EPILESSIE: le cento e una risposta

EPILESSIE:
le cento e una risposta
E NRICO R ICHIARDONE
Impaginazione e stampa
SILGRAF SAS - TORINO
Volume pubblicato con il contributo della
FONDAZIONE CRT
CASSA DI RISPARMIO DI TORINO
Tutti i diritti - sulla grafica, riproduzione parziale o totale del testo con
qualsiasi mezzo (cartaceo, microfilms, copie fotostatiche, xerografiche,
dischetti PC, CD-Rom, ecc.) - sono riservati, di proprietà A.Pi.C.E.
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■ PRESENTAZIONE
Sono particolarmente lieto di presentare quest’opera di Enrico
Richiardone per più di un motivo.
Il libro si raccomanda in primo luogo per il suo valore intrinseco. L’Autore è riuscito infatti nel difficilissimo compito di conciliare
la completezza e puntualità dell’informazione con una forma agile che ne rende facile la lettura al pubblico non esperto. In particolare ho apprezzato lo sforzo di rendere comprensibili i meccanismi biologici che determinano l’epilessia.
Richiardone è riuscito a condensare in modo chiaro alcuni concetti scientifici la cui comprensione è essenziale per sfatare pregiudizi e malintesi ancora presenti nell’immaginario collettivo. Seguendo il filo coerente dell’esposizione il lettore trova con facilità
la spiegazione scientifica di termini e concetti che sono alla base
dell’inquadramento diagnostico e dell’approccio terapeutico.
In secondo luogo mi è parsa particolarmente felice la scelta di
esporre la materia in forma di domande raggruppate per grandi
temi. Sono le domande che il medico si sente quotidianamente rivolgere dai pazienti e alle quali non sempre risponde in modo
completamente comprensibile al non addetto ai lavori.
Terzo e non ultimo pregio dell’opera è l’ampio spazio dedicato
agli aspetti sociali della vita del paziente con epilessia. I problemi
legati all’inserimento scolastico e lavorativo, alla pratica di attività
sportiva, alla copertura assicurativa, all’ottenimento della patente
e a molte altre attività sono delineati in modo puntuale con i necessari riferimenti legislativi e normativi.
Il libro è il prodotto dell’impegno entusiasta dell’Autore nell’attività di volontariato svolta dall’Associazione Piemontese Con3
tro l’Epilessia (APiCE) coniugato con un interesse peculiare ad
aspetti scientifici che raramente trovano spazio adeguato in pubblicazioni di questo genere.
Per tutti questi motivi sono certo che il libro otterrà il successo
che merita e che caldamente gli auguro.
Prof. Giuliano Avanzini
Direttore del Dipartimento di Neuroscienze Cliniche
Istituto Nazionale Neurologico C. Besta, Milano
Presidente dell’International League Against Epilepsy (ILAE)
4
■ RINGRAZIAMENTI
Desidero ringraziare il Prof. Paolo Benna, responsabile del Servizio per la Diagnosi e la Cura dell’Epilessia del Dipartimento di
Neuroscienze dell’ Università di Torino, la Dott.ssa Gabriella Paglia, dirigente medico del Servizio di Neurologia 4 dell’Azienda
Sanitaria Ospedaliera San Giovanni Battista (Molinette) di Torino, per l’attenta supervisione dei temi esposti e il Presidente dell’
Associazione Piemontese Contro l’Epilessia (APiCE) Cesare Bevilacqua per i preziosi consigli e suggerimenti.
Infine un particolare, caloroso ringraziamento al Presidente della Fondazione CRT Andrea Comba che, con il generoso contributo della Fondazione, ha consentito la stampa del volume.
Enrico Richiardone
5
■ INDICE GENERALE
PREFAZIONE
pag.
9
CAPITOLO
1
Il Cervello Umano
pag. 11
CAPITOLO
2
Le Crisi Epilettiche
pag. 21
CAPITOLO
3
La Diagnosi di Epilessia
pag. 31
CAPITOLO
4
Le Epilessie
pag. 37
CAPITOLO
5
Diffusione delle Epilessie
pag. 51
CAPITOLO
6
Le Terapie Antiepilettiche
pag. 55
CAPITOLO
7
Altre Terapie
pag. 61
CAPITOLO
8
I Farmaci Antiepilettici
pag. 69
CAPITOLO
9
Il Prossimo Futuro
pag. 75
CAPITOLO
10
Il Pregiudizio
pag. 79
CAPITOLO
11
Il Vissuto Quotidiano
pag. 85
CAPITOLO
12
Invalidità ed Assistenza
pag. 97
CAPITOLO
13
Prevenzione e Soccorso
pag. 103
APPENDICE
PAROLE DIFFICILI
BIBLIOGRAFIA ESSENZIALE
LEGISLAZIONE ESSENZIALE
pag. 109
pag. 119
pag. 123
pag. 125
7
■ PREFAZIONE
Il successo ottenuto dai miei due libri precedenti, da tempo esauriti, e le persistenti richieste di copie che giungono da tante persone interessate alle problematiche dell’epilessia mi hanno convinto ad ampliare ed elaborare in un modo ancora più immediato ed incisivo i temi fondamentali che interessano questa particolare sindrome neurologica che interessa in Italia almeno 500 mila persone.
Ho ritenuto di strutturare il testo con il sistema delle “domande e
risposte”. Sono circa 120 le risposte alle domande particolarmente
utili per una conoscenza completa, anche se non esaustiva, dell’epilessia sia come malattia che come tematica sociale.
Ho voluto anche arricchire il contenuto del volume con temi nuovi e di sicuro interesse per il Lettore.
Di importanza fondamentale per capire l’Epilessia è conoscere,
almeno in forma rudimentale, come funziona il nostro cervello, quali possono essere le cause di scatenamento della crisi epilettica e come si arriva a diagnosticare, tra le più di cinquanta forme esistenti, il tipo di epilessia.
Conoscendo infine l’azione dei neurotrasmettitori, si potrà comprendere come agiscono i farmaci antiepilettici e le terapie moderne nei casi di scarsa o nulla efficacia dei farmaci.
Di fronte all’inefficacia parziale o totale dei farmaci antiepilettici
in alcuni soggetti ci si chiede se esistono delle cure alternative alla medicina ufficiale. L’argomento viene trattato con doverosa prudenza perchè non esistono al momento dati scientifici, epidemiologici, che confermino l’efficacia nel tempo di tali cure.
I progressi compiuti negli ultimi vent’anni in campo scientifico e
nella ricerca medica hanno permesso ai medici la formulazione
di diagnosi sempre più precise ed alle case farmaceutiche la progettazione e produzione di farmaci più efficaci per controllare le
crisi con minori effetti collaterali.
Ultimamente la ricerca genetica ha fatto passi da gigante ed il Prof.
Giuliano Avanzini, ricercatore di fama mondiale e Presidente del9
la ILAE (International League Against Epilepsy) spiega, nel Capitolo 9, quali siano le aspettative nel futuro prossimo.
Il lapis, in prima di copertina, non è un simbolo scelto a caso.
E’ l’espressione di quello che l’APiCE compie nel campo dell’informazione nel segnalare e correggere le credenze errate o false che gravano ancor oggi sull’epilessia perché alla conoscenza
scientifica non ha corrisposto un’altrettanto conoscenza “sociale”.
In larghi strati della popolazione, anche in quelli più acculturati,
è tuttora presente una certa ignoranza che produce discriminazione, emarginazione sociale e crea difficoltà nel vissuto quotidiano delle persone epilettiche nella scuola, sul lavoro, sport, matrimonio, ecc. di cui troviamo ampie tracce nelle domande dei
Capitoli 10 e 11.
Una ricca Appendice, comprendente l’elenco dei farmaci antiepilettici in commercio, le caratteristiche delle crisi, la classificazione attuale delle epilessie e una spiegazione di termini “difficili”,
conclude il volume.
Il Lettore troverà nel libro la risposta a tanti dubbi e curiosità ma
non le risposte a casi specifici che sono e devono restare di competenza esclusiva dei professionisti specialisti dopo attenta valutazione dei casi singoli.
Sono certo che il metodo della “domanda e risposta” - frutto della mia lunga esperienza nell’ascoltare i problemi piccoli e grandi
delle persone con epilessia e dei loro famigliari - incontri il favore dei Lettori e sia di stimolo per migliorare la conoscenza del
mondo delle epilessie.
Enrico Richiardone
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■ CAPITOLO 1
Il Cervello Umano
1
Cosa sono i Neuroni?
2
Come si trasmette l’impulso nervoso?
3
Cosa sono i Neurotrasmettitori?
4
Esistono sistemi di controllo o stati di equilibrio tra i
neuroni?
5
Cosa rappresenta il tracciato ElettroEncefaloGrafico
(EEGrafico)?
6
La crisi epilettica è caratterizzata da onde cerebrali anomale?
7
Quale funzione hanno gli emisferi cerebrali?
8
Cos’è la corteccia cerebrale?
9
Quale funzione hanno i lobi cerebrali?
11
1 - Cosa sono i Neuroni?
I neuroni o cellule nervose costituiscono l’unità funzionale del Sistema Nervoso Centrale (SNC) e assicurano la vita al nostro organismo. Sono formati dal corpo cellulare (1) che, con il nucleo (2), costituiscono la centrale di elaborazione degli impulsi, dalle ramificazioni dei dendriti (3) che captano gli impulsi da altri neuroni e
dall’assone (4) che con i suoi terminali (5) conduce l’impulso elaborato sino alla zona della sinapsi.
I neuroni sono strettamente collegati tra loro in raggruppamenti che presiedono alle diverse attività del corpo.
2 - Come si trasmette l’impulso nervoso?
I dendriti, ricevuto l’impulso da un neurone (a monte), lo trasmettono al proprio corpo cellulare che lo elabora. Trasformato,
dalla membrana cellulare, in una debolissima corrente elettrica
di poche decine di millivolts (potenziale d’azione) viene condot-
13
to, attraverso l’assone, sino alla zona della sinapsi.
La corrente elettrica è generata dallo scambio delle polarità positiva e negativa degli ioni sodio-potassio attraverso la membrana
(esterno verso interno e viceversa).
La zona della sinapsi è costituita
dalle terminazioni dell’assone del
neurone presinaptico, dallo spazio
sinaptico che interrompe la continuità del passaggio dell’impulso
elettrico e dalle terminazioni dei
dendriti del neurone postsinaptico.
Le estremità dell’assone dette
bottoni ( da 1000 a 100mila per
ogni assone), una volta raggiunte dal potenziale d’azione, liberano le vescicole (1015 mila per ogni bottone) che
contengono le molecole dei
Neurotrasmettitori (NT) e le versano nello spazio sinaptico.
I NT, che sono per loro natura Eccitatori e Inibitori, attraversando
lo spazio sinaptico, in parte vengono incorporati nei dendriti del
secondo neurone e in parte vengono riassorbiti dal primo neurone.
Siccome i NT sono liberati contemporaneamente, gli effetti eccitatori e inibitori si sommano algebricamente.
Se prevale l’azione eccitatoria, l’impulso elettrico attiverà il secondo neurone; in caso contrario, se prevarrà l’azione inibitoria,
l’impulso elettrico non passerà e il secondo neurone resterà disattivato.
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3 - Cosa sono i Neurotrasmettitori ?
I neurotrasmettitori (NT) sono composti chimici o molecole che
vengono liberate nello spazio sinaptico per attivare la trasmissione
tra i neuroni.
Il segnale elettrico, giunto in prossimità delle sinapsi, è trasformato dai NT in un segnale chimico per poter attraversare lo spazio sinaptico. Attraversatolo, il segnale da chimico si ritrasforma
in elettrico.
I NT che più interessano l’epilessia sono quelli che svolgono una
azione eccitatoria come l’acido aspartico e l’acido glutammico e
quelli che svolgono una azione inibitoria come le molecole dell’acido gamma-aminobutirrico o GABA.
Studi recenti hanno confermato che anche il neurotrasmettitore
dopamina è implicato nei processi epilettici.
4 - Esistono sistemi di controllo o stati di equilibrio tra i neuroni?
In condizioni normali, nelle sinapsi, esiste uno “stato di equilibrio”
tra eccitazione ed inibizione, che costituisce un vero e proprio sistema di “controllo interno” tra milioni di neuroni.
Lo stato di equilibrio è ben evidenziato dal tracciato elettroencefalografico (EEGrafico).
Se gli “inneschi” dell’impulso elettrico da parte della membrana cellulare, oppure se la conduzione dei potenziali d’azione lungo gli
assoni dei neuroni è alterata, o ancora si manifesti una carenza di
NT inibitori è possibile lo sviluppo di una patologia.
Le crisi epilettiche sono dovute in larga parte a uno o più di questi fattori.
5 - Cosa rappresenta il tracciato ElettroEncefaloGrafico (EEGrafico)?
Le prove dell’attività cerebrale sono fornite da un’apparecchiatura detta Elettroencefalografo (EEG), messa a punto dal tedesco
15
H. Bergen nel 1926, capace di registrare l’attività elettrica di un
gruppo di neuroni che scarica in modo sincrono sotto forma di
onde dopo averle amplificate 10 mila volte.
La registrazione, indolore, è eseguita per il tramite di elettrodi applicati, con interposizione di pasta conduttrice, allo scalpo del Soggetto.
L’Elettroencefalogramma (EEG) quindi è la rappresentazione grafica dei potenziali d’azione generati dall’attività di gruppi o colonie di neuroni. Questi raggruppamenti di neuroni, a seconda della zona e dello stato dell’ attività cerebrale, assumono caratteristiche ben definite circa l’ampiezza (millivolts) , la frequenza (cicli
al secondo) e la durata (millisecondi).
Le onde che non rientrano nei parametri illustrati possono essere indice di una qualche patologia; è da ricordare che l’assenza
totale delle onde cerebrali significa la mancanza di attività cerebrale ed equivale alla morte dell’individuo.
6 - La crisi epilettica è caratterizzata da onde
cerebrali anomale ?
L’ipereccitabilità dei neuroni, ovvero “l’incendio” che dà inizio alla crisi, è ben evidente nei tracciati EEGrafici. In presenza di un focolaio o di una sofferenza cerebrale l’EEG registra un grafico contraddistinto da onde tipiche dell’epilessia detti grafoelementi: punte, polipunte, onde aguzze o sharp wave, complessi punta onda o
polipunta.
Il tracciato EEGrafico è un esame complementare per riconoscere la forma di epilessia. Non è mai da solo, anche se presenti i
grafoelementi, sufficiente a far emettere una diagnosi di epilessia.
Siccome la crisi epilettica è un fatto imprevedibile, improvviso, la
registrazione EEG, nella maggior parte dei casi, viene eseguita nel
periodo intercritico (tra una crisi e l’altra).
In certi casi, in ambito ospedaliero, si registra la crisi dopo averla provocata.
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7 - Quale funzione hanno gli emisferi cerebrali?
Il cervello o encefalo, è suddiviso in due emisferi, destro e sinistro,
apparentemente simili tra loro ma con profonde differenze strutturali. Il corpo calloso unisce i due emisferi con un gran numero di
connessioni.
Si ritiene che l’emisfero Sinistro sia l’emisfero dominante almeno per l’85% delle persone. Si distingue per il linguaggio, la scrittura, il calcolo, la memoria verbale, attività intellettuali, razionali e nel pensiero astratto. Controlla anche il sistema motorio specializzandosi in quei movimenti manuali che richiedono agilità o
semplicemente gestuali. E’ interessante notare che il 90% degli
individui usano la mano destra perché controllata dall’emisfero
Sinistro.
L’emisfero Destro prevale nelle operazioni di sintesi, nelle creazioni musicali ed artistiche, nel pensiero concreto e pragmatico.
Sembra che sia specializzato nella percezione di un certo tipo di segnali uditivi legati a suoni che non hanno a che fare col linguaggio come melodie, urla, risate, tosse, ecc.
Alla nascita il cervello pesa circa 300 grammi, a 18 anni raggiunge il
massimo del suo peso circa 1350-1400 grammi e a 80 anni pesa circa
17
1250-1300 grammi.
Il cervello per poter svolgere le proprie funzioni, dalla più semplice alla più
complessa, si avvale di circa 100 miliardi di cellule nervose e di circa 900
miliardi di cellule gliali o neuroglia che assicurano la protezione e il nutrimento ai neuroni.
8 - Cos’è la corteccia cerebrale?
La corteccia cerebrale è la parte più esterna del cervello e accoglie i “terminali” della stragrande maggioranza delle funzioni cerebrali.
Non è solo un insieme di neuroni e molecole ma è anche la sede
della mente e della coscienza, attributi questi che differenziano
l’Uomo da tutti gli altri esseri viventi.
La corteccia cerebrale è anche detta “materia grigia” per la particolare colorazione dovuta ai corpi cellulari dei neuroni, per differenziarla dalla “sostanza bianca” costituita dagli assoni dei neuroni.
Per curiosità: il 30% della corteccia cerebrale, situata nelle zone dell’ippocampo e della corteccia olfattoria è la più antica, comune a tutti i mammiferi,
mentre il restante 70%, di più recente formazione, contraddistingue gli Umani. La corteccia ha uno spessore da 2 a 4 millimetri, superficie totale di
4.000 centimetri quadrati (come due pagine di giornale affiancate) ed è ripiegata in giri o circonvoluzioni per poter essere contenuta nella scatola
cranica.
E’ costituita da sei strati di cellule e, a seconda delle funzioni svolte, si distingue in corteccia sensoriale (riceve i segnali), corteccia motoria (manda
le risposte), corteccia associativa (elabora, integra i segnali, prepara la risposta).
9 - Quale funzione hanno i lobi cerebrali?
Ogni singolo emisfero è suddiviso in quattro aree specifiche dette Lobi. Sono distinte in: Lobo Frontale, Lobo Parietale, Lobo Temporale
(con Sistema Limbico), Lobo Occipitale.
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Le funzioni svolte dai Lobi, anche se differenziate tra loro, non sono mai
autonome ma associate e
integrate. Le funzioni associative o integrative
consistono in quegli
eventi rapidissimi che
hanno luogo all’interno
del cervello per elaborare una risposta. Questi
eventi, non solo coinvolgono la corteccia ma anche le aree sottocorticali
come l’amigdala e l’ippocampo del sistema limbico, il talamo, l’ipotalamo e il tronco cerebrale.
Le Emozioni, il Comportamento Istintivo, la Memoria, il Linguaggio, l’Intelligenza, il Pensiero e la Coscienza sono l’espressione di questi eventi.
