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Firenze
12‐13 novembre 2010
3
Oliviero Bruni, MD
Center for Pediatric Sleep Disorders
Dept. Developmental Neurology and Psychiatry
Kotagal P, Costa M, Wyllie E, Wolgamuth B. Paroxysmal Nonepileptic
Events in Children
in Children and Adolescents. Pediatrics
and Adolescents Pediatrics 2002;110(4): e46
2002;110(4): e46


Non esiste classificazione, pochi studi sistematici Non esiste classificazione
pochi studi sistematici Crisi psicogeniche F/M ratio (Adulti 4:1 Bambini 2:1 (Gates, 2002))
Total sleep events: 40/66 = 61%
80%
46%
56%
43%
24%
3%
66%
66%

Eventi fisiologici del sonno
 Mioclono benigno del neonato
 Mioclonie ipniche
 Sonniloquio





Parasonnie (NonREM, REM)
Disturbi del movimento non epilettici in sonno
Disturbi psichiatrici
Crisi epilettiche
Disturbi respiratori in sonno

All’addormentamento
 Allucinazioni ipnagogiche
 RMD/RLS
 Start sleep

Prima parte del sonno (1‐2 h)
 Terrori notturni e o ottu
 Sonnambulismo 
Sonno intermedio e finale (2‐8h)
 REM behav. disorder
 Paralisi del sonno
 Disturbo da sogni agitati

Qualsiasi fase del sonno
 Crisi epilettiche parziali
 Apnee morfeiche (OSAS)  RLS/PLMS
 RMD

Al risveglio
 Crisi tonico‐cloniche  Allucinazioni ipnopompiche


Parasomnias
P
i
 Disorders of Arousal
 Parasomnia associated with associated ith REM sleep
 Other Parasomnias

Isolated symptoms, unresolved i
issues
–
–
–
–
Sleep talking
Sleep starts
Benign Sleep myoclonus
Excessive fragmentary myoclonus
Sleep related movement
disorders
 Restless Leg Syndrome
 Periodic Limb movement
disorders
 Sleep related Leg cramps
 Sleep related Bruxism
 Sleep related Rhtymic
Movement Disorders
 Sleep related
Sl
l d movement
disorders, unspecified
Di Capua M, Fusco L, Ricci S, Vigevano F (1993) Benign neonatal sleep myoclonus:
clinical features and Video-polygraphic recordings. Mov Disord 8:191–194








Neonati sani, familiarità N
ti i f ili ità Esordio entro I mese
Mi l i i titi Mioclonie ripetitive, massive (30%), del tronco (
(20%) o estremità (50%)
)
(5 )
4/5 al secondo per 3‐15’ Non associato ad arousal
provocato da scuotimento, termina se si sveglia Scompare da solo in pochi giorni o mesi
DD: crisi miocloniche, spasmi inf, miocl. ipniche
Courtesy of Dr. Boniver, Univ. Padova
Sempre da SWS, 1st o 2nd ciclo
 Caratteristiche cliniche del sonno
(alta soglia di arousal, non responsività) e della veglia
(deambulazione, vocalizzazione)
 Amnesia dell’evento
 Esacerbati da fattori che aumentano
il sonno profondo

Passaggio a sonno più l
leggero
S W
S WS

((SBD  Guilleminault, 2003)
,
3)

Componente genetica

5
p
15–20% preadolescenti
(Laberge et al, 2000; Agargun , 2004; Petit, 2007)  Terrore notturno: 1% ‐6
5%
notturno: 1% 6.5%
(DiMario & Emery, 1987)  Sonnambulismo: ≤15%
(Jacobson 1969)
(Jacobson, 1969)
 Risv Confusionale: non nota 10%?
• Sonnambulismo
•Terrori notturni
• Risv confusionali
Risveglio completo

Rara p
persistenza in età adulta: SW 15% in infanzia  1‐4% adulti (Cirignotta, 1983; Hublin, 1997)
Confusional
C
f i
l
arousals
Sleep
Sl
terrors
Quiet
Q
i t
sleepwalking
Time of night
First 3°
First 3°
First 3°
Duration, min
5‐40
1‐5
1‐10
Agitation
Mild
Marked
Variable
Autonomic arousal
Moderate
Marked
Mild
Age
Preschool
Preschool
Preadolescent
Amnesia
Yes
Yes
Yes
Arousal thershold
High
Common
High
Common
High
Family history
Common

