tipi di valutazione diagnostica nello sviluppo tipico e atipico

La concezione del ritardo
mentale/disabilità intellettiva
Definizione (Associazione Americana Ritardo
Mentale 2002): il ritardo mentale è una
disabilità caratterizzata da limitazioni
significative sia nel funzionamento intellettivo
che nel comportamento adattivo ad
insorgenza precoce (prima dei 18aa).Non è
qualcosa che la persona ha,né che la persona
è,non è un disturbo medico né mentale ma
bensì uno stato particolare di funzionamento
che insorge nell’infanzia,è multidimensionale
e influenzato positivamente da sostegni
individualizzati. La persona è descritta con
riferimento a più dimensioni (capacità
intellettive,comportamento
adattivo,partecipazione,relazioni sociali)
Sistemi di classificazione
• Nella nostra Regione si usa ICD 10 che offre una
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descrizione del quadro clinico dove i gradi di ritardo sono
convenzionalmente individuati sulla base di test
standardizzati di intelligenza,completati da scale che
valutano l’adattamento sociale. Si specifica che sia le
abilità intellettive che l’adattamento possono modificarsi
nel tempo. Vi sono 4 tipologie
Lieve: QI compresi tra 50-69 (in età adulta l’età mentale
varia da 9 a 12 aa).Hanno di solito difficoltà
scolastiche,capaci spesso di svolgere un
lavoro,mantenere buone relazioni sociali
Medio/Moderato: QI tra 35 e 49 (età mentale da 6 a 9
anni).Di solito vi è un marcato ritardo nello sviluppo ma
acquisiscono alcune autonomie nella cura di sé,nella
comunicazione e abilità scolastiche. Necessitano di vari
gradi di sostegno in età adulta
Grave/Severo: QI tra 20 e 34 ( età mentale tra 3 e 6
anni)
Profondo: QI inferiore a 20 (età mentale inferiore ai 3
anni).Hanno limitazioni gravi nelle autonomie
personali,controllo sfinterico,capacità comunicazione
Epidemiologia
La percentuale del RM è del 2-4% della popolazione
La prevalenza della disabilità è più alta nei maschi che nelle femmine in quanto
le anomalie congenite e patologie X linked sono sesso correlate.
La differenza di genere è meno evidente nelle forme gravi (0,3%)
I fattori genetici devono essere presi in considerazione per tutti i casi.
La diagnosi può essere precoce nei casi gravi ,ma anche in quelli lievi tende a
collocarsi entro i 6 anni
Il RM grave è in genere determinato da una singola causa patologica mentre
quello lieve è di solito multifattoriale (non si individua una precisa eziologia nel
70% dei casi).Può essere non specifico o sindromico cioè associato ad altri segni
dismorfici o malformativi
Vi possono essere alla base fattori perinatali,paralisi cerebrali infantili,deficit
sensoriali,epilessia,sequele di traumi/infezioni,malattie metaboliche
Hanno un rischio maggiore di sviluppare problemi emotivi e comportamentali e
sintomi psicopatologici (es. disturbi dell’umore,ansia,fobie)
Tra le cause di RM sindromico abbiamo: S.di Down,Williams,X fragile
In alcuni casi si sono messi in evidenza profili cognitivi differenziati tra diverse
forme di RM e in particolare tra sindromi genetiche.Le ricerche e l’esperienza
clinica sembrano sottolineare la presenza di “pattern cognitivi” diversi non solo
tra diverse sindromi ma anche tra soggetto e soggetto,all’interno di uno stesso
quadro patologico.Ad es. si sono indagati i pattern speculari di funzionamento
tra bambini con S. di Down e S. di Williams
SINDROME di DOWN: trisomia cromosoma 21,notevole variabilità del fenotipo
ma anche del QI. Il profilo neuropsicologico è caratterizzato da un ritardo
generalizzato con disomogeneità tra competenze cognitive non verbali
(grafiche,costruttive,spaziali) e abilità linguistiche,molto più compromesse
Miglior funzionamento della memoria visuo-spaziale,tendono a cogliere
SINDROME di WILLIAMS: secondaria a mutazione genica spesso sporadica
Particolare profilo cognitivo speculare a quello nella S di Down: compromissione
delle capacità visuo-spaziali,migliori capacità linguistiche,abilità di memoria
fonologica corrispondenti all’età di sviluppo,compromissione delle abilità
semantico-lessicali con risparmio dei processi fonologici
ASSESSMENT
La valutazione diagnostica della disabilità intellettiva deve
rispondere a diverse esigenze cliniche che vanno dalla definizione
sindromica, entità del ritardo,comprensione dell’organizzazione
cognitiva ed affettiva. Anche all’interno di categorie definite esiste
una grande variabilità individuale.
L’esperienza clinica ci insegna che a tutte le età l’organizzazione
del disturbo e soprattutto il ritmo di acquisizione delle diverse
competenze sono un predittore prognostico ben più significativo
che non il solo rilevamento del QI. Sappiamo che già dai 2 e 1/2
anni in presenza di un rallentamento di più linee di sviluppo è
ipotizzabile una DI e che già dai 4-5 aa è possibile formulare una
diagnosi di gravità.
Gli strumenti di valutazione costruiti per l’età prescolare hanno
una stabilità relativa e la correlazione dei punteggi ottenuti con
quelli rilevati nelle età successive appare modesta. Sommando
questi fattori alla variabilità insita nello sviluppo solo un 60%
resterà nella stessa fascia di gravità
ETA’ PRESCOLARE
I bambini giungono all’osservazione per ritardi di
sviluppo nelle aree motoria e della coordinazione
comunicativo-linguistica,emotivo-relazionale.
