L`importanza dello screening neonatale

uno speciale realizzato da Mediaplanet
Biotecnologie
le nuove frontiere
della ricerca
cure domiciliari
Migliorare la qualità
della vita del paziente
screening neonatale
un test per la
diagnosi precoce
Malattie
rare
No. 1 / giugno 2011
3
IL PAZIENTE
AL
CENTRO
Potenziare la rete assistenziale e
IDEE
tutelare i diritti del malato
Matteo Marzotto vicePresidente fondazione Per la ricerca sulla fiBrosi cistica onlus - www.fibrosicisticaricerca.it - foto: Giovanni Gastel - courtesY PHiliP WatcH”
QUESTO SUPPLEMENTO È STATO REALIZZATO DA MEDIAPLANET. IL SOLE 24 ORE NON HA PARTECIPATO ALLA SUA REALIZZAZIONE E NON HA RESPONSABILITÁ PER IL SUO CONTENUTO
uno speciale realizzato da Mediaplanet
2 · Malattie Rare
editoriale
Quando si parla di malattie rare non bisogna credere che
siano “rare” le persone che ne sono affette: in Italia circa
due milioni di cittadini sono considerati malati rari.
Malattie rare,
non rari malati
I
n Europa una malattia è considerata “rara” quando colpisce non più di 5 persone ogni
10.000 abitanti, parliamo infatti di un fenomeno che interessa decine di milioni di persone
nel mondo. Del resto, il numero
di malattie rare conosciute oscilla
tra le 7000 e le 8000.Nel 70% dei casi si tratta di patologie pediatriche
e nell’80% di patologie genetiche
ma colpiscono individualmente piccoli numeri di pazienti. È da
qui che deriva il problema di una
corretta diagnosi: “Ci sono malati che attendono decine di anni
prima di giungere a una diagnosi
e nel 50% dei casi non ci si arriva
nel corso della vita – dichiara Bruno Dallapiccola, Direttore Scientifico dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e Responsabile del Progetto Orphanet - c’è quindi molto
lavoro da fare perché abbiamo Linee Guida attendibili solo per 100200 malattie”.
compiti di questo coordinamento
è la realizzazione del Registro Nazionale Malattie Rare ma non tutte le Regioni comunicano i propri dati e quindi non possiamo dire di avere un registro nazionale.
Inoltre – continua il Direttore – ad
aprile è stata emanata una nuova
legislazione europea, importante
perché ha dato il via alla libera circolazione dei pazienti in Europa
ed entro il 2013, ogni stato membro dovrà sviluppare un Piano Nazionale per le malattie rare, prevedendo tra l’altro risorse dedicate.
Credo che questa prospettiva sia
importante in quanto garantirà a
tutti standard assistenziali basilari. Siamo orgogliosi di fare parte del Progetto Orphanet, assunto dalla Comunità Europea come
strumento operativo per disseminare informazioni sulle malattie
rare e sulle risorse disponibili nei
singoli Paesi in termini di diagnosi, assistenza e ricerca”.
Italia ed Europa
Le Terapie
A seguito della L.279/2001, l’unica
legge che ha regolamentato le malattie rare in Italia, è stato creato
il Centro Malattie Rare. “Uno dei
Poche diagnosi, poche Linee
Guida, pochi farmaci. Anzi in
quest’ambito si parla di “farmaci
orfani” cioè di farmaci che sono
“Il numero di malattie rare conosciute oscilla tra
le 7000 e le 8000.
Nel 70 % di casi
si tratta di patologie pediatriche e
nell’80% di patologie genetiche”.
Luca Cordelo di
Montezemolo
Presidente
Telethon.
Page 00
“Investire nella ricerca di eccellenza
vuol dire investire
nel futuro dell’intero
Paese.”
destinati alla cura di malattie talmente rare che i promotori sono
poco disposti a diffonderli nelle
condizioni abituali di commercializzazione.“In Europa ci sono poco
più di 60 farmaci orfani, prevalentemente di interesse oncologico
ma – spiega Dallapiccola - quando
si parla di cura per le malattie rare
non bisogna incentrare il discorso
solo sui farmaci orfani perché c’è
anche tutto il settore della chirurgia, dei trapianti, della terapia cellulare, della psicomotricità e della
robotica”.
La Genomica
Bruno Dallapiccola,
Direttore Scientifico dell’Ospedale
Pediatrico Bambino Gesù e
Responsabile del Progetto Orphanet.
in evidenza
Siamo alla vigilia di una rivoluzione fondamentale nella ricerca sulla genomica.Cosa sta succedendo?
“Le nuove piattaforme genomiche
consentono di analizzare il patrimonio ereditario con una velocità 50mila volte superiore a quella
disponibile solo 10 anni fa e – afferma Bruno Dallapiccola - oggi
i costi delle analisi sono stati fortemente abbattuti. L’idea è di utilizzare su larga scala queste piattaforme per definire nei prossimi
anni le basi biologiche di tutte le
malattie genetiche rare”.
FIbrosi cistica, la via italiana
per la ricerca
p. 04
L’importanza dello
screening neonatale
p. 10
We make our readers succeed!
malattie rare,
prima edizione
Giugno 2011
Managing Director: Elisa De
Donno
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UNIAMO: i progetti a favore del paziente
In Italia, il punto di riferimento per chi soffre di una patologia
rara è UNIAMO F.I.M.R. Onlus. Si
tratta di una Federazione Nazionale che riunisce le principali organizzazioni di pazienti affetti
da malattie rare e si impegna nel
miglioramento della qualità della
vita del paziente attraverso l’attivazione, la promozione e la tutela
dei diritti vitali dei malati rari.
La Fondazione in breve
UNIAMO è stata fondata nel 1999
da un ristretto numero di associazioni e in poco più di dieci anni
di attività è arrivata a contare oltre 95 associazioni di pazienti in
rappresentanza di circa 600 malattie rare. Con sede a Roma e Venezia e presieduta da Renza Barbon Galluppi, è un’Associazione
di Promozione Sociale (APS) che
si sostiene grazi ai contributi, alle
donazioni e ai progetti finanzia-
RENZA BARBON GALLUPPI
Presidente UNIAMO F.I.M.R.
Onlus.
FOTO: Matteo Danesin
ti dal Ministero del Lavoro e della
Solidarietà Sociale.
La Federazione è membro di EURORDIS (European Organization
for Rare Disease) - l’organizzazione europea che raggruppa oltre
434 organizzazioni di malati in 43
Paesi - e opera non solo nell’interesse dei pazienti, ma anche dei
medici, dei ricercatori e delle istituzioni. Dal 2008, l’associazione
organizza in Italia la “Giornata
delle Malattie Rare”, il cui tema
e focus varia di anno in anno, in
un’ottica di sensibilizzazione, informazione e per dare voce ai malati raggiungendo più persone
possibili. Nel novembre 2010 ha
organizzato e coordinato la Conferenza Nazionale “The European
Project for Rare Diseases National Plans Development”, svoltasi
a Firenze e finalizzata a trasferire
in Italia le raccomandazioni europee per un possibile piano nazionale per le malattie rare.
volontà di sensibilizzare l’opinione pubblica, le istituzioni, ma anche il personale medico. Tra questi va citato, ad esempio, “Il Codice Atlantide: promozione di una
cultura della ricerca sulle Malattie Rare”, progetto sviluppato nel
2010 in partenariato con la Fondazione Telethon e finalizzato a
identificare le priorità di ricerca
così come emergono dall’ascolto
dei bisogni dei pazienti.
L’indagine è stata affiancata a tre
seminari organizzati a Milano,
Napoli e Palermo ed equiparata
a quella di EURORDIS, svolta a livello europeo.
Le principali iniziative
Va poi ricordato “Momo: l’empowerment che fa la differenza” legato al bisogno di diffondere le
informazioni e il sapere sulle malattie rare e che mira alla progressiva regionalizzazione della Federazione per consentire a ogni re-
Grazie ai finanziamenti pubblici del Ministero del Lavoro e delle Politiche Sociali, la Federazione ha realizzato molteplici iniziative e progetti che pongono
sempre al centro il paziente e la
gione di riunire in un’unica voce
le istanze dei diversi raggruppamenti dei pazienti di malattie rare e di favorire il dibattito culturale in quest’ambito.