Il bambino si sveglia parzialmente
esibendo marcata confusione, disorientamento, slow mentation
 Agitazione, grido/lamento
Agitazione grido/lamento ((“no
no, no!), no!) si guarda intorno, si siede o si alza
lentamente (diverso da terrori
notturni, che sono improvvisi)

Prevalenza: Non nota circa 10% (3‐13 anni)
(3 3
)

Esordio in genere
prima dei 7 anni (6 mesi a 13 anni)


Risvegli improvvisi caratterizzati da terrore o paura intensa,
intensa urla,
urla
sudorazione, confusione, attivazione autonomica (midriasi,
tachicardia,, tachipnea,
p
, e aumento tono muscolare))
Se vengono svegliati appaiono confusi e disorientati
• Prevalenza: 17
Prevalenza: 17.3% (M > F)
3% (M > F)
• Esordio: 4‐12 aa (picco 5‐7 a)
• Frequenza: spesso alta
all’inizio (> 1 volta a sett.)
• Scomparsa in adol. o prima
• Durata: 30” a 3’ e oltre
• Psicopatologia rara
(separation anxiety)
Pattern caratteristico
Pattern caratteristico dei terrori notturni
Durata 30 sec ‐5 minuti
Amnesia dell’evento
Tentativo di svegliare
aumenta lo stato
confusionale
f i
l
S
Sonno
Sonno ad onde lente
Arousal improvviso
Si siede sul letto e piange
Vocalizzazione
confusa
Non risponde
ai genitori
Panico
IIntensa scarica
i autonomica
i
(pallore, sudoirazione, etc.
Confusione / Disorientamento
Prevalenza: fino a 15%;  Alta Familiarità
ta a
a tà
 Calmo vs. agitato (+ grandi)
Sequenza di comportamenti complessi da 15” a 30’
•
•
 I bambini possono sedersi con occhi aperti, toccare le lenzuola, fare movimenti, mugugnare
fare movimenti
mugugnare o parlare, alzarsi
o parlare alzarsi e camminare o correre nelle stanze o uscire da casa, e sono a rischio per incidenti

Spesso difficile
S
diffi il e talora
t l
i
impossibile
ibil solo sul
l l piano i
clinico, anche per epilettologi esperti e medici del sonno sonno. Gli elementi semeiologici soggettivi sono spesso
assenti e la descrizione del partner non è sempre
p
p
affidabile
2. I tools diagnostici attuali per gli episodi motori notturni
non sono sufficientemente validi
3. I pattern comportamentali nelle parasonnie, RBD e NFLE sono molto simili.
1.
Esiste una spiegazione del perchè le manifestazioni sono così simili???

Alcuni comportamenti motori osservati nel sonno, nelle
sonno nelle parasonnie, e nelle
parasonnie e nelle crisi
epilettiche sono simili e assomigliano a comportamenti motori espressione dello
stesso CPG

L’epilessia e l’ arousal possono determinare la perdita del controllo corticale e attivare certi CPGs e facilitano l’emergenza di pattern motori innati stereotipati

Crisi epilettiche

Parasonnie
 Diverse volte nella
l
ll stessa
1 ep /notte
 Generalmente 1 ep./notte
notte o settimana
P ibili Possibili anomalie EEG
li EEG
Improvvisi, stereotipati
P i t
i tà adulta
d lt
Persistono
in età
Caratteristiche cliniche
(posizioni distoniche, distoniche alterazioni del tono…)
precocemente in infanzia
 Episodi rari e di lunga
durata
 Meno stereotipate
 Tendono a scomparire
p
dopo la pubertà




