sindromi genetiche: fenotipi neuropsicologici e protocolli di intervento

SINDROMI GENETICHE: FENOTIPI
NEUROPSICOLOGICI E
PROTOCOLLI DI INTERVENTO
SINDROME DI DOWN (21)
•Caratteristiche fisiognomiche particolari;
•Anomalie cardiache e della funzione tiroidea, dificit visivi e uditivi
possibili.
•Anomalie nello sviluppo cerebrale (indici volumentrici inferiori
alla norma con riduzione del planum temporale e del cervelletto,
riduzione del volume delle cortecce temporali e frontali mediali
sinistre e ingrandimento dei ventricoli) ;
•In adolescenza può comparire sintomatologia psichiatrica (più
frequentemente patologie da intenalizzazione, come ansia e
depressione, piuttosto che da esternalizzazione, i.e. ADHD solo nel
6% individui).
•Dopo i 45 anni frequente l’insorgenza di malattia di Alzheimer.
RITARDO MENTALE LIEVE /MEDIO (CON TENDENZA AL
PEGGIORAMENTO IN ETÀ ADULTA).
LE PRIME TAPPE DI SVILUPPO SIA MOTORIO CHE
LINGUISTICO APPAIONO RITARDATE.
LINGUAGGIO E SINDROME DI DOWN
SVILUPPO PRELINGUISTICO:
• RITARDO NELL’AGGANCIO OCULARE;
• IPERFISSAZIONE VERSO OCCHI PIUTTOSTO CHE ALTRE PARTI
DEL VISO
• LALLAZIONE RITARDATA
• SVILUPPO FONOLOGICO RITARDATO (PROBL. ARTICOLATORIO?
PROBL. DEPRIVAZIONE UDITIVA?)
• RICCO REPERTORIO GESTUALE (STRATEGIA DI COMPENSO?)
LINGUAGGIO E SINDROME DI DOWN
SVILUPPO LINGUISTICO
• RITARDO SIGNIFICATIVO NELLA PRODUZIONE DELLE PRIME
PAROLE:
– 3-4 ANNI: VOCABOLARIO DI 20-30 PAROLE , ASSENZA DI COMBINAZIONI FINO A
VOCABOLARIO ESPRESSIVO DI 400 600 PAROLE (mentre in ST le prime combinazioni
avvengono quando il vocabolario è di circa 150) ;
COMBINAZIONI DI DUE PAROLE RITARDATA E PROTRATTA (4-6 ANNI)
• PRIME FASI DI ACQUISIZIONE LINGUISTICA (24-36 MESI)
COMPRENSIONE MIGLIORE DELLA PRODUZIONE.
• LA GRAMMATICALIZZAZIONE POI PROCEDE Più RAPIDAMENTE MA
LIMITATAMENTE (NON SI RAGGIUNGE COMPLESSITA’ SINTATTICA)
• IL RITARDO INIZIALE SI STABILIZZA IN PUBERTA’: PERMANGONO
PRESTAZIONI INFERIORI AD ETA’ MENTALE IN TUTTI I PROCESSI:
FONOLOGICI, SINTATTICI, SEMANTICI E PRAGMATICI. TUTTAVIA SI
OSSERVA UNA SIGNIFICATIVA DIFFERENZA NELLO SVILUPPO
LESSICALE (MIGLIORE) E IN QUELLO GRAMMATICALE.