“Fantàsia” progetto realizzato
dall’impresa sociale “UNIAMOGOLDIN” che consiste nell’apertura di un ristorante nel cuore di
Venezia per consentire l’integrazione lavorativa e la formazione
di persone diversamente abili. Si
tratta di un’iniziativa che punta
a dare dignità alle persone svantaggiate e a diffondere un turismo sociale e accessibile e la promozione di attività culturali. Infine l’iniziativa “Mercurio per l’implementazione informativa del
sito www.malatirari.it e per trasformare il sito in una piazza virtuale che risponda al bisogno di
conoscenza di pazienti, familiari
e di tutto il personale sanitario.
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IDEA
1
News
incentivi alla ricerca e
accesso alle terapie
■■Domanda: che ruolo svolge il nostro paese nella ricerca per le malattie rare?
■■Risposta: l’industria biotech italiana eccelle nella ricerca, ma con adeguati incentivi si potrebbe fare di più.
Riconoscere l’innovatività dei farmaci orfani per la cura delle malattie rare.Favorire la ricerca.Promuovere l’omogeneità di accesso alle terapie. Diffondere lo screening neonatale. Sono queste le 4 proposte
strategiche che porta avanti Assobiotec, l’Associazione per lo Sviluppo delle Biotecnologie che fa parte
di Federchimica.
Farmaci orfani e incentivi
alla ricerca
“Dall’industria biotech arriva la
quasi totalità dei farmaci per la cura delle malattie rare. Anche l’Italia – spiega Alessandro Sidoli, Presidente di Assobiotec – è attiva
in questo campo, con numerose
aziende impegnare a fare ricerca:
abbiamo infatti 33 prodotti con Orphan Drug Designation, un riconoscimento che in Europa e negli
USA gli enti regolatori per i farmaci
concedono ai prodotti in sviluppo
per trattare malattie rare ad oggi
senza cura, in base al quale l’azienda può beneficiare di taluni incentivi che permettono di recuperare
gli investimenti. È però necessario
che anche l’Italia rafforzi il sostegno pubblico alla ricerca nel settore, creando un sistema che, come
avviene all’estero, spinga le aziende verso questo campo, garantendo loro, come prima cosa, un adeguato ritorno dei capitali investiti”.
Come? “Ad esempio con la defiscalizzazione degli investimenti specifici, oltre che con un fondo che
contribuisca in parte alla ricerca di
base per le malattie orfane”.
Omogeneità di accesso
alle terapie
“Quello della disparità di acces-
ALESSANDRO SIDOLI
Presidente Assobiotec,
Associazione per lo Sviluppo
delle Biotecnologie.
so alle terapie per le malattie rare rappresenta un aspetto critico:
purtroppo infatti, anche se autorizzate dagli enti competenti, in
alcune regioni le terapie spesso
non arrivano al paziente per ragioni di budget” chiarisce Sidoli.
“In altri casi, la terapia addirittura non viene riconosciuta o diventa disponibile solo dopo 9-12 mesi
dalla diagnosi. Tutto ciò comporta situazioni gravemente discriminatorie tra pazienti che vivono
in regioni differenti, portandoli a
migrare da una regione all’altra
per ottenere una terapia. Per porre rimedio a questa situazione è
indispensabile liberare le Regioni
dall’onere del finanziamento del
trattamento farmacologico delle
malattie rare, istituendo un fondo nazionale destinato a queste
terapie. Sarebbe utile anche scorporare tali farmaci dal tetto della
spesa farmaceutica ospedaliera.
Queste soluzioni consentirebbero all’elemento ‘costo’ di non essere più motivo di discriminazione.
Non ultimo, sarebbe importante
allargare lo screening neonatale
obbligatorio, in modo da diagnosticare precocemente le malattie
gravi per le quali sono già disponibili trattamenti efficaci, dato che
in questi casi una diagnosi tardiva
può fare la differenza tra la vita, la
morte o la disabilità”.
vanessa salzano
Malattie RaRe · 3
in Breve
Il riconoscimento
Assobiotec Award
2011
■■Il 23 maggio Telethon ha ricevuto il premio dell’Assobiotec
Award 2011,un importante riconoscimento che viene destinato alle personalità e agli enti che
si sono particolarmente distinti
nella promozione dell’innovazione, della ricerca scientifica e
del trasferimento tecnologico
nel settore delle biotecnologie.
“Con questa iniziativa – afferma Alessandro Sidoli, presidente di Assobiotec – intendiamo riconoscere lo straordinario
impegno,dal 1990,di una fondazione che ha fatto moltissimo
nel favorire in Italia la ricerca
scientifica sulla distrofia muscolare e le altre malattie genetiche, oltre che l’avanzamento
di terapie innovative al servizio
dei pazienti”.Il presidente di Telethon, Luca Cordero di Montezemolo commenta: “Si tratta di
un riconoscimento prestigioso
che è per me motivo di orgoglio
e soddisfazione”.
[email protected]
L’IMPEGNO DI SIENA BIOTECH NELLA RICERCA SULLE MALATTIE RARE
La ricerca sulle malattie rare sta avendo un forte
impulso dalla disponibilità di nuove tecnologie
biomediche come la genetica, che è in grado di
identificare le mutazioni del genoma responsabili di molte malattie rare. Siena Biotech, la società
di ricerca biomedica della Fondazione Monte dei
Paschi di Siena, ha scelto di compiere studi anche
nell’ambito delle malattie rare, soprattutto quelle
del sistema nervoso centrale, grazie alla disponibilità delle proprie piattaforme tecnologiche e competenze di drug discovery, che insieme, consentono di identificare farmaci con le caratteristiche
adatte a penetrare nel cervello.
La malattia di Huntington è una malattia genetica rara provocata dalla mutazione del gene che
codifica la proteina huntingtina, ed è studiata in
Siena Biotech insieme ad altre più diffuse come
la demenza di Alzheimer. La proteina huntingtina mutata causa la perdita dell’attività biologica
e induce tossicità che porta alla degenerazione e
morte dei neuroni. Ne consegue l’insorgere della
malattia tipicamente dalla terza decade della vita
con una sintomatologia complessa comprendente la perdita del controllo dei movimenti e sinto-
matologia psichiatrica. Il decorso della malattia è
di 10-15 anni ed è tutt’ora curata, e solo parzialmente, nei sintomi. Siena Biotech ha individuato
un meccanismo responsabile della malattia ed ha
identificato una molecola denominata SEN 196
potenzialmente in grado di diminuire l’accumulo
della huntingtina mutata, e di ridurne quindi gli effetti tossici. La molecola è attualmente in fase clinica II. I dati sul volontario sano sono molto promettenti: il farmaco è ben tollerato e mostra un’ottima
farmacocinetica, e lo stesso può dirsi per i risultati
sui primi pazienti sottoposti allo stesso trattamento. Gli studi clinici di fase II per verificarne l’efficacia
inizieranno il prossimo anno e i risultati definitivi
saranno disponibili nel 2015. Se efficace, SEN 196
sarà il primo farmaco in grado di modificare il decorso della malattia.
Molti altri progetti in fase più precoce sono indirizzati ancora alla malattia di Huntington e ad altre
malattie rare che ne condividono alcuni meccanismi come la sindrome oculofaringea, alcune atassie spinocerebellari, la malattia di Kennedy e quella di Sadhoff. Le molecole emergenti dalle proprie
ricerche e in grado di intervenire su meccanismi
appropriati, verranno saggiate in modelli preclinici delle malattie oggetto di ricerca. Nell’area oncologica, l’impegno di Siena Biotech si concentra sul
glioblastoma multiforme, un tumore del cervello
molto aggressivo, annoverato come malattia rara
priva di trattamento efficace. Siena Biotech lo sta
approcciando in modo molto innovativo, attraverso cioè la modulazione farmacologica di alcuni
“pathway” che sostengono la riproduzione delle
stem cell cancerose responsabili della metastatizzazione e recidiva del tumore stesso. Alcune molecole molto attive, che sono già state identificate e
attualmente sono in sviluppo preclinico, saranno
testate nel paziente entro il prossimo anno. Altri
tumori rari, come il medulloblastoma ed il retinoblatoma sono in corso di studio attraverso collaborazioni esterne con ospedali e centri accademici. In
conclusione, Siena Biotech è fortemente impegnata nella ricerca e sviluppo di farmaci nell’area delle
malattie rare, sia neurologiche che tumorali, con
investimenti significativi. E questo grazie al sostegno della Fondazione Mps, che ha espressamente
richiesto a Siena Biotech di inserire nella sua mission l’impegno nella ricerca di cure efficaci per le
malattie rare.
