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AZIENDA OSPEDALIERA
ISTITUTI OSPITALIERI DI CREMONA
Presidio Ospedaliero di Cremona
Dipartimento Laboratorio
Unità Operativa di
GENETICA
DI COSA CI OCCUPIAMO
L’attività di Genetica Medica presso l’ospedale di Cremona ha inizio nel 1983, con
l’esecuzione di analisi citogenetiche. Al vasto sviluppo delle tecniche molecolari e di
indagini genetiche degli ultimi anni ha corrisposto un incremento delle attività
diagnostiche del servizio. L’obiettivo del servizio consiste nel tracciare un percorso
unitario di diagnosi, pianificazione, esecuzione di esami diagnostici, valutazione del
rischio procreativo e follow-up assistenziale.
Al
-
servizio di Genetica si rivolgono:
donne in gravidanza a rischio per malformazioni fetali
coppie con poliabortività
coppie che si sottopongono a tecniche di procreazione assistita
coppie con familiarità per malformazioni e/o ritardo mentale
soggetti affetti da malattia genetica/rara
soggetti con familiarità per malattia genetica
soggetti affetti da patologia tumorale di possibile origine ereditaria
soggetti con familiarità per patologia tumorale
soggetti affetti da sindromi malformative/ritardo mentale
soggetti con problemi di sterilità o infertilità
soggetti con autismo
L’Unità Operativa di Genetica è collocata al piano terra del Monoblocco Ospedaliero,
ala sinistra.
ATTIVITÀ
Mission
Il laboratorio di genetica molecolare e di citogenetica hanno come mission la messa a
punto ed esecuzione di test genetico-molecolari pre e post-natali per l'identificazione
della causa cromosomica/molecolare di patologie genetiche, sindromiche,
oncologiche a fini: assistenziali (ottimizzazione inquadramento e terapia), di
prevenzione (consulenza genetica, diagnosi prenatale), di ricerca (identificazione di
nuove lesioni molecolari causa di patologia, correlazione genotipo/fenotipo).Tale
attività è svolta sia mediante tecniche convenzionali che di ultima generazione (es.
array-CGH, NGS).
Il servizio clinico di genetica ha come mission la diagnosi (clinica e genetica), il
follow-up, la presa in carico di condizioni malformative e/o genetiche, sia in periodo
pre- che post-natale, fornendo consulenza genetica a tutti i casi che vengono inviati.
Tale azione avviene anche nell’ambito della Rete Regionale Malattie Rare.
Vision
Perseguire il miglioramento continuo delle prestazioni sanitarie attraverso l'utilizzo
delle più avanzate acquisizioni della scienza e della tecnologia nel settore di genetica
molecolare, citogenetica, genetica clinica.
Ricercare l'eccellenza nella qualità dei servizi erogati, sia nell’avanzamento
tecnologico che mediante l'impiego di modelli gestionali innovativi e sperimentali.
Consulenza
genetica
La consulenza genetica è un processo medico-clinico che ha lo scopo di definire il
percorso diagnostico in caso di sospetto di malattia genetica e/o di verifica
diagnostica. Il conseguente processo informativo e comunicativo è rivolto sia
all’individuo affetto o a rischio di patologia genetica che ai suoi familiari ed affronta la
descrizione della malattia, le modalità di trasmissione, il rischio di ricorrenza e le
possibili terapie, incluse le opzioni riproduttive, gli aspetti di diagnosi prenatale.
Screening
prenatale
per sindromi
di down e
difetti del
tubo neurale
I programmi di screening prenatale richiedono un approccio multidisciplinare, che
coinvolge ginecologi, ecografisti, laboratoristi e genetisti.
- Primo trimestre (test combinato) tra la 11a e la 13a settimana di gestazione
mediante valutazione ecografica della translucenza nucale (NT) ed il dosaggio nel
sangue materno di PAPP-A e free beta hCG.
- Secondo trimestre tra la 15° e la 17° settimana di gestazione mediante dosaggio
di due sostanze presenti nel sangue materno: frazione β libera della
coriogonadotropina umana (free beta hCG) e alfa-feto proteina (AFP)
In caso di screening prenatale positivo la conferma diagnostica avviene mediante
diagnosi prenatale invasiva attraverso l’esame del cariotipo fetale (amniocentesi o
villocentesi).
Il test viene eseguito dietro presentazione di un modulo di raccolta dati anamnestici
compilata dal medico curante. E’ possibile consulenza sia pre che post-test.
Citogenetica
prenatale
Le indagini citogenetiche prenatali vengono eseguite su cellule da liquido amniotico o
da villi coriali prelevate mediante tecniche di amniocentesi e villocentesi. Tali indagini
hanno principalmente lo scopo di verificare la presenza di anomalie cromosomiche o
di condizioni mendeliane.
