CV - Azienda Ospedaliera Universitaria Senese

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CV - Azienda Ospedaliera Universitaria Senese
CURRICULUM VITAE
INFORMAZIONI PERSONALI
Nome e cognome
Data di nascita
Luogo di nascita
Qualifica
Incarico attuale
Indirizzo
Telefono
Fax
Email
JOUSSEF HAYEK
13/08/1948
Betlemme (Israele)
Dirigente Medico II Livello
Direttore U.O.C. Neuropsichiatria Infantile
Azienda Ospedaliera Universitaria Senese
Viale Bracci 16
53100 Siena
0577 586534
0577 586150
[email protected]
ISTRUZIONE E FORMAZIONE
Titolo di studio
Abilitazione professionale
Specializzazioni
Esperienze Formative
1977 Laurea in Medicina e Chirurgia,
Università degli Studi di Siena
(votazione 110/110)
Abilitazione professionale conseguita presso la
Facoltà di Medicina e Chirurgia dell' Università
degli Studi di Siena
Iscrizione all'Ordine dei Medici Chirurgici e
Odontoiatri di Siena
1980 Specializzazione in Pediatria, Università
degli Studi di Perugia
1985 Specializzazione in Neurologia Clinica,
Università degli Studi di Siena
1986-1987 Assistente
Department of Child Neurology and Child
Rehabilitation, University of Kansas, USA
ESPERIENZE LAVORATIVE
1980-1985
1995-2005
2006-presente
Assistente Medico presso U.O.C. Neuropsichiatria
Infantile, Azienda Ospedaliera Universitaria Senese
Direttore di primo livello presso U.O.C.
Neuropsichiatria Infantile, Azienda Ospedaliera
Universitaria Senese
Direttore U.O.C. Neuropsichiatria Infantile, Azienda
Ospedaliera Universitaria Senese
CAPACITÀ E COMPETENZE
PERSONALI
1
Capacità linguistiche
Italiano, inglese
Attribuzione di incarichi di insegnamento
Dal 01/1980 al 01/1995
Università di Siena - Scuola a fini speciali per
fisioterapisti (Neuropsichiatria infantile)
Dal 01/1987 al 01/1995
Ministero Pubblica Istruzione - Corso
polivalente per insegnanti di sostegno
(Neuropsichiatria infantile)
Dal 01/2000 al 01/2010
SISS - (Neuropsichiatria infantile)
Dal 01/2007 al 11/2012 Università di Siena Scuola di specializzazione Neurologia
(Neuropsichiatria infantile)
Dal 01/2007 al 11/2012 Università di Siena Scuola di specializzazione Pediatria
(Neuropsichiatria infantile)
Dal 01/2012 al 11/2012 Università di Siena Scuola di specializzazione Genetica Medica
(Neuropsichiatria infantile)
CAPACITÀ E COMPETENZE
RELAZIONALI
Buona capacità comunicativa con gli altri ricercatori. Ha sempre collaborato sulla sindrome di
Rett e sull'autismo infantile sia con gruppi di ricerca nazionali (Unità di Neuropsichiatria, Istituto
Gaslini, Università di Genova; Unità di Genetica Umana, Università Cattolica, Roma; Istituto
Superiore di Sanità, Roma; CNR Napoli) che internazionali (Dept. Child neurology, Kansas
University, USA; Human Genetics & Metabolism, Germany; Neuropediatrics, John Hopkins
University , Baltimore, USA).
CAPACITÀ E COMPETENZE
ORGANIZZATIVE
Buona capacità nel coordinamento, in ambito medico, del personale.
Dal 2008 ad oggi ricopre il ruolo di Direttore dell'U.O.C. di Neuropsichiatria Infantile dell'Azienda
Ospedaliera Universitaria Senese.
