TACREC Principali patologie di origine genetica dell`apparato
Transcript
TACREC Principali patologie di origine genetica dell`apparato
Principali patologie di origine genetica dell’apparato riproduttore Anomalie del sesso Criptorchidismo TACREC Fertilità maschile Ernia inguinale… Diminuita fertilità Difficoltà al parto Iperplasia vaginale/altre anomalie Fertilità maschile Diminuita qualità del seme Libido Capacità di accoppiarsi Caratteristiche del seme Volume Concentazione spermatica N° totale degli spermatozoi Motilità (%) Spermatozoi con morfologia normale (%) N° SMN Nel cane: Assenza di spermatozoi In molte occasioni: Subfertilità idiopatica Uomo: può avere un’origine genetica In fratelli, zii materni, cugini di pazienti Assenza di spermatozoi Pochi studi Diagnosi (Veterinario) Trovare la causa Età media 4 anni Spesso cucciolate prima Non è riportata ereditarietà, anche se sono stati descritti Scottish e Labrador “parenti” con la stessa patologia. Allen et al 1982, Olson et al 1992 Studio 1 Padre e due figli Labrador retriver diventano infertili tra i 2 ed i 7 anni Studio 2 6/18 maschi senza spermatozoi avevano parenti con problemi riproduttivi Moltissime possibili cause !! 1 Altre caratteristiche del seme Non ci sono studi Irish Wolfhound Spesso testicoli soffici (diverso grado di degenerazione testicolare) e basso numero di spermatozoi Riportate differenze tra razze Es. Pastore Tedesco: volume del seme e numero di spermatozoi più elevato Studio clinico e follow up dopo 2 anni (England, 1999) Dahlbom et al 1995, Dahlbom et al 1997 Irish Wolfhound: conclusioni Frequentemente bassa libido, testicoli piccoli e soffici, bassa qualità seminale Modificazioni dopo due anni: possibile degenerazione testicolare spermatozoi anormali, motilità Nella > parte dei casi: no causa apparente Coefficiente di consanguineità basso Consanguineità Effetto sulla fertilità maschile Conigli selvatici: < produzione di spermatozoi normali < dimensione testicolo Pony: < % spermatozoi normali < motilità < produzione di spermatozoi normali Dahlbom et al 1997 Nel cane (foxhounds) Coeff. di Wright F = 0.125-0.438 Nel cane (foxhounds) Outbred Inbred Outbred Inbred Volume 3,2 ml 1,9 ml % parti 87% 73% Motilità 66% 23,4% Cuccioli partoriti 7,9 6,7 N° spz 389 milioni 70 milioni Cuccioli nati vivi 7,5 6,2 Wildt et al 1982 Cuccioli morti tra parto e svezzam. 1,8 2,0 Wildt et al 1982 2 Consanguineità Fertilità nella femmina I dati scientifici sull’ereditarietà di queste patologie sono rari, spesso si riferiscono a pochi animali “Con l’aumento della consanguineità di madre, padre o cucciolata diminuiva significativamente il n° di cuccioli nati ed aumentava la percentuale di cuccioli nati morti” Per 1% di aumento di consanguineità della cucciolata o della madre 0,06% o 0,02% di nati morti in più. Studio su 42855 cucciolate di bassotti. (Gresky et al 2005) Anomalie del ciclo Anomalie del ciclo Differenze individuali Ambiente Proprietario poco attento/calori silenti Disfunzioni ormonali Asse ipotalamo-ipofisi Tiroide Surrene Brevi, lunghi, split-heat, anovulatori Mancato raggiungimento della pubertà Esempio: ipotiroidismo Circa il 50% dei soggetti ipotiroidei non si riproducono (Holst, 1985) Orchite e sterilità nel maschio (Fritz et al 1976) Colonia di Borzoi ipotiroidei: Può esserci una componente ereditaria Esempio: ipotiroidismo Assenza di ciclicità Cicli anormali Razze predisposte: Cicli ogni 10-12 mesi Manifestaz. e comportam. estrali anomali % gravidanza <50%, aborti, morti neonatali In qs colonia: singolo gene recessivo ? (Johnson et al, 1987) Golden retriver, Dobermann, Bassotti, Shetland Sh., Setter Irlandesi, Volpini Pomerania, Schnautzer nani, Cocker Spaniel Am., Airedale, Bulldog, Basenji, Alano, Boxer, Beagle, Barboni, Borzoi (Panciera 1994, Thacker 1997, Kirk) CI SONO GLI ALTRI SEGNI DELL’IPOTIROIDISMO! 3 Intervallo interestrale Influenzato dalla razza es. Basenji 1 volta l’anno Ereditarietà del 35% (Bouchard et al 1991) Attenzione agli eccessi! Problemi al parto I dati scientifici sull’ereditarietà di queste patologie sono rari, spesso si riferiscono a pochi animali Ciclo breve: Pastore Tedesco, Rottweiler, Basset Hound, Cocker Spaniel, Labrador Retriver PT: ipofertilità, eredità coivolta (Gunzel-Apel et al 2006) Distocie Inerzia uterina primaria “Le anomalie selettive includono turbe della riproduzione quali inerzia uterina o diametri pelvici alterati” (Bonetti, 1995) Inerzia uterina: mancata contrazione efficace dell’utero durante il parto Molti fattori coinvolti Anche eredità (Bennet, 1974) Razze predisposte a distocie Alcuni esempi dalla letteratura: Sealyham T.: rapporto testa feto:pelvi materna Scottish T.: rapporto testa feto:pelvi materna, inerzia uterine, pelvi con ridotti diametri verticali Bassotto: pelvi anormale, inerzia uterina Welsh Corgi: feti macrosomici Bulldog: brachicefalo Spesso si ripete in parti successivi di uno stesso soggetto E’ la causa più frequente di distocie (72%, Darvelid et al 1995) In certe linee di sangue si presenta generazione dopo generazione (Jones e Joshua 1988) Altro capitolo: Anomalie della vulva Briglia fibrosa Setto verticale (Disegni) Stenosi anulare Stenosi vaginale Sembra esservi una componente ereditaria: più soggetti in una stessa famiglia Scottish T.: studiato nel dettaglio, associato a caratteristiche morfologiche precise. (Eneroth et al 1999) 4 Anomalie congenite Ed infine… Residui di tessuto a livello della connessione vestibolo-vaginale Difficoltà (seno uro-genitale / dotti di Muller) Imene => stenosi Setto verticale Briglia fibrosa Vagina doppia Ipoplasia congiunzione vulvo-vestibolare al coito o al parto Prolasso vaginale Vaginite ricorrente o cronica Conclusioni Queste patologie non sono molto studiate dal punto di vista dell’ereditarietà Fare attenzione quando si presentano con frequenza nell’allevamento Protrusione tessuto vaginale al di fuori delle labbra vulvari, in proestro/estro Cani di grossa taglia, boxer Incidenza aumentata in alcune famiglie di cani di razza fa sospettare una componente ereditaria (Johnston 1989) Consigli No consanguineità su soggetti con diagnosticata riduzione della fertilità senza causa acquisita nota Quando possibile scegliere per la riproduzione soggetti normalmente fertili Non accoppiare fratello-sorella o genitori-figli. Rischioso mezzi fratelli, zio-nipote… 5