Struttura Semplice Dipartimentale GENETICA - Ulss 3

Struttura Semplice Dipartimentale
GENETICA MEDICA - OSPEDALE SAN BASSIANO
PRESENTAZIONE DELLA STRUTTURA
La Struttura Semplice Dipartimentale di genetica medica fa
parte del Dipartimento di Medicina dei Servizi.
Essa collabora ed interagisce strettamente con le Strutture
del Dipartimento Materno-Infantile e – in particolare:
•
con l’Ostetricia per la diagnosi prenatale delle anomalie
cromosomiche
•
con la Pediatria e la Neuropsichiatria Infantile per gli
accertamenti di Genetica clinica e di laboratorio.
Un’ampia parte dell’attività è dedicata alle consulenze
genetiche provenienti dalla medicina specialistica e dalla
medicina generale, per la valutazione del rischio riproduttivo
nelle situazioni a rischio per patologie ereditarie familiari, per
malformazioni congenite o per malattie rare.
L’Ambulatorio di Genetica medica si trova al 4° piano,
stanza n. 3, dell’Ospedale
In questa sede si eseguono prelievi (tranne quelli per la
diagnosi prenatale  vedere Ostetricia e Ginecologia), visite
e consulenze.
Il Laboratorio di Genetica medica si trova al 1° piano
seminterrato dell’Ospedale.
AREE DI ATTIVITA’
+
Ambulatoriale:
1. consulenza genetica pre-diagnosi prenatale
2. consulenza genetica per patologie ereditarie
3. consulenza teratologica (farmaci in gravidanza)
4. visita genetica (e visita genetica di controllo)
5. consulenza genetica per patologie malformative e/o sindromiche
Laboratorio di Genetica medica:
1. esame del cariotipo pre-natale da villi coriali, da liquido amniotico, da sangue fetale (mappa
cromosomica)
2. esame del cariotipo post-natale per sospetta patologia cromosomica, poliabortività, fecondazione
assistita (mappa cromosomica)
Aggiornamento settembre 2010
3. indagine di genetica molecolare per la diagnosi di malattia e per la ricerca di mutazioni del gene per
la fibrosi cistica (CFTR)
4. indagine di genetica molecolare per la ricerca di mutazioni nell’emocromatosi familiare ereditaria
5. ricerca microdelezioni cromosoma Y
Analisi genetiche per oltre 400 geni testabili vengono inviati a strutture pubbliche esterne, ospedaliere e
universitarie.
EQUIPE SANITARIA
Nella Struttura Semplice Dipartimentale di genetica Medica operano diverse figure professionali che hanno
ruoli diversi. Il personale sanitario è riconoscibile attraverso nome, cognome e qualifica in evidenza sulla
apposita tessera apposta sul taschino della divisa.
IL MEDICO GENETISTA
Responsabile: dr. Aldo Bonfante
IL BIOLOGO GENETISTA
dr.ssa Donatella Saccilotto
PERSONALE TECNICO E INFERMIERISTICO
Sig. Giovanna Bizzotto e dr.ssa Lucia Dalle Coste.
PERSONALE AMMINISTRATIVO
È riconoscibile dal camice giallo o grigio.
Si trova all’interno della Struttura Complessa di Anatomia Patologica.
OFFERTA DI PRESTAZIONI
● ATTIVITA’ AMBULATORIALE
La consulenza genetica pre-diagnosi prenatale
Si svolge al 4° piano, nell’ambulatorio di Genetica Medica, generalmente tutti i martedì – ore 14.00.
E’ un colloquio riservato alla coppia che ha intenzione di eseguire la diagnosi prenatale citogenetica
mediante villocentesi o amniocentesi.
Vengono fornite notizie precise sulle modalità di spedizione del referto e sulla gestione dei casi che
segnalano problemi cromosomici.
Nel corso del colloquio vengono illustrati i diversi tipi di diagnosi prenatale, le modalità di esecuzione del
prelievo (vedere  Ostericia e Ginecologia) e vengono chiariti i limiti diagnostici dell’esame e viene data
risposta a ogni domanda sull’argomento.
La consulenza si chiude con la spiegazione dei contenuti del consenso informato.
Con “diagnosi prenatale citogenetica” si intende qualsiasi tipo di indagine che sia in grado di evidenziare la
presenza di difetti dello sviluppo embrio-fetale o accertare – comunque – la presenza di eventuali fattori di
rischio comparsi nel corso della gravidanza.