E' stato ed è attualmente Responsabile Scientifico di Progetti di Ricerca sulla sindrome di Rett:
2008-2010: Ricerca dello stress ossidativo e stato ipossico subclinico nella sindrome di Rett: nuovi
possibili meccanismi patogenetici ( Fondazione Monte dei Paschi di Siena, Siena, Italia)
2008-2010 Orphan_0108 Call; title: "Nuovi approcci terapeutici nella sindrome di Rett" (Toscana
Life Sciences Siena, Italia ).
2011- 2014 Antioxidants ( -3 Polyunsaturated Fatty Acids, lipoic acid) supplementation in Rett
syndrome: a novel approach to therapy ( Regione Toscana Bando Salute 2009)
2011-2013 Induced pluripotent stem cells as in vitro models for the study of Rett syndrome
pathogenesis and identification of therapeutic targets (Programma per la Ricerca Sanitaria 2008:
attività di ricerca sulle Malattie Rare).
2
CAPACITÀ E COMPETENZE TECNICHE
Esperienza pluriennale sulla sindrome di Rett e i disordini dello spettro autistico.
Esperienza pluriennale di ricerca clinica:
2008-2009
Oral betamethasone in ataxia telangiectasia
(Area Terapeutica: Malattie neurologiche pediatriche)
In corso
Atomoxetine in attention-deficit hyperactivity disorder (ADHD)
(Area Terapeutica: Malattie neurologiche pediatriche)
In corso
Memantine in autism
(Area Terapeutica: Malattie neurologiche pediatriche)
In corso
Phase 2 Study of EPI-743 for Treatment of Rett Syndrome
(Area Terapeutica: Malattie neurologiche pediatriche)
Autore e coautore di numerose pubblicazioni scientifiche internazionali peer-reviewed.
Speaker e chairman a Congressi Nazionali e Internazionali.
Membro del Comitato Scientifico della più grande Associazione Italiana Sindrome di Rett.
Elenco delle pubblicazioni del dott. Hayek (2007-2013)
1. Signorini C, De Felice C, Durand T, Oger C, Galano J-M, Leoncini S, Pecorelli A,
Valacchi G, Ciccoli L, Hayek J. Isoprostanes and 4-Hydroxy-2-nonenal: Markers or
Mediators of Disease? Focus on Rett Syndrome as a Model of Autism Spectrum
Disorder. Oxidative Medicine and Cellular Longevity 2013, Article ID 343824, 2013.
2. Sticozzi C, Belmonte G, Pecorelli A, Cervellati F, Leoncini S, Signorini C, Ciccoli L, De
Felice C, Hayek J, Valacchi G. Scavenger receptor B1 post-translational modifications in
Rett syndrome. FEBS Lett. 2013 doi:pii: S0014-5793(13)00396-7.
3. Bianciardi G, Acampa M, Lamberti I, Sartini S, Servi M, Biagi F, Bocchi V, Hayek J,
Pastorelli M. Microvascular abnormalities in Rett syndrome. Clin Hemorheol Microcirc.
2013 Jan 1;54(1):109-13.
4. Grillo E, Lo Rizzo C, Bianciardi L, Bizzarri V, Baldassarri M, Spiga O, Furini S, De
Felice C, Signorini C, Leoncini S, Pecorelli A, Ciccoli L, Mencarelli MA, Hayek J,
Meloni I, Ariani F, Mari F, Renieri A. Revealing the complexity of a monogenic disease:
rett syndrome exome sequencing. PLoS One. 2013;8(2):e56599.
5. Durand T, De Felice C, Signorini C, Oger C, Bultel-Poncé V, Guy A, Galano JM,
Leoncini S, Ciccoli L, Pecorelli A, Valacchi G, Hayek J. F(2)-Dihomo-isoprostanes and
brain white matter damage in stage 1 Rett syndrome. Biochimie. 2013; 95:86-90.