 Compaiono
Fortemente a favore di parasonnia
Sb di li
Sbadiglio
Sfregamento del naso
Si rotola nel letto
Fattore scatenante interno o esterno (rumore, tosse, etc.)
Interazione fisica o verbale
Alterazione emotiva (sobbing)
Fi d ll’
Fine dell’evento
t poco netta
tt
Diff. a svegliarsi dopo l’evento
Durata prolungata ( > 2 mins)
Discord. tra evento registrato e riportato
Moderatamente a favore di parasonnia
T
Tremore
Scosse miocloniche
Tosse
Comportamenti semifinalistici,
manipolazione di oggetti vicini
Variabilità/ assenza di stereotipia
Nessun evento registrato la I° notte
P hi eventi
Pochi
ti registrati
i t ti (< 3)
( )
•
Rimuovere fattori predisponenti (OSA, PLM, ecc)
(OSA PLM ecc)
Rassicurare i genitori sulla benignità
Misure di sicurezza in casa
in casa
Igiene del sonno
Evitare di svegliarli (aumenta agitazione, prolunga
agitazione prolunga ll’evento)
evento)
Guidare il bambino verso il letto
•
Risvegli programmati
•
T tt
Trattamento
t farmacologico
f
l i (se episodi
(
i di >1/sett)
1/
)
•
•
•
•
•
•
•
•
•
clonazepam (0,25‐2 mg)
carbamazepina (100
(100‐200
200 mg) mg)
triciclici (imipramina 10 mg)
L‐5‐idrossitriptofano (2 mg/kg in monodose serale)
100%
90%
80%
70%
60%
50%
40%
30%
20%
10%
0%
Group L-5-HTP: 31 (22 M,9 F; 6.7 y)
Group reassurance: 14 (12 M, 2 F; 7.3 y)
No effect
R d ti
Reduction > 50%
50%
Episode free
Sindrome delle gambe senza riposo (RLS)
Movimenti periodici arti inferiori (
Movimenti periodici arti inferiori (PLMs
PLMs))
C
i notturni
tt i
Crampi
Bruxismo
Movimenti ritmici in sonno (RMD)
Disturbi del movimento
del movimento in sonno
in sonno, , aspecifici
aspecifici
Rhythmic Movement Disorders





Movimenti stereotipati, ritmici, ripetitivi, di testa, collo o gruppi
g
muscolari più estesi a 0.5‐2 Hz in addorm. o nel sonno che durano da pochi min a ore
Quasi sempre autoconsolatori, quasi mai
autoconsolatori quasi mai epilettici
Incidenza 3.3‐ 15.2% (Sallustro, 1978 ) e M:F = 3‐4:1
Tipico inizio intorno a 8 m. e scomparsa a 4 aa nel 90%
Correlato a psicopatologia o ritardo mentale
g
Lesioni a scalpo, tessuti molli, occhi, dissecazione carotide
(Jackson 1983) emorragia subdurale (Mackenzie, 1991)
(Jackson, 1983), (Mackenzie 1991)
Klackenberg G, Acta Ped Scand 1971 Frequenza 0.5‐2 Hz, durata variabile anche >15 min
MOVIMENTI RITMICI DEL SONNO (RMD) Interpretazioni
I
i i

Comportamenti autoconsolatori che provocano
stimolazioni
ti l i i vestibolari
tib l i e sensazioni
i i piacevoli
i
li
(Kempenaers
p
, Sleep
p 1994)

Comportamento acquisito in relazione al battito
cardiaco
d
d ll madre
della
d o all’essere
ll
cullato
ll

Frequenza a 0,5‐2
0 5‐2 Hz (stesso ritmo delle ninna‐
nanne)






Rassicurazione dei genitori e protezione dell’ambiente
Dopo i 3 anni valutazione neurologica e psicologica 
diagnosi diff. con crisi epilettiche
Nei casi gravi indossare elmetti protettivi
Psicoterapia, uso di un metronomo della stessa f
frequenza del movimento d l i
t Clonazepam 0,25 mg la sera
Agenti dopaminergici?
Sindrome delle gambe senza riposo
RLS ‐ Minimum Diagnostic Criteria
RLS Minimum Diagnostic Criteria
1.
2.
3.
4.
Bisogno irresistibile di muovere le gambe associato a disestesie
I sintomi peggiorano a riposo
I i t i sii riducono
I sintomi
id
o scompaiono
i
con il
il movimento
i
t
I sintomi peggiorano la sera o la notte
5%‐10% popolazione gen. (38% esordio <20a, 10% <10a)
Prevalenza nei bambini circa 2%
Donne maggiormente colpite (2x>M)
Genetiche: più del 50% dei casi di RLS idiopatica hanno
una storia familiare di RLS
(primaria e secondaria))
Deficit di ferro (p
Deficit dopaminergico
Ann Neurol.
2004; 56:803-7
•
•
•
•
•
•
•
•
Insonnia (87.5%)
Disestesia arti inf/
inf/”dolori
dolori di crescita
crescita”
Sintomi lievi e intermittenti
Spesso non tutti i 4 criteri dell’adulto ‐ specie aggrav. serale)
ADHD/disattenzione (25%)
RLS nei genitori (72%; madre >3v padre)
Livelli di ferritina <50g/L (83%)
PLMS alla PSG

