Lupus Eritematoso Sistemico - Istituto di Ricerche Farmacologiche

Che cos'è il Lupus Eritematoso Sistemico?
"Lei ha un lupus eritematoso sistemico". Chi si sente dire questa frase
ha un moto di stupore, perché non ha mai sentito nominare prima la
malattia, e subito dopo prova paura e sconforto, un po' anche per
questo nome strano. In effetti lupus è la parola latina che indica il
lupo: la malattia provocava un tempo lesioni così gravi al volto che ai
primi medici che la descrissero dovevano apparire come morsi di una
bestia feroce. È una malattia conosciuta da molti secoli, ma per molti
aspetti se ne sa ancora poco. Tanto è vero che la sua definizione
recita così: "Malattia cronica la cui causa è sconosciuta. Si tratta di
una infiammazione che colpisce diversi organi. I sintomi con cui si
manifesta sono molteplici e il decorso molto variabile".
Che tipo di malattia è?
Il Lupus Eritematoso Sistemico (LES) fa parte di un gruppo di malattie
dette autoimmuni. In condizioni normali il sistema immunitario costituito da cellule e anticorpi - difende l'organismo da agenti
estranei, come virus e batteri. Esso è regolato in modo da distinguere
tra proteine che costituiscono i germi e proteine che costituiscono i
nostri organi, attaccando le prime e lasciando stare le seconde. Non
appena riconosce una proteina estranea, mette in atto meccanismi di
distruzione molto potenti. Nelle malattie autoimmuni si ha una perdita
della capacità di distinguere tra cose proprie e cose estranee e l'opera
distruttrice del sistema immunitario si scatena contro l'organismo.
Poiché la sede della auto-distruzione è il tessuto connettivo, tessuto
che fa da cemento tra le cellule del corpo, il lupus e altre malattie
autoimmuni vengono spesso dette connettiviti. L'auto-aggressione si
manifesta sotto forma di infiammazione del tessuto colpito, e dato che
il tessuto connettivo è presente in tutti gli organi, le manifestazioni del
lupus possono essere molteplici. Oggi si sa abbastanza bene come
avviene il processo infiammatorio, mentre rimangono ancora
sconosciute la cause della malattia.
Chi può essere colpito da questa malattia?
Il LES colpisce uomini e donne di ogni età e razza, ma ha una netta
predilezione per giovani donne in età fertile. Su dieci persone
ammalate, circa 8-9 sono donne e l'età media al primo apparire dei
sintomi è tra i 20 e i 30 anni. Secondo le statistiche c'è una persona
ammalata ogni 2.000 sane e ogni anno si ha un nuovo caso ogni
16.000 persone. Questi dati sono sufficienti per definire il LES una
malattia rara. Non si tratta di una malattia ereditaria, trasmessa
secondo uno schema preciso come nel caso dell'emofilia, ma esiste
senza dubbio una predisposizione ad ammalarsi di LES; lo dimostra il
fatto che sono numerosi i casi di più soggetti malati nella stessa
famiglia.
Con che sintomi si presenta?
Si dice che il LES sia una delle malattie più complicate da
diagnosticare: può cominciare in molti modi diversi, così come
evolvere in molti modi diversi, a seconda degli organi coinvolti.
Un'altra caratteristica è la sua variabilità nello stesso paziente nel
corso del tempo: chi ha il LES può stare molto male per un periodo,
poi riprendersi e stare bene a lungo fino ad una nuova ricaduta. I
sintomi più frequenti sono i dolori articolari: pressoché tutti i pazienti
lamentano dolori alle articolazioni, specie alle ginocchia, ai polsi, alle
mani e alle spalle, spesso accompagnati da dolori muscolari con
impaccio nei movimenti. Frequente è la febbre, più o meno elevata.
La pelle è spesso colpita: le lesioni più caratteristiche sono a carico
delle zone esposte alla luce. Al volto può comparire un arrossamento
che coinvolge guance e radice del naso, disegnando una macchia con
aspetto a farfalla. Le lesioni alla pelle possono peggiorare dopo
esposizione al sole, quindi le pazienti con il LES devono rinunciare alla
tintarella. Spesso si perdono facilmente i capelli, che vengono via a
grosse ciocche quando ci si pettina; come si può immaginare si tratta
di un problema non indifferente per delle giovani donne!