6. Zannolli R, Buoni S, Betti G, Salvucci S, Plebani A, Soresina A, Pietrogrande MC,
Martino S, Leuzzi V, Finocchi A, Micheli R, Rossi LN, Brusco A, Misiani F, Fois A,
Hayek J, Kelly C, Chessa L. A randomized trial of oral betamethasone to reduce ataxia
symptoms in ataxia telangiectasia. Mov Disord. 2012; 27:1312-6.
7. De Felice C, Signorini C, Leoncini S, Pecorelli A, Durand T, Valacchi G, Ciccoli L,
Hayek J. The role of oxidative stress in Rett syndrome: an overview. Ann N Y Acad Sci.
2012;1259:121-35.
8. Cellini E, Disciglio V, Novara F, Barkovich JA, Mencarelli MA, Hayek J, Renieri A,
Zuffardi O, Guerrini R. Periventricular heterotopia with white matter abnormalities
associated with 6p25 deletion. Am J Med Genet A. 2012; 158A:1793-7.
9. Testa C, Nuti F, Hayek J, De Felice C, Chelli M, Rovero P, Latini G, Papini AM. Di-(23
ethylhexyl) phthalate and autism spectrum disorders. ASN Neuro. 2012; 4:223-9.
10. Pecorelli A, Leoncini S, De Felice C, Signorini C, Cerrone C, Valacchi G, Ciccoli L,
Hayek J. Non-protein-bound iron and 4-hydroxynonenal protein adducts in classic
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11. De Felice C, Signorini C, Durand T, Ciccoli L, Leoncini S, D'Esposito M, Filosa S, Oger
C, Guy A, Bultel-Poncé V, Galano JM, Pecorelli A, De Felice L, Valacchi G, Hayek J.
Partial rescue of Rett syndrome by -3 polyunsaturated fatty acids (PUFAs) oil. Genes
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12. Caffarelli C, Gonnelli S, Tanzilli L, Hayek J, Vichi V, Franci MB, Lucani B, Nuti R. The
relationship between serum ghrelin and body composition with bone mineral density and
QUS parameters in subjects with Rett syndrome. Bone. 2012; 50:830-5.
13. Ciccoli L, De Felice C, Paccagnini E, Leoncini S, Pecorelli A, Signorini C, Belmonte G,
Valacchi G, Rossi M, Hayek J. Morphological changes and oxidative damage in Rett
Syndrome erythrocytes. Biochim Biophys Acta. 2012; 1820:511-20.
14. De Felice C, Maffei S, Signorini C, Leoncini S, Lunghetti S, Valacchi G, D'Esposito M,
Filosa S, Della Ragione F, Butera G, Favilli R, Ciccoli L, Hayek J. Subclinical
myocardial dysfunction in Rett syndrome. Eur Heart J Cardiovasc Imaging. 2012;
13:339-45.
15. De Filippis R, Pancrazi L, Bjørgo K, Rosseto A, Kleefstra T, Grillo E, Panighini A,
Cardarelli F, Meloni I, Ariani F, Mencarelli MA, Hayek J, Renieri A, Costa M, Mari F.
Expanding the phenotype associated with FOXG1 mutations and in vivo FoxG1
chromatin-binding dynamics. Clin Genet. 2012; 82:395-403.
16. Bijlsma EK, Collins A, Papa FT, Tejada MI, Wheeler P, Peeters EA, Gijsbers AC, van de
Kamp JM, Kriek M, Losekoot M, Broekma AJ, Crolla JA, Pollazzon M, Mucciolo M,
Katzaki E, Disciglio V, Ferreri MI, Marozza A, Mencarelli MA, Castagnini C, Dosa L,
Ariani F, Mari F, Canitano R, Hayek G, Botella MP, Gener B, Mínguez M, Renieri A,
Ruivenkamp CA. Xq28 duplications including MECP2 in five females: Expanding the
phenotype to severe mental retardation. Eur J Med Genet. 2012; 55:404-13.
17. Squillaro T, Alessio N, Cipollaro M, Melone MA, Hayek G, Renieri A, Giordano A,
Galderisi U. Reduced expression of MECP2 affects cell commitment and maintenance in
neurons by triggering senescence: new perspective for Rett syndrome. Mol Biol Cell.