Il test viene suggerito nei seguenti casi:
- età materna superiore o uguale a 35 anni (alla data presunta del parto)
- precedente gravidanza con anomalia cromosomica
- anomalia cromosomica rilevata in uno dei genitori
- positività al test di screening
- anomalie fetali riscontrate mediante analisi ultrasonografiche
- gravidanza a rischio per malattia genetica
La procedura prevede un colloquio di consulenza genetica precedente all’esecuzione
del prelievo con compilazione di modulistica relativa al consenso informato.
L’amniocentesi è disponibile anche al di fuori delle indicazioni sopra riportate, è
richiesta all’utente una partecipazione alla spesa sanitaria.
Citogenetica
postnatale
La determinazione del cariotipo viene comunemente eseguita su colture di linfociti da
sangue periferico.
L’analisi citogenetica postnatale viene raccomandato in caso di:
- sospetto di patologia cromosomica
- genitori di figli con difetti cromosomici
- sindrome malformativa/dismorfica
- ritardo mentale
Vedi anche a-CGH
- pazienti con ritardo mentale non sindromico
- abortività ripetuta
- sterilità di coppia
- pazienti con oligo-azospermia
Citogenetica
oncoematol
ogica
La determinazione del cariotipo su sangue midollare viene eseguita in corso di
malattie ematologiche. L’analisi viene eseguita inoltre per il monitoraggio dei pazienti
in terapia o trapiantati.
Citogenetica
molecolare
Le indagine di citogenetica molecolare (Fluorescence in Situ Hybridization -FISH)
vengono eseguite in citogenetica prenatale, postnatale e oncoematologica in
risoluzione di quesiti diagnostici per le quali l’analisi citogenetica standard e' risultata
insufficiente.
Le applicazioni diagnostiche eseguite dal nostro servizio sono:
- diagnosi delle sindromi da microdelezione
- studio delle delezioni subtelomeriche
- caratterizzazione di marker cromosomici
- analisi citogenetiche prenatali
- caratterizzazione di aberrazioni cromosomiche in ambito oncoematologico
Array-CGH
L’array CGH (array-Comparative Genomic Hybridization) è una tecnica che consente
la valutazione dell’intero assetto cromosomico mediante la tecnica dell’ibridazione
genomica comparativa su microarray. Tale procedura permette di identificare
anomalie cromosomiche di tipo numerico (aneuploidie) o anche delezioni o
amplificazioni di piccole porzioni cromosomiche.
Il principio su cui si basa la tecnica dell’Array CGH è la coibridazione del DNA in
esame o DNA test e del DNA genomico di riferimento proveniente da uno o più
soggetti sani, marcati in maniera differenziale con molecole fluorescenti, su un
microarray oligonucleotidi che ricomprende l’intero assetto cromosomico umano,
raggiungendo una risoluzione di circa 50-180 Kb. L’analisi array-CGH viene
raccomandata in diagnosi postnatale in caso di:
- sindrome malformativa/dismorfica
- ritardo di sviluppo, ritardo mentale, autismo
L’analisi array-CGH viene raccomandata in diagnosi prenatale in caso di
riarrangiamenti cromosomici “de novo” o in presenza di quadri malformativi fetali.
L’esecuzione dell’esame deve essere preceduta da consulenza genetica.
Genetica
molecolare
L’analisi molecolare su sangue periferico e tessuti (anche inclusi in paraffina) viene
effettuata per le seguenti patologie:
Malattie genetiche
- Fibrosi cistica (CFTR)
- Sindrome X fragile (FMR-1)
- Alzheimer (apoE e PS1)
- Sterilità/anomalie della differenziazione sessuale (SRY)
- Acondroplasia/ipocondroplasia (FGFR3)
- Sindrome da microdelezione/ritardo mentale
- Sindrome di Beckwith-Wiedemann
- Sindrome di Silver-Russell
- Malattia di Charcot-Marie Tooth/Neuropatia ereditaria (HNPP)
- Atrofie muscolari spinali (SMA)
- Sindromi MED12-correlate: sindrome di Opitz-Kaveggia (FG tipo 1) e sindrome
di Lujan-Fryns
- Sindrome Prader Willi/Angelman
- Sindrome di Sotos
- Sindrome Apert (FGR2)
- Deficit della proteina trifunzionale mitocondriale (HADHA)
- Emocromatosi
Test di predisposizione genetica allo sviluppo di patologie tromboemboliche:
- Fattore II della coagulazione
- Fattore V della coagulazione
Test di predisposizione genetica allo sviluppo dei tumori:
- BRCA1 e BRCA2/Cancro mammella-ovaio
- PALB2 (Partner di localizzazione nucleare di BRCA2)
- P53
- CHEK2
- MLH1/MSH2/MSH6 (cancro ereditario del colon)
- APC/Poliposi Adenomatosa Familiare (FAP)