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4 · Malattie Rare
inspiration
DELIVERY THROUGH
ERYTHROCYTES
EryDel Spa:
L’innovazione Italiana
CURARE LE MALATTIE RARE
ATTRAVERSO I GLOBULI ROSSI
Al centro, da sin: prof Gianni Mastella , direttore scientifico FFC, Matteo Marzotto, Vicepresidente FFC,
dott. Luis Galietta, medico ricercatore dell’Istituto ospedaliero Gaslini di Genova, che sta lavorando su
uno dei più importanti progetti di ricerca promossi e finanziati da FFC, quello sulle molecole potenziatrici
FOTO: Giorgio Marchiori
Fibrosi cistica, la via
italiana per la ricerca
■■Domanda: Perché è tanto difficile trovare la cura per
guarire questa malattia ?
■■Risposta: Perché è una
malattia genetica e cambiare l’azione dei geni con cui si
nasce è molto difficile. Inoltre
la ricerca scientifica richiede
notevoli investimenti.
”Stando alle stime
dei ricercatori si
prevedono risultati
importanti nell’arco di 5-6 anni.”
Matteo Marzotto
Vicepresidente della Fondazione per la
Ricerca sulla Fibrosi Cistica Onlus.
la nostra soluzione
Fino a qualche anno fa la fibrosi
cistica era definita malattia pediatrica perché i malati non arrivavano all’età adolescenziale.
Oggi conta molti malati adulti grazie ai progressi della ricerca ma è ancora inguaribile e l’età
media dei pazienti si attesta attorno ai 40 anni.
Fondazione per la Ricerca
sulla Fibrosi Cistica (FFC)
Cofondata nel 1997 da Matteo
Marzotto con Vittoriano Faganelli e il prof. Gianni Mastella, la
Fondazione per la Ricerca sulla
Fibrosi Cistica Onlus promuove e
finanzia progetti innovativi di ricerca sulla fibrosi cistica che per
anni è stata orfana di ricerca. Abbiamo chiesto a Matteo Marzotto
cosa l’ha spinto a fondare questo
ente di ricerca.
“Nel 1989 ho perso una sorella
malata di fibrosi cistica – risponde il Vicepresidente della Fondazione -, anche mio padre era atti-
vo nell’opera di sostegno sul fronte di questa malattia, ma solo con
la FFC si è iniziato a fare ricerca in
Italia: selezioniamo progetti che
valida un comitato internazionale e lavoriamo nella massima
trasparenza”. Naturalmente per
una Onlus è importante avere un
testimonial così rappresentativo anche per sensibilizzare l’opinione pubblica: “c’è sicuramente
il vantaggio di mettere a sistema
focus
■■ Nel 2010 la Fondazione Fibrosi Cistica ONLUS figurava al
48° posto su 28.396 beneficiari:
oltre 415.988 gli euro donati con
il 5xmille e investiti in progetti
di ricerca. Ora il nuovo appello
per la dichiarazione dei redditi 2010.
■■ Dal 2002 al 2010 la FFC
ONLUS ha selezionato e finanziato 166 progetti di ricerca
coinvolgendo 144 tra laboratori e centri, supportando il lavoro
di oltre 400 ricercatori italiani.
■■ Sono stati molti i riconoscimenti tributati alla FFC, tra i più
prestigiosi il premio Universo No
Profit, assegnato da Unicredit
Retail Italy Network e da Unicredit Foundation per “i programmi
di formazione, le attività di sensibilizzazione e gli innovativi progetti di ricerca condotti”.
Notizie
dal web:
www.fibrosicisticaricerca.it
www.sifc.it
www.fibrosicistica.it
!
tanti anni di esposizione mediatica ma è necessaria la credibilità del prodotto e – risponde Matteo Marzotto – la FFC è un soggetto credibile e rilevante di per sé,
ha un Comitato Scientifico di rispetto ed è una delle poche ONLUS certificate dall’Istituto Italiano della Donazione”.
La Ricerca
La fibrosi cistica è causata da un
gene difettoso, CFTR, che determina la produzione di muco molto denso e che bersaglia soprattutto polmoni e pancreas; tra le
scoperte più significative avvenute grazie all’operato della FFC
vi è quella sulle molecole capaci
di modificare l’azione del gene difettoso.
Cosa riserva il futuro? “Stando alle stime dei ricercatori si prevedono risultati importanti nell’arco di 5-6 anni – risponde Matteo
Marzotto -. Lo scopo è poter accelerare le ricerche destinate a produrre risultati applicabili al malato a breve-medio termine”. I riflettori sono puntati sull’area farmacologica, il lavoro svolto può
avere un senso se subentrano le
case farmaceutiche con il compito di trasformare le molecole individuate in laboratorio in un vero e proprio farmaco.
vanessa salzano
[email protected]
Molti farmaci che, per un
eccesso di tossicità, non
sarebbero cronicamente
somministrabili
tramite
le modalità già note, oggi
possono essere somministrati tramite i globuli rossi
dei pazienti stessi. Questa
assoluta innovazione nel
mondo della salute è promossa da una azienda e
una ricerca tutta Italiana,
EryDel Spa: il trattamento
è in fase di sperimentazione su alcune malattie rare
come la Atassia Telangiectasia, la Fibrosi Cistica e, a
breve, anche altre come la
Distrofia Muscolare di Duchenne. Il primo farmaco
somministrato tramite incapsulamento nei globuli
rossi del paziente è il Desametasone, un potente antiinfiammatorio “cortisonico”.
Il farmaco viene così rilasciato in circolo dagli stessi
globuli rossi, a dosi molto
basse per periodi di tempo
molto lunghi. La scoperta,
con risultati clinici riportati già su importanti riviste
mondiali, permetterebbe
anche a pazienti pediatrici
con malattie rare di beneficiare del trattamento cortisonico per lunghi periodi di
tempo, minimizzando il rischio dei gravi effetti collaterali che esso tipicamente
ha, soprattutto sui pazienti
in fase di crescita o con altre difficoltà motorie, e che
ne limitano o impediscono
l’uso continuato. L’ Agenzia Europea dei Medicinali
(EMA) ha riconosciuto ad
EryDel la designazione di
farmaco orfano per la Fibrosi Cistica e sta valutando
anche la richiesta per Atassia Teleangiectasia, una malattia genetica molto rara,
per la quale il cortisonico
nei globuli rossi potrebbe
migliorare le funzioni neuro-motorie.
www.erydel.com
uno speciale realizzato da Mediaplanet
Malattie Rare · 5
news
Terapia
domiciliare
e malattie
lisosomiali
■■Domanda: Perché è auspicabile la terapia domiciliare
per le patologie da accumulo
lisosomiale?
■■Risposta: Perché migliorerebbe la produttività lavorativa
e la qualità di vita di pazienti e
accompagnatori, e in piccola
misura, ridurrebbe i costi del
SSN.
Terapia
Le malattie di Gaucher, Fabry,
Hurler e Hunter, sono malattie da
accumulo lisosomiale. Sono patologie rare, ereditarie e progressive, dovute ad accumulo in tutti gli organi e tessuti, di sostanze
complesse che non sono degradate. “Queste malattie sono completamente diverse fra loro dal
punto di vista clinico ma richiedono un trattamento simile, ovvero una terapia enzimatica sostitutiva (ERT) con il proprio enzima specifico che – spiega Rossella
Parini, Responsabile dell’UOS Malattie Metaboliche Rare della Clinica Pediatrica presso l’Ospedale
San Gerardo (Fondazione MBBM
di Monza) - viene somministrato ogni 2 settimane per le malattie di Gaucher e Fabry e ogni settimana per le malattie di Hurler e
Hunter. Il trattamento dura da 2 a
4 ore a seconda della malattia e del
paziente ed è un’infusione endovenosa.Avendo una grossa ricerca
alle spalle ed essendo prodotti per
malattie rare i farmaci sono molto
cari e il costo annuo per paziente
va dai 60 ai 100.000 euro”.
Assistenza Domiciliare
Il trattamento domiciliare è autorizzato in USA, Canada, Inghilterra, Paesi Bassi, Francia e Spagna. In particolare il 90% dei pazienti con malattia di Gaucher
e Fabry sono trattati a domicilio
nei Paesi Bassi e in Inghilterra.
