My Genomics

My Genomics
Obiettivo di questo documento è illustrare il
funzionamento e i benefici della analisi genomica
Analisi
genomica
My Genomics
Analisi genomica: scopo
– conoscere le proprie caratteristiche genetiche
– sapere a quali patologie si è predisposti
– assumere un più corretto stile di vita e nutrizionale in relazione alle
proprie caratteristiche strutturali
– evitare comportamenti dannosi per la propria salute
– Riconoscere (eventuali) primi sintomi dell’insorgenza della patologia
– effettuare esami mirati
– cogliere un eventuale sviluppo della patologia nella sua fase iniziale,
minimizzando l'invasività dell'intervento ed aumentando le
probabilità di guarigione
Progetto "My Genomics"
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My Genomics
Analisi
genomica
Analisi genetica vs analisi genomica
– Attualmente è piuttosto diffusa l’analisi genetica:
•
Si studiano uno o un pool di geni associati ad una specifica patologia oggetto
d’indagine. Ad oggi, la comunità scientifica ritiene che ogni essere umano
abbia circa 23.000 geni
– L’analisi genomica
•
•
•
Esegue uno screening su tutti i 23.000 geni dell’uomo
è agli albori dell’applicabilità di massa, fino ad oggi (in Europa) è stata
appannaggio esclusivo dei centri di ricerca
Macchinari costosi, procedure complesse e know-how degli addetti ai lavori
sono le caratteristiche che contraddistinguono questa nuova frontiera di
analisi
Progetto "My Genomics"
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Analisi
genomica
My Genomics
Analisi genomica: cosa consente di conoscere (1/2)
– La suscettibilità (predisposizione) genetica a 118 patologie, tra cui le
più diffuse e pericolose nel mondo occidentale (medicina predittiva)
•
•
•
•
Malattie cardiovasolari (aneurisma aorta, fibrillazione atriale, coronarie ..)
Tumori (prostata, polmone, colon, retto, mammella, melanoma, stomaco..)
Malattie autoimmuni (morbo di Chron, psoriasi..)
Malattie neurologiche (morbo di Alzheimer, disordine bipolare, SLA,
Parkinson’s..)
– La risposta individuale a 10 farmaci (Farmacogenomica)
•
Warfarina, Risposta ai trattamenti contro epatite C, …
Progetto "My Genomics"
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Analisi
genomica
My Genomics
Analisi genomica: cosa consente di conoscere (2/2)
– La risposta individuale ed intolleranze a 10 alimenti (nutrigenomica)
•
Morbo Celiaco, Metabolismo (assorbimento o intolleranza) di caffeina, solfiti,
lattosio…
– 44 modifiche genetiche di cui si può essere portatori sani e che si
potrebbero manifestare nella prole.
•
Emocromatosi, BRCA Cancer Mutations, Beta Talassemia, Fibrosi Cistica…
– 57 Tratti personali
•
•
Predispozione alla calvizie, risposta muscolare all’esercizio, tendenza ad
abusare di alcool e nicotina
Colore dei occhi, dei capelli..
Progetto "My Genomics"
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Analisi
genomica
My Genomics
Analisi genomica: su cosa si basa
Si basa su associazioni statistiche complesse tra fenotipo e genotipo
• Il fenotipo è la manifestazione delle patologie
• Il genotipo rappresenta la variabilità genetica individuale:
– Condividiamo con gli altri esseri umani il 99% del DNA, “genotipizzare” un DNA
significa sequenziare l’1% delle differenze individuali
Progetto "My Genomics"
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Struttura
My Genomics
La struttura sanitaria di My Genomics
• Il laboratorio partner di My Genomics è il laboratorio del
dipartimento di genetica dell’ Università xx
• (da queste slides emerge senso di professionalità e
affidabilità scientifica)
Progetto "My Genomics"
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Struttura
My Genomics
Il board scientifico di MyGenomics
(da queste slides emerge senso di professionalità e affidabilità
scientifica)
Progetto "My Genomics"
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My Genomics
L’analisi
L’analisi: cosa offre
“Pannelli” genomici (5)
Servizi complementari
– Patologie (118)
•
•
•
•
•
–
–
–
–
– Visita presso un centro
specialistico convenzionato
– Aggiornamento scientifico per
12 mesi online
Oncologico
Cardiometabolico
Neurologico
Autoimmune
Altre malattie rare
Farmacogenomica (10)
Nutrigenomica (10)
Portatore sano (44)
Caratteristiche fisiche (55)
Progetto "My Genomics"
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L’analisi
My Genomics
L’analisi: procedura
Consulta il tuo medico di fiducia
Iscriviti al sito e ordina il kit
Un volta ricevuto il kit, riempilo di saliva (5 cc)
Spediscilo direttamente al laboratorio dell’Università Vita-Salute San
Raffaele di Milano (busta e spedizione inclusi nel kit)
• Attendi i risultati per circa 3-4 settimane
• Fissa una visita con un centro convenzionato, dove ti seguirà uno
specialista (prima visita inclusa)
• Controlla gli aggiornamenti online sulla tua pagina personale e
riservata del nostro sito (12 mesi inclusi)
•
•
•
•
Progetto "My Genomics"
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L’analisi
My Genomics
L’analisi: cosa si ottiene (1/6)
1.