I Lobi Temporali e il Sistema Limbico assumono un ruolo preponderante per la memoria, le emozioni e il comportamento istintivo; i Lobi Parietali e Temporali sinistri lo sono per il linguaggio
e la parola e i Lobi Frontali si distinguono per l’elaborazione del
pensiero, l’intelligenza e la coscienza.
In dettaglio (vedere figura):
a) I Lobi Frontali sono preposti all’elaborazione del pensiero e
alle attività psichiche elevate come la capacità di fare scelte e
indirizzare le proprie azioni. Sono sede di importanti attività
associative connesse con la coscienza, di quelle psicomotorie
(2), del controllo dei muscoli volontari del corpo a gruppi o
singolarmente e al comando del movimento degli occhi (1). Il
Lobo Frontale Sinistro, in particolare, è un centro (3) dove si
formano e si controllano le parole (area di Broca).
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b) I Lobi Parietali elaborano gli impulsi sensoriali ricevuti dal
corpo quali temperatura, dolore, pressione, tatto(4) e gusto
(5). Sono la sede anche delle attività di connessione per l’abilità nel compiere azioni in sequenza.
c) I Lobi Temporali sono la sede di fondamentali attività come
la vita di relazione, dell’affettività, delle reazioni istintive, dei
comportamenti legati alla sopravvivenza e parte della memoria. Il Lobo Temporale Sinistro elabora le funzioni uditive come
parole, discorsi, frasi (7). E’ un centro per l’uso, la comprensione
del linguaggio parlato (6) e la scelta corretta delle parole (area
di Wernicke). Il Lobo Temporale Destro gestisce le funzioni
acustiche come la musica, le canzoni, oppure le urla, le risate,
ecc. ed il Sistema Limbico, parte integrante dei Lobi Temporali, elabora anche le funzioni olfattive e gustative.
d) I Lobi Occipitali elaborano gli impulsi sensoriali ricevuti che
riguardano la funzione visiva (8). Sono la sede della decifrazione del segnale visivo e delle attività associative collegate con
la visione (9).
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■ CAPITOLO 2
Le Crisi Epilettiche
1 Cos’è la crisi epilettica?
2 Cosa significa crisi comiziale?
3 Una sola crisi epilettica vuol dire epilessia?
4 Si possono prevedere le crisi epilettiche?
5 Le crisi epilettiche sono tutte uguali?
6 Le crisi sono pericolose per il Soggetto epilettico?
7 Cos’è una crisi convulsiva? Le crisi epilettiche sono sempre
convulsive?
8 Nelle crisi Generalizzate c’è sempre la caduta a terra?
9 Quali sono le cause di scatenamento di una crisi?
10 Le crisi epilettiche possono “spegnersi” da sole?
11 Come nasce e si sviluppa una crisi?
12 Cosa sono le crisi Parziali (o focali o lesionali)?
13 Cosa sono le crisi notturne o morfeiche?
14 Le crisi epilettiche interessano solo la corteccia o anche altre
aree del cervello?
15 Cos’è una crisi Secondariamente Generalizzata?
16 Cosa sono le crisi Generalizzate o Primarie?
17 Cos’è l’aura?
18 Perché i bambini sono più a rischio di crisi?
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19 Cosa distingue la crisi Parziale Semplice da quella
Complessa?
20 Perché una crisi oggi e poi una seconda solo dopo mesi
e senza preavviso?
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1 - Cos’è la crisi epilettica?
La crisi epilettica è una “Manifestazione clinica causata da una scarica anormale ed eccessiva di una popolazione di neuroni, caratterizzata da fenomeni improvvisi e transitori di varia natura (alterazioni della coscienza, eventi motori, sensoriali, autonomici o psichici), percepiti dal paziente o da un osservatore”.
Le crisi epilettiche hanno spesso un esordio improvviso e generalmente cessano spontaneamente.
Sono di breve durata, da qualche secondo a qualche minuto, e
spesso seguite da sonnolenza e confusione nella fase successiva alla crisi.
2 - Cosa significa crisi comiziale?
I medici di famiglia usano spesso il termine Crisi Comiziale per
indicare la crisi epilettica. Il nome ha origini antiche. Nell’antica
Roma era di cattivo auspicio se qualcuno dei partecipanti ad una
assemblea fosse stato colto da una crisi epilettica; il comizio doveva essere sospeso e tutti ritornavano a casa.
Il nome “comiziale” deriva da tale usanza.
3 - Una sola crisi epilettica vuol dire epilessia?
No, assolutamente. Le crisi sono solo il modo di esprimersi dell’epilessia. Sono numerose, diverse tra di loro, e caratterizzano la
forma dell’epilessia.
Una crisi isolata non significa epilessia. Si calcola che il 5% della
popolazione abbia sicuramente avuto una crisi singola durante la vita.
Solo crisi ripetute nel tempo e non provocate possono significare
epilessia.
4 - Si possono prevedere le crisi epilettiche?
Alcuni Soggetti e famigliari di persone con epilessia sostengono
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di poter prevedere o “sentire” l’arrivo di una crisi con un certo anticipo di tempo, ore e, in qualche caso, anche di giorni.
Non bisogna confondere la “aura” che è un evento tipico delle crisi Parziali Semplici con la premonizione.
La premonizione è una serie di eventi che solo in casi rarissimi
viene riconosciuta come effettiva capacità di predire la crisi.
5 - Le crisi epilettiche sono tutte uguali?
No, assolutamente. Sono numerose e presentano aspetti fortemente diversificati tra loro.
Esistono delle crisi appena percettibili (assenze), altre apparentemente innocue (parziali) ed altre drammatiche per chi occasionalmente vi assiste (crisi tonico-cloniche o Grande Male).
6 - Le crisi sono pericolose per il Soggetto
epilettico?
Di per sé non lo sono. Lo possono diventare se subentra alla crisi
epilettica lo Stato di Male oppure se, a causa della crisi, il Soggetto cade e si ferisce.
7 - Cos’è una crisi convulsiva? Le crisi epilettiche
sono sempre convulsive?
La crisi convulsiva è una manifestazione motoria tipica delle crisi
epilettiche di Grande Male ed è caratterizzata dalla comparsa di movimenti ritmici delle estremità (movimenti clonici o clonie).
Crisi convulsive (non epilettiche) si possono manifestare anche in
altri eventi come nelle sincopi di origine cardiaca ed altri ancora
(Vedere CAPITOLO 3).
Le crisi epilettiche non sono sempre convulsive.
Normalmente le crisi Parziali Semplici e Complesse non sono mai
convulsive come non lo sono le crisi Generalizzate di tipo Assenza e quelle di tipo Atonico/Acinetico.
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8 - Nelle crisi Generalizzate c’è sempre la caduta a
terra?
No. La caduta a terra si verifica solo per le crisi generalizzate tonicocloniche, toniche e in quelle atoniche/acinetiche.
9 - Quali sono le cause di scatenamento di una crisi?
Uno studio del 1996 sui fattori scatenanti le crisi epilettiche ha evidenziato che:
a) le crisi INDOTTE, circa l’1% del totale, sono la conseguenza di
fattori:
• Sensoriali: la stimolazione visiva o acustica, l’ipernea, ecc.
• Non sensoriali: l’abuso di alcool e droghe, la deprivazione
di sonno, febbre, sforzi fisici, ecc.
Sono crisi molto rare e possono essere provocate a scopi terapeutici.
b) le crisi CICLICHE, circa il 19% del totale, si riferiscono ai:
• Ritmi circadiani: succedersi del giorno/notte (le crisi del
risveglio, le crisi morfeiche cioè ad esordio durante il sonno).
• Ritmi mensili: crisi epilettiche legate al ciclo ormonale femminile.
c) nelle crisi FORTUITE, circa l’80% del totale, i fattori che svolgono un ruolo determinante sono:
• genetici o di familiarità
• la soglia convulsiva
• le lesioni cerebrali
Sono chiamate crisi “fortuite” perché i fattori scatenanti, che danno inizio alle crisi, non sono del tutto chiari.
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10 - Le crisi epilettiche possono “spegnersi” da sole?
Si, anche se non si conosce bene il meccanismo che porta allo
“spegnimento”. Si suppone che, a livello della corteccia, in presenza di una scarica, siano liberati grandi quantità di NT (neurotrasmettitori) inibitori che riusciranno a ripristinare il sistema di
controllo con lo “spegnimento” della scarica anomala in tempi variabili a seconda delle condizioni circostanti il focolaio. Spenta la
scarica le cellule nervose riprenderanno il loro normale stato di
funzionamento.
11 - Come nasce e si sviluppa una crisi?
Se i “sistemi di controllo” di milioni di neuroni, che contemporaneamente fanno sinapsi, “perdono la bussola” per cause varie (genetiche, familiarità, patologie che hanno originato l’epilessia, lesioni o disturbi prima o dopo la nascita, traumi, intossicazioni,
ecc.) improvvisamente, in quella zona cerebrale, si determina una
ipereccitabilità neuronale che si manifesta con una fortissima, abnorme e disordinata “scarica elettrica”.
Se i NT (neurotrasmettitori) Inibitori, intervenuti immediatamente, non riusciranno a bloccarla, saranno evidenti delle manifestazioni di varia natura (crisi epilettiche) e la scarica coinvolgerà
rapidamente altre regioni della corteccia cerebrale fino a raggiungere quelle sottocorticali determinando una crisi generalizzata.
12 - Cosa sono le crisi Parziali (Focali o
Lesionali)?
Se la scarica ha avuto origine in una zona più o meno vasta della corteccia cerebrale di un emisfero si
chiamerà Crisi Parziale o Fo26
cale e si noteranno dei fenomeni che esprimono disturbi attinenti le funzioni e le attività del Lobo interessato.
Per meglio definirla, sarà chiamata col nome della zona della corteccia cerebrale interessata (esempio: crisi Parziale Temporale, crisi Parziale Occipitale).
13 - Cosa sono le crisi notturne o morfeiche?
Le crisi notturne o morfeiche sono quelle che si presentano durante
il sonno. Sono crisi rare e tipiche di un’epilessia a decorso benigno
che si sviluppa generalmente tra i 3 e i 13 anni di età, con punte
massime fra 4 e 8 anni; scompaiono da sole, anche senza farmaci
antiepilettici, verso i 15 anni.
L’Epilessia Benigna dell’Infanzia con Punte Centro Temporali
(EPR) è quella più conosciuta e rientra nella classificazione delle
epilessie parziali idiopatiche.
Le crisi notturne sono caratterizzate da scosse muscolari che interessano la bocca, spesso la lingua, con bambino generalmente cosciente.
Ci sono anche epilessie caratterizzate da crisi morfeiche di tipo
generalizzato tonico-clonico, più frequenti negli adulti e meno benigne.
14 - Le crisi epilettiche interessano solo la corteccia o anche altre aree del cervello?
Possono interessare, oltre la corteccia anche altre zone del cervello, come le sottocorticali (amigdala e ippocampo del Sistema
Limbico, il talamo, l’ipotalamo e il tronco cerebrale).
Il cervello è composto da tre parti “sensibili”, strettamente connesse
tra loro, sovrapposte una all’altra.
In ordine, dal basso verso l’alto, sono: il tronco cerebrale, talamo
ed ipotalamo, corteccia cerebrale. Nel tronco cerebrale passano
tutte le funzioni vitali (cardiache, respiratorie, vasomotorie) e quelle non vitali (tosse, vomito, singhiozzo, deglutizione).
Il Talamo e l’Ipotalamo, connessi alla corteccia cerebrale, regola27
no il sonno, la fame, la sete, gli impulsi sessuali, l’aggressività, la temperatura del corpo, i meccanismi ormonali, il ciclo sonno/veglia,
e la correlazione tra l’attività cardiaca e respiratoria.
Fra le sue funzioni anche il mantenimento della coscienza intesa
come ritmo sonno/veglia.
L’Ippocampo del Sistema Limbico, parte integrante dei Lobo temporali, ha una rilevante importanza per la memoria.
15 - Cos’è una crisi Secondariamente Generalizzata?
Se la scarica, che innesca la crisi ad esordio locale, non viene bloccata dai NT (neurotrasmettitori) inibitori, coinvolgerà rapidamente altre regioni della corteccia cerebrale e raggiungerà le regioni sottocorticali (talamo, tronco cerebrale) comuni ai due emisferi.
In questo caso si svilupperà una Crisi Secondariamente Generalizzata
e si esprimerà con convulsioni e perdita di coscienza.
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16 - Cosa sono le crisi Generalizzate o Primarie?
Se la scarica che innesca la crisi, non bloccata dai NT (neurotrasmettitori) inibitori, coinvolgerà da subito e simultaneamente i due emisferi si svilupperà una Crisi Generalizzata.
La crisi potrà essere di tipo convulsivo (perdita di coscienza, caduta a terra, contrazioni muscolari, scosse ritmiche) o di tipo non
convulsivo.
17 - Cos’è l’aura?
E’ un “segnale”, non avvertito da tutti i Soggetti, che precede l’immediato inizio di una crisi di tipo Parziale Complessa in particolare
del Lobo temporale.
L’aura può consistere in una sensazione di qualcosa che viene su
dallo stomaco, in un formicolio, in una percezione di odori, lampi di luce, l’impressione di rivivere situazioni già conosciute, ecc.
L’aura è considerata una crisi Parziale di tipo Semplice perché
non c’è interruzione della coscienza.
18 - Perché i bambini sono più a rischio di crisi?
Gli studiosi ritengono che la causa principale sia il basso livello
della Soglia Convulsiva. Infatti ogni persona ha una propria “soglia
convulsiva” cioè un livello oltre il quale non funziona più il meccanismo che rallenta o impedisce la trasmissione della scarica anomala. Durante lo sviluppo il cervello attraversa fasi di organizzazione che possono ridurre la soglia.
Si può paragonare la soglia convulsiva all’argine di un fiume: più alto è
e più ci protegge dallo straripamento delle acque.
29
19 - Cosa distingue la crisi Parziale Semplice da
quella Complessa?
Nelle crisi Parziali Semplici non c’è perdita di contatto con la realtà
viceversa nelle crisi Parziali Complesse c’è sempre.
Il termine indica la condizione di perdita di contatto con la realtà senza implicare un giudizio sullo stato di coscienza del soggetto che non è a rigore
valutabile.
20 - Perché una crisi oggi e poi una seconda solo
dopo mesi e senza preavviso?
Non si può rispondere alla domanda se non pensando che le crisi epilettiche sono del tutto imprevedibili per loro stessa definizione, dipendono dalle circostanze che ne facilitano l’insorgenza
(interruzione o assunzione irregolare del farmaci, droghe, alcool,
stress emotivi, ecc.). In tutti i casi, questi fattori, non possono essere la causa prima delle crisi.
Attualmente i Ricercatori stanno facendo passi nella direzione giusta (Vedere CAPITOLO 9).
30
■ CAPITOLO 3
La Diagnosi di Epilessia
1
Qual è il ruolo del medico di famiglia?
2
Cosa devo chiedere al neurologo epilettologo?
3
Esistono altre crisi facilmente confondibili con quelle
epilettiche?
4
Come si fa una diagnosi di epilessia?
5
Oltre all’Elettroencefalografia, esistono altre tecniche
diagnostiche?
31
1 - Qual è il ruolo del medico di famiglia?
Il medico di famiglia, pur conoscendo l’epilessia in tutte le sue
manifestazioni, sicuramente invierà il suo assistito presso un ambulatorio neurologico ospedaliero o direttamente presso un Centro per la Diagnosi e la Cura dell’epilessia, se esistente sul territorio, per gli opportuni accertamenti e conferme diagnostiche.
2 - Cosa devo chiedere al neurologo epilettologo?
Il Soggetto, o chi per esso, deve chiedere e pretendere dallo Specialista di conoscere la forma della sua epilessia, se essa avrà tendenza alla guarigione con o senza farmaci, se diventerà cronica,
se sarà farmacoresistente e se si potrà intervenire chirurgicamente.
E’ importantissimo che il Neurologo emetta una diagnosi precisa, in tempi brevi, sia perché certe forme di epilessie possono evolvere nel tempo fino a diventare croniche, sia per prescrivere la terapia più adatta.
3 - Esistono altre crisi facilmente confondibili
con quelle epilettiche?
Si, esistono. Ne ricordiamo alcune: le crisi psicogene o pseudocrisi, le sincopi, gli attacchi di panico, il terrore notturno, la narcolessia, l’emicrania, le vertigini, ecc.
Sono crisi facilmente confondibili con quelle epilettiche per cui serve, al medico, una certa esperienza per poterle distinguere e la disponibilità di opportune apparecchiature diagnostiche.
4 - Come si fa una diagnosi di epilessia?
Una corretta diagnosi di epilessia è cosa complessa perché sono
molte le manifestazioni o episodi simili alle crisi epilettiche che
possono portare ad una diagnosi errata.
33
La diagnosi di epilessia è essenzialmente clinica, pertanto la storia
fornita dal Soggetto o da un familiare sarà la cosa più importante
che mai dovrà essere sottovalutata.
L’epilessia può essere diagnosticata solo dopo il manifestarsi di
una seconda crisi.
All’occorrenza seguiranno esami EEGrafici (meglio se videoregistrati) per la conferma della diagnosi e per riconoscere la forma dell’epilessia.
Se persisteranno ancora dei dubbi, si esaminerà il Soggetto con altre apparecchiature più sofisticate come la TAC (Tomografia Assiale
Computerizzata) e la RM (Risonanza Magnetica).
5 - Oltre all’Elettroencefalogramma esistono altre
tecniche diagnostiche?
Si, esistono. Naturalmente la parte del leone la fa l’EEG (Elettroencefalografia) apparecchiatura concepita e resa operativa dal
tedesco H. Bergen sin dagli anni 1926-29.
E’ l’esame meno costoso e di più facile esecuzione.
Normalmente, in ambito ospedaliero attrezzato, si sottopongono
i Soggetti alla Video-EEG.
Il Soggetto viene ripreso da un terminale video collegato ad una
apparecchiatura EEG e la crisi, il più delle volte provocata, è così
registrata.
Poiché negli adulti è maggiore il sospetto che, all’origine delle crisi, ci sia una lesione organica come ad esempio un tumore è opportuno fare un esame con la TC (Tomografia Computerizzata)
ideata nel 1973 da J. Hounsfield.
Sin da 1982 si ricorre, in ambito ospedaliero, alla RM (Risonanza
Magnetica) perché molte anomalie e lesioni cerebrali non sono
evidenziate dalla TC.
