genetica medica - ULSS n. 3

GENETICA MEDICA
PRESENTAZIONE DELLA STRUTTURA
L’ambulatorio di Genetica Medica fa parte del Dipartimento Materno Infantile. Essa collabora ed interagisce
strettamente con le Strutture del Dipartimento stesso, in particolare:
con l’Ostetricia per la diagnosi prenatale delle anomalie cromosomiche
con la Pediatria e la Neuropsichiatria Infantile per gli accertamenti di Genetica clinica e di
laboratorio.
Un’ampia parte dell’attività è dedicata alle consulenze genetiche provenienti dalla medicina specialistica,
dal Consultorio Familiare e dalla medicina generale, per la valutazione del rischio riproduttivo nelle
situazioni a rischio per patologie ereditarie familiari, per malformazioni congenite o per malattie rare.
L’Ambulatorio di Genetica Medica si trova al 4° pia no, stanza n. 3, dell’Ospedale
In questa sede si eseguono prelievi (tranne quelli per la diagnosi prenatale
vedere Ostetricia e
Ginecologia), visite e consulenze.
AREE DI ATTIVITA’
Ambulatoriale:
consulenza genetica pre-diagnosi prenatale
consulenza genetica per patologie ereditarie
consulenza teratologica (farmaci in gravidanza)
visita genetica (e visita genetica di controllo)
consulenza genetica per patologie malformative e/o sindromiche
Prelievi per indagini in merito a:
esame del cariotipo pre-natale da villi coriali, da liquido amniotico, da sangue fetale
esame del cariotipo post-natale per sospetta patologia cromosomica, poliabortività,
fecondazione assistita
indagine di genetica molecolare per la diagnosi di malattia e per la ricerca di mutazioni del
gene per la fibrosi cistica (CFTR)
indagine di genetica molecolare per la ricerca di mutazioni nell’emocromatosi familiare
ereditaria
ricerca microdelezioni cromosoma Y
Analisi genetiche per oltre 400 geni testabili vengono inviati a strutture pubbliche esterne, ospedaliere e
universitarie.
EQUIPE SANITARIA
Nella equipe di Genetica Medica operano diverse figure professionali che hanno ruoli diversi. Il personale
sanitario è riconoscibile attraverso nome, cognome e qualifica in evidenza sulla apposita tessera apposta sul
taschino della divisa.
RESPONSABILE: in aggiornamento
PERSONALE INFERMIERISTICO
dr.ssa Sonia Cappozzo
PERSONALE AMMINISTRATIVO
È riconoscibile dal camice giallo o grigio.
Si trova all’interno della Struttura Semplice Dipartimentale di Anatomia Patologica.
OFFERTA DI PRESTAZIONI
ATTIVITA’ AMBULATORIALE
La consulenza genetica pre-diagnosi prenatale
Si svolge al 4° piano, nell’ambulatorio di Genetica Medica, generalmente a martedì alterni – ore
14.00.
E’ un colloquio riservato alla coppia che ha intenzione di eseguire la diagnosi prenatale citogenetica
mediante villocentesi o amniocentesi.
Vengono fornite notizie precise sulle modalità di spedizione del referto e sulla gestione dei casi che
segnalano problemi cromosomici.
Nel corso del colloquio vengono illustrati i diversi tipi di diagnosi prenatale, le modalità di esecuzione del
prelievo (vedere
Ostericia e Ginecologia) e vengono chiariti i limiti diagnostici dell’esame e viene data
risposta a ogni domanda sull’argomento.
La consulenza si chiude con la spiegazione dei contenuti del consenso informato.
Con “diagnosi prenatale citogenetica” si intende qualsiasi tipo di indagine che sia in grado di evidenziare la
presenza di difetti dello sviluppo embrio-fetale o accertare – comunque – la presenza di eventuali fattori di
rischio comparsi nel corso della gravidanza.
Fanno parte di queste indagini, ad esempio:
1. le ecografie periodiche svolte dal Ginecologo per verificare la regolarità dell’accrescimento e
l’eventuale presenza di anomalie embrio-fetali;
2. le indagini sul sangue materno per verificare possibili situazioni di rischio legate a fattori infettivi (es.
toxoplasmosi, rosolia, epatite);
3. le indagini volte a individuare l’eventuale presenza di anomalie cromosomiche o genetiche.
L’ambulatorio di Genetica Medica si occupa della gestione di quest’ultimo tipo di attività, in stretta
collaborazione con la Struttura Complessa di Ostetricia e Ginecologia.
Consulenza genetica per patologie ereditarie
La consulenza si svolge al 4° piano.
Questa consulenza genetica è un atto medico complesso: ha come finalità l’informazione e la
comunicazione – a una persona o a una famiglia – circa gli aspetti medici e genetici, la diagnosi, la
prognosi e la terapia per una malattia genetica presente in famiglia.
In modo particolare, si concentra sul rischio che la malattia possa trasmettersi e manifestarsi in altri membri
della famiglia.
Consulenza teratologica
La consulenza si svolge al 4° piano.