La terapia domiciliare è favorita
in quanto si risparmiano risorse.
“Nel nostro Paese esiste l’ADI (Assistenza Domiciliare Integrata)
ma per quest’organizzazione è difficoltoso gestire una simile terapia
perché – risponde la dott.ssa Parini – il tempo di infusione è lungo
e non è possibile l’assenza dell’infermiere. Le maggiori aziende
hanno offerto un servizio tramite agenzie private, che garantisce
la massima privacy, un trasporto
del farmaco che rispetta la catena
del freddo e la corretta esecuzione
della terapia. Un’ipotesi ragionevole è che tale servizio sia gestito
attraverso le ASL con un coordinamento effettuato dagli assessorati
alla Sanità Regionali”.
Rossella Parini
Responsabile
dell’UOS Malattie Metaboliche
Rare della Clinica
Pediatrica presso l’Ospedale San
Gerardo, MB.
vanessa salzano
L’importanza della terapia domiciliare
Nel caso di malattie rare come quelle da accumulo lisosomiale, che presentano un decorso
cronico, progressivo e degenerativo, riveste
particolare importanza la possibilità di spostare la terapia dall’ospedale al domicilio del paziente. Il trattamento delle malattie di Fabry e
di Gaucher, infatti, prevede un’infusione endovenosa ogni 14 giorni; essere costretti ad effettuarla in ospedale comporta inevitabilmente
disagi per il paziente e i suoi familiari.
Il primo servizio di terapia domiciliare, Fab-
ry@home, offerto gratuitamente da Shire dal
2008, ha permesso a molti pazienti di essere
curati a casa da personale altamente specializzato e in stretta collaborazione con il centro
clinico di riferimento. Questo ha consentito di
personalizzare il trattamento in base alle loro
esigenze, eliminando i pesanti inconvenienti
in termini di tempo e trasporto, e garantendo
al contempo una compliance al trattamento
del 98%. Oggi gli stessi vantaggi vengono offerti grazie a Shire anche ai pazienti affetti dal-
la malattia di Gaucher, mediante il programma
Gaucher@home.
Malattie rare: Shire un impegno concreto
al servizio del paziente e del medico
Le gravi e numerose problematiche legate ai pazienti affetti da serie patologie che,
proprio a causa della loro rarità, sono poco conosciute, sono il principale obiettivo di Shire
Italia divisione HGT. Leader a livello mondiale, Shire si distingue per l’attività incentrata su un
unico scopo, quello di permettere di condurre una vita migliore alle persone affette
da patologie che alterano la qualità della vita.
Le malattie rare sono patologie croniche,
progressive, degenerative e spesso fatali. In Italia colpiscono oltre 1 milione di
persone. Negli ultimi anni si è rafforzata
l’attenzione delle Istituzioni, della classe
medica e della ricerca pubblica e privata
per non lasciare «soli» sia i pazienti che i
loro familiari. La divisione Human Genetic
Therapies (HGT) di Shire Italia è perfettamente in linea con questa aspettativa tanto che da anni è impegnata nei confronti
dei pazienti e delle famiglie che devono
convivere con patologie rare quali le malattie da accumulo lisosomiale, fra cui la
malattia di Fabry, la sindrome di Hunter
e la malattia di Gaucher, e l’Angioedema
Ereditario.
Shire è un’azienda multinazionale dinamica, fondata circa 20 anni fa da un gruppo di
imprenditori che capirono l’importanza di
investire in alcuni ambiti terapeutici rimasti fino ad allora insoddisfatti. Fin dai primi
anni si concentra sulla ricerca e sviluppo di
farmaci innovativi per il trattamento delle
cosiddette malattie “rare” al fine di dare una
riposta alle costanti richieste dei pazienti e
di offrire ai medici e al personale sanitario
strumenti all’avanguardia per la lotta contro la malattia.
“La nostra azienda - sottolinea Francesco
Scopesi, direttore generale di Shire HGT
- è fortemente impegnata nel campo
delle malattie rare e si distingue proprio
perché focalizzata su un unico scopo:
permettere alle persone affette da patologie, da gravi patologie rare di condurre
una vita migliore.”
La nostra visione al servizio di medici e
pazienti ha portato l’azienda a sviluppare
trattamenti per le malattie da Accumulo
Lisosomiale, come la malattia di Fabry, la
sindrome di Hunter e la malattia di Gaucher.
Queste patologie croniche hanno un’origine genetica e sono caratterizzate da una
grande eterogeneità di manifestazioni
cliniche che insorgono prevalentemente
nei primissimi anni di vita, per difetto o
assenza di uno degli enzimi contenuti nei
lisosomi, vescicole che funzionano da veri
e propri “centri di riciclo” della cellula.
Considerando ciascuna specifica patologia, le malattie da accumulo lisosomiale
possono essere definite rare e presentano
un’incidenza variabile: da 1 caso su 40.000
nascite della Malattia di Gaucher del Tipo
1, a 1 su 100.000 della Malattia di Fabry,
per arrivare a 1 su oltre 4 milioni della Sialidosi, il disturbo più raro.
Tuttavia esistono più di 40 differenti malattie lisosomiali, ognuna delle quali associata a un difetto o alla carenza di uno
specifico enzima, e considerate nel loro
insieme queste patologie sono relativamente comuni e rappresentano un grave rischio sanitario, avendo un’incidenza
complessiva di 1 caso su 7.700 nascite.
Grazie all’impegno di Shire, oggi la terapia
per le patologie da accumulo lisosomiale
si può fare anche a domicilio. Shire è stata
infatti la prima azienda nel campo delle
terapie enzimatiche sostitutive a sviluppare il programma Fabry@home, che prevede l’assistenza a domicilio per la somministrazione del trattamento terapeutico.
Avere la possibilità di essere curati a casa,
da personale altamente specializzato ed
in stretta collaborazione con il centro clinico di riferimento offre numerosi vantaggi ai pazienti affetti da queste patologie,
consentendo di ridurre i disagi derivanti
dagli spostamenti al Centro Clinico, migliorando l’organizzazione del proprio
tempo (infusioni effettuate secondo le
proprie preferenze nel rispetto del calendario infusionale) e riducendo la perdita di
giornate lavorative. Inoltre, il programma,
totalmente gratuito per i pazienti e per
il Servizio Sanitario Nazionale, consente
anche di aumentare l’adesione al piano
terapeutico assicurando un servizio personalizzato.
“A due anni dalla nascita del programma
Fabry@home oggi Shire è lieta di poter
fornire anche il servizio Gaucher@home
per i pazienti affetti da malattia di Gaucher. Questi programmi rappresentano
un grande traguardo e noi, come Azienda,
abbiamo voluto dare un supporto significativo per un netto miglioramento della
qualità di vita dei nostri pazienti.”- conclude Francesco Scopesi.
6 · Malattie RaRe
uno speciale realizzato da Mediaplanet
News
TUTELARE I
DIRITTI DEL
PAZIENTE
■■Domanda: Qual è la mission della consulta nazionale
Malattie rare?
■■Risposta: difendere i diritti del malato raro e della sua
famiglia: puntando alla legislazione e sostenendo attivamente il vivere quotidiano.
La Consulta Nazionale Malattie
Rare, costituita nel 2007 per volere del Ministero della Salute con
una convenzione con il Centro
Nazionale della Malattie Rare,
prevedeva supporto scientifico e
logistico fino all’anno scorso. I
Gruppi di Lavoro si sono occupati della ricerca di tutte le difficoltà cui vanno incontro i malati rari e sono state proposte le eventuali soluzioni in un nutrito documento, ma la Convenzione
non è stata rinnovata.
La Consulta oggi
“Per non perdere il lavoro di questi anni, le associazioni che partecipavano alla Consulta si sono
riunite per farla rinascere privatamente e ora – spiega Flavio Bertoglio, Presidente della Consulta
Nazionale per le Malattie Rare e
Presidente dell’AIMPS (Associazione Italiana Mucopolissacca-
ridosi e Malattie Affini) - siamo
quasi pronti: entro l’autunno faremo un evento di presentazione
per farci conoscere e proseguire
il nostro lavoro”.