34
Nelle indagini pre-chirurgiche si impiegano altre due apparecchiature: la SPET (Tomografia computerizzata ad Emissione si Singoli Fotoni), la PET (Tomografia ad Emissione di Positroni) e la
fRM (Risonanza Magnetica funzionale).
Quest’ultime, con opportune varianti, sono in grado di visualizzare le aree del cervello preposte a compiti vari come leggere, parlare, muoversi, studiare, pensare, ecc.
35
■ CAPITOLO 4
Le Epilessie
1 Che cos’è l’epilessia?
2 L’epilessia è una malattia del cervello?
3 L’epilessia è sempre esistita?
4 Di epilessia si può guarire?
5 Di epilessia si può morire?
6 Ci sono forme diverse di epilessia?
7 Cos’è il Piccolo Male e il Grande Male?
8 Esiste una epilessia specifica delle donne?
9 Sono Farmacoresistente: cosa significa?
10 L’epilessia può ridurre le capacità intellettive, la memoria?
11 Una lesione cerebrale può generare una epilessia?
12 In età adulta si possono sviluppare epilessie di tipo
benigno?
13 L’epilessia può colpire nella Terza Età?
14 Cosa s’intende per età dipendenza?
15 L’epilessia può essere associata ad altre patologie cerebrali?
16 Come sono classificate le epilessie?
17 Cosa s’intende per epilessie Idiopatiche, Sintomatiche,
Criptogenetiche?
18 Cosa sono le Convulsioni Febbrili?
37
19 Esiste una classificazione delle epilessie Parziali?
20 Cos’è l’epilessia del lobo Temporale?
21 Cos’è l’epilessia del lobo Frontale?
22 Cos’è l’epilessia del lobo Parietale?
23 Cos’è l’epilessia del lobo Occipitale?
24 Cosa sono le epilessie Riflesse?
25 Cos’è lo Stato di Male Epilettico?
26 In quali forme si presenta lo Stato di Male epilettico?
38
1 - Che cos’è l’epilessia?
L’epilessia è una condizione caratterizzata da crisi ripetute (due o
più) non provocate da una qualsiasi causa immediata identificabile.
Il distinguo “non provocate” è molto importante per la definizione di epilessia perché esclude tutte le crisi occasionali causate da
alcool, droghe, ecc. che non hanno tendenza a ripetersi se non si
ripete la condizione scatenante.
2 - L’epilessia è una malattia del cervello?
Si, l’epilessia è una malattia del cervello inteso come organo del nostro corpo.
L’epilessia, in genere, non è una vera malattia neurologica ma un
disturbo cronico con tendenza a ripetersi nel tempo. Solo in casi
particolarmente gravi si può parlare di “malattia” epilettica o meglio di una sindrome caratterizzata da familiarità, età di esordio, caratteristiche delle crisi e dal quadro neurologico ed elettroencefalografico.
La definizione comunemente accettata è “Sindrome neurologica
a carattere cronico caratterizzata da crisi convulsive o da altre manifestazioni critiche di natura motoria, sensoriale, psichica e neurovegetativa che hanno in comune la comparsa improvvisa e la ripetizione nel tempo”.
Quindi, l’epilessia non è che una reazione anomala del cervello, improvvisa ed imprevedibile, ai più diversi stimoli.
3 - L’epilessia è sempre esistita?
Si, l’epilessia è una malattia antica quanto la civiltà umana. Reperti archeologici di circa 4000 anni fa riferiti a civiltà asiatiche e
del bacino mediterraneo, lo confermano.
4 - Di epilessia si può guarire?
Di epilessia si può guarire ma è più corretto parlare di remissione delle crisi perché è possibile che ci siano delle ricadute anche a di39
stanza di molti anni.
Per remissione delle crisi si intende la mancanza di crisi da almeno 2 anni, anche se con assunzione di farmaci.
Per guarigione o remissione totale si intende, in molti casi, il completo controllo delle crisi indipendentemente dall’assunzione di
farmaci, oppure l’assenza di crisi da almeno 4-6 anni, con EEG
normale.
Nel 60-70% dei casi è possibile ottenere una Remissione Totale
dopo 3-10 anni dall’inizio della terapia appropriata.
In alcuni casi come nell’epilessia a Punte Rolandiche (EPR) e nel
Piccolo Male non associato a crisi di Grande Male si può parlare di
guarigione perchè le crisi scompaiono spontaneamente verso i 15
anni di età (sempre nel primo caso, con elevata frequenza nel secondo).
In genere nelle Epilessie dell’Infanzia la remissione si registra nel
50-70% dei casi, solo più crisi occasionali nel 30-45% e nel restante 5% si va incontro ad una farmacoresistenza.
5 - Di epilessia si può morire?
L’epilessia è spesso considerata una patologia a basso indice di
mortalità.
Il tasso di mortalità è maggiore negli uomini rispetto alle donne,
maggiore prima dei 40 anni di età e minore dopo i 75 anni, più alto nei Soggetti con epilessie miocloniche e poco differente dallo
standard della popolazione normale per le epilessie con crisi di
assenza.
Le cause più comuni di morte nei Soggetti epilettici sono: le infezioni respiratorie (broncopolmoniti) specialmente negli anziani, tumori, traumi, lo Stato di Male Epilettico (circa il 10% dei casi di morte) e gli incidenti conseguenti alle crisi (annegamento, ferite a causa di cadute, ecc.).
Esiste poi un evento definito come “morte improvvisa ed inattesa
in corso di epilessia” le cui vere cause sono ancora sconosciute e che
colpisce maggiormente i Soggetti di età tra i 20 e i 40 anni.
40
6 - Ci sono forme diverse di epilessia?
Non esiste una, ma molte forme di epilessia e tutte diverse tra loro. Le sindromi epilettiche, classificate dall’OMS (Organizzazione Mondiale della Sanità) sono numerose, più di 42 forme , ognuna con proprie caratteristiche.
Molti Ricercatori ritengono che possano essere molto più numerose.
Esistono delle forme di epilessia rare, non elencate dall’OMS, come ad esempio:
• Epilessia da acqua calda, frequente in India, conseguente
all’immersione del corpo in acqua calda, con crisi parziali o
generalizzate.
• Epilessia del mangiare (eating epilepsy) con crisi connesse all’atto
del mangiare e con origine frequente del lobo temporale.
• Epilessia Mioclonica Senile che si manifesta in età avanzata
e particolarmente nelle persone con malattia di Alzheimer.
7 - Cos’è il Piccolo Male e il Grande Male?
Ambedue sono epilessie con crisi generalizzate, di tipo idiopatico, quasi sicuramente di origine genetica ed età dipendenti.
Con il termine empirico, molto diffuso ancora adesso, di Piccolo
Male (PM) vengono spesso indicate tutte le forme di epilessia con
crisi diverse da quelle di Grande Male, incluse le forme di epilessie Parziali. Il termine dovrebbe essere propriamente riservato alle epilessie con crisi di assenza, raramente convulsive e caratterizzate da un esordio infantile o adolescenziale.
Col termine di Grande Male (GM) si indicano invece le epilessie a
carattere convulsivo (tonico-cloniche).
Sono le crisi che più incutono timore e sconcerto stante la “drammaticità” delle stesse. Sono anche le crisi che sin dall’antichità e fino a pochi decenni fa hanno caricato di simboli divini o soprannaturali l’epilessia.
41
8 - Esiste una epilessia specifica delle donne?
Sì, quella conosciuta è la cosiddetta “epilessia catameniale” con
crisi epilettiche che si manifestano solo in corrispondenza o in
prossimità del ciclo mestruale.
Anche se il 70% delle donne denuncia un incremento o l’insorgenza delle crisi in concomitanza del loro ciclo (normalmente causate dagli squilibri ormonali del periodo) solo in circa il 5% delle
donne epilettiche si può ipotizzare l’epilessia catameniale.
9 - Sono Farmacoresistente: cosa significa?
La Farmacoresistenza rappresenta l’inefficacia dell’azione dei farmaci antiepilettici assunti per controllare le crisi.
Per poter definire un Soggetto farmacoresistente occorre che questi abbia provato tutti i maggiori farmaci sino al dosaggio massimo, compatibilmente agli effetti collaterali, dapprima in monoterapia e poi in associazione con altri farmaci antiepilettici con
risultati deludenti.
Il concetto di Farmacoresistenza (FR) è molto complesso.
Se per alcuni Soggetti i farmaci antiepilettici esercitano un controllo ritenuto non adeguato, quindi anche la crisi più insignificante deve essere eliminata, per altri invece, la persistenza di crisi di lieve entità, non frequenti, possono essere tollerate.
Nel caso di una FR assoluta o relativa di rilevante impatto nel contesto sociale in cui vive e lavora la persona interessata, e considerando che non si può contrastare o far cessare le crisi con i farmaci antiepilettici a disposizione, si dovrà pensare di eliminare
alla radice il focolaio epilettogeno che causa le crisi con l’appropriato intervento chirurgico.
10 - L’ epilessia può ridurre le capacità intellettive, la memoria?
Le crisi epilettiche di per sé stesse non causano deficit intellettivi.
Un eventuale deterioramento mentale, nel Soggetto con epiles42
sia, generalmente non è imputabile alle crisi epilettiche ma all’evolversi della patologia cerebrale associata all’epilessia.
Un’indagine di alcuni anni fa, fatta dalla Clinica Svizzera per l’Epilessia di Zurigo, ha rilevato che il 95% delle persone con epilessie gravi, farmacoresistenti e crisi frequenti, non ha avuto alcun
calo d’intelligenza.
I Soggetti con epilessia lamentano deficit di memoria nonostante
i test psicologici spesso non rilevino grosse difficoltà nel ricordare. Alle volte il coinvolgimento di determinate zone cerebrali come l’ippocampo nei Soggetti che soffrono di crisi del Lobo Temporale, oppure l’azione di alcuni farmaci antiepilettici in casi di
forte dosaggio, la frequenza delle crisi, possono rendere possibile
dei cali di attenzione, rallentamenti mentali e cali di memoria.
11 - Una lesione al cervello può generare una
epilessia?
Si. Fra le lesioni cerebrali ci sono quelle a carico di patologie che
si manifestano prima della nascita, al momento del parto e successivamente nel corso della vita, come infiammazioni cerebrali, tumori, traumi cranici, emorragie, avvelenamenti, ecc.
Nelle epilessie Parziali Sintomatiche i traumi cranici in genere (incidenti, ictus, tumori, ecc.) rappresentano il 10% delle cause di
epilessia.
La probabilità, che in futuro si sviluppi un’epilessia, dipende da varie condizioni come una lunga perdita di coscienza, un sanguinamento interno alla scatola cranica, ecc.
Nella maggior parte dei casi le crisi iniziano entro due anni dall’incidente.
Per prevenire il possibile sviluppo dell’epilessia molti neurologi
iniziano da subito una terapia antiepilettica; altri invece attendono che si manifestino le crisi epilettiche per intervenire.
43
12 - In età adulta si possono sviluppare epilessie
di tipo benigno?
Le possibilità di epilessie a carattere benigno in età adulta sono
molto ridotte.
Interessante è il grafico di Gastaut sulla predisposizione epilettica
di tipo BENIGNO riferito alle diverse fasce di età e relative percentuali:
FASCIA DI ETA’
7
12
19
35
50
Oltre
POSSIBILI EPILESSIE BENIGNE
- 11
- 18
- 34
- 49
- 64
64
55
80
26
7
2
1
%
%
%
%
%
%
13 - L’epilessia può colpire nella Terza Età?
Certamente. L’epilessia può insorgere anche dopo i 60 anni di età,
cosa ampiamente documentata dai risultati delle indagini epidemiologiche (Vedere CAPITOLO 5).
Non ci deve stupire più di tanto perché negli anziani le crisi epilettiche sono dovute a problemi di circolazione del sangue e conseguente ictus, a tumori e in genere a traumi cranici.
14 - Cosa si intende per età dipendenza?
L’età di esordio delle epilessie è tipica per molte forme ed è strettamente legata allo sviluppo cerebrale.
Gli elementi determinanti sono ancora poco conosciuti ma sicuramente sono implicate le connessioni sinaptiche che si modificano
velocemente nei primi anni di vita e continuano a modificarsi più
lentamente per tutta la vita. Il valore di soglia, inteso come meccanismo che rallenta o impedisce la trasmissione della scarica anomala
è influenzato dall’età: è minimo nell’età Infantile per aumentare
44
successivamente come risultato di una “maturazione” del cervello nell’età adulta. Molti studiosi ritengono che un cervello “immaturo “ sia più sensibile alla scarica che scatena la crisi.
Anche una lesione, un tumore, ecc. che insiste sul tessuto cerebrale può determinare l’abbassamento del valore di “soglia convulsiva“ così come una temperatura corporea più alta del normale.
15 - L’epilessia può essere associata ad altre
patologie cerebrali?
Certamente. Essendo l’epilessia una patologia cerebrale è facile che
sia associata ad altre patologie del cervello.
Tralasciando coloro che accusano cerebropatie varie che possono
aver causato l’epilessia o averla peggiorata se era già esistente, più
del 20% dei Soggetti con morbo di Alzheimer presenta crisi epilettiche; nel 4% dei Soggetti con Sclerosi Multipla si verificano crisi epilettiche e talvolta, anche se raramente, le crisi epilettiche rappresentano l’esordio della SM; in circa il 30% di Soggetti con Autismo si manifestano crisi epilettiche.
Circa il 10% delle persone con epilessia, è portatore di deficit medi e gravi che comportano una parziale o totale mancanza di autonomia a causa di patologie associate che hanno causato seri danni neurologici permanenti e psichici.
E’ evidente che in questi casi l’epilessia rappresenta un fatto secondario.
16 - Come sono classificate le epilessie?
Nel 1989, la Commissione per la Classificazione e Terminologia
della Lega Internazionale contro l’Epilessia, ha adottato la seguente classificazione:
•
•
•
•
EPILESSIE PARZIALI (o focali o lesionali)
EPILESSIE GENERALIZZATE (o primarie o essenziali)
EPILESSIE NON DETERMINATE
SINDROMI SPECIALI
45
Le epilessie Parziali o Focali o Lesionali si presentano con crisi
provocate da scariche che interessano una zona limitata della corteccia cerebrale.
Le epilessie Generalizzate o Primarie sono invece caratterizzate
da crisi la cui scarica generatrice interessa sin da subito tutto il cervello.
Nelle epilessie Non Determinate non è possibile l’inquadramento
perché non ci sono indizi di un inizio focale o generalizzato delle
crisi. Il Soggetto presenta contemporaneamente le caratteristiche
dei due tipi di crisi.
Le Sindromi Speciali si riferiscono alle crisi che hanno un chiaro
fattore di scatenamento quale febbre, alterazioni metaboliche,
cambiamenti ormonali, stress, deprivazione del sonno, abuso di
alcool o droghe (Vedere APPENDICE).
17 - Cosa s’intende per epilessie Idiopatiche,
Sintomatiche, Criptogenetiche?
Nelle epilessie di tipo Idiopatico la causa delle crisi non è di natura
organica, non sono presenti alterazioni strutturali del cervello o altre cause dovute a farmaci, infezioni, o alterazioni metaboliche.
Le cause si possono ricercare in una origine genetica, predisposizione familiare e sono età dipendenti.
Nelle epilessie di tipo Sintomatico la causa delle crisi è da ricercare in una lesione della corteccia cerebrale avvenuta prima, durante il parto o in seguito a traumi o malattie. Di conseguenza le
crisi si possono manifestare a qualsiasi età.
Nelle epilessie di tipo Criptogenetico si ritiene che le crisi siano
provocate da una causa organica o che non la si possa escludere.
Non è possibile con i mezzi diagnostici attuali (EEG, TAC, RMN,
ecc.) dimostrare l’esistenza di una lesione ma le caratteristiche
delle crisi, i tracciati EEG e l’evoluzione clinica fanno sospettare la
presenza di una lesione che comporta una alterazione della corteccia cerebrale.
46
18 - Cosa sono le Convulsioni Febbrili?
Le Convulsioni Febbrili (CF) fanno parte delle Sindromi Speciali.
Le CF sono dovute ad una predisposizione genetica e sono età dipendenti: l’esordio si colloca dai 3 mesi ai 5 anni di età.
Sono brevi crisi tonico-cloniche generalizzate o crisi parziali che si
possono riscontrare nei bambini, con febbre al di sopra dei 38°C,
in caso di successivo rapido incremento della febbre. E’ indispensabile che la crisi non si prolunghi oltre i 30 minuti.
Esiste un rischio (3-7%) della comparsa di epilessia entro i 25 anni di età.
19 - Esiste una classificazione delle epilessie
Parziali?
Le epilessie Parziali possono essere ulteriormente classificate, a seconda della sede di origine, in epilessia del Lobo Temporale, Frontale, Occipitale e Parietale.
20 - Cos’è l’epilessia del Lobo Temporale?
L’epilessia del Lobo Temporale, secondo la casistica di Gastaut,
rappresenta, da sola, il 55% di tutte le forme di Epilessie degli
Adulti. Secondo altri studiosi rappresenta circa il 65% del totale delle epilessie.
Il Lobo Temporale è il più esteso, ricco di strutture con funzioni
importanti come il mantenimento della coscienza, regolazione viscerale, funzioni integrative motorie degli automatismi e del linguaggio.
Il Lobo Temporale è la struttura più epilettogena (capacità di produrre crisi) del cervello: lesioni anche minime conducono ad elevate probabilità di epilessia.
Nell’ Epilessia del Lobo Temporale raramente la lesione responsabile della crisi si trova sulla superficie della corteccia ma è più in
profondità, nel Sistema Limbico (amigdala, ippocampo), con in47
teressamento di zone deputate al comportamento, alla memoria,
alle emozioni, ecc.
L’ippocampo in particolare riveste una particolare importanza per
la memoria. La lesione più comune è detta Sclerosi Ippocampale o Sclerosi temporale Mesiale. Consiste in una alterazione, variabile da caso
a caso, della grandezza (volume) degli ippocampi dovuta alla perdita di vitalità (atrofizzazione) di uno di essi, più o meno marcata,
causata dall’impoverimento (depauperamento) delle cellule nervose.
La lesione è diagnosticabile con l’esame RM, in certi casi è operabile e nel 70% dei casi non si presentano più crisi.
Le crisi del Lobo Temporale sono, nella maggior parte dei casi,
precedute da “aure”, che molti studiosi ritengono siano crisi di
tipo Semplice o Elementare, e normalmente sono presenti anche
gli Automatismi.
Le crisi del Lobo Temporale possono evolvere rapidamente in crisi Secondariamente Generalizzate (tonico-cloniche).