Questa consulenza valuta le possibili conseguenze derivanti al feto dall’esposizione della mamma ad agenti
fisici (ad esempio, radiazioni) o a farmaci.
Visita genetica e visita genetica di controllo
Le visite vengono eseguite al 4° piano.
ATTIVITA’ DI LABORATORIO
Villocentesi, Amniocentesi e fattori di rischio per anomalie cromosomiche
I colloqui riguardanti queste indagini si svolgono al 4° piano.
I principali fattori che aumentano il rischio di anomalie cromosomiche nella prole sono:
1. età materna avanzata (uguale o maggiore di 35 anni)
2. genitori con precedente figlio affetto da patologia cromosomica
3. genitore portatore di riarrangiamento cromosomico
4. genitore con aneuploidie dei cromosomi sessuali compatibili con la fertilità
5. anomalia malformative evidenziate ecograficamente
6. aumentato rischio di anomalia cromosomica (trisomia 21, 13 e 18), dopo l’esecuzione di un test non
invasivo (es.: test combinato)
Quando esiste un aumentato rischio per anomalie cromosomiche – dopo aver consultato il proprio
Ginecologo, per specifiche indicazioni – è possibile eseguire:
1. indagine sui villi coriali (villocentesi)
2. indagine sul liquido amniotico (amniocentesi).
Mediante la villocentesi, il Ginecologo preleva per via trans-addominale (sotto stretto controllo ecografico)
alcuni microscopici frammenti di tessuto di derivazione placentare (denominati, appunto, “villi coriali”). Il
prelievo viene eseguito, di norma, nell’11^ - 12^ settimana di gravidanza.
Una volta allestite le colture cellulari, la risposta preliminare viene comunicata nel giro di 7 giorni.
La risposta deginitiva viene invece comunicata entro 17 giorni dal prelievo.
Mediante l’amniocentesi, il Ginecologo preleva per via trans-addominale – nel corso della 15^-16^
settimana di gravidanza e sotto controllo ecografico – una certa quantità di liquido amniotico.
Le cellule sospese nel liquido vengono selezionate, coltivate e sottoposte all’analisi dei cromosomi.
La risposta viene comunicata entro 15/17 giorni dal prelievo.
Se viene riscontrata un’anomalia cromosomica, la coppia viene contattata e invitata ad un colloquio con il
Medico genetista. Insieme all’esito dell’indagine, vengono fornite anche tutte le informazioni necessarie a
comprendere le conseguenze dell’anomalia stessa sul feto.
La diagnosi citogenetica non può individuare malattie ereditarie o malformazioni che abbiano una causa
diversa da quella cromosomica. Eguale considerazione vale per il ritardo mentale.
Se esiste, in famiglia, un rischio accertato di trasmettere una grave malattia ereditaria, può essere eseguita
una specifica diagnosi prenatale.
Studio delle anomalie cromosomiche in epoca post- natale
I prelievi riguardanti queste indagini si svolgono al 4° piano.
Prelievi il Lunedì, dalle 9.00 alle 12.00 – 4° pian o
Questo tipo di indagine è indicato nelle seguenti situazioni:
1. sospetta anomalia cromosomica (es.: sindrome di Down)
2. poliabortività (2 o più episodi abortivi spontanei)
3. ritardo mentale di natura non definita
4. esame propedeutico agli interventi di fecondazione assistita
Fibrosi cistica
Prelievi il Lunedì, dalle 9.00 alle 12.00 – 4° pian o
La ricerca delle mutazioni del gene CFTR (responsabile della fibrosi cistica) non può essere considerato un
esame di routine.
Essa deve essere riservata alla seguenti situazioni, documentate:
diagnosi di malattia
ricerca dei portatori sani nelle famiglie con caso documentato di malattia o di portatore sano nella parentela
esame propedeutico agli interventi di fecondazione assistita
situazioni specifiche su indicazione dello Specialista (es.: sterilità maschile per sospetta agenesia dei dotti
deferenti).
Emocromatosi
Prelievi il Lunedì, dalle 9.00 alle 12.00 – 4° pian o
L’emocromatosi ereditaria è dovuta a un’alterazione genetica il cui effetto è quello di provocare un
eccessivo assorbimento di ferro da parte dell’intestino, con conseguente accumulo di questo metallo in altri
organi e tessuti.
L’indagine genetica analizza le più frequenti mutazioni presenti nel gene HFE e fornisce alla clinica un dato
utile per la conferma genetica della patologia.
Ricerca microdelezioni cromosoma Y
Prelievi il Lunedì, dalle 9.00 alle 12.00 – 4° pian o
E’ un’indagine che ha lo scopo di individuare – nel soggetto maschile con ridotta, anomala o assente
produzione di spermatozoi – eventuali anomalie della porzione terminale del cromosoma Y, responsabili di
sterilità o sub-fertilità.
Vengono analizzate, con tecniche di biologia molecolare, le regioni AZFa, AZFb e AZFc del cromosoma Y
che controlla la spermatogenesi.