Fanno parte di queste indagini, ad esempio:
1.
le ecografie periodiche svolte dal Ginecologo per verificare la regolarità dell’accrescimento e
l’eventuale presenza di anomalie embrio-fetali;
2.
le indagini sul sangue materno per verificare possibili situazioni di rischio legate a fattori infettivi (es.
toxoplasmosi, rosolia, epatite);
3.
le indagini volte a individuare l’ebentuale presenza di di anomalie cromosomiche o genetiche.
Il Laboratorio di Genetica Medica si occupa di quest’ultimo tipo di attività, in stretta collaborazione
con la Struttura Complessa di Ostetricia e Ginecologia.
Aggiornamento settembre 2010
Consulenza genetica per patologie ereditarie
La consulenza si svolge al 4° piano.
Questa consulenza genetica è un atto medico complesso: ha come finalità l’informazione e la
comunicazione – a una persona o a una famiglia – circa gli aspetti medici e genetici, la diagnosi, la
prognosi e la terapia per una malattia genetica presente in famiglia.
In modo particolare, si concentra sul rischio che la malattia possa trasmettersi e manifestarsi in altri membri
della famiglia.
Consulenza teratologica
La consulenza si svolge al 4° piano.
Questa consulenza valuta le possibili conseguenze derivanti al feto dall’esposizione della mamma ad agenti
fisici (ad esempio, radiazioni) o a farmaci.
Visita genetica e visita genetica di controllo
● ATTIVITA’ DI LABORATORIO
Villocentesi, Amniocentesi e fattori di rischio per anomalie cromosomiche
I colloqui riguardanti queste indagini si svolgono al 4° piano.
I principali fattori che aumentano il rischio di anomalie cromosomiche nella prole sono:
1.
età materna avanzata (uguale o maggiore di 35 anni)
2.
genitori con precedente figlio affetto da patologia cromosomica
3.
genitore portatore di riarrangiamento cromosomico
4.
genitore con aneuploidie dei cromosomi sessuali compatibili con la fertilità
5.
anomalia malformative evidenziate ecograficamente
6.
aumentato rischio di anomalia cromosomica (trisomia 21, 13 e 18), dopo l’esecuzione di un test non
invasivo (es.: test combinato)
Quando esiste un aumentato rischio per anomalie cromosomiche – dopo aver consultato il proprio
Ginecologo, per specifiche indicazioni – è possibile eseguire:
1.
indagine sui villi coriali (villocentesi)
2.
indagine sul liquido amniotico (amniocentesi).
Mediante la villocentesi, il Ginecologo preleva per via trans-addominale (sotto stretto controllo ecografico)
alcuni microscopici frammenti di tessuto di derivazione placentare (denominati, appunto, “villi coriali”). Il
prelievo viene eseguito, di norma, nell’11^ - 12^ settimana di gravidanza.
Una volta allestite le colture cellulari, la risposta preliminare viene comunicata nel giro di 7 giorni.
La risposta deginitiva viene invece comunicata entro 17 giorni dal prelievo.
Mediante l’amniocentesi, il Ginecologo preleva per via trans-addominale – nel corso della 15^-16^
settimana di gravidanza e sotto controllo ecografico – una certa quantità di liquido amniotico.
Le cellule sospese nel liquido vengono selezionate, coltivate e sottoposte all’analisi dei cromosomi.
La risposta viene comunicata entro 15/17 giorni dal prelievo.
Se viene riscontrata un’anomalia cromosomica, la coppia viene contattata e invitata ad un colloquio con il
Medico genetista. Insieme all’esito dell’indagine, vengono fornite anche tutte le informazioni necessarie a
comprendere le conseguenze dell’anomalia stessa sul feto.
La diagnosi citogenetica non può individuare malattie ereditarie o malformazioni che abbiano una causa
diversa da quella cromosomica. Eguale considerazione vale per il ritardo mentale.
Se esiste, in famiglia, un rischio accertato di trasmettere una grave malattia ereditaria, può essere eseguita
una specifica diagnosi prenatale.
Studio delle anomalie cromosomiche in epoca post- natale
I colloqui riguardanti queste indagini si svolgono al 4° piano.
Prelievi il Lunedì, dalle 9.00 alle 12.00 – 4° piano
Questo tipo di indagine è indicatonelle seguenti situazioni:
1.
sospetta anomalia cromosomica (es.: sindrome di Down)
Aggiornamento settembre 2010
2.
3.
4.
poliabortività (2 o più episodi abortivi spontanei)
ritardo mentale di natura non definita
esame propedeutico agli interventi di fecondazione assistita
Fibrosi cistica
Prelievi il Lunedì, dalle 9.00 alle 12.00 – 4° piano
La ricerca delle mutazioni del gene CFTR (responsabile della fibrosi cistica) non può essere considerato un
esame di routine.