21 - Cos’è l’epilessia del Lobo Frontale?
L’epilessia del Lobo Frontale rappresenta circa il 25% delle Epilessie Sintomatiche.
Frequentemente le crisi si presentano con la deviazione del capo e
degli occhi del Soggetto verso il lato in cui ha origine la scarica.
Alle volte c’è l’impossibilità di parlare.
Dopo la crisi non è rara la presenza di disturbi nella strutturazione
del linguaggio (disfasia) e disturbi nel movimento di una metà del
corpo (emiparesi) controlaterale all’emisfero cerebrale colpito.
22 - Cos’è l’epilessia del Lobo Parietale?
L’epilessia del Lobo Parietale è caratterizzata da sensazioni tattili
localizzate di prurito, torpore, formicolio, punture e sensazione
di scariche elettriche, fenomeni di vertigine. Raramente, si ha la sensazione che una gamba o un braccio siano in movimento quando
invece sono immobili.
48
23 - Cos’è l’epilessia del Lobo Occipitale?
L’epilessia del Lobo Occipitale è caratterizzata da disturbi visivi
come la percezione semplice di luce e colore.
24 - Cosa sono le epilessie Riflesse?
Quando in un Soggetto si manifestano crisi scatenate da un unico
fattore evidente, tale condizione è definita epilessia Riflessa.
Le crisi riflesse più comuni sono quelle provocate da stimoli luminosi.
Si stima che circa il 50% dei Soggetti che accusano epilessie Riflesse siano persone fotosensibili.
Altre epilessie Riflesse, sebbene molto rare, sono quelle con crisi
scatenate da calcoli aritmetici, dalla musica, dallo spavento, dalla
lettura e dalla scrittura.
25 - Cos’è lo Stato di Male Epilettico?
Le crisi epilettiche, nella grande maggioranza, si arrestano spontaneamente dopo pochi minuti. In alcuni casi invece, le crisi si verificano in rapida successione senza interruzioni.
Questa manifestazione critica è detta Stato di Male Epilettico.
Lo Stato di Male Epilettico indica crisi epilettiche prolungate nel
tempo o ripetute a intervalli brevi senza che la persona colpita riprenda coscienza.
E’ una situazione pericolosa, di emergenza, che richiede l’intervento tempestivo del medico.
Insorge in soggetti con epilessia nota ed anche in soggetti non epilettici quale primo sintomo di un danno cerebrale.
Per i Soggetti con epilessia, le cause possibili possono essere la
brusca interruzione della terapia (specie se di natura barbiturica)
oppure in un cambiamento troppo rapido della posologia.
Una lunga durata nello Stato di Male aumenta il rischio di deficit
alla memoria.
49
26 - In quali forme si presenta lo Stato di Male
Epilettico?
Si presenta in due forme diverse:
Stato di Male Convulsivo: è il più frequente con crisi Generalizzate (durata superiore ai 30 minuti) che si susseguono con frequenza di una ogni 4 - 5 minuti senza che il Soggetto riprenda
coscienza tra una crisi e l’altra.
La mortalità è elevata, generalmente dovuta alla lesione cerebrale responsabile.
Stato di Male Non Convulsivo: la sintomatologia rappresenta
essenzialmente uno stato confusionale che può essere facilmente scambiato per una patologia psichiatrica.
Si verifica quando le crisi persistono per più di 30 minuti, siano
prolungate e ricorrenti.
50
■ CAPITOLO 5
Diffusione delle Epilessie
1
Le persone con epilessia sono numerose?
2
I Soggetti farmacoresistenti sono numerosi?
3
Come si misura la diffusione dell’epilessia?
4
I tassi di Incidenza e di Prevalenza possono variare secondo
l’età, il sesso e la forma di epilessia?
5
Qual è la frequenza delle epilessie Parziali rispetto a quelle
Generalizzate?
NOTA. I dati epidemiologici sull’Epilessia evidenziano un tasso di prevalenza di circa 9 epilettici ogni 1000 abitanti.
E’ opportuno precisare che almeno 7 epilettici ogni 1000 abitanti, con crisi controllate, conducono una vita assolutamente normale: studiano, lavorano, guidano l’auto, ecc. e non mostrano segni di disturbi o di disabilità.
51
1 - Le persone con epilessia sono numerose?
Si calcola che circa 9 persone su 1.000 abitanti dei paesi sviluppati siano epilettiche.
Ciò significa che nella Regione Piemonte ci sono circa 38 mila casi, in Italia almeno 500 mila e in Europa almeno 7 milioni di persone con epilessia.
In Italia ogni giorno si hanno mediamente circa 90 nuovi casi e
nella regione Piemonte circa 8.
2 - I Soggetti farmacoresistenti sono numerosi?
Non esistono delle indagini esaustive forse a causa della difficoltà
della classificazione delle epilessie o forse per il metodo di un preciso standard a cui attenersi.
Si stima che circa il 25 - 30% delle persone con epilessia siano farmacoresistenti assoluti e relativi. La percentuale più alta di Farmacoresistenti si riscontra nell’ ambito delle Epilessie Parziali: circa
il 15-25% del totale delle stesse.
Una farmacoresistenza assoluta - nessuna riduzione della frequenza delle crisi malgrado il farmaco appropriato - è molto rara circa
il 5%.
3 - Come si misura la diffusione dell’epilessia?
Si usano due indicatori:
• il tasso di incidenza, per rappresentare il numero medio di
nuovi casi all’anno ogni 100 mila abitanti.
• il tasso di prevalenza, per rappresentare il numero medio di
casi di epilessia ogni 1.000 abitanti .
Il metodo delle indagini è stato standardizzato e sono trattate solo le epilessie cosiddette attive.
53
4 - I tassi di Incidenza e i tassi di Prevalenza possono variare in base all’età, al sesso ed alla forma
di epilessia?
Si, possono variare. Lo dimostrano gli studi epidemiologici:
Tassi di Incidenza per Età
(ogni 100.000 abitanti)
Tassi di Prevalenza per Età
(ogni 1000 abitanti)
Fino ai 14 anni
Dai 15 ai 60 anni
Dai 61 ai 70 anni
Oltre i 70 anni
Fino ai 14 anni
Dai 15 ai 64 anni
Da 64 a 70 anni
Da 71 a 80 anni
Oltre 80 anni
83 casi
42 casi
124 casi
150 casi
Tassi di Incidenza per Sesso
Femmine 46 per 100.000
Maschi
52 per 100.000
13 casi
8 casi
11 casi
12 casi*
13 casi*
Tassi di Prevalenza per Sesso
Lieve prevalenza dei Maschi
Tassi di Incidenza per forma di epilessia.
Epilessia Parziale
30 per 100.000
Epilessia Generalizzata
22 per 100.000.
* Lancet 2000; 355: 1441-46 - aprile 2000
5 - Qual’ è la frequenza delle epilessie Parziali
rispetto a quelle Generalizzate?
Tutti gli studi epidemiologici più recenti evidenziano una maggior frequenza delle Epilessie Parziali o Focali rispetto a quelle
Generalizzate o Primarie.
• EpilessieParziali
• Epilessie Generalizzate
• Epilessie Non Classificate
dal 56*
dal 26*
dal 18*
al 67% **
al 30% **
al 3% **
* Dati 1988 - rilevati dal Manuale di Neuroepidemiologia dell’Epilessia - NIS - 1990
** Dati 2000 - rilevati da uno studio del Servizio per la Diagnosi e la Cura dell’Epilessia
P. Benna - Molinette - Torino - aprile 2001
54
■ CAPITOLO 6
Le Terapie Antiepilettiche
1
L’epilessia è difficile da curare?
2
Come si cura l’epilessia?
3
Cos’è la Terapia Farmacologia?
4
Cos’è la Terapia Chirurgica?
5
Cos’è la Stimolazione Vagale?
6
Cos’è la Dieta Chetogena?
55
1 - L’epilessia è difficile da curare?
Cento anni fa lo era sicuramente perché non esistevano farmaci specifici per l’epilessia. Ora non più, anche se per circa il 25-30% di
persone con epilessia il controllo delle crisi è problematico e, alle volte, non risolto.
La difficoltà principale consiste nel diagnosticare con precisione
la forma di epilessia, prescrivere la terapia ottimale, che varia da caso a caso, con i farmaci attualmente a disposizione e a effettuare gli
opportuni aggiustamenti nella posologia o procedere alla sostituzione del farmaco se si rivela inefficace.
Circa il 70% delle persone con epilessia controlla le crisi con un singolo farmaco ottenendo la completa scomparsa delle crisi o riducendole fortemente con buona tollerabilità del farmaco.
2 - Come si cura l’epilessia?
Le terapie sono essenzialmente due: la terapia farmacologia, più
diffusa, che tende a controllare le crisi (senza eliminare le cause)
e la terapia chirurgica.
In casi particolari si può optare per lo Stimolatore Vagale; se bambini, provare la cosiddetta Dieta Chetogena in un ospedale specializzato e solo dietro suggerimento del neuropsichiatria.
3 - Cos’è la Terapia Farmacologica?
L’epilessia si può curare anche se richiede lunghi anni di terapia.
E’ pericoloso interrompere le cure perchè l’assunzione regolare del
farmaco, col tempo, attenua l’ipereccitabilità dei neuroni responsabili delle crisi. La terapia all’inizio è sempre di tipo farmacologico, e viene iniziata normalmente con un solo tipo di farmaco (Monoterapia) con dosaggi ottimali per evitare effetti collaterali; potrà variare nel tempo a giudizio del neurologo e a seconda degli effetti riscontrati.
Si potranno assumere anche più farmaci e si potranno sostituire o
cambiare le dosi a seconda degli effetti positivi (diminuzione o
57
scomparsa delle crisi) o negativi (effetti collaterali).
Occorre tenere ben presente che il principale e unico scopo del trattamento farmacologico è quello di contrastare o far cessare le crisi ma non quello di eliminare le cause delle stesse.
4 - Cos’è la Terapia Chirurgica?
In presenza del fallimento della terapia farmacologica e di gravi forme debilitanti di epilessie si potrà prendere in esame l’intervento chirurgico se il tipo di lesione è ben individuata, circoscritta in
un’ area priva di pericoli e con prognosi post-operatoria accettabile.
Viene consigliato a persone con crisi frequenti (almeno una alla settimana) nel caso di crisi che interferiscono significativamente con
il vissuto della persona.
Alcuni chirurghi ritengono che nel caso di un quoziente d’intelligenza (QI) inferiore a 70, non si debba operare perché tale QI implica la presenza di un danno cerebrale diffuso.
5 - Cos’è la Stimolazione Vagale?
Un metodo recente, dal 1988 negli USA e dal 1994 in Europa, per
controllare le crisi, è l’applicazione di una protesi cibernetica, detta Stimolatore del Nervo Vago. L’impianto è costituito da una piccola pila, inserita sotto pelle nel muscolo pettorale e collegata, tramite due elettrodi, al Nervo Vago alla base sinistra del collo.
Le fibre sensoriali del Nervo Vago trasmettono direttamente le
informazioni al tronco cerebrale e alle strutture corticali (amigdala, ippocampo, insula) ben conosciute per la loro potenziale capacità di generare scariche epilettiche.
La funzione dello Stimolatore, dopo opportune e ripetute tarature, è di rilasciare debolissimi impulsi elettrici allo scopo di neutralizzare o contrastare le “scariche” anomale causa prima delle
crisi epilettiche.
La metà delle persone con epilessia a cui è stato applicato lo Stimolatore ha registrato una riduzione immediata del 20% della frequenza delle crisi e dopo 18 mesi una riduzione di oltre il 50%.
58
Attualmente sono circa 20 mila le
persone trattate con lo Stimolatore in tutto il mondo e circa 200 in
Italia. Questo sistema non ha effetti collaterali, tranne una leggera
raucedine nel momento in cui è
in funzione la pila.
6 - Cos’è la Dieta Chetogena?
Nel 1923, un medico inglese della Clinica Mayo, propose una dieta fortemente lipidica (grassi in eccesso) destinata a ridurre il numero delle crisi nei bambini dai 2 ai 10 anni di età con epilessia
difficile da trattare.
E’ stato osservato che facendo aumentare, con l’alimentazione, i corpi chetonici (il cosiddetto acetone) autoprodotti dall’organismo
bruciando i grassi, diminuivano il numero degli attacchi epilettici
perché il cervello sarebbe meno sensibile alle scariche elettriche che
provocano le crisi.
Questo particolare regime alimentare è stato aggiornato in tempi
recenti dalla Lake Forest University dell’Illinois e dalla Johns
Hopkins University.
E’ una dieta alimentare capace di controllare le crisi, con percentuali di successo variabile anche fino al 50%, con conseguente
riduzione dei farmaci antiepilettici. In alcuni casi particolari sono
anche stati trattati adulti allergici ai farmaci antiepilettici.
E’ un regime alimentare difficile da seguire perché riduce drasticamente i carboidrati (pasta, pane, dolci, frutta, zucchero, ecc.)
aumentando in modo considerevole i grassi e le proteine (latticini, panna, olio, burro, maionese, ecc.).
Gli effetti collaterali sono sgradevoli e pericolosi. La dieta può provocare vomito, diarrea, calcoli renali, anemia, infezioni varie, demineralizzazione ossea, rischia di far aumentare a livelli altissimi il
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tasso di colesterolo, indurre ipoglicemia e causare l’ anoressia.
Per tali motivi la dieta viene praticata sotto stretto controllo medico
specialistico. La dieta dev’essere seguita per almeno tre mesi prima di vederne i risultati; normalmente viene sospesa dopo due anni in assenza di crisi.
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■ CAPITOLO 7
Altre Terapie
1
Nell’epilessia è utile la Psicoterapia?
2
Cosa sono i gruppi Self-Help (Auto/Mutuo-Aiuto)?
3
Esistono dei metodi per il controllo mentale delle crisi?
4
Esistono, per l’epilessia, delle cure alternative?
61
1 - Nell’epilessia è utile la Psicoterapia?
Nella stragrande maggioranza dei casi le crisi epilettiche non danno origine a disturbi cognitivi o psichici.
Ciò non toglie che crisi frequenti e prolungate, gli effetti interattivi di più farmaci antiepilettici assunti come nei casi di farmacoresistenza, fattori individuali e altri come lo “stigma” sociale possano,
in qualche modo, disturbare la psiche (mente) dei Soggetti con
epilessia.
Tutti i farmaci antiepilettici, oltre all’effetto benefico sulla crisi,
provocano degli effetti indesiderati che possono perdurare nel
tempo o scomparire man mano che ci si abitua al farmaco. Possono provocare sonnolenza, vertigini, tremori, sbalzi di umore,
difficoltà di concentrazione, ecc.
In certi casi, fortunatamente rarissimi, si possono avere anche effetti nocivi a carico della pelle, del fegato, del pancreas. Gli effetti collaterali di alcuni farmaci possono essere inaccettabili per le
donne in particolari momenti della loro vita quale ad esempio la
gravidanza.
I farmaci a valore ipnotico come i barbiturici e le benzodiazepine
se usati in dosi elevate possono in qualche caso influire sulla vigilanza e sull’attenzione specie nei bambini.
D’altra parte un atteggiamento iperprotettivo o il disinteressamento della famiglia possono causare l’isolamento sociale e l’immaturità del figlio epilettico in età adulta.
Da parte del Soggetto il sentirsi quasi colpevole di essere portatore di epilessia, le sue ansie e i timori di crisi improvvise, la posizione di dipendenza dagli altri e la mancanza di sicurezza che ne
deriva, le difficoltà che si possono incontrare nello studio e nel
trovare lavoro, lo portano nel tempo a ritirarsi in se stesso con conseguente disistima per la propria persona.
Non solo, ma la schiavitù della terapia costante, con gli eventuali
fastidiosi effetti collaterali, lo possono portare a forti stati di distress che possono essere preludio di disturbi seri come l’ansia e la
depressione.
63
Nei casi in cui sia possibile intravedere nel comportamento del
bambino o dell’adulto uno o più sintomi testé descritti, potrebbe
essere utile, sentito il parere del proprio neurologo, una terapia psicologica.
Aiuterà la persona bisognosa a risolvere i problemi reali del vissuto quotidiano e fornirgli un efficace supporto per superare il disagio
esistenziale dovuto alla propria disistima ed insicurezza.
2 - Cosa sono i gruppi Self-Help (Auto/Mutuo-Aiuto)?
I gruppi Self-Help, sono nati in Germania alcuni anni fa. Svolgono un importante ruolo per la capacità di far condividere esperienze, situazioni comuni e per elaborare soluzioni collettive ai
problemi.
I gruppi sono organizzati su base volontaria e i partecipanti sono
portati ad adottare comportamenti simili per soddisfare i bisogni
comuni, garantendo nel contempo il sostegno emotivo e l’ impegno per produrre non solo cambiamenti personali ma anche sociali.
Lo scopo dei gruppi è finalizzato a comprendere meglio i problemi, al loro superamento, al riconoscimento dei meriti personali, far
aumentare l’autostima e il personale interessamento ai problemi
sociali provocati dalla patologia; passaggio da una fase di rassegnazione a quella più gratificante di protagonismo.
La composizione dei gruppi è limitato alla presenza di 4-6 partecipanti e può essere costituito dalle sole persone interessate, dai soli familiari o da entrambe le presenze. Gli interventi all’inizio sono guidati da un operatore, esperto sulla patologia e sui comportamenti da tenere (non è necessario che sia un medico) che nelle successive riunioni diventa solo più un osservatore delle dinamiche del gruppo.
Gli argomenti più frequentemente trattati sono quelli inerenti la
patologia, le cure, i rapporti familiari, la scuola, il lavoro, la patente, l’amore e la sessualità.
Evitare che l’operatore sia un medico perché si rischia che la riu64
nione di gruppo diventi la sede per consulenze personali sul proprio stato di salute e sulla terapia.
3 - Esistono dei metodi per il controllo mentale
delle crisi?
I principali sono due:
AUTOINTERRUZIONE DELLA CRISI. E’ la capacità di alcuni Soggetti di interrompere una crisi Parziale Semplice o Complessa già
iniziata mediante l’evocazione di pensieri o manovre particolari
che gli stessi hanno scoperto da soli.
Il fenomeno dipende dalla capacità di alcune aree della corteccia
cerebrale di inviare segnali inibitori alla regione interessata dalla
crisi.