IIn 18 children and adolescents, clinical sleep disturbance 8 hild d d l
t li i l l
di t b
preceded a diagnosis of definite RLS by an average of 11.6 yrs 
Comorbidities were common, with parasomnias, ADHD, ODD, anxiety, and depression in more than 20% of these cases.
RLS nel bambino
 Descrizione del disturbo età corrrelata
(ragni, formiche, tremori, elettricità, energia nelle gambe)
 Insonnia
 Genitore o parente stresto con RLS
 PLMI>5 alla PSG
Igiene del sonno
del sonno appropiata per età
per età
 Restrizione caffeina
 Trattare deficit marziale

 ferritina < 35, < 35 ferro per 2
< 35, ferro
per 2‐
2‐3 3 mesi
3 mesi
 ferritina > 35 but <100, > 35 but <100, ferro
ferro in adolescenza
in adolescenza
Clonazepam (0.25 ‐ 0.5 mg)
 Dopamino‐agonisti
Dopamino agonisti
 pramipexolo: 0.125‐0.5 mg, ropinirolo: 0.25 mg (W lt
(Walters, 1991; Konofal, 2005)
1991 K
f l 2005)
 Anticonvulsanti: gabapentin (300‐600 mg)


Dario di 5 anni e mezzo, quando si addormenta fa dei piccoli movimenti delle mani piedi spalle come del piccoli movimenti delle mani, piedi, spalle, come del resto facciamo tutti prima di addormentarsi, solo che lui continua a farli forse per tutta la notte fino a quando si sveglia fra le 7 e le 9.

Sono andata dalla pediatra .. mi ha ordinato uno sciroppo alle erbe per farlo dormire tutta la notte…
alle erbe per farlo dormire tutta la notte

Stasera mentre guardava i cartoni muoveva le dita dei Stasera mentre guardava i cartoni, muoveva le dita dei piedi come fa di notte e pure i piedi stessi. Lo ha notato anche mio marito (tanto per far capire che non mi sto inventando 'sta cosa).





Salve, dott. Bruni!
Le scrivo ormai dopo 5 mesi da quando le ho sottoposto il problema di mio figlio Dario che ieri ha compiuto 6 anni
Ormai ero decisa a sentire un neurologo e chissà se e quando avrebbe capito la causa del problema: aveva degli spasmi muscolari durante la notte ma anche durante il giorno al punto che se ne accorgeva pure lui e mi diceva che sentiva delle "ondine";
mi diceva che sentiva delle ondine ; inoltre un giorno mi disse pure che era una sacco di tempo che non sognava più sognava più. Ad ogni modo quando ho letto nella sua risposta di controllare la ferritina e la sideremia ho capito
controllare la ferritina e la sideremia, ho capito.
Già ad Aprile aveva la ferritina a 20.



Comunque mi ha dato del ferro per Dario. Ebbene, dopo quasi due settimane sono arrivati i primi risultati e di notte riusciva a p
dormire fin quasi mattina. Pensi che notavo differenza fra il dargli il ferro la sera o a mezzogiorno (in questo caso si svegliava verso l'una di notte e faceva fatica a riprendere li
l'
di f
f i i
d sonno, mentre nel primo arrivava fino alle 5 o alle 6). Un giorno mi ha detto che non sentiva più le "ondine" e dopo un pò
mi ha detto che non sentiva più le ondine e dopo un pò ha ripreso a sognare.
Dopo tre mesi di cura (anche se poco ferro per volta) stava bene p
p
p
ma aveva la ferritina a 29: chissà a che livello l'aveva prima. Ho interrotto un mese ma poi ho ripreso il ferro perchè ha fatto l h b lli i
qualche notte non bellissima.
Anch'io ho il problema della carenza di ferro e pure l'altro figlio.
Movimenti periodici degli arti inferiori (PLM)

movimenti o scosse agli AAII ripetitivi, stereotipati
AAII ripetitivi stereotipati
periodici, sincroni o asincroni/asimmetrici PLM  frammentazione sonno  eccessiva sonnolenza

PLMs presenti nel 10% di epilessie farmacoresist.
•
Dorsiflessione
dell’alluce e della caviglia, talora flessione gamba e coscia 
Esordio: 3 6a: Esordio: 3‐6a:  30‐90% occasionale
 5‐30% frequente
% f
t





Picco 6‐10 a
Bambini M F
Bambini M=F
Adol. e adulti > F
Non attività
motoria (atonia
REM)
B. con incubi ricorrenti sono da considerare popolazione a B
con incubi ricorrenti sono da considerare popolazione a rischio psicopatologico (escludere PTSD e abuso sessuale)