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Indice CAPITOLO 1 PROFILO STORICO DELLA NEUROLOGIA E DELLE NEUROSCIENZE ....................................... P. Mazzarello La preistoria, l’Oriente e le civiltà precolombiane.................................. I greci: cuore o cervello? ........................................ La breve caduta di un’interdizione secolare: la dissezione dell’uomo ...................................... Galeno e la medicina romana ............................... Dall’antichità al Medioevo..................................... Gli arabi.................................................................... Il tardo Medioevo occidentale............................... Il Rinascimento....................................................... Il Seicento: Thomas Willis e la neurologia........... Il Settecento: nascita dell’elettrofisiologia.......... I bernoccoli della psiche........................................ L’area parlante......................................................... La struttura nascosta ............................................. Gli sviluppi della clinica ........................................ Il sancta sanctorum della neurologia e delle neuroscienze ........................................... 1 1 2 3 4 6 6 7 9 10 11 11 12 13 14 15 Letture consigliate ................................................... 16 CAPITOLO 2 SEMEIOTICA DELLA MOTRICITÀ E DEI RIFLESSI.. M. Poloni - G. Piccolo - C. Casella Introduzione ........................................................... Semeiotica della motricità .................................... Esame obiettivo....................................................... Ispezione............................................................... Il trofismo delle masse muscolari....................... Ipoplasia e aplasia ............................................ Atrofia e ipotrofia muscolare........................... Ipertrofia muscolare......................................... Il livello globale di attività motoria...................... Le anomalie posturali ............................................ La deambulazione................................................ La facies ................................................................ I movimenti anormali.......................................... La palpazione ....................................................... La valutazione del tono muscolare .................... La valutazione della forza muscolare................. 17 17 18 19 19 20 20 20 21 21 21 22 23 23 25 25 28 L’esame dei riflessi ............................................... I riflessi da stiramento fasici............................ I riflessi superficiali .......................................... L’esame della coordinazione............................... Le sincinesie ......................................................... Sindromi principali ................................................ Lesioni motorie primarie e lesioni dei sistemi di regolazione ................................................... Paralisi centrale e paralisi periferica .................. Diagnosi differenziale delle lesioni centrali ...... Diagnosi differenziale delle lesioni periferiche. Lesione piramidale e lesione extrapiramidale .. Lesione extrapiramidale e lesione cerebellare .. 30 30 32 32 35 35 RICHIAMI DI FISIOLOGIA DEL NERVO E DEL MUSCOLO . C. Casella I neuroni e le fibre nervose ................................... Natura dei segnali nervosi................................... I potenziali d’azione ............................................ Genesi ionica del potenziale d’azione ............... La refrattarietà delle fibre nervose ..................... La conduzione dei potenziali d’azione .............. Meccanismo della conduzione........................... Analisi delle classi di fibre nervose..................... Stimolazione elettrica delle fibre nervose ......... Le leggi di Pflueger ........................................... La curva intensità-tempo e la cronassia ........ La trasmissione sinaptica...................................... Le sinapsi elettriche ............................................. Le sinapsi chimiche ............................................. I potenziali postsinaptici..................................... I neurotrasmettitori ............................................. Liberazione quantale del neurotrasmettitore ... I recettori postsinaptici ....................................... La farmacologia delle sinapsi chimiche............. Regolazione presinaptica della trasmissione .... Attivazione sinaptica del soma e dei dendriti ... Il muscolo scheletrico ............................................ Le fibre muscolari scheletriche........................... I sarcomeri............................................................ Le proteine dei miofilamenti .............................. Il reticolo sarcoplasmatico .................................. Potenziale d’azione e contrazione...................... Meccanismo della contrazione........................... L’energia per la contrazione................................ 38 35 35 36 36 37 37 38 38 38 38 39 40 41 42 43 43 44 45 45 45 46 46 47 47 50 51 51 53 53 53 54 55 56 57 58 VIII Indice La scossa muscolare e il tetano muscolare........ Il fenomeno della scala........................................ Il metabolismo e la fatica del muscolo scheletrico ......................................................... Forza e lunghezza nella contrazione isometrica.......................................................... Forza e velocità nella contrazione isotonica ..... Tipi di fibre muscolari ......................................... Le unità motorie................................................... La sinapsi neuromuscolare o placca motrice.... Controllo nervoso della motilità .......................... Controllo motorio del midollo spinale .............. I fusi neuromuscolari .......................................... Il riflesso miotatico .............................................. Gli organi tendinei del Golgi ............................... Le connessioni spinali dei recettori intrinseci .. Il circuito di Renshaw ............................................ I programmi motori del midollo spinale ............ Il controllo della postura e i riflessi troncoencefalici................................. La corteccia motoria e il fascio piramidale......... ISBN-88-408-1245-8 60 61 61 62 63 64 64 65 68 68 69 69 70 70 71 71 73 73 Letture e siti web consigliati................................... 74 CAPITOLO 3 LE FUNZIONI SENSITIVE ........................................ P. Tosca Introduzione ........................................................... Funzioni sensitive extralemniscali....................... Sensibilità tattile indiscriminata (ST) ................ Sensibilità termica indiscriminata ..................... Sensibilità dolorifica indiscriminata e discriminativa ................................................ Aspetti neuroanatomici e neurofisiologici del dolore ............................................................. Proiezioni corticali ............................................... Sistemi di controllo del messaggio doloroso..... Cenni di neurochimica del dolore...................... Il prurito................................................................ Sensibilità viscerali ................................................ Funzioni sensitive lemniscali (o discriminative)................................................ Sensibilità tattile discriminativa ......................... Sensibilità vibratoria (o pallestesia) ................... Il solletico.............................................................. Batiestesia e chinestesia (o sensibilità propriocettive) ........................... Sindromi topografiche sensitive .......................... Alterazioni sensitive del nervo periferico .......... Sindrome radicolare ............................................ Sindrome tabetica................................................ Sindromi midollari............................................... Sindrome sensitiva da lesioni del tronco cerebrale ......................................... Sindrome talamica............................................... Sindrome corticale............................................... 75 75 76 77 77 78 79 81 81 82 82 82 83 84 84 85 85 85 85 86 86 86 87 87 87 Letture consigliate ................................................... 87 CAPITOLO 4 IPOTALAMO E SISTEMA NERVOSO AUTONOMICO. 89 G. Nappi - E. Martignoni - C. Tassorelli L’ipotalamo .............................................................. 89 Cenni anatomo-funzionali.................................. Le malattie ipotalamiche..................................... Termoregolazione............................................. Ipotermia ....................................................... Ipertermia...................................................... Comportamento alimentare ........................... Bilancio idrico................................................... Vigilanza............................................................ Memoria ............................................................ Emozioni e comportamento ........................... Manifestazioni cardiovascolari ....................... Il sistema nervoso autonomo ............................... Anatomia funzionale ........................................... Sistema simpatico e parasimpatico ................... Neurotrasmettitori ............................................... Acetilcolina ....................................................... Noradrenalina................................................... Purine e loro recettori ...................................... Neuropeptidi..................................................... Ossido nitrico (NO) .......................................... Altri neurotrasmettitori.................................... Meccanismi della neurotrasmissione nel SNA .............................................................. Ipotensione ortostatica e sincopi ....................... Insufficienza autonomica primitiva ............... Sincopi............................................................... Neuropatia autonomica ...................................... Disturbi degli sfinteri........................................... Disturbi della funzione sessuale......................... Ipertensione ......................................................... Fisiopatologia della dinamica pupillare ............ Riflessi pupillari ................................................ Pupilla tonica .................................................... Sindrome di Horner ......................................... Sindrome di Pourfour du Petit ........................ Sindrome di Argyll-Robertson......................... 89 90 90 92 92 93 94 94 94 95 95 95 95 96 97 97 99 100 100 100 101 101 102 103 104 104 104 106 107 107 109 109 109 110 110 Letture consigliate ................................................... 111 CAPITOLO 5 IL SONNO ................................................................. R. Mai - D. Facchetti Introduzione ........................................................... Fisiologia del sonno................................................ Patologia .................................................................. Parasonnie............................................................... Mioclonie ipniche ............................................ Movimenti corporei globali ............................. Bruxismo ........................................................... Jactatio capitis................................................... Enuresi notturna .............................................. Pavor nocturnus ............................................... Sonnambulismo ............................................... Disturbi della fase REM ....................................... Incubi notturni ................................................. Disordini comportamentali associati al sonno REM ................................................ Miscellanea ....................................................... Disturbi nell’inizio e/o nel mantenimento del sonno (insonnie) ........................................... Eccessiva sonnolenza diurna (ESD) ..................... Sindrome narcolessia-cataplessia ...................... Eccessiva sonnolenza diurna indotta da difficoltà respiratorie nel sonno................. 113 113 113 115 115 115 115 116 116 116 116 116 116 116 117 117 117 120 120 121 Indice IX ISBN88-408-1245-8 Sindrome dell’insufficienza cronica del sonno ....................................................... 123 Disturbi del ciclo veglia-sonno ............................. 123 Letture e siti web consigliati................................... 124 CAPITOLO 6 DISTURBI DELLE FUNZIONI NERVOSE SUPERIORI................................................................... E. Capitani - C. Luzzatti Asimmetrie emisferiche ........................................ Disturbi dell’articolazione e del linguaggio ........ Basi anatomiche e funzionali dell’articolazione .............................................. Le disartrie............................................................ Disartrie paralitiche ......................................... Disartrie cerebellari.......................................... Disartrie extrapiramidali ................................. Altri deficit della produzione orale del linguaggio.................................................... Le afasie ................................................................... Definizione di afasia ............................................ Princìpi generali di semeiotica dell’afasia ......... Esame del paziente afasico ................................. Classificazione dell’afasia e forme cliniche ....... Afasie non fluenti ................................................. Afasia di Broca .................................................. Afasia globale .................................................... Afasia transcorticale motoria .......................... Afasie fluenti......................................................... Afasia di Wernicke ............................................ Afasia di conduzione........................................ Afasia transcorticale sensoriale....................... Afasia amnestica (o anomica) ......................... Forme pure di disturbo del linguaggio .............. Anartria pura (aprassia articolatoria) ............. Sordità verbale pura ......................................... Alessie e agrafie ................................................ Evoluzione naturale e terapia dell’afasia ........... Altri disturbi neuropsicologici concomitanti con i disturbi del linguaggio............................ Le aprassie ............................................................... Aprassia degli arti................................................. Aprassia buccofacciale ........................................ Aprassia costruttiva.............................................. Aprassia dell’abbigliamento................................ Le agnosie ................................................................ Agnosie visive ....................................................... Agnosie uditive..................................................... Agnosie tattili........................................................ Disturbi dello schema corporeo e della rappresentazione dello spazio .............. Disturbi dello schema corporeo ......................... Eminegligenza spaziale unilaterale.................... Disturbi dell’orientamento nello spazio ....................................................... Le amnesie............................................................... Aspetti dell’organizzazione funzionale della memoria................................................... L’esame della memoria........................................ Le amnesie organiche.......................................... Deficit della memoria episodica ..................... Sindrome amnesico-confabulatoria di Korsakov................................................. 