Questa particolare capacità non dev’essere disgiunta dalla normale assunzione dei farmaci antiepilettici
BIOFEEDBACK. È una tecnica di autocontrollo. Nell’epilessia, il
tracciato dell’EEG viene trasformato in immagine. Il Soggetto vedendo l’immagine su un computer e opportunamente addestrato,
può intervenire sull’attività cerebrale usando appropriate tecniche di controllo della mente.
Il Soggetto, con l’esperienza acquisita, ha la capacità di bloccare la
crisi di tipo parziale. Esito positivo in pochi casi isolati.
4 - Esistono, per l’epilessia, delle terapie alternative?
Dove la scienza ufficiale fallisce, le persone con malattie croniche,
si rivolgono sempre più spesso alle terapie alternative nella speranza di trovare una cura efficace priva di effetti collaterali.
Se dal punto di vista scientifico i risultati positivi sono scarsi le
esperienze personali hanno dimostrato dei benefici anche se a
fronte di costi elevati.
E’importante sapere che qualunque terapia alternativa non esclude, se non con l’espressa autorizzazione del proprio neurologo,
65
la sospensione dei farmaci antiepilettici assunti.
Presentiamo quelle più conosciute:
OMEOPATIA E FITOTERAPIA. L’Omeopatia si basa sul principio
che per curare una malattia o un malessere si deve assumere, in bassissime dosi, la sostanza che generalmente provoca nell’organismo
sano gli stessi sintomi che si vogliono eliminare. E’ una cura personalizzata che tiene conto delle differenze individuali e viene
adattata al singolo caso.
La riscoperta della Fitoterapia avviene solo nella seconda metà del
Novecento. Sono usate erbe e piante medicinali che, notoriamente
sin dall’antichità, curano le malattie più disparate. Alcuni ricercatori affermano che il fiore della peonia e la cannabis abbiano
un effetto terapeutico sull’epilessia.
Ricordiamo ai Lettori che al momento non esistono sperimentazioni scientifiche rigorose che consentano di affermare che l’Omeopatia e la Fitoterapia abbiano una qualche efficacia non spiegabile se non con l’effetto placebo.
AGOPUNTURA. Secondo le antiche tradizioni cinesi esiste una forza vitale il “Ch’I” che pervade e domina qualsiasi organismo vivente. È costituita da due flussi di polarità opposta, lo Yin e lo Yang,
che quando sono in equilibrio e in armonia tra loro permettono
al Ch’I di presiedere a tutte le funzioni vitali della persona (spirituale, mentale, fisica ed emotiva) donando benessere fisico e mentale. La rottura dell’equilibrio fra Yin e Yan determina invece un
eccessivo accumulo di sostanze nocive che provocano la malattia
e il disagio psichico. Stimolando con aghi determinati punti del
corpo umano si disperdono queste sostanze e si favorisce il rilascio di ormoni o neurotrasmettitori che ristabiliscono il corretto flusso del Ch’I.
AROMATERAPIA. Sfrutta la memoria “odorosa” che, influenzando
i centri olfattori dei Lobi Temporali e il sistema limbico, controlla l’umore, le emozioni ed il comportamento istintivo.
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MUSICOTERAPIA. Ascoltare musica dà benessere fisico e psichico
perché la musica stimola le aree del cervello legate all’emozione.
Studi recenti dimostrano che alcuni tipi di musica sembrano ridurre gli attacchi e che l’effetto maggiormente positivo si abbia
nell’ascolto della musica di Mozart. Sull’effetto Mozart sono stati
fatti molti studi e la musica sembra influire positivamente sul cervello nel campo delle attività matematiche e intellettive. È ancora
troppo presto per dare giudizi sugli effetti della musica nel trattamento dell’epilessia perché mancano tuttora riscontri scientifici.
Ricordiamo in proposito che esiste una forma molto rara di epilessia detta
musicogenica con crisi scatenate dall’ascolto della musica. Nel 1847 un
poeta cinese descrisse una rarissima forma di epilessia riflessa musicogenica che colpisce una persona su 10 milioni. La crisi si verifica quando si
ascolta, si pensa o si sogna una musica. Le crisi sembrano partire dalla corteccia del Lobo temporale destro.
PET THERAPY. L’utilizzo di animali, in certi casi e per certe patologie, specialmente laddove si registra il fallimento delle terapie
tradizionali, può dare dei risultati incoraggianti.
Ad esempio, cani opportunamente addestrati per “sentire” le crisi, simili ai cani guida per i ciechi, secondo recenti ricerche inglesi
ed americane, sarebbero in grado di percepire gli attacchi con
un’ora di anticipo circa ed avvertire il padrone abbaiando, leccando e spingendolo in luogo sicuro.
Come riescono a captare i segnali pre-critici è ancora un mistero.
Molte le ipotesi ma nessuna certezza.
Comunque la funzione del cane va ben oltre il preavviso di crisi imminenti perché offre protezione al padrone, lo difende dai malintenzionati e gli infonde sicurezza.
È documentato che le persone con epilessia che svolgono lavori
o attività gradevoli siano meno soggette a crisi perché molte volte
sono provocate da stress o paura; quindi, se possono contare su
un cane fidato e devoto migliorano la qualità della loro vita.
Inoltre i cani possono ridurre lo stress e la paura che hanno i parenti di lasciar solo il famigliare o i genitori che temono di andare a letto per timore di una crisi del figlio.
67
■ CAPITOLO 8
I Farmaci Antiepilettici
1
I farmaci antiepilettici sono tutti uguali?
2
I nuovi farmaci sono affidabili?
3
Cosa sono gli effetti collaterali dei farmaci antiepilettici?
4
Esistono farmaci controindicati a chi è in terapia antiepilettica?
5
Cos’è il monitoraggio (dosaggio) dei farmaci antiepilettici?
69
1 - I farmaci antiepilettici sono tutti uguali?
Gli Studiosi concordano che, nel passato, non si facevano studi
per comprendere i meccanismi con cui un farmaco antiepilettico
modificava l’attività cerebrale responsabile della crisi. Sia le ricerche che le sperimentazioni non erano mirate alla soluzione di un
particolare problema. Ci si basava unicamente sul risultato: se esso era positivo il farmaco era efficace e quindi da prescrivere.
Solo in tempi recenti, a partire dagli anni 90, le ricerche sono state indirizzate sui meccanismi che generano e regolano la trasmissione degli impulsi elettrici: Neurotrasmettitori, Sinapsi e Membrana neuronale.
Sono quindi nati i farmaci di nuova generazione, efficaci, con minori effetti collaterali; alcuni con lo scopo di potenziare gli effetti Inibitori dei Neurotrasmettitori e altri per ridurre gli effetti Eccitatori.
Le ricerche sono anche indirizzate su come poter ridurre la propagazione della scarica anomala lungo la membrana del neurone.
Altre ricerche, più tradizionali, studiano la struttura dei farmaci
già in uso per aumentare l’efficacia e ridurne gli effetti collaterali.
2 - I nuovi farmaci sono affidabili?
Ogni tipo di farmaco di cui non si conosce ancora il comportamento a lungo termine rappresenta sempre un’incognita.
Il neurologo dovrà agire secondo arte e coscienza tenendo ben
presente la forma di epilessia, la frequenza delle crisi, il grado di
controllo e la tollerabilità del farmaco assunto sia che venga assunto singolarmente che in associazione con altri farmaci antiepilettici.
71
3 - Cosa sono gli effetti collaterali dei farmaci
antiepilettici?
Tutti i farmaci antiepilettici, oltre all’effetto benefico sulla crisi,
provocano degli effetti indesiderati che possono protrarsi o scomparire col tempo man mano che ci si abitua al farmaco.
Gli effetti collaterali possono essere legati al dosaggio e provocare
sonnolenza, vertigini, tremori, sbalzi di umore, difficoltà di concentrazione, ecc. In certi casi, fortunatamente rarissimi, si possono avere effetti deleteri per la pelle, il fegato, il pancreas.
Gli effetti collaterali di alcuni farmaci possono essere inaccettabili per le donne in particolari momenti della loro vita quale ad
esempio la gravidanza.
I farmaci nuovissimi (lamotrigina, topiramato, gabapentin, tiagabina, oxcarbamazepina, levetiracetam) hanno sicuramente minori effetti collaterali a breve termine, ma non si conoscono ancora
quelli che potrebbero presentarsi a lungo termine.
Occorre prestare molta attenzione nell’assumere due o più farmaci antiepilettici in associazione a causa degli effetti collaterali
che potrebbero insorgere.
E’ necessario farsi spiegare dal neurologo quali sono i possibili rischi, tenendo conto che il farmaco ideale è quello che controlla la
crisi causando il minor effetto collaterale.
4 - Esistono farmaci controindicati a chi è in
terapia antiepilettica?
Alcuni farmaci possono fare aumentare la frequenza delle crisi o
determinare l’insorgenza di effetti collaterali severi.
Essi sono:
Antidepressivi triciclici: usati per la terapia antidepressiva (Laroxyl
- Tofranil - Anafranil - Viviydil )
Antipsicotici: usati nelle psicosi, per esempio Schizofrenia (Leponex)
72
Ciclosporina: usata nei trapiantati per controllare le reazioni di rigetto.
Disulfiram: usato nei casi di etilismo. Evitano al Soggetto di far
uso di alcool (Antabuse - Etiltox)
Lidocaina (ad alte dosi): usato come anestetico locale e come antiaritmico (Luan - Xilocaina)
Piperazina: usato contro l’infestazione da vermi: tenie, ossiuri, ecc.
(Uvilon)
Prostaglandine: usate in gravidanza. Influenzano la contrattilità
uterina e inducono aborto.
Bupropione: la “pillola del fumatore” per smettere di fumare (Quomen - Zyban)
5 - Cos’è il monitoraggio (dosaggio) dei farmaci
antiepilettici?
Il farmaco assunto dal Soggetto, in milligrammi al giorno per ogni
chilo di peso corporeo, entra in circolo nel sangue, nei tessuti e nel
cervello, raggiungendo, dopo un certo numero di giorni, la condizione ottimale di concentrazione stabile (steady-state) capace di
impedire o controllare le crisi in modo completo e duraturo senza la comparsa di effetti collaterali o tossici.
La concentrazione ideale, diversa per ogni farmaco, è un dato statistico ottimale, ed è rappresentato da un valore minimo e da uno
massimo. I due valori rappresentano i valori terapeutici di riferimento (range) di quel farmaco.
Il monitoraggio è raccomandato all’inizio della terapia, quando
si sostituiscono o si aggiungono altri farmaci, nel caso di scarso
controllo delle crisi, durante la gravidanza, la pubertà, quando la
variazione di peso è notevole, ecc. Ovviamente sarà il neurologo
a proporre l’esame.
73
■ CAPITOLO 9
Il Prossimo Futuro
1
Quali sono le novità della ricerca nel campo delle epilessie?
2
Quali sono le prospettive di cura per le persone con epilessia?
3
I risultati che si traggono dallo studio delle mutazioni genetiche dove ci portano?
NOTA. Le domande sono state rivolte al Prof. Giuliano Avanzini, direttore Dipartimento di Ricerca Sperimentale e Diagnostica dell’Istituto Nazionale Neurologico C. Besta di Milano e Presidente dell’ I.L.A.E. (International Leagle Against Epilepsy) rispettivamente il 9 maggio 2002 e il
23 maggio 2003 al Teatro Piccolo Regio di Torino in occasione del conferimento del Premio APICE.
75
1 - Quali sono le novità della ricerca nel campo
delle epilessie?
Ci sono almeno due settori di ricerca molto importanti.
Uno è l’insieme di conoscenze che stiamo acquisendo sull’intima
natura dei meccanismi che generano la crisi epilettica. Alcune forme di epilessia che noi, da sempre, abbiamo ritenuto essere su base genetica solo adesso si sono dimostrate di essere effettivamente su base genetica. Il modo in cui l’alterazione genetica determina la crisi epilettica la stiamo capendo nei dettagli.
L’altro settore a mio parere molto importante - forse qui siamo un
pochino più indietro - è la comprensione dei meccanismi che legano una causa prima dell’instaurazione di un processo biologico
che alla fine dà luogo all’epilessia. Un tipico esempio è l’epilessia
causata da un trauma: ha una causa iniziale che è il trauma, qualche volta crisi epilettiche precoci, dopo di che tutto si acquieta. Passa un periodo di tempo più o meno lungo e poi inizia l’epilessia.
Quello che stiamo cominciando a capire è quali sono i processi
biologici che si svolgono in questo intervallo di tempo. Quando li
avremo capiti avremo in mano le carte per bloccarli e non più solo curare ma fatto più importante prevenire l’installazione di un focolaio epilettico. Questi forse a mio modo di vedere sono i due
aspetti più promettenti e più entusiasmanti della ricerca oggi.
2 - Quali sono le prospettive di cura per le
persone con epilessia?
Nell’ambito dello specifico abbiamo fatto passi in avanti. I risultati da noi ottenuti sono un tassello del grande mosaico che coinvolge moltissimi ricercatori di tutto il mondo.
I meccanismi di eccitabilità della cellula nervosa, che sono alla base del suo funzionamento normale, in circostanze di alterazione patologica portano ad un eccesso di attività disordinata che è poi la
causa finale della crisi epilettica.
Base della eccitabilità della cellula sono i canali ionici, porte della membrana cellulare che regolano il passaggio di particelle elettricamente cariche o ioni. L’ingresso di ioni positivi determina
77
un aumento di eccitabilità mentre quello di ioni negativi la riduce.
Quello che i dati nostri e di altri dimostrano è che mutazioni dei
geni che codificano i canali ionici, che cioè ne determinano la
struttura e quindi la funzione, possono modificare l’eccitabilità
della cellula nervosa al punto da generare scariche epilettiche. Nel
nostro laboratorio abbiamo studiato il canale del sodio.
Mettendo insieme i dati di neurofisiologia e di biologia molecolare è stato possibile capire in che modo le mutazioni identificate
in alcune epilessie familiari riescono a modificare la corrente di
ingresso del sodio, il cui flusso persiste più a lungo. Essendo il sodio un ione positivo, l’effetto della mutazione si traduce in aumento di cariche positive nelle cellule nervose che entrano in una
condizione di aumentata eccitabilità favorente l’insorgenza di scariche epilettiche. Si tratta, bisogna dirlo, di mutazioni rare che
non spiegano certamente tutte le forme di epilessia ma che propongono un modello interpretativo applicabile ad altre forme di
epilessia genetica e non. Non solo infatti è stato dimostrato che
mutazioni analoghe a quelle riscontrate in forme familiari possono verificarsi in soggetti portatori di forme non ereditariamente trasmesse in cui si è verificata una mutazione cosi detta “de novo” ma
diviene sempre più evidente che fattori esterni possono interferire sulla funzione del canale sodio attraverso meccanismi non genetici che portano però allo stesso tipo di disfunzione.
Questo apre un campo molto più vasto all’indagine dei meccanismi generatori di epilessia.
3 - I risultati che si traggono dallo studio dalle mutazioni genetiche dove ci portano?
Indicherei come prospettiva applicativa la possibilità di sviluppare
nuovi farmaci progettando molecole che vadano ad agire specificamente su quei meccanismi che si sono rilevati cruciali per la generazione di scariche epilettiche. Si tratta di una fase successiva
che riguarda farmacologi, ditte o organismi che sviluppano nuovi farmaci.
78
■ CAPITOLO 10
Il Pregiudizio
1
L’epilessia è una malattia mentale?
2
Le persone con epilessia sono tutte uguali?
3
L’epilessia porta a delinquere?
4
L’epilessia è contagiosa?
5
L’epilessia ha una componente soprannaturale, divina?
6
Certe forme di epilessia possono provocare visioni ed estasi
religiose?
7
L’epilettico può essere considerato, a causa dell’epilessia, una
persona più geniale, più intelligente degli altri ?
NOTA. “L’epilessia è l’unica malattia per la quale, chi ne è portatore, soffre di più per l’atteggiamento che la gente ha nei suoi confronti che non
per la malattia in sé stessa (Lennox).
79
1 - L’epilessia è una malattia mentale?
L’epilessia non è una malattia della mente come invece ancora
crede circa il 50% della popolazione.
E’ una malattia neurologica, esattamente come altre malattie del Sistema Nervoso Centrale, riconosciuta tale dall’Organizzazione
Mondiale della Sanità (OMS).
In circa il 25% delle persone con epilessia si possono riscontrare
dei disturbi psichici lievi e transitori di tipo emotivo e nevrotico di
vario grado (ad esempio depressione) causati dall’ansia, dal timore di crisi improvvise e imprevedibili e non ultimo dallo ”stigma” sociale che accompagna il loro vissuto.
L’epilessia quindi può coesistere con disturbi di natura varia, come nello stesso modo una cardiopatia o il diabete può coesistere
con disturbi mentali.
I disturbi psichici, a causa dell’aggravarsi della patologia associata all’epilessia, possono raggiungere forme più severe tali anche da configurare vere e proprie turbe psichiatriche.
2 - Le persone con epilessia sono tutte uguali?
Non lo sono. Le persone con epilessia sono diverse l’una dall’altra,
esattamente come lo sono tutte le persone al mondo. Non esistono persone tipiche e dai comportamenti uniformi perché portatori
di epilessia.
E’ doveroso precisare che:
• i tre quarti delle persone con epilessia (circa 7 ogni 1000 abitanti) sono soggetti con epilessia in remissione o ben controllata con l’aiuto dei farmaci. Conducono una vita normale, non mostrano segni di disturbi o di deficit, lavorano normalmente e sono pienamente integrati nella società occupando talvolta posti di prestigio ed elevata responsabilità.
• un quarto (circa 2 ogni 1000 abitanti) accusa, in associazione all’epilessia, dei disturbi di varia natura e gravità che si
concretizzano in livelli diversi di invalidità civile.
81
3 - L’epilessia porta a delinquere?
No. L’antica teoria aristoteliana della persona epilettica in funzione della sua genialità e capacità profetica, ripresentata nel Seicento dal medico francese Taxil, o le teorie di Morel sulla degenerazione nel tardo Ottocento e le teorie di C. Lombroso del primo Novecento sullo stretto legame tra pazzia e criminalità (Il delinquente epilettico) sono superate perché prive di fondamenti scientifici.
L’esistenza di disturbi della personalità nelle persone con epilessia resta indimostrabile perché non esistono prove, fondate su dati scientifici, che possano sostenere una simile tesi.
Vale lo stesso discorso per la sessualità. Casomai si riscontra un calo della libido, dovuto ai farmaci antiepilettici, ma non certamente un suo aumento.