Cosa farà la nuova organizzazione? “Vogliamo partecipare a tutti i tavoli in cui si parla di malattie rare e dedicarci al malato raro
più che alla malattia – risponde
il dott. Bertoglio - e cioè di quelle piccole cose quotidiane che
pesano tantissimo nel contesto
del malato raro. Inoltre stiamo
monitorando il Disegno di Legge
52 che prevede gli screening neonatali obbligatori, perché esistono alcune malattie che possono essere curate in tempo con
una diagnosi così precoce: tutte
le malattie rare che hanno o che
avranno una terapia riconosciuta devono avere lo screening.
Il Disegno di Legge prevede anche un fondo nazionale che è imFlavio Bertoglio
presidente della
consulta nazionale per le
Malattie
rare e
presidente
dell’aiMps.
IDEA
2
portantissimo e anche per questo lo sosteniamo”.
Per le famiglie
dei malati rari
Non si immaginano le difficoltà
giornaliere cui vanno incontro
le famiglie dei malati rari, a partire dalle istituzioni che, a volte,
sembrano ignorare i loro diritti.
“L’AIMPS è attiva per il sostegno
alle famiglie a 360° - afferma Flavio Bertoglio - dalla comunicazione alle amministrazioni comunali affinché procurino gli
educatori scolastici, che sono a
loro carico, al sostegno economico alle famiglie che più necessitano e ce ne sono, perché laddove vi è un malato raro e disabile
il livello di povertà si alza e spesso mancano le risorse per le esigenze più banali. Per questo crediamo molto anche nel Disegno
di Legge 2090 - Bianchi, perché
purtroppo tocchiamo ogni giorno con mano problemi che potrebbero essere ridimensionati
così come avviene in altri Paesi
Europei”.
vanessa salzano
[email protected]
UNA RISPOSTA IMPORTANTE
ALLE MALATTIE RARE
Scoprire tempestivamente i difetti ereditari che sono all’origine dell’80% delle malattie rare è il solo modo per poter avviare
le cure adeguate prima che si instaurino danni permanenti, cure che oggi sono disponibili anche nel nostro Paese.
Sobi, gruppo innovativo, da oltre due anni presente anche in Italia, è impegnato in ricerca, sviluppo e commercializzazione di farmaci per malattie rare.
Sobi è presente in Italia da oltre due anni: un’azienda
che viene dal freddo, ma con il calore di una missione
di speranza per migliaia di malati: rendere disponibili
farmaci che curino malattie rare. Si tratta di una società farmaceutica nata dalla fusione della società svedese
Biovitrum con Swedish Orphan International, con un fatturato di oltre 290 milioni di dollari in crescita e un listino
di circa 60 farmaci. L’azienda è già oggi in grado di dare
una risposta ad alcune malattie metaboliche ereditarie,
come i disturbi del ciclo dell’urea (il fenilbutirrato di sodio favorisce l’eliminazione dell’ammoniaca circolante
in eccesso, che causerebbe gravi effetti tossici principalmente di natura neurologica) e la tirosinemia ereditaria
di tipo I (il nitisinone, unico farmaco approvato in Europa
per questa patologia, è in grado, in associazione a una
dieta ipoproteica, di migliorare significativamente la funzione epatica e renale e prevenire pericolose crisi neurologiche. L’individuazione precoce della malattia e l’inizio
del trattamento prima dei 6 mesi di età ha aumentato
il tasso di sopravvivenza a 4 anni dal 60% al 95%.) Sobi
sta anche lavorando per riuscire a rendere disponibili innovative proteine ricombinanti (in corso di sperimentazione clinica) per altre patologie rare. In particolare, per
il deficit di secrezione della lipasi pancreatica nei nati
pretermine, che ne limita le capacità digestive, di assor-
bimento e di metabolismo lipidico, Sobi sta sviluppando
una lipasi ricombinante umana da addizionare al latte
materno pastorizzato o di formula, per sopperire a tale
carenza enzimatica, che causerebbe conseguenze potenzialmente anche gravi. Altre patologie sulle quali Sobi
ha focalizzato la propria ricerca sono le emofilie A e B, difetti di coagulazione del sangue causate da un deficit di
un fattore della coagulazione (rispettivamente il fattore
VIII e il fattore IX). Entrambe colpiscono prevalentemente i maschi e si manifestano con emorragie spontanee
frequenti e sanguinamenti patologici secondari a piccoli
traumi. Anche in questo caso, Sobi sta sviluppando molecole di sintesi, cioè fattori ricombinanti, che possano
sostituire i Fattori VIII e IX mancanti.
L’obiettivo di Sobi è “Ricercare e rendere disponibili soluzioni terapeutiche efficaci per i pazienti affetti da malattie rare”.
uno speciale realizzato da Mediaplanet
Malattie RaRe · 7
la terapia nella 5
malattia di
Gaucher
in nuMeri
Malattia di Gaucher
sotto la lente
Le principali tappe della
patologia dalla sua
scoperta al trattamento
Grazie allo sviluppo della prima terapia enzimatica specifica (imiglucerasi)
la malattia di Gaucher è diventata il paradigma delle
malattie genetiche da accumulo curabili.
Terapia enzimatica e Registro di Gaucher
“L’esperienza ventennale di trattamento con imiglucerasi in migliaia di pazienti nel mondo insegna
che il farmaco è sicuro ed efficace.
La terapia iniziata precocemente
può risolvere la sintomatologia clinica nel bambino e nell’adulto – dichiara Maja Di Rocco,Responsabile
della Struttura Semplice Malattie
Rare del Dipartimento di pediatria
dell’Istituto Gaslini -. L’unico problema è la precocità della diagnosi
perché la malattia di Gaucher non
è sufficientemente conosciuta dai
medici di medicina generale, dai
pediatri e neppure dagli specialisti; ciò comporta un ritardo nel
sospetto clinico, nella diagnosi
e nel piano terapeutico”. Il Registro della Malattia di Gaucher, che
riporta dati di circa 5000 pazienti
nel mondo, è utile per disegnare la
storia naturale della malattia e per
verificare l’efficacia del trattamenMaja Di Rocco
responsabile della struttura
semplice Malattie rare del dipartimento di pediatria dell’istituto
Gaslini.
to.“La malattia di Gaucher era una
malattia evolutiva, particolarmente drammatica nel bambino
che nella forma più severa moriva nella prima/seconda decade di
vita. L’adulto non trattato, oltre ad
anemia e piastrinopenia severe e
ad aumento di volume di milza e
fegato – spiega la dott.ssa Di Rocco
- poteva presentare una malattia
ossea disabilitante. I dati del Registro testimoniano l’efficacia della
terapia enzimatica sostitutiva”.
Opzioni terapeutiche
“L’imiglucerasi viene somministrato e.v. ogni due settimane ma
uno studio multicentrico del 2009
ha dimostrato che somministrato ogni 4 settimane a dosaggio
adeguato è un’alternativa efficace e sicura nei soggetti adulti che
hanno una malattia stabilizzata afferma Maja Di Rocco -. La possibilità di somministrare l’imiglucerasi a domicilio ha costituito
un miglioramento della qualità
della vita dei pazienti. Esiste l’opzione di una terapia orale che agisce con un meccanismo d’azione
diverso da quello dell’enzima e un
farmaco è già commercializzato,
ma la sua maneggevolezza è limitata da alcuni effetti collaterali; un secondo farmaco orale che
sembra avere un profilo di sicurezza migliore è in fase di avanzata sperimentazione”.
vanessa salzano
[email protected]
La malattia di Gaucher
è una malattia ereditaria molto rara che oggi
colpisce circa 10.000 pazienti
in tutto il mondo. Il nome della
patologia ha origine da quello
del medico francese Philippe
Charles Ernest Gaucher,che nel
1882 descrisse per la prima volta
la malattia nella sua tesi dottorale in un paziente con milza e
fegato ingrossati.
1
Quarant’anni più tardi,
nel 1924 fu il medico tedesco H. Lieb a riuscire
ad isolare un particolare componente grasso (denominato
più tardi glucocerebroside) dalle milze dei pazienti affetti.
2
Nel 1965 venne fatto un
altro passo avanti nella
ricerca sulla malattia
di Gaucher: il medico americano Roscoe O. Brady e i suoi collaboratori dimostrarono che
l’accumulo di glucocerebroside
è causato dalla mancanza genetica di un enzima.