SVILUPPO MOTORIO E SINDROME DI DOWN
• RITARDO SIGNIFICATIVO NELL’ACQUISIZIONE DEL CONTROLLO
POSTURALE (PARI A 5 MESI ALL’ANNO DI VITA)
Abilità motorie
N
SD
Rotola (da pancia in giù a pancia in su e viceversa)
4-6
6-8
Sta seduto da solo, senza appoggio, per breve tempo
6-8
10-14
Si muove carponi
8-10
15-20
Sta in piedi appoggiato ad un sostegno
10-12
15-20
Comincia a stare in piedi da solo
10-12
16-20
Cammina da solo
Sale le scale da solo
12-15
22-30
18-24
36-42
Scende le scale da solo
24-30
39-45
IL FENOTIPO NEUROPSICOLOGICO DELLA
SINDROME DI DOWN
ABILITA’ VISUOSPAZIALI
MIGLIORI COMPETENZE VISUO-SPAZIALI PIUTTOSTO CHE LINGUISTICHE
PERO’
ATTENZIONE
ANALISI PERCETTIVA DI TIPO GLOBALE
POCO ANALITICA
MOLTO DISTRAIBILI , EVITAMENTO E
PASSIVITA’ NEI CONFRIONTI DELLE ATTIVITA’
ABILITA’ ADATTIVE
MIGLIORI ABILITA’ SOCIALI E PEGGIORI ABILITA’ DI VITA QUOTIDIANA
PROTOCOLLO RIABILITATIVO NELLA
SINDROME DI DOWN
AREE CRITICHE:
Funzionamento cognitivo
Linguaggio
Coordinazione motoria (forza
muscolare)
(Aspetti comportamentali)
Metodo Feuerstein
Potenziamento cognitivo
Educazione al ragionamento
Logopedia: obiettivi: favorire l’articolazione
verbale; favorire la consapevolezza
fonologica; migliorare il loop fonologicoarticolatorio.
In casi gravi può essere utile LIS oppure uso
PCS (CAA)
Viene proposta integrazione sensoriale ma
non ci sono studi sull’efficacia di trattamenti
di questo tipo; talvolta viene consigliata
attività fisioterapica per rinforzare
muscolatura.
Eventualmente trattamento psicoeducativo
X XX
X X
X X
X
XX
MODELLLO
X
X
X
X
X
X
X
SINDROME DI WILIAMS
D
SINDROME DI DOWN
SINDROME DELLA X FRAGILE (MARTIN-BELL)
•Caratteristiche fisiognomiche particolari nei maschi (padiglioni
auricolari, viso allungato; macro-orchidismo).
•Anomalie nello sviluppo cerebrale (aumento del nucleo caudato,
Del talamo e dei ventricoli cerebrali, ridotto volume del verme
cerebellare; anomalie nelle spine dendridiche; aumento della
materia bianca con l’età).
•I disturbi comportamentali sono comuni (ADHD e sintomatologia
autistica)
RITARDO MENTALE VARIABILE (MEDIO-LIEVE NEI
MASCHI; NELLA NORMA NELLE FEMMINE)
RITARDO NELLE ACQUISISZIONI LINGUISTICHE E
MOTORIE CON RECUPERO MIGLIORE NELLE PRIME E
DIFFICOLTA’ PERMANENTI NELLE SECONDE.
.
IL FENOTIPO NEUROPSICOLOGICO DELLA
SINDROME DI X FRAGILE
LINGUAGGIO:
DIFFICOLTà ARTICOLATORIE E PRAGMATICHE, MENTRE RISULTANO MIGLIORI
LE COMPETENZE LESSICALI (SIA RECETTIVE CHE ESPRESSIVE).
FREQUENTE OSSERVAZIONE DI ECOLALIA E LINGUAGGIUO STEREOTIPATO E
SCARSA FLUENZA VERBALE.
CONTROLLO MOTORIO:
INIZIALMENTE LE TAPPE MOTORIE POSSONO ESSERE RITARDATE.
PERMANE UNA DIFFICOLTA’ SOSTANZIALE NELLA
COORDINAZIONE FINIMOTORI,A DI CONTROLLO DELLE MANI E
MUSCOLI DELLE DITA. DIFFCIOLTà ANCHE A METTERE IN
SEQUENZA LE AZIONI IN MODO FINALIZZATO.