Se da un lato possono esistere problemi psico-sociali dovuti all’epilessia non esistono invece personalità psico-patologiche dovute
alla sola epilessia ma solo cerebropatie o danni cerebrali con demenza e sindromi psico-organiche in cui l’associazione con l’epilessia è solo un fatto puramente secondario.
Quindi, l’epilessia non porta a delinquere, non è causa di perversioni sessuali, come ancora si credeva 50 anni fa.
4 - L’epilessia è contagiosa?
No, assolutamente non è contagiosa.
Purtroppo le false credenze (sputare davanti alla persona epilettica
per scongiurare il contagio) e le superstizioni (la teoria medioevale
del “terribile respiro” o quella di Esquirol del primo Ottocento
per cui la vista di un attacco epilettico di grande male per chi è
insano di mente può indurre un aggravamento o causare l’epilessia) ci hanno portato a questi eccessi.
I pregiudizi che si sono tramandati da generazione in generazione per oltre 4000 anni di storia affiorano ancora ai giorni nostri.
La mancata conoscenza della patologia genera questi falsi.
82
5 - L’epilessia ha una componente soprannaturale,
divina?
No, non c’è l’ha anche se è stata considerata, sin dai tempi più antichi, una malattia magica, un castigo degli Dei (malattia sacra) o
più tardi nel Medioevo una forma di possessione del demonio
(mal caduco) di cui ancora oggi sentiamo gli strascichi.
Figure di spicco della classe medica antica Ippocrate (460-377 a.C.)
e più tardi Galeno (4 secoli dopo) già confutavano invano tali credenze. In particolare Ippocrate dichiarava che: “l’epilessia per nulla la ritengo più divina o più sacra delle altre malattie, anch’essa scaturisce da una causa naturale come tutte le altre”.
6 - Certe forme di epilessia possono provocare
visioni ed estasi religiose?
Se la scarica che innesta la crisi epilettica è localizzata, ad esempio, nei Lobi Temporali la persona epilettica può percepire voci
e suoni, avvertire la comparsa improvvisa di un odore spesso spiacevole, sensazione di intensa paura, allucinazioni varie visive o uditive, ecc. In alcune persone fortemente credenti e religiose, tali
fenomeni possono anche produrre visioni mistiche ed estasi religiose.
Questo non significa che l’epilessia abbia legami col soprannaturale perché qualsiasi persona, anche non epilettica, a cui vengano stimolate quelle determinate aree può manifestare le stesse sensazioni.
Comunque è grande l’interesse per le ricerche in questo particolare campo che collega le esperienze religiose alle attività neurologiche; e qualcuno afferma già che si è arrivati ad una conclusione importante: l’esperienza mistica è anche un evento biologico.
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7 - L’epilettico può essere considerato, a causa
dell’epilessia, una persona più geniale, più
intelligente degli altri?
La genialità è un “dono” che non tiene conto dello stato di salute di chi lo riceve; la si può trovare in chiunque.
L’epilessia non migliora né peggiora le doti innate di una persona.
Il fatto che uomini famosi come Giulio Cesare, Pietro il Grande, Napoleone, Petrarca, Vittorio Alfieri, Dostoevskij e tanti altri, fossero
epilettici non ci autorizza a dire che lo furono perché colpiti da epilessia ma è la dimostrazione che “malgrado” l’epilessia abbiano
fatto grandi cose.
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■ CAPITOLO 11
Il Vissuto Quotidiano
1 Posso interrompere la terapia se non ho più crisi da mesi,
anni?
2 E’ possibile una ricaduta dopo un lungo periodo libero da
crisi?
3 Ho dimenticato di prendere una delle mie dosi giornaliere,
cosa posso fare?
4 Devo andare all’estero, troverò i miei farmaci?
5 Sono epilettica: posso sposarmi?
6 Sono epilettica: posso affrontare una gravidanza e potrò
allattare?
7 Sono epilettica: i miei figli saranno epilettici? L’epilessia è
ereditaria?
8 Sono epilettica: posso prendere la pillola contraccettiva?
9 Mio figlio è epilettico, lo posso far vaccinare?
10 Devo subire un intervento chirurgico, l’anestesia non sarà
pericolosa?
11 Sono epilettico: posso donare il sangue, gli organi?
12 Mio figlio davanti alla TV ha avuto una crisi. Sarà epilessia?
13 Mia figlia è pazza per la discoteca. Avrà dei problemi?
14 Posso mandare mio figlio ad una scuola normale?
15 Posso fare qualsiasi tipo di lavoro?
16 Vorrei lavorare ma sono invalido. Cosa posso fare?
85
17 Mi hanno negato la patente di guida. Perché?
18 Posso stipulare una Polizza Infortuni?
19 Posso ottenere il Porto d’Armi?
20 Posso fare il militare?
21 Posso praticare lo sport che preferisco?
22 Nel corso di una crisi ho commesso un reato. Sono imputabile?
23 Devo fare un lungo viaggio in aereo. Come mi devo comportare?
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1 - Posso interrompere la terapia se non ho più
crisi da mesi, anni?
Mai interrompere la terapia senza consultare il neurologo perché
si potrebbe andare incontro a ricadute.
Solo il neurologo consiglierà cosa è meglio fare.
Da sapere che difficilmente prima dei 5 anni dall’ultima crisi, si
potrà sospendere la terapia.
2 - E’ possibile una ricaduta dopo un lungo periodo libero da crisi?
Le ricadute sono quasi sempre da imputare alla riduzione o sospensione della terapia farmacologica. L’incidenza delle ricadute
è assai variabile sia per il tipo di Epilessia che per le stesse valutazioni degli Studiosi.
Si può comunque stimare che nelle Epilessie Generalizzate le ricadute possono variare dal 20% dei casi di Piccolo Male all’80% dei
casi in cui il Piccolo Male è associato a crisi di Grande Male.
Nelle Epilessie Parziali le ricadute sono mediamente dell’ordine del
60% dei casi.
3 - Ho dimenticato di prendere una delle mie dosi
giornaliere, cosa posso fare?
Nulla, continuare nella posologia normale come se nulla fosse accaduto.
4 - Devo andare all’estero, troverò i miei farmaci?
I farmaci epilettici, come tutti i farmaci, si distinguono dal nome
commerciale, dal principio attivo (composto chimico dotato di azione terapeutica) e dall’eccipiente (ingredienti inattivi che veicolano
il principio attivo e determinano il gusto, l’aspetto e la solubilità del
farmaco).
87
Due farmaci, con lo stesso principio attivo, preparati in laboratori o in Paesi differenti, possono essere diversi nella preparazione
dell’eccipiente e determinare azioni terapeutiche alle volte non
accettabili.
Per tale motivo si effettuano dei test di bioequivalenza con un margine di tolleranza intorno al 20% (più e meno 10%) che, per un
farmaco antiepilettico e per altri farmaci salvavita, è un margine che
può essere troppo grande.
Quando si va all’estero, è bene portarsi dietro i farmaci abituali o
se la permanenza si protrae nel tempo farseli spedire.
Nell’impossibilità di farlo, farsi rilasciare, dal proprio medico, la ricetta col nome commerciale del farmaco, del principio attivo ed
informarsi presso un Centro di Epilessia del farmaco che in quel
Paese è disponibile con lo stesso grado di bioequivalenza.
5 - Sono epilettica: posso sposarmi?
L’epilessia non costituisce un impedimento al matrimonio.
È corretto che la persona con epilessia informi il partner del proprio stato, sulla frequenza delle crisi e sulla sua possibile minore fertilità.
6 - Sono epilettica: posso affrontare una gravidanza
e potrò allattare?
L’epilessia non è impedimento alla gravidanza. Si ritiene saggio
programmarla per minimizzare i rischi per la donna ed il bambino. È bene sapere che la frequenza delle crisi potrebbe aumentare o ridursi e che nel 70% delle donne incinte resta immutata; che
esiste un modesto rischio di malformazioni del feto nei casi di crisi non ben controllate e all’effetto degli antiepilettici. È bene che
il neurologo che ha in cura una donna in età fertile organizzi la terapia in modo da minimizzare i rischi per il feto, è invece inutile
e controindicata la sospensione della terapia antiepilettica a gravidanza già iniziata.
L’allattamento al seno generalmente non è controindicato.
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Non ci sono prove cliniche per cui l’assunzione di farmaci antiepilettici da parte del padre comporti un rischio di malformazioni
fetali. Per ulteriori informazioni rivolgersi al proprio medico.
7 - Sono epilettica: i miei figli saranno epilettici?
L’epilessia è ereditaria?
Più che di ereditarietà si dovrebbe parlare di rischio di trasmissione o di familiarità. E’ una questione molto dibattuta e con conclusioni non del tutto omogenee.
Si ritiene che nelle Epilessie del tipo Piccolo Male, Grande Male,
Miocloniche dell’infanzia e nell’Epilessia a Punte Rolandiche il rischio di trasmissione tra genitori e figli è di circa il 10% tra padre e figlio e del 15% tra madre e figlio .
Secondo una ricerca di Regesta e Altri (1991) la percentuale di
familiarità è del 17,1% nell’ambito delle stesse forme. Una recentissima ricerca del Dipartimento di Neuroscienza dell’Università di Torino ha evidenziato una familiarità del 10,5% sul totale
delle forme epilettiche e in particolare per le Epilessie Generalizzate il 18,2% e per le Parziali Idiopatiche l’ 8%.
8 - Sono epilettica: posso prendere la pillola
contraccettiva?
Premesso che la pillola non ha effetti negativi sulle crisi in quanto non le provoca e non ne fa aumentare la frequenza, alcuni farmaci antiepilettici ne riducono l’azione anticoncezionale.
Questi farmaci sono il Gardenale, il Mysoline, la Dintoina e il Tegretol. Nei casi dubbi consultare il proprio medico.
9 - Mio figlio è epilettico, lo posso far vaccinare?
La persona con epilessia può ricevere tutte le vaccinazioni normalmente prescritte.
Alcuni dubbi sono stati avanzati solo per la vaccinazione antipertosse (tosse asinina), l’antirabbica e per la vaccinazione antivaiolosa.
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10 - Devo subire un intervento chirurgico, l’anestesia non sarà pericolosa?
L’epilessia non è un impedimento ai diversi metodi di anestesia sia
essa locale che generale. Ovviamente è necessario informare l’Anestesista sui farmaci assunti affinché sia adottata la soluzione migliore.
La terapia antiepilettica non deve essere sospesa ma continuare
per via orale o - se non possibile - per via parenterale o rettale.
11 - Sono epilettico: posso donare il sangue, gli
organi?
Un recente Decreto Ministeriale vieta alla persona con epilessia
di donare il sangue, plasma, piastrine, leucociti.
La donna epilettica può donare le cellule staminali del cordone ombelicale al momento della nascita di un figlio.
Tutte le persone con epilessia possono donare gli organi dopo la
loro morte.
12 - Mio figlio davanti alla TV ha avuto una crisi.
Sarà epilessia?
Nei Soggetti con epilessia generalizzata idiopatica, la fotosensibilità è una condizione geneticamente determinata.
I fattori scatenanti delle crisi epilettiche dovute alla fotosensibilità
sono da ricercare nel rapido variare delle luci e dei colori (un semplice riflesso del sole sull’acqua, un’auto che percorre un viale alberato, fissare i raggi di una ruota che gira, ecc.) nel campo di una
frequenza ben determinata.
Si calcola che circa il 3% delle persone con epilessia, siano sensibili a questo fenomeno di fotostimolazione che si manifesta solo
quando la frequenza delle luci e dei colori si attesta tra i 15 e i 20
flash al secondo.
I fattori scatenanti sono le luci lampeggianti: lo schermo del TV o
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del Computer durante una trasmissione o un videogioco possono
indurre crisi epilettiche in Soggetti più esposti.
Non è necessario proibire ai propri ragazzi di giocare o guardare
la TV ma cercare invece di evitare che stiano troppo tempo (più di
2 ore giornaliere) davanti allo schermo televisivo o del computer.
13 - Mia figlia è pazza per la discoteca. Avrà dei
problemi?
I fattori scatenanti delle crisi epilettiche dovute alla fotosensibilità
sono da ricercare nel rapido variare delle luci e dei colori. Pertanto le luci colorate e lampeggianti (psichedeliche) della discoteca,
che già di per sé possono essere pericolose per persone predisposte alla fotostimolazione, possono con la musica ad alto volume e
l’atmosfera eccitante aumentare il rischio di manifestazioni epilettiche.
14 - Posso mandare mio figlio ad una scuola
normale?
L’art. 12 delle legge 104/92 “Legge quadro per l’assistenza, l’integrazione sociale ed i diritti delle persone handicappate” garantisce il diritto dell’istruzione della persona disabile nelle sezioni
di scuola materna, nelle classi comuni delle istituzioni scolastiche
di ogni ordine e grado (elementari, medie, superiori) e nelle istituzioni universitarie.
Nessuna scuola, dalla materna all’università può rifiutare una persona con epilessia anche se è disabile con handicap associati.
Chi vorrà lasciare la scuola prima dei 18 anni e dopo i 15 anni dovrà frequentare corsi di formazione professionale. L’art. 17 delle
legge 104/92 prevede che le Regioni realizzino l’inserimento delle persone disabili negli ordinari corsi di formazione professionale dei centri pubblici e privati. Se la persona disabile non è in grado di frequentare i corsi normali nei centri di formazione sono
istituiti corsi che tengono conto delle diverse capacità ed esigenze
della persona disabile. Agli allievi che hanno frequentato i corsi è
91
rilasciato un attestato di frequenza.
Le istituzioni scolastiche (docenti, medico della scuola) congiuntamente alla famiglia dovrebbero valutare e consigliare le scelte
più opportune per l’iscrizione ai corsi di formazione professionale.
15 - Posso fare qualsiasi tipo di lavoro?
Per la scelta del lavoro o della professione molto dipende dal controllo che si ha sulle crisi. In tutti i casi più del 70% delle persone
con epilessia in età lavorativa e crisi sotto controllo svolge un lavoro
o una professione in modo regolare, occupa posti di responsabilità
ed è pienamente integrato nella società.
Esiste una certa difficoltà da parte dei Datori di lavoro ad assumere Soggetti epilettici anche se le assenze o gli incidenti, da loro provocati o subiti, sono statisticamente in linea col resto della
popolazione attiva. Recenti indagini hanno dimostrato che molti
Datori di lavoro hanno una scarsa conoscenza della malattia, credono nei pregiudizi legati alla malattia e sono preoccupati della sicurezza degli impianti e delle responsabilità assicurative.
A seconda dei settori lavorativi le leggi vigenti vietano, limitano o
lasciano alla discrezionalità dei medici legali l’idoneità al lavoro
o alla professione.
DIVIETO di assunzione nelle Forze Armate (Esercito, Marina, Aviazione), nell’Arma dei Carabinieri, nel Trasporto Pubblico (aereo,
marino, terrestre) e nei Trasporti a Fune.
LIMITAZIONI per quelle professioni legate al Porto d’Armi (polizia,
guardie giurate, vigili urbani), per lavori che comportano salite e
stazionamenti su scale e ponteggi, l’utilizzo di macchine o apparecchiature con elevato rischio infortunistico, ecc.
DISCREZIONALITÀ. Alcune professioni che comportano responsabilità dirette - come ad esempio Educatori e Operatori negli asilo
nido - sono attentamente valutate dalle Commissioni Medico Legali prima di emettere il giudizio di idoneità alla professione.
E’ consigliabile, prima di iniziare un lavoro o una professione, valutare attentamente i rischi cui si potrebbe incorrere tenendo conto della tipologia delle crisi e delle forme di epilessia.
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Per chi è stato riconosciuto invalido con percentuale minima del
46% valgono le regole del Collocamento Mirato. Per coloro invece che, pur essendo epilettici, non viene riconosciuto il 46% minimo di invalidità non è possibile iscriversi al Collocamento Mirato.
16 - Vorrei lavorare ma sono invalido. Cosa posso fare?
L’invalidità non esclude il lavoro. Con la percentuale minima di invalidità del 46% si ha diritto di usufruire del Collocamento Mirato al lavoro dei disabili.
Il collocamento al lavoro, nello spirito della legge 68/99, è il risultato dell’abbinamento ottimale tra le abilità richieste dai ruoli
professionali resi disponibili dalle Aziende e le abilità possedute da
ciascuno dei candidati disabili.
I Datori di lavoro sono obbligati ad assumere una percentuale di
lavoratori disabili proporzionata al numero dei dipendenti e l’assunzione avviene facendo richiesta ai Centri per l’Impiego del Territorio (CIT).
Nella Polizia, nella Protezione Civile e nella Difesa Nazionale l’assunzione di disabili è previsto solo nei servizi amministrativi.
Le Aziende che operano nel Trasporto Pubblico (aereo, marittimo,
terrestre) e nel settore Impianti a Fune non hanno l’obbligo di assumere il personale viaggiante e navigante o adibito alle aree operative di esercizio e regolarità dell’attività di trasporto.
Sono esclusi dal Collocamento Mirato coloro che abbiano compiuto 65 anni, abbiano perduto ogni capacità lavorativa, che per la
natura o il grado di invalidità siano di pregiudizio per la salute o
l’incolumità dei colleghi di lavoro o per la sicurezza degli impianti
dell’Azienda.
17 - Mi hanno negato la patente di guida. Perché?
La concessione, la conferma e la revisione della patente di guida
alle persone con epilessia - limitata alle sole categorie A e B - è
consentita ai Soggetti che non presentino crisi epilettiche da al93
meno due anni indipendentemente dall’effettuazione di terapie antiepilettiche di mantenimento e controllo.
Tale condizione dovrà essere verificata dalla Commissione Medica
Locale (provinciale) sulla base di certificazione, di data non anteriore a trenta giorni, redatta da medico di fiducia o da uno specialista appartenente alle strutture pubbliche.
La validità della patente non può essere superiore a due anni.
La patente di guida delle categorie C, D, E non deve essere rilasciata
né confermata ai candidati o conducenti in atto affetti o che abbiano sofferto in passato di epilessia.
E’ possibile ricorrere contro il giudizio della Commissione Medica, entro 30 giorni dalla visita, inviando raccomandata R.R. al Ministero dei Trasporti di Roma per richiedere un nuovo accertamento medico.
18 - Posso stipulare una Polizza Infortuni?
Certamente. Le persone non assicurabili sono solo quelle con infermità mentali (sindromi organiche cerebrali, schizofrenia, forme
maniaco-depressive, stati paranoici), alcoolismo e tossicodipendenze.
La persona con epilessia è pienamente assicurabile senza alcuna limitazione perché l’epilessia è una malattia neurologica e non
mentale.
