddivisione per Istituti Telethon
33.122.693
Pubblicazioni scientifiche
Totale Pubblicazioni
Malattie
Totale malattie finanziate
475
Totale Ricercatori finanziati
(Responsabili di progetto)
1556
Ricercatori
di cui:
non facenti parte di Istituti di Telethon
facenti parte di Istituti di Telethon
%Maschi
%Femmine
10222
1468
88
61
39
(dati aggiornati al 12/10/2015)
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