2012; 23:1435-45.
18. De Felice C, Signorini C, Durand T, Oger C, Guy A, Bultel-Poncé V, Galano JM, Ciccoli
L, Leoncini S, D'Esposito M, Filosa S, Pecorelli A, Valacchi G, Hayek J. F2-dihomoisoprostanes as potential early biomarkers of lipid oxidative damage in Rett syndrome. J
Lipid Res. 2011; 52:2287-97.
19. Mencarelli MA, Tassini M, Pollazzon M, Vivi A, Calderisi M, Falco M, Fichera M,
Monti L, Buoni S, Mari F, Engelke U, Wevers RA, Hayek J, Renieri A. Creatine
transporter defect diagnosed by proton NMR spectroscopy in males with intellectual
disability. Am J Med Genet A. 2011; 155A:2446-52.
20. Artuso R, Papa FT, Grillo E, Mucciolo M, Yasui DH, Dunaway KW, Disciglio V,
Mencarelli MA, Pollazzon M, Zappella M, Hayek G, Mari F, Renieri A, Lasalle JM,
Ariani F. Investigation of modifier genes within copy number variations in Rett
syndrome. J Hum Genet. 2011; 56:508-15.
21. Leoncini S, De Felice C, Signorini C, Pecorelli A, Durand T, Valacchi G, Ciccoli L,
Hayek J. Oxidative stress in Rett syndrome: natural history, genotype, and variants.
Redox Rep. 2011; 16:145-53.
22. Blardi P, de Lalla A, Sciuto MR, Di Rosa C, Ceccatelli L, Hayek J, Auteri A. The cooccurrence of autism and epilepsy and the lack of a targeted therapeutical approach. Brain
Dev. 2012; 34:333.
23. Signorini C, De Felice C, Leoncini S, Giardini A, D'Esposito M, Filosa S, Della Ragione
4
F, Rossi M, Pecorelli A, Valacchi G, Ciccoli L, Hayek J. F -neuroprostanes mediate
neurological severity in Rett syndrome. Clin Chim Acta. 2011; 412:1399-406.
24. Pecorelli A, Ciccoli L, Signorini C, Leoncini S, Giardini A, D'Esposito M, Filosa S,
Hayek J, De Felice C, Valacchi G. Increased levels of 4HNE-protein plasma adducts in
Rett syndrome. Clin Biochem 44:368-71; 2011
25. Katzaki E, Morin G, Pollazzon M, Papa FT, Buoni S, Hayek J, Andrieux J, Lecerf L,
Popovici C, Receveur A, Mathieu-Dramard M, Renieri A, Mari F, Philip N. Syndromic
mental retardation with thrombocytopenia due to 21q22.11q22.12 deletion: Report of
three patients. Am J Med Genet A 152A:1711-7; 2010
26. Blardi P, de Lalla A, Ceccatelli L, Vanessa G, Auteri A, Hayek J. Variations of plasma
leptin and adiponectin levels in autistic patients. Neurosci Lett 476:54-7; 2010
27. Parri V, Katzaki E, Uliana V, Scionti F, Tita R, Artuso R, Longo I, Boschloo R, Vijzelaar
R, Selicorni A, Brancati F, Dallapiccola B, Zelante L, Hamel CP, Sarda P, Lalani SR,
Grasso R, Buoni S, Hayek J, Servais L, de Vries BB, Georgoudi N, Nakou S, Petersen
MB, Mari F, Renieri A, Ariani F. High frequency of COH1 intragenic deletions and
duplications detected by MLPA in patients with Cohen syndrome. Eur J Hum Genet
18:1133-40; 2010
28. De Felice C, Guazzi G, Rossi M, Ciccoli L, Signorini C, Leoncini S, Tonni G, Latini G,
Valacchi G, Hayek J. Unrecognized lung disease in classic Rett syndrome: a physiologic
and high-resolution CT imaging study. Chest 138:386-92; 2010