L’esclusione può esserci solo se all’epilessia è associata una o più
delle patologie descritte.
Ovviamente l’Assicuratore garantisce la copertura di qualunque
danno conseguente all’eventuale crisi epilettica.
19 - Posso ottenere il Porto d’Armi?
Per Porto d’Armi si intende il rilascio ed il rinnovo della autorizzazione al porto di fucile per uso caccia, al porto d’armi per lo
sport del tiro a volo ed al porto d’armi per uso difesa personale.
Per “il rilascio ed il rinnovo dell’autorizzazione al porto d’armi
per uso difesa personale” è d’obbligo l’assenza di crisi epilettiche
94
negli ultimi due anni (anche se il Soggetto è in terapia antiepilettica). Non deve presentare alterazioni neurologiche che possano
interferire con lo stato di vigilanza, essere portatore di disturbi
mentali o di disturbi comportamentali o di personalità.
Nel caso di mancato rilascio, nel termine di 30 giorni si può fare
ricorso ad un Collegio medico, costituito presso una ASL competente a livello provinciale.
20 - Posso fare il militare?
Non è possibile. Le epilessie, anche se pregresse, rientrano nell’elenco delle imperfezioni ed infermità che sono causa di non
idoneità al servizio militare.
Il Soggetto epilettico, riconosciuto tale da certificazione rilasciata
da strutture sanitarie pubbliche, anche se al momento non ha più
crisi, non è idoneo al servizio militare.
21 - Posso praticare lo sport che preferisco?
Il Soggetto epilettico può prendere parte alle attività sportive non
solo dilettantistiche ma anche agonistiche perché non è considerato un atleta disabile, né fisico, né psichico.
Ovviamente occorre fare un esame di coscienza rapportando il
proprio stato alla pericolosità dello sport che si intende praticare,
al tipo delle crisi, se queste sono sotto controllo, all’influenza dei
farmaci sull’organismo.
Chi è soggetto a crisi di Grande Male o anche solo alla perdita di
coscienza momentanea (anche rare) nei casi di epilessia Temporale, non gli sarà certo raccomandato di praticare la pesca subacquea, deltaplano, paracadutismo, roccia, automobilismo, motociclismo, ecc.
Ci si orienterà invece su sports meno pericolosi e soprattutto su
sports di squadra. Le leggi vigenti prevedono per alcuni sports
l’obbligatorietà di esami e visite mediche periodiche mentre per
tutti gli altri sports c’è la possibilità di sottoporre ad esami specialistici e strumentali quei Soggetti in cui si ravvisi “un motivato sospetto clinico”.
95
22 - Nel corso di una crisi ho commesso un reato.
Sono imputabile?
Gli studiosi moderni escludono l’esistenza di una qualche forma di
epilessia le cui crisi facciano commettere azioni criminose. Essendo l’epilessia una disfunzione cerebrale momentanea, non permetterebbe di compiere azioni per le quali sono necessarie tutte
le facoltà mentali.
Il Codice Penale fissa la regola che “nessuno può essere punito
per un fatto previsto dalla legge come reato se al momento in cui
lo ha commesso non era imputabile”.
Stabilisce (art. 88 Vizio totale di mente) che “non può essere imputabile chi, nel momento in cui ha commesso il fatto, era per infermità, in uno stato mentale tale da escludere la capacità di intendere e volere”.
Per vizio di mente si intende un quadro di infermità mentali che
solo la perizia psichiatrica può e deve accertare.
23 - Devo fare un lungo viaggio in aereo. Come mi
devo comportare?
Non esistono leggi o regolamenti che possono impedire ad un
Soggetto epilettico di viaggiare in treno, nave o aereo.
In Soggetti, con alcune forme di epilessia, i viaggi in aereo potrebbero indurre crisi da privazione di sonno a causa dei fusi orari. Per tale evenienza è sufficiente prendere un sonnifero.
In rari casi, i Soggetti con crisi epilettiche non controllate adeguatamente, rischiano di non essere imbarcate.
Si consiglia, per tale remota evenienza, di essere pronti ad esibire
una dichiarazione del proprio medico curante che attesti l’idoneità al volo senza una specifica assistenza.
Chi è portatore di deficit associati all’epilessia dovrà tener conto delle eventuali restrizioni che l’altra patologia comporta.
96
■ CAPITOLO 12
Invalidità ed Assistenza
1
Il fatto di essere epilettico comporta esenzioni per i tickets
sanitari?
2
Mi è stata riconosciuta l’invalidità civile. Avrò dei vantaggi?
3
Esistono permessi lavorativi retribuiti per assistere mio figlio?
97
1 - Il fatto di essere epilettico comporta esenzioni
per i tickets sanitari?
Si. Per godere delle agevolazioni previste occorre che gli interessati siano in possesso dell’Attestato di Esenzione – limitato nel tempo ma con possibilità di rinnovo – e che sulle ricette mediche che
prescrivono le prestazioni sanitarie compaia il numero di codice che
nel caso dell’epilessia è 017.
Con l’entrata in vigore dei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA)
tutta la normativa in materia sanitaria è stata modificata. In sintesi, le prestazioni sinora fornite dal Servizio Nazionale diminuiranno lasciando spazio alle Regioni che le potranno comunque
erogare a loro completa discrezione e accollandosi i relativi costi.
La Regione Piemonte dal 1° giugno 2002 fa pagare una quota fissa sui farmaci antiepilettici di un euro per confezione con massimo di tre confezioni per ricetta medica.
Inoltre le persone con epilessia sono esentate dal pagamento dei
tickets per le visite e le prestazioni sanitarie connesse alla patologia.
Per informazioni, aggiornate al momento, rivolgersi al proprio
medico di famiglia, alle farmacie, ecc.
2 - Mi è stata riconosciuta l’invalidità civile. Avrò
dei vantaggi?
La Legge 118/71 all’art.2 precisa che sono riconosciuti Invalidi
Civili “i cittadini affetti da minorazioni congenite o acquisite, anche a carattere progressivo, compresi gli irregolari psichici per oligofrenie di carattere organico o dismetabolico, insufficienze mentali derivanti da difetti sensoriali e funzionali”.
Tutti i cittadini ne hanno diritto purché la malattia invalidante
non derivi da cause di guerra, di lavoro o di servizio.
Per l’ Epilessia valgono le riduzioni della capacità lavorativa previste
dal Supplemento Ordinario n° 47 della G.U. (Gazzetta Ufficiale)
99
del 28 febbraio 1992 :
• Epilessia Localizzata con crisi annuali
• Epilessia Generalizzata con crisi annuali
• Epilessia Localizzata con crisi mensili
• Epilessia Generalizzata con crisi mensili
• Epilessia Localizzata con crisi
plurisettimanali /quotidiane
• Epilessia Generalizzata con crisi
plurisettimanali /quotidiane
10%
20%
41%
46%
91-100%
100%
Tutte le epilessie sono considerate in trattamento con antiepilettici.
Eventuali deficit associati all’epilessia - come ad esempio ritardo
mentale, disturbi psichici e comportamentali, deficit motori, neurologici o altro - fanno aumentare i valori di riduzione.
BENEFICI IN RAPPORTO ALLE PERCENTUALI DI INVALIDITÀ
• Sotto il 33%: non scatta nessun beneficio perchè il Soggetto non è considerato invalido.
• Col 34%: si ha il riconoscimento ufficiale della menomazione e si ha diritto alla fornitura di protesi, ortesi e ausili
vari.
• Con il 46%: Diritto all’iscrizione nelle liste del Collocamento
Mirato.
• Con il 67%: diritto alla esenzione dei tickets sanitari e facilitazioni nell’acquisto o nell’uso di veicoli per i deficit motori.
• con il 74% (codice 03): il soggetto, se incollocato al lavoro
e compatibilmente con il proprio reddito, ha diritto ad
un Assegno Mensile di Assistenza.
• Col 100% (codice 04): con riconosciuta totale e permanente inabilità lavorativa si ha diritto ad una Pensione di Inabilità, previo accertamento del reddito, alla quale si aggiunge
anche l’Indennità di Accompagnamento qualora la persona non sia in grado di deambulare senza l’aiuto permanente di un accompagnatore e/o non sia in grado di compiere
gli atti quotidiani della vita (IC= 100% codice 05 o 06).
100
Per i Minori fino a 18 anni di età:
• con “difficoltà persistenti a svolgere i compiti e le funzioni della propria età”: diritto di percepire l’Indennità di Frequenza previo accertamento del proprio reddito, della frequenza scolastica o formazione professionale, oppure della frequenza presso i centri di terapia e a condizione che non sia
ricoverato a titolo gratuito in una struttura socio sanitaria.
• con “totale e permanente inabilità lavorativa, impossibilità a
deambulare senza l’aiuto permanente di un accompagnatore e non in grado di compiere gli atti quotidiani della vita” (IC=100% Codice 05 o 06): si perde l’Indennità di Frequenza, ma si acquista il diritto all’Indennità di Accompagnamento.
Per gli Ultrasessantacinquenni
• con “totale e permanente inabilità lavorativa e con impossibilità a deambulare senza l’aiuto permanente di un accompagnatore e/o incapace di compiere gli atti quotidiani della vita” si ha diritto alla Pensione Sociale subordinata all’assenza di altre pensioni o reddito. Si può percepire anche
l’Indennità di Accompagnamento (IC=100% codice 05 o
06).
3 - Esistono permessi lavorativi retribuiti per assistere mio figlio?
La legge 104/92 prevede per i Soggetti handicappati - persone che
presentano una menomazione fisica, psichica o sensoriale, stabilizzata o progressiva che è causa di difficoltà di apprendimento,
di relazione o di integrazione lavorativa e tale da determinare uno
svantaggio sociale o di emarginazione - una serie di facilitazioni
fiscali, benefici economici, prestazioni sanitarie, ecc.
Per gli handicappati “gravi” (e solo per essi) la legge permette ai
familiari o agli accompagnatori di usufruire di permessi lavorativi
101
retribuiti in ragione di 2 ore al giorno oppure di 3 giorni al mese.
Ovviamente prima di chiedere i permessi occorre disporre della
“certificazione di handicap grave” rilasciata dalla Commissione
Medica dell’ASL di appartenenza.
102
■ CAPITOLO 13
Prevenzione e Soccorso
1
Si può fare prevenzione in epilessia?
2
Se assisto ad una crisi epilettica cosa posso (devo) fare?
103
1 - Si può fare prevenzione in epilessia?
Certamente qualcosa si può fare anche se siamo di fronte all’imprevedibilità delle crisi.
Le crisi epilettiche di per sé stesse non sono mai pericolose ma lo
possono diventare se il Soggetto cade e si ferisce o se subentra lo
Stato di Male. Occorre porre maggior attenzione alle crisi in cui
si verificano arresti di coscienza con o senza la generalizzazione tonico-clonica (Grande Male).
Occorre evitare gli eccessi (mancanza di riposo o di sonno adeguato, stress di varia natura, assunzione di alcool, droghe, ecc.)
perché tutti possibili fattori scatenanti e le circostanze che possono pregiudicare l’incolumità del Soggetto se ad inizio crisi si trova in situazioni di rischio (alla guida di veicoli, su una impalcatura, in bicicletta, in acqua, ecc.).
È utile suggerire alcune norme di comportamento anche sull’inquinamento elettromagnetico (elettrosmog) sebbene non si disponga di prove certe e documentate che i telefonini, i forni a micro onde, i televisori, i phon, ecc. siano nell’uso e nell’esposizione normale nocivi alla salute.
SULLA PERSONA. È consigliabile portare un braccialetto, una medaglietta o un semplice documento con riportate le informazioni
utili a far sapere al Soccorritore il proprio stato, il farmaco che si
assume, le dosi e il medico di riferimento.
Se si esce di casa, per lunghi periodi, portare sempre con sé la
dose giornaliera del farmaco più una dose di scorta per eventuali
evenienze.
Mai dimenticarsi di assumere la dose giornaliera di farmaco.
Se possibile evitare di portare occhiali ma usare le lenti a contatto.
Utilizzare il cellulare per conversazioni brevi e possibilmente con
il kit viva voce.
IN CASA. Disporre, nel limite del possibile, di un ambiente privo di
pericoli in caso di cadute. Ad esempio: mobili con spigoli arro105
tondati, fornelli da cucina non a fiamma libera, ecc.
Preferire la doccia alla vasca da bagno.
Guardare la TV da almeno un metro di distanza. Non sostare a
lungo presso il forno a micro onde, la lavatrice o la lavastoviglie. Non
tenere in funzione radiosveglie, segreterie telefoniche o altri apparecchi elettrici vicino alla testa durante il sonno.
Se si è in bici o in moto usare sempre il casco. Sebbene sia stato dimostrato che l’attenzione prestata riduca la possibilità di avere crisi durante la guida di veicoli, prudenza vuole (e
il Codice Stradale prescrive) di mettersi alla guida di veicoli solo se,
da almeno due anni, non si hanno più crisi.
Non sostare a lungo in prossimità di cabine elettriche o elettrodotti.
PER STRADA.
Il rischio di incidenti può essere più o meno elevato
a seconda del lavoro o della professione svolta. Se è possibile, scegliere lavori con basso rischio di pericolosità (lavori d’ufficio, di
magazzino, ecc.) almeno sino al completo controllo delle crisi.
SUL LAVORO.
Si possono praticare tutti gli sport più comuni anche perché lo sport va inteso come terapia. Ovviamente alcuni di
essi sono sconsigliati (deltaplano, paracadutismo, motociclismo,
ecc.) altri dovranno essere praticati con una certa prudenza (mai
nuotare da soli, usare giubbotti salvagente se si vuol nuotare al largo, farsi accompagnare durante le gite in montagna, ecc.).
NELLO SPORT.
2 - Se assisto ad una crisi epilettica cosa posso
(devo) fare?
Le probabilità di essere testimone di una crisi convulsiva o tonico-clonica (Grande Male) sono remote.
Se ciò dovesse accadere non bisogna lasciarsi impressionare dalla
“drammaticità” della crisi. L’eventuale grido all’inizio dell’attacco, l’arresto del respiro con la conseguente cianosi del viso, le scosse motorie, la bava alla bocca e l’eventuale perdita di liquidi fisiologici sono manifestazioni del tutto normali.
106
Da sapere inoltre che le crisi durano da pochi secondi a qualche
minuto e in genere si risolvono da sole.
Sarebbe molto utile e importante annotare con precisione, le caratteristiche e le circostanze della crisi a cui assistete. Le vostre
informazioni saranno di grande aiuto al Medico che ha o che prenderà in cura il Soggetto.
Nel caso foste testimoni di una crisi le azioni da compiere sono
essenzialmente di cautela e attesa:
AIUTARLO a sedersi o a sdraiarsi per terra se “sente” arrivare la cri-
si. Sistemare qualcosa di morbido sotto la testa, voltargli il capo
su un fianco e allentare il vestiario troppo stretto.
IMPEDIRGLI che possa ferirsi: allontanare tutti gli oggetti pericolosi.
NON METTERE niente in bocca per evitare la morsicatura della lingua e neppure afferrarla per evitare il soffocamento. L’eventuale
morsicatura avviene all’inizio crisi pertanto, l’intervento sarebbe tardivo.
NON TRATTENERE gambe e braccia del Soggetto (tale manovra è
pericolosa perché potrebbe causare fratture o contratture), impedire o intralciare i movimenti.
NON TENTARE di metterlo seduto.
NON SOMMINISTRARE farmaci (il tempo di assorbimento del farmaco sarebbe più lungo della durata della Crisi) o dare da bere
(neppure acqua).
NON CHIAMARE un Medico o un’Autoambulanza soprattutto se conoscete il Soggetto come epilettico; prima che i soccorsi arrivino
la crisi sarà già passata. L’intervento è giustificato solo se il Soggetto
si sia ferito, se non riprende coscienza entro 15-20 minuti o se subentra una seconda crisi entro 1 ora.
AIUTARLO, quando comincia a riprendersi, a sistemarsi su un fianco per favorire la respirazione e la fuoriuscita dell’eventuale eccesso di bava.
RASSICURARLO con un atteggiamento tranquillo e disponibile; lo aiuterà a riprendersi più velocemente. Lasciatelo riposare sino a quando vorrà.
107
■
APPENDICE
1
FARMACI ANTIEPILETTICI (in commercio)
2
CARATTERISTICHE DELLE CRISI PARZIALI O FOCALI
3
CARATTERISTICHE DELLE CRISI GENERALIZZATE
4
CLASSIFICAZIONE DELLE EPILESSIE E SINDROMI
109
1 - FARMACI ANTIEPILETTICI (in commercio)
PRINC. ATT.
DATA AUT. NOME COMM.
CASA FARM.
Fenobarbitale
1912
GARDENALE
LUMINALE
COMIZIAL
Aventis Pharma
Bracco
Ogna
Fenitoina sodica
1936
DINTOINA
Ricordati
Etosuccimide
Italia
1952
ZARONTIN
Parke Davis - Pzifer
Primidone
1954
MYSOLINE
S.I.T.
Barbexaclone
1963
MALIASIN
Abbott
Carbamazepina
1966
TEGRETOL
Novartis
CARBAMAZEPINA
Ratiofarm Gmbh
CARBAMAZEPINA TEVA Teva Pharma Italia
Acido Valproico
1972
DEPAKIN
DEPAMAG
Sanofi Sinthelabo
Sigma Tau
Clonazepam
1976
RIVOTRIL
Roche
DEPAMIDE
Sanofi Sinthelabo
Valpromide
Vigabatrin
1989
SABRIL
Aventis Pharma
Rhone Pollenc
Felbamato
1989
TALOXA (solo Osped.)
Schering Plough
Lamotrigina
1991
LAMICTAL
GSK
Gabapentin
1993
NEURONTIN
Pzifer Italia
Topiramato
1995
TOPAMAX
Janssen
Tiagabina
1998
GABITRIL
Sanofi Sinthelabo
Oxcarbazepina
2000
TOLEP
Novartis
Levetiracetam
2001
KEPPRA
UCB. S.A.
(estratto dal Nuovo Prontuario Farmaceutico Nazionale 2003)
111
2 - CARATTERISTICHE DELLE CRISI
PARZIALI O FOCALI
a) SEMPLICI o ELEMENTARI
Le crisi Semplici o Elementari interessano la corteccia cerebrale di
un solo emisfero e si manifestano in modo diverso tra loro. In questo tipo di crisi non c’è la perdita di contatto con la realtà (perdita di coscienza) e di conseguenza il Soggetto è pienamente consapevole di cosa gli succede.