- MUTYH/ Poliposi Adenomatosa Familiare (FAP) e Poliposi Adenomatosa
Familiare Attenuata (AFAP)
- HOXB13 (cancro familiare prostata)
- CDKN2A (melanoma familiare)
- CDH 1 (cancro gastrico familiare)
- POLE/POLD1 (poliposi/cancro colon)
Diagnosi molecolare di oligo/azoospermia
- Microdelezione cromosoma Y
Test di farmacogenetica/valutazione di marcatori
diagnostici e prognostici
- Risposta terapeutica a gefitinib/erlotinib (EGFR)
biologici
molecolari
-
Effetti collaterali da IRINOTECAN (UGT1A1)
Resistenza all’Aspirina
Risposta terapeutica a CETUXIMAB/PANITUMUMAB (Kras-BRAF-PIK3CA)
Risposta terapeutica a farmaci metabolizzati da enzimi del citocromo P450
(CYP)
- Instabilità dei microsatelliti
- Marcatori biologici molecolari prognostici nella LAM (FLT3, NPM1, CBL, WT1)
- Marcatori biologici molecolari prognostici nella aCML (SETBP1)
- BCR/ABL t (9;22)
- BCL1 t (11;14)
- BCL 2 t (14;18)
- PML-RARa t (15;17)
- JAK2 mutazione V617F
Test di diagnosi molecolare rapida per aneuploidie
- QF-PCR
Definizione del rischio di difetto del tubo neurale e del pathway dei folati:
- Metabolismo dei folati (CBS - MTHFR C677T - MTHFR A1298C - MTRR MTHFD1 - RFC1)
PRENOTAZIONI
Contattare telefonicamente la segreteria (0372 405783, lun-ven dalle 12 alle 13.30)
per prenotare:
- consulenza genetica
- citogenetica postnatale
- citogenetica oncoematologica
- indagine della Sindrome dell’X fragile
Per tutti gli esami che prevedono il prelievo di sangue è necessario avere con sé,
oltre all’impegnativa, anche il consenso informato del medico specialista. Nel caso in
cui non si disponga di questo, il medico curante deve prescrivere una “prima visita di
genetica medica” da prenotare presso la segreteria.
Libera Per informazioni e prenotazioni telefoniche chiamare il numero 0372/405417 da
Profession lunedì a venerdì dalle ore 09.00 alle ore 14.00. Per prenotare di persona rivolgersi
e agli sportelli CUP dell’Azienda.
L’elenco dei medici che esercitano anche in libera professione è disponibile sul sito
internet.
INFORMAZIONI UTILI
Servizi di
sostegno
Mediatori Culturali e Linguistici
E’ attivo un servizio di interpretariato telefonico on-line di 24 ore su 24.
E’ presente inoltre un servizio di mediazione culturale a giorni ed orari fissi con la presenza in
loco di mediatori arabo e indiano. Per usufruirne contattare il Servizio Sociale.
Servizio Sociale
Piano Terra (ala destra)
lun-ven: 9 - 15
tel. 0372 405401-633
E-mail: [email protected]
Altri servizi
Bar
Il bar si trova all’ingresso dell’ospedale.
Lun-ven: 6.00-20.00 Sab e dom: 7.00-19.00
Distributori di bevande calde e fredde sono presenti all’ingresso dell’ospedale e in quasi tutti i
piani dell’ala destra e sinistra del monoblocco.
Giornali
All’ingresso dell’ospedale è presente un’edicola dove è possibile l’acquisto di giornali e riviste.
Lun-ven: 7.30-19.30 Sab e dom: 7.30-13.00.
Banca
Si trova nel Padiglione 12 (palazzina CUP).
Lun-ven: 8.30-13.20 e 14.30-16.00
Sono disponibili due sportelli Bancomat, uno presso la palazzina CUP, il secondo in ospedale
Bancomat al piano rialzano vicino agli ascensori (ala sinistra).
Alloggi
Per i parenti dei pazienti che provengono da fuori città sono previste alcune convezioni per
alloggi a tariffe agevolate, consultare il tabellone dedicato nella bacheca dell’unità operativa.
Vigilanza
Il servizio delle Guardie Particolari Giurate è attivo 24 ore su 24. È preposto alla vigilanza del
patrimonio dell’Azienda, al controllo della viabilità interna, alla sorveglianza dei pazienti
ricoverati e dei visitatori ed all’attività di supporto delle forze dell’ordine. Per attivarlo
chiamare il numero 0372 405111.
Copia
documentazi
one
sanitaria
Una copia di tutta la documentazione clinica può essere richiesta in qualsiasi momento:
Ufficio Consegna referti e Cartelle Cliniche
Lun-ven: 7.30-18.00 sabato: 8-12
Padiglione 12 (palazzina CUP)
La richiesta può essere presentata anche per posta o via fax (0372 405620), utilizzando la
modulistica aziendale (scaricabile dal sito), allegando copia del documento di riconoscimento
e ricevuta del pagamento.
info
Direttore
Tel 0372 405229
Segreteria
Tel 0372 405217
Fax. 0372 433999
[email protected]
CUP
Numero verde 800 638 638
Lun-ven: 8-20
URP
Tel 0372 405550
[email protected]
www.ospedale.cremona.it