Essa deve essere riservata alla seguenti situazioni, documentate:
diagnosi di malattia
ricerca dei portatori sani nelle famiglie con caso documentato di malattia o di portatore sano nella parentela
esame propedeutico agli interventi di fecondazione assistita
situazioni specifiche su indicazione dello Specialista (es.: sterilità maschile per sospetta agenesia dei dotti
deferenti).
Emocromatosi
Prelievi il Lunedì, dalle 9.00 alle 12.00 – 4° piano
L’emocromatosi ereditaria è dovuta a un’alterazione genetica il cui effetto è quello di provocare un
eccessivo assorbimento di ferro da parte dell’intestino, con conseguente accumulo di questo metallo in altri
organi e tessuti.
L’indagine genetica analizza le più frequenti mutazioni presenti nel gene HFE e fornisce alla clinica un dato
utile per la conferma genetica della patologia.
Ricerca microdelezioni cromosoma Y
Prelievi il Lunedì, dalle 9.00 alle 12.00 – 4° piano
E’ un’indagine che ha lo scopo di individuare – nel soggetto maschile con ridotta, anomala o assente
produzione di spermatozoi – eventuali anomalie della porzione terminale del cromosoma Y, responsabili di
sterilità o sub-fertilità.
Vengono analizzate, con tecniche di biologia molecolare, le regioni AZFa, AZFb e AZFc del cromosoma Y
che controlla la spermatogenesi.
MODALITÀ DI ACCESSO ALLE PRESTAZIONI
La Struttura di Genetica Medica dell’ospedale di Bassano del Grappa offre diverse modalità di accesso alle
proprie prestazioni:
1. Utenti esterni in Servizio Sanitario Nazionale (prescrizione rossa);
2. Pazienti in libera professione;
Prenotazioni in Servizio Sanitario Nazionale
 Visite genetiche e consulenze genetiche vengono prenotate direttamente dal Servizio di
genetica medica.
Tel. 0424.888872
IN CASO DI URGENZA:
è possibile contattare il Servizio per fissare direttamente con gli operatori l’appuntamento, anche al
di fuori degli orarai di normale funzionamento.
Tel. per urgenze: 0424.888872 - 888770
L’ambulatorio, collocato al 4° piano dell’Ospedale, stanza n. 3, è facilmente accessibile dall’utenza.
 Esami di genetica
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per telefono al nr. Verde 800- 038990 (dal Lunedi al Venerdi, ore 8,30-14,00)
da telefono cellulare nr. 0424 – 884450 (tariffa del gestore)
allo Sportello del CUP (dal Lunedi al Venerdi, ore 8,30-14,00 ed il Sabato mattina ore 8,30-12,00)
Aggiornamento settembre 2010
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via e-mail all’indirizzo [email protected] indicando il proprio nr. telefonico
via fax al numero 0424-888555 indicando il proprio nr. telefonico
Modalità di pagamento della tariffa ticket
Il ticket deve essere pagato prima della prestazione:
• alle casse automatiche (Punti Gialli) situate al piano terra e al primo piano;
• allo sportello della sede ospedaliera della Banca Unicredit (al piano terra), orario 8.20 - 12.50, 14.05
- 16.05 dal lunedì al venerdì;
• all’Ufficio prenotazioni e ritiro referti (al piano terra);
Prenotazione prestazioni in libera professione
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per telefono al nr. 0424-889831 (da Lun a Ven, ore 8,30-14,30)
allo Sportello Libera Professione - piano terra (da Lun al Ven, dalle ore 8,30 alle 14,30)
via E-mail (indicando il proprio nr. telefonico) all’indirizzo [email protected]
via Fax al numero 0424-888656 indicando il proprio nr. telefonico.
Il pagamento delle prestazioni in libera professione deve essere effettuato (prima dell’esecuzione
dell’esame) presso l’Ufficio Cassa ubicato al piano terra dell’ospedale orario 8.00 - 19.00 dal lunedì al
venerdì.
Accettazione pazienti: in ambulatorio.
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Gli utenti possono sporgere reclamo o segnalazione per disservizi o comportamenti che abbiano negato o
limitato la fruibilità delle prestazioni.
Queste segnalazioni (anch'esse utili per migliorare) dovranno essere presentate o inviate a:
Ufficio per le Relazioni con il Pubblico
Ospedale di Bassano del Grappa
Via dei Lotti, 40 – 36061 Bassano del Grappa (VI)
Tel. 0424-888556 - 7
e-mail: [email protected]
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