Nelle forme più gravi il LES colpisce il cuore e la membrana che lo
riveste, il pericardio. La pericardite si manifesta con dolore al petto,
intenso e fastidioso, che può provocare un terribile affanno. Spesso si
associa all'infiammazione della membrana che riveste i polmoni, la
pleura, e si ha anche una pleurite. Un'altra temibile complicanza
riguarda i reni: essi possono ammalarsi di nefrite, malattia che se non
curata tempesti-vamente li danneggia a poco a poco, fino ad
annullarne la fun-zione e a rendere necessari la dialisi o il trapianto.
Che esami si devono fare per scoprire il Lupus?
La diagnosi di LES può essere difficile perché la malattia può
confondersi con molte altre; alcune indagini di laboratorio possono
tuttavia aiutare il medico. Si tratta di esami semplici, come la velocità
di eritrosedimentazione (VES), l'emocromocitometrico (conta di
globuli bianchi, globuli rossi e piastrine), l'esame delle urine e di altri
un po' più complessi, come complemento e anticorpi anti-nucleo e
anti-DNA. Non esiste tuttavia un singolo test che permetta la diagnosi
di certezza: ad essa si giunge mettendo insieme i dati di laboratorio
con sintomi e segni presentati dal paziente.
Come si cura questa malattia?
Il LES è oggi una malattia che può essere trattata con un discreto
successo: la gran parte dei pazienti sta bene per lunghi periodi di
tempo, anche se sa che malessere e peggioramento delle proprie
condizioni di salute possono sempre arrivare. In altre parole oggi la
ricerca non ha ancora trovato una cura definitiva per il LES.
I farmaci a disposizione del medico sono molti e si dividono in tre
categorie principali. Gli anti-infiammatori non steroidei sono impiegati
soprattutto per combattere l'infiammazione e i dolori delle
articolazioni e dei muscoli. Il più antico e noto è l'acido acetilsalicilico
o aspirina, ma molti altri sono oggi disponibili. Sono molto efficaci ma
devono essere assunti per brevi periodi, perché possono provocare
effetti indesiderati. Il cortisone è il farmaco più usato nella cura del
LES, e certamente ha contribuito a salvare molti pazienti da quando
sono state scoperte le sue proprietà anti-infiammatorie. Quando il LES
si manifesta in forma acuta, una terapia con dosi elevate di cortisone
o uno dei suoi analoghi produce quasi sempre un effetto benefico in
tempi brevi. Il dosaggio viene quindi ridotto molto lentamente; ciò è
necessario per ...tenere a bada il lupus, ma è anche fonte di
disappunto per i pazienti. Infatti il cortisone provoca una serie di
effetti indesiderati, come gonfiore al volto, ritenzione di liquidi, strie
rossastre sull'addome, fragilità ossea, che sono indubbiamente
spiacevoli. In alcune circostanze il cortisone non basta, oppure ne è
stato usato molto e i segni di tossicità sono evidenti. E' per questi casi
particolari che si riserva l'uso degli immunosoppressori. Come dice il
nome, questi prodotti (ciclofosfamide, azatioprina, methotrexate,
ciclosporina) interferiscono con il sistema immunitario. Hanno un ruolo
molto importante in condizioni di particolare gravità, ma provocano
effetti collaterali immediati e a lungo termine.
Ma si può guarire? Si può vivere normalmente?
Sebbene non si possa parlare di guarigione definitiva dal LES, la gran
parte dei pazienti può godere di un'ottima qualità di vita. E'
importante seguire sempre le prescrizioni mediche ed abituarsi ad
affrontare la vita con una certa calma e serenità. E' dimostrato infatti
che lo stress, fisico e mentale, può peggiorare la malattia. Come
abbiamo detto la malattia può avere fasi acute e fasi di calma; oggi
con le cure disponibili queste ultime possono essere molto lunghe.
Tanto è vero che donne con il LES possono avere figli sani senza
pericolo.
Che cosa fa in ricerca per i pazienti con il LES?
I ricercatori hanno da rispondere ancora a molte domande. In primo
luogo dovranno individuare le cause della malattia. Si sta cercando
innanzitutto di capire quali alterazioni genetiche siano alla base della
predisposizione ad ammalarsi di LES. A questo scopo possono essere
di fondamentale importanza studi in modelli animali; esistono infatti
topi che sviluppano una malattia simile al LES degli umani. Un altro
compito molto importante è quello di individuare nuove cure, più
efficaci e meno tossiche di quelle disponibili. Anche qui ci sono buone
prospettive sia nel campo degli anti-infiammatori che degli
immunosoppressori. La dimostrazione dell'efficacia di questi farmaci
passa tuttavia attraverso l'organizzazione di studi cIinici controllati,
impresa non facile da realizzare nel caso di una malattia rara.