A seconda del Lobo e della zona interessata possono essere:
• Versive. Rotazione degli occhi e del capo da un lato.
• Visive. Comparsa di immagini luminose o colorate come macchie, flash.
• Psico-sensoriali. Illusioni visive come vedere oggetti che cambiano forma o appaiono distorti. Allucinazioni sia visive (compare una immagine) che uditive (voce che dice parole confuse).
• Motorie. Sollevamento involontario lento di un braccio o
una gamba. Scosse muscolari limitate ad una parte del corpo.
• Cognitive. Comparsa improvvisa di un ricordo. Sensazione
di essere estranei in un ambiente che si conosce.
• Sensitive. Formicolio ad una zona del corpo.
• Afasiche o Fonatorie. Il soggetto smette di parlare o emette
un vocalizzo oppure non capisce le parole.
• Uditive. Il soggetto percepisce suoni semplici o complessi.
• Olfattive. Comparsa improvvisa di odori spesso spiacevoli.
• Affettive. Sensazione improvvisa e intensa di paura.
• Autonomiche. Nausea, salivazione, rossore al volto, sensazione di vuoto allo stomaco o di qualcosa che sale dallo stomaco.
Le crisi Parziali Semplici possono evolvere in crisi Parziali Complesse oppure in crisi Secondariamente Generalizzate. Le crisi Parziali dei Lobi Parietali e Occipitali sono normalmente di tipo Semplice.
112
b) COMPLESSE o PSICOMOTORIE
In queste crisi c’è sempre la perdita di contatto con l’ambiente.
Sono anche definite crisi Psicomotorie e costituiscono le più comuni
e numerose forme di epilessia. La maggior parte delle crisi Complesse hanno origine nel Lobo Temporale.
Le principali sono:
SENZA AUTOMATISMI. Sensazione di marcata confusione oppure
completa perdita di contatto con l’ambiente. Il Soggetto se svolge un’attività si blocca improvvisamente con sguardo fisso.
CON AUTOMATISMI o manifestazioni motorie involontarie del com-
portamento. Questi comportamenti possono verificarsi durante
la crisi o continuare dopo la crisi.
I più comuni sono:
• Oro-alimentari. Il Soggetto esegue gesti semplici “primordiali” come masticare, deglutire, succhiare, ecc.
• Gestuali. Il Soggetto esegue attività non adeguate al contesto
come stropicciarsi gli abiti, abbottonarsi o sbottonarsi il vestito, spogliarsi, ecc.
• Deambulatori. Il Soggetto scappa dal posto in cui è, si mette
a camminare o a correre senza uno scopo o una meta.
• Reattivi. Normalmente il Soggetto prosegue nell’attività in
cui l’ha colto la crisi. Ovviamente l’attività è di tipo semplice che il Soggetto ha ripetuto diverse volte, meccanicamente.
Alla fine della crisi di tipo Complesso il soggetto sarà in uno stato
confusionale dal quale si riprenderà riacquistando lentamente il
normale stato di coscienza.
Le crisi di tipo Complesso possono evolvere in crisi Secondariamente Generalizzate o di Grande Male.
Le crisi Parziali dei Lobi Frontali e Temporali possono presentarsi nel tipo Semplice o Complesso.
113
3 - CARATTERISTICHE DELLE CRISI
GENERALIZZATE
a) NON CONVULSIVE
Assenze Semplici. Perdita di coscienza brevissima di circa 5-15 secondi e con immediata ripresa di contatto. Interruzione dell’attività in corso, caduta degli oggetti dalle mani, sguardo fisso e nessuna risposta a stimoli esterni.
Assenze con lievi fenomeni motori. Caratterizzate da piccole scosse delle palpebre o da una lieve modificazione della posizione del
capo.
Assenze Complesse. Come quelle Semplici ma con inizio e fine
non altrettanto bruschi e accompagnate da lievi fenomeni motori. Modifiche del tono muscolare (estensione del capo, rovesciamento del tronco all’indietro, oppure movimenti delle palpebre,
degli angoli della bocca, delle braccia).
Crisi Atoniche/Acinetiche. Perdita brusca del tono muscolare che
permette di tenersi eretti e conseguente caduta improvvisa. Se la
perdita di tono riguarda solo la muscolatura del collo vi può essere una repentina flessione del capo in avanti.
Spasmi Infantili. Brevi contrazioni toniche che si verificano in serie, in modo raggruppato, intervallate da pochi secondi.
Crisi Toniche. Contrazione di tutti i muscoli anche di quelli respiratori. Di qui il colorito molto pallido, cianotico del Soggetto.
Crisi Miocloniche. Scosse muscolari brevi, bilaterali simmetriche o
asimmetriche.
b) CONVULSIVE
Crisi Cloniche. Contrazione di tutti i muscoli in modo intermittente, ritmica.
114
c) CONVULSIVE (GRANDE MALE)
Sono le crisi Tonico-cloniche caratterizzate dalle seguenti fasi:
1 - perdita di coscienza con improvvisa caduta a terra, alle volte,
con un urlo.
2 - fase tonica della durata di 10-20 secondi. Contrazione di tutta la muscolatura del corpo, il capo è ruotato verso un lato o
esteso all’indietro, gli occhi arrovesciati, la lingua può essere
serrata tra i denti. La respirazione si arresta e il viso diventa molto pallido.
3 - fase clonica della durata massima di 30-60 secondi. Scosse ritmiche violente di tutta la muscolatura del corpo che poco alla volta diminuiscono d’intensità. Si ha formazione di saliva o
bava dalla bocca, alle volte perdita delle urine, brevi inspirazioni rumorose.
4 - fase post-critica di durata variabile da alcuni minuti a qualche ora. Al soggetto, in uno stato comatoso e confusionale,
saranno sufficienti alcune ore di sonno per rimettersi.
115
4 - CLASSIFICAZIONE DELLE EPILESSIE E
SINDROMI
a) PARZIALI IDIOPATICHE
Età dai 3 ai 13 anni
Epilessia Benigna dell’Infanzia con
Punte Centro Temporali (EPR)
Epilessia dell’Infanzia con Parossismi
Occipitali
Età da 11 a 17 anni
Epilessia Primaria da Lettura
L’ EPR si manifesta con crisi durante il sonno. E’ conosciuta anche
come epilessia morfeica.
L’Epilessia Primaria da Lettura è una forma molto rara che si manifesta con crisi di movimenti incontrollati della mandibola e crisi di Grande Male.
b) PARZIALI SINTOMATICHE ( o FOCALI o LESIONALI)
Le principali forme sono:
• EPILESSIA PARZIALE CONTINUA PROGRESSIVA DELL’INFANZIA (sin-
drome di Kojewnikoff)
• EPILESSIA DEL LOBO TEMPORALE
• EPILESSIA DEL LOBO FRONTALE
• EPILESSIA DEL LOBO PARIETALE
• EPILESSIA DEL LOBO OCCIPITALE
116
c) NON DETERMINATE
Età entro i 3 giorni
Crisi Neonatali
Età entro 1° anno
Epilessia Mioclonica Grave dell’Infanzia
Età dai 3 ai 5 anni
Afasia Epilettica Acquisita
(sindrome di Landau-Kleffner)
Epilessia con punte-onda continue
durante il sonno (ESES)
Età media 4- 5 anni
A tutte le età
Epilessie RIFLESSE:
Musicogenica
Fotosensitiva
d) GENERALIZZATE o PRIMARIE
Età da 2 a 5 giorni
Convulsioni neonatali
benigne familiari
IDIOPATICHE
Convulsioni Neonatali
benigne
Età entro i 3 mesi
Encefalopatia Mioclonica SINTOMATICHE
Precoce
Encefalopatia Epilettica
Precoce infantile
Età da 4 a 7 mesi
Sindrome di West
Età da 7 mesi a 6 anni Epilessia con crisi
Mioclono-Astatiche
Età da 1 a 2 anni
Epilessia Mioclonica
Benigna dell’Infanzia
Età da 1 a 8 anni
Sindrome di
Lennox-Gastaut
117
CRIP/SINTOM
CRIP/SINTOM
IDIOPATICA
CRIP/SINTOM
Età da 4 a 10 anni
Epilessia a tipo Assenza
dell’Infanzia (Picnolessia,
Piccolo Male Infantile)
Età media verso 7 anni Epilessia con Assenze
Miocloniche
IDIOPATICA
CRIP/SINTOM
Età dopo i 10 anni
entro i 20 anni
Epilessia tipo Grande
Male (crisi generalizzate
tonico-cloniche al risveglio)
IDIOPATICA
Età dai 10 ai 17 anni
Epilessia a tipo Assenza
Giovanile (Piccolo Male
Adolescenziale)
IDIOPATICA
Età dai 13 ai 17 anni
Epilessia Mioclonica
Giovanile (Piccolo Male
Impulsivo o Piccolo Male
Mioclonico)
IDIOPATICA
5 - SINDROMI SPECIALI
Con esordio tra i 3 mesi e i 5 anni di età: Convulsioni Febbrili
Con manifestazione a tutte le età:
• Epilessia con crisi dovute alla Alterazione metabolica o a
Fatto Tossico
• Epilessia con crisi dovute ai Cambiamenti Ormonali
• Epilessia con crisi dovute allo Stress
• Epilessia con crisi dovute alla Deprivazione del Sonno
• Epilessia con crisi dovute alla Assunzione di Alcool
• Epilessia con crisi dovute alla Assunzione di Droghe
• Stato di Male Epilettico.
118
■
PAROLE DIFFICILI
AFASIA
Perdita del linguaggio parlato e/o scritto.
AUTOMATISMI
Movimenti effettuati in modo automatico
senza il controllo del pensiero o senza
riflessione. Periodici disturbi del comportamento, ripetitivi, eseguiti inconsciamente e automaticamente.
Possono essere:
DEAMBULATORI: camminare, correre, tentare la fuga.
VERBALI: dire parole o frasi ripetitive estranee al discorso o al tema.
ORALI: suzione, masticazione deglutizione.
GESTUALI: vestirsi e svestirsi, toccarsi una
parte del corpo, battere ritmicamente una
mano, ecc.
BARBITURICO
Farmaco ipnotico e sedativo.
CLONICO
(MIOCLONICO)
Contrazione muscolare che si sussegue
a scosse, più o meno rapidamente e regolarmente, determinando movimenti delle gambe o anche del tronco e del capo. Possono
interessare piccoli gruppi muscolari e manifestarsi quindi in zone estremamente limitate.
CRIPTOGENETICHE Forme di epilessie di cui si sospetta una le
sione cerebrale ma che non è possibile documentare.
DISFASIA
Disturbo del linguaggio. Riguarda l’alterata
strutturazione del linguaggio nella crescita
in età evolutiva.
119
EFFETTI
COLLATERALI
Effetti indesiderati talvolta tossici che
possono accompagnare gli effetti teraupetici dei farmaci.
EMIPARESI
Disturbo del movimento di una metà del corpo.
ETA’ (significato)
EMBRIONALE: periodo riferito ai primi 3 me-
si di sviluppo dell’embrione
FETALE: periodo di sviluppo dell’embrione
che va dal 4° mese alla nascita
NEONATALE: i primi 15 giorni di vita
SCOLARE: dal 7° al 12° anno
PUBERALE: per le Femmine da 1 a 16 anni;
per i Maschi da 12 a 17 anni
MATURA: dai 18 ai 20 anni
FARMACO
RESISTENZA
Resistenza della malattia alla terapia farmacologica.
GENETICO
Attinente al codice genetico (DNA) e relativo alla trasmissione dei caratteri ereditari,
fattori determinanti di ereditarietà o familiarità.
IDIOPATICO
Fenomeno patologico di cui non è nota la
causa e che sembra sorgere spontaneamente.
Non sono riconosciute cause organiche della patologia.
LOBI
Aree in cui sono suddivisi gli emisferi cerebrali.
OLIGOFRENIA
Condizione acquisita nei primi anni di vita di
un certo grado di inadeguatezza intellettiva
PATOLOGIA
Sinonimo di malattia.
120
SENSORIALI
Fenomeni come illusioni oppure allucinazioni di tipo visivo, olfattivo, gustativo, tattile e acustico.
SINTOMATICO
Complesso di sintomi di una patologia in cui
viene riconosciuta una causa organica.
SISTEMA LIMBICO Ne fanno parte integrante l’Amigdala, l’Ippocampo e l’Insula. Controlla i comportamenti e i movimenti istintivi: l’Amigdala per
l’autoconservazione e l’Ippocampo per la
preservazione della specie e la formazione
di nuovi ricordi.
SOMATO
SENSORIALI
Fenomeni come risposta del corpo a stimoli tattili, di pressione, temperatura, vibrazioni, dolore. Esempio: comparsa di formicolii, senso di oppressione, ecc.
SINDROME
Insieme di sintomi e segni che caratterizzano
una determinata condizione patologica, provocati da cause diverse.
SOMATICO
Pertinente al corpo umano.
TERAPIA
Cura della patologia (malattia).
TONICO
Contrazione o irrigidimento, di durata variabile, senza scosse, di singoli gruppi di muscoli o di tutta la muscolatura volontaria.
121
■
BIBLIOGRAFIA ESSENZIALE
IL CERVELLO UMANO Glees - 1978
COME FUNZIONA IL CERVELLO J. M. Robert
LE EPILESSIE B. Ambrosi/G. Avanzini - Masson - Milano - 1981
MANUALE DI NEUROEPIDEMIOLOGIA CLINICA G. Rosati/E. Granieri - NIS - Roma - 1990
LE EPILESSIE: QUESTE SCONOSCIUTE R. Canger - Pragma - Milano 1983
IL MONITORAGGIO DEI FARMACI AED F. Monaco -1983
EPILESSIA IN LIGURIA G.Regesta/M. Ridolfi/P.Tanganelli - AICE - Genova - 1991
ANATOMIA E FISIOLOGIA G.A. Thibodeau - Editr. Ambrosiana - Milano 1991
MEDICINA CLINICA Bergamini/Mutani - 1992
ATTI DEL CONVEGNO A.Pi.C.E. - 1993
LE EPILESSIE OGGI Canger - 1993
EPILESSIA Y. M. Hart/J. W. Sander - Parke-Davis - salerno - 1995
LE EPILESSIE NELLA VITA SCOLASTICA Autori Vari - ASGBE/SVEEK
- Basilea (CH) - 1995
EPILESSIA: TI DICO COS’E’ Autori Vari - A.Pi.C.E. - Torino - 1996
VADEMECUM C.R.E. LOMBARDIA - 1996
CHE COS’E’ L’EPILESSIA G. Avanzini/S. Franceschetti - NIS - Roma - 1996
EPILESSIA dalla A alla Z S. Ricci/G. Kramer - Momento medico - Salerno 1997
LA GALASSIA MENTE R. Levi Montalcini - Baldini & Castaldi - Milano 1999
FILO DIRETTO CON LE MALATTIE GENETICHE - Autori Vari UTET/Telethon - Milano - 2000
LE EPILESSIE: INCONTRI RAVVICINATI E. Richiardone - A.Pi.C.E. - Torino - 2000
VIVERE CON L’EPILESSIA F. Marshall/P.M. Crawford - Editori Riuniti Roma - 2000
ATTI CONVEGNO EPILESSIA E DONNA P. Benna e Altri - Giugno 2001
- Torino
LE EPILESSIE: PREGIUDIZI, PERMESSI E DIVIETI E. Richiardone A.Pi.C.E.- Torino - 2001
PRONTUARIO FARMACEUTICO NAZIONALE Ministero della Salute - Roma - 2003
123
■
LEGISLAZIONE ESSENZIALE
• Legge n° 118/71 - Invalidità Civile
• Legge n° 104/92 - Legge quadro per l’assistenza, l’integrazione
sociale e i diritti delle persone handicappate
• Supplemento ordinario n° 47 - G.U. del 28.02.92 - Percentuali
di Invalidità Civile per l’epilessia
• Legge n° 68/99 - Norme per il diritto al lavoro dei disabili
• Legge n° 62 del 10 marzo 2000 - Parità scolastica tra le scuole statali e non statali
• Legge n° 675/96 - Tutela delle persone e di altri soggetti rispetto al trattamento dei dati personali
• Supplemento ordinario n° 303 - G.U. del 28.12.92 - Patente di
guida
• DPR del 19/4/94 n°575 su G.U. del 13/10/94 n° 240 - Patente di guida
• Direttiva CEE n° 92/61 del 1992 - Patente di guida
• Circolare della Motorizzazione Civile del 18.07.95 - Patente di
guida
• Decreto del Ministero della Difesa n° 114 del 04.04.2000 - Servizio militare
• Decreto del Ministero della Sanità del 28.04.98 - G.U. n° 143 Porto d’armi
• Decreto del Ministero della Sanità del 26.01.2001 - Protocolli
per l’accertamento della idoneità del donatore di sangue e di
emocomponenti
• Decreto Ministero n° 329 del 28.05.99 - Esenzione Tickets Sanitari
• DPR del 29/11/01 su G.U. del 8/2/02 - Esenzione Tickets Sanitari
125
■
NOTE SULL’AUTORE
Enrico Richiardone è nato a Pinasca, in Val
Chisone. Dal 1969 vive con la famiglia nel
capoluogo piemontese.
Funzionario con mansioni direttive alla Comau-Fiat scoprì casualmente l’epilessia nel
corso delle sue numerose missioni all’estero. Anni dopo ne volle approfondire la conoscenza per essere d’aiuto a coloro che lottano contro la malattia e i suoi pregiudizi.
Dal 1997 opera nel volontariato presso l’APiCE (Associazione Piemontese Contro l’Epilessia - ONLUS) ricoprendo la carica di Vice
Presidente.
Esperto nello studio dei problemi sociali connessi all’epilessia, ha
pubblicato articoli su giornali e riviste, è intervenuto più volte in
trasmissioni televisive, è stato relatore in importanti convegni e
conferenze.
È autore di due libri di grande successo:
Le Epilessie: incontri ravvicinati - APiCE - Torino - 2000
Le Epilessie: pregiudizi, permessi e divieti - APiCE - Torino - 2001
127
Edizione A.Pi.C.E.
Associazione Piemontese Contro l’Epilessia
O.N.L.U.S.
Via Galluppi, 12/f - 10134 Torino
Tel. 011 31 80 623 - 31 87 798
Fax 011 31 80 623
Sito Internet: www.apice.torino.it
e-mail: [email protected]
ccp. n° 34216101
Finito di stampare nel mese di
Dicembre 2003
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