29. Zannolli R, Buoni S, Tassini M, De Nicola A, Betti G, De Felice C, Orsi A, Varetti MC,
Ferrara F, Messina M, Giannini C, Mohn A, Chiarelli F, Liberati M, Strambi M,
Funghini S, Vivi A, Wevers RA, Hayek J. Silent increase of urinary ethylmalonic acid is
an indicator of nonspecific brain dysfunction. NMR Biomed 23:353-8; 2010
30. Buoni S, Zannolli R, De Felice C, De Nicola A, Guerri V, Guerra B, Casali S, Pucci B,
Corbini L, Mari F, Renieri A, Zappella M, Hayek J. EEG features and epilepsy in
MECP2-mutated patients with the Zappella variant of Rett syndrome. Clin Neurophysiol
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31. Artuso R, Mencarelli MA, Polli R, Sartori S, Ariani F, Pollazzon M, Marozza A,Cilio
MR, Specchio N, Vigevano F, Vecchi M, Boniver C, Dalla Bernardina B, Parmeggiani A,
Buoni S, Hayek J, Mari F, Renieri A, Murgia A. Early-onset seizure variant of Rett
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32. Buoni S, Zannolli R, Hayek J. Re: CDKL5 mutations in boys with severe encephalopathy
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Nicola A, Strambi M, Monti L, Morava E, Wevers RA, Hayek J. [¹H]Magnetic
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G, Comporti M, Valacchi G, Hayek J. Systemic oxidative stress in classic Rett syndrome.
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35. Engelke UF, Tassini M, Hayek J, de Vries M, Bilos A, Vivi A, Valensin G, Buoni S,
Zannolli R, Brussel W, Kremer B, Salomons GS, Veendrick-Meekes MJ, Kluijtmans LA,
Morava E, Wevers RA. Guanidinoacetate methyltransferase (GAMT) deficiency
diagnosed by proton NMR spectroscopy of body fluids. NMR Biomed 22:538-544; 2009.
36. Renieri A, Mari F, Mencarelli MA, Scala E, Ariani F, Longo I, Meloni I, Cevenini G,
Pini G, Hayek J, Zappella M. Diagnostic criteria for the Zappella variant of Rett
syndrome (the preserved speech variant). Brain Dev 31:208-216; 2009.
37. Artuso R, Mencarelli MA, Polli R, Sartori S, Ariani F, Pollazzon M, Marozza A, Cilio
MR, Specchio N, Vigevano F, Vecchi M, Boniver C, Bernardina BD, Parmeggiani A,
Buoni S, Hayek J, Mari F, Renieri A, Murgia A. Early-onset seizure variant of Rett
5
syndrome: Definition of the clinical diagnostic criteria. Brain Dev 2009
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Auteri A, Vicari S, Orsi A, Hayek J, Renieri A, Mari F. Delineation of the phenotype
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40. Greco D, Romano C, Reitano S, Barone C, Benedetto DD, Castiglia L, Fichera M, Galesi
O, Zingale M, Buono S, Uliana V, Caselli R, Canitano R, Hayek J, Renieri A. Three new
patients with dup(17)(p11.2p11.2) without autism. Clin Genet 73:294-296;2008.
41. Squillaro T, Hayek J, Farina E, Cipollaro M, Renieri A, Galderisi U. A case report: bone
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and show a lower degree of apoptosis. J Cell Biochem 103:1877-85;2008.