3
Negli ultimi trent’anni
la ricerca clinica si è
concentrata sullo sviluppo della terapia enzimatica
sostitutiva (disponibile a partire dal 1991) e ritenuta ad oggi il
trattamento più efficace e sicuro per i pazienti affetti dalla
malattia di Gaucher.
4
uno speciale realizzato da Mediaplanet
8 · Malattie Rare
inspiration
NEUROMED,
CENTRO DI
RIFERIMENTO
REGIONALE PER
LA DIAGNOSTICA
GENETICA DELLE
MALATTIE RARE
L’IRCCS Neuromed, ente di
rilevanza nazionale e di alta
specialità per le Neuroscienze accreditato con il SSN e la
Regione Molise, è riferimento per la ricerca, diagnosi e
trattamento delle Malattie
Rare (MR), come la Còrea di
Huntington e le atassie spinocerebellari.
Luca Cordero
di Montezemolo
foto: telethon
La parola alla ricerca
■■Domanda: A che punto è
arrivata la ricerca Telethon in
Italia?
■■Risposta: Grazie al lavoro
costante e all’impegno, la ricerca finanziata dalla Fondazione è per alcune patologie
davvero vicina all’obiettivo.
”Cominciamo a
portare la ricerca
dal laboratorio
al letto del
paziente.”
Luca Cordero di Montezemolo
Presidente Telethon.
la nostra soluzione
Nel 2009, Luca Cordero di Montezemolo è stato eletto Presidente Telethon, la Fondazione che si
è affermata ai massimi livelli nel
campo della ricerca medico-scientifica nel nostro Paese: “Proseguire l’avventura di solidarietà voluta
da una donna straordinaria come
Susanna Agnelli è stato, ed è, per
me motivo di grande orgoglio. Per
ragioni professionali mi trovo impegnato in molteplici attività.Con
profonda convinzione e sincerità,
posso dire che quella che mi dà le
maggiori soddisfazioni al livello
umano e che più mi inorgoglisce
è occuparmi di Telethon e di chi è
meno fortunato”.
I principali traguardi di Telethon
“Dopo venti anni di grande lavoro, con eccellenti risultati intermedi – continua Luca Cordero di
Montezemolo - la ricerca finanziata da Telethon può dire di essere,
per alcune malattie, davvero vicina all’obiettivo. Abbiamo sconfitto definitivamente una grave im-
munodeficienza, salvando la vita
di 15 bambini provenienti da tutto il mondo e stiamo testando su
altri bambini le terapie che hanno
funzionato in laboratorio, per un
gruppo di malattie. Cominciamo
a portare la ricerca dal laboratorio
al letto del paziente. Nel percorso dalla malattia alla terapia dobbiamo però trovare qualcuno che
ci aiuti a compiere l’ultimo tratto,
il più impegnativo. E questo qualcuno non può che essere un’industria che lavora per produrre
focus
La ricerca “dà i numeri”: di seguito i traguardi
tagliati da Telethon dal 1990 ad oggi
■■ Totale dei finanziamenti destinati alla ricerca:
€ 326.688.915
■■ Impiego delle risorse:
76 % in attività di ricerca
24 % costi di gestione e raccolta
■■ Totale dei progetti di ricerca
finanziati: 2266
■■ Totale delle malattie genetiche studiate: 454
■■ Totale dei ricercatori che
hanno meritato un finanziamento: 1427 di cui 78 presso gli istituti Telethon (TIGEM,
HSR-TIGET, DTI e Tecnothon)
e 1349 presso istituti esterni
(università, ospedali, CNR, IRCCS, ecc)
■■ Totale delle pubblicazioni
scientifiche su riviste internazionali: 7753
Notizie
dal web:
www.telethon.it
!
e mettere sul mercato farmaci e
terapie. Lo scorso ottobre, a Milano, abbiamo presentato un primo
importante accordo che va in questa direzione. Una multinazionale
farmaceutica ha scelto la Fondazione Telethon per dare il via a un
progetto che ha l’obiettivo di sconfiggere definitivamente sette malattie genetiche rare e di rendere
le terapie disponibili per tutti i pazienti del mondo.”
L’importanza di investire
nella ricerca
“Investire nella ricerca, e nella ricerca di eccellenza – precisa Luca
Cordero di Montezemolo – vuol
dire investire nel futuro dell’intero Paese. Noi italiani spesso
preferiamo lamentarci per quello che non va, piuttosto che farci
i complimenti per quello che riusciamo a far bene. Eppure il nostro è un Paese ricco di eccellenze
che tutto il mondo ci invidia. Una
di queste opera nel mondo della
ricerca biomedica, in un settore
di nicchia come quello delle malattie genetiche rare. “Telethon
è la Ferrari della ricerca”, mi diceva Susanna Agnelli. Oggi, che
da quasi due anni ho preso il suo
posto alla guida della Fondazione
Telethon, posso confermare che
non si trattava di uno slogan e
che in Italia esiste un ente che fa
ricerca d’avanguardia con metodi
e risultati internazionalmente riconosciuti».
L’Istituto dispone di sequenziatori automatici di DNA
all’avanguardia che rispondono a complesse esigenze
diagnostiche molecolari genetiche. Presso Neuromed si
esegue anche la diagnostica
presintomatica delle MR con
un approccio che coinvolge
competenze in Neurologia,
Psichiatria, Psicologia e Genetica offrendo informazione e supporto a chi si sottopone al test.
Per i suoi livelli d’eccellenza,
Neuromed è stato individuato dalla Regione Molise
quale Centro di Riferimento
per la diagnostica genetica delle MR nell’ambito del
Programma per l’organizzazione di percorsi diagnostici e terapeutici assistenziali
per le MR attivato grazie ai
fondi stanziati dal Ministero
della Sanità.
Il comitato per il coordinamento delle MR è costituito
da quattro centri regionali
di riferimento:
- l’IRCCS Neuromed per le
Neuroscienze (dott. F. Squitieri) Centro di riferimento
per la diagnostica genetica;
- l’Ospedale di Campobasso per la Pediatria (dott.ssa
M.L. Di Nunzio) Centro coordinatore;
- l’Ospedale di Termoli per
l’Ematologia (dott. P. Spagnuolo) e l’Ospedale di Larino per l’Oftalmologia (dott.
A. Covatta), per l’elaborazione del piano di spesa.
Il comitato promuoverà la
formazione di professionisti
con dottorati e assegni di ricerca, di concerto con l’Università del Molise, e l’attivazione di sportelli (Ospedale
di CB e Neuromed) e di un
numero verde per l’assistenza sociale alle famiglie colpite da MR. Saranno anche
coinvolte le associazioni di
famiglie, come l’AICH Neuromed di cui è Resp. Scientifico
il dott. Ferdinando Squitieri.
uno speciale realizzato da Mediaplanet
IDEA
3
News
l’impatto e l’incidenza
dei tumori rari
■■Domanda: perché il problema dei tumori rari è così rilevante?
■■Risposta: perché nel complesso i casi di tumore raro possono giungere a un quinto dei
casi totali di neoplasia maligna.
I tumori rari, come si può facilmente intuire dalla definizione
stessa, sono neoplasie che si manifestano in un numero molto ristretto di persone. Si tratta di una
famiglia eterogenea di patologie
che colpiscono svariati organi: si
va dai tumori localizzati nel tratto testa – collo a quelli che si sviluppano nella regione addominale o nell’area genitale, ad alcuni
sarcomi, etc.
Il problema della diagnosi
Il fatto che si tratti di una forma
rara non significa necessariamente che il tumore sia incurabile, ma come avviene nel caso di
patologie poco frequenti, la rari-
tà della neoplasia rende più difficoltoso effettuare una diagnosi
puntuale in maniera tempestiva
e rivolgersi a specialisti davvero esperti nella scelta della terapia più appropriata, anche a causa della mancanza di studi clinici
in merito.
Nel 2001 è stata istituita dalla
Conferenza Stato-Regioni la Rete
Nazionale delle Malattie Rare, in
cui rientra anche quella oncologica. La Rete Tumori Rari è una collaborazione permanente tra centri oncologici su tutto il territorio
nazionale, finalizzata al miglioramento dell’assistenza ai pazienti
con tumori rari, attraverso la condivisione a distanza di casi clinici, l’assimilazione della diagnosi
e del trattamento secondo criteri
comuni, l’accesso dei pazienti alle risorse di diagnosi e cura.
