In cosa consiste l`amniocentesi

In cosa consiste l'amniocentesi
Il liquido amniotico è quel liquido che riempie il sacco amniotico, che è come un palloncino
dentro al quale il bambino nuota dalle prima settimane di gravidanza fino al termine. Questo
liquido è costituito da acqua e varie sostanze e viene continuamente ingerito ed eliminato per
via urinaria ed intestinale dal bambino. Mescolate ad esso si ritrovano quindi le
cellule di origine fetale
, desquamate dalla cute o dalle vie urinarie o intestinali. Queste cellule vengono chiamate
amniociti
, cioè cellule del
sacco amniotico
. Facendo un prelievo di liquido amniotico (
amniocentesi
) otteremo, insieme al liquido, anche un discreto numero di cellule fetali che potremo quindi
coltivare per osservarne al microscopio i cromosomi.
Per eseguire questo esame è però necessario aspettare una certa epoca di gravidanza (tra la
15a e la 19a settimana) perchè prima le cellule immerse nel liquido amniotico sono troppo
poche e rischieremmo di fare un prelievo senza ottenere quello che più ci interessa; in epoca
successiva le cellule invece sono anche troppe ma la maggior parte di esse ha perso ormai la
capacità di riprodursi e non sono quindi più coltivabili, rendendo inutile anche in questo caso il
prelievo.
A questo punto è importante ricordare che quando si parla di settimane di gravidanza ci si
riferisce in genere ad un'epoca calcolata a partire dal primo giorno dell' ultima mestruazione,
con la possibilità quindi di variazioni rispetto all'epoca reale di gravidanza anche di circa una
settimana a seconda del momento in cui è avvenuta l'ovulazione e quindi del momento del
concepimento. Si rende quindi necessaria prima di qualsiasi altro esame di diagnosi prenatale
l'esecuzione (preferibilmente entro la 12a settimana) di un esame ecografico che vada a
stabilire con precisione l'
epoca reale di gravidanza
, in modo da calcolare con minima possibilità di errore il momento ideale per l'esecuzione del
prelievo del liquido amniotico.
L'amniocentesi permette oltre alla ricerca di malattie cromosomiche eseguita sulle cellule,
anche di varie
malattie
metaboliche ereditarie
, mediante l'esame delle sostanze sciolte nel liquido amniotico, la cui ricerca deve essere però
indirizzata da una corretta consulenza genetica.
Il grande vantaggio di questo esame è quello di essere molto semplice. Si tratta infatti di
introdurre un ago attraverso l'addome della madre poco sotto alla linea ombelicale e sotto guida
ecografica, quindi senza rischio di danneggiare il bambino o gli organi materni, di arrivare fino
all'utero e alla cavità amniotica per prelevare il liquido amniotico. Tutto l'esame dura non più di
60 secondi ed è doloroso quanto una iniezione intramuscolare. Di solito viene anche eseguita
una piccola anestesia superficiale per ridurre il fastidio provocato dall'introduzione dell'ago. Non
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c'è quindi motivo di avere paura di sottoporsi a questo esame per il timore di provare dolore o
per paura che il bambino venga in qualche modo danneggiato.
In caso di gravidanza gemellare, quando si ha la presenza di due sacchi amniotici distinti si
dovrà procedere ad un prelievo per ogni sacco amniotico.
In caso poi di madre con il gruppo sanguigno con il fattore RH negativo (e padre con il fattore
RH positivo) sarà necessario somministrare alla madre entro 72 ore dal prelievo il cosiddetto
"Vaccino" cioè le immunoglobuline anti-D per evitare la
immunizzazione da Rh
, cioè la produzione da parte della madre di anticorpi nei confronti dei globuli rossi del bambino.
In questo caso sarà inutile eseguire il
test di Coombs
per almeno 2 mesi, durante i quali risulterebbe sicuramente positivo. L'esame viene eseguito in
regime ambulatoriale, per cui non è necessario il ricovero nè adottare precauzioni o
preparazioni particolari prima o dopo di esso.
L'unica cosa raccomandata è il riposo assoluto nelle 24 ore successive al prelievo, intendendo
per riposo la non ripresa della attività lavorativa, l'astenersi dai lavori in casa, dall'accudire ad
eventuali altri figli, dal sostenere pesi o fare sforzi di qualsiasi tipo. L'ideale sarebbe poter stare
a letto o in poltrona per un giorno intero.
Questo perchè l'amiocentesi trattandosi di un esame che va a stimolare con un corpo estraneo
l'utero gravidico, comporta un certo rischio di aborto spontaneo, anche se non se ne conoscono
con precisione i motivi. La statistica ci dice che lo 0,3-0,5% delle donne che si sottopongono ad
amniocentesi va incontro ad aborto spontaneo. Quindi una donna su 300 circa abortisce dopo
essersi sottoposta ad amniocentesi. L'aborto avviene in genere precocemente, entro al
massimo 48 ore. Un aborto insorto a settimane di distanza non sarà certo da imputare
all'amniocentesi. Inoltre sarebbe da considerare che l'amiocentesi viene eseguita in genere in
donne di una certà età quando già di per sè la probabilità che una gravidanza esiti in un aborto
spontaneo è più elevata rispetto a quella della popolazione in generale. Quindi una certa
percentuale di questi aborti probabilmente sarebbero avvenuti ugualmente, ma non siamo in
grado di stabilire quanti siano da imputare alla sola amniocentesi; la percentuale va quindi
riferita senza tentativi di estrapolazione per correttezza di informazione. Avere comunque avuto
aborti precedenti non modifica il rischio legato all'amniocentesi.
In una piccola percentuale di casi le cellule ottenute mediante amniocentesi non si sviluppano,
rendendo impossibile l'esecuzione della lettura del cariotipo: sarà necessario ripetere il prelievo
di liquido amniotico o eseguire il cariotipo mediante cordocentesi.
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