Oltre ad un approccio clinico-sanitario al problema
possono trovare utilizzo scale di sviluppo come
es.la Bayley-III (2006) che permette di ottenere
informazioni quantitative e qualitative con le
quali comparare lo sviluppo dei
bambini,riferendosi alle “normali” tappe(1-42m).
Consta di Scale:
Cognitiva,Linguaggio (recettivo-espressivo),
Motoria (fino-grosso motoria),Socio-emozionale,
Comportamento Adattivo
Altri test utilizzati sono:
LEITER-R: scala non verbale che si basa su
dati percettivi visivi e visuo spaziali. A partire dai 2aa.
WIPPSI: (dai3,6-6,6aa).E’ una scala che consente di ricavare un QI
Totale,uno verbale e di perfomance. Comprende 12 subtest che
indagano funzioni cognitive come ragionamento verbale e
aritmetico,giudizio,analisi visiva,organizzazione e pianificazione
Visuo-motoria e visuo-spaziale .
MATRICI di RAVEN : (6,6-11,6aa) Test di intelligenza non verbale
che valuta i processi di ragionamento analogico-percettivo e logicoastratto
Per tutti i test che valutano il QI la media è 100 (115-85)
Il range delle prestazioni comprese tra 70-79 definisce uno sviluppo
cognitivo” al limite della norma” cioè borderline
Il range tra 80-90 “nei valori bassi della media”
Abbiamo visto nella definizione di Disabilità Intellettiva come
altrettanto importante alla misurazione del QI sia la valutazione
del comportamento adattivo( C.A.). L’analisi del QI spiega ben
poco il destino sul piano dell’integrazione,della realizzazione delle
persone.
Con i genitori utilizzo spesso la metafora assai semplice della
valutazione del QI come la possibilità di scattare una “fotografia”
un dato cioè bidimensionale che mi rappresenta quel
bambino/ragazzo in quel momento,in quel contesto,in quella
specifica interazione. Mi dà senz’altro delle informazioni che però
spiegano in parte le difficoltà riportate.
Il costrutto teorico di C.A. esprime l’interazione dell’individuo con
il proprio ambiente. Riguarda le attività che un soggetto deve
svolgere quotidianamente per essere sufficientemente autonomo
e per svolgere in modo adeguato i propri compiti conseguenti al
proprio ruolo sociale ,così da soddisfare le attese dell’ambiente
per un individuo di pari età e contesto culturale
VINELAND
Una delle scale più utilizzate .Permette di rapportare le
competenze del soggetto anche a quelle di un altro con pari grado
di disabilità. E’ suddivisa in :
-COMUNICAZIONE (ricezione,espressione,scrittura)
-ABILITA’ QUOTIDIANE (personale,domestico,comunità)
-SOCIALIZZAZIONE (relazioni interpersonali,tempo libero e
gioco,regole sociali)
-ABILITA’ MOTORIE (grossolane,fini)
.
WISC-III
WISC- III ovvero Wechsler Intelligence Scale
for Children-Third Edition è l’ultima versione
della scala pubblicata per la prima volta nel
1949. La necessità di revisione nasce dal fatto
che il QI della popolazione aumenta con il
passare del tempo (USA 3 punti ogni 10
anni).La stratificazione del campione (2200
soggetti) è stata fatta per età (6.0-16.11aa)
genere,gruppo etnico,regione geografica,livello
istruzione dei genitori. Risulta esser un test
attendibile per la valutazione psicometrica,in
grado di sondare aspetti diversi dell’intelligenza
Secondo Wechsler esistono
principalmente 2 modalità di
espressione di intelligenza la modalità
verbale e quella pratica ,influenzata
anche da fattori non intellettivi quindi
condizioni sociali,culturali,scolastiche e
motivazionali.
Test basato su una “mescolanza di
teorie”
E’ composta da 13 subtest dei quali 6
collocati nella scala verbale e 7 nella
scala di performance.
E’ stata fatta una standardizzazione
italiana di un campione di 2200
soggetti
Sutest Informazioni: consiste in 30 domande
da porre oralmente su
conoscenze,fatti,oggetti,persone. Misura la
capacità del soggetto di recepire informazioni
dal proprio ambiente,di trattenerle e di
richiamarle istantaneamente.
Subtest Somiglianze : 19 domande che richiedono
al soggetto di spiegare in che cosa sono simili due
cose/concetti. Richiama competenze di tipo logico.
Ottimo indice di intelligenza legato alle capacità di
astrazione. Ci sono cadute gravi nel RM e nel
Disturbo Autistico
Ragionamento aritmetico: contiene problemi
di tipo aritmetico da risolvere per la maggior
parte oralmenteSono richieste sia abilità di
ragionamento che calcolo
Vocabolario: spiegazione del significato di una
lista di parole. Misura il grado di padronanza e
accuratezza delle funzioni espressive.E’ una prova
di ragionamento e astrazione su base verbale più
che di semplice conoscenza.
Comprensione:descrivono come comportarsi in
determinate situazioni sociali. Legato alle
esperienze di vita,ragionamento pratico
Memoria di cifre:capacità di concentrazione,
attenzione uditiva.
Completamento di figure: capacità di richiamo
e riconocsimento visuo-percettivo ,memoria
visiva,attenzione
Cifrario: capacità di analisi,rapidità di
esecuzione,coordinazione O-M ,automatizzazione
Riordinamento storie figurate: disporre le
figure di una storia nella giusta sequenza, è
anche una prova di intelligenza sociale.
Disegno con i cubi:ottima misura
dell’intelligenza visiva che generale,capacità
visuo-percettive,motorie e problem solving
Ricostruzione di oggetti: sono puzzle, è una
prova considerata modesta sul piano
dell’intelligenza ma richiede abilità importanti