L’incidenza delle neoplasie rare
La Rete considera “rare” le neo-
plasie con incidenza annuale inferiore o uguale a 5/100.000. Importante è sottolineare che nel
complesso, considerando le molteplici forme di neoplasie, il numero dei casi di pazienti affetti
da un tumore raro è elevato.
Secondo i dati dell’Associazione
Italiana dei Registri Tumori – AIRTUM – sommando tutti i casi
di neoplasia maligna rara si può
arrivare fino al 20% di tutti i tumori maligni, con oltre 500 mila
nuove diagnosi ogni anno in Europa e almeno 10 mila in Italia.
Pertanto il problema dei tumori
rari è socialmente rilevante, paradossalmente proprio in termini quantitativi.
Un altro problema è di natura etica poiché i pazienti affetti da un
tumore raro, si trovano a subire
discriminazioni dovute alla bassa incidenza della loro patologia.
Inoltre, i tumori rari comportano un eccesso di costi sanitari e
di costi sociali da migrazione sa-
Malattie RaRe · 9
in Breve
■■Il progetto della Rete Tumori Rari, avviato nel 1997 dall’Istituto Nazionale Tumori di Milano, ha l’obiettivo di costituire
reti oncologiche nazionali interconnesse a livello internazionale per un miglioramento
dell’assistenza ai pazienti. Oggi,
la Rete Tumori Rari è un progetto in corso nell’ambito di Alleanza Contro il Cancro, finanziato grazie ai fondi del Ministero
per la pubblica amministrazione e l’innovazione, coordinato
dalla Fondazione IRCCS Istituto Nazionale dei Tumori di Milano. Il progetto, che conta circa
200 centri aderenti,si fonda sulla collaborazione tra strutture
sanitarie con lo scopo di migliorare la qualità di cura ai pazienti con “tumore raro”. Tra i principali obiettivi, la Rete mira ad
assimilare la diagnosi e il trattamento nei centri partecipanti secondo criteri comuni e condividere a distanza i casi clinici
fra le strutture che aderiscono.
C-NEWS
(500)
nitaria.
La collaborazione diventa pertanto di fondamentale importanza nell’assistenza ai pazienti affetti da tumore raro. Per quanto
riguarda la ricerca clinica la collaborazione tra istituzioni, strutture sanitarie, istituti di ricerca
consente di originare casistiche
rilevanti in termini numerici.
Queste sono essenziali, per esempio, per lo sviluppo di nuovi farmaci “orfani”per la terapia delle
varie forme di neoplasie rare.
Oncologia: il paziente al centro della terapia
Le innovazioni e i progressi nel trattare le neoplasie e l’utilizzo di
un efficace antidoto contro uno spiacevole effetto collaterale della
chemioterapia, portano il paziente ad affrontare la malattia
con maggiore fiducia e speranza.
Ce ne parla il Dott. Pasquale Razionale,
Direttore Day Hospital Interdivisionale Oncologico,
Az. Ospedaliera di Legnano - Presidio di Cuggiono.
Dott. Razionale, quali sono stati i miglioramenti fatti
nel trattare il paziente affetto da neoplasia?
Notevoli progressi sono stati fatti a tutti i livelli nell’affrontare la patologia neoplastica (prevenzione, diagnosi, terapia
etc.). Il passo più qualificante nella mia professione è stato
spostare l’attenzione dalla malattia oncologica al paziente
come persona. Lo sforzo quotidiano rivolto in tal senso è
gravoso per tutti gli operatori del settore e dovrebbe quindi
essere una scelta. Mi rendo conto che queste parole possono sembrare a prima vista quasi scontate ma è il quotidiano
prendersi cura anche delle necessità più banali (appuntamenti, prescrizioni, impegnative, orari, ma soprattutto tempo e dialogo assolutamente necessari) che porta i pazienti
stessi a pronunciare la parola “tumore” con maggior determinazione, li rende sempre più ansiosi di conoscere dettagli
sulla loro malattia, sui trattamenti che li aspettano e ad aver
“fiducia”. Quando necessario ricorrere alla chemioterapia,
questa viene accettata con meno timori, grazie anche alla
continua divulgazione dei risultati ottenuti che alimentano
la speranza in un trattamento ormai consolidato. Come nel
caso delle antracicline il cui uso in associazione in tumori
largamente diffusi come quello della mammella, del polmone ma anche nei sarcomi, in alcune forme di leucemia o
linfomi, ha realmente cambiato l’orizzonte.
La chemioterapia ha effetti collaterali importanti.
Uno di questi è lo stravaso da antracicline. Esistono
trattamenti volti a controllarlo?
Molti degli effetti collaterali della chemioterapia, sono
oggi resi accettabili dai continui progressi dei trattamenti di supporto; tra gli eventi avversi uno tra i più
temuti è lo stravaso (la fuoriuscita accidentale di farmaco vescicante o irritante dal sito di iniezione nel tessuto
sottocutaneo circostante) che normalmente è raro (fino
al 6,5%) ma che può facilmente accadere e causare
danni locali di diversa gravità, a volte irreversibili. Si tratta di un evento che incide in maniera importante sulla
storia clinica del paziente oncologico, in quanto causa
di sofferenze non necessarie e invalidità (a breve e lungo termine) in individui debilitati e sottoposti spesso a
pesanti regimi terapeutici, oltre che a influire sullo stesso programma chemioterapico, ritardando o causando
l’interruzione della terapia.
Lo stravaso da antracicline oggi si può controllare-dominare senza i timori e i pericoli di un tempo, per cui
anche l’uso delle antracicline, “quella rossa” come dicono i pazienti, ha uno spauracchio in meno. È disponibile, infatti, un antidoto assolutamente specifico che se
utilizzato nei giusti tempi tecnici risulta efficace, sicuro
e in grado di evitare danni estetici, menomazioni e necessità di chirurgia ricostruttiva. Si stima infatti che un
terzo degli stravasi di sostanze vescicanti produrrà ulcerazione in assenza di terapia specifica.
Quali sono gli ulteriori vantaggi di questo antidoto?
La disponibilità dell’antidoto presso il Centro dove si
praticano i trattamenti chemioterapici consente inoltre
di proseguire il piano di cura senza interruzioni ed evitare le conseguenti ulteriori ripercussioni psicologiche
negative.
È l’unico antidoto con l’indicazione specifica “da utilizzare nello stravaso da antracicline” così come è l’unico
antidoto approvato e garantito dagli enti regolatori preposti, EMA in Europa e FDA in USA. In qualità di inibitore
della topoisomerasi II (enzima cardine nella regolazione
della struttura tridimensionale del DNA) e chelante del
Ferro (contrasta la formazione di radicali liberi) il suo
meccanismo d’azione, complesso da spiegare in poche
parole, è estremamente specifico e i risultati sono comprovati da studi clinici internazionali. Questo per ribadire l’importanza della prevenzione e della cura di tutti gli
aspetti complessivi del paziente oncologico non concentrandoci solo sul risultato.
uno speciale realizzato da Mediaplanet
10 · Malattie RaRe
l’oBiettiVo
Lo screening neonatale permette di identificare oltre 60 malattie metaboliche ereditarie.
Ciò consente di avere una diagnosi precoce e di poter intervenire con la terapia più appropriata.
l’importanza dello
screening neonatale
l
e chiamano “malattie rare”,ma tanto rare non sono: si tratta
di circa 600 patologie
ereditarie che coinvolgono la biochimica del metabolismo e
che si stima colpiscano un bambino ogni 500 nuovi nati. Patologie
che hanno una gravità variabile,
che possono portare alla morte o
irrimediabilmente incidere nella
qualità della vita, ma che potrebbero essere contrastate nei sintomi se identificate precocemente. “Il 6% della popolazione ne è
affetta. Il 30% dei pazienti muore
prima dei 5 anni di vita. Il 25% di
loro attende da 5 a 30 anni per avere la conferma della diagnosi e il
40% di loro ha avuto inizialmente una diagnosi sbagliata – spiega Cristina Vallotto, Presidente
dell’Aismme Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie Onlus–. Una diagnosi corretta e precoce può essere assicurata efficacemente solo
dallo screening neonatale metabolico allargato, un test che consente l’identificazione di oltre 60
malattie metaboliche ereditarie
a poche ore dalla nascita. Questo
fa sì che si possa immediatamente intervenire con diete e cure che
possono contrastare o congelare i
sintomi quando anche non salvare una vita”.
