INTERPRETAZIONE DEI RISULTATI DEL TEST GENETICO PER LA

INTERPRETAZIONE DEI RISULTATI DEL TEST GENETICO PER LA CELIACHIA
La tipizzazione HLA nella Celiachia è un test genetico di suscettibilità che valuta la
maggiore o minore predisposizione di un individuo a sviluppare la malattia.
L’analisi dei geni HLA di suscettibilità ha soprattutto valore predittivo negativo, in quanto
l’assenza di alleli a rischio rende altamente improbabile lo sviluppo della malattia.
---- ----- ----- ----- ----- ----- ----- ----SCALA DI VALUTAZIONE DEL RISCHIO DI PREDISPOSIZIONE A SVILUPPARE LA
MALATTIA CELIACA (Caso 1 associato ad un rischio di 1:7 -> Caso 9 associato ad un rischio
di 1:210)
1) Presenza dell’eterodimero DQ2.5 (DQ2 classico), ereditato da un genitore, formato:
dalla catena DQ B10201 oppure DQ B10202 oppure DQ B1 0203 oppure DQ B10204
e dalla catena DQ A10501 oppure DQ A10503 oppure DQ A10505
e presenza dell’eterodimero DQ8, ereditato dall’altro genitore, formato
dalla catena DQ B10302
e dalla catena DQ A10301 oppure DQ A10302 oppure DQ A10303
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2) Presenza dell’eterodimero DQ2.5(DQ2 classico) , ereditato da un genitore, formato:
dalla catena DQ B10201 oppure DQ B10202 oppure DQ B10203 oppure DQ B10204
e dalla catena DQ A10501 oppure DQ A10503 oppure DQ A10505
e
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presenza della sola catena beta, ereditata dall’altro genitore:
DQ B10201 oppure DQ B10202 oppure DQ B10203 oppure DQ B10204,
oppure presenza dell’eterodimero DQ2.2(DQ2 non classico), ereditato dall’altro
genitore,formato:
dalla catena DQ B10201 oppure DQ B10202 oppure DQ B10203 oppure DQ B10204
e dalla catena DQ A10201
----- ----- ----- ----- ----- ----- ----- ----3) Presenza dell’eterodimero DQ2.5 (DQ2 classico), ereditato da un genitore,
e presenza dell’eterodimero DQ7, ereditato dall’altro genitore, formato:
dalla catena DQ B10301 e dalla catena DQ A10505
----- ----- ----- ----- ----- ----- ----- ----4) Presenza dell’eterodimero DQ8 , ereditato da un genitore, formato:
dalla catena DQ B10302
e dalla catena DQ A10302 oppure DQ A10301 oppure DQ A10302
e
presenza della sola catena beta, ereditata dall’altro genitore:
DQ B10201 oppure DQ B10202 oppure DQ B10203 oppure DQ B10204,
oppure presenza dell’eterodimero DQ2.2(DQ2 non classico), ereditato dall’altro
genitore,formato:
dalla catena DQ B10201 oppure DQ B10202 oppure DQ B10203 oppure DQ B10204
e dalla catena DQ A10201
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5) Presenza della sola catena beta, ereditata da entrambi i genitori:
DQ B10201 oppure DQ B10202 oppure DQ B10203 oppure DQ B10204
oppure presenza del solo eterodimero DQ2.2 (DQ2 non classico) , ereditato da entrambi i
genitori,
formato:
dalla catena DQ B10201 oppure DQ B10202 oppure DQ B10203 oppure DQ B10204
e dalla catena DQ A10201
----- ----- ----- ----- ------ ----- ----- ----6) Presenza dell’eterodimero DQ2.5 (DQ2 classico), formato:
dalla catena DQ B10201 oppure DQ B10202 oppure DQ B10203 oppure DQ B10204
e dalla catena DQ A10501 oppure DQ A10503 oppure DQ A10505
----- ------ ----- ----- ------ ------ ----7)
Presenza dell’eterodimero DQ2.5 (TRANS), formato:
dalla sola catena beta, ereditata da un genitore:
DQ B10201 oppure DQ B10202 oppure DQ B10203 oppure DQ B10204
oppure presenza del solo eterodimero DQ2.2 (DQ2 non classico) , ereditato da entrambi i
genitori,
formato:
dalla catena DQ B10201 oppure DQ B10202 oppure DQ B10203 oppure DQ B10204
e dalla catena DQ A10201
e
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dalla sola catena alfa, ereditata dall’altro genitore:
DQ A10501 oppure DQ A10503 oppure DQ A10505
oppure presenza del solo eterodimero DQ7, formato:
dalla catena DQ B10301 e dalla catena DQ A10505
(Formazione del DQ2.5 in TRANS)
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8)
Presenza dell’eterodimero DQ8, formato:
dalla catena DQ B10302
e dalla catena DQ A10301 oppure DQ A10302 oppure DQ A10303
----- ----- ------ ----- ----- ----- ----- ----9) Presenza della sola catena beta
DQ B10201 oppure DQ B10202 oppure DQ B10203 oppure DQ B10204
oppure presenza del solo eterodimero DQ2.2 (DQ2 non classico) , formato:
dalla catena DQ B10201 oppure DQ B10202 oppure DQ B10203 oppure DQ B10204
e dalla catena DQ A10201
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10) Presenza del solo eterodimero DQ7, formato:
dalla catena DQ B10301 e dalla catena DQ A10505
P O S S I B I L I T A’ D I RISCHIO: IN FASE DI STUDIO
----- ----- ----- ----- ----- ----- ----- ----In genere:
Il DR3 si associa al DQ2.5 (DQ2 CLASSICO);
Il DR4 si associa al DQ8;
Il DR7 si associa al DQ2.2 (DQ2 NON CLASSICO);
Il DR5 si associa al DQ7
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