2.
3.
4.
5.
Panoramica generale della salute
Predisposizione a tutte le patologie e ai tratti analizzati
Un report dettagliato su ogni patologia
Una visita gratuita presso un centro convenzionato
12 mesi di aggiornamenti scientifici
Progetto "My Genomics"
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L’analisi
My Genomics
L’analisi: cosa si ottiene (2/6)
1. Panoramica generale della salute
–
Schermata con la sintesi delle patologie a cui si è predisposti, a cui si è meno predisposti, a quali
farmaci si è più sensibili, metabolismo dei principi nutritivi, mutazioni genetiche e tratti personali.
Progetto "My Genomics"
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L’analisi
My Genomics
L’analisi: cosa si ottiene (3/6)
2. La predisposizione a tutte le patologie e tratti
analizzati
- Alcune predisposizioni a patologie saranno disponibili solo su
supervisione medica, a tutela della integrità psicologica del cliente.
- La ricerca è in continuo sviluppo: nuove patologie o nuovi risultati
saranno comunicati frequentemente tramite email e accesso alla
zona riservata sul sito.
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L’analisi
My Genomics
L’analisi: cosa si ottiene (4/6)
3. Un report dettagliato su ogni patologia
- rischio medio della popolazione di riferimento
- rischio del soggetto analizzato
- componente genetica e componente ambientale
- cosa fare per contrastare i fattori di rischio
- bibliografia della fonti scientifiche
Progetto "My Genomics"
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L’analisi
My Genomics
3. Esempio: report dettagliato su ogni patologia
Progetto "My Genomics"
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L’analisi
My Genomics
3. Esempio report dettagliato su ogni patologia
On Prostate Cancer
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My Genomics
L’analisi
L’analisi: cosa si ottiene (5/6)
4. Una visita gratuita presso un centro convenzionato
-
Per Milano e provincia:
•
-
Per Bologna e provincia:
•
-
Centro di genetica x
Casa di cura y
Per la provincia di Rimini, Pesaro - Urbino e San Marino:
•
Poliambulatorio z
Progetto "My Genomics"
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L’analisi
My Genomics
L’analisi: cosa si ottiene (6/6)
5. Un anno di aggiornamenti scientifici
-
La comunità scientifica aggiorna ed affina i risultati della analisi
offerte: la ricerca sulla genetica è destinata a svilupparsi
notevolmente nel futuro
Senza effettuare una nuova analisi, saranno comunicate nella area
riservata del sito
•
•
Eventuali nuove patologie riscontrabili dalla tua analisi già effettuata
Eventuali informazioni aggiuntive su ogni elemento già analizzato
Progetto "My Genomics"
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Costi
My Genomics
Costi
Analisi “genomica completa”, include TUTTO
•
•
•
•
•
•
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Patologie (118)
Portatore sano (44)
Caratteristiche fisiche (55)
Farmacogenomica (10)
Nutrigenomica (10)
Visita presso un centro specialistico convenzionato
Aggiornamento per 12 mesi
Costo analisi “genomica completa”
Progetto "My Genomics"
€ da definire
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Costi
My Genomics
Costi
Analisi “patologie e tratti”, include:
•
•
•
•
•
Patologie (118)
Portatore sano (44)
Caratteristiche fisiche (55)
Visita presso un centro specialistico convenzionato
Aggiornamento per 12 mesi
Costo analisi “patologie e tratti”
Progetto "My Genomics"
€ da definire
Slide 20
Costi
My Genomics
Costi
Analisi “indagine specifica”, fino a 10 patologie a scelta tra
•
•
•
•
•
Patologie (118)
Portatore sano (44)
Caratteristiche fisiche (55)
Farmacogenomica (10)
Nutrigenomica (10)
Costo analisi “indagine specifica”
Progetto "My Genomics"
€ da definire
Slide 21
Costi
My Genomics
Costi
Analisi “nutri e farmaco - genomica”, include:
•
•
•
•
Farmacogenomica (10)
Nutrigenomica (10)
Visita presso un centro specialistico convenzionato
Aggiornamento per 12 mesi
Costo analisi “nutri e farmaco - genomica” € da definire
Progetto "My Genomics"
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My Genomics
Costi
Metodi di pagamento:
Soluzione A
•
pagamento integrale all’ordine
Soluzione B
•
•
50% all’ordine del kit
50% entro 6 mesi (accesso alle informazioni genetiche)
Progetto "My Genomics"
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My Genomics
Grazie dell’attenzione.