125 125 126 Amnesia globale transitoria ......................... Amnesia post-traumatica............................. Amnesia postcritica ...................................... Altre condizioni............................................. Deficit della memoria semantica.................... Disturbi da lesione dei lobi frontali ..................... Modificazioni dell’emotività e dell’affettività.............................................. Disturbi cognitivi.............................................. Disturbi del comportamento .......................... Disturbi neurologici associati ......................... L’intelligenza, la sua misura e i suoi disturbi...... 140 140 140 141 141 141 141 141 142 142 142 Letture consigliate ................................................... 142 126 127 127 128 128 128 128 128 128 129 130 131 132 132 132 132 132 133 133 133 133 133 133 134 134 134 134 134 135 135 136 136 136 136 136 137 137 137 138 139 139 139 140 140 140 CAPITOLO 7 ESAMI COMPLEMENTARI ....................................... 143 RADIOLOGIA DEL CRANIO............................................ 143 M.G. Egitto RADIOLOGIA TRADIZIONALE DELLA COLONNA VERTEBRALE................................................................ L. Gozzoli - L. Faggi Metodica ............................................................... Semeiotica ............................................................ Patologia ............................................................... Malformazioni .................................................. Traumi vertebrali .............................................. Patologia flogistica ........................................... Patologia degenerativa..................................... Tumori della colonna vertebrale e del midollo spinale .................................... 143 144 144 144 144 145 145 145 145 TECNICHE INVASIVE PER LO STUDIO DELLA COLONNA VERTEBRALE...................................... 145 L. Gozzoli - L. Faggi Mielografia............................................................ Discografia............................................................ Angiografia midollare .......................................... Flebografia vertebrale.......................................... 145 146 146 146 ANGIOGRAFIA CEREBRALE ........................................... F. Zappoli - C. Uggetti - M.G. Egitto Tecnica di esecuzione dell’esame ......................... Patologia vascolare................................................. Stenosi e occlusioni arteriose ............................. Aneurismi ............................................................. Malformazioni arterovenose............................... Patologia espansiva ................................................ Lesioni neoplastiche intracerebrali.................... Lesioni neoplastiche extracerebrali.................... Patologia traumatica............................................ Neuroradiologia terapeutica endovascolare....... 147 149 149 150 152 153 153 153 153 153 TOMOGRAFIA COMPUTERIZZATA .................................. 154 L. Gozzoli - L. Faggi TC cranio-encefalica............................................ Patologia ............................................................... Patologia malformativa.................................... Patologia cerebrovascolare acuta focale......... Patologia cerebrovascolare cronica diffusa.... Idrocefalo .......................................................... Malattie demielinizzanti e dismielinizzanti... 154 155 155 155 157 157 157 146 X Indice Patologia traumatica ........................................ Tumori intracranici .......................................... Patologia infettiva............................................. Infezioni batteriche ...................................... Infezioni non batteriche............................... Sindrome da immunodeficienza acquisita (AIDS) ......................................................... Angio-TC............................................................... Biopsia stereotassica............................................ TC vertebro-midollare ......................................... Patologia ............................................................... Patologia degenerativa..................................... Patologia traumatica ........................................ Patologia tumorale ........................................... TC dell’osso temporale ........................................ TC dell’orbita........................................................ ISBN-88-408-1245-8 157 158 159 159 160 160 160 160 160 160 160 161 161 161 162 RISONANZA MAGNETICA .............................................. 162 G. Uggetti - M.G. Egitto - F. Zappoli RM dell’encefalo ..................................................... 165 RM del rachide ........................................................ 168 ELETTROENCEFALOGRAFIA .......................................... A. Moglia - I.M. Merlo Principi di base e tecniche..................................... Interpretazione dell’EEG ....................................... Attività EEG patologica .......................................... L’EEG nella pratica clinica ..................................... EEG ed epilessia ................................................... EEG e stati alterati di coscienza.......................... Quadri EEG di elevato valore diagnostico ......... Il referto EEG........................................................... Polisonnografia....................................................... Reperti polisonnografici normali ....................... Organizzazione del sonno................................... Uso clinico della polisonnografia ....................... 170 172 173 174 174 174 177 179 180 180 180 182 POTENZIALI EVOCATI .................................................. 182 I.M. Merlo - A. Moglia Potenziali evocati sensoriali ................................. Potenziali evocati visivi (PEV)............................. Potenziali evocati acustici troncoencefalici (PEA) (BAEPS – brain stem auditory evoked potentials) ......................................................... Potenziali evocati somatosensoriali (PESS)....... Potenziali evocati nel monitoraggio intraoperatorio ................................................. Potenziali evento-correlati .................................. Potenziali evocati motori ...................................... 170 182 183 185 186 187 187 188 AREE PREFRONTALI E REAZIONI VERBALI DILAZIONATE............................................................... 188 P. Pinelli - F. Ceriani ELETTROMIOGRAFIA CLINICA ...................................... P. Pinelli L’eccitabilità della membrana della fibra muscolare........................................ Definizioni ........................................................ Metodologie e reperti....................................... Modificazioni funzionali e numeriche delle fibre muscolari......................................... Parametri del potenziale d’azione di UM ...... Inattivazioni transitorie all’interno della UM ........................................................ 189 189 189 190 192 192 193 Variabilità abnorme della serie del potenziale d’azione di una stessa UM ........................... 194 Variazioni di densità delle fibre muscolari entro la subunità........................................... 194 Eccitamenti ectopici delle fibre nervose motorie e multiplette ....................................... 194 Miotonie ............................................................ 194 Aumento dell’eccitabilità del MN periferico ....................................................... 195 Popolazione di Unità Motorie. Alterazioni delle trasmissioni neuromuscolari e della conduzione delle fibre nervose........... 196 Test di indagine della trasmissione neuromuscolare (stimolazioni ripetitive)... 196 Valutazione del numero di UM attivabili alla stimolazione del nervo periferico ........ 197 Tempo di latenza distale (td)............................ 197 Risposte tardive ................................................ 198 Potenziali linked ............................................... 198 Risposta F .......................................................... 199 Riflessi assonali................................................. 199 Schema sinottico dell’impiego dell’EMG nella diagnostica delle lesioni del SNP........... 199 Alterazioni dell’unità miotatica .......................... 201 Definizione........................................................ 201 Integrazione miotatica nell’attività volontaria....................................................... 201 L’EMG del reclutamento volontario ............... 201 Lesioni del SNP................................................. 202 Lesioni del sistema piramidale ....................... 202 Lesioni del sistema extrapiramidale ............... 202 Lesioni del sistema cerebellare ....................... 202 EMG dei riflessi miotatici e dei riflessi polisinaptici................................................... 202 GLI ULTRASUONI NELLA PATOLOGIA CEREBROVASCOLARE ................................................... 203 M. Moleri Ultrasonografia doppler ...................................... Imaging B-mode .................................................. Ecografia duplex................................................... Ecografia duplex dell’arteria carotide............. Ecografia duplex vertebrale ............................. Color flow imaging............................................... Ecografia doppler transcranica........................... Rilevazione degli emboli.................................. Transcranial color flow imaging ......................... 204 205 205 206 206 206 206 208 208 INDAGINI RADIOISOTOPICHE ....................................... 208 U. Guerra Studio della perfusione cerebrale....................... Applicazioni cliniche ........................................... Malattie cerebrovascolari ................................ Metodica ........................................................ Analisi delle immagini SPET nell’ischemia cerebrale ............................. Indicazioni alla SPET nell’ischemia ............ Test di attivazione con acetazolamide............ Metodica ........................................................ Indicazioni..................................................... Demenze ............................................................ Premessa........................................................ Metodica ........................................................ Analisi delle immagini SPET nella demenza ........................................... 208 210 210 210 210 211 212 212 212 212 212 213 213 Indice XI ISBN88-408-1245-8 Ipoperfusione temporo-parietale (più o meno simmetrica) ...................... Ipoperfusione frontale .............................. Ipoperfusione multifocale ........................ Ipoperfusione temporo-mesiale .............. Malattie psichiatriche ...................................... Schizofrenia....................................................... Premessa........................................................ Metodica ........................................................ Analisi delle immagini SPET di flusso......... Depressione ....................................................... Metodica ........................................................ Analisi delle immagini SPET di flusso......... Disturbi ossessivo-compulsivi.......................... Premessa........................................................ Metodica ........................................................ Analisi delle immagini SPET di flusso......... Epilessie ............................................................. Premessa........................................................ Metodica ........................................................ Analisi delle immagini SPET nelle epilessie............................................. Indicazione SPET nelle epilessie ................. Disordini del sistema extrapiramidale ........... Premessa........................................................ Metodica ........................................................ Analisi delle immagini SPET di flusso......... Analisi immagini SPET con IBZM e β-CIT o FP-CIT ..................................................... Indicazioni cliniche ...................................... Patologia neoplastica ....................................... Premessa........................................................ Metodica ........................................................ Analisi delle immagini SPET ........................ Spet con 111In-octreotide.............................. Spet con 67Ga-citrato .................................... Lesioni di tipo flogistico................................... Premessa........................................................ Metodica ........................................................ Analisi delle immagini SPET ....................... 213 213 214 214 214 214 214 215 215 215 215 215 215 215 216 216 216 216 216 216 217 217 217 218 218 218 218 218 218 218 219 219 219 219 219 219 220 SPET E PET CEREBRALE: ANALOGIE E DIFFERENZE, VANTAGGI E LIMITI ...................................................... 220 U. Guerra IL LIQUIDO CEREBROSPINALE ...................................... 220 M. Poloni La composizione del LCS e le strutture di barriera.......................................................... Funzioni del LCS .................................................. Tecniche di prelievo del LCS .............................. Indicazioni ........................................................ Controindicazioni ............................................ Tecnica di esecuzione ...................................... Complicazioni................................................... Altre tecniche di prelievo liquorale................. Sindromi da ipotensione liquorale..................... Protocollo per un esame liquorale completo .... Proteine totali ................................................... Analisi quantitativa delle frazioni proteiche.. Analisi qualitativa delle proteine del LCS ...... Conta e analisi delle cellule ............................. Ricerca dei pigmenti ematici........................... Glicorrachia....................................................... Altre indagini .................................................... 221 222 222 222 222 222 223 223 223 224 224 224 224 225 225 225 225 Le principali alterazioni del LCS......................... LCS ematico ...................................................... LCS torbido ....................................................... LCS di tipo trasudativo..................................... LCS infiammatorio o reattivo o gammaglobulinico..................................... LCS di tipo riflesso............................................ LCS di tipo degenerativo.................................. 226 226 226 226 226 226 226 BIOPSIA MUSCOLARE .................................................. 226 G. Meola - G. Rotondo Immunocitochimica .............................................. 231 Altre tecniche nello studio della patologia neuromuscolare .................................................. 232 Metodiche di genetica molecolare ....................... 232 Letture e siti web consigliati................................... 234 CAPITOLO 8 MALATTIE DEI NERVI CRANICI.............................. L.M. Faggi - E. Vitelli Nervo olfattorio....................................................... Semeiotica clinica ................................................ Quadri clinici........................................................ Nervo ottico e vie ottiche ....................................... Semeiotica clinica ................................................ Semeiotica strumentale....................................... Patologia della retina ........................................... Patologia del nervo ottico ................................... Papilla da stasi (edema della papilla) ............. Neuriti ottiche................................................... Neuropatie ottiche (NO) .................................. Atrofie ottiche ................................................... Patologia del chiasma ottico ............................... Patologia del tratto ottico e dei corpi genicolati laterali .............................................. Patologia delle radiazioni ottiche e della corteccia visiva ..................................... Nervi oculomotori e vie oculomotorie sopranucleari....................................................... Semeiotica clinica ................................................ Esame della funzione pupillare e dell’accomodoconvergenza ...................... Semeiotica strumentale....................................... Quadri clinici........................................................ Lesione del nervo oculomotore comune .......................................................... Lesione del nervo trocleare ............................. Lesione del nervo abducente .......................... Diagnosi topografica ed eziologica .................... Paralisi di sguardo................................................ Paralisi di sguardo coniugate .......................... Paralisi di sguardo orizzontale..................... Paralisi di sguardo verticale ......................... Paralisi di sguardo sconiugate......................... Nervo trigemino...................................................... Semeiotica clinica ................................................ Semeiotica strumentale....................................... Quadri clinici ed eziologia .................................. Nevralgia trigeminale....................................... Nevralgia trigeminale sintomatica e neuropatia trigeminale.............................. Nevralgia facciale atipica ................................. Diagnosi topografica............................................ 237 237 237 238 239 241 243 245 246 246 247 248 249 250 250 251 252 254 255 256 256 256 257 257 257 259 261 261 262 263 264 266 267 267 267 268 269 269 XII Indice Nervo facciale .......................................................... Semeiotica clinica ................................................ Disturbi motori................................................. Disturbi sensitivi............................................... Disturbi sensoriali ............................................ Disturbi autonomici......................................... Alterazioni dei riflessi....................................... Semeiotica strumentale....................................... Diagnosi topografica............................................ Quadri clinici ed eziologia .................................. Paralisi facciale idiopatica (sinonimo: paralisi di Bell)........................... Terapia ........................................................... Altre forme di paralisi facciale......................... Nervo acustico......................................................... Nervo cocleare .......................................................... Semeiotica clinica ................................................ Semeiotica strumentale....................................... Eziologia................................................................ Nervo vestibolare e vie vestibolari........................... Semeiotica clinica ................................................ Semeiotica strumentale....................................... Quadri clinici ed eziologia .................................. Sindrome vestibolare periferica ...................... Sindrome vestibolare centrale......................... Terapia .................................................................. Nervi glossofaringeo e vago................................... Quadri clinici........................................................ Altri quadri clinici............................................. Diagnosi topografica ed eziologica .................... Nervo accessorio ..................................................... Semeiotica clinica e strumentale ....................... Quadri clinici........................................................ Nervo ipoglosso....................................................... Semeiotica clinica ................................................ Quadri clinici........................................................ Paralisi multiple dei nervi cranici........................ ISBN-88-408-1245-8 269 271 271 273 273 274 274 274 274 275 275 276 276 277 277 278 279 280 281 282 285 286 286 288 288 288 289 291 291 292 292 292 293 293 293 293 Letture consigliate ................................................... 294 CAPITOLO 9 MALATTIE DEL SISTEMA NERVOSO PERIFERICO (SNP)......................................................................... L.M. Faggi - E. Vitelli Introduzione ........................................................... Classificazione delle lesioni del SNP.................... Criterio eziologico................................................ Criterio topografico ............................................. Criterio semeiologico .......................................... Criterio nosodromico .......................................... Criterio neuropatologico..................................... Istopatologia delle fibre nervose .......................... Degenerazione walleriana................................... Assonopatia primaria .......................................... Atrofia assonale ................................................ Mielinopatia primaria ......................................... Neuronopatia primaria ....................................... Lesioni meccaniche del SNP ................................. Sintomatologia generale...................................... Radicolopatie .......................................................... Quadri clinici........................................................ Eziologia................................................................ Sindrome cervicobrachiale da ernia del disco e da spondilosi cervicale.................................. 295 295 299 299 300 300 300 300 300 301 302 302 302 303 303 305 307 307 307 307 Sindrome lombosciatalgica da ernia del disco intervertebrale .................................................. Quadri clinici................................................. Diagnosi......................................................... Terapia ........................................................... Plessopatie............................................................... Plesso cervicale (C1-4)......................................... Plesso brachiale (C5-8-T1) .................................. Quadri clinici .................................................... Eziologia ............................................................ Diagnosi ............................................................ Plesso lombare (L1-4) .......................................... Quadri clinici .................................................... Plesso sacrale (L4-5-S1-4) ................................... Quadri clinici .................................................... Eziologia ............................................................ Mononeuropatie ..................................................... Nervo grande occipitale (C2) .............................. Nervo frenico (C3-5) ............................................ Rami collaterali del plesso brachiale.................. Nervo dorsoscapolare (C4-5)........................... Nervo soprascapolare (C5-6)........................... Nervi sottoscapolari (C5-7).............................. Nervo toracico lungo (C5-7) ............................ Nervo toracodorsale (C6-8) ............................. Nervi toracici (laterale C5-7; mediale C8-T1).............................................. Rami terminali del plesso brachiale................... Nervo circonflesso o ascellare (C5-6) ............. Nervo muscolocutaneo (C5-6) ........................ Nervo radiale (C5-8) ......................................... Quadri clinici................................................. Nervo mediano (C6-8-T1)................................ Quadri clinici................................................. Nervo ulnare (C8-T1) ....................................... Quadri clinici................................................. Nervi intercostali.................................................. Quadri clinici .................................................... Eziologia ............................................................ Rami collaterali del plesso lombare ................... Nervo ileoipogastrico (T12-L1) ....................... Nervo ileoinguinale (L1) .................................. Nervo genitofemorale (o genitocrurale) (L1-2).............................................................. Nervo femorocutaneo o cutaneo laterale della coscia (L2-3) ......................................... Rami terminali del plesso lombare .................... Nervo femorale (L2-4) ...................................... Nervo otturatore (L2-4).................................... Rami collaterali del plesso sacrale...................... Nervi glutei........................................................ Nervo gluteo superiore (L4-5-S1) ................ Nervo gluteo inferiore (L5-S1-2).................. Ramo terminale del plesso sacrale e sue divisioni ................................................... Nervo sciatico (L4-5-S1-2) ............................... Quadro clinico............................................... Eziologia ........................................................ Nervo peroneo comune o sciatico popliteo esterno (SPE) (L4-5-S1) ................................ Quadri clinici................................................. Nervo tibiale o sciatico popliteo interno (SPI) (L4-5-S1-2)............................................ Nervo tibiale posteriore................................ Quadri clinici................................................. 310 310 313 314 314 314 315 316 317 320 320 321 321 321 321 321 321 322 322 322 322 322 323 323 323 323 323 323 324 325 326 326 328 328 329 330 330 330 330 330 330 331 332 332 332 333 333 333 333 333 333 333 334 334 334 335 336 336 Indice XIII ISBN88-408-1245-8 Polineuropatie e multineuropatie ....................... Introduzione......................................................... Neuropatie infettive............................................. Neuropatia difterica ......................................... Neuropatia lebbrosa......................................... Neuropatie associate alla sarcoidosi .............. Neuropatie associate alla borreliosi................ Neuropatie associate all’AIDS ......................... Neuropatie immunomediate .............................. Sindrome di Guillain-Barré (SGB) .................. Polineuropatia cronica infiammatoria demielinizzante............................................. Neuropatia motoria multifocale con blocchi di conduzione persistenti ............................ Neuropatie associate a paraproteinemia ....... Neuropatia associata alle gammopatie monoclonali benigne (MGUS) ................. Neuropatia associata al mieloma multiplo (MM) e alla macroglobulinemia di Waldenstrom (MW) .............................. Neuropatia associata al mieloma osteosclerotico e alle sindromi correlate ..................................................... Neuropatia associata alle crioglobulinemie ................................ Neuropatia associata all’amiloidosi acquisita (o sistemica primaria) .............. Neuropatie associate alle connettivopatie ....... Neuropatie carenziali .......................................... Neuropatia del beri-beri .................................. Neuropatia alcolico-nutrizionale.................... Neuropatia da avitaminosi B12 ........................ Neuropatia da deficit di vitamina E................ Altre neuropatie da avitaminosi...................... Neuropatie dismetaboliche e disendocrine ...... Neuropatie diabetiche ..................................... Polineuropatia distale prevalentemente sensitiva...................................................... Neuropatia autonomica ............................... Mononeuropatia cranica.............................. Mononeuropatia spinale.............................. Poliradicolopatia (o neuropatia prossimale) ................................................ Neuropatia ipoglicemica ................................. Neuropatia uremica ......................................... Neuropatia epatica ........................................... Neuropatia dell’ipotiroidismo......................... Neuropatia dell’acromegalia ........................... Neuropatie paraneoplastiche ............................. Neuropatia (o «neuromiopatia») cronica sensitivo-motoria ............................ Neuronopatia sensitiva subacuta ................... Neuronopatia motoria subacuta..................... Neuropatia autonomica acuta ........................ Neuropatie tossiche e iatrogene ......................... Neuropatie da tossici ambientali e industriali.................................................... Neuropatie da farmaci ..................................... Neuropatie di incerta classificazione ................. Neuropatia del «paziente critico» (Critical Illness Polineuropathy) .................. Neuropatie ereditarie........................................... Neuropatie ereditarie in malattie da difetto metabolico ................................... Neuropatie delle porfirie.............................. 337 337 337 337 338 339 339 339 340 340 343 344 344 344 345 345 345 346 346 347 347 348 348 349 349 349 349 350 351 351 351 351 352 352 352 353 353 353 354 354 354 355 355 355 357 359 359 359 359 359 Porfiria acuta intermittente...................... Neuropatie con dismetabolismo lipidico ... Leucodistrofia metacromatica (sulfatidosi)............................................. Leucodistrofia a cellule globoidi (leucodistrofia di Krabbe, lipidosi glattosilceramidica) ................. Malattia di Fabry (angiokeratoma corporis diffusum) ................................. Malattia di Refsum (heredopatia atactica polineuritiformis, malattia da accumulo di acido fitanico)............. A-β-lipoproteinemia (malattia di Bassen-Kornzweig)............................ Malattia di Tangier (deficit di lipoproteine ad alta densità) ............ Neuropatie dell’amiloidosi familiare....... Neuropatie ereditarie a patogenesi sconosciuta.................................................... Neuronopatie ereditarie motorie (HMN) ........................................................ Neuropatie ereditarie prevalentemente sensitive e autonomiche (HSAN)............. Neuropatie sensitivo-motorie ereditarie (HMSN) ...................................................... Terapia generale delle neuropatie periferiche ... 359 360 360 360 361 361 361 361 361 362 362 362 363 366 Letture e siti web consigliati................................... 366 CAPITOLO 10 MIOPATIE ................................................................. G. Meola - G. Rotondo Distrofie muscolari................................................. Distrofie muscolari X-linked ................................... Distrofia muscolare di Duchenne o distrofia muscolare pseudoipertrofica (DMD) ............. Esami di laboratorio......................................... Eziologia ............................................................ Eterogeneità genetica....................................... Distrofia muscolare di Becker (BMD) ................ Altre distrofinopatie............................................. Miopatia del quadricipite ................................ Sindrome con mialgia e crampi X-linked....... Mioglobinuria X-linked.................................... Altre distrofie muscolari X-linked....................... Distrofia muscolare di Emery-Dreifuss .......... Altre distrofie muscolari .......................................... Distrofia muscolare dei cingoli (Limb Girdle Muscular Dystrophies – LGMD)...................... Distrofie muscolari congenite ............................ Miopatia da deficit della catena α-2 della laminina (merosina)............................ Distrofia muscolare di Fukuyama................... Distrofia facio-scapolo-omerale (FSHD) ........... Miopatie distali .................................................... Miopatia distale di Welander........................... Miopatia distale di Markesbery-Griggs-Udd .. Miopatia distale con vacuoli orlati (forma di Nonaka)......................................... Distrofia muscolare distale (forma di Miyoshi) ........................................ Miopatie oculari................................................... Oftalmoplegia esterna progressiva (PEO) ...... Distrofia muscolare oculofaringea ..................... 369 369 370 370 372 373 373 374 375 375 376 376 376 376 377 377 379 379 379 380 381 381 382 382 383 384 384 384 XIV Indice Malattia neuromuscolare oculo-cranio-somatica con ragged red fibers (Kearns-Sayre oftalmoplegia; sindrome di Kearns-Shy o oftalmoplegia plus).................................... 385 Miotonie................................................................... 386 Definizione dei segni miotonici ......................... 386 Classificazione dei disordini miotonici.............. 387 Miotonie distrofiche................................................. 387 Distrofia miotonica di Steinert (DM1) ............... 387 Caratteristiche cliniche .................................... 387 Genetica e patofisiologia ................................. 387 Sottotipi di distrofia miotonica ....................... 389 Diagnosi ............................................................ 389 Terapia ............................................................... 389 Miopatia miotonica prossimale (PROMM) ....... 389 Caratteristiche cliniche .................................... 389 Caratteristiche genetiche................................. 390 Diagnosi ............................................................ 391 Terapia ............................................................... 391 Paralisi periodiche e miotonie non distrofiche ...... 391 Aspetti clinici, diagnostici e biomolecolari................................................. 391 Canale del sodio................................................... 392 Canale del calcio .................................................. 393 Canale del cloro.................................................... 394 Miotonia congenita e miotonia congenita generalizzata ................................................. 394 Caratteristiche cliniche ................................ 394 Genetica e patofisiologia.............................. 394 Diagnosi......................................................... 395 Terapia ........................................................... 395 Disordini a localizzazione genica e patogenesi sconosciute ....................................................... 395 Paralisi periodica tireotossica (PPT) ............... 395 Paralisi periodica con aritmia cardiaca (sindrome di Andersen) ............................... 395 Miopatie dismetaboliche ....................................... 396 Glicogenosi tipo II da deficienza dell’enzima maltasi acida (malattia di Pompe) .............. 396 Glicogenosi tipo III da deficienza dell’enzima amilo-l,6-glucosidasi (enzima deramificante) ................................ 397 Glicogenosi tipo IV da deficienza dell’enzima amilo 1,4-1,6- transglucosidasi (enzima ramificante) .................................... 398 Glicogenosi tipo V da deficienza dell’enzima fosforilasi muscolare (malattia di McArdle, 1951)............................................................... 398 Glicogenosi tipo VII da deficit di fosfofruttokinasi (malattia di Tarui) ............ 400 Nuovi difetti enzimatici glicolitici ...................... 400 Deficit di glucosio-6-fosfato deidrogenasi......... 400 Miopatie mitocondriali.......................................... 401 Difetti enzimatici mitocondriali noti o sospetti ........................................................... 401 Malattia di Luft ................................................. 402 Difetto della catena di trasporto degli elettroni ................................................ 402 Difetti nella produzione di ATP....................... 402 Difetti del metabolismo lipidico: deficit di carnitina e di CPT I e II ............................ 402 Sindrome da deficit di carnitina ..................... 403 Sindrome da deficit di carnitina-palmitoiltransferasi (CPT) ........................................... 403 ISBN-88-408-1245-8 Trigliceridosi multisistemica generalizzata.... Mitocondriopatie ................................................. Sindrome di Kearns-Sayre (KSS) ..................... Oftalmoplegia estrinseca progressiva (PEO).. Epilessia mioclonica con ragged-red fibers (MERFF)......................................................... Miopatia mitocondriale con acidosi lattica ed episodi simil-ictali (MELAS) (mitochondrial myopathy, encefalopathy, lactic acidosis, stroke-like episodes) ........... Encefalopatia mitocondriale neurogastrointestinale ................................. Sindromi neuromuscolari da deficit di adenilato deaminasi....................................... Ipertermia maligna ................................................ Miopatie distiroidee ............................................... Miopatia tireotossica ........................................... Miopatia ipotiroidea (sindrome di Kocher-Debré-Semelaigne) ............................. Miopatia steroidea.................................................. Mioglobinuria ......................................................... Miopatie congenite................................................. Central core disease............................................. Multicore disease ................................................. Miopatia nemalinica............................................ Miopatia miotubulare o centronucleare............ Disproporzione congenita delle fibre ................ Miopatia con aggregati tubulari ......................... Miopatie da accumulo di desmina..................... Miopatia con corpi citoplasmatici (miopatia con corpi sferoidali)........................ Miopatia con lisi di miofibrille nelle fibre del I tipo ............................................................ Miopatia con impronte digitate (fingerprint myopathy) ............................. Miopatia sarcotubulare ................................ Zebra-body myopathy.................................. Reducing-body myopathy............................ Miopatia congenita con lesioni minime............ Malattia trilaminare ............................................. Miopatia con spirali cilindriche.......................... Cap Disease .......................................................... Miopatia a corpi ialini ......................................... Sindrome della spina rigida ................................ Artrogriposi multipla congenita ......................... 404 404 404 405 405 405 405 407 408 409 409 409 410 410 410 411 412 412 413 414 415 415 415 416 416 416 416 416 416 416 416 416 416 416 417 Letture consigliate ................................................... 417 CAPITOLO 11 LE MALATTIE DEL NEURONE MOTORE ................ M. Poloni Introduzione ........................................................... La sclerosi laterale amiotrofica (complesso SLA) .................................................. Epidemiologia ...................................................... Quadro clinico...................................................... Sintomi accessori e insoliti ................................. Patologia ............................................................... Varianti cliniche ................................................... SLA familiare..................................................... SLA del Pacifico Occidentale ........................... SLA sporadica associata con morbo di Parkinson e/o demenza ........................... Esami strumentali................................................ 419 419 419 420 420 421 422 422 423 424 424 425 Indice XV ISBN88-408-1245-8 Ipotesi eziologiche ............................................... SLA secondaria........................................................ Altre malattie motoneurale................................... Le atrofie muscolari spinali (AMS)....................... Terapia delle malattie del neurone motore .................................................................. Le sindromi di iperattività del neurone motore .................................................................. 426 429 430 431 432 433 Letture e siti web consigliati................................... 435 CAPITOLO 12 LE MALATTIE DEL MIDOLLO SPINALE.................. M. Poloni - P. Pinelli Introduzione ........................................................... Le mielopatie vascolari .......................................... La vascolarizzazione del midollo........................ Mielopatie ischemiche ........................................ Emorragie extra e intraspinali ............................ Le mielopatie da spondilosi cervicale.................. Sintomatologia clinica......................................... Sintomatologia metamerica e cordonale C1-C2 ............................................................. Sintomatologia cordonale delle lesioni da C3 a T1 ...................................................... Combinazioni tipiche e atipiche delle varie sintomatologie............................ Diagnosi ................................................................ Diagnosi differenziale ...................................... Terapia .................................................................. La sclerosi combinata ............................................ Sintomatologia ..................................................... Patologia ............................................................... Forme eziologiche................................................ Esami strumentali................................................ Patogenesi............................................................. Diagnosi differenziale.......................................... Terapia .................................................................. 437 437 437 437 438 439 439 440 440 440 441 441 442 443 443 443 444 444 444 444 444 444 Letture consigliate ................................................... 445 CAPITOLO 13 MALATTIE DEGENERATIVE SPINOCEREBELLARI E CEREBELLARI ....................................................... G. Nappi - F.M. Santorelli - G. Sandrini Introduzione ........................................................... Malattia di Friedreich............................................. Anatomia patologica............................................ Quadro clinico...................................................... Esami strumentali................................................ Eziopatogenesi ..................................................... Atassie dominanti dell’adulto (ADCA) ................. Cenni anatomo-patologici e clinici.................... L’eterogeneità clinica e genetica......................... Esami strumentali................................................ Atassie episodiche .................................................. Degenerazione dentato-rubrica ........................... Distasia areflessica ereditaria di Roussy-Levy.... Paraplegia spastica familiare di Strumpell-Lorrain .......................................... Cenni di terapia ...................................................... 447 447 449 449 450 450 451 451 451 452 452 453 453 454 454 455 Letture e siti web consigliati................................... 456 CAPITOLO 14 LE MALATTIE DEL SISTEMA EXTRAPIRAMIDALE... G. Nappi - E. Martignoni Malattia di Parkinson............................................. Anatomia patologica............................................ Eziologia................................................................ Patogenesi............................................................. Quadro clinico...................................................... Tremore ............................................................. Rigidità .............................................................. Bradicinesia ...................................................... Disturbi vegetativi ............................................ Disturbi e turbe sensoriali ............................... Funzioni superiori............................................ Turbe dell’umore e del comportamento ........ Disturbi del sonno............................................ Diagnosi ................................................................ Evoluzione ............................................................ Diagnosi differenziale.......................................... Tremore familiare benigno .............................. Degenerazione strio-nigrica............................ Malattia di Shy-Drager ..................................... Atrofia olivo-ponto-cerebellare....................... Paralisi sopranucleare progressiva (malattia di Steele-RichardsonOlszewski)...................................................... Degenerazione cortico-basale......................... Terapia .................................................................. Farmacoterapia................................................. L-dopa ............................................................... Agonisti dopaminergici ................................ Inibitori delle catecol-o-metiltransferasi (COMT) ...................................................... Anticolinergici ............................................... Trattamento chirurgico.................................... Terapia fisica ..................................................... Altre sindromi parkinsoniane............................... Parkinsonismo postencefalitico ......................... Definizione ed eziologia .................................. Anatomia patologica ........................................ Quadro clinico .................................................. Parkinsonismo vascolare..................................... Quadro clinico .................................................. Parkinsonismo da agenti tossici ......................... Parkinsonismo da MPTP.................................. Parkinsonismo da erbicidi ............................... Parkinsonismo da agenti farmacologici............. Sindrome di Fahr ................................................. Definizione e anatomia patologica................. Eziopatogenesi.................................................. Quadro clinico .................................................. Terapia ............................................................... Corea di Huntington .............................................. Definizione ed eziologia .................................. Anatomia patologica ........................................ Patogenesi ......................................................... Quadro clinico .................................................. Forme cliniche .................................................. Diagnosi ............................................................ Evoluzione......................................................... Diagnosi differenziale ...................................... Trattamento ...................................................... Altre sindromi coreiche ......................................... Malattia di Sydenam ............................................ Corea gravidica..................................................... 457 457 457 457 458 459 459 459 459 460 460 460 461 461 461 461 462 462 463 463 463 463 464 464 464 465 466 467 467 467 467 467 468 468 468 468 469 469 469 469 469 469 469 469 470 470 470 470 470 470 471 471 472 472 472 472 472 472 472 473 XVI Indice Sindromi coreiche iatrogene, metaboliche, vascolari ............................................................ Ballismo ................................................................ Eziologia e patogenesi...................................... Quadro clinico .................................................. Diagnosi ............................................................ Trattamento ...................................................... Prognosi............................................................. Atetosi ................................................................... Atetosi doppia ...................................................... Coreoatetosi parossistica .................................... Malattia di Hallervorden-Spatz ............................ Distrofie neuroassonali ......................................... Discinesie tardive................................................. Quadro clinico .................................................. Terapia ............................................................... Sindromi distoniche............................................... Malattia di Wilson ................................................ Distonia di torsione ............................................. Quadro clinico .................................................. Diagnosi ............................................................ Evoluzione......................................................... Distonie idiopatiche dell’adulto ......................... Torcicollo spasmodico ..................................... Crampo professionale...................................... Distonia orofacciale ......................................... Tic ............................................................................. Sindrome di Gilles de la Tourette (tic convulsivo) ................................................. ISBN-88-408-1245-8 473 473 473 473 473 473 473 473 474 474 474 474 475 475 475 475 475 475 476 476 476 476 476 476 476 477 477 Letture e siti web consigliati................................... 478 CAPITOLO 15 LE DEMENZE............................................................ H. Spinnler - C. Stangalino Il concetto di deterioramento demenziale.......... Definizione generale............................................ Definizione operativa .......................................... Approccio diagnostico ........................................... Nosografia delle demenze e aspetti epidemiologici..................................................... Demenze degenerative corticali ......................... Malattia di alzheimer (Alzheimer’s Disease – AD) ................................................ Demenza fronto-temporale (Fronto-Temporal Dementia – FTD) ........... Malattia da corpi di Lewy diffusi..................... Demenze degenerative corticosottocorticali .... Degenerazione corticobasale .......................... Paralisi sopranucleare progressiva.................. Malattia di Huntington .................................... Demenze demolitive............................................ Demenza vascolare .......................................... Demenza da patologia arteriosa autoimmune.................................................. Demenza traumatica........................................ Demenza da neoplasia cerebrale.................... Demenza da episodio di protratta ipossia encefalica....................................................... Demenza associata alla malattia di Parkinson.. Demenza associata a sclerosi multipla .............. Demenza da idrocefalo normoteso.................... Demenze infettive................................................ Pseudodemenze ................................................... 479 479 479 481 481 482 482 482 482 483 483 483 484 484 484 484 485 485 485 485 485 485 486 486 486 Pseudodemenze metaboliche ......................... Pseudodemenze tossiche................................. Pseudodemenze psichiatriche ........................ Malattia di Alzheimer (Alzheimer Disease – AD) ................................... Definizione di AD................................................. Caratteristiche neurobiologiche dell’AD ........... Aspetti morfologici ....................................... Aspetti neurotrasmettitoriali e metabolici ............................................... Aspetti genetici.............................................. Epidemiologia, sopravvivenza, accuratezza diagnostica e terapia ........................................ Epidemiologia dell’AD ..................................... Sopravvivenza................................................... Accuratezza diagnostica .................................. Terapia ............................................................... Neuropsicologia dell’AD...................................... Disturbi di memoria......................................... Disturbi delle funzioni strumentali ................ Disturbi delle «funzioni di controllo» ............. Aspetti psichiatrici............................................ 487 487 487 488 488 488 489 490 490 491 491 491 492 493 493 496 497 499 500 Letture e siti web consigliati................................... 501 CAPITOLO 16 LE EPILESSIE ........................................................... 503 R. Canger - M.P. Canevini - A. Saltarelli Definizione .............................................................. 503 Epidemiologia ......................................................... 503 Eziopatogenesi ........................................................ 534 Classificazione ........................................................ 505 Epilessie e sindromi legate a una localizzazione (focali, locali, parziali)...................................... 506 Idiopatiche, con esordio legato all’età............ 506 Sintomatiche..................................................... 506 Sindrome di Kojewnikoff.............................. 506 Epilessie del lobo temporale........................ 506 Caratteristiche EEG ................................... 507 Epilessie del lobo frontale ............................ 507 Caratteristiche EEG ................................... 507 Epilessie del lobo parietale .......................... 507 Epilessie del lobo occipitale......................... 508 Criptogenetiche ................................................ 508 Epilessie e sindromi generalizzate ..................... 508 Idiopatiche, con esordio legato all’età, in ordine di età .............................................. 508 Criptogenetiche o sintomatiche, in ordine di età .............................................. 508 Sintomatiche..................................................... 508 Sindromi a eziologia non specifica ............. 508 Sindromi a eziologia specifica ..................... 508 Epilessie e sindromi per le quali non è possibile determinare un’origine focale o generalizzata .................................................. 508 Con crisi sia focali sia generalizzate ............... 508 Senza chiare caratteristiche generalizzate o parziali ........................................................ 508 Sindromi speciali ................................................. 509 Crisi occasionali (Gelengenheitsanfaelle)...... 509 Definizioni ............................................................... 509 Epilessie e sindromi legate a una localizzazione (focali, locali, parziali)...................................... 509 Epilessie e sindromi generalizzate ..................... 509 Indice XVII ISBN88-408-1245-8 Epilessie e sindromi per le quali non è possibile determinare un’origine focale o generalizzata ................................... 509 Epilessie idiopatiche legate a una localizzazione ......................................... 509 Epilessia benigna dell’infanzia con punte centro-temporali (EPR) ................................ 509 Epilessia dell’infanzia con parossismi occipitali ........................................................ 509 Epilessie generalizzate idiopatiche legate all’età ................................................................. 510 Convulsioni neonatali benigne familiari........ 510 Convulsioni neonatali benigne ....................... 510 Epilessia mioclonica benigna dell’infanzia.... 510 Epilessia a tipo assenza dell’infanzia (picnolessia) .................................................. 510 Epilessia a tipo assenza giovanile ................... 510 Epilessia mioclonica giovanile (piccolo male impulsivo).............................. 510 Epilessia con CGTC al risveglio ....................... 511 Epilessie generalizzate criptogenetiche o sintomatiche con esordio legato all’età ...... 511 Sindrome di West (spasmi infantili, Blitz-Nicksalaam Kraempfe) ........................ 511 Sindrome di Lennox-Gastaut .......................... 511 Epilessia con crisi mioclono-astatiche ........... 511 Epilessia con assenze miocloniche................. 511 Epilessie e sindromi generalizzate sintomatiche ..................................................... 512 Epilessie generalizzate sintomatiche a eziologia non specifica, con esordio legato all’età ........ 512 Encefalopatia mioclonica precoce.................. 512 Encefalopatia epilettica precoce infantile con suppression-burst.................................. 512 Epilessie e sindromi non ben definite, sia parziali che generalizzate........................... 512 Crisi neonatali................................................... 512 Epilessia mioclonica grave dell’infanzia ........ 512 Epilessia con punteonda continue durante il sonno lento................................................. 512 Afasia epilettica acquisita (sindrome di Landau-Kleffner)........................................... 513 Sindromi speciali ................................................. 513 Convulsioni febbrili.......................................... 513 Terapia farmacologica ........................................... 513 Aspetti generali..................................................... 513 Parametri farmacocinetici ............................... 513 Concetto di «range terapeutico» ..................... 513 Associazioni farmacologiche........................... 514 Farmacocinetica nell’anziano ......................... 514 Effetti collaterali ............................................... 515 Gli AED in gravidanza ...................................... 515 Il problema della compliance ......................... 515 Aspetti speciali ..................................................... 515 Criteri di farmacoresistenza ............................ 521 Letture e siti web consigliati................................... 522 CAPITOLO 17 LE CEFALEE PRIMARIE ........................................... G. Nappi - G. Bono - C. Tassorelli Introduzione ........................................................... Classificazione e criteri diagnostici ..................... L’emicrania .............................................................. 523 523 524 525 Emicrania senza aura .......................................... Emicrania con aura.............................................. Altri disordini emicranici .................................... Emicrania mestruale ........................................ Cefalea cronica quotidiana ed emicrania trasformata............................. Emicrania continua.......................................... Forme di emicrania su base genetica ............. Cenni fisiopatogenetici ....................................... Terapia dell’emicrania ......................................... Trattamento sintomatico ................................. Trattamento preventivo ................................... Trattamento non farmacologico ..................... Cefalea a grappolo .................................................. Cenni fisiopatogenetici ....................................... Terapia della cefalea a grappolo ......................... Altre cefalee ad attacchi di breve durata ............ Cefalea tensiva ........................................................ Cenni fisiopatogenetici ....................................... Terapia della cefalea tensiva ............................... Cefalee sintomatiche o secondarie ...................... Classificazione e criteri diagnostici.................... Indagini strumentali e di laboratorio................. 525 526 527 527 527 528 528 528 531 531 533 533 535 535 535 536 536 537 537 538 538 541 Letture e siti web consigliati................................... 541 CAPITOLO 18 DISTURBI CONGENITI E DELLO SVILUPPO ......... S. Pezzotta - M. Poloni Introduzione ........................................................... Alterazioni della migrazione e della sulcazione .. Disturbi di chiusura ............................................... Spina bifida........................................................... Diagnosi clinica ................................................ Diagnosi strumentale....................................... Mielomeningocele ............................................... Trattamento ...................................................... Prognosi............................................................. Meningocele ......................................................... Mieloschisi............................................................ Malformazione di Arnold-Chiari ........................ Terapia ............................................................... Malformazione di Dandy-Walker ....................... Sintomatologia.................................................. Diagnosi strumentale....................................... Indicazioni di terapia ....................................... Risultati e prognosi .......................................... Cranio bifido......................................................... Trattamento ...................................................... Seno dermico congenito ..................................... Anomalie di diverticolazione ................................ Anencefalia ........................................................... Oloprosencefalia .................................................. Anomalie di dimensioni ........................................ Idrocefalo.............................................................. Diagnosi clinica ................................................ Terapia ............................................................... Derivazione ventricolo-atriale..................... Derivazione ventricolo-peritoneale ............ Prognosi............................................................. Anomalie dell’istogenesi........................................ Malformazioni vascolari...................................... Angiomi arterovenosi....................................... Aneurismi.......................................................... 543 543 545 546 546 546 546 547 547 547 547 548 548 549 549 549 549 549 550 550 550 551 551 551 551 551 551 552 552 552 552 553 553 553 553 553 XVIII Indice ISBN-88-408-1245-8 Tumori ............................................................... 554 Siringomielia........................................................... 554 Terapia .................................................................. 555 Letture consigliate ................................................... 555 CAPITOLO 19 LE FACOMATOSI ...................................................... A. Federico Neurofibromatosi (malattia di von Recklinghausen) .......................................... Sclerosi tuberosa (malattia di Bourneville-Pringle)........................................... Angiomatosi encefalo-trigeminale (malattia di Sturge-Weber) ................................ Angiomatosi retino-cerebellare (malattia di von Hippel-Lindau) ........................................ Altre facomatosi...................................................... 557 557 559 560 561 561 Letture e siti web consigliati................................... 562 CAPITOLO 20 ENCEFALOPATIE GENETICHE DISMETABOLICHE ................................................... A. Federico Introduzione ........................................................... Malattie lisosomiali ................................................ Malattie del metabolismo dei gangliosidi (gangliosidosi) .................................................. Gangliosidosi GM2 ........................................... Gangliosidosi GM1 ........................................... Malattie del metabolismo dei glicosfingolipidi .......................................... Malattia di Gaucher.......................................... Malattia di Niemann-Pick ............................... Malattia di Krabbe............................................ Malattia di Fabry............................................... Sulfatidosi.......................................................... Mucosulfatidosi ................................................ Altre lipidosi ......................................................... Malattia di Farber ............................................. Malattia di Wollman ......................................... Ceroido-lipofuscinosi neuronali ........................ Malattie del metabolismo dei muscopolisaccaridi (mucopolisaccaridosi) ..................................... Malattia di Hurler (mucopolisaccaridosi I)................................ Malattia di Hunter (mucopolisaccaridosi II) .............................. Malattia di Sanfilippo (mucopolisaccaridosi III) ............................. Malattia di Morquio (mucopolisaccaridosi IV)............................. Malattia Scheie (mucopolisaccaridosi V) .............................. Malattia di Maroteaux-Lamy (mucopolisaccaridosi VI) ............................. Malattia di Sly (mucopolisaccaridosi VII) ............................ Mucolipidosi (malattie del metabolismo delle glicoproteine) .......................................... Sialidosi (mucolipidosi I)................................. 563 563 563 564 564 565 565 565 565 566 566 566 567 567 567 567 567 568 568 568 568 569 569 569 569 569 569 I-cell disease (mucolipidosi II)........................ Polidistrofia pseudo-Hurler (mucolipidosi III) .......................................... Mucolipidosi IV ................................................ Aspartilglucosaminuria.................................... Fucosidosi ......................................................... Mannosidosi ..................................................... Malattie del metabolismo del glicogeno (glicogenosi)...................................................... Malattia di von Gierke (glicogenosi I)............. Malattia di Pompe (glicogenosi II).................. Malattia di Cori-Forbes (glicogenosi III) ........ Malattia di Andersen (glicogenosi IV) ............ Malattia di McArdle (glicogenosi V)................ Malattia di Hers (glicogenosi VI) ..................... Malattia di Tarui (glicogenosi VII)................... Malattia di Huijing (glicogenosi VIII) ............. Aminoacidopatie .................................................... Disordini del metabolismo degli aminoacidi aromatici ........................................................... Iperfenilalaninemia (fenilchetonuria, idiozia fenilpiruvica) ................................................. Tirosinemia e tirosinosi ................................... Disordini del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata ........................................... Ipervalinemia.................................................... Malattia delle urine a sciroppo d’acero.......... Disordini del metabolismo degli aminoacidi solforati.............................................................. Omocistinuria................................................... Altre forme ........................................................ Disordini del metabolismo del ciclo dell’urea .. Iperammoniemia congenita tipo II (deficit di ornitina-transcarbamilasi).......... Argininsuccinico aciduria................................ Citrullinemia..................................................... Disordini del metabolismo della lisina .............. Iperlisinemia ..................................................... Disordini del metabolismo della glicina e della serina ..................................................... Iperglicinemia non chetosica .......................... Iperossaluria ..................................................... Disordini nel trasporto degli aminoacidi........... Malattia di Hartnup.......................................... Sindrome oculo-cerebro-renale...................... Malattie del metabolismo degli acidi grassi e del colesterolo................................................... Malattia di Refsum............................................... Adrenoleucodistrofia e adrenomieloneuropatia ................................... Xantomatosi cerebrotendinea ............................ Malattie del metabolismo delle lipoproteine ..... A-β-ipoproteinemia (malattia di Bassen-Kornzweig)....................................... Malattie del metabolismo purinico e pirimidinico ...................................................... Malattia di Lesch-Nyhan ..................................... Malattie del metabolismo dei metalli .................. Degnerazione epato-lenticolare (malattia di Wilson) .......................................... Malattia di Menkes .............................................. Interventi terapeutici nelle encefaloneuropatie dismetaboliche di origine genetica .................. 569 570 570 570 570 570 570 570 570 570 571 571 571 571 571 571 571 571 574 574 574 574 574 574 575 575 575 575 575 575 575 575 575 575 575 575 576 576 576 576 577 577 577 577 577 577 577 578 578 Letture consigliate ................................................... 578 Indice XIX ISBN88-408-1245-8 CAPITOLO 21 NEUROLOGIA D’URGENZA..................................... 579 M. Poloni - G. Capitani - R. Mai - D. Facchetti P. Cherubino - F.A. Grassi - M.P. Canevini - R. Canger INTRODUZIONE ........................................................... 579 M. Poloni IL COMA...................................................................... M. Poloni - E. Capitani Esame e trattamento del paziente in coma......... Ricerca dei segni meningei ................................. Dimensioni e reattività pupillare........................ Posizione e movimenti dei globi oculari............ Osservazione del respiro ..................................... L’esame degli altri territori cranici e spinali ...... Esami strumentali................................................ Classificazione del coma........................................ Eziologia del coma.................................................. Patologia neurologica focale sovratentoriale .... Patologia neurologica focale sottotentoriale..... Encefalopatie diffuse primarie ........................... Encefalopatie metaboliche secondarie.............. SINCOPE ..................................................................... R. Mai - D. Facchetti Sincopi di origine cardiovascolare ....................... Sincope vasodepressiva o vasovagale ................ Sincope da ipotensione ortostatica.................... Sincope cardiogena.............................................. Sincope del seno carotideo ................................. Sincopi nel bambino .............................................. Sincope da minzione.............................................. Miscellanea.............................................................. Episodi psicogeni (svenimenti isterici) ............... 607 607 608 608 609 610 579 LE ENCEFALOPATIE DISMETABOLICHE DI ORIGINE ESOGENA ..................................................................... 610 580 581 581 582 582 583 584 584 586 586 586 584 587 M. Poloni Sintomatologia.................................................. Esami di laboratorio......................................... Encefalopatie ipossiche ......................................... Encefalopatie ipoglicemiche................................. Encefalopatie da carenza o alterato metabolismo delle vitamine.............................. Encefalopatie epatiche........................................... Encefalopatie uremiche......................................... Encefalopatie respiratorie..................................... Encefalopatie da affezioni endocrine .................. Encefalopatie da alterazioni ioniche ................... Encefalopatie da intossicazioni esogene............. Encefalopatie in corso di porfirie......................... L’encefalopatia da bilirubina (kernicterus) ........................................................ 588 589 589 590 590 591 591 591 591 592 TRAUMI CRANICI E VERTEBRO-MIDOLLARI .................. P. Cherubino - F.A. Grassi Traumi cranici......................................................... Patogenesi delle lesioni encefaliche................... Inquadramento del traumatizzato cranico ....... Quadri anatomo-clinici ....................................... Lesioni delle parti molli ................................... Fratture craniche .............................................. Lesioni della dura ............................................. Contusioni e lacerazioni cerebrali .................. Danno assonale diffuso ................................... Emorragia subaracnoidea................................ Ematoma extradurale....................................... Ematoma subdurale......................................... Rigonfiamento ed edema cerebrale................ Ipertensione endocranica................................ Igroma sottodurale........................................... Ischemia ............................................................ Infezioni ............................................................ Sequele neurologiche....................................... Epilessia post-traumatica ................................ Idrocefalo post-traumatico.............................. Disturbi psichici ............................................... Traumi vertebro-midollari.................................... Inquadramento del traumatizzato vertebro-midollare ........................................... 592 592 593 595 595 595 596 596 597 598 598 599 599 600 601 601 601 601 601 602 602 602 LO STATO DI MALE EPILETTICO.................................... 607 M.P. Canevini - R. Canger Definizione e classificazione degli stati di male epilettico................................................. SM convulsivo ...................................................... SM a tipo assenza................................................. SM parziale semplice........................................... SM parziale complesso........................................ Diagnosi e terapia................................................... DISTURBI NEUROLOGICI DA AGENTI FISICI .................. M. Poloni Malattie da calore ................................................... Malattie da raffreddamento .................................. Malattie legate a brusche variazioni di pressione.......................................................... Le malattie legate a vibrazioni meccaniche........ Le malattie legate a radiazioni ionizzanti ........... Lesioni da corrente elettrica ................................. 611 611 611 612 612 613 613 614 614 615 615 615 616 616 616 617 618 619 619 620 592 Letture e siti web consigliati................................... 320 605 CAPITOLO 22 COMPLICANZE ACUTE E CRONICHE DELL’ALCOLISMO.................................................... P. Bo - F. Savoldi - D. Soragna Intossicazioni acute e disturbi metabolici da alcol ................................................................. Delirium tremens ................................................... Crisi epilettiche e alcol........................................... Allucinosi alcolica................................................... La sindrome di Wernicke-Korsakov ..................... Aspetti clinici........................................................ Anatomia patologica............................................ Terapia .................................................................. La neuropatia alcolica............................................ L’ambliopia alcolica................................................ La pellagra ............................................................... La mielinosi pontina centrale............................... Malattia di Marchiafava-Bignami......................... Demenza alcolica.................................................... Sclerosi laminare corticale di Morel .................... L’atrofia cerebellare alcolica ................................. Miopatia alcolica .................................................... Alcol e rischio cerebrovascolare ........................... 623 623 623 624 625 625 625 626 626 626 626 626 626 627 627 627 627 627 628 Letture consigliate ................................................... 629 XX Indice ISBN-88-408-1245-8 CAPITOLO 23 LE MALATTIE INFETTIVE........................................ 631 F. Suter - L. Minoli - P. Pinelli - M. Poloni F. Ceriani - I. La Spina - P. Mazzarello LA SINDROME MENINGEA ............................................ F. Suter - L. Minoli Infezioni batteriche................................................ Meningiti............................................................... Eziologia ............................................................ Patogenesi ......................................................... Quadri clinici .................................................... Evoluzione e complicazioni ............................ Diagnostica ....................................................... Terapia ............................................................... Meningite meningococcica ............................. Meningite pneumococcica .............................. Meningite da Haemophylus influenzae ......... Meningite da Listeria monocytogenes ........... Meningiti da altri germi ................................... Encefaliti ............................................................... Eziologia ............................................................ Sintomatologia.................................................. Diagnostica ....................................................... Terapia ............................................................... Ascessi cerebrali e infezioni parameningee........ Ascessi cerebrali ................................................... Eziopatogenesi.................................................. Anatomia patologica ........................................ Sintomatologia.................................................. Diagnostica ....................................................... Terapia ............................................................... Ascessi epidurali................................................... Ascessi subdurali.................................................. Eziopatogenesi.................................................. Anatomia patologica ........................................ Sintomatologia.................................................. Diagnostica ....................................................... Terapia ............................................................... Tromboflebiti endocraniche ............................... Infezioni da miceti.................................................. Criptococcosi (meningite) .................................. Mucormicosi......................................................... Infezioni da elminti ................................................ Meningoencefalite tubercolare............................. Eziopatogenesi.................................................. Anatomia patologica ........................................ Sintomatologia.................................................. Diagnostica ....................................................... Evoluzione......................................................... Terapia ............................................................... INFEZIONI VIRALI ........................................................ L. Minoli - F. Suter Introduzione......................................................... Meningiti ed encefaliti virali ............................... Eziologia ed epidemiologia ............................. Enterovirus .................................................... Ortomyxovirus .............................................. Paramixovirus................................................ Herpes virus .................................................. Arena virus..................................................... Arbovirus ....................................................... Adenovirus..................................................... Patogenesi e anatomia patologica .................. 631 632 632 632 632 633 633 633 634 635 636 636 636 636 637 637 637 637 637 637 638 638 638 638 639 639 640 640 640 640 640 640 640 641 641 641 642 642 642 643 643 643 643 644 644 644 644 645 645 645 646 646 646 646 646 646 646 Sintomatologia.................................................. Diagnostica ....................................................... Terapia ............................................................... Patologia speciale ................................................... Encefaliti da Herpes virus ................................... Epidemiologia e patogenesi ............................ Sintomatologia.................................................. Diagnostica ....................................................... Anatomia patologica ........................................ Terapia ............................................................... Profilassi ............................................................ Immunizzazione attiva................................. Immunizzazione passiva.............................. Interruzione della trasmissione................... Eliminazione della sorgente di infezione ... Encefalite letargica (encefalite epidemica di von Economo) .............................................. Encefaliti da arbovirus (arthropod-borne virus) .................................. Poliomielite........................................................... Eziopatogenesi.................................................. Epidemiologia................................................... Anatomia patologica ........................................ Sintomatologia.................................................. Diagnostica ....................................................... Terapia ............................................................... Rabbia ................................................................... Eziopatogenesi.................................................. Epidemiologia................................................... Sintomatologia.................................................. Fase conclamata............................................ Forma spasmodica .................................... Forma paralitica ........................................ Forma spastica agitata .............................. Diagnostica ....................................................... Terapia ............................................................... Herpes zoster........................................................ Eziopatogenesi.................................................. Epidemiologia................................................... Quadri clinici .................................................... Forme segmentali ......................................... Encefalite ....................................................... Mielite e polineurite ..................................... Zoster sine herpete ....................................... Anatomia patologica ........................................ Diagnostica ....................................................... Terapia ............................................................... HHV-6 ................................................................... 647 647 648 648 648 649 649 650 651 651 651 651 652 652 652 652 653 653 653 653 654 654 654 654 654 655 655 655 655 656 656 656 656 656 656 657 657 657 657 657 657 657 658 658 658 INFEZIONI LENTE DEL SISTEMA NERVOSO (ENCEFALOPATIE SPONGIFORMI).................................. 658 M. Poloni - P. Pinelli Infezioni lente del sistema nervoso da virus classici ................................................... Panencefalite sclerosante subacuta (PESS) ....... Eziopatogenesi.................................................. Epidemiologia................................................... Sintomatologia.................................................. Anatomia patologica ........................................ Diagnostica ....................................................... Terapia ............................................................... Rabbia ................................................................... Panencefalite progressiva da rosolia (PPR) ....... Sintomatologia.................................................. Anatomia patologica ........................................ 658 658 658 659 659 660 660 660 660 660 660 660 652 Indice XXI ISBN88-408-1245-8 Diagnostica ....................................................... Terapia ............................................................... Coriomeningite linfocitaria................................. Leucoencefalopatia multifocale progressiva (LMP) ................................................................. Eziopatogenesi.................................................. Sintomatologia.................................................. Anatomia patologica ........................................ Diagnostica ....................................................... Terapia ............................................................... Infezioni recidivanti e croniche da virus herpetici.............................................. Herpes ............................................................... Varicella zoster.................................................. Cytomegalovirus............................................... 660 661 661 661 661 661 661 661 661 662 662 662 662 INFEZIONI LENTE DEL SISTEMA NERVOSO DA «AGENTI NON CONVENZIONALI» O MALATTIE NEURODEGENERATIVE TRASMISSIBILI ....... 662 I. La Spina - F. Suter Malattia di Creutzfeldt-Jakob ............................... Epidemiologia................................................... Quadri clinici .................................................... Anatomia patologica ........................................ Diagnosi ............................................................ Diagnosi differenziale ...................................... Terapia ............................................................... La nuova variante della malattia di Creutzfeldt-Jakob ........................................... Kuru.......................................................................... Malattia di Gerstmann-Straussler Scheinker ..... Insonnia familiare fatale ....................................... 667 669 669 669 TETANO ...................................................................... 669 L. Minoli - F. Suter Quadri clinici .................................................... Diagnostica ....................................................... Terapia ............................................................... Prevenzione....................................................... 670 671 671 671 BOTULISMO ................................................................ 671 L. Minoli - F. Suter Botulismo da intossicazione alimentare ........... Sintomatologia.................................................. Diagnostica ....................................................... Terapia ............................................................... Botulismo da ferita .............................................. Botulismo neonatale............................................ Botulismo non classificabile ............................... Infezioni da protozoi.............................................. Neurotoxoplasmosi.............................................. Malaria cerebrale ................................................. Tripanosomiasi africana (malattia del sonno) .. Amebiasi cerebrale............................................... Meningoencefaliti amebiche primarie (PAM) ed encefaliti amebiche granulomatose (GAE).. LA MALATTIA DI LYME ................................................ 662 663 664 664 664 667 667 679 679 679 680 681 682 682 683 683 684 685 685 685 LA NEUROSIFILIDE ...................................................... 690 686 686 687 687 688 688 688 688 688 688 688 688 689 689 689 675 P. Mazzarello Epidemiologia................................................... Eziologia ............................................................ Quadri clinici .................................................... Manifestazioni neurologiche della sifilide recente (neurosifilide recente) ........................ Manifestazioni neurologiche della sifilide tardiva (neurosifilide tardiva).......................... Neurosifilide asintomatica .............................. Neurosifilide gommosa.................................... Neurosifilide meningo-vascolare.................... La pachimeningite cervicale ipertrofica......... Neurosifilide parenchimatosa......................... Paralisi progressiva (demenza paralitica, paralisi generale) ....................................... Tabe dorsale (malattia di Duchenne, atassia locomotoria progressiva) ............. Forme miste tabo-paretiche ........................ Atrofia ottica sifilitica primaria.................... Manifestazioni neurologiche della sifilide connatale........................................................... Diagnostica di laboratorio ............................... Terapia ............................................................... 695 695 695 675 MALATTIE GRANULOMATOSE E POSTINFETTIVE ............ 696 P. Pinelli - M. Poloni La corea di Sydenham ......................................... Sintomatologia.................................................. Evoluzione......................................................... Diagnostica ....................................................... Terapia ............................................................... La sarcoidosi......................................................... 696 696 696 696 697 697 672 672 672 672 672 672 673 673 673 674 675 675 F. Ceriani AIDS E SISTEMA NERVOSO ........................................... AIDS-Dementia complex ............................. Patogenesi...................................................... Anatomia patologica .................................... Quadro clinico............................................... Diagnosi......................................................... Mielopatia vacuolare........................................ Neuropatie periferiche..................................... Miopatia ............................................................ Terapia delle forme primitive ............................. Forme secondarie ................................................... Infezioni opportunistiche ................................... Toxoplasmosi cerebrale ................................... Criptococcosi .................................................... Leucoencefalopatia multifocale progressiva (LMP) ............................................................. Meningoencefalite da Cytomegalovirus......... Poliradicolite da Cytomegalovirus .................. Neurosifilide ......................................................... Meningite da micobatteri.................................... Meningite da Listeria ........................................... Aspergillosi ........................................................... Candidosi.............................................................. Tumori................................................................... Sarcoma di Kaposi con metastasi al SNC....... Linfomi .............................................................. Linfoma cerebrale primitivo ........................ Linfoma sistemico con interessamento del SNC....................................................... Complicanze cerebrovascolari............................ Complicanze neurologiche HIV-correlate nell’infanzia ......................................................... 677 I. La Spina - F. Suter Forme primitive ...................................................... 678 Patologie acute ..................................................... 679 Patologie croniche ............................................... 679 690 690 690 690 691 691 692 692 692 692 692 693 694 694 XXII Indice Sintomatologia.................................................. Diagnostica ....................................................... Terapia ............................................................... Sindrome di Vogt-Koyanagi-Harada................... Complicanze encefalitiche postinfettive e postvacciniche................................................... Encefalomielite acuta disseminata (EAD) ......... Epidemiologia................................................... Anatomia patologica ........................................ Sintomatologia ed evoluzione......................... Diagnostica ....................................................... Terapia ............................................................... L’encefalite acuta emorragica (EAE)................... L’atassia acuta di Leyden-Westphal.................... Atassia acuta cerebellare pseudoinfluenzale..... Opsoclono-atassia ............................................... Sindrome di Fisher............................................... La mielite trasversa acuta.................................... La sindrome di Reye ............................................ Epidemiologia................................................... Sintomatologia.................................................. ISBN-88-408-1245-8 697 697 698 698 698 698 698 699 699 699 699 699 700 700 700 701 701 701 701 702 Letture consigliate ................................................... 703 CAPITOLO 24 MALATTIE IMMUNOMEDIATE ............................... M. Poloni - P. Pinelli Malattie immunomediate...................................... Miastenia gravis ................................................... Epidemiologia................................................... Eziopatogenesi.................................................. Test farmacologici ............................................ Test EMG ........................................................... Altri test ............................................................. Varianti cliniche (classificazione di Osserman modificata).............................. Sintomi clinici................................................... Altre caratteristiche cliniche............................ Esami strumentali ............................................ Diagnosi differenziale ...................................... Miastenia indotta da farmaci....................... Sindrome di Eaton-Lambert ........................ Malattia di Engel ........................................... Terapia ............................................................... Malattie demielinizzanti........................................ Sclerosi multipla .................................................. Epidemiologia................................................... Anatomia patologica e patogenesi.................. Eziologia ............................................................ Fattori immunitari ........................................ Fattori virali ................................................... Sintomi clinici................................................... Diagnosi ............................................................ Diagnosi differenziale ...................................... Neurite ottica........................................................ Neuromielite ottica (sindrome di Devic) ........... Encefalite periassiale diffusa (tipo Schilder) ..... Forma acuta, fulminante, diffusa.................... Forma a esordio acuto con evoluzione subacuta ........................................................ Forma subacuta ................................................ Terapia delle malattie demielinizzanti............... 705 705 705 705 705 707 708 708 708 709 709 710 710 710 710 710 710 712 712 712 713 714 714 715 715 719 720 720 724 724 725 725 725 725 Letture e siti web consigliati................................... 726 CAPITOLO 25 COMPLICAZIONI NEUROLOGICHE NEI TRAPIANTI D’ORGANO E IN MEDICINA INTERNA ....................................... M. Poloni Complicanze neurologiche nei trapianti ............ Effetti iatrogeni dei farmaci immunosoppressori ......................................... Difficoltà di risveglio e disturbi acuti della coscienza.................................................. Disturbi cerebrovascolari .................................... Convulsioni........................................................... Disturbi psichici ................................................... Infezioni del sistema nervoso centrale .............. Disturbi neoplastici ............................................. Disturbi demielinizzanti...................................... Disturbi del sistema nervoso periferico............. Vasculiti.................................................................... Malattie del tessuto connettivo ............................ Atassia teleangectasia ............................................ Sindromi paraneoplastiche................................... Classificazione...................................................... Demenza ........................................................... Encefalomielopatie .......................................... Atrofia cerebellare acuta .................................. Sindromi di ipoglicemia .................................. Sindromi d’ipercalcemia.................................. Sindrome d’iponatremia.................................. Trombosi non metastatiche del seno sagittale........................................... Mielosi funicolare tabeto-spastica.................. Mielopatia subacuta necrotizzante ................ Neuropatie sensitive ........................................ Polineuropatie e multineuropatie................... Sindrome di Lambert-Eaton............................ Dermatomiositi e polimiositi .......................... Sindrome cushingoide ..................................... Sindromi da Stiff-person.................................. 729 729 729 730 730 730 731 731 731 731 732 732 734 738 738 738 739 739 739 739 739 740 740 740 740 740 740 741 741 742 742 Letture e siti web consigliati................................... 742 CAPITOLO 26 MALATTIE CEREBROVASCOLARI........................... G. Nappi - G. Bono - F. Pierelli Introduzione ........................................................... Fase asintomatica............................................. Fase dei prodromi ............................................ Fase acuta.......................................................... Fase di recupero e recidive .............................. Fattori di rischio ................................................... Ipertensione arteriosa...................................... Diabete mellito ................................................. Dislipidemia, obesità, iperuricemia ............... Ematocrito/fibrinogeno................................... Fumo.................................................................. Contraccettivi orali/alcol ................................. Cardiopatie........................................................ Anatomia del circolo cerebrale ........................... Sistema carotideo ............................................. Sistema vertebrobasilare ................................. Circoli anastomotici ......................................... Sistema venoso ................................................. Flusso ematico cerebrale..................................... Classificazione delle malattie cerebrovascolari ... 743 743 743 743 744 744 744 744 745 745 745 745 745 745 746 746 747 748 749 749 752 Indice XXIII ISBN88-408-1245-8 RIA e stroke ischemici............................................ Attacchi ischemici transitori: definizione.......... Eziopatogenesi.................................................. Quadri clinici .................................................... Iter diagnostico................................................. Prognosi............................................................. Infarto cerebrale o ictus ischemico .................... Eziopatogenesi.................................................. Anatomia patologica ........................................ Modalità di comparsa e progressione dei disturbi .................................................... Quadri clinici .................................................... Occlusione della carotide interna ............... Occlusione della cerebrale media ............... Occlusione della cerebrale anteriore .......... Occlusione della corioidea anteriore .......... Occlusione della cerebrale posteriore......... Occlusione della vertebrale e della basilare ........................................... Elementi prognostici........................................ Esami diagnostici ............................................. Insufficienza cerebrovascolare cronica ............... Sindrome pseudobulbare.................................... Encefalopatia di Binswanger .............................. Encefalopatia ipertensiva.................................... Emorragie intracerebrali e delle strutture sottotentoriali...................................................... Emorragia intracerebrale a sede tipica .............. Emorragie intracerebrali a sede atipica ............. Emorragie delle strutture sottotentoriali ........... Emorragie pontine ........................................... Emorragie cerebellari....................................... Emorragia subaracnoidea ................................... Eziopatogenesi.................................................. Quadro clinico ed evoluzione ......................... Elementi di terapia delle malattie vascolari ....... Prevenzione primaria .......................................... Prevenzione secondaria (pazienti con pregresso TIA o ictus) ............................... Ictus cerebrale ...................................................... Emorragia subaracnoidea ................................... Percorso diagnostico e terapeutico: linee guida......................................................... 753 753 753 755 756 756 756 757 757 757 758 758 758 758 759 759 759 760 761 762 763 763 763 764 764 765 765 765 766 766 766 766 767 767 768 768 771 772 Letture e siti web consigliati................................... 772 CAPITOLO 27 TUMORI CEREBRALI E SPINALI............................. L.M. Faggi - S. Pezzotta Tumori cerebrali ..................................................... Introduzione......................................................... Eziopatogenesi.................................................. Fisiopatologia ................................................... Ipertensione endocranica ................................... Letto vascolare cerebrale ................................. Liquor cerebro-spinale .................................... Tessuto nervoso cerebrale ............................... Quadri clinici........................................................ Sintomatologia generale (sindrome di ipertensione endocranica)................................................. Sintomi di ernia cerebrale ............................... Ernia temporale. Sindrome da ernia temporale................................................... 773 773 773 774 775 775 776 776 776 778 778 779 779 Ernia delle tonsille cerebellari. Sindrome da incuneamento cerebellare . Sintomatologia focale dei tumori sopratentoriali............................................... Sede frontale o prefrontale .......................... Sede rolandica............................................... Sede parietale ................................................ Sede temporale ............................................. Sede occipitale .............................................. Sede callosa ................................................... Sede talamica ................................................ Sede ipotalamica........................................... Sede ventricolare .......................................... Sede pineale .................................................. Sede sellare .................................................... Sede parasellare ............................................ Sintomatologia focale dei tumori sottotentoriali................................................ Sede cerebellare emisferica.......................... Sede vermiana............................................... Sede ventricolare (IV ventricolo) ................. Sede del tronco encefalico ........................... Sede dell’angolo pontocerebellare .............. Diagnosi ................................................................ Esami complementari ......................................... Diagnosi differenziale.......................................... Oncotipi ................................................................ Tumori cerebrali primitivi ............................... Glioblastoma ................................................. Astrocitomi .................................................... Astrocitoma pilocitico giovanile.................. Oligodendrogliomi........................................ Ependimomi.................................................. Papillomi........................................................ Tumori pineali............................................... Medulloblastoma .......................................... Neurinomi ..................................................... Meningiomi ................................................... Craniofaringiomi........................................... Adenomi ipofisari ......................................... Tumori cerebrali secondari ............................. Metastasi........................................................ Tumori spinali......................................................... Quadro clinico...................................................... Sintomi e segni sensitivi segmentari .............. Sintomi e segni motori segmentari................. Sintomi e segni motori cordonali ................... Sintomi e segni sensitivi cordonali ................. Disturbi sfinterici.............................................. Disturbi vegetativi, trofici e rari.......................... Sindromi di livello................................................ Decorso ................................................................. Diagnosi ................................................................ Esami complementari ......................................... Diagnosi clinica di livello .................................... Diagnosi differenziale.......................................... Oncotipi ................................................................ Tumori spinali primitivi................................... Tumori vertebrali primitivi .............................. Tumori spinali secondari................................. Terapia medica dei tumori cerebrali .................. Terapia causale..................................................... Terapia chirurgica............................................. Terapia radiante................................................ Gliomi maligni .............................................. 780 780 780 781 781 782 783 783 784 784 784 785 785 786 786 786 786 787 787 787 788 789 790 792 792 792 793 793 793 794 794 794 794 795 795 796 796 796 796 797 797 798 798 798 798 799 799 799 800 800 800 801 801 802 802 804 804 805 805 805 806 807 XXIV Indice Gliomi a lento accrescimento ...................... Medulloblastoma .......................................... Ependimomi.................................................. Tumori pineali............................................... Tumori del troncoencefalico........................ Metastasi da tumori solidi............................ Tumori spinali ............................................... Chemioterapia antiblastica ............................. ISBN-88-408-1245-8 807 807 807 807 807 807 808 808 Letture consigliate ................................................... 809 CAPITOLO 28 NEUROGENETICA: APPROCCIO BIOMOLECOLARE ALLO STUDIO DELLE MALATTIE NERVOSE................................... F. Focher - A. Malaspina - S. Spadari P. Mazzarello Principi e tecniche della tecnologia del DNA ricombinante........................................ Enzimi di restrizione............................................ Southern blotting ................................................. Genoteca genomica e genoteca di cDNA .......... Analisi delle genoteche........................................ Reazione di amplificazione del DNA o polimerizzazione a catena (PCR)................. Determinazione della sequenza del DNA.......... Analisi dei polimorfismi del DNA....................... Colorazione dei cromosomi metafasici ............. Mappaggio dei cromosomi umani ..................... Mappaggio del gene sul cromosoma: ibridazione in situ ............................................ Analisi dell’espressione genica ........................... Strategie sperimentali per identificare i geni-malattia di patologie neuronali ereditarie .............................................................. Clonazione funzionale......................................... Clonazione posizionale ....................................... Approcci al gene candidato................................. Conferma del gene candidato come gene-malattia.................................................... «Genetica» delle patologie neurologiche non ereditarie ...................................................... Malattie neurologiche poligeniche o multifattoriali................................................. Eterogeneità.......................................................... Malattie neurologiche: analisi genetico-molecolare ........................................... Patologie neurologiche ereditarie indotte da espansione di regioni di DNA instabile..... Corea di Huntington ........................................ Sindrome dell’X fragile..................................... Distrofia miotonica .......................................... Atassia di Friedreich ......................................... Atassie spinocerebellari ................................... Le mutazioni genetiche tradizionali nella patologia neurologica ereditaria............ Polineuropatie ereditarie ................................. 811 811 811 811 812 813 815 815 815 817 817 817 820 820 820 821 822 822 823 823 823 824 824 825 826 826 827 827 828 828 Malattie del motoneurone............................... Distrofia muscolare di Duchenne/Becker...... Distrofia muscolare di Emery-Dreyfuss ......... Atassia telangectasia ........................................ Neurofibromatosi ereditarie............................ Morbo di Alzheimer familiare ......................... Emicrania e patologia cerebrovascolare ereditaria .................................................... Malattia di Lesch-Nyhan ................................. Encefalomiopatie mitocondriali ..................... Atrofia ottica ereditaria di Leber ................. Necrosi striatale bilaterale infantile ............ Mioclono epilessia con ragged-red fibers (MERRF) ..................................................... Encefalomiopatia mitocondriale associata ad acidosi lattica e a episodi cerebrovascolari acuti (MELAS)............... Oftalmoplegia esterna progressiva e sindrome di Kearns-Sayre...................... Altre malattie .................................................... 829 829 830 831 831 831 832 832 832 833 833 833 833 834 834 Letture e siti web consigliati................................... 834 CAPITOLO 29 IL CONTROLLO CEREBRALE DEL COMPORTAMENTO ......................................... P. Pinelli - F. Ceriani Alcune definizioni introduttive ............................ Fattori che influenzano il comportamento e crocevia encefalico........................................... Gli influssi ambientali.......................................... I presupposti genetico-costituzionali ................ Il crocevia encefalico ........................................... Caratteristiche del funzionamento cerebrale .... Circuiti chiusi e gradi di libertà .......................... I disturbi del comportamento .............................. Un inquadramento classificatorio di orientamento................................................ Strumenti valutativi con particolare riguardo alle reazioni verbali dilazionate........................ L’anamnesi............................................................ Indagini di funzionalità cerebrale e principali disfunzioni.................................... Fisiopatogenesi .................................................... Un test clinico di funzionalità cerebrale compito-indipendente: le reazioni verbali multiple dilazionate (RVMD) .............................. Caratteropatie e sviluppi paranoici ..................... Disturbi di tipo nevrotico ...................................... Disturbi di tipo psicotico ....................................... Disordini ossessivo-compulsivi ............................ Psicosi maniaco-depressiva .................................. Deficit di efficienza intellettiva: oligofrenie e demenze ............................................................ Principi di terapia................................................... 835 835 835 835 836 836 836 838 838 838 839 839 840 840 840 841 842 842 842 843 843 843 Letture e siti web consigliati................................... 844