Lo screening allargato
Attualmente in Italia tutti i nuovi
nati vengono sottoposti a uno screening che individua tre malattie
ereditarie: la fibrosi cistica, l’ipotiroidismo congenito e la fenilchetonuria. Con lo stesso prelievo si potrebbero invece identificare fino a
oltre 60 malattie metaboliche, patologie per la cui terapia esistono
evidenze scientifiche efficaci. “Lo
screening allargato viene applicato per legge solamente in Toscana
e in altre piccole aree a macchia di
leopardo, grazie alla buona volontà di singoli amministratori o Istituti – continua la Vallotto – Questo
genera disparità inaccettabili tra i
bambini, sofferenze che potrebbero essere evitate ma anche un aggravio di spese per il servizio sanitario nazionale, che si trova in carico pazienti gravi che potrebbero
non esserlo”.
“una diagnosi
corretta e precoce può essere assicurata
efficacemente
solo dallo screening neonatale
metabolico
allargato.”
Sensibilizzare l’opinione
pubblica
La situazione regionale
Piemonte e Veneto sono fermi,
Sardegna e Lombardia hanno il sì
della Regione ma attendono l’attuazione, Sicilia, Lazio, Liguria e
Campania portano faticosamente
avanti una sperimentazione ma
senza certezze per il futuro, in Puglia si spera per un rapido avvio e
in Emilia Romagna lo screening
è stato allargato già a 26 malattie.
“Occorre invece un’unica cabina
di regia nazionale per le malattie
rare, così come un fondo nazionale per i farmaci orfani e una equa
distribuzione dei fondi per la ricerca – conclude la Vallotto – e l’approvazione della legge quadro delle malattie rare, il DDL 52 che prevede appunto la fine delle disparità con l’introduzione obbligatoria
dello screening ma anche l’aggiornamento delle liste delle malattie
che danno diritto alle esenzioni.
È fermo anche il decreto sull’assistenza che prevede il prepensionamento dei genitori in caso di bambini malati, provvedimenti che
giacciono in Parlamento da troppi
anni a dimostrazione del sostanziale disinteresse della politica ai
nostri problemi”.
Cristina Vallotto
presidente dell’aismme, associazione
italiana sostegno Malattie Metaboliche
ereditarie onlus.
“In questi anni – commenta Cristina Vallotto – abbiamo lavorato
per sensibilizzare il mondo medico e le Istituzioni sull’importanza dell’applicazione di questo test,
preoccupandoci anche di fare sensibilizzazione e informazione sulle malattie rare. Campagne informative,raccolta di firme e di fondi,
lettere appello alle Autorità Sanitarie Nazionali e Locali, iniziative
che hanno voluto richiamare l’attenzione anche sulla necessità di
prestare una maggiore attenzione
ai problemi delle famiglie nella gestione quotidiana dei malati”.
in Breve
Europlan: scacco
alle malattie rare
■■Si chiama EUROPLAN il progetto europeo triennale che ha
preso avvio nel 2008 ed è coordinato dal Centro Malattie Rare
dell’Istituto Superiore di Sanità. Obiettivo principale del progetto è quello di diffondere un
sistema di metodologie, procedure, casi di studio e indicatori
per supportare i 27 Stati membri dell’Unione Europea a definire il proprio piano nazionale
riguardo alle malattie rare. Nel
corso del 2010 si sono svolte 15
conferenze Nazionali di supporto al progetto per definire il
quadro generale in ogni Paese.
In Italia la Conferenza Nazionale “The European Project for Rare Diseases National Plans Development” si è svolta a Firenze
dall’11 al 13 novembre 2010.Dalla
conferenza sono emersi alcuni
nodi cruciali e sono state individuate le direttive per potenziare
l’efficacia e l’efficienza delle politiche socio-sanitarie in tema
di malattie rare. Gli obiettivi e
le strategie di intervento mirano a porre il paziente e la sua famiglia al centro di ogni politica
e azione. Fondamentale è costituire un unico Comitato nazionale di riferimento, migliorare
l’assistenza e gli interventi socio-sanitari, promuovere l’informazione, favorire la formazione del personale sanitario.
Infine Europlan punta a incentivare la ricerca e a condividere
l’expertise a livello europeo per
arrivare tempestivamente alla
diagnosi corretta.
uno speciale realizzato da Mediaplanet
Malattie Rare · 11
inspiration
Corea di Huntington: un test per la diagnosi precoce
“La malattia definita Córea di Huntington - spiega il professor Ferdinando Squitieri, Responsabile dell’Unità
di Neurogenetica e Malattie Rare di
Neuromed - Istituto Neurologico Mediterraneo di Pozzilli (Isernia) - è una
delle più gravi patologie del sistema
nervoso. Essa consiste nella perdita di
cellule in una zona del cervello, che
determina diversi disturbi invalidanti:
in primo luogo provoca una serie di
movimenti afinalistici, non volontari,
non consapevoli e non controllati:
da qui il termine córea attribuito alla
malattia (dal latino chorus, danza); a
questi disturbi se ne aggiungono altri, sia in termini di capacità cognitive
(pensiero, giudizio, memoria) che di
controllo emotivo (fino a veri e propri
casi di ossessione, che possono portare anche al suicidio)”.
Una malattia ereditaria
La malattia di Huntington è di origine genetica e viene trasmessa al figlio da uno dei due genitori. Poiché
si stima una frequenza di 10 soggetti
malati ogni 100 mila persone, in Italia
si calcola ne siano affetti circa 6000
individui: “Si tratta del valore massimo previsto perché la malattia sia
ancora considerata rara, commenta
Squitieri, ma il quadro cambia se si
pensa che i soggetti considerati a rischio sono invece circa 18 mila, ossia
tre volte tanto”.
I sintomi
La malattia di Huntington ha un decorso di 15-25 anni dopo l’insorgenza
dei sintomi, ma in molti casi la sua durata può essere superiore, arrivando a
40 anni. “I sintomi - prosegue Squitieri - si manifestano con gradualità, di
norma tra i 30 e i 50 anni, ma possono
insorgere anche prima: in più della
metà dei casi, le alterazioni cognitive
precedono il disordine del movimento, unendosi a disturbi psichici minori
(irritabilità, depressione dell’umore)”.
Nelle fasi avanzate, i movimenti involontari aumentano in ampiezza e frequenza trasformandosi in distonia e
successivamente in rigidità. Subentrano difficoltà nella capacità di alimentarsi (deglutizione). I malati divengono totalmente dipendenti dagli altri,
non possono camminare a lungo e
possono perdere la capacità di esprimersi verbalmente. Nonostante le capacità cognitive siano notevolmente
lese, le persone rimangono consapevoli della loro condizione, sono in
grado di comprendere il linguaggio
e di esternare i sentimenti: possono
quindi ad esempio gioire guardando
foto e ascoltando storie di familiari
e amici. Le persone non muoiono di
Córea di Huntington, ma in seguito
a complicazioni della patologia: soffocamento, infezioni, complicazioni
cardiache o respiratorie, polmonite,
ematomi da traumi.
FERDINANDO SQUITIERI
Responsabile dell’Unità di Neurogenetica e Malattie Rare
di Neuromed - Istituto Neurologico Mediterraneo di Pozzilli (Isernia)
La diagnosi
La malattia di Huntington non è curabile: si può però diagnosticare anche
molto precocemente con un test che è
in convenzione e che si suggerisce nei
casi di familiarità con la patologia: “La
decisione di sottoporsi al test, spiega
tuttavia Squitieri, è lasciata alla scelta
individuale di ognuno in quanto non
vi sono terapie preventive”.
Rilevanza sociale e assistenza
Così come avviene per la schizofrenia, la Córea di Huntington è fonte di
forte disagio per la famiglia, in quanto ne coinvolge tutti i componenti e
perché la sua rilevanza sociale non
è trascurabile: il malato urta contro
eventuali ostacoli, perde l’equilibrio,
gli cadono gli oggetti di mano; l’andatura barcollante può essere scambiata con manifestazioni da abuso
di alcool o droghe (è utile portare
documenti che certifichino la diagnosi), le turbe mentali si manifestano sempre più vistosamente, anche
in pubblico: le famiglie dei malati
hanno quindi dato vita all’AICH (Numero verde 800076693) per avere
assistenza psicologica e informazioni corrette sulla somministrazione
delle cure palliative.