Per altre tipologie d’indagine genetica, secondo specifiche indicazioni, vengono effettuate sempre il lunedì e
il mercoledì dalle ore 9.00 alle ore 12.00
COPIA CARTELLA CLINICA
Ospedale San Bassiano
c/o ARCHIVIO CARTELLE CLINICHE - Piano terra
Orario di apertura al pubblico:
Lun-ven ore 08.30 - 12.30
Gli aventi diritto cui è riservato il rilascio del materiale sanitario sono individuabili, oltre che nel paziente, nella
persona fornita di delega, conformemente alla disposizione di legge, nel tutore o nell’esercente la patria
potestà in caso di soggetti interdetti, in tutti i soggetti appartenenti al servizio pubblico, nel medico curante,
negli enti previdenziali (INAIL, INPS) e nell’autorità giudiziaria. In caso di soggetti deceduti il diritto
all’accesso alla cartella clinica è garantito previa l’identificazione nei modi di legge dell’avente diritto.
La cartella clinica può essere rilasciata all’interessato, munito di documento di riconoscimento o al delegato
munito di documento di riconoscimento proprio, delega firmata e di documento di riconoscimento del
delegante. Il richiedente dovrà compilare l’apposito modulo disponibile presso l’Ufficio Cartelle Cliniche a
Bassano e l’Ufficio Cassa ad Asiago; al richiedente è data la possibilità di scegliere come ricevere la
documentazione: consegnata brevi manu oppure tramite servizio postale (con spese a carico del
destinatario, s.p.m.). Il rilascio viene eseguito presso l’ufficio predisposto negli orari di apertura di norma
dopo 30 gg, se depositata in archivio della Direzione Medica. Le richieste urgenti sono ammesse solo per
motivi sanitari documentati (attestazione del medico curante, A.S.L. per ricovero all’estero, etc….).
Il richiedente dovrà provvedere nel momento del rilascio, al pagamento relativo alle spese di fotocopiatura
della cartella clinica secondo le apposite tariffe prestabilite dall’Amministrazione. N.B. i moduli si possono
scaricare dal sito Area Direzione Medica
http://www.aslbassano.it/index.php?p=direzione-medica-ospedaliera
MODALITÀ DI ACCESSO ALLE PRESTAZIONI
Il Servizio di Genetica Medica dell’ospedale di Bassano del Grappa offre diverse modalità di accesso alle
proprie prestazioni:
1. Utenti esterni in Servizio Sanitario Nazionale (prescrizione rossa);
2. Pazienti in libera professione;
Prenotazioni in Servizio Sanitario Nazionale
Visite genetiche e consulenze genetiche vengono prenotate direttamente dal Servizio di genetica
medica.
Tel. 0424.888872
IN CASO DI URGENZA:
è possibile contattare il Servizio per fissare direttamente con gli operatori l’appuntamento, anche al di fuori
degli orarai di normale funzionamento.
Tel. per urgenze: 0424.888872 – 889073
L’ambulatorio, collocato al 4° piano dell’Ospedale, stanza n. 3, è facilmente accessibile dall’utenza.
Esami di genetica
per telefono al nr. Verde 800- 038990 (dal Lunedì al Venerdì, ore 8,30-14,00)
da telefono cellulare nr. 0424 – 884050 (tariffa del gestore)
allo Sportello del CUP (dal Lunedì al Venerdì, ore 8,30-16,00 ed il Sabato mattina ore 8,30-12,00)
via e-mail all’indirizzo [email protected] indicando il proprio nr. telefonico
via fax al numero 0424-888555 indicando il proprio nr. telefonico
Per altre tipologie d’indagine genetica secondo specifiche indicazioni sempre il lunedì e il mercoledì dalle
ore 9.00 alle ore 12.00. la prenotazione si effettua direttamente presso l’ambulatorio
MODALITÀ DI PAGAMENTO visite e prestazioni strumentali
Modalità di pagamento della tariffa ticket
Il ticket deve essere pagato prima della prestazione:
alle casse automatiche (Punti Gialli) situate al piano terra e al primo piano;
allo sportello della sede ospedaliera della Banca Unicredit (al piano terra), orario 8.20 - 12.50, 14.05
- 16.05 dal lunedì al venerdì;
all’Ufficio prenotazioni e ritiro referti (al piano terra);
Modalità di pagamento della tariffa in libera professione
Deve essere effettuato (prima dell’esecuzione dell’esame) presso l’Ufficio Cassa (Tel.: 0424-889852/53)
ubicato al piano terra dell’ospedale orario 8.00 - 19.00 dal lunedì al venerdì.
•
Pagamento dell’attività libero-professionale
MODALITÀ DI RECLAMO
Gli utenti possono sporgere reclamo o segnalazione per disservizi o comportamenti che abbiano negato o
limitato la fruibilità delle prestazioni.
Queste segnalazioni dovranno essere presentate o inviate a:
Ufficio per le Relazioni con il Pubblico
Ospedale di Bassano del Grappa
Via dei Lotti, 40 – 36061 Bassano del Grappa (VI)
Tel. 0424-888556 - 7
e-mail: [email protected]
Aggiornamento agosto 2015