IL FENOTIPO NEUROPSICOLOGICO DELLA
SINDROME X FRAGILE
ATTENZIONE E FE
DEFICIT ELABORAZIONE SEQUENZIALE DELLE INFORMAZIONI.
IPERATTIVITA’ E DEFICIT DI
ATTENZIONE
DEFICIT SELEZIONE, MANTENIMENTO,
ATTENZIONE DIVISA, INIBIZIONE
DEFICIT DI PIANIFICAZIONE E
PROBLEM-SOLVING
MEMORIA
DIFFICOLTA’ DI MEMORIA
DI LAVORO
MA
MA BUONA MEMORIA EPISODICA
PROTOCOLLO RIABILITATIVO NELLA
SINDROME X-FRAGILE
AREE CRITICHE:
Funzionamento cognitivo
Linguaggio
Attenzione
Aspetti comportamentali
Metodo Feuerstein o potenziamento
cognitivo (in particolare FASE DI
INGRESSO INFORMAZIONI)
Alcuni autori suggeriscono LIS in casi di
sostanziali difficoltà (però difficoltà di
controllo motorio…)
protocolli ADHD+
Rapporto 1:1 nell’ambito scolastico (per
minimizzare difficoltà attenzione e
timidezza)
Se difficoltà sociali sono consistenti :
trattamento psicoeducativo (durante
l’infanzia).
Psicorterapia per sviluppo abilità sociali;
Tecniche comportamentali per modificazione
di specifici comportamenti (introduzione
routine; rinforzo, estinzione).
SINDROME DI WILLIAMS (7)
•Caratteristiche fisiognomiche particolari (facies elfica);
• ritardo nell’accrescimento staturale, difetti cardiovascolari,
ipercalcemia infantile incostante.
•Anomalie nello sviluppo cerebrale (volume cerebrale ridotto;
riduzione cortecce occipitali e materia grigia talamica; aumento
dell’amigdala, giro temporale superiore; corteccia orbitale
prefrontale e cingolata anteriore dorsale);
•Sono frequenti difficoltà di regolazione attentiva con distraibilità,
impulsività e scarsa tolleranza alla frustrazione. Al crescere dell’età
possono comparire sintomi di ansia, fobici, comportamenti
ossessivi e più raramente depressione.
RITARDO MENTALE LIEVE /MEDIO.
LE PRIME TAPPE DI SVILUPPO SIA MOTORIO CHE
LINGUISTICO APPAIONO RITARDATE CON BUON
RECUPERO FUNZIONALE DEL LINGUAGGIO IN EPOCHE
SUCCESSIVE.
LINGUAGGIO NELLA SINDROME DI WILLIAMS
SVILUPPO PRELINGUISTICO
•AGGANCIO OCULARE MA POCA ATTENZIONE
CONDIVISA (INTERAZIONE DIADICA MA NON TRIADICA
=> RITARDO NELLO SVILUPPO LESSICALE)
•SCARSO UTILIZZO DEL GESTO (E SUCCESSIVO ALLA
FASE DI LESSICALIZZAZIONE)
•RITARDO NELLA LALLAZIONE
LINGUAGGIO NELLA SINDROME DI WILLIAMS
SVILUPPPO LINGUISTICO
PRIME ACQUISIZIONI:
TAPPE DI ACQUISIZIONE DEL LINGUAGGIO RITARDATE (E ATIPICHE)
NELLA MAGGIOR PARTE DEI CASI:
3-4 ANNI: VOCABOLARIO DI 20-30 PAROLE , ASSENZA DI
COMBINAZIONI.
5-6 ANNI: COMBINAZIONI DI 2 PAROLE.
PRIME FASI DI ACQUISIZIONE LINGUISTICA (24-36 MESI)
COMPRENSIONE E PRODUZIONE SONO UGUALI (QUINDI
PRODUCONO PAROLE SENZA CHE QUESTE ABBIANO UN
CORRELATO SEMANTICO RAPPRESENTATIVO).