42. Ariani F, Hayek J, Rondinella D, Artuso R, Mencarelli MA, Spanhol-Rosseto A,
Pollazzon M, Buoni S, Spiga O, Ricciardi S, Meloni I, Longo I, Mari F, Broccoli V,
Zappella M, Renieri A. FOXG1 is responsible for the congenital variant of Rett
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43. Buoni S, Zannolli R, Felice CD, Saponari S, Strambi M, Dotti MT, Castrucci E, Corbini
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44. Mencarelli MA, Katzaki E, Papa FT, Sampieri K, Caselli R, Uliana V, Pollazzon M,
Canitano R, Mostardini R, Grosso S, Longo I, Ariani F, Meloni I, Hayek J, Balestri P,
Mari F, Renieri A. Private inherited microdeletion/microduplications: implications in
clinical practice. Eur J Med Genet 51:409-412;2008.
45. Gonnelli S, Caffarelli C, Hayek J, Montagnani A, Cadirni A, Franci B, Lucani B, Rossi S,
Nuti R. Bone ultrasonography at phalanxes in patients with Rett syndrome: a 3-year
longitudinal study. Bone 42: 737-742;2008.
46. Zannolli R, Buoni S, de Santi M, Miracco C, Vonella G, Tassini M, Vivi A, Viviano M,
Rossi T, Orsi A, Scarinci R, D'Ambrosio A, Livi W, Volterrani L, Fois A, Willems P,
Hayek J. New neurocutaneous syndrome with defect in cell trafficking and melanosome
pathway: the future challenge. Brain Dev 30:461-468;2008.
47. Zannolli R, Buoni S, Viviano M, Macucci F, D'Ambrosio A, Livi W, Mazzei MA,
Mazzei F, Sacco P, Volterrani L, Vonella G, Orsi A, Zappella M, Hayek J. Polydactyly
with ectodermal defect, osteopenia, and mental delay. J Child Neurol 23:683-689;2008.
48. Buoni S, Zannolli R, Miracco C, Macucci F, Hayek J, Burroni L, di Pietro G, Sardo L,
Mussa F, Giordano F, Genitori L. Focal cortical dysplasia type 1b as a cause of severe
epilepsy with multiple independent spike foci. Brain Dev 30:53-58;2008.
49. Mencarelli MA, Caselli R, Pescucci C, Hayek J, Zappella M, Renieri A, Mari F. Clinical
and molecular characterization of a patient with a 2q31.2-32.3 deletion identified by
array-CGH. Am J Med Genet A 143A:858-865;2007.
50. Sampieri K, Meloni I, Scala E, Ariani F, Caselli R, Pescucci C, Longo I, Artuso R,
Bruttini M, Mencarelli MA, Speciale C, Causarano V, Hayek J, Zappella M, Renieri A,
Mari F. Italian Rett database and biobank. Hum Mutat 28:329-335;2007.
51. Acampa M, Guideri F, Hayek J, Blardi P, De Lalla A, Zappella M, Auteri A. Sympathetic
overactivity and plasma leptin levels in Rett syndrome. Neurosi Lett 432:69-72;2008.
52. Burroni L, Orsi A, Monti L, Hayek Y, Rocchi R, Vattimo AG. Regional cerebral blood
flow in childhood autism: a SPET study with SPM evaluation. Nucl Med Commun
29:150-156. 2008.
53. Buoni S, Zannolli R, Macucci F, Molinelli M, Viviano M, Cuccia A, Hayek J, Volterrani
6
L, de Santi MM, Miracco C, Fois A. Hypohidrotic ectodermal dysplasia and intrathoracic
neuroblastoma. Pediatr Dermatol 24:267-271;2007.
54. Blardi P, de Lalla A, D'Ambrogio T, Zappella M, Cevenini G, Ceccatelli L, Auteri A,
Hayek J. Rett syndrome and plasma leptin levels. J Pediatr 150:37-39;2007.
55. Zannolli R, Buoni S, Macucci F, Scarinci R, Viviano M, Orsi A, de Aloe G, Fimiani M,
Volterrani L, de Santi MM, Miracco C, Zappella M, Hayek J. Kabuki syndrome with
trichrome vitiligo, ectodermal defect and hypogammaglobulinemia A and G. Brain Dev
29:373-376;2007.
7