LESSICO:
ACQUISIZIONE ATIPICA: WS ATTRIBUISCONO IL SIGNIFICATO DI
PAROLE NUOVE ALLA FORMA O AL COLORE DI UN OGGETTO
PIUTTOSTO CHE ALLA CATEGORIA A CUI APPARTENGONO.
LINGUAGGIO NELLA SINDROME DI WILLIAMS
SVILUPPPO LINGUISTICO
MORFOSINTASSI:
DIFFICOLTA’ NEL COMPRENDERE ALCUNE STRUTTURE
SINTATTICHE:(Karmiloff- Smith e coll. 1997)
1. No comprensione di frasi relative
2. Difficoltà nella ripetizione di frasi, con inserite, anche se brevi mentre buona
ripetizione di frasi con semplice struttura sintattica ma lunghe:
‘The boy, the girl hit, kicked the dog’
‘Yesterday I found a red flower growing at the end of my auntie’s garden’
quindi buona memoria uditiva ma non altrettanto buona elaborazione sintattica
((Karmiloff- Smith e coll. 1997).
SPECIALIZZAZIONE CEREBRALE ATIPICA (Neville e coll., 1994):
STIMOLI VERBALI ATTIVANO REGIONI CORTICALI DIVERSE DAI
CONTROLLI .
LINGUAGGIO NELLA SINDROME DI WILLIAMS
SVILUPPPO LINGUISTICO
ABILITA’ PRAGMATICHE E NARRATIVE
Disomogeneità nelle competenze linguistiche: buona fluenza e produttività nel
discorso ma errori morfosintattici e scarso utilizzo degli indicatori sintattici per la
coerenza narrativa)
Disomogeneità nelle competenze pragmatiche: scarsa capacità di collegare le
motivazioni e gli stati interni dei personaggi al dipanarsi delle narrazioni
(relazioni causali) ma notevoli abilità di drammatizzazione e di attirare
l’attenzione dell’ascoltatore con espedienti retorici.
SVILUPPO MOTORIO NELLA SINDROME DI WILLIAMS
RITARDO NELL’ACQUISIZIONE DELLE TAPPE MOTORIE
FONDAMENTALI CON DEFICIT PERMANENTI NEL CONTROLLO
MOTORIO (IN PARTICOLATRE FINIMOTRICITA’)
primi anni di vita: problemi nell’equilibrio, nella coordinazione dei movimenti e
nell’orientamento spaziale, sia del proprio corpo che degli oggetti. Spesso risulta
difficile valutare la distanza e la direzione. I movimenti possono essere
ulteriormente compromessi dalla rigidità articolare. Si manifestano problemi nel
salire e nello scendere le scale.
La motricità fine è particolarmente compromessa. Risulta difficile acquisire
competenze quali abbottonamento e lo sbottonamento, l’uso delle forbici e delle
matite. Sono spesso problematiche le azioni che richiedono una buona capacità
motoria e una completa programmazione dei movimenti, come il vestirsi e lo
spogliarsi da soli.
PERMANGONO DIFFICOLTA’ NELLA COORDINAZIONE MOTORIA
ANCHE IN ETÀ ADULTA
FENOTIPO NEUROPSICOLOGICO NELLA SINDROME DI
WILLIAMS
ABILITA’ VISUOSPAZIALI
SOSTANZIALI DIFFICOLTA’ VISUOCOSTRUTTIVE E
VISUOPERCETTIVE (dettagli OK ma non configurazione globale)
MEMORIA
DEFICIT WM (TACCUINO VISUOSPAZIALE_ ma solo in compiti di memoria
spaziale non visiva).
BUONA MEMORIA VERBALE (LOOP FONOLOGICO ARTICOLATORIO).
BUONA MEMORIA DI VOLTI (però percorso di sviluppo atipico- non analisi
globale).
COGNIZIONE SOCIALE
Peculiare disponibilità relazionale.
Controversi i dati sullo sviluppo di ToM.
UN ELEFANTE DISEGNATO
DA UN BAMBINO CON SW
DI 7 ANNI
PROTOCOLLO RIABILITATIVO NELLA
SINDROME DI WILLIAMS
AREE CRITICHE:
Funzionamento cognitivo
Linguaggio
Motricità e
abilità visuo-spaziali
Attenzione
Metodo Feuerstein o educazione al
ragionamento o tecniche metacognitive con
GUIDA VERBALE.
Possibile trattamento durante la prima
infanzia (considerato il ritardo
nell’acquisizione)
Terapia occupazionale:
Primi anni: sviluppo nell’uso degli oggetti e
schemi d’azione (prerequisito)
Periodo prescolare e scolare: potenziamento
abiltà visuocostruttive; potenziamento
controllo finomotorio e prassico;
Addestramento uso tastiera computer per
videoscrittura).
Protocollo ADHD e trattamento per
inibizione impulsività.
PROTOCOLLO RIABILITATIVO NELLA
SINDROME DI WILLIAMS
AREE CRITICHE:
Funzionamento sociale/
Benessere emotivo
Training per le abilità sociali sia per
modulare i rapporti di amicizia sia limitare la
confidenza verso gli estranei (capitalizzando
su abilità linguistiche e interesse verso gli
altri).
Possibili interventi specifici in caso di
pensieri ossessivi; ansia e depressione.
SINDROME DI PRADER WILLI (15)
•Fase prenatale/neonatale: movimenti fetali ridotti: ipotonia
muscolare con difficoltà di termoregolazione e di suzione.
•Fase prima infanzia 0-2/3 anni:ipotonia (con rallentamento nelle
fasi di acquisizioni motorie e nel controllo fonatorio; difficoltà di
alimentazione); ipoplasia dei genitali, anomalie facciali (fronte
stretta occhi a mandorla, labbro superiore stretto e inferiore
anteroverso, strabismo; anomalie mani e piedi (piccoli con dita
affusolate), frequente ipopigmentazione.
•2/3 anni- adolescenza: iperfagia con conseguente obesità (e
malattie legate ad essa). Rallentamento progressivo della crescita
con alterazioni nello sviluppo puberale e nei caratteri sessuali
secondari. Sterilità. In adolescenza compaiono i sintomi
comportamentali.
Anomalie morfologiche e funzionali dell’ipotalamo.
Deficit nella produzione dell’ormone della crescita.
RITARDO MENTALE LIEVE /MEDIO.
SINDROME DI PRADER WILLI
LINGUAGGIO
Sviluppo problematico per alterazioni anatomiche e funzionali (fonazione).
Costruzione frastica semplificata (soggetto-verbo) con difficoltà pragmatiche
difficoltà nella percezione e memoria a breve termine uditiva; difficoltà
articolatorie.
ELABORAZIONE VISUO-SPAZIALE
Migliori abilità di percezione visiva, di integrazione spaziale e di organizzazione
visuo-spaziale rispetto ad abilità verbali.
ATTENZIONE E FUNZIONI ESECUTIVE
Frequente presenza di ADHD
ASPETTI COMPORTAMENTALI:
Frequenti condotte disadattive: indolenza, pigrizia, ma anche ostinazione e
irritabilità oppositività, labilità emotiva, verbalizzazioni stereotipate e ripetitive.
Comune la tendenza all’autolesionismo e il disturbo ossessivo compulsivo (non
limitato al pensiero del cibo).
PROTOCOLLO RIABILITATIVO NELLA
SINDROME PRADER WILLI
AREE CRITICHE:
Linguaggio:
Anomalie nella personalità e
comportamentali
Disturbi psichiatrici
Intervento logopedico precoce.
Controllo esterno nell’assunzione di cibo
Dubbia l’efficacia di tecniche
comportamentali e di automonitoraggio per
controllo dell’obesità.
Training per lo sviluppo di abilità sociali e
comportamenti prosociali.
CRI DU CHAT (5)
•Caratteristico timbro di voce evidente già ai primi pianti
• Atrofia delle strutture tronco-encefaliche pontine e cerebellari;
•Frequenti comportamenti autolesionistici e attività motoria
stetreotipata. Iperacusia e difficoltà di regolazione sonno-veglia.
RITARDO MENTALE DA PROFONDO A MEDIO
LINGUAGGIO
Notevolmente compromesso lo sviluppo (anche se alcuni bambini raggiungono un
vocabolario di un centinaio di parole con possibilità di prime combinazioni).
Comprensione migliore di produzione.
Abilità comunicative migliori di abilità linguistiche.
MOTRICITA’:
Sostanziali difficoltà di controllo e di coordinazione oculo-manuale.
PROTOCOLLO RIABILITATIVO NELLA
SINDROME CRI DU CHAT
OBIETTIVI INTERVENTO (che deve essere precoce):
•Limitazione dell’iperattività: per stimolare l’interesse verso l’oggetto
e i prerequisiti percettivi e viso-spaziali.
•Potenziamento della comprensione verbale (in particolare lessico
recettivo)
•Potenziamento della comunicazione (modalità gestuali
eventualmente lingua dei segni semplificata)
•Prevenzione dell’autolesionismo (con estinzione o ricerca di
ricompense alternative a seconda del caso).
CORNELIA DE LANGE
•Iposviluppo intrauterino, basso peso neonatale e staturale con
anomalie agli arti (clinodattilia e sindattilia), dentizione ritardata;
•Ipertricosi, malformazioni multiple apparato scheletrico; genitourinario; gastro-intestinale.
•Frequenti deficit uditivi e visivi;
•Può essere presente epilessia.
TIPO I: sviluppo pre- e postnatale deficitario;
•Ritardo menatale medio/profondo;
•Presenza di numerose malformazioni.
TIPO II:ritardo lieve/borderline;
Rara presenza di malformazioni maggiori;
Disturbi comportamentali.
FENOTIPO NEUROPSICOLOGICO: CORNELIA
DE LANGE (3?)
PUNTO DI DEBOLEZZA:
Linguaggio: scadente (migliore comprensione che produzione)
talvolta assente
Difficoltà di attenzione con distraibilità e impulsività.
Difficoltà di interazione sociale con tratti autistici
Condotte autostimolatorie ma anche autolesionistiche.
PUNTO DI FORZA:
Buone abilità visuo-percettive; e di memoria visuo-spaziale.
OBIETTIVI INTERVENTO:
Potenziare i sistemi di apprendimento non verbale (utilizzo PCS scopo
comunicativo; interventi psicoeducativi);
Aspetti comportamentali: tecniche comportamentali per irritabilità
impulsività e condotte autolesionistiche.
SINDROME DI ANGELMAN (15?)
•Atassia;
•Ipotonia;
•Epilessia;
•Temperamento ‘felice’ (‘Happy puppet’)
RITARDO MENALE GRAVE O PROFONDO
PUNTI DI DEBOLEZZA:
Linguaggio espressivo
Abilità motorie,
Difficoltà attentive (che migliorano con la crescita)
Problemi nel sonno
Punti di Forza:
Interesse comunicativo;
Sorrisi e risate sono in relazione anche alle interazioni sociali.
Non difficoltà di alimentazione;
Non attitudine all’irritabilità o alla letargia.
SINDROME DI ANGELMAN
INTERVENTO riabilitativo:
-trattamento comportamentale (e farmacologico) per il sonno
(Summers e coll. 1992);
-PARENT-TRAINIG per aumentare l’utilizzo di gesti a scopo
comunicativo (Calculator, 2002);
-Condizionamento per sviluppare autonomie nelle abilità quotidiane
(lavarsi